Il-ġilda taż-żaqq tat-tarbija tiegħek hija mkemmxa? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome taż-Żaqq ta' Prune

Qatt ħarist lejn iż-żaqq tat-tarbija tat-twelid tiegħek u nnutajt li l-ġilda tagħha hija mkemmxa ħafna, bħal frott imnixxef? Jew tħossha dgħajfa ħafna u mingħajr laħam? Huwa normali għalik li tibża’ bħala omm meta tara affarijiet bħal dawn. Iżda dan jista’ jkun sinjal ta’ difett fit-twelid rari ħafna iżda serju msejjaħ Prune Belly Syndrome. Illum, se nitkellmu dwar dan b’mod sempliċi li tista’ tifhem.

X'inhi s-Sindrome ta' Prune Belly?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome taż-Żaqq tal-Prune hija kundizzjoni rari ħafna li sseħħ mat-twelid. Tissejjaħ ukoll is-Sindrome ta' Eagle-Barrett. "Prune" hija frott li jidher qisu għenba mnixxfa jew għanbaqar. L-isem ġej mill-fatt li dawn it-tfal ikollhom dehra mkemmxa fuq żaqqhom.

Din il-kundizzjoni għandha tliet sintomi ewlenin, u huwa għalhekk li xi kultant tissejjaħ is-"sindromu tat-triade".

1. Assenza jew muskoli addominali dgħajfa ħafna: Dan huwa s-sinjal ewlieni estern. Il-muskoli addominali mhumiex żviluppati sew, u dan jikkawża li l-ġilda fuq l-addome tidher imdendla u mkemmxa.

2. Testikoli mhux imniżżlin: Din il-kundizzjoni taffettwa l-aktar lis-subien. It-testikoli tagħhom jibqgħu ġewwa l-addome, minflok ma jinżlu fl-iskrotum.

3. Problemi fil-bużżieqa tal-awrina u fis-sistema urinarja li huma kbar b'mod anormali: Din hija l-aktar problema serja ta' din il-marda. Il-bużżieqa tal-awrina tikber ħafna, u tikkawża problemi serji fis-sistema urinarja.

Dawn il-problemi fis-sistema urinarja jipprevjenu lit-tifel/tifla milli jvojta kompletament il-bużżieqa tal-awrina, il-kliewi, u t-tubi li jġorru l-awrina mill-kliewi għall-bużżieqa tal-awrina (ureteri).

Is-Sindrome taż-Żaqq tal-Prune tista’ tikkawża wkoll difetti oħra fit-twelid. Dawn jinkludu difetti fil-pulmuni, fil-qalb, fl-imsaren, u fis-sistema skeletali. Għalkemm il-kundizzjoni rarament tista’ taffettwa lill-bniet, 95% tal-każijiet huma rrappurtati fis-subien.

Għaliex qed jiġri dan? X'inhuma r-raġunijiet?

Fil-fatt, it-tobba għad iridu jsibu kawża definittiva għas-Sindrome ta' Prune Belly, iżda hemm diversi teoriji li jissuġġerixxu li tista' tkun il-kawża.

• L-ewwel opinjoni:Hekk kif it-tarbija tikber fil-ġuf, huwa maħsub li hemm imblukkar fil-bużżieqa tal-awrina jew fl-uretra. Dan jipprevjeni l-awrina milli toħroġ mill-ġisem, u jikkawża li l-bużżieqa tal-awrina, l-ureteri u l-kliewi jikbru. Meta l-bużżieqa tal-awrina tikber wisq, il-pressjoni li toħloq tipprevjeni l-muskoli addominali milli jikbru u t-testikoli milli jinżlu.
• It-tieni opinjoni: Minħabba li l-muskoli addominali mhumiex qed jiżviluppaw sew, huwa diffiċli għat-tifel biex jagħmel l-awrina. Dan jikkawża li s-sistema urinarja tintefaħ, u b'hekk tikkawża infezzjonijiet u problemi.
• It-tielet opinjoni: Forsi din id-dgħufija fil-muskoli u l-problemi fis-sistema urinarja għandhom xi ħaġa komuni, u jista’ jkun hemm kawża li għadna ma nafux (pereżempju, difett fis-sistema nervuża).

Peress li kien hemm diversi rapporti ta’ din il-kundizzjoni li sseħħ f’aħwa fl-istess familja, qed issir ukoll riċerka biex jiġi determinat jekk hemmx rabta ġenetika ma’ dan.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-kundizzjoni?

In-natura u s-severità tas-sintomi jistgħu jvarjaw minn tifel għal tifel bis-Sindrome ta’ Prune Belly. Madankollu, hemm xi sintomi komuni. Ara t-tabella hawn taħt.

Barra minn hekk, xi tfal jista’ jkollhom ukoll sieq mgħawġa, kundizzjoni fejn is-sieq titwieled bis-sieq imdawra 'l ġewwa, u spina bifida , difett fit-twelid fejn in-nervituri fis-sinsla tad-dahar ma jiżviluppawx sew.

Kif tagħraf din il-kundizzjoni?

Ħafna drabi, it-tobba jistgħu jindunaw b’din il-kundizzjoni waqt skan tal -ultrasound waqt it-tqala tiegħek. Jekk le, dawn is-sintomi jkunu viżibbli b’mod ċar waqt l-ewwel check-up mediku wara li titwieled it-tarbija.

It-tabib tiegħek jista’ jwettaq diversi testijiet biex jikkonferma d-dijanjosi u jiddetermina s-severità eżatta tal-kundizzjoni.

• Skenn bl-ultrasawnd: Dan jgħin biex tara l-kundizzjoni tal-kliewi u organi oħra tas-sistema urinarja.
• Testijiet bir-raġġi-X: Hemm żewġ tipi ta’ raġġi-X li jużaw żebgħa speċjali biex tiġi injettata fil-ġisem. Wieħed huwa pyelogramma ġol-vini (IVP) u l-ieħor huwa ċistouretrogramma tal-awrina (VCUG). Dawn jistgħu juru b’mod ċar imblukkar u problemi fis-sistema urinarja.
• Testijiet tad-demm: Dawn it-testijiet jgħinu biex jiddeterminaw kemm qed jaħdmu tajjeb il-kliewi tat-tifel/tifla tiegħek.

X'inhuma t-trattamenti?

Minħabba li s-sintomi u s-severità tas-Sindrome ta' Prune Belly jvarjaw, hemm numru ta' għażliet ta' trattament. It-tabib jiddetermina l-aktar trattament xieraq ibbażat fuq il-kundizzjoni tat-tifel/tifla. Spiss, ikunu meħtieġa diversi operazzjonijiet.

Kif se jkun il-futur tat-tifel/tifla? (Prognożi)

Huwa diffiċli li tingħata tweġiba waħda għal din il-mistoqsija, għaliex il-futur tat-tifel jiddependi fuq is-severità tal-marda, l-età tat-tifel, u s-saħħa ġenerali tiegħu.

Madankollu, anke bit-trattament, xi tfal jistgħu jiżviluppaw insuffiċjenza tal-kliewi . L-insuffiċjenza tal-kliewi sseħħ meta l-kliewi jitilfu madwar 85-90% tal-funzjoni tagħhom, sal-punt fejn ma jibqgħux ikunu jistgħu jiffunzjonaw sew. Imbagħad, prodotti tal-iskart u ilma żejjed jakkumulaw fil-ġisem, u jagħmlu lit-tifel/tifla marid/a ħafna. Is-sintomi jinkludu għeja, telf ta’ aptit, ħakk, u saqajn minfuħin.

Jekk il-kliewi jfallu, il-kura hija dijalisi jew trapjant tal-kliewi .

Fl-aħħar nett, jekk għandek l-iċken suspett li t-tarbija tiegħek qed turi xi wieħed minn dawn is-sintomi, ara tabib immedjatament . Dijanjosi bikrija u bidu ta’ trattament xieraq jistgħu jwasslu għal riżultat aħjar għat-tarbija tiegħek.