Niemann-Pick ရောဂါအကြောင်း သိပါသလား။ ဒီရှားပါးရောဂါအကြောင်း ပြောကြရအောင်။

Niemann-Pick ရောဂါလို့ခေါ်တဲ့ ရောဂါကို ကြားဖူးပါသလား။ ဒီနာမည်က သင့်အတွက် အသစ်အဆန်းဖြစ်ကောင်းဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ တကယ်တော့ ဒါဟာ မိသားစုတွေမှာ ဖြစ်ပွားတတ်တဲ့ ရှားပါး မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်မျိုးပါ။ ဒါက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ထဲက အရေးကြီးတဲ့အရာတွေ၊ အထူးသဖြင့် အဆီတွေကို ထိန်းမနိုင်သိမ်းမရ စုပုံလာစေပါတယ်။ ဒီနေ့ ဒီရောဂါအကြောင်း ပြောကြရအောင်။

Niemann-Pick ရောဂါဆိုတာ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Niemann-Pick ရောဂါဆိုတာ အဆီ၊ fatty acid နဲ့ ကိုလက်စထရောလိုမျိုး lipid တွေဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ဆဲလ်တွေမှာ စနစ်တကျပြိုကွဲပြီး စွမ်းအင်အဖြစ်ပြောင်းလဲမယ့်အစား စုပုံနေတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဒါတွေက မျိုးရိုးလိုက်လာတဲ့ ဇီဝဖြစ်စဉ်ဆိုင်ရာရောဂါတွေ ဖြစ်ပြီး မိဘတွေကနေ ကလေးတွေဆီကို လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်ပါတယ်။ ဒီနည်းအားဖြင့် အန္တရာယ်ရှိတဲ့ lipid တွေဟာ ဦးနှောက်၊ သရက်ရွက်၊ အသည်း၊ အဆုတ်နဲ့ အရိုးတွင်းခြင်ဆီလိုမျိုး နေရာတွေမှာ စုပုံလာပါတယ်။

ဒီရောဂါရဲ့ အဖြစ်များတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

အဆီများ ဤနည်းဖြင့်စုပုံလာသောအခါ ရောဂါလက္ခဏာအမျိုးမျိုး ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ အချို့လူများတွင် အာရုံကြောစနစ်နှင့်ဆက်စပ်သော ပြဿနာများ ခံစားရလေ့ရှိသည်။

• Ataxia: ၎င်းသည် တမင်တကာလှုပ်ရှားမှုများ ဥပမာ လမ်းလျှောက်ခြင်းကဲ့သို့ ပြုလုပ်နေစဉ်အတွင်း ကြွက်သားများကို မထိန်းချုပ်နိုင်ခြင်း ဖြစ်သည်။
• ကြွက်သားအင်အား လျော့နည်းလာခြင်း။
• ဦးနှောက်လုပ်ဆောင်ချက် တဖြည်းဖြည်း ကျဆင်းလာခြင်း။
• ထိတွေ့မှုအပေါ် အလွန်အမင်း အာရုံခံနိုင်စွမ်း။
• ကြွက်သားများ တောင့်တင်းခြင်း- ဆိုလိုသည်မှာ ကြွက်သားများ တောင့်တင်းပြီး မူမမှန်စွာ ရွေ့လျားခြင်းဖြစ်သည်။
• စကားပြောနေစဉ် တုန်ခါခြင်း။

ထို့အပြင် အစာစားခြင်းနှင့် မျိုချရခက်ခဲခြင်း၊ မျက်လုံးလေဖြတ်ခြင်း၊ သင်ယူမှုအခက်အခဲများနှင့် အသည်းနှင့် သရက်ရွက်ကြီးခြင်းတို့ ဖြစ်နိုင်သည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် မျက်ကြည်လွှာတွင် မှုန်ဝါးခြင်းနှင့် မြင်လွှာအလယ်တွင် ချယ်ရီရောင်အနီရောင် ရောင်ခြည်စက်ဝန်း တစ်ခု ရှိနိုင်သည်။

Niemann-Pick ရောဂါ အမျိုးအစား အဓိကရှိပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ ဒီရောဂါမှာ အဓိကအမျိုးအစားသုံးမျိုးရှိပါတယ်- အမျိုးအစား A၊ B နဲ့ C။

အမျိုးအစား A:

ဒါဟာ ရောဂါရဲ့ အပြင်းထန်ဆုံးပုံစံပါ။ ငယ်ရွယ်တဲ့ ကလေးငယ်တွေကို များသောအားဖြင့် လအနည်းငယ်မတိုင်ခင်မှာ ကြုံတွေ့ရလေ့ရှိပါတယ် ။ ဂျူးမိသားစုတွေမှာ အထူးသဖြင့် အဖြစ်များပါတယ်။

• ရောဂါလက္ခဏာတွေကတော့ တဖြည်းဖြည်း သတိလစ်သွားတာပါပဲ။
• အသည်းနှင့် သရက်ရွက် ကြီးလာခြင်း။
• ပြန်ရည်ကျိတ်များ ရောင်ရမ်းနေပါသည်။
• ခြောက်လလောက်ရောက်ရင် ဦးနှောက်ကို ပြင်းထန်စွာ ထိခိုက် စေနိုင်ပါတယ်။

ဝမ်းနည်းစရာကောင်းတာက ဒီအမျိုးအစား A ကလေးငယ်တွေဟာ ပျမ်းမျှအားဖြင့် ၁၈ လထက် ပိုအသက်ရှင်တာ ရှားပါတယ်။

အမျိုးအစား B:

၎င်းသည် ကလေးဘဝ၊ ဆယ်နှစ် သို့မဟုတ် ဆယ့်နှစ်နှစ်အရွယ်တွင် များသောအားဖြင့် ပေါ်လာလေ့ရှိသည်။

• ဤလူများသည် ataxia နှင့် peripheral neuropathy ကဲ့သို့သော ရောဂါလက္ခဏာများကိုလည်း ခံစားရနိုင်သည်။
• ဒါပေမယ့် အများစုမှာတော့ ဦးနှောက်အပေါ် သိပ်အကျိုးသက်ရောက်မှု မရှိပါဘူး။
• ဤလူများသည် အသည်းနှင့် သရက်ရွက်ကြီးခြင်းနှင့် အဆုတ်ပြဿနာများကိုလည်း ခံစားရနိုင်သည်။

အမျိုးအစား A နှင့် B နှစ်မျိုးလုံးအတွက် အကြောင်းရင်း-

ဤအမျိုးအစားနှစ်မျိုး ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရခြင်း၏ အဓိကအကြောင်းရင်းမှာ ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်၏ ဆဲလ်တိုင်းတွင် ရှိနေသော sphingomyelin ဟုခေါ်သော lipid ကို ချေဖျက်ရာတွင် ကူညီပေးသည့် sphingomyelinase အင်ဇိုင်းသည် လုံလောက်စွာ တက်ကြွမှုမရှိခြင်းကြောင့်ဖြစ်သည်။ ရလဒ်အနေဖြင့် sphingomyelin ဟုခေါ်သော lipid သည် ဆဲလ်များတွင် အဆိပ်အတောက်ဖြစ်စေသော ပမာဏဖြင့် စုပုံလာပါသည်။

အမျိုးအစား C:

ဤအမျိုးအစားသည် ဘဝအစောပိုင်းတွင် စတင်နိုင်သည်၊ သို့မဟုတ် ဆယ်ကျော်သက် သို့မဟုတ် အရွယ်ရောက်ပြီးသူတွင် ပေါ်လာနိုင်သည်။

• ၎င်းသည် NPC1 သို့မဟုတ် NPC2 ပရိုတင်းများဟုခေါ်သော ပရိုတင်း နှစ်မျိုး ချို့တဲ့ခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။
• ဤလူများတွင် ဦးနှောက်ကို သိသာထင်ရှားစွာ ထိခိုက်စေနိုင်ပြီး အပေါ်အောက် ကြည့်ရခက်ခဲခြင်း၊ လမ်းလျှောက်ရခက်ခဲခြင်းနှင့် မျိုချရခက်ခဲခြင်း၊ အမြင်အာရုံနှင့် အကြားအာရုံ တဖြည်းဖြည်း ဆုံးရှုံးခြင်းတို့ကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။
• အသည်းနှင့် သရက်ရွက်သည်လည်း အသင့်အတင့် ကြီးလာနိုင်ပါသည်။
• ယခင်က Nova Scotia ဟုခေါ်သောဒေသတွင် တူညီသောဘိုးဘွားနောက်ခံရှိသည့် ဤအမျိုးအစား C တွင်ပါဝင်သူများကို အမျိုးအစား D လို့လည်းခေါ်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် အခုတော့ အမျိုးအစား C အောက်မှာရှိပါတယ်။

ဒီအတွက် ကုသမှုရှိပါသလား။

တကယ်တော့၊ Niemann-Pick ရောဂါအတွက် ပျောက်ကင်းအောင်ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေးပါဘူး ။ လက်ရှိမှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်ပေးပြီး သက်သာစေတဲ့ အထောက်အပံ့ပေးတဲ့ ကုသမှုတွေ ပဲ ရှိပါတယ်။ ဒီကလေးတွေဟာ ရောဂါပိုးဝင်တာ ဒါမှမဟုတ် အာရုံကြောစနစ် တဖြည်းဖြည်း အားနည်းလာတာကြောင့် အသက်ဆုံးရှုံးရလေ့ရှိပါတယ်။

• အမျိုးအစား A ပိုးရှိသူများအတွက် လက်ရှိတွင် ထိရောက်သော ကုသမှု မရှိသေးပါ။
• အမျိုးအစား B ရှိသူအချို့သည် အရိုးတွင်းခြင်ဆီ အစားထိုးကုသမှု ခံယူခဲ့ကြသည်။ သုတေသီများက အင်ဇိုင်းအစားထိုးကုထုံး နှင့် မျိုးဗီဇကုထုံးများ ကဲ့သို့သော အရာများသည် အနာဂတ်တွင် အမျိုးအစား B ရှိသူများအတွက် အသုံးဝင်နိုင်သည်ဟုလည်း ယုံကြည်ကြသည်။
• သင်စားသောက်သောအရာကို ထိန်းချုပ်ခြင်းဖြင့် ဤအဆီအမျိုးအစားများ ဆဲလ်များနှင့် တစ်ရှူးများတွင် စုပုံလာခြင်းကို မတားဆီးနိုင်ပါ။

ရောဂါရဲ့ အနာဂတ်က ဘယ်လိုလဲ။

ဤရောဂါ၏အနာဂတ်၊ ဆိုလိုသည်မှာ လူနာမည်မျှကြာအောင် အသက်ရှင်နိုင်သည်နှင့် ၎င်းတို့၏ဘဝမည်သို့ဖြစ်မည်ဆိုသည်မှာ ရောဂါအမျိုးအစားပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားသည်။

• အစောပိုင်းက ဖော်ပြခဲ့သည့်အတိုင်း အမျိုးအစား A ရှိသော ကလေးငယ်များသည် မွေးကင်းစအရွယ်တွင် သေဆုံးကြသည် ။
• အမျိုးအစား B ရှိသောကလေးများသည် အခြားသူများထက် အနည်းငယ်ပို၍ အသက်ရှင်နိုင်သော်လည်း အဆုတ်အပေါ် သက်ရောက်မှုများကြောင့် အောက်ဆီဂျင် ဖြည့်စွက်ပေးရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
• အမျိုးအစား C ရှိသူများ၏ သက်တမ်းသည် ကွဲပြားသည်။ အချို့လူများသည် ငယ်စဉ်ကလေးဘဝတွင် သေဆုံးနိုင်သော်လည်း ရောဂါလက္ခဏာများ သိပ်မပြင်းထန်သော အချို့လူများသည် အရွယ်ရောက်သည်အထိ အသက်ရှင်နေထိုင် နိုင်သည်။

ဒီအကြောင်းနဲ့ ပတ်သက်ပြီး ဘယ်လို သုတေသနအသစ်တွေ လုပ်ဆောင်နေပါသလဲ။

Niemann-Pick ရောဂါဆိုင်ရာ သုတေသနကို ကမ္ဘာ့နေရာအနှံ့အပြားတွင် အထူးသဖြင့် အမေရိကန်ပြည်ထောင်စုရှိ အမျိုးသားအာရုံကြောဆိုင်ရာရောဂါများနှင့် လေဖြတ်ရောဂါအင်စတီကျု (NINDS) တွင် ပြုလုပ်လျက်ရှိသည်။အမျိုးသားကျန်းမာရေးအင်စတီကျု (NIH) ကဲ့သို့သော အဖွဲ့အစည်းများသည် ဤကိစ္စတွင် ဦးဆောင်လျက်ရှိသည်။

• သူတို့ဟာ ဒီရောဂါဖြစ်ပွားမှုကို အထောက်အကူပြုတဲ့ မျိုးဗီဇတွေကို ရှာဖွေနေခဲ့ကြပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ သူတို့ဟာ Niemann-Pick အမျိုးအစား C ကို ဖြစ်စေတဲ့ ချို့ယွင်းနေတဲ့ မျိုးဗီဇနှစ်ခု (NPC1 နဲ့ NPC2) ကို ဖော်ထုတ်နိုင်ခဲ့ပါတယ်။
• သိပ္ပံပညာရှင်များသည် ဤအဆီစုပုံခြင်းက ခန္ဓာကိုယ်ကို မည်သို့ထိခိုက်စေသည့် ယန္တရားများကိုလည်း စုံစမ်းစစ်ဆေးနေကြသည်။
• ရောဂါတစ်ခုရှိနေခြင်းကို ညွှန်ပြသည့် ဇီဝအမှတ်အသားများ သို့မဟုတ် လက္ခဏာများကို ဖော်ထုတ်ရန် သုတေသနပြုလုပ်နေပြီး၊ ၎င်းသည် အဆီသိုလှောင်မှုရောဂါများကို စောစီးစွာ ဖော်ထုတ်ရာတွင် အထောက်အကူဖြစ်စေပါသည်။ ၎င်းတို့သည် ရောဂါရှာဖွေခြင်းကို ပိုမိုကောင်းမွန်လာစေရန် အထောက်အကူဖြစ်စေလိမ့်မည်ဟု မျှော်လင့်ပါသည်။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ ပြောရမှာက...

အိုကေ၊ Niemann-Pick ရောဂါအကြောင်း ကျွန်တော်တို့ ဆွေးနွေးခဲ့တာတွေကနေ အကြံဥာဏ်တချို့ ရလိမ့်မယ်လို့ မျှော်လင့်ပါတယ်။

ဤအချက်ကို သတိရပါ- Niemann-Pick ရောဂါသည် ခန္ဓာကိုယ်တွင် ပုံမှန်မဟုတ်သော အဆီစုဆောင်းမှုကို ဖြစ်စေသော ရှားပါးပြီး မျိုးရိုးလိုက်သော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။

• ဒီရောဂါမှာ A, B, C ဆိုပြီး အဓိကအမျိုးအစားသုံးမျိုး ရှိပြီး ရောဂါလက္ခဏာနဲ့ ပြင်းထန်မှုကတော့ ကွဲပြားပါတယ်။
• အမျိုးအစား A သည် အပြင်းထန်ဆုံး ဖြစ်ပြီး ငယ်ရွယ်သောကလေးငယ်များကို ထိခိုက်စေသည်။ အမျိုးအစား B သည် ကလေးဘဝတွင် ဖြစ်ပွားနိုင်ပြီး အမျိုးအစား C သည် အသက်အရွယ်မရွေး ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
• ဒီရောဂါအတွက် ပြီးပြည့်စုံတဲ့ ပျောက်ကင်းဆေး မရှိသေးဘဲ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်ပေးနိုင်တဲ့ အထောက်အပံ့ပေးတဲ့ ကုသမှုတွေပဲ ရှိပါတယ် ။
• ဒါပေမယ့် သုတေသနပြုမှုတွေက ကုထုံးအသစ်တွေ ရှာဖွေနေဆဲပါ။
• သင့်မိသားစုဝင်တစ်ဦးဦးတွင် ဤလက္ခဏာများရှိပါက သို့မဟုတ် ဤရောဂါအကြောင်း ပိုမိုသိရှိလိုပါက အကြံဉာဏ်ရယူရန် အထူးကုဆရာဝန်တစ်ဦးနှင့် တွေ့ဆုံခြင်းသည် အကောင်းဆုံးဖြစ်သည် ။ ဤရှားပါးရောဂါများရှိသူများနှင့် ၎င်းတို့၏မိသားစုများကို ကူညီပေးသည့် အထောက်အပံ့အဖွဲ့များနှင့် အဖွဲ့အစည်းများကိုလည်း သင်ရှာဖွေနိုင်ပါသည်။

ဒီအချက်အလက်က သင့်အတွက် အသုံးဝင်မယ်လို့ မျှော်လင့်ပါတယ်။ ကျန်းမာနေပါ။

Niemann -Pick ရောဂါ၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ အဆီစုပုံခြင်း၊ ကလေးရောဂါများ၊ အာရုံကြောစနစ်၊ ရှားပါးရောဂါများ