ခြေလက်တွေမှာ နာကျင်ပြီး အရေပြားမှာ အနီကွက်တွေ ထွက်နေတာလား။ ဒါ Fabry ရောဂါ ဖြစ်နိုင်လား။

တစ်ခါတစ်ရံမှာ လက်နဲ့ခြေထောက်တွေမှာ မခံမရပ်နိုင်အောင် နာကျင်ကိုက်ခဲမှုနဲ့ ရောင်ရမ်းမှုတွေ ခံစားရလေ့ရှိပြီး ခန္ဓာကိုယ်မှာ အနီစက်လေးတွေလည်း ခံစားရဖူးပါသလား။ ရုတ်တရက် ဆက်စပ်မှုမရှိတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ခံစားရတဲ့အခါ ဒါဟာ ပြဿနာကြီးတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒီနေ့မှာတော့ အလားတူလက္ခဏာတွေ ဖြစ်စေနိုင်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ပြောနေကြပေမယ့် ကျွန်တော်တို့နိုင်ငံက လူအတော်များများကတော့ ဒီရောဂါအကြောင်း မကြားဖူးကြပါဘူး။ အဲဒါကတော့ Fabry ရောဂါပါ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Fabry ရောဂါဆိုတာ ဘာလဲ။

Fabry ရောဂါဆိုတာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇကနေ အမွေဆက်ခံလာတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဒါဟာ အလွန်ရှားပါးပါတယ်။ ဒီရောဂါရှိသူရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်တွေမှာ အဆီဓာတ်တွေ စုပုံနေပါတယ်။ အမှိုက်သိမ်းသူက ကျွန်ုပ်တို့အိမ်ကို ရက်အနည်းငယ်လောက် မလာခဲ့ရင် ဘာဖြစ်မလဲဆိုတာ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ အမှိုက်တွေက ကျွန်ုပ်တို့အိမ်မှာ စုပုံနေတာ မဟုတ်လား။ အဲဒီလိုပါပဲ။ ဒီရောဂါမှာ ဒီအဆီဓာတ်ကို ချေဖျက်ပြီး ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ဆဲလ်တွေကနေ ဖယ်ရှားပေးတဲ့ အင်ဇိုင်းကို ခန္ဓာကိုယ်မှာ မထုတ်လုပ်နိုင်ဘူး၊ ဒါမှမဟုတ် ကောင်းကောင်းအလုပ်မလုပ်ဘူး။

ဤနည်းဖြင့် အဆီများစုပုံလာသောအခါ ကျွန်ုပ်တို့၏ သွေးကြောများ ကျဉ်းမြောင်းလာပါသည်။ ၎င်းသည် အရေပြား၊ ကျောက်ကပ်၊ နှလုံး၊ ဦးနှောက်နှင့် အာရုံကြောစနစ်ကို ပျက်စီးစေနိုင်သည်။ ဆရာဝန်များက ၎င်းကို "သိုလှောင်မှုရောဂါ" ဟုလည်း ခေါ်သည်။ ဤလက္ခဏာများသည် များသောအားဖြင့် ကလေးဘဝတွင် စတင်လေ့ရှိသည်။ ၎င်းသည် အမျိုးသမီးများထက် အမျိုးသားများတွင် ပိုမိုအဖြစ်များသည်။

Fabry ရောဂါကို ဘာက ဖြစ်စေသလဲ။

ဒါက လုံးဝမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုပါ။ ဆိုလိုတာက သင့်အမေ ဒါမှမဟုတ် အဖေဆီကနေ အမွေရလာတဲ့အရာပါ။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက အဆီ၊ ဖယောင်းနဲ့ အဆီအက်ဆစ်တွေလိုမျိုး အရာတွေကို ချေဖျက်ဖို့အတွက် အယ်လ်ဖာ-ဂလက်တိုစီဒေ့စ် အေ လို့ခေါ်တဲ့ အင်ဇိုင်းတစ်ခု လိုအပ်ပါတယ်။ ဖာဘရီရောဂါရှိသူမှာ ဒီအင်ဇိုင်းမရှိသလို၊ ရှိရင် ကောင်းကောင်းအလုပ်မလုပ်ပါဘူး။ ဒါကြောင့် အရင်ကပြောခဲ့သလိုပဲ၊ ဒီအဆီအမျိုးအစားဟာ ဆဲလ်တွေထဲမှာ စုပုံလာပါတယ်။

ဒီရောဂါရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

Fabry ရောဂါရဲ့လက္ခဏာတွေက လူတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် မတူညီနိုင်ပါဘူး။ တချို့လူတွေက ဒီလက္ခဏာတွေကို အလွန်အမင်းခံစားရပေမယ့် တချို့ကတော့ သိပ်မခံစားရပါဘူး။ မြင်သာထင်သာရှိတဲ့ အဓိကလက္ခဏာတွေကို ကြည့်ကြရအောင်။

ပြင်းထန်သော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ

ဖာဘရီရောဂါသည် အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ ပိုမိုပြင်းထန်သောပြဿနာများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ ဤအန္တရာယ်သည် အမျိုးသားများတွင် အထူးသဖြင့် မြင့်မားသည်။ သို့သော် ဤရောဂါအတွက် မျိုးရိုးဗီဇ (သယ်ဆောင်သူများ) ရှိသည့် အမျိုးသမီးများသည်လည်း ရောဂါလက္ခဏာများ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်။ ထို့ကြောင့် အမျိုးသမီးများသည် ဤရောဂါကို သတိပြုမိပြီး ဆေးကုသမှုကို မှန်မှန်ခံယူရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

• နှလုံးဖောက်ပြန်ခြင်း သို့မဟုတ် လေဖြတ်ခြင်း ဖြစ်နိုင်ခြေ မြင့်တက်လာခြင်း။
• ကျောက်ကပ် ပြင်းထန်စွာ ပျက်စီးခြင်း နှင့် ကျောက်ကပ် ပျက်ကွက်ခြင်း။
• သွေးတိုးရောဂါ။
• နှလုံးခုန်မမှန်ခြင်းနှင့် နှလုံးကြီးခြင်း။
• အရိုးများပါးလာခြင်း (Osteoporosis)။

ဒီရောဂါကို ဘယ်လိုတိကျစွာ ရောဂါရှာဖွေမလဲ။

အမှန်အတိုင်းပြောရရင် Fabry ရောဂါကို ရောဂါရှာဖွေဖို့ အချိန်အတော်ကြာနိုင်ပါတယ်။ အကြောင်းရင်းကတော့ ရောဂါလက္ခဏာတွေဟာ တခြားရောဂါအများစုရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့ ဆင်တူနေလို့ပါ။ ရလဒ်အနေနဲ့ တချို့လူတွေက ရောဂါလက္ခဏာတွေ စတင်ပြီး နှစ်ပေါင်းများစွာကြာမှ Fabry ရောဂါရှိမှန်း မသိကြပါဘူး။ အဲဒီအချိန်အတွင်းမှာ သူတို့ဟာ ရောဂါလက္ခဏာအမျိုးမျိုးအတွက် ဆရာဝန်အမျိုးမျိုးနဲ့ ပြသခဲ့ကြပြီး တစ်ခါတလေမှာ မှားယွင်းတဲ့ ရောဂါရှာဖွေမှုတွေတောင် ခံယူခဲ့ကြရပါတယ်။

သင့်မိသားစုဝင်တစ်ဦးဦးသည် ဤလက္ခဏာများရှိပြီး သင့်တွင် အန္တရာယ်ရှိသည်ဟု သင်ထင်ပါက မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု နှင့်ပတ်သက်၍ သင့်ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ဆွေးနွေးခြင်းသည် ကောင်းသောအကြံဖြစ်သည်။

ဆရာဝန်နဲ့ သွားပြတဲ့အခါ သင့်ကို စစ်ဆေးပြီး အောက်ပါမေးခွန်းတွေ မေးပါလိမ့်မယ်။

• ဘယ်လိုနေလဲ။
• သင့်ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။
• ဒါတွေက ဘယ်တုန်းက စတင်ခဲ့တာလဲ။
• သင့်မိသားစုထဲမှာ ဒီအခြေအနေတွေထဲက တစ်ခုခုရှိလား။

ဤအချက်အလက်အပေါ်အခြေခံ၍ ဆရာဝန်က ၎င်းသည် Fabry ရောဂါဖြစ်နိုင်သည်ဟု သံသယရှိပါက သွေးစစ်ဆေးမှု (ကျွန်ုပ်ဖော်ပြခဲ့သော alpha-galactosidase A အင်ဇိုင်းပမာဏကို စစ်ဆေးရန်) သို့မဟုတ် DNA စစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်ရန် သင့်အား တောင်းဆိုပါလိမ့်မည်။

ဘယ်လိုကုသသလဲ။

Fabry ရောဂါအတွက် အဓိကကုသမှုနှစ်ခုရှိပါတယ်။

၁။ အင်ဇိုင်းအစားထိုးကုထုံး (ERT): ဤနည်းလမ်းသည် အသုံးအများဆုံးနည်းလမ်းဖြစ်သည်။ ၎င်းတွင် ခန္ဓာကိုယ်တွင် ပျောက်ဆုံးနေသော သို့မဟုတ် ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်သော အင်ဇိုင်းကို ဆားရည်ဖြင့် ထိုးပေးခြင်းပါဝင်သည်။ ၎င်းကို ပုံမှန်အားဖြင့် နှစ်ပတ်တစ်ကြိမ်ခန့် ဆေးရုံ သို့မဟုတ် ဆေးခန်းတွင် ပြုလုပ်လေ့ရှိသည်။ ဤကုသမှုသည် ခန္ဓာကိုယ်တွင် အဆီစုပုံခြင်းကို ရပ်တန့်စေပြီး နာကျင်မှုနှင့် အခြားလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်ပေးသည်။

၂။ Migalastat (Galafold): ၎င်းသည် ဆေးပြားအဖြစ် သောက်သုံးနိုင်သော ဆေးအသစ်တစ်မျိုးဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ချို့ယွင်းနေသော အင်ဇိုင်းကို တည်ငြိမ်စေပြီး ၎င်း၏လုပ်ဆောင်ချက်ကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေခြင်းဖြင့် အလုပ်လုပ်သည်။

ဤအဓိကကုသမှုများအပြင်၊ သင့်ဆရာဝန်သည် သင့်ရောဂါလက္ခဏာများပေါ် မူတည်၍ အခြားကုသမှုများကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။

• အာရုံကြောပျက်စီးမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော နာကျင်မှုအတွက် နာကျင်မှုသက်သာဆေး။
• အစာအိမ်ပြဿနာများအတွက် ဆေး။
• သွေးခဲခြင်းကို ကာကွယ်ရန် သွေးကျဲဆေးများ။
• သွေးတိုးရောဂါနှင့် ကျောက်ကပ်ကာကွယ်မှုအတွက် ဆေးဝါးများ။

သင့်အခြေအနေကို စောင့်ကြည့်ပေးသော စစ်ဆေးမှုများ

ကုသမှုကာလအတွင်း သင့်ဆရာဝန်သည် သင့်အခြေအနေကို စောင့်ကြည့်ရန် စစ်ဆေးမှုအမျိုးမျိုးကို မှန်မှန်ပြုလုပ်ပါလိမ့်မည်။