သင့်ကလေးက အရမ်းမြန်မြန်အိုမင်းနေပုံရလား။ Cockayne Syndrome အကြောင်း လေ့လာကြည့်ရအောင်။

တစ်ခါတစ်ရံမှာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ကလေးတွေရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုမှာ ပြောင်းလဲမှုတချို့ကို မြင်တဲ့အခါ အရမ်းကြောက်ကြတယ်၊ မဟုတ်လား။ အထူးသဖြင့် ကလေးက တခြားကလေးတွေနဲ့ မတူတဲ့အပြုအမူတွေ ဒါမှမဟုတ် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာပြောင်းလဲမှုတွေကို မြင်တဲ့အခါ။ ဒီနေ့မှာတော့ ရှားပါးပေမယ့် သတိပြုရမယ့် အလွန်အရေးကြီးတဲ့ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာပါ။ အဲဒါကတော့ Cockayne Syndrome ပါ။ ဒီနာမည်ကိုကြားရင် စိုးရိမ်နေနိုင်ပါတယ်၊ ဒါပေမယ့် ရိုးရိုးရှင်းရှင်းနဲ့ ရှင်းရှင်းလင်းလင်း ပြောကြရအောင်။

Cockayne Syndrome ဆိုတာ အတိအကျ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Cockayne Syndrome ဟာ အလွန်ရှားပါးပြီး မျိုးရိုးလိုက်တတ်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဒီအခြေအနေမှာ ကလေးရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက ဆဲလ်တွေဟာ ပုံမှန်မဖွံ့ဖြိုးဘဲ အရွယ်မတိုင်မီ အိုမင်းရင့်ရော်မှု (progeria) ရဲ့ လက္ခဏာတွေ ပြသပါတယ်။ ငယ်ငယ်လေးကတည်းက သူ့ရဲ့ပုံပန်းသဏ္ဌာန်နဲ့ ခန္ဓာကိုယ်လုပ်ဆောင်ချက်တချို့ဟာ သက်ကြီးရွယ်အိုတစ်ယောက်ရဲ့ပုံပန်းသဏ္ဌာန်နဲ့ ဆင်တူလာတယ်လို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။

ဤအခြေအနေနှင့်အတူ အခြားအဓိကလက္ခဏာများစွာကိုလည်း တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။

• အလင်းဒဏ်ခံနိုင်စွမ်း- အတိအကျပြောရလျှင် နေရောင်ခြည်နှင့်ထိတွေ့သောအခါ အရေပြားသည် မြန်မြန်လောင်ကျွမ်းပြီး မျက်လုံးများလည်း မသက်မသာခံစားရသည်။
• လူပုခြင်း- ကလေး၏ အရပ်နှင့် ကိုယ်အလေးချိန်သည် ပုံမှန်ထက် များစွာနည်းသည်။
• တဖြည်းဖြည်း မှတ်ဉာဏ်ချို့ယွင်းလာခြင်း- အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ မှတ်ဉာဏ်နှင့် သင်ယူနိုင်စွမ်းကဲ့သို့သော အရာများသည် တဖြည်းဖြည်း ကျဆင်းလာနိုင်သည်။

Cockayne Syndrome အမျိုးအစား အမျိုးမျိုးရှိပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ ဒီရောဂါမှာ အဓိကအမျိုးအစားသုံးမျိုးရှိပြီး တစ်ခုချင်းစီမှာ သူ့ရဲ့ကွဲပြားတဲ့လက္ခဏာတွေနဲ့ ပြင်းထန်မှုရှိပါတယ်။

၁။ အမျိုးအစား ၁ (ဂန္ထဝင်): ဤသည်မှာ အဖြစ်အများဆုံးအမျိုးအစားဖြစ်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများသည် ကလေးအသက်တစ်နှစ်ခန့်အကြာတွင် စတင်ပေါ်လာသည်။ ဤလက္ခဏာများသည် အချိန်နှင့်အမျှ တဖြည်းဖြည်းတိုးလာသည်။

၂။ အမျိုးအစား ၂ (မွေးရာပါ): ဤသည် အပြင်းထန်ဆုံးအမျိုးအစားဖြစ်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများကို မွေးဖွားချိန်တွင် မြင်သာစွာမြင်နိုင်သည်။ ဤကလေးများသည် အလွန်နှေးကွေးစွာ ဖွံ့ဖြိုးကြသည်။

၃။ အမျိုးအစား ၃: ဤသည်မှာ အလွန်ရှားပါးသည်။ ရောဂါလက္ခဏာများသည် ပြင်းထန်ခြင်းမရှိပါ။ ထို့အပြင် ဤလက္ခဏာများသည် ဘဝနှောင်းပိုင်းတွင် ပေါ်လာတတ်သည်။

ဒီအခြေအနေက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

Cockayne Syndrome သည် အလွန်ရှားပါးသော ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ အမေရိကနှင့် ဥရောပကဲ့သို့သော နိုင်ငံများတွင် မွေးကင်းစကလေးငယ် တစ်သန်းလျှင် နှစ်ဦးမှ သုံးဦးအထိသာ ဖြစ်ပွားလေ့ရှိကြောင်း သတင်းများ ထွက်ပေါ်နေသည်။ ထိုကဲ့သို့သော လူနာများကို သီရိလင်္ကာတွင်လည်း ရံဖန်ရံခါ တွေ့ရှိနိုင်သည်။

Cockayne Syndrome ကိုဘာကဖြစ်စေသလဲ။

ဒါက နည်းနည်းရှုပ်ထွေးပေမယ့် ရိုးရိုးရှင်းရှင်း ရှင်းပြပါမယ်။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်တွေမှာ `DNA` လို့ခေါ်တဲ့ အရာတစ်ခု ပါဝင်ပါတယ်။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ် လုပ်ဆောင်ဖို့ လိုအပ်တဲ့ အချက်အလက်အားလုံး ပါဝင်တဲ့ စာအုပ်တစ်အုပ်လိုပါပဲ။ ဒီ `DNA` ဟာ အကြောင်းအမျိုးမျိုးကြောင့် ပျက်စီးသွားနိုင်ပါတယ်။ ဥပမာ-

• ရောင်ခြည်
• အဆိပ်သင့် ဓာတုပစ္စည်းများ
• နေရောင်ခြည်မှရရှိသော ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည်
• ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်တွင် ဖွဲ့စည်းသော မတည်ငြိမ်သော မော်လီကျူးများ (ဖရီးရယ်ဒီကယ်များ)

ပုံမှန်အားဖြင့် ကျန်းမာသောလူတစ်ဦး၏ခန္ဓာကိုယ်တွင် ဤ "DNA" ပျက်စီးသွားသောအခါ ၎င်းကိုပြုပြင်ရန် အထူးယန္တရားတစ်ခုရှိသည်။ အိမ်တစ်အိမ်တွင် တစ်စုံတစ်ခုပျက်စီးသွားသောအခါ ၎င်းကိုပြုပြင်ပြီးဖြစ်သည်။

သို့သော် Cockayne Syndrome ရှိသောကလေးများတွင် ဤ `DNA` ပြုပြင်ခြင်းလုပ်ငန်းစဉ် (`DNA` ပြုပြင်ခြင်းရောဂါ`) သည် ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်ပါ။ ၎င်းဖြစ်ရခြင်း၏အကြောင်းရင်းမှာ `ERCC6` သို့မဟုတ် `ERCC8` မျိုးဗီဇများတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့်ဖြစ်သည်။ ဤမျိုးဗီဇများသည် `DNA` ပြုပြင်ခြင်းတွင် အထောက်အကူပြုသည်။ ထို့ကြောင့် ဤမျိုးဗီဇများ ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်သောအခါ `DNA` ပျက်စီးမှုသည် ပြုပြင်ခြင်းမရှိဘဲ စုပုံလာသည်။ ထို့နောက် ဆဲလ်များသည် ၎င်းတို့၏အလုပ်ကို ကောင်းစွာမလုပ်ဆောင်နိုင်ပါ။ ၎င်းသည် ဤလက္ခဏာများအားလုံး၏ အဓိကအကြောင်းရင်းဖြစ်သည်။

Cockayne Syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒီအခြေအနေက ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းအမျိုးမျိုးကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ ဘာတွေလဲဆိုတာ ကြည့်ကြရအောင်။

မျက်စိနှင့်ဆက်စပ်သောလက္ခဏာများ-

မျက်လုံးဟာ ဒီရောဂါကြောင့် အထိခိုက်ဆုံး အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းတွေထဲက တစ်ခုဖြစ်ပါတယ်။

• မျက်လုံး၏ မြင်လွှာ၏ ပုံမှန်မဟုတ်သော အရောင်။
• မျက်စိတိမ်နှင့်ဆင်တူသော မျက်လုံးမှန်ဘီလူး မှုန်ဝါးခြင်း။
• မျက်လုံးစွေခြင်း (strabismus)။
• မျက်ခွံများကို လုံးဝပိတ်၍မရခြင်း။
• အဝေးမြင်ခြင်း။
• မျက်လုံးထဲက မျက်ရည်တွေ ကျဆင်းလာတယ်။
• မျက်စိအာရုံ ယိုယွင်းခြင်း။
• မြင်လွှာ တဖြည်းဖြည်း အားနည်းလာခြင်း (Retina degeneration)။
• မျက်လုံးများသည် ပုံမှန်အရွယ်အစားထက် သေးငယ်ခြင်း (မိုက်ခရိုဖသာမီးယား)။
• မျက်လုံးများ ချိုင့်ဝင်ခြင်း (enophthalmos)။

မျက်နှာအသွင်အပြင်များ-

မျက်နှာအသွင်အပြင်တွင်လည်း ထူးခြားသော အင်္ဂါရပ်အချို့ကို မြင်တွေ့နိုင်သည်။

• သွားများ မညီမညာဖြစ်ခြင်းကြောင့် သွားပိုးစားခြင်း ပိုမိုဖြစ်ပွားနိုင်ပါသည်။
• နားရွက်အဖုများသည် ပုံမှန်ထက် ပိုကြီးလာပြီး ပုံသဏ္ဍာန်ပြောင်းလဲလာခြင်း။
• ဦးခေါင်းအရွယ်အစားသေးငယ်ခြင်း (မိုက်ခရိုဆက်ဖလီ)။
• နှာခေါင်းပါးခြင်း။
• အပေါ်နှင့်အောက်မေးရိုးများ ထွက်နေခြင်း (prognathism)။

ဟော်မုန်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ-

• လူပျိုဖော်ဝင်ချိန် နောက်ကျခြင်း။
• မျိုးအောင်နိုင်စွမ်းပြဿနာများ။
• ယောက်ျားလေးများတွင် ဝှေးစေ့များ မဆင်းလာခြင်း။

အာရုံကြောစနစ်နှင့် ဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့် ဆက်စပ်သော ဝိသေသလက္ခဏာများ-

ဒါတွေက ကလေးရဲ့ နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာတွေကို သိသိသာသာ ထိခိုက်စေတယ်။

• ပုံမှန်မဟုတ်သော ကြွက်သားတောင့်တင်းခြင်း (ကြွက်သားများ တောင့်တင်းခြင်း)။
• ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေး စွမ်းရည်တွေ တဖြည်းဖြည်း ကျဆင်းလာတတ်ပါတယ်။
• ဖွံ့ဖြိုးမှု နှောင့်နှေးခြင်း (ဥပမာ- လမ်းလျှောက်ခြင်း၊ စကားပြောခြင်း နှောင့်နှေးခြင်း)။
• စကားပြောရခက်ခဲခြင်း (အာဖရှား)။
• ခြေလက်များ တုန်ခါခြင်း (Essential tremor)။
• ရွေ့လျားမှုနှင့် ညှိနှိုင်းမှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ (ataxia)။
• သင်ယူမှုအခက်အခဲများ။
• ဝက်ရူးပြန်ရောဂါအခြေအနေများ `(တက်ခြင်း)`။

အရေပြားနှင့်ဆက်စပ်သော ရောဂါလက္ခဏာများ-

• ချွေးထွက်နည်းခြင်း (anhidrosis)။
• အရေပြားဟာ ထိခိုက်ဒဏ်ရာရလွယ်ပြီး အမာရွတ်တွေ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။
• အရေပြားကို ထိလိုက်တဲ့အခါ အေးတဲ့ခံစားချက်။
• အရေပြား အပြာရောင်ပြောင်းခြင်း (cyanosis) (အထူးသဖြင့် ခြေလက်များတွင်)။

အခြားအကျိုးသက်ရောက်မှုများ:

• သွေးတိုးရောဂါ။
• နှလုံးတစ်ဝိုက်တွင် အဆီများစုပုံခြင်း (atherosclerosis)။
• အသည်းကြီးခြင်း။
• ဆံပင်စောစောဖြူခြင်း။
• အရပ်နှင့် ကိုယ်အလေးချိန်သည် ပုံမှန်အတိုင်းအတာထက် များစွာနိမ့်ကျနေသည် (လူပုရောဂါ)။
• အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်း။
• အဆစ်ကြီးတွေ။
• ကြွက်သားကျုံ့ခြင်း။
• ကိုက်ခဲခြင်း (Kyphosis)။
• ခန္ဓာကိုယ်တိုတောင်းခြင်းနှင့် နှိုင်းယှဉ်ပါက ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ ရှည်လျားသော လက်မောင်းများနှင့် ခြေထောက်များ။

အရေးကြီးသည်- ဤလက္ခဏာများအားလုံးသည် ကလေးတိုင်းတွင် ဖြစ်ပေါ်မည်မဟုတ်ပါ၊ ထို့အပြင် ရောဂါလက္ခဏာများ၏ပြင်းထန်မှုသည် ကလေးတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကွဲပြားနိုင်သည်။

Cockayne Syndrome ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေသလဲ။

ဆရာဝန်တစ်ဦးသည် ကလေး၏ လက်တွေ့လက္ခဏာများနှင့် သီးခြားစစ်ဆေးမှုရလဒ်များကို ကြည့်ရှုခြင်းဖြင့် ဤအခြေအနေကို ရောဂါရှာဖွေသည်။ ပြုလုပ်သော အဓိကစစ်ဆေးမှုများမှာ-

• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု- ကလေးထံမှ သွေးနမူနာကိုယူပြီး ERCC6 သို့မဟုတ် ERCC8 မျိုးဗီဇများတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ ရှိမရှိ စစ်ဆေးသည်။
• အရေပြားတစ်သျှူးစစ်ဆေးခြင်း- ခန္ဓာကိုယ်၏ DNA ပြုပြင်နိုင်စွမ်းကို ဆုံးဖြတ်ရန် အရေပြားတစ်သျှူးအပိုင်းအစငယ်တစ်ခုကို ယူ၍ ဓာတ်ခွဲခန်းတွင် စမ်းသပ်သည်။ Cockayne Syndrome ရှိသူများသည် DNA ပြုပြင်မှုနှုန်း ပုံမှန်ထက် နှေးကွေးသည်။

ဒီရောဂါကို ရောဂါရှာဖွေရာမှာ နောက်ထပ်အရေးကြီးတဲ့အချက်တစ်ခုရှိပါသေးတယ်။ ဆိုလိုတာက ဒီရောဂါမှာ ကျွမ်းကျင်တဲ့ အတွေ့အကြုံရှိတဲ့ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ ဘာလို့လဲဆိုတော့ အလားတူလက္ခဏာတွေရှိတဲ့ တခြားရောဂါတွေလည်း ရှိလို့ပါ (ဥပမာ - Hutchinson-Gilford progeria syndrome, Laron syndrome, Seckel syndrome)။ ဒါကြောင့် တိကျတဲ့ရောဂါရှာဖွေနိုင်ဖို့အတွက် ဒီရောဂါနဲ့ အဲဒီလိုရောဂါတွေကို ခွဲခြားသိရှိနိုင်ဖို့ လိုအပ်ပါတယ်။

Cockayne Syndrome အတွက် ကုသမှုတွေက ဘာတွေလဲ။

ကံမကောင်းစွာပဲ၊ Cockayne Syndrome အတွက် ပျောက်ကင်းအောင်ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ကျွန်ုပ်တို့ ဘာမှလုပ်လို့မရဘူးလို့ မဆိုလိုပါဘူး။ ကုသမှုရဲ့ အဓိကရည်ရွယ်ချက်က ရောဂါကြောင့်ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေကို ကာကွယ်ကုသဖို့ပါ။ ဒီလိုလုပ်ဖို့အတွက် အထူးကုဆရာဝန်အမျိုးမျိုးပါဝင်တဲ့ ဆရာဝန်အဖွဲ့ရဲ့ ပံ့ပိုးမှု လိုအပ်ပါတယ်။

ကုသမှုရွေးချယ်စရာအချို့ကို ကြည့်ကြရအောင်-

သွားနှင့်ခံတွင်း စောင့်ရှောက်မှု-

• သွားပိုးစားခြင်းကို ကာကွယ်ရန်နှင့် ကုသရန်အတွက် ပုံမှန်သွားနှင့်ခံတွင်း စစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်ရန် လိုအပ်ပါသည်။

မျက်စိစောင့်ရှောက်မှု:

• မျက်စိတိမ်သည် ခွဲစိတ်မှု လိုအပ်နိုင်သည်။
• မျက်လုံးစွေ့နေသူများအတွက် မျက်လုံးမျက်နှာဖုံးများကို အားနည်းနေသော မျက်လုံးကြွက်သားများကို သန်မာစေရန် အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။
• အဝေးမှုန်သူများအတွက် မျက်မှန်။
• မျက်လုံးကို တောက်ပတဲ့အလင်းရောင်ကနေ ကာကွယ်ဖို့ နေကာမျက်မှန်။

အာဟာရထောက်ပံ့မှုအတွက် ပံ့ပိုးမှု-

• ကလေးအချို့သည် အစာမျိုချရာတွင် အခက်အခဲရှိနိုင်ပါသည်။ ထိုသို့သောကိစ္စများတွင် နှာခေါင်းမှတစ်ဆင့် အစာအိမ်ထဲသို့ ထည့်ထားသောပြွန် (nasogastric tube) သို့မဟုတ် အရေပြားမှတစ်ဆင့် အစာအိမ်ထဲသို့ တိုက်ရိုက်ထည့်သောပြွန် (percutaneous endoscopic gastrostomy - PEG) မှတစ်ဆင့် အစာကျွေးရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

စကားပြောကုထုံး၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးနှင့် အလုပ်အကိုင်ကုထုံး ကုသမှုများ-

• ခန္ဓာကိုယ်၏ သဘာဝအနေအထားကို ထိန်းသိမ်းရန် ကူညီပေးသည့် ကိရိယာများ (ဥပမာ၊ corset)။
• လမ်းလျှောက်ရခက်ခဲခြင်းကဲ့သို့သော စိန်ခေါ်မှုများကို ဖြေရှင်းရန် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးနှင့် အလုပ်အကိုင်ကုထုံး ကုသမှုများ။
• စကားပြောခြင်းနှင့် မျိုချခြင်းစွမ်းရည်ကို အမြင့်ဆုံးဖြစ်စေရန် စကားပြောကုထုံးကုသမှုများ။

အခြားကုသမှုများ-

• ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးသူများအတွက် အထူးပညာရေးအစီအစဉ်များ။
• နှလုံးတွင် အဆီစုပုံခြင်းကို ထိန်းချုပ်ရန် ဆေးဝါး သို့မဟုတ် အထူးအစားအစာ။
• အကြားအာရုံချို့ယွင်းသူများအတွက် အကြားအာရုံအထောက်အကူပြုပစ္စည်းများ။
• ကြွက်သားတောင့်တင်းခြင်း (ကြွက်သားများ တောင့်တင်းခြင်း)၊ တုန်ခါခြင်း၊ သွေးတိုးခြင်းနှင့် ၀က်ရူးပြန်ရောဂါများကို ထိန်းချုပ်ရန် ဆေးဝါးများ။
• နေရောင်ခြည်ကာကွယ်မှုက အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ ဆိုလိုတာက နေရောင်ခြည်ထိတွေ့မှုကို ကန့်သတ်တာ၊ ဦးထုပ်ဆောင်းတာနဲ့ လက်ရှည်အဝတ်အစားတွေ ဝတ်ဆင်တာတွေပါ။

Cockayne Syndrome ကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်တာကြောင့် ကျွန်ုပ်တို့ ဘာမှမကာကွယ်နိုင်ပါဘူး။ ကလေးတစ်ယောက်မှာ ဒီအခြေအနေနဲ့ မွေးဖွားလာခဲ့ရင် သူတို့ဘဝတစ်လျှောက်လုံး ထိခိုက်စေပါတယ်။

သို့သော်၊ သင်သည် မိသားစုတစ်ခုစတင်ရန် စီစဉ်နေပါက သို့မဟုတ် နောက်ထပ်ကလေးတစ်ဦးမျှော်လင့်နေပြီး သင့်မိသားစုတွင် တစ်စုံတစ်ယောက်သည် Cockayne Syndrome ရှိပါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးခြင်းနှင့် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုခံယူရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။ ဤစစ်ဆေးမှုများသည် သင်နှင့် သင့်အိမ်ထောင်ဖက်တွင် ERCC6 သို့မဟုတ် ERCC8 မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိမရှိကို ပြောပြနိုင်ပါသည်။ ထိုသို့ဖြစ်ပါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးတစ်ဦးသည် Cockayne Syndrome ရှိသော ကလေးတစ်ဦးရရှိနိုင်ခြေကို ရှင်းပြနိုင်ပါသည်။

Cockayne Syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတွေအတွက် ရောဂါအခြေအနေ ဘယ်လိုရှိလဲ။

Cockayne Syndrome သည် သက်တမ်းကို ထိခိုက်စေသော အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ကလေး၏ အနာဂတ်သည် ရောဂါအမျိုးအစားပေါ်တွင် မူတည်ပါသည်။

• အမျိုးအစား ၁: ပျမ်းမျှသက်တမ်း ၁၀ နှစ်မှ ၂၀ နှစ်ကြားရှိသည်။
• အမျိုးအစား ၂: ဤကလေးများသည် ကလေးဘဝထက်ကျော်လွန်၍ အသက်မရှင်နိုင်ပါ။
• အမျိုးအစား ၃: ဤကလေးအများစုသည် လူလတ်ပိုင်းအရွယ်အထိ နေထိုင်နိုင်သည်။

Cockayne Syndrome နဲ့အတူ နေထိုင်ရတာ ဘယ်လိုလဲ။

ကလေး၏နေ့စဉ်ဘဝသည် သူတို့တွင်ရှိသော Cockayne Syndrome အမျိုးအစားပေါ်တွင် မူတည်ပါသည်။ ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးနှင့် ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ မသန်စွမ်းမှုရှိသော ကလေးများအတွက် အထောက်အပံ့ဝန်ဆောင်မှုများသည် ၎င်းတို့၏ဘဝများကို အနည်းငယ်ပိုမိုလွယ်ကူစေရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများတွင် ကူညီရန်အတွက် အိမ်တွင်းနှင့် ရပ်ရွာအခြေပြု ဝန်ဆောင်မှုများကို ရရှိနိုင်ပါသည်။ အထူးပြု လူမှုရေးလှုပ်ရှားမှုများကိုပင် သင်ရှာတွေ့နိုင်ပါသည်။

ကလေးအချို့သည် ၎င်းတို့၏ ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေး ကျဆင်းသွားသည်အထိ ကျောင်းတက်ကြသည်။ တစ်ဦးချင်းပညာရေးအစီအစဉ်များ (IEPs) နှင့် သင်ကြားရေးလက်ထောက်များသည် အခြားကလေးများနှင့်အတူ သင်ယူရန် ကူညီပေးသည်။ သို့သော် ရောဂါပြင်းထန်သောကလေးများသည် ကျောင်းတက်ခြင်းမှ အကျိုးကျေးဇူးများစွာ မရရှိနိုင်ပါ။ ယင်းအစား ၎င်းတို့၏နေ့စဉ်လုပ်ဆောင်မှုများသည် ဆေးကုသမှုနှင့် ၎င်းတို့ကို သက်တောင့်သက်သာရှိစေရန် ကူညီပေးသည့် ကုထုံးများကို အခြေခံနိုင်သည်။

အလွန်အရေးကြီးပါသည်- Cockayne Syndrome ရှိသူများသည် အချို့သောဆေးဝါးများအပေါ် ပုံမှန်မဟုတ်သော တုံ့ပြန်မှုများ ရှိနိုင်ပါသည်။အထူးသဖြင့် ရောဂါပိုးများကို ကုသရာတွင် အသုံးပြုသော မက်ထရိုနီဒါဇိုးလ် ပဋိဇီဝဆေးကို ရှောင်ကြဉ်သင့်သည်။ ဤဆေးဝါးသည် Cockayne Syndrome ရှိသူများတွင် အသည်းပျက်စီးခြင်းနှင့် သေဆုံးခြင်းကိုပင် ဖြစ်စေနိုင်သည်။ ထို့ကြောင့် မည်သည့်ဆေးကိုမျှ မတိုက်ကျွေးမီ ကလေး၏အခြေအနေကို ဆရာဝန်အား ရှင်းရှင်းလင်းလင်း အသိပေးပါ။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ မှတ်သားထားရမယ့်အချက်တွေ (အိမ်ယူသွားရမယ့် မက်ဆေ့ချ်)

Cockayne Syndrome သည် ERCC6 သို့မဟုတ် ERCC8 မျိုးရိုးဗီဇများတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော ရှားပါးပြီး မျိုးရိုးလိုက်သော ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ကလေး၏ မျက်လုံးများ၊ ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးစွမ်းရည်များ၊ အရေပြားနှင့် အသွင်အပြင်ကို ထိခိုက်စေနိုင်သည်။ ဤကလေးများ၏ သက်တမ်းသည် ပျမ်းမျှထက်တိုတောင်းသော်လည်း၊ ကုထုံးအမျိုးမျိုးနှင့် အထောက်အပံ့ဝန်ဆောင်မှုများသည် ၎င်းတို့၏ သက်တောင့်သက်သာရှိမှုနှင့် ဘဝအရည်အသွေးကို အမြင့်ဆုံးဖြစ်စေနိုင်သည်။

သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေရှိတယ်လို့ သံသယရှိရင် ထိတ်လန့်မသွားဘဲ အရည်အချင်းပြည့်မီတဲ့ ဆရာဝန်နဲ့ အမြန်ဆုံးတိုင်ပင်တာ အကောင်းဆုံးပါပဲ။ မှန်ကန်စွာ ရောဂါရှာဖွေပြီး အစောပိုင်းကုသမှုက သင့်ကလေးအတွက် သက်သာရာရစေနိုင်ပါတယ်။ သင်တစ်ယောက်တည်းမဟုတ်ဘူးဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့၊ ဒီခရီးမှာ သင့်ကိုကူညီနိုင်တဲ့ ဆရာဝန်တွေနဲ့ တခြားသူတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။

ကို ကင်းရောဂါလက္ခဏာစု၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ DNA ပြုပြင်ခြင်း၊ အရွယ်မတိုင်မီ အိုမင်းရင့်ရော်ခြင်း၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း၊ အလင်းအာရုံခံနိုင်စွမ်း၊ ရှားပါးရောဂါများ