Għandek ukoll telf tas-smigħ b'bidla fil-ġilda, fix-xagħar, u fil-kulur tal-għajnejn? Ejja nitkellmu dwar dan (Sindrome ta' Waardenburg)!

Xi kultant forsi nnutajt li fost in-nies tagħna, hemm nies li kellhom garża xagħar abjad minn mindu kienu żgħar, jew nies li għandhom għajn waħda blu u l-oħra kannella. Xi nies ikollhom problemi fis-smigħ minn mindu kienu żgħar. Xi kultant jista’ jkun hemm raġuni ġenetika wara affarijiet bħal dawn li ma nafux. Dik hija kundizzjoni speċjali waħda li se nitkellmu dwarha llum (is-Sindrome ta’ Waardenburg) . Tibżgħux, se nitkellmu dwar dan b’mod sempliċi, b’mod li tistgħu tifhmuh.

X'inhu Waardenburg Syndrome? Fi kliem sempliċi...

Mela, issa ejja naraw x'inhi din (is-Sindrome ta' Waardenburg). Din hija kundizzjoni ġenetika . Jiġifieri, hija kkawżata minn bidla fil-ġeni f'ġisimna. Biex inkunu preċiżi, din il-kundizzjoni tista' tbiddel il-kulur (pigmentazzjoni) ta' xagħrek, għajnejk u ġilda tiegħek . Mhux hekk biss, iżda xi nies jista' jkollhom ukoll indebolimenti fis-smigħ minħabba dan. Hemm erba' tipi ewlenin ta' din (is-Sindrome ta' Waardenburg). Dawn it-tipi huma kkawżati minn bidliet (mutazzjonijiet) differenti f'sitt ġeni. Kull tip għandu xi karatteristiċi uniċi.

Min ikollu s-Sindrome ta' Waardenburg?

Peress li din hija kundizzjoni ġenetika, tista' taffettwa lil kulħadd. Ħafna drabi, tifel jew tifla jiret il-ġene għal din il-kundizzjoni jew mill-omm jew mill-missier. F'termini mediċi, dan jissejjaħ wirt "awtosomali dominanti" . F'dak il-każ, il-ġenitur li jagħti l-ġene ġeneralment ikollu wkoll il-kundizzjoni. Immaġina, jekk jew l-omm jew il-missier għandhom dawn il-karatteristiċi, it-tifel jew tifla jistgħu jiksbuhom ukoll.

Madankollu, xi kultant is-Sindrome ta' Waardenburg tat-tipi II u IV tista' tiġi trasmessa wkoll bħala ġene "awtosomali reċessiv" . Dan ifisser li ż-żewġ ġenituri jridu jkunu trasportaturi tal-ġene affettwat, iżda ma jkollhomx sintomi. Madankollu, jekk iż-żewġ ġenituri jgħaddu l-ġene lit-tifel/tifla tagħhom, it-tifel/tifla jista' jiżviluppa l-kundizzjoni.

Rarament ħafna, din il-kundizzjoni tista' tiżviluppa f'persuna mingħajr storja familjari, minħabba mutazzjoni ġenetika ġdida.

Kemm hu komuni dan?

Is-Sindrome ta’ Waardenburg taffettwa madwar persuna waħda minn kull 40,000 . Hija wkoll responsabbli għal bejn 2% u 5% tat-telf tas-smigħ konġenitali.

Kif jaffettwa ġismi s-Sindrome ta' Waardenburg?

Il-mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw dan jistgħu jaffettwaw is-smigħ tiegħek. Xi nies għandhom smigħ normali, iżda oħrajn jitwieldu b'telf sever tas-smigħ (konġenitali). Dawn il-ġeni jistgħu wkoll ibiddlu d-dehra ta' għajnejk, tal-ġilda u tax-xagħar tiegħek . Jista' jkollok żewġ għajnejn jew aktar ta' kuluri differenti. Din il-kundizzjoni tista' tikkawża li xi żoni tal-ġilda tiegħek ikunu eħfef minn oħrajn, li xagħrek jibdel il-kulur, u li xagħrek isir griż, speċjalment f'età żgħira ħafna .

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Waardenburg?

Is-sintomi ta’ din is-sindromu jvarjaw minn persuna għal oħra. Jistgħu jvarjaw anke fl-istess familja. Is-sintomi ewlenin huma telf tas-smigħ u pigmentazzjoni tax-xagħar, tal-ġilda u tal-għajnejn. Barra minn hekk, hemm sintomi speċifiċi skont it-tip ta’ Sindrome ta’ Waardenburg. Pereżempju, fit-tip 1, ikun hemm żieda fid-distanza bejn l-għajnejn, fit-tip 3, anormalitajiet fl-idejn u s-swaba’, u fit-tip 4, marda intestinali msejħa marda ta ’ Hirschsprung .

Indeboliment tas-smigħ

Xi nies bis-Sindrome ta' Waardenburg jistgħu jiżviluppaw telf tas-smigħ moderat sa sever f'widna waħda jew fiż-żewġ widnejn. Madankollu, f'xi każijiet, is-smigħ jista' ma jiġix affettwat xejn. Dan it-telf tas-smigħ huwa konġenitali .

Sintomi ta' pigmentazzjoni

Is-Sindrome ta' Waardenburg tista' tikkawża bidliet fix-xagħar, fil-ġilda u fil-kulur tal-għajnejn tiegħek, bħal:

• Għajnejn blu ċari ħafna.
• Li jkollok żewġ għajnejn ta’ żewġ kuluri. Immaġina, waħda blu u l-oħra kannella.
• L-eterokromija tal-iridi hija bidla fil-kulur fil-parti kkulurita tal-għajn (iris) anke fl-istess għajn.
• Il-preżenza ta' xagħar abjad jew xagħar imqaxxar fix-xagħar, ġeneralment 'il fuq mill-forehead (forelock).
• Xagħar li jsir griż f'età żgħira ħafna.
• Li jkollok tikek jew irqajja’ fuq il-ġilda li huma eħfef minn żoni oħra (lewkoderma konġenitali) .

X'inhuma t-tipi ta' Sindrome ta' Waardenburg?

Hemm erba’ tipi ewlenin tas-Sindrome ta’ Waardenburg. Tabib se jiddijanjostika dan it-tip abbażi tas-sintomi tiegħek.

• Tip I: Id-distanza bejn l-għajnejn hija wiesgħa wisq, u l-pont tal-imnieħer huwa wiesa'.
• Tip II: Telf tas-smigħ moderat sa sever.
• Tip III - Imsejjaħ ukoll "Sindrome ta' Klein-Waardenburg": telf tas-smigħ, bidliet fil-pigmentazzjoni tal-ġilda, u anormalitajiet fl-iżvilupp tal-għadam tal-idejn u s-swaba'.
• Tip IV - Magħruf ukoll bħala s-sindrome ta' Waardenburg-Shah: Flimkien mal-karatteristiċi l-oħra kollha tas-sindrome ta' Waardenburg, isseħħ ukoll kundizzjoni msejħa l-marda ta' Hirschsprung . Din tista' tikkawża stitikezza severa jew ostruzzjoni intestinali.

Minn dawn, it-tipi I u II huma l-aktar komuni. It-tipi III u IV huma rari ħafna.

X'inhuma l-kawżi tas-Sindrome ta' Waardenburg?

Is-Sindrome ta' Waardenburg hija kkawżata minn mutazzjoni f'wieħed jew aktar mill-ġeni li ġejjin:

• `(EDN3)` (għat-tip IV)
• `(EDNRB)` (għat-tip IV)
• `(MITF)` (għat-tip II)
• `(PAX3)` (għat-tipi I u III)
• `(SNAI2)` (għat-tip II)
• `(SOX10)` (għat-tip IV)

Dawn il-ġeni huma dawk li joħolqu t-tipi differenti ta’ ċelloli f’ġisimna. Fosthom, tip speċjali ta’ ċellola msejħa “melanoċiti” hija magħmula minn dawn iċ-ċelloli. Dawn iċ-ċelloli jipproduċu l-pigment “pigment tal-melanina” li jagħti kulur lill-ġilda, lix-xagħar u lill-għajnejn tagħna.Minbarra li jipproduċu pigmenti, dawn iċ-ċelloli jikkontribwixxu wkoll għall-funzjonament tal-parti ta’ ġewwa tal-widna tagħna. Għalhekk, jekk ikun hemm bidla f’xi wieħed minn dawn il-ġeni, din tista’ tikkawża dawn is-sintomi.

Kif jiġi djanjostikat is-Sindrome ta' Waardenburg?

It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek x'aktarx li jiddijanjostika s-Sindrome ta' Waardenburg mat-twelid jew matul it-tfulija bikrija . Jagħmillek eżami fiżiku biex ifittex sintomi u l-istorja medika tal-familja tiegħek. It-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda wkoll testijiet ġenetiċi biex jikkonferma d-dijanjosi u biex ifittex sintomi oħra assoċjati mal-kundizzjoni, bħal:

• Eżami tal-għajnejn.
• Test tas-smigħ .
• Skont it-tip ta’ sintomi, it-testijiet tal-immaġini jistgħu jsiru fuq il-widna ta’ ġewwa, l-idejn u s-swaba’, jew l-imsaren.

Kif jiġi ttrattat is-Sindrome ta' Waardenburg?

Mhux it-tipi kollha tas-Sindrome ta’ Waardenburg jeħtieġu kura. Madankollu, jekk ikun hemm xi sintomi, dawn jiġu kkurati kif meħtieġ. Pereżempju:

• L-użu ta' apparati tas-smigħ jew kirurġija ta' impjant kokleari għal indeboliment tas-smigħ.
• L-użu ta' krema tax-xemx biex tipproteġi żoni b'bidliet fil-pigmentazzjoni tal-ġilda mix-xemx .
• Jekk għandek stitikezza (speċjalment it-tip IV), ħu mediċini jew dieta b'ħafna fibra .
• Kirurġija biex titneħħa jew tissewwa parti mblukkata tal-musrana (tip IV).
• L-użu ta' lozjonijiet jew ingwenti topiċi biex tinżamm is-saħħa tal-ġilda.

Jista' jiġi evitat is-Sindrome ta' Waardenburg?

Peress li dan huwa kkawżat minn mutazzjoni ġenetika, m'hemm l-ebda mod reali kif tipprevjenih . Madankollu, jekk trid tkun taf ir-riskju tiegħek li jkollok tarbija b'kundizzjoni ġenetika, tista' tkellem lit-tabib tiegħek dwar il-konsulenza u t-testijiet ġenetiċi .

X'għandi nistenna jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha s-Sindrome ta' Waardenburg?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek jiġi/tiġi djanjostikat/a bis-Sindrome ta' Waardenburg, huwa importanti li jagħmel/tagħmel testijiet tas-smigħ regolari matul ħajtu/ħajjitha. Dan jista' jinvolvi li jara tabib jew awdjoloġista. Dan għaliex problemi tas-smigħ li jseħħu fit-tfulija jistgħu jdewmu l-istadji tal-iżvilupp u jaffettwaw l-iżvilupp konjittiv . Madankollu, nies b'din il-kundizzjoni spiss jistgħu jibbenefikaw minn impjanti kokleari u apparati tas-smigħ .

L-aktar ħaġa importanti hija li tidentifika t-telf tas-smigħ ta’ wliedek kmieni u tipprovdi l-intervent meħtieġ.

Il-kulur tax-xagħar, tal-għajnejn u tal-ġilda tat-tifel/tifla tiegħek jista’ jġegħelhom iħossuhom skomdi u differenti minn sħabhom. F’każijiet bħal dawn, xi tfal jibbenefikaw minn tekniki ta’ konsulenza psikoloġika bħat -terapija konjittiva tal-imġieba (CBT) biex tgħinhom jibnu l-kunfidenza tagħhom infushom.

Nies bis-Sindrome ta’ Waardenburg għandhom stennija tal-ħajja normali . M’hemm l-ebda kura għal dan, iżda s-sintomi jistgħu jiġu mmaniġġjati u n-nies jistgħu jgħixu ħajja tajba.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk is-sintomi tiegħek qed jagħmluha diffiċli biex twettaq l-attivitajiet ta’ kuljum, speċjalment jekk għandek telf tas-smigħ , jew jekk għandek problemi bħal stitikezza frekwenti , kun żgur li tara tabib.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib?

Meta tmur tara tabib, tista’ tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn:

• Għandi bżonn nuża apparat tas-smigħ?
• Għandi bżonn kirurġija biex intejjeb is-smigħ tiegħi?
• Kif nista' nipproteġi l-ġilda tiegħi mix-xemx?
• Jekk ikolli bidliet fil-kulur tax-xagħar, nista' niżbogħ xagħri?

Fl-aħħarnett, x'għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Għalkemm jista' jkollok xi bidliet fid-dehra tiegħek minħabba s-Sindrome ta' Waardenburg, dawk l-affarijiet huma dak li jagħmluk uniku . Kultant, speċjalment fit-tfal, jekk dawn is-sintomi jġagħluk tħossok skomdu, hija idea tajba li tkellem ma' konsulent tas-saħħa mentali biex tgħinhom jibnu l-kunfidenza fihom infushom . Jekk it-tifel/tifla tiegħek jiġi/tiġi djanjostikat/a bis-Sindrome ta' Waardenburg, immonitorja mill-qrib l-istadji tal-iżvilupp tagħhom matul it-tfulija tagħhom. Dan jgħin biex jiżgura li s-sintomi ma jaffettwawx l-iżvilupp intellettwali tagħhom jew il-ħila tagħhom li jikbru sew. Tinkwetax, b'parir u appoġġ mediku xieraq, tista' tgħix b'suċċess b'din il-kundizzjoni!

` Sindrome ta' Waardenburg, mard ġenetiku, bidla fil-kulur tal-ġilda, bidla fil-kulur tax-xagħar, bidla fil-kulur tal-għajnejn, indeboliment tas-smigħ, telf tas-smigħ konġenitali