It-tarbija tiegħek għandha din il-marda rari? Ejja nitkellmu dwar l-Omoċistinurja!

Bħala ġenitur, probabbilment tinkwieta dwar is-saħħa taċ-ċkejken tiegħek. Kultant huwa normali li tħossok xi ftit imbeżża’ meta titgħallem dwar kundizzjonijiet rari li lanqas biss smajna bihom. Illum qed nitkellmu dwar kundizzjoni rari li ħafna nies ma semgħux biha, iżda li huwa importanti li tkun taf dwarha. Isimha huwa Omoċistinurja.

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-Omoċistinurja (HCY)?

Aħseb ftit, nafu li l-ikel li nieklu, speċjalment il-laħam, il-ħut, il-ħalib, u l-bajd, fih proteina . Din il-proteina kbira hija magħmula minn biċċiet żgħar imsejħa aċidi amminiċi . Bħal blokki tal-bini. Ġewwa l-ġisem ta’ persuna b’saħħitha, dawn l-aċidi amminiċi jitkissru u jiġu diġeriti, u jsiru l-enerġija li ġisimna jeħtieġ.

Madankollu, f'persuna b'Omoċistinurja (HCY), il-ġisem ma jistax ikisser u jiddiġerixxi sew aċidu amminiku msejjaħ metionina . Dan jissejjaħ disturb metaboliku. Meta jiġri dan, din il-metionina u kimika oħra msejħa omoċisteina, li hija ffurmata minnha, jibdew jakkumulaw fil-ġisem, speċjalment fid-demm. Din l-akkumulazzjoni hija perikoluża. Jekk titħalla mhux trattata, din tista' tikkawża problemi serji ta' saħħa.

Għaliex qed jiġri dan? X'inhi r-raġuni għal dan?

Enżima speċjali f’ġisimna tgħin fil-proċess tat-tkissir ta’ dan l-aċidu amminiku msejjaħ metionina. Aħseb f’din l-enzima bħala par imqass. Dawn l-imqass jaqtgħu l-ħaġa kbira msejħa metionina f’biċċiet żgħar.

F'persuna b'omoċistinurja, dan l-enzima (imqass) ma jiġix prodott fil-ġisem, jew jekk jiġi prodott, ma jaħdimx sew.

Liema sintomi nistgħu naraw?

Sorprendentement, meta tħares lejn tarbija mwielda b'Omoċistinurja, ma tara l-ebda differenza. Huma trabi kompletament normali. Is-sintomi jibdew jidhru fl-ewwel ftit snin tal-ħajja. Mhux it-tfal kollha jesperjenzaw dawn is-sintomi bl-istess mod. Xi tfal jista' jkollhom diversi minn dawn is-sintomi, filwaqt li oħrajn jistgħu ma juru l-ebda wieħed.

Oqgħod attent għall-karatteristiċi fit-tabella t'hawn taħt.

Kif isibu t-tobba dan?

F'ħafna pajjiżi, skrinjar għat-trabi tat-twelid jintuża biex jinstabu kundizzjonijiet bħall-Omoċistinurja kmieni. Dan it-test tad-demm jipprovdi indikazzjoni ta' jekk it-tifel huwiex f'riskju li jiżviluppa l-marda.

Jekk ir-riżultati jkunu anormali, it-tabib jirrakkomanda aktar testijiet speċjalizzati tad-demm u tal-awrina biex jikkonferma l-marda. Fis-Sri Lanka, dawn it-testijiet spiss jiġu ordnati wara li jidhru s-sintomi u biss wara li jinqalgħu suspetti.

Kif jiġi ttrattat? Hija xi ħaġa li wieħed għandu jibża’ minnha?

Le, tinkwetax. L-aktar ħaġa importanti hija li tibda l-kura hekk kif tiġi djanjostikata l-marda.Tabib metaboliku jgħinek b'dan. Il-pjan ta' kura jista' jvarja minn tifel għal tifel.

Hemm żewġ metodi ewlenin ta' trattament:

1. Trattament bil-Vitamina B6

Hemm forma inqas severa ta’ omoċistinurja. Din tista’ tiġi kkontrollata billi jingħataw dożi għoljin ta’ supplimenti ta’ vitamina B6. It-tabib tiegħek se jittestja lit-tifel/tifla tiegħek biex jiddetermina jekk dan it-trattament huwiex tajjeb għalihom. Din il-vitamina tista’ tgħin fil-prevenzjoni ta’ problemi ta’ mġiba u intellettwali f’xi tfal, u tista’ wkoll tgħin biex tnaqqas ir-riskju ta’ problemi fl-għajnejn, fl-għadam u fl-emboli tad-demm.

2. Dieta speċjali (Dieta b'Methionine baxxa)

Jekk it-tifel/tifla ma jirrispondix għat-trattament bil-vitamina B6, il-pass li jmiss huwa li tibda dieta baxxa fil-methionine . Din id-dieta ħafna drabi tkun tul il-ħajja. Huwa essenzjali li tfittex l-għajnuna ta' dietista li jispeċjalizza f'disturbi tal-aċidi amminiċi.

Barra minn hekk, it-tabib jirrakkomanda formula speċjali li għandha tingħata lit-tifel minflok il-ħalib. Din il-formula fiha n-nutrijenti l-oħra kollha meħtieġa għat-tkabbir tat-tifel, bil-methionine mneħħija.

Ukoll, it-tabib jista’ jippreskrivi diversi supplimenti oħra.

• Betaine u folic acid: Dawn inaqqsu l-livelli ta' homocysteine ​​ta' ħsara li jakkumula fid-demm.
• Vitamina B12 u L-ċisteina: Dawn jistgħu jkunu defiċjenti minħabba l-marda. Il-B12 tingħata bħala injezzjoni u l-L-ċisteina bħala suppliment.

Biex tiżgura li t-trattament qed jaħdem, id-demm u l-awrina tat-tifel/tifla tiegħek iridu jiġu ttestjati regolarment. Hekk kif it-tifel/tifla tiegħek jikber, jista' jkollok bżonn tagħmel bidliet żgħar fil-pjan ta' trattament.

Allura, x'għandna naħsbu dwar il-futur?

L-aħbar it-tajba hija li jekk il-kura tinbeda kmieni u titkompla kif suppost, it-tifel jista’ jikber u jiżviluppa b’mod normali . Kura xierqa tista’ wkoll tnaqqas ħafna r-riskju ta’ puplesija, mard tal-qalb, u emboli tad-demm.

Xi kultant, jistgħu jseħħu problemi fil-vista minkejja t-trattament. Iżda dawn jistgħu jiġu mmaniġġjati b'kirurġija jew metodi oħra. L-aktar ħaġa importanti hija li żżomm kuntatt regolari mat-tabib tiegħek u ssegwi l-istruzzjonijiet tiegħu eżattament.