Taf dwar is-Sindrome Triple X? Ejja nitkellmu dwarha b'mod sempliċi.

Tħoss xi kultant li bintek hija ħafna itwal minn tfal oħra tal-età tagħha? Jew tidher li tinsab xi ftit lura fix-xogħol tal-iskola, jew għandha xi diffikultà biex tagħti kas? Xi kultant, jista’ jkun hemm kundizzjoni ġenetika wara dan li ma nitkellmux ħafna dwarha, iżda huwa importanti ħafna li nkunu konxji tagħha. Din hija s-Sindrome Triple X. Tibżax meta tisma’ dan l-isem. Mhijiex marda serja. Illum, se nitkellmu dwar kollox b’mod sempliċi ħafna li tista’ tifhem.

Fi kliem sempliċi, x'inhi s-Sindrome Triple X?

Biex nifhmu dan, l-ewwel irridu nkunu nafu ftit dwar il-kromożomi f’ġisimna. Aħseb f’ġisimna bħala ktieb kbir ta’ struzzjonijiet. L-informazzjoni kollha tagħna, bħat-tul tagħna, il-kulur tal-ġilda, il-kulur tal-għajnejn, u n-nisġa tax-xagħar, hija miktuba f’dan il-ktieb. Il-kromożomi huma l-kapitoli f’dan il-ktieb.

Normalment, kull ċellula f’ġisem uman b’saħħtu fiha 23 par ta’ dawn il-kromożomi, jew 46 kromożomi. Par wieħed minn dawn jiddetermina s-sess tagħna.

• In-nisa għandhom żewġ kromosomi X. Aħna nsejħu dan (XX) .
• L-irġiel għandhom kromosoma X waħda u kromosoma Y waħda. Aħna nsejħulha (XY) .

Issa tifhem? Tajjeb. Is-sindromu Triple X hija kundizzjoni li taffettwa biss lin-nisa. Mara b'din il-kundizzjoni jkollha kromosoma X żejda fiċ-ċelloli kollha tagħha, jew f'xi wħud miċ-ċelloli tagħha, flimkien maż-żewġ kromosomi X li normalment ikunu preżenti (XX). Dan ifisser li l-kromożomi sesswali tagħhom huma rranġati bħala (XXX) . Huwa għalhekk li tissejjaħ 'triple X'.

Xi kultant, dan il-kromożoma X żejjed jista’ jkun preżenti f’xi ċelloli biss, mhux fihom kollha. Fil-mediċina, dan insejħulu kundizzjoni mosaica.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Din fil-fatt hija kundizzjoni rari ħafna. Ir-riċerka sabet li taffettwa madwar waħda minn kull 900 sa 1,000 tifla tat-twelid.

Imma l-ħaġa importanti hawnhekk hija li ħafna nies b'din il-kundizzjoni ma juru l-ebda sintomi. Huma jgħixu ħajja normali u b'saħħitha. Għalhekk, lanqas biss jafu li għandhom din il-bidla ġenetika. Għal din ir-raġuni, it-tobba jemmnu li l-għadd attwali ta' nies b'din il-kundizzjoni jista' jkun ħafna ogħla.

X'inhuma s-sintomi tas-sindromu triplu X?

Din hija xi ħaġa li ħafna ġenituri jridu jkunu jafu. Ftakar, is-sintomi jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra f'din il-kundizzjoni. Xi wħud jistgħu ma jħossu xejn. Oħrajn jistgħu juru sintomi ħfief ta' wieħed jew aktar minn dawn li ġejjin:

Ejjew naqsmu dawn il-karatteristiċi f'partijiet għal fehim aktar faċli.

X'inhi r-raġuni għal dan? Din hija xi ħaġa li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra?

Din hija problema li ħafna nies għandhom. Is-Sindrome Triple X hija kundizzjoni ġenetika, iżda ġeneralment ma tiġix wirt mill-ġenituri. Tiġri kważi kompletament b'kumbinazzjoni.

Fi kliem sempliċi, meta tarbija tifforma minn ċellula tal-bajda ta' omm u ċellula tal-isperma ta' missier, iseħħ żball żgħir fil-kromożomi matul id-diviżjoni ta' dawk iċ-ċelloli. Dan l-iżball jirriżulta fiż-żieda ta' kromosoma X żejda. Dan mhux tort ta' ħadd.

Ir-riċerka sabet li r-riskju ta’ din il-kundizzjoni jista’ jiżdied xi ftit jekk l-omm ikollha aktar minn 35 sena fil-ħin tal-konċepiment. Madankollu, dan ma jfissirx li kulħadd li għandu aktar minn 35 sena għandu dan ir-riskju.

Kif tiġi djanjostikata s-Sindrome Triple X?

Kif imsemmi qabel, peress li ħafna nies ma jkollhom l-ebda sintomi, din il-kundizzjoni ma tiġix dijanjostikata. Madankollu, jekk tabib jissuspetta li tifel għandu dewmien fl-iżvilupp jew diżabilitajiet fit-tagħlim, jista' jirreferih għal testijiet ġenetiċi.

• Ittestjar ġenetiku: It-test ewlieni użat għal dan huwa test tad-demm imsejjaħ karjotipu . Dan jippermettilek tara b'mod ċar in-numru u l-għamla tal-kromożomi fiċ-ċelloli tad-demm.
• Testijiet tat-tqala: Xi kultant testijiet li jsiru għal raġunijiet oħra waqt it-tqala (eż. NIPT, Amniocentesis, CVS) jistgħu jagħtu ħjiel dwar din il-kundizzjoni. Madankollu, anke jekk taf xi ħaġa bħal din, huwa definittivament importanti li terġa' tagħmel test wara li titwieled it-tarbija biex tikkonfermaha.
• Każijiet oħra: Xi nisa jistgħu jsiru jafu li għandhom din il-kundizzjoni permezz ta’ testijiet meta jfittxu kura għal problemi ta’ fertilità.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Meta nisma’ dan, l-ewwel ħaġa li tiġi f’moħħi hija, “Jista’ dan jitfejjaq?”

Sejbien bikri huwa kruċjali. Jekk tifel jew tifla jiġu djanjostikati b'din il-kundizzjoni kmieni, jistgħu jiksbu l-appoġġ u t-trattament li jeħtieġu aktar kmieni.

Tipikament, it-tabib jista’ jirreferi għal affarijiet bħal:

• Ultrasound tal-Kliewi: Biex tiċċekkja għal xi anormalitajiet fil-kliewi.
• Parir tal-kardjologu: Iċċekkja l-funzjoni tal-qalb.
• Terapija Fiżika: Jekk ikun hemm dgħufijiet fil-muskoli, saħħaħhom u tejjeb il-koordinazzjoni tal-movimenti.
• Terapija Okkupazzjonali:Żviluppa l-ħiliet meħtieġa biex twettaq faċilment kompiti ta’ kuljum (bħal ilbies, kitba, eċċ.).
• Terapija tad-Diskors: Għajnuna b'dewmien fid-diskors jew problemi fil-lingwa.
• Appoġġ edukattiv: L-għoti ta' attenzjoni u appoġġ speċjali fl-iskola lit-tfal b'diżabilità fit-tagħlim.
• Konsulenza psikoloġika: Jekk ikun hemm kwistjonijiet bħal ansjetà jew nuqqas ta’ fiduċja fihom infushom, għinhom ilaħħqu magħhom.
• Pariri esperti dwar il-fertilità: Ikseb il-pariri li għandek bżonn meta tippjana familja fil-futur.

Kif inhi l-ħajja b'din il-kundizzjoni? Taffettwa t-tul tal-ħajja?

Din hija l-aktar ħaġa pożittiva li wieħed għandu jkun jaf. Il-maġġoranza l-kbira tan-nies bis-sindrome tripla X jgħixu ħajja kompletament normali, b'saħħitha, u kuntenta. Huma jmorru l-iskola, jiksbu edukazzjoni għolja, ikollhom xogħol, jiżżewġu, u jkollhom it-tfal.

Din il-kundizzjoni ma taffettwax il-ħajja ta’ persuna bl-ebda mod. Normalment jgħixu daqs nisa oħra. Kull ma hu meħtieġ huwa li tintervjeni kmieni u tipprovdi l-appoġġ meħtieġ jekk ikun hemm xi skumdità.

Bħala ġenitur, huwa normali li tħossok imbeżża’ u inkwetat meta ssir taf li ibnek għandu din il-kundizzjoni. Jista’ jkun ukoll ta’ serħan li ssib raġuni għal problema li ilha idejqek għal daqshekk żmien, bħal, "Oh... għalhekk hu hekk." Dawn is-sentimenti kollha huma normali. L-importanti hu li tkun taf li m’intix waħdek. Tkellem bil-miftuħ dwar dan mat-tabib tiegħek. Hu jew hi jistgħu wkoll jagħtuk informazzjoni dwar gruppi ta’ appoġġ u riżorsi oħra li jistgħu jgħinuk.