Angelman Syndrome: သင့်ကလေးရဲ့အပြုံးနောက်ကွယ်ကဇာတ်လမ်း

သင့်ကလေးငယ်လေးဟာ အမြဲတမ်းပြုံးရွှင်ပြီး ပျော်ရွှင်နေပါသလား။ သူ့ရဲ့ပျော်ရွှင်မှုကိုပြသဖို့ တစ်ခါတစ်ရံ လက်ခုပ်တီးလေ့ရှိပါသလား။ သင်မြင်တဲ့အခါ ကောင်းမွန်တဲ့ခံစားချက်ကို ခံစားရနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် တစ်ခါတစ်ရံမှာ ဒီလိုပျော်ရွှင်တဲ့မျက်နှာရဲ့နောက်ကွယ်မှာ သူ့ရဲ့ဖွံ့ဖြိုးမှု၊ စကားပြောဆိုမှုနဲ့ လမ်းလျှောက်မှုကို ထိခိုက်စေတဲ့ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာအခြေအနေတစ်ခုရှိနိုင်တယ်ဆိုတာ သင်သိပါသလား။ ဒီနေ့မှာတော့ Angelman Syndrome လို့ခေါ်တဲ့ အဲဒီလိုအခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်။

အိန်ဂျယ်မန်း ရောဂါလက္ခဏာစု ဆိုတာ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Angelman Syndrome ဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ ဒါက သင့်ကလေးရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှု၊ စကားပြောဆိုမှုနဲ့ လမ်းလျှောက်မှုတွေကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ ကလေးတချို့မှာ တက်ခြင်းတွေ ရှိနိုင်ပါတယ်။

ဒါပေမယ့် ဒီအခြေအနေရှိတဲ့ ကလေးတွေဟာ မကြာခဏ ပျော်ရွှင်ပြီး ပြုံးရွှင်နေတတ်တာ ကလည်း ထူးခြားပါတယ်။ သူတို့ဟာ အများကြီးပြုံးတတ်ကြပြီး ကျယ်လောင်စွာရယ်မောတတ်ကြပြီး တစ်ခါတစ်ရံမှာ စိတ်လှုပ်ရှားလာတဲ့အခါ "လက်ခုပ်တီးတဲ့ အမူအရာ" လုပ်တတ်ကြပါတယ်။ ဒါကိုမြင်တဲ့အခါ သင်လည်း ပျော်ရွှင်မိပြီး "ငါ့ကလေးမှာ ဒီပျော်ရွှင်မှုက ရောဂါရဲ့လက္ခဏာတစ်ခု ဖြစ်နိုင်လား" လို့ တွေးမိနိုင်ပါတယ်။ နည်းနည်းတော့ ထူးဆန်းတဲ့ခံစားချက်တစ်ခုပါပဲ၊ မဟုတ်လား။

ဒီအခြေအနေက အသက်အန္တရာယ်မရှိတာကြောင့် သင့်ကလေးရဲ့သက်တမ်းကို သိသာထင်ရှားတဲ့ သက်ရောက်မှုမရှိပါဘူး။ ဒါပေမယ့် မိဘအသစ်တွေအတွက်တော့ နည်းနည်းစိုးရိမ်စရာဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ သင့်ကလေးကြီးပြင်းလာတာနဲ့အမျှ လမ်းလျှောက်ခြင်း၊ စကားပြောခြင်းနဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ အခက်အခဲတွေနဲ့ ရင်ဆိုင်ရနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီလက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲပြီး ပုံမှန်ဘဝကို နေထိုင်နိုင်မ ယ့် ကောင်းမွန်တဲ့ ကုသမှုတွေ ရှိပါတယ် ။

Angelman Syndrome က ဘယ်လောက်ရှားပါးလဲ။

ဒါဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ အကြမ်းဖျင်းပြောရရင် ကလေး ၁၂၀၀၀ မှ ၂၀၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်လောက်မှာ ဖြစ်တတ်ပါတယ်။

ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ကလေးမှာ ဒီရောဂါရှိမရှိ ဘယ်လိုသိနိုင်မလဲ။ (လက္ခဏာတွေ)

အိန်ဂျယ်မန်း ရောဂါလက္ခဏာစုရှိတဲ့ ကလေးတွေရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက လူတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် ကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။ ဒီလက္ခဏာတွေက အသက်အရွယ်နဲ့လည်း ကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။ မြင်တွေ့နိုင်တဲ့ အဓိကလက္ခဏာတွေကို ကြည့်ကြရအောင်။

ကလေးဘဝတွင် တွေ့ရှိရသော လက္ခဏာများ

သင့်ကလေး ငယ်ငယ်တုန်းက အချက်တချို့ကို သတိထားမိပါလိမ့်မယ်။ ဥပမာ-

• ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း- အခြားကလေးများကဲ့သို့ တူညီသောနှုန်းဖြင့် အရာများကို လုပ်ဆောင်နိုင်ခြင်းမရှိနိုင်ပါ။ ဥပမာအားဖြင့် အသက်တစ်နှစ်ခန့်တွင် ၎င်းတို့၏ ပထမဆုံးစကားလုံးများကို မပြောနိုင်ခြင်း။
• နို့တိုက်ကျွေးရာတွင် အခက်အခဲရှိခြင်း- ကလေးငယ်သည် နို့ကိုစို့ရာတွင် အခက်အခဲရှိနိုင်ပါသည်။
• အမြဲတမ်းပျော်ရွှင်ပြီး ပြုံးရွှင်နေခြင်း- ဒါက လူအများစု ပထမဆုံးသတိထားမိတဲ့အရာပါ။ အမြဲတမ်းပြုံးနေပြီး စိတ်လှုပ်ရှားနေတဲ့အခါ လက်ခုပ်တီးကြပါတယ်။
• အိပ်စက်ခြင်းဆိုင်ရာရောဂါများ- အိပ်စက်မှုပုံစံများနှင့်ပတ်သက်သည့် ပြဿနာများ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

အသက်ကြီးလာတဲ့အခါ ကြုံတွေ့ရနိုင်တဲ့ လက္ခဏာတွေ

ကလေးသည် အသက်နှစ်နှစ် သို့မဟုတ် သုံးနှစ်ခန့်တွင် အနည်းငယ်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှ အခြားလက္ခဏာများ ပေါ်လာနိုင်သည်-

• ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှု- သင်ယူနိုင်စွမ်းတွင် အချို့သော နှောင့်နှေးမှုများကို တွေ့မြင်ရနိုင်ပါသည်။
• စကားပြောရာတွင် အခက်အခဲများ- ကလေးအချို့သည် စကားလုံးအနည်းငယ်သာ ပြောနိုင်သော်လည်း အချို့မှာမူသင်ဟာ စကားတစ်လုံးမှ မပြောနိုင်ပါဘူး (စကားမပြောတတ်ပါဘူး)။
• လမ်းလျှောက်ပုံပြဿနာများ- သင်သည် ဟန်ချက်ညီမှုမရှိဘဲ ကျယ်ပြန့်သော လမ်းလျှောက်ပုံဖြင့် လမ်းလျှောက် နိုင်သည်။ ၎င်းကို တစ်ခါတစ်ရံတွင် ataxia (ဟန်ချက်ညီမှု သို့မဟုတ် ညှိနှိုင်းမှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ) ဟုခေါ်သည်။
• တက်ခြင်း- တက်ခြင်းသည် အသက်နှစ်နှစ်မှ သုံးနှစ်ကြားတွင် စတင်နိုင်သည်။
• ကြွက်သားပြောင်းလဲမှုများ- လက်မောင်းနှင့် ခြေထောက်များတွင် ကြွက်သားတင်းမာမှု မြင့်တက်လာခြင်း သို့မဟုတ် ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ကြွက်သားတင်းမာမှု လျော့နည်းသွားခြင်း ဖြစ်နိုင်သည်။
• ကျောရိုးကွေးခြင်း- ကျောရိုးကောက်ခြင်းကို မြင်တွေ့နိုင်သည်။
• အစာခြေစနစ်ပြဿနာများ- ဝမ်းချုပ်ခြင်း သို့မဟုတ် အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်းပြန်တက်ခြင်းရောဂါ (GERD) ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
• မျက်စိပြဿနာများ- nystagmus ၊ strabismus နှင့် photophobia ကဲ့သို့သောရောဂါများ။
• အရေပြားအရောင်ပြောင်းလဲမှုများ (hypopigmentation): အချို့နေရာများတွင် အရေပြားအရောင် လျော့နည်းသွားနိုင်သည်။

မျက်နှာအသွင်အပြင်၏ထူးခြားသောလက္ခဏာများ

ဤကလေးများတွင် မျက်နှာအသွင်အပြင်တွင် အထူးအင်္ဂါရပ်အချို့ရှိသော်လည်း လူတိုင်းအတွက် အတူတူပင်မဟုတ်ပါ။

• တိုတိုနှင့် ကျယ်သော ဦးခေါင်းခွံ (brachycephaly)
• ပုံမှန်ထက်ကြီးသောလျှာ (macroglossia)
• ပုံမှန်ထက် ဦးခေါင်းသေးငယ်ခြင်း (မိုက်ခရိုဆက်ဖလီ)
• အောက်မေးရိုး ထွက်ခြင်း (mandibular prognathia)
• ပါးစပ်ကျယ်ကျယ်
• သွားများ ကျယ်ကျယ်ပြန့်ပြန့် ကွာဟနေခြင်း

ဒီလက္ခဏာတွေဟာ အသက်ကြီးလာတာနဲ့အမျှ ပိုသိသာလာပါတယ်။

ဘာကြောင့် ဒီလိုဖြစ်နေတာလဲ။ အကြောင်းရင်းတွေက ဘာတွေလဲ။

အိုကေ၊ အခု Angelman Syndrome ကို ဘာကြောင့်ဖြစ်တာလဲ ကြည့်ရအောင်။ ဒါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက UBE3A လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ရတာပါ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ဒီ `UBE3A` မျိုးဗီဇက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ အာရုံကြောစနစ်ရဲ့ လုပ်ငန်းဆောင်တာတွေကို ကူညီပေးတဲ့ ubiquitin protein ligase E3A လို့ခေါ်တဲ့ အင်ဇိုင်းတစ်မျိုး ထုတ်လုပ်ဖို့ ညွှန်ကြားပေးပါတယ်။ ဒီမျိုးဗီဇ ပျက်စီးသွား ဒါမှမဟုတ် ပျောက်ဆုံးသွားမယ်ဆိုရင် Angelman syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပေါ်လာပါတယ်။

ပုံမှန်အားဖြင့် ကျွန်ုပ်တို့သည် မျိုးဗီဇတစ်ခုစီ၏ မိတ္တူနှစ်ခုရရှိသည် - တစ်ခုက ကျွန်ုပ်တို့၏မိခင်ထံမှဖြစ်ပြီး တစ်ခုက ကျွန်ုပ်တို့၏ဖခင်ထံမှဖြစ်သည်။ ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်၏တစ်ရှူးအများစုတွင် ဤ `UBE3A` မျိုးဗီဇ၏ မိတ္တူနှစ်ခုစလုံးသည် တက်ကြွနေသည်။ သို့သော် ဦးနှောက်၏ အချို့သောနေရာများတွင် မိခင်ထံမှမိတ္တူတစ်ခုတည်းသာ တက်ကြွသည်။ဒါကြောင့် မိခင်ဆီကရတဲ့ ဒီ `UBE3A` မျိုးဗီဇရဲ့ မိတ္တူဟာ တစ်နည်းနည်းနဲ့ ပျက်စီးသွားရင် ဒါမှမဟုတ် ပျောက်ဆုံးသွားရင် ဦးနှောက်ရဲ့ အဲဒီအစိတ်အပိုင်းတွေဟာ ဒီမျိုးဗီဇရဲ့ လုပ်ဆောင်နိုင်တဲ့ မိတ္တူကို ဆုံးရှုံးသွားပါတယ်။ အဲဒီအချိန်မှာ အာရုံကြောစနစ်ရဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်ကို ထိခိုက်ပြီး ဒီလက္ခဏာတွေ ဖြစ်ပေါ်လာပါတယ်။

အများစုမှာ ဒါဟာ မိသားစုတွေမှာ ဖြစ်လေ့မရှိပါဘူး ။ ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ရတာပါ။ တချို့ကိစ္စတွေမှာ `UBE3A` မျိုးဗီဇအပြင် တခြားမသိရသေးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့်လည်း ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

ဆရာဝန်တွေက ဒါကို ဘယ်လိုတိကျစွာ ရောဂါရှာဖွေကြသလဲ။

အိန်ဂျယ်မန်း ရောဂါလက္ခဏာစုရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေဟာ မွေးရာပါ ထင်ရှားလေ့မရှိပါဘူး။ ဆရာဝန်တွေက အသက် တစ်နှစ်ကနေ လေးနှစ်အတွင်းမှာ ဒီရောဂါကို ရောဂါရှာဖွေလေ့ရှိပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာတော့ ဒီရောဂါကို ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်တဲ့ အချိန်တွေ ရှိပါတယ်။

ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် noninvasive prenatal screening (NIPS) ဟုခေါ်သော စစ်ဆေးမှုဖြင့် ၎င်းကို အစောပိုင်းအဆင့်တွင် တွေ့ရှိနိုင်သည်။ NIPS စစ်ဆေးမှုသည် မိခင်၏သွေးထဲရှိ ကလေး၏ DNA အစိတ်အပိုင်းများကို ရှာဖွေပြီး ကလေးတွင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခု ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို အကဲဖြတ်သည်။

ကလေးတစ်ဦးသည် ၎င်းတို့၏အသက်အရွယ်နှင့်သင့်လျော်သော ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်များကို မပြည့်မီသည့်အခါ ဆရာဝန်တစ်ဦးသည် ဤအခြေအနေကို မကြာခဏသံသယဝင်လေ့ရှိသည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ ၎င်းတို့၏ပထမဆုံးစကားလုံးများကို အချိန်မှန်မပြောခြင်း သို့မဟုတ် လမ်းမလျှောက်နိုင်ခြင်း။ ထို့အပြင် ဆရာဝန်သည် ကလေး၏ အခြားလက္ခဏာများကိုလည်း အာရုံစိုက်ပါလိမ့်မည်။

ရောဂါရှာဖွေအတည်ပြုရန်အတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု လိုအပ်ပါသည်။ ဤစစ်ဆေးမှုများသည် UBE3A မျိုးရိုးဗီဇတွင် ပြောင်းလဲမှုများကို ဖော်ထုတ်နိုင်သည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် အလားတူလက္ခဏာများကို ဖြစ်စေသော အခြားအခြေအနေများကို ဖယ်ရှားရန် အပိုဆောင်းစစ်ဆေးမှုများ လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

ရောဂါရှာဖွေမှု မှားယွင်းတာ ဖြစ်နိုင်ပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ Angelman ရောဂါလက္ခဏာစုရဲ့ လက္ခဏာတွေဟာ တခြားရောဂါတွေရဲ့ လက္ခဏာတွေနဲ့ အလွန်ဆင်တူတာကြောင့် တစ်ခါတစ်ရံမှာ ရောဂါရှာဖွေမှု မှားယွင်းနိုင်ပါတယ်။ ဥပမာ -

• အော်တစ်ဇင်ရောင်စဉ်ရောဂါ
• ဦးနှောက်ပခုံးပွရောဂါ
• ခရစ်ရှန်ဆန် ရောဂါလက္ခဏာစု
• မိုဝပ်-ဝီလ်ဆန် ရောဂါလက္ခဏာစု (Mowat-Wilson syndrome)
• ဖီလန်-မက်ဒါမစ် ရောဂါလက္ခဏာစု (Phelan-McDermid syndrome)
• ပစ်-ဟော့ပ်ကင်းစ် ရောဂါလက္ခဏာစု
• ပရာဒါ-ဝီလီ ရောဂါလက္ခဏာစု

ထို့ကြောင့်၊ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုနှင့် အခြားစစ်ဆေးမှုများသည် တိကျသောရောဂါရှာဖွေမှုအတွက် အလွန်အရေးကြီးပါသည် ။

ဒီအတွက် ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။

Angelman Syndrome ကို ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိပါဘူး ။ ဒါပေမယ့် သင့်ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်ပေးနိုင်တဲ့ ကုသမှုတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။ ဒီကုသမှုတွေက ကလေးတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် ကွဲပြားနိုင်ပါတယ်၊ ဘာလို့လဲဆိုတော့ လူတိုင်းမှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ တူညီမှာ မဟုတ်လို့ပါ။

ကုသမှုရွေးချယ်စရာအချို့မှာ အောက်ပါအတိုင်းဖြစ်သည်-

• တက်ခြင်းအတွက် ဆေးဝါးများ- တက်ခြင်းရှိသော ကလေးများသည် ဤဆေးဝါးများ လိုအပ်ပါသည်။
• စကားပြောကုထုံး- စကားပြောရန်ကူညီပေးခြင်း၊ လက်ဟန်ပြဘာသာစကားကို သင်ယူရန်ကူညီပေးခြင်းနှင့် အထူးဆက်သွယ်ရေးကိရိယာများကို အသုံးပြုခြင်းနှင့် ကျင့်သားရလာခြင်းကဲ့သို့သော အရာများ။
• အစောပိုင်းကြားဝင်ဆောင်ရွက်မှုနှင့် ပညာရေးဆိုင်ရာအရင်းအမြစ်များ- ကလေးများအား ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာမှတ်တိုင်များရောက်ရှိရန်နှင့် ပညာရေးဆိုင်ရာရည်မှန်းချက်များအောင်မြင်ရန် ကူညီပေးသည့် အစီအစဉ်များ။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး- ဟန်ချက်ညီမှု၊ ညှိနှိုင်းမှုနှင့် လမ်းလျှောက်ခြင်းဆိုင်ရာ အခက်အခဲများကို ကျော်လွှားရန် ကူညီပေးသည်။
• အလုပ်အကိုင်ကုထုံး- ကလေးကို လွတ်လပ်စွာအလုပ်လုပ်ရန်နှင့် နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို လုပ်ဆောင်ရန် ကူညီပေးသည်။
• ထောက်ပံ့ပေးသော ကိရိယာများ- သင့်ကျော၊ ခြေကျင်းဝတ်နှင့် ခြေထောက်များအတွက် ခါးပတ်များ အသုံးပြုရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
• အထူးနို့တိုက်ကျွေးနည်းလမ်းများ- နို့တိုက်ရာတွင် အခက်အခဲရှိသော ကလေးငယ်များအတွက် အထူးစွပ်ပြုတ်များကဲ့သို့သော အရာများ။
• ကောင်းမွန်သော အိပ်စက်ခြင်းအလေ့အထများ ထူထောင်ခြင်း- သတ်မှတ်ထားသောအချိန်တွင် အိပ်ရာဝင်သည့်အကျင့်ကို မွေးမြူခြင်း။
• အစာခြေစနစ်ကို အထောက်အကူပြုသော ဆေးဝါးများ- ခန္ဓာကိုယ်အတွင်း အစားအစာများ ကောင်းမွန်စွာ ရွေ့လျားစေရန် ကူညီပေးသော ဆေးဝါးများ။

သင့်ကလေးအတွက် အကောင်းဆုံးကုသမှုရွေးချယ်စရာများကို သင့်ကလေး၏ဆရာဝန်က ဆုံးဖြတ်ပေးပါလိမ့်မည်။

Angelman Syndrome ရှိတဲ့ကလေးကို ဘယ်လိုပြုစုစောင့်ရှောက်ရမလဲ။

Angelman syndrome ရှိတဲ့ကလေးကို ပြုစုစောင့်ရှောက်တဲ့အခါ ဆရာဝန်ရဲ့ညွှန်ကြားချက်တွေကို လိုက်နာဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။

• ညွှန်ကြားထားသည့်အတိုင်း ဆေးတိုက်ကျွေးခြင်း။
• အကြံပြုချက်များအတိုင်း ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအကဲဖြတ်မှုများ ပြုလုပ်ခြင်း။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး၊ အလုပ်အကိုင်ကုထုံးနှင့် စကားပြောကုထုံးတို့တွင် ပါဝင်ခြင်း။
• သတ်မှတ်ထားတဲ့ရက်တွေမှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသဖို့ သွားပြပါ။

ဤကလေးများသည် ၎င်းတို့၏ဘဝတစ်လျှောက်လုံး နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများတွင် အကူအညီလိုအပ်နိုင်ပါသည်။ သင့်ကလေး၏ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့သည် သင့်အား အရာအားလုံးတွင် ကူညီပေးမည်ဖြစ်ပြီး သင့်မေးခွန်းများကို ဖြေကြားပေးမည်ဖြစ်ပြီး အထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်သည့် အထောက်အပံ့အဖွဲ့များ အကြောင်း သင့်အား ပြောပြပေးမည်ဖြစ်သည်။

ဘယ်အချိန် ဆရာဝန်နဲ့ ပြသဖို့ လိုအပ်ပါသလဲ။

သင့်ကလေးမှာ Angelman syndrome ရှိရင် ကုသမှုတွေနဲ့ ကုထုံးတွေ ကောင်းမွန်စွာ အလုပ်ဖြစ်မဖြစ် သေချာစေဖို့ သင့်ဆေးအဖွဲ့ကို ပုံမှန်ပြသ သင့်ပါတယ်။

• ရောဂါလက္ခဏာအသစ်တစ်စုံတစ်ရာကို သတိပြုမိပါက သို့မဟုတ် ရှိပြီးသားလက္ခဏာ ပိုဆိုးလာသည်ဟု ခံစားရပါက သင့်ဆရာဝန်ကို ချက်ချင်းပြောပြပါ။
• သင့်ကလေးမှာ ပထမဆုံးအကြိမ် တက်ခြင်းဖြစ်ပါက အရေးပေါ်ခန်းသို့ ချက်ချင်းခေါ်သွားသင့်သည်။

ဆရာဝန်ကို မေးရမယ့် အရေးကြီးတဲ့ မေးခွန်းတွေက ဘာတွေလဲ။

သင့်ကလေးမှာ Angelman syndrome ရှိကြောင်း သိရှိပြီးသည်နှင့် ဆရာဝန်ကို မေးမြန်းနိုင်သော မေးခွန်းအချို့ကို ဖော်ပြပေးလိုက်ပါတယ်-

• ကျွန်မရဲ့ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်ဖို့ အကောင်းဆုံးကုသမှုတွေက ဘာတွေလဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးကို ပိုကောင်းတဲ့ ဆက်သွယ်ပြောဆိုမှုဖြစ်အောင် ဘယ်လိုကူညီ နိုင်မလဲ။
• ကျွန်မ နောက်ထပ်ကလေးယူဖို့ စီစဉ်ထားရင် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ဒါမှမဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ပေးမှုကို စဉ်းစားပါမယ်။မင်း လုပ်ချင်တာလား။
• ကျွန်တော့်ကလေး အနာဂတ်မှာ လိုအပ်မယ့် ပံ့ပိုးမှုအတွက် ဘယ်လို အကောင်းဆုံး စီစဉ်နိုင်မလဲ။
• အထောက်အပံ့အဖွဲ့တစ်ခုကို အကြံပြုပေးနိုင်ပါသလား။

ဒါကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

Angelman syndrome ကို ကာကွယ်၍မရပါ၊ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် ၎င်းသည် သန္ဓေသားအဆင့်တွင် ဖြစ်ပေါ်လေ့ရှိသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသောကြောင့်ဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် မသိရသော အကြောင်းရင်းမရှိဘဲ ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။

အလွန်ရှားပါးစွာပင် အချို့လူများသည် ဤအခြေအနေကို အမွေဆက်ခံနိုင်ပါသည်။ သင်သည် ကလေးယူရန် စီစဉ်နေပါက မျိုးရိုးဗီဇအခြေအနေ သို့မဟုတ် အမွေဆက်ခံနိုင်သော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည့် ရောဂါရှိသော ကလေးတစ်ဦးရှိခြင်း၏ အန္တရာယ်ကို နားလည်ရန် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးခြင်း နှင့်ပတ်သက်၍ သင့်ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ဆွေးနွေးသင့်သည်။

ဒီကလေးတွေရဲ့ ဘဝရပ်တည်မှုအပေါ် ဘာပြောချင်လဲ။

Angelman Syndrome ရှိသူအများစုဟာ ပုံမှန်သက်တမ်း ရှိပါတယ်။ ဆိုလိုတာက ဒီရောဂါရှိသူဟာ ဒီရောဂါမရှိသူထက် ပိုစောပြီး မသေဆုံးပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ရောဂါလက္ခဏာတွေရဲ့ ပြင်းထန်မှုက လူတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် မတူပါဘူး။ ပြင်းထန်တဲ့ တက်ခြင်း ဒါမှမဟုတ် လဲကျခြင်းကြောင့် ပြင်းထန်တဲ့ ဒဏ်ရာတွေကြောင့်ဖြစ်တဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေက အသက်အန္တရာယ်ရှိနိုင်ပါတယ်။ သင့်ကလေးရဲ့ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့က ဒီဖြစ်ရပ်တွေကို ကာကွယ်ဖို့နဲ့ သင့်ကလေးကို ဘေးကင်းစေဖို့ ကုသမှုပေးပါလိမ့်မယ်။

ဒါဆိုရင် အနာဂတ်က ဘယ်လိုဖြစ်မလဲ။

ဆရာဝန်များသည် သင့်ကလေး၏အနာဂတ်အကြောင်း ပြောဆိုရာတွင် အချက်များစွာကို ထည့်သွင်းစဉ်းစားကြသည်။ သင့်ကလေး ကြီးထွားလာသည်နှင့်အမျှ လမ်းလျှောက်ခြင်း၊ စကားပြောခြင်းနှင့် ဖွံ့ဖြိုးမှုတို့တွင် နှောင့်နှေးမှုအချို့ ရှိနိုင်ကြောင်း မျှော်လင့်နိုင်ပါသည်။ သို့သော် သင့်ကလေးသည် ၎င်းတို့အရွယ်ရှိ အခြားကလေးများနှင့်အတူ လှုပ်ရှားမှုများတွင် ပါဝင်နိုင်၊ ကစားနိုင်၊ သင်ယူနိုင်မည် ဖြစ်သည်။

ဒီအခြေအနေရှိတဲ့ လူကြီးတချို့ဟာ သူတို့ဘာသာနေထိုင်နိုင်ပေမယ့် တချို့ကတော့ အသက်ကြီးလာတာနဲ့အမျှ အထောက်အပံ့ပေးတဲ့ စောင့်ရှောက်မှု လိုအပ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် လာမယ့်နှစ်တွေမှာ ဘာတွေမျှော်လင့်ရမလဲဆိုတာ သိဖို့ သင့်ကလေးရဲ့ဆရာဝန်က အကောင်းဆုံးပါပဲ။

သင့်ကလေးရဲ့ အပြုံးမပျက်တဲ့မျက်နှာနဲ့ ပျော်ရွှင်နေတဲ့မျက်နှာဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုခုရဲ့ လက္ခဏာတွေဖြစ်တယ်ဆိုတာ သိရတာက အရမ်းကို စိတ်ရှုပ်ထွေးစရာကောင်းပါတယ်။ ဒါပေမယ့် သင့်ကလေးဟာ Angelman Syndrome ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီးနောက်မှာတောင် ပြုံးပျော်ပျော်ရွှင်ရွှင်နေနိုင်ပါတယ် ။ အရေးကြီးဆုံးအချက်ကတော့ သင့်ကလေးကို သူတို့ရဲ့လိုအပ်ချက်နဲ့ ကိုက်ညီတဲ့နှုန်းထားနဲ့ တိုးတက်နေကြောင်း သေချာစေဖို့ ဆရာဝန်ဆီ ပုံမှန်ခေါ်သွားဖို့ပါပဲ။ သင့်ကလေးရဲ့ ဆေးအဖွဲ့ဟာ ခြေလှမ်းတိုင်းမှာ သင့်နဲ့အတူ ရှိနေပါလိမ့်မယ်။ ရောဂါအခြေအနေအကြောင်း ပိုမိုလေ့လာဖို့နဲ့ အနာဂတ်အကြောင်း သိရှိဖို့ မေးခွန်းတွေမေးဖို့ မတွန့်ဆုတ်ပါနဲ့။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ မှတ်သားထားရမယ့်အချက်တွေကတော့

Angelman Syndrome ဟာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပေမယ့် အသက်အန္တရာယ်တော့ မရှိပါဘူး။ သင့်ကလေးက အမြဲတမ်း ပျော်ရွှင်ပြီး ပြုံးနေပုံရပေမယ့် ဖွံ့ဖြိုးမှု နှောင့်နှေးခြင်း၊ စကားပြောရခက်ခဲခြင်း သို့မဟုတ် လမ်းလျှောက်ရခက်ခဲခြင်းတွေ ရှိရင် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။

• စောစီးစွာရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်းနှင့် လိုအပ်သောကုသမှုစတင်ခြင်းသည် ကလေး၏ဘဝအရည်အသွေးကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေရန်အတွက် များစွာအထောက်အကူပြုပါသည်။
• ကလေးအတွက်စကားပြောကုထုံး၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးနှင့် အလုပ်အကိုင်ကုထုံးကဲ့သို့သော အရာများသည် များစွာအထောက်အကူပြုနိုင်ပါသည်။
• သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ပါဘူး။ အထောက်အပံ့အဖွဲ့များနှင့် ဆရာဝန်များထံမှ အကြံဉာဏ်များသည် ဤခရီးတွင် သင့်အတွက် ကြီးမားသော ခွန်အားဖြစ်လိမ့်မည်။
• သင့်ကလေးရဲ့ ပျော်ရွှင်မှုနဲ့ ရယ်မောခြင်းက သင့်အတွက် အကြီးမားဆုံး နှစ်သိမ့်မှုပါပဲ။ အဲဒီပျော်ရွှင်မှုကို ကာကွယ်ပြီး သင့်ကလေးကို အကောင်းဆုံး ပေးဖို့ ကြိုးစားပါ။ အပြုသဘောဆောင်တဲ့ စိတ်ထားရှိဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။

` အိန်ဂျယ်မန်း ရောဂါလက္ခဏာစု၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါများ၊ ကလေးဖွံ့ဖြိုးမှု၊ ဖွံ့ဖြိုးမှု နှောင့်နှေးခြင်း၊ စကားပြောကုထုံး၊ တက်ခြင်း၊ UBE3A မျိုးရိုးဗီဇ၊ ပျော်ရွှင်သော မျက်နှာ