သင့်ကလေးငယ်မှာ ကျန်းမာရေးပြဿနာ တစ်ခုထက်ပိုပြီး ရှိပါသလား။ နှလုံးရောဂါ၊ မကြာခဏဖျားနာခြင်း သို့မဟုတ် ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်းတို့ကို သင်သတိပြုမိပေမည်။ ဤဆက်စပ်မှုမရှိဟုထင်ရသော ပြဿနာများစွာသည် အကြောင်းရင်းတစ်ခုတည်းကြောင့် ဖြစ်နိုင်သည်။ ယနေ့ ကျွန်ုပ်တို့ ဆွေးနွေးမည့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းကို DiGeorge Syndrome ဟုခေါ်သည်။
ရိုးရိုးလေးပြောရရင် DiGeorge Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။
ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခု ပါ။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ဟာ ဆဲလ်တွေနဲ့ဖွဲ့စည်းထားပါတယ်။ ဆဲလ်တိုင်းမှာ ခရိုမိုဆုန်းလို့ခေါ်တဲ့အရာတစ်ခုရှိပါတယ်။ ဒါတွေကို ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက အရာအားလုံးဘယ်လိုဖြစ်ပေါ်လာတယ်ဆိုတာကို ရေးမှတ်ထားတဲ့ စာအုပ်ကြီးတွေလို့ မှတ်ယူပါ။ ဒါကြောင့် ဒီအခြေအနေဟာ ခရိုမိုဆုန်း ၂၂ လို့ခေါ်တဲ့ ဒီစာအုပ်ရဲ့ စာမျက်နှာတစ်ခုလိုမျိုး အစိတ်အပိုင်းသေးသေးလေးတစ်ခု ပျောက်ဆုံးသွားတဲ့အခါ ဖြစ်ပေါ်ပါတယ်။ တိတိကျကျပြောရရင် ဒါကို 22q11.2 ဖျက်ခြင်းရောဂါလက္ခဏာစု လို့လည်း ခေါ်ပါတယ်။ ဆိုလိုတာက ခရိုမိုဆုန်း ၂၂ ရဲ့ 'q' လို့ခေါ်တဲ့ ရှည်လျားတဲ့လက်မောင်းပေါ်က ၁၁.၂ လို့ခေါ်တဲ့ အစိတ်အပိုင်း ပျောက်ဆုံးနေတယ်လို့ ဆိုလိုပါတယ်။
ဒီ မျိုးဗီဇအပိုင်းအစလေး ပျောက်ဆုံးသွားတဲ့အခါ ကလေးရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းအတော်များများရဲ့ ကြီးထွားမှုနဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်ကို သက်ရောက်မှုရှိပါတယ်။ တချို့ကလေးတွေမှာ ထိခိုက်မှု အလွန် နည်းပါးပြီး တချို့ကတော့ အနည်းငယ်ပိုဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ကလေးတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် ကွဲပြားပါတယ်။ ဒီရောဂါအတွက် ပြီးပြည့်စုံတဲ့ ပျောက်ကင်းဆေး မရှိပေမယ့် ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်နိုင်ပြီး ကလေးကို ကောင်းမွန်တဲ့ဘဝတစ်ခု ပိုင်ဆိုင်နိုင်အောင် ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။
ဒီအခြေအနေမှာ ဘယ်လိုလက္ခဏာတွေ တွေ့ရလဲ။
ဒီအခြေအနေရှိတဲ့ ကလေးအားလုံးက အတူတူမဟုတ်ပါဘူး။ တချို့ကလေးတွေမှာ ဘာလက္ခဏာမှ မပြပါဘူး။ တချို့ကတော့ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းအတော်များများကို ထိခိုက်စေတဲ့ လက္ခဏာတွေ ပြနိုင်ပါတယ်။ တွေ့ရတဲ့ အဓိကပြဿနာတွေကို ကြည့်ကြရအောင်။
| ခန္ဓာကိုယ်စနစ် ထိခိုက်ခံရခြင်း | မြင်နိုင်သောလက္ခဏာများ |
|---|---|
| နှလုံးပြဿနာများ |
|
| ကိုယ်ခံအားစနစ် (ကိုယ်ခံအားကျဆင်းမှု) | |
| ထူးခြားသော မျက်နှာသွင်ပြင်လက္ခဏာများ | |
| ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့် သင်ယူမှု (သိမြင်မှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ) | |
| အခြားလက္ခဏာများနှင့် ရောဂါလက္ခဏာများ |
|
ကလေးတစ်ယောက် ဘာလို့ ဒီလိုဖြစ်ရတာလဲ။ အကြောင်းရင်းက ဘာလဲ။
အစောပိုင်းက ကျွန်ုပ်တို့ ဆွေးနွေးခဲ့သည့်အတိုင်း ၎င်းသည် ခရိုမိုဆုန်း ၂၂ ၏ အစိတ်အပိုင်းငယ်တစ်ခု ဆုံးရှုံးခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ ဤသို့ဖြစ်ပွားရသည့် အဓိကအကြောင်းရင်း နှစ်ခုရှိသည်။
၁။ ကျပန်းဖြစ်ရပ်- ဤသည်မှာ အဖြစ်အများဆုံးဖြစ်သည် (၁၀ တွင် ၉ မှု) ။ ကလေးတစ်ဦး ကိုယ်ဝန်ရှိလာသောအခါ၊ ဆိုလိုသည်မှာ မိခင်၏မျိုးဥနှင့် ဖခင်၏သုက်ပိုး ပထမဆုံးအကြိမ် ပေါင်းစပ်သောအခါ၊ ဤခရိုမိုဆုန်းအပိုင်းအစသည် မတော်တဆ ဆုံးရှုံးသွားနိုင်သည်။ ၎င်းသည် ကျပန်းဖြစ်ပျက်သောအရာဖြစ်သည်။
၂။ မိဘများထံမှ အမွေဆက်ခံခြင်း- အလွန်ရှားပါးသည် (၁၀ ယောက်တွင် ၁ ယောက်ခန့်)ကလေးတစ်ဦးသည် ဤအခြေအနေကို မိခင် သို့မဟုတ် ဖခင်ထံမှ အမွေဆက်ခံနိုင်သည်။ ၎င်းကို "autosomal dominant" ပုံစံဖြင့် အမွေဆက်ခံသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ မိဘတစ်ဦးဦးတွင် ဤရောဂါရှိပါကပင် ကလေးတွင် ဖြစ်နိုင်ခြေများသည်။
အရေးကြီးဆုံးအချက်ကတော့ ဒါပါပဲ။ အများစုကတော့ ဒါဟာ ကျပန်းဖြစ်ရပ်တစ်ခုပါ၊ ဒါကြောင့် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ သင်လုပ်ခဲ့တာတွေ၊ မလုပ်ခဲ့တာတွေကြောင့်လို့ တွေးပြီး စိတ်မကောင်းမဖြစ်ပါနဲ့။ ဒါဟာ သင့်အမှားလုံးဝမဟုတ်ပါဘူး။
ဆရာဝန်တွေက ဒါကို ဘယ်လိုရှာတွေ့ကြလဲ။
တစ်ခါတစ်ရံတွင် မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ စစ်ဆေးမှုများသည် အခြေအနေနှင့်ပတ်သက်သည့် သဲလွန်စများကို ပေးနိုင်ပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့် မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ အာထရာဆောင်းစစ်ဆေးမှု သို့မဟုတ် ရေမွှာရည်စစ်ဆေးခြင်းကဲ့သို့သော အထူးစစ်ဆေးမှုတစ်ခုအတွင်း တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။
သို့သော် အများစုမှာ ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်မှသာ ၎င်းကို ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိကြသည်။ ဆရာဝန်သည် ကလေးကို စစ်ဆေးသောအခါ ကလေး၏ မျက်နှာနှင့် နားရွက်များရှိ အထူးအင်္ဂါရပ်များကို ကြည့်ရှုခြင်းဖြင့် ၎င်းကို သံသယရှိနိုင်သည်။ ထို့နောက် သံသယကို အတည်ပြုရန် စစ်ဆေးမှုများစွာ ပြုလုပ်သည်။
ဒီအတွက် စမ်းသပ်မှုတွေ
- Echocardiogram: နှလုံး၏လုပ်ဆောင်ချက်နှင့်ဖွဲ့စည်းပုံကိုကြည့်ရှုရန်စကင်န်ရိုက်ခြင်း။
- သွေးစစ်ဆေးမှုများ- ၎င်းတို့တွင် သွေးအတွင်းရှိ ကယ်လ်စီယမ်ပမာဏကို စစ်ဆေးခြင်း၊ သွေးဥအရေအတွက်အပြည့်အစုံ (CBC) ပြုလုပ်ခြင်းနှင့် သွေးဖြူဥအရေအတွက်ကို စစ်ဆေးခြင်းတို့ ပါဝင်သည်။
- ရင်ဘတ်ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း- သိုင်းမတ်စ်ဂလင်း၏ အရွယ်အစားကို စစ်ဆေးပါ။
- ကျောက်ကပ် အာထရာဆောင်း
- ကိုယ်ခံအားနှင့် ဆက်စပ်သော အထူးစစ်ဆေးမှုများ- ဥပမာ၊ `Immunophenotyping` နှင့် `Flow cytometry`။
- မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု- ဤသည်မှာ ခရိုမိုဆုန်း ၂၂ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု ပျောက်ဆုံးနေခြင်းရှိမရှိကို အတိအကျ အတည်ပြုပေးသည့်အရာဖြစ်သည်။
ဒါကို ဘယ်လိုကုသသလဲ။
ဒီအခြေအနေကို ဖြစ်စေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းချက်ကို ဖယ်ရှားပစ်လို့ မရပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ဒီကနေ ပေါ်ပေါက်လာတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့ ပြဿနာတွေကို အောင်မြင်စွာ ကုသနိုင်ပါတယ် ။ ဒါဟာ ဆရာဝန်တစ်ယောက်တည်းနဲ့ လုပ်ဆောင်လို့မရတဲ့ အရာမဟုတ်ပါဘူး။ ကလေးကို ကုသဖို့ နယ်ပယ်အသီးသီးက အထူးကုဆရာဝန်အဖွဲ့တစ်ဖွဲ့ ပူးပေါင်းလုပ်ဆောင်ပါတယ်။
ကုသမှုနည်းလမ်းများသည် ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားသည်။
- မကြာခဏ ရောဂါပိုးဝင်ခြင်းအတွက် ပဋိဇီဝဆေးများ ပေးပါသည်။
- သွေးတွင်း ကယ်လ်စီယမ်ဓာတ် နည်းနေရင် ကယ်လ်စီယမ် ဖြည့်စွက်ဆေးတွေ ပေးရပါမယ်။
- အကြားအာရုံပြဿနာများကို နားပြွန်များ သို့မဟုတ် အကြားအာရုံကိရိယာများဖြင့် ကုသပါသည်။
- စကားပြောကုထုံး၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးနှင့် အလုပ်အကိုင်ကုထုံး တို့သည် စကားပြောခြင်း၊ လမ်းလျှောက်ခြင်းနှင့် အခြားလှုပ်ရှားမှုများတွင် နှောင့်နှေးမှုများကို ကုသပေးပါသည်။
- ဟော်မုန်းအစားထိုးကုထုံးကို ဟော်မုန်းပြဿနာများကို ကုသရန်အတွက် အသုံးပြုသည် ။
- နှလုံးပြဿနာများ သို့မဟုတ် အာခေါင်ကွဲခြင်းအတွက် ခွဲစိတ်ကုသမှု လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
- သင်ယူမှုမသန်စွမ်းကလေးများကို ကျောင်းရှိ အထူးပညာရေးအစီအစဉ်များ သို့ လွှဲပြောင်းပေးပါသည်။
သင့်ကလေးကို ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်ဆီ ခေါ်သွားသင့်လဲ။
အများစုမှာ ဆရာဝန်က ဒီအခြေအနေကို မွေးဖွားချိန်မှာ ဒါမှမဟုတ် ကလေးဘဝ ပုံမှန်စစ်ဆေးမှုတွေလုပ်တဲ့အခါ တွေ့ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ကျွန်ုပ်တို့ဆွေးနွေးခဲ့တဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေထဲက တစ်ခုခု သင့်ကလေးမှာ ရှိတယ်လို့ သံသယရှိရင် ဆရာဝန်နဲ့ ချက်ချင်းတိုင်ပင်ပါ ။
အထူးသဖြင့် သင့်ကလေးတွင် အသက်ရှူရခက်ခဲပါက အနီးဆုံးဆေးရုံ၏ အရေးပေါ်ဌာန (ETU) သို့ ချက်ချင်းခေါ်ဆောင်သွားပါ။
မိဘတစ်ယောက်အနေနဲ့ သင့်ကလေးမှာ DiGeorge Syndrome လိုမျိုး မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါရှိတယ်ဆိုတာ သိလိုက်ရတဲ့အခါ အရမ်းဝမ်းနည်းပြီး စိတ်ရှုပ်ထွေးသွားနိုင်ပါတယ်။ အဲဒါက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒါပေမယ့် သတိရပါ၊ မှန်ကန်သောကုသမှုနှင့် ပံ့ပိုးမှုဖြင့် ဤကလေးများသည် တက်ကြွပျော်ရွှင်သောဘဝများကို နေထိုင်နိုင်ပါသည်။ ပြင်းထန်သောနှလုံးရောဂါများကဲ့သို့သော အသက်အန္တရာယ်ရှိသော အခြေအနေများမှလွဲ၍ ကလေးအများစုသည် ပုံမှန်သက်တမ်းကို နေထိုင်နိုင်ပါသည်။
အိမ်သို့ယူဆောင်သွားရမည့် မက်ဆေ့ချ်
- DiGeorge syndrome သည် ခရိုမိုဆုန်း ၂၂ ၏ အစိတ်အပိုင်းငယ်တစ်ခု ဆုံးရှုံးခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။
- ဒါက မကြာခဏ ကျပန်းဖြစ်တတ်ပါတယ်။ မင်းအပြစ်မဟုတ်ဘူး။
- ရောဂါလက္ခဏာများသည် ကလေးတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး အလွန်ကွဲပြားပါသည်။ အချို့တွင် အလွန်ပျော့ပျောင်းသော အကျိုးသက်ရောက်မှုများ ရှိနိုင်သော်လည်း အချို့တွင် နှလုံးရောဂါကဲ့သို့သော ပြင်းထန်သော အခြေအနေများ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။
- ဒီအတွက် တိကျတဲ့ ပျောက်ကင်းစေနိုင်တဲ့ ဆေးမရှိပေမယ့် ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ကုသခြင်းအားဖြင့် ကလေးကို ကျန်းမာပြီး တက်ကြွတဲ့ ဘဝကို ပိုင်ဆိုင်စေနိုင်ပါတယ်။
- ဤအတွက် အထူးကုဆရာဝန်အဖွဲ့၏ ပံ့ပိုးမှုသည် မရှိမဖြစ်လိုအပ်ပါသည်။ ဤအကြောင်းကို သင့်ဆရာဝန်နှင့် ပွင့်ပွင့်လင်းလင်း ဆွေးနွေးပါ။
💬 Comments (0)
မှတ်ချက်များ မတင်ရသေးပါ။ သင့်မှတ်ချက်ကို ဤနေရာတွင် ပထမဆုံးအကြိမ် ထည့်ပါ။
သင့်မှတ်ချက်ကို ထည့်ပါ။