Dyskeratosis Congenita ဆိုတာဘာလဲ။ သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေရှိလား။ ဆွေးနွေးကြည့်ရအောင်။

သင့်ကလေးရဲ့ အရေပြား၊ လက်သည်း ဒါမှမဟုတ် ပါးစပ်ထဲမှာ ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ ပြောင်းလဲမှုတွေကို သတိထားမိပါသလား။ တစ်ခါတလေ ဒါတွေက ပုံမှန်လို့ထင်ရပေမယ့် ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ရှိနိုင်ပါတယ်။ အဲဒီလို အခြေအနေတစ်ခုကတော့ Dyskeratosis Congenita ဖြစ်ပြီး တစ်ခါတစ်ရံမှာ (DC) ဒါမှမဟုတ် (DKC) လို့ အတိုကောက်ခေါ်ကြပါတယ်။ ဒါက နည်းနည်းရှုပ်ထွေးပုံရပေမယ့် ရိုးရှင်းပြီး နားလည်ရလွယ်ကူအောင် ထားကြရအောင်။

Dyskeratosis Congenita ဆိုတာ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် dyskeratosis congenita ဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ သင့်ကလေးရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းများစွာကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ ကလေးအသက် ၁၀ နှစ်မတိုင်ခင်မှာ ပထမဆုံးလက္ခဏာတွေဟာ အရေပြား၊ လက်သည်းနဲ့ ပါးစပ်ထဲမှာ ပေါ်လာလေ့ရှိပါတယ်။ ကလေးတချို့မှာ ဒီရောဂါရဲ့ ပထမဆုံးလက္ခဏာက အရိုးတွင်း ခြင်ဆီ ချို့ယွင်းခြင်းလိုမျိုး ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါက ကလေးဘဝ၊ ဆယ်ကျော်သက် ဒါမှမဟုတ် လူကြီးဘဝမှာ ကင်ဆာလိုမျိုး ပြင်းထန်တဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေကို ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

ဒီအခြေအနေကို dyskeratosis congenita လို့ခေါ်ပြီး telomere ဇီဝဗေဒဆိုင်ရာရောဂါ အုပ်စုကြီးတစ်ခုထဲမှာ ပါဝင်ပါတယ်။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ဖိနပ်ကြိုးတွေရဲ့ အဆုံးမှာရှိတဲ့ ပလတ်စတစ်ဦးထုပ်လေးတွေလို မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဒါတွေက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မျိုးဗီဇ (DNA) ပါဝင်တဲ့ ဖွဲ့စည်းပုံတွေဖြစ်တဲ့ ခရိုမိုဆုမ်းတွေရဲ့ အဆုံးမှာ တည်ရှိပါတယ်။ ဒီ telomeres တွေက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မျိုးဗီဇတွေကို ကာကွယ်ပေးပါတယ်။ သူတို့ဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ထဲက အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းတွေနဲ့ တစ်ရှူးတွေကို ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးစေပြီး ကောင်းမွန်စွာ အလုပ်လုပ်စေပါတယ်။ ဒါပေမယ့် dyskeratosis congenita ရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်မှာ ဒီ telomeres တွေဟာ ရှိသင့်တာထက် ပိုတိုပါတယ်။ အဲဒါကြောင့် ပြဿနာအမျိုးမျိုး ပေါ်ပေါက်လာတာပါ။

ဤကဲ့သို့သော အခြား telomere ရောဂါများစွာလည်း ရှိပါသည်။

• ဟိုယာရယ် ဟိုက်ဒရိုက်ဒါဆန် ရောဂါလက္ခဏာစု (HH)
• ရီဗက်ဇ် ရောဂါလက္ခဏာစု (RS)
• Coats plus syndrome

dyskeratosis congenita ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

သုတေသီများသည် "classic dyskeratosis congenita" (classic DC) ရှိသောကလေးများတွင် အဓိကလက္ခဏာသုံးမျိုးကို ပထမဆုံးဖော်ထုတ်ခဲ့သည်-

၁။ အရေပြားအရောင်မူမမှန်ခြင်း- ကလေး၏ လည်ပင်း၊ ရင်ဘတ်အပေါ်ပိုင်းနှင့် လက်မောင်းများရှိ အရေပြားသည် ကွက်ကွက်ကွင်းကွင်း သို့မဟုတ် ဇာပန်းပုံစံ ပေါ်လာနိုင်သည်။ ထိခိုက်နေသော အရေပြားသည် ကလေး၏ ပုံမှန်အသားအရေအရောင်ထက် ဖျော့ သို့မဟုတ် မှောင်နိုင်သည်။

၂။ လက်သည်းပုံပျက်ခြင်း သို့မဟုတ် ဆုံးရှုံးခြင်း- သင့်လက်သည်းများနှင့်/သို့မဟုတ် ခြေသည်းများတွင် အစင်းကြောင်းများ သို့မဟုတ် အက်ကွဲကြောင်းများကို သင်သတိပြုမိနိုင်သည်။ ၎င်းတို့သည် ကွာကျနိုင်သည်၊ ဖြည်းဖြည်းချင်းကြီးထွားလာခြင်း သို့မဟုတ် ပုံမှန်ထက်တိုလာနိုင်သည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် သင့်လက်သည်းများသည် ပုံမှန်ထက်တိုလာခြင်း သို့မဟုတ် လုံးဝပျောက်ကွယ်သွားနိုင်သည်။ ဤပြောင်းလဲမှုများသည် လက်သည်းအချို့ကိုသာ သက်ရောက်မှုရှိနိုင်ပြီး အချို့မှာ ပုံမှန်အတိုင်းရှိနေနိုင်သည်။

၃။ သွေးဖြူဥများ စုပုံခြင်း- ကလေး၏ လျှာ သို့မဟုတ် ပါးအတွင်းတွင် ထူထဲသော အဖြူရောင် အစက်အပြောက်များ ပေါ်လာနိုင်သည်။

ဆရာဝန်များက ဤလက္ခဏာသုံးမျိုး ကို "mucocutaneous triad" ဟုခေါ်သည်။"Muco" ဆိုသည်မှာ ပါးစပ်၏ အတွင်းအလွှာကို ရည်ညွှန်းပြီး "cutaneous" ဆိုသည်မှာ အရေပြားကို ရည်ညွှန်းသည်။ သို့သော် dyskeratosis congenita သည် ကလေးတစ်ဦးချင်းစီကို အနည်းငယ်ကွဲပြားစွာ ထိခိုက်စေသော အလွန်ရှုပ်ထွေးသော အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။

ဥပမာအားဖြင့်၊ ကလေးအချို့သည် ဤလက္ခဏာသုံးမျိုးမပေါ်မီတွင် အရိုးတွင်းခြင်ဆီချို့ယွင်းမှု ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ထို့နောက် ဆရာဝန်များသည် အရိုးတွင်းခြင်ဆီချို့ယွင်းမှု၏ အကြောင်းရင်းကို ရှာဖွေရန် စစ်ဆေးမှုများပြုလုပ်သည့်အခါ dyskeratosis congenita ကို ရောဂါရှာဖွေနိုင်သည်။

တခြားကလေးတွေမှာ ဆက်စပ်မှုမရှိတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေ အများကြီးရှိနိုင်ပေမယ့် ဆရာဝန်တွေက dyskeratosis congenita က အကြောင်းရင်းဖြစ်ကြောင်း စစ်ဆေးပြီးမှသာ သိနိုင်ပါတယ်။

အခြားဖြစ်နိုင်သောလက္ခဏာများ-

• အရိုးဆိုင်ရာ ပြဿနာများ- အရိုးပွရောဂါ (အရိုးပါးခြင်း)၊ အရိုးကျိုးခြင်းနှင့် တင်ပါးဆုံရိုးနှင့် ပခုံးများတွင် အရိုးများ သွေးလည်ပတ်မှု မရှိခြင်း (avascular necrosis)။
• ကင်ဆာ- သွေးကင်ဆာ၊ အရေပြားကင်ဆာ ၊ ဦးခေါင်း/လည်ပင်း squamous cell ကင်ဆာ။
• ဟန်ချက်ညီမှုနှင့် ညှိနှိုင်းမှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ- လမ်းလျှောက်ခြင်းကဲ့သို့သော အရာများတွင် အခက်အခဲရှိခြင်း (ataxia)။
• လိင်ဟော်မုန်းထုတ်လုပ်မှု လျော့နည်းခြင်း (hypogonadism)။
• ကိုယ်ခံအားစနစ် အားနည်းခြင်း (ခုခံအားကျဆင်းခြင်း)။
• သွားပြဿနာများ- သွားပိုးစားလွန်းခြင်း၊ သွားများ ကျွတ်ခြင်း။
• ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း သို့မဟုတ် မသန်စွမ်းမှုများ။
• အစာမျိုပြွန်ကျဉ်းခြင်း- ၎င်းသည် မျိုချရခက်ခဲခြင်း၊ အန်ခြင်းနှင့် ကိုယ်အလေးချိန်တက်ခြင်းတို့ကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။
• ချွေးအလွန်အကျွံထွက်ခြင်း။
• ဆံပင်ကျွတ်ခြင်း သို့မဟုတ် စောစီးစွာ ဆံပင်ဖြူခြင်း။
• အသည်းရောဂါ။
• အဆုတ်ရောဂါများ။
• ကိုယ်လုံးတိုတို ။
• ဦးခေါင်းသေးငယ်ခြင်း (မိုက်ခရိုဆက်ဖလီ)။
• ဆီးလမ်းကြောင်း ကျဉ်းခြင်း ။
• မျက်ရည်ယိုခြင်းနှင့် မျက်ခွံရောင်ရမ်းခြင်း။

Dyskeratosis congenita ကိုဘာတွေကဖြစ်စေသလဲ။

Dyskeratosis congenita ဟာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု/ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ ကြောင့် ဖြစ်တာပါ။ အထူးသဖြင့် အစောပိုင်းက ကျွန်တော်ဖော်ပြခဲ့သလိုပဲ သင့်ကလေးရဲ့ telomeres တွေရဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်ကို ထိန်းချုပ်တဲ့ မျိုးဗီဇတွေကို ထိခိုက်စေတာပါ။

တယ်လိုမီးယားများ ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်သည့်အခါ ကလေး၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ဆဲလ်အချို့သည် ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်နိုင်တော့ပါ။ ၎င်းသည် သွေးဆဲလ်ချို့တဲ့ခြင်း၊ ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ ချို့ယွင်းခြင်းနှင့် အခြားနောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။

ဒါက မျိုးဆက်တစ်ခုကနေ တစ်ခုအထိ ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ အရာလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ dyskeratosis congenita ကို မျိုးဆက်တစ်ခုမှတစ်ခုသို့ လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်ပါတယ်။ ကလေးတစ်ယောက်ဟာ မိဘတစ်ဦးဦး သို့မဟုတ် နှစ်ပါးစလုံးဆီကနေ အမွေဆက်ခံနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် မိသားစုထဲမှာ ဘယ်သူမှ ဒီရောဂါမဖြစ်ဖူးရင်တောင်မှ ကလေးတစ်ယောက်မှာ ပထမဆုံးအကြိမ် ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။

မွေးရာပါ dyskeratosis congenita မှာ ဘယ်မျိုးဗီဇတွေ ပါဝင်ပတ်သက်သလဲ။

သုတေသီများသည် dyskeratosis congenita နှင့် telomere ဇီဝဗေဒဆိုင်ရာရောဂါများနှင့် အများဆုံးဆက်စပ်နေသော မျိုးဗီဇအချို့ကို ဤနေရာတွင်ဖော်ပြထားသည်-

DKC1၊ TERC၊ TERT၊ TINF2၊ ACD၊ CTC1၊ DCLRE1B၊ NHP2၊ NOP10၊ NPM1၊ POT1၊ RPA1၊ STN1၊ TCAB1၊ PARN၊ RTEL1။

dyskeratosis congenita ရဲ့ ဖြစ်နိုင်ချေရှိတဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒီအခြေအနေက ရှုပ်ထွေးမှုအမျိုးမျိုးကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပြီး အဲဒီထဲက အချို့ကတော့ -

• အရိုးတွင်းခြင်ဆီချို့ယွင်းခြင်း- ဤသည်မှာ အဖြစ်အများဆုံး နောက်ဆက်တွဲပြဿနာဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် များသောအားဖြင့် အသက် ၃၀ မတိုင်မီ ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။
• အဆုတ်အမြှေးပါးရောင်ရမ်းခြင်း
• Myelodysplastic syndrome (MDS) (ရိုးတွင်းခြင်ဆီတွင် သွေးဆဲလ်များ ထုတ်လုပ်မှုပြဿနာ)
• ပြင်းထန်သော မိုင်လွိုက် သွေးကင်ဆာ (AML) (သွေးကင်ဆာ အမျိုးအစားတစ်ခု)
• ဦးခေါင်းနှင့် လည်ပင်းကင်ဆာ
• အရေပြားကင်ဆာ
• အသည်းအမာရွတ်ဖြစ်ခြင်း

dyskeratosis congenita ကို ဘယ်အသက်အရွယ်မှာ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်ပါသလဲ။

အများစုမှာ ဒီရောဂါကို ကလေးဘဝ ဒါမှမဟုတ် ဆယ်ကျော်သက်အရွယ်မှာ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိကြပါတယ်၊ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် အဲဒီအချိန်မှာ ပထမဆုံးလက္ခဏာတွေ ပေါ်လာလို့ပါ။ ဒါပေမယ့် တချို့လူတွေက အရွယ်ရောက်တဲ့အထိ ရောဂါလက္ခဏာတွေ မပြတတ်ဘဲ ဒီရောဂါရှိတယ်လို့တောင် မစစ်ဆေးခံရပါဘူး။

ဆရာဝန်တွေက ဒီအခြေအနေကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေကြလဲ။

dyskeratosis congenita ကို ရောဂါရှာဖွေရန် ဆရာဝန်များသည် အောက်ပါတို့ကို လုပ်ဆောင်ကြသည်။

• သင့်ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေအကြောင်း မေးမြန်းပါလိမ့်မယ်။
• ကလေးနှင့် မိသားစု၏ ဆေးမှတ်တမ်းကို ပြန်လည်သုံးသပ်သည်။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်ခြင်း။
• အထူးစစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်ရန် ညွှန်ကြားထားသည်။

ဆရာဝန်များသည် ရောဂါ၏ လူသိများသောလက္ခဏာများ (ဥပမာ အရေပြားပြောင်းလဲမှုများ၊ လက်သည်းပြောင်းလဲမှုများ၊ ပါးစပ်တွင် အဖြူစက်များ) ကို ရှာဖွေပြီးနောက် dyskeratosis congenita သည် ထိုလက္ခဏာများ၏ အကြောင်းရင်းဟုတ်မဟုတ် အတည်ပြုရန် စစ်ဆေးမှုရလဒ်များကို အသုံးပြုပါသည်။

Dyskeratosis Congenita (DKC) အတွက် စစ်ဆေးမှုများ

သင့်ဆရာဝန်သည် သင့်ကလေးအတွက် စစ်ဆေးမှုများစွာကို ညွှန်ကြားနိုင်ပါသည်။ အချို့သည် ရောဂါရှာဖွေရာတွင် တိုက်ရိုက်အထောက်အကူဖြစ်စေပြီး အချို့မှာ သင့်ကလေး၏ ကျန်းမာရေးနှင့် ကုသမှုအစီအစဉ်ကို ထိခိုက်စေနိုင်သည့် အပိုဆောင်းလက္ခဏာများကို ဖော်ထုတ်နိုင်ပါသည်။

dyskeratosis congenita ရောဂါရှာဖွေရန် အဓိကစစ်ဆေးမှုနှစ်ခုမှာ-

• Flow cytometry: ဤနည်းလမ်းသည် သင့်ကလေး၏ telomeres မည်မျှရှည်သည်ကို တိုင်းတာသည်။ စစ်ဆေးမှုရလဒ်များသည် telomere အရှည်နှင့် percentile ကို ပေးသည်။ ဤ percentile သည် သင့်ကလေး၏ telomere အရှည်သည် ၎င်းတို့အရွယ်ရှိ အခြားကလေးများ၏ telomere အရှည်နှင့် မည်သို့နှိုင်းယှဉ်သည်ကို ပြသသည်။
• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း- ၎င်းသည် dyskeratosis congenita နှင့်ဆက်စပ်သော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို စစ်ဆေးသည်။

အများစုမှာ ဒီစစ်ဆေးမှုတွေအတွက် သွေးနမူနာယူလေ့ရှိပါတယ်။ အထူးကိစ္စတွေမှာ အရေပြားအပိုင်းအစငယ်လေး (အရေပြားတစ်ရှူးစစ်ဆေးမှု) လိုမျိုး တခြားတစ်ရှူးနမူနာတွေကိုလည်း ယူနိုင်ပါတယ်။

နောက်ထပ်စမ်းသပ်မှုများ

သင့်ကလေး လိုအပ်နိုင်သည့် အခြားစစ်ဆေးမှုအချို့-

• သွားဘက်ဆိုင်ရာ စစ်ဆေးခြင်း
• အတွင်းကြည့်မှန်ပြောင်းဖြင့် စစ်ဆေးခြင်း (ကင်မရာပါသောပြွန်ကို အသုံးပြု၍ ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများကို စစ်ဆေးခြင်း)
• မျက်စိစစ်ဆေးခြင်း
• အရေပြားစစ်ဆေးမှု
• အရိုးတွင်းခြင်ဆီစစ်ဆေးခြင်း
• ခန္ဓာကိုယ်၏ အစိတ်အပိုင်းအမျိုးမျိုး (ဥပမာ ဦးနှောက်၊ နှလုံး၊ အဆုတ်၊ အသည်း၊ အရိုးများ) ကို စစ်ဆေးရန် ပုံရိပ်ဖော်စစ်ဆေးမှုများ
• အဆုတ်လုပ်ဆောင်ချက်စစ်ဆေးမှုများ
• ကိုယ်ခံအားစနစ် လုပ်ဆောင်ချက် စစ်ဆေးမှုများ
• အာရုံကြောဆိုင်ရာစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာစမ်းသပ်မှု

Dyskeratosis congenita ကို ဘယ်လိုကုသသလဲ။

ဆရာဝန်များသည် သင့်ကလေး၏ လိုအပ်ချက်များအပေါ် အခြေခံ၍ ကုသမှုကို စီစဉ်ပေးပါသည်။ ဤအခြေအနေသည် ကလေးတစ်ဦးချင်းစီကို ကွဲပြားစွာ သက်ရောက်မှုရှိသောကြောင့် ကလေးတိုင်းအတွက် တစ်ခုတည်းသော ကုသမှုအစီအစဉ် မရှိပါ။

ရရှိနိုင်သော ကုသမှုအချို့တွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်သည်-

• သွေးသွင်းခြင်း- ကျန်းမာသော သွေးနီဥများနှင့် သွေးဥမွှားများ ပံ့ပိုးပေးရန်။
• အင်ဒရိုဂျင်ကုထုံး- ကျန်းမာသောသွေးဆဲလ်အရေအတွက်ကို ထိန်းသိမ်းရန် ကူညီပေးနိုင်ပြီး telomeres များကို ယာယီရှည်လျားစေနိုင်သည်။
• ပင်မဆဲလ်အစားထိုးကုသမှု- အရိုးတွင်းခြင်ဆီချို့ယွင်းခြင်း၊ MDS သို့မဟုတ် သွေးကင်ဆာကို ကုသနိုင်ပါသည်။ သို့သော်၊ ၎င်းကို အချို့သောကိစ္စများတွင်သာ ပြုလုပ်လေ့ရှိပြီး၊ အကျိုးကျေးဇူးများသည် အန္တရာယ်များထက် ပိုများပါသည်။

သင့်ကလေး၏ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့သည် သင့်အတွက် ရရှိနိုင်သော ကုသမှုရွေးချယ်စရာများအကြောင်း သင့်အား ဆွေးနွေးပေးပါမည်။ လက်ရှိကုသမှုများသည် dyskeratosis congenita ကို လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် မကုသနိုင်သကဲ့သို့ telomere အရှည်ကိုလည်း အပြီးအပိုင်ပြောင်းလဲပေးနိုင်ခြင်း မရှိပါ။ ယင်းအစား၊ ကုသမှုများသည် ရောဂါ၏ သတ်မှတ်ထားသော ရောဂါလက္ခဏာများ သို့မဟုတ် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ထိန်းချုပ်ရန် ရည်ရွယ်ပါသည်။ သုတေသီများသည် ဤအခြေအနေရှိသော ကလေးများနှင့် လူကြီးများကို ကူညီနိုင်သည့် ကုသမှုအသစ်များကို ရှာဖွေရန် ကြိုးစားလုပ်ဆောင်နေကြသည်။

ကျွန်မရဲ့ကလေးကို ဘယ်လိုဆရာဝန်မျိုးက ကုသပေးမှာလဲ။

ကုသမှုကို ဘာသာရပ်ပေါင်းစုံ ဆရာဝန်အဖွဲ့မှ စီစဉ်ပါသည်။ သင့်ကလေးတွင် သင်နှင့်နီးကပ်စွာ လုပ်ဆောင်ပြီး အခြားဆရာဝန်များနှင့် ညှိနှိုင်းဆောင်ရွက်ပေးသော "ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ နေအိမ်" သို့မဟုတ် မူလတန်းစောင့်ရှောက်မှု ဆရာဝန်တစ်ဦး ရှိနိုင်ပါသည်။

သင့်ကလေး၏ စောင့်ရှောက်မှုအဖွဲ့တွင် အထွေထွေကလေးအထူးကုဆရာဝန်များအပြင် အောက်ပါကလေးအထူးကုဆရာဝန်များ ပါဝင်နိုင်သည်-

• သွားဆရာဝန်များ
• အရေပြားအထူးကုဆရာဝန်များ
• ဟော်မုန်းအထူးကုဆရာဝန်များ
• အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်းအထူးကုဆရာဝန်များ
• သွေးအထူးကုဆရာဝန်များ/ကင်ဆာအထူးကုဆရာဝန်များ
• ကိုယ်ခံအားပညာရှင်များ
• အာရုံကြောဆိုင်ရာ ဆရာဝန်များ
• မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်များ (Ophthalmologists)
• နား၊ နှာခေါင်းနှင့် လည်ချောင်း အထူးကုဆရာဝန်များ (နား၊ နှာခေါင်းနှင့် လည်ချောင်း အထူးကုဆရာဝန်များ)
• အဆုတ်အထူးကုဆရာဝန်များ
• မျိုးရိုးဗီဇပညာရှင်များ

ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ dyskeratosis congenita ရောဂါရှိရင် ကျွန်မ ဘာကို မျှော်လင့်သင့်လဲ။

သင့်ကလေးရဲ့ အနာဂတ်က ဘာဖြစ်မလဲ၊ အနာဂတ်မှာ ဘာတွေဖြစ်လာမလဲဆိုတာ အတိအကျပြောဖို့ ခက်ပါတယ်။ မွေးရာပါ Dyskeratosis congenita က ကလေးရဲ့ သက်တမ်းကို ကန့်သတ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဘယ်လောက်အထိ ကန့်သတ်ထားလဲဆိုတာတော့ ပြောဖို့ ခက်ပါတယ်။

dyskeratosis congenita နဲ့ပတ်သက်ပြီး မရေမရာမှုတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။ သင့်ကလေးရဲ့ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့က သင့်အား တတ်နိုင်သမျှ အချက်အလက်တွေ ပေးမှာဖြစ်ပြီး သင့်ကလေးက စစ်ဆေးမှုတွေ နဲ့ ဆရာဝန်နဲ့ ဘယ်လောက်မကြာခဏ ချိန်းဆိုမှုတွေ လိုအပ်မလဲဆိုတာကို ရှင်းပြပေးပါလိမ့်မယ်။

dyskeratosis congenita မှာ သေဆုံးရတဲ့ အဖြစ်အများဆုံး အကြောင်းရင်းက ဘာလဲ။

dyskeratosis congenita ရှိသူများတွင် သေဆုံးမှု၏ အဖြစ်အများဆုံးအကြောင်းရင်းမှာ အရိုးတွင်းခြင်ဆီချို့ယွင်းခြင်းဖြစ်ပြီး ကျန်းမာသောသွေးဆဲလ်များမရှိခြင်းကြောင့် ပြင်းထန်သောပိုးဝင်ခြင်းနှင့် သွေးယိုစီးခြင်းကို ဖြစ်စေသည်။

သေဆုံးရခြင်း၏ အခြားအဖြစ်များသော အကြောင်းရင်းများတွင် အဆုတ်ရောဂါနှင့် ကင်ဆာတို့ ပါဝင်သည်။

မွေးရာပါ dyskeratosis congeita ကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

ဒီမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေကို ကာကွယ်ဖို့ လက်ရှိမှာ နည်းလမ်းမရှိသေးပါဘူး။ သင် ဒါမှမဟုတ် သင့်မိသားစုဝင်တစ်ယောက်ယောက်မှာ dyskeratosis congenita ရှိရင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေး နဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးတာကောင်းပါတယ်။ သင့်ကလေးတွေမှာ ဒီရောဂါကို အမွေဆက်ခံနိုင်ခြေကို နားလည်အောင် သူတို့က ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။

ကျွန်မရဲ့ကလေးကို ပြုစုစောင့်ရှောက်ဖို့ ဘာလုပ်ပေးနိုင်မလဲ။

သင့်ကလေးမှာ dyskeratosis congenita ရှိကြောင်း သိရှိခြင်းသည် အလွန်ခက်ခဲနိုင်ပါသည်။ သို့သော် သင့်ကလေး၏ကျန်းမာရေးကို ပံ့ပိုးပေးရန်နှင့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများဖြစ်နိုင်ခြေကို လျှော့ချရန် သင်လုပ်ဆောင်နိုင်သည့်အရာများစွာရှိပါသည်။

dyskeratosis congenita ရောဂါရှိသူများသည် အချို့သောကင်ဆာများနှင့် အဆုတ်ရောဂါများဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုများပါသည်။ နေရောင်ခြည်ထိတွေ့မှုနှင့် ဆေးလိပ်သောက်ခြင်းကဲ့သို့သော ပတ်ဝန်းကျင်ဆိုင်ရာအချက်များသည် ဤအန္တရာယ်ကို တိုးမြင့်စေပါသည်။ သင့်ကလေးကို အောက်ပါတို့ကို အားပေးခြင်းဖြင့် ကူညီနိုင်ပါသည်-

• အပြင်ထွက်သည့်အခါ နေရောင်ကာခရင်မ်နှင့် အကာအကွယ်ပစ္စည်းများ (ဦးထုပ်နှင့် လက်ရှည်အဝတ်အစားများကဲ့သို့) ကို အသုံးပြုပါ။
• နေရောင်ခြည်တိုက်ရိုက်ထိတွေ့ချိန်ကို ကန့်သတ်ပါ။
• ဆေးရွက်ကြီးထွက်ပစ္စည်းအားလုံးကို လုံးဝရှောင်ကြဉ်ပါ။
• အရက်သောက်သုံးမှုကို လုံးဝကန့်သတ်ပါ သို့မဟုတ် ရပ်တန့်ပါ။

သင့်ကလေး၏ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့သည် သင့်ကလေး၏ လိုအပ်ချက်များအပေါ် အခြေခံ၍ အကြံဉာဏ်များ ပေးပါလိမ့်မည်။ ၎င်းတို့သည် အကြံဉာဏ်ပေးအဖွဲ့များ သို့မဟုတ် အထောက်အပံ့အဖွဲ့များကိုလည်း အကြံပြုနိုင်ပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ ရှားပါးရောဂါများရှိသူများကို ကူညီပေးသည့် အဖွဲ့အစည်းများစွာရှိပါသည်။ Team Telomere သည် မွေးရာပါ dyskeratosis congenita နှင့် အခြား telomere ဇီဝဗေဒဆိုင်ရာရောဂါများရှိသူများအတွက် အဖွဲ့တစ်ခုဖြစ်သည်။

ကျွန်တော့်ကလေးအတွက် ဘယ်အချိန်မှာ ဆေးကုသမှုခံယူသင့်လဲ။

သင့်ကလေးမှာ ဆရာဝန်နဲ့ ချိန်းဆိုမှုတွေ အများကြီးရှိပါလိမ့်မယ်။ သူတို့ရဲ့ ဆေးအဖွဲ့က ဘယ်ဆရာဝန်တွေနဲ့ ပြသရမယ်ဆိုတာနဲ့ ဘယ်လောက်မကြာခဏ ပြသရမယ်ဆိုတာ အတိအကျ ပြောပြပါလိမ့်မယ်။

ဤဆရာဝန်နှင့်ပြသခြင်းသည် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။ ၎င်းတို့သည် ဆရာဝန်များအား သင့်ကလေး၏အခြေအနေကို စောင့်ကြည့်ပြီး လိုအပ်သလို ကုသမှုကို ချိန်ညှိနိုင်စေပါသည်။ dyskeratosis congenita ၏ နောက်ဆက်တွဲဆိုးကျိုးအချို့ကို အိမ်တွင် အမြဲမမြင်နိုင်ပါ။ အရိုးသိပ်သည်းဆလျော့နည်းခြင်းနှင့် ကင်ဆာ၏အစောပိုင်းလက္ခဏာများကဲ့သို့သော အရာများကို စစ်ဆေးမှုများမှတစ်ဆင့်သာ တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။

အရေပြားကင်ဆာနှင့် ခံတွင်းကင်ဆာကဲ့သို့သော အရာများအတွက် အိမ်တွင် ကိုယ်တိုင်စစ်ဆေးနည်းကိုလည်း ဆရာဝန်များက သင်ကြားပေးနိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့သည် ဆရာဝန်နှင့်ပြသခြင်းကို အစားထိုး၍မရပါ။ သို့သော် ရောဂါလက္ခဏာအချို့ကို စောစီးစွာသိရှိရန်နှင့် သင့်ကလေးကို လျင်မြန်စွာကုသရန် အရေးကြီးသောနည်းလမ်းတစ်ခုဖြစ်သည်။

ကျွန်ုပ်၏ကလေး၏ဆေးအဖွဲ့ကို မည်သည့်မေးခွန်းများမေးသင့်သနည်း။

dyskeratosis congenita ရောဂါရှိကြောင်း ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီးနောက်၊ ဤမေးခွန်းများသည် သင့်အား ပိုမိုလေ့လာရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

• ကျွန်မရဲ့ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။
• ဖြစ်နိုင်ချေရှိတဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေက ဘာတွေလဲ။
• ဘယ်လိုကုသမှုတွေကို အကြံပြုပါသလဲ။
• ဤကုသမှုများ၏ အကျိုးကျေးဇူးများနှင့် အန္တရာယ်များကား အဘယ်နည်း။
• ပံ့ပိုးကူညီမှုအဖွဲ့ ဒါမှမဟုတ် တခြားအရင်းအမြစ်တွေကို အကြံပြုပေးနိုင်မလား။
• ဒီအခြေအနေကို ကျွန်တော့်ကလေးကို ဘယ်လိုရှင်းပြရမလဲ။
• ကျွန်ုပ် သို့မဟုတ် အခြားမိသားစုဝင်များအတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို အကြံပြုထားပါသလား။

အသက်ကြီးသောကလေးများနှင့် ငယ်ရွယ်သောကလေးများကို ဤမေးခွန်းများမေးခြင်းသည် အထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်သည်-

• ကျွန်တော့်ကလေးရဲ့ အသက်အရွယ်နဲ့ သင့်တော်တဲ့ နည်းလမ်းနဲ့ သူ့ရဲ့ ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုကို တာဝန်ယူနိုင်အောင် ဘယ်လိုကူညီနိုင်မလဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးကို ကလေးအထူးကုဆရာဝန်ကနေ လူကြီးဆရာဝန်ဆီ လွှဲပြောင်းပေးဖို့ ဘယ်လိုနဲ့ ဘယ်အချိန်မှာ ပြင်ဆင်သင့်ပါသလဲ။

တယ်လိုမီးယားတွေဆိုတာ ဘာလဲဆိုတာကို နည်းနည်းလေ့လာကြည့်ရအောင်။

အိုကေ၊ telomeres တွေအကြောင်း အစောပိုင်းက ကျွန်တော်တို့ နည်းနည်းပြောခဲ့ပြီးပါပြီ။ ဒါတွေက သင့်ကလေးရဲ့ ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုချင်းစီရဲ့ အဆုံးမှာရှိတဲ့ DNA ရဲ့ ထပ်ခါတလဲလဲ စီစဥ်မှုတွေပါ။ သင့်ကလေးရဲ့ မျိုးဗီဇတစ်ခုချင်းစီဟာ ဒီ telomeres နှစ်ခုကြားမှာ တည်ရှိပါတယ်။ ဆရာဝန်တွေက သူတို့ကို ဖိနပ်ကြိုးတွေရဲ့ အစွန်းတွေမှာရှိတဲ့ ပလတ်စတစ်အဖုံးတွေနဲ့ နှိုင်းယှဉ်ကြပါတယ်။ အဲဒီအဖုံးတွေက ဖိနပ်ကြိုးတွေကို ပြတ်တောက်မှုကနေ ကာကွယ်ပေးသလိုပဲ၊ telomeres တွေကလည်း သင့်ကလေးရဲ့ မျိုးဗီဇတွေကို ကာကွယ်ပေးပါတယ်။

ခရိုမိုဆုန်းများကို ကလေး၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ဆဲလ်တိုင်းလိုလိုတွင် တွေ့ရှိရသည်။ ထိုဆဲလ်များသည် ၎င်းတို့ကိုယ်တိုင် အဆက်မပြတ် ပုံတူပွားနေကြသည်။ ၎င်းသည် ကလေး၏ ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့် တစ်ရှူးများကို ကောင်းမွန်စွာ အလုပ်လုပ်နေစေသည့်အရာဖြစ်သည်။

ဆဲလ်တစ်ခု ကွဲသွားတိုင်း ၎င်း၏ ခရိုမိုဆုန်းများကို မိတ္တူကူးသည်။ ဤသို့ဖြစ်တိုင်း ခရိုမိုဆုန်းပေါ်ရှိ တယ်လိုမီးယားများသည် အနည်းငယ်တိုသွားသည်။ ၎င်းသည် ပုံမှန်ဖြစ်သည်။ တယ်လိုမီးယားစ် ဟုခေါ်သော အင်ဇိုင်းတစ်ခု ဝင်လာပြီး ထိုတယ်လိုမီးယားများကို ကျန်းမာသောအရှည်သို့ ပြုပြင်ပေးသောကြောင့် ဆဲလ်သည် ဆက်လက်ကွဲသွားနိုင်သည်။ တယ်လိုမီးယားများ အလွန်တိုသွားပါက ဆဲလ်သည် ကွဲသွားခြင်း ရပ်တန့်သွားသည်။

dyskeratosis congenita မှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေက telomeres တွေကို ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ တိုစေပါတယ်။ ဒါဟာ နည်းလမ်းအမျိုးမျိုးနဲ့ ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတစ်ခုက telomerase ထုတ်လုပ်မှုကို အနှောင့်အယှက်ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ ဒါမှမဟုတ် telomerase က telomeres တွေဆီကို မရောက်နိုင်ပါဘူး။ ဒါကြောင့် သင့်ကလေးရဲ့ telomeres တွေဟာ တိုသွားပြီး ဘယ်တော့မှ ပြန်မကြီးထွားတော့ပါဘူး။

ဆဲလ်တစ်ခုရှိ telomeres များသည် အလွန်တိုတောင်းလာသောအခါ၊ ထိုဆဲလ်သည် ၎င်း၏မိတ္တူများပြုလုပ်ခြင်းကို ရပ်တန့်သွားပါသည်။ ဆဲလ်များ ပိုမိုများပြားလာလေလေ၊ ကလေး၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများနှင့် တစ်ရှူးများသည် ကောင်းမွန်စွာလုပ်ဆောင်ရန် လိုအပ်သည်များကို ဆုံးရှုံးသွားပါသည်။ ထို့ကြောင့် telomeres တိုတောင်းလာခြင်းကြောင့် dyskeratosis congenita ၏ ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ဖြစ်စေပါသည်။

ဒါက Zinsser-Cole-Engman syndrome နဲ့ အတူတူပဲလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ Zinser-Cole-Engman syndrome နှင့် dyskeratosis congenita တို့သည် တူညီသောရောဂါအတွက် အမည်နှစ်ခုဖြစ်သည်။ ၁၉၀၆ ခုနှစ်တွင် ဤရောဂါကို ရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သော သုတေသီများက ၎င်းကို Zinser-Cole-Engman syndrome ဟု အမည်ပေးခဲ့သည်။ သို့သော် ယနေ့ခေတ်တွင် လူအများစုက ၎င်းကို dyskeratosis congenita ဟုခေါ်ကြသည်။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ မှတ်သားထားရမယ့်အချက်တွေ (အိမ်ယူသွားရမယ့် မက်ဆေ့ချ်)

အသိပညာဆိုတာ စွမ်းအားပါပဲ။ ဒါပေမယ့် တစ်ခါတလေမှာ ကမ္ဘာပေါ်မှာ အသိပညာတွေ အများကြီးရှိနေတာတောင် အကူအညီမဲ့နေသလို ခံစားရနိုင်ပါတယ်။ သင့်ကလေးမှာ dyskeratosis congenita ရှိကြောင်း သိလိုက်ရတဲ့အခါ မေးခွန်းတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။ သင်ကိုယ်တိုင်လည်း ဒီရောဂါရှိရင်တောင် အတူတူပဲ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ မိသားစုတွေကတစ်ဆင့် ဆင်းသက်လာတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတွေက လူတိုင်းကို တူညီတဲ့ သက်ရောက်မှု မရှိလို့ပါ။

သင့်ကလေးရဲ့ ဆရာဝန်တွေက သင့်ကလေးရဲ့ အခြေအနေနဲ့ လိုအပ်ချက်တွေကို နားလည်အောင် ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။ သူတို့က ရောဂါအခြေအနေက သင့်ကလေးရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ကို ဘယ်လိုအကျိုးသက်ရောက်စေလဲဆိုတာနဲ့ ပတ်သက်ပြီး အကောင်းဆုံး အချက်အလက်ရင်းမြစ်တွေပါ။ ဒါ့အပြင် ရှားပါးရောဂါတွေရှိတဲ့ လူတွေရဲ့ အသိုင်းအဝိုင်းတစ်ခုလုံးက သင့်ကို ပံ့ပိုးပေးဖို့ အသင့်ရှိတယ်ဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့။ သူတို့ရဲ့ အတွေ့အကြုံတွေကနေ အကြံဉာဏ်တွေ ပေးနိုင်ပါတယ်။ သင်ပြောမယ့်အရာတွေကိုလည်း သူတို့တန်ဖိုးထားပါတယ်။ သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ဘူးဆိုတာ သိရတာက သင့်ကို ရှေ့ဆက်တိုးတက်အောင် ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။