Gaucher ရောဂါအကြောင်း သိထားသင့်သည်များ

အသေးအဖွဲလေးတွေကြောင့်တောင် မျက်လုံးတွေနီရဲနေလား။ ဒါမှမဟုတ် ဘယ်လောက်ပဲအိပ်အိပ် မောပန်းနေလား။ အရိုးအဆစ်နာကျင်တာနဲ့ ဝမ်းဗိုက်ရောင်ရမ်းတာလိုမျိုး ဝေဒနာတွေကို ခံစားနေရလား။ ဒီဝေဒနာတွေရဲ့နောက်ကွယ်မှာ ကျွန်ုပ်တို့ သိပ်မကြားဖူးသေးတဲ့ ရောဂါတစ်ခုခုရှိနိုင်ပေမယ့် သိထားဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ ဒီနေ့မှာတော့ ရှားပါးပေမယ့် ကုသလို့ရတဲ့ ရောဂါတစ်ခုအကြောင်း ပြောကြရအောင်။ အဲဒါကတော့ Gaucher ရောဂါ ပါ။

ရိုးရှင်းစွာပြောရရင် Gaucher ရောဂါဆိုတာ ဘာလဲ။

Gaucher ရောဂါဟာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်မျိုးပါ။ တိတိကျကျပြောရရင် lysosomal storage disorders (LSD) လို့ခေါ်တဲ့ ရောဂါအုပ်စုထဲမှာ ပါဝင်ပါတယ်။ အိုကေ၊ နာမည်က နည်းနည်းရှုပ်ထွေးတယ်လို့ ထင်ရတယ် မဟုတ်လား။ စိတ်မပူပါနဲ့၊ ရိုးရိုးရှင်းရှင်း ရှင်းပြပါ့မယ်။

ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ဆဲလ်တွေထဲမှာ lysosomes လို့ခေါ်တဲ့ 'အမှိုက်ပုံး' သေးသေးလေးတွေရှိတယ်လို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ သူတို့ရဲ့အလုပ်က ဆဲလ်တွေထဲမှာ စုပုံနေတဲ့ အဆီတွေလိုမျိုး မလိုလားအပ်တဲ့ပစ္စည်းတွေကို ဖြိုခွဲပြီး သန့်ရှင်းပေးဖို့ပါ။ Gaucher ရောဂါမှာ ခန္ဓာကိုယ်က sphingolipids လို့ခေါ်တဲ့ အထူးအဆီအမျိုးအစားကို ဖြိုခွဲပေးတဲ့ အင်ဇိုင်းကို မထုတ်လုပ်ပါဘူး။ ပြီးရင် အဲဒီမလိုလားအပ်တဲ့ အဆီတွေဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ အရိုးတွင်းခြင်ဆီ၊ အသည်းနဲ့ သရက်ရွက်လိုမျိုး နေရာတွေမှာ စုပုံလာပါတယ်။

ဤနည်းဖြင့် အဆီများစုပုံလာသောအခါ ကျွန်ုပ်တို့၏ အရိုးများ အားနည်းလာပြီး အသည်းနှင့် သရက်ရွက်ကဲ့သို့သော အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများ ရောင်ရမ်းပြီး ကြီးလာပါသည်။ ဤအင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများသည် ၎င်းတို့၏ အလုပ်များကို ကောင်းစွာ မလုပ်ဆောင်နိုင်တော့ပါ။ Gaucher ရောဂါကို လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် မကုသနိုင်သော်လည်း ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်နိုင်ပြီး ကောင်းမွန်သော ဘဝအရည်အသွေးကို နေထိုင်နိုင်စေမည့် ကုသမှုများ ရှိပါသည်။

Gaucher ရောဂါ အမျိုးအစား အဓိက သုံးမျိုးရှိပါတယ်။

Gaucher ရောဂါဟာ အားလုံးတူညီတာမဟုတ်ပါဘူး။ ကျွန်ုပ်တို့မှာ ၎င်းရဲ့ အဓိကအမျိုးအစားသုံးမျိုးကို ဖော်ထုတ်နိုင်ခဲ့ပါတယ်။ အမျိုးအစားသုံးမျိုးစလုံးဟာ အရိုးနဲ့ ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါတွေကို သက်ရောက်မှုရှိပါတယ်။ ဒါပေမယ့် အချို့အမျိုးအစားတွေက ဦးနှောက်ကိုလည်း သက်ရောက်မှုရှိပါတယ်။ ဒီအမျိုးအစားတွေက ဘာတွေလဲဆိုတာ ကြည့်ကြရအောင်။

Gaucher ရောဂါ ဘာကြောင့်ဖြစ်ပွားရတာလဲ။

Gaucher ရောဂါဟာ မျိုးရိုးလိုက်တတ်တဲ့ ဇီဝဖြစ်စဉ်ဆိုင်ရာရောဂါတစ်မျိုး ဖြစ်ပါတယ်။ ဆိုလိုတာက ဒါဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မိဘတွေရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇတွေကနေတစ်ဆင့် ရရှိတဲ့အရာပါ။

ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်တွင် GBA မျိုးဗီဇဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇ တစ်ခုရှိသည်။ ဤမျိုးဗီဇ၏ လုပ်ဆောင်ချက်မှာ ခန္ဓာကိုယ်အား glucocerebrosidase (GCase) ဟုခေါ်သော အင်ဇိုင်းတစ်ခုကို ပြုလုပ်ရန် ညွှန်ကြားရန်ဖြစ်သည်။ GBA မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် Gaucher ရောဂါရှိသူသည် ဤ GCase အင်ဇိုင်းကို လုံလောက်စွာ မထုတ်လုပ်နိုင်ပါ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ဒီရောဂါဟာ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့အဆီတွေကို သန့်စင်ပေးတဲ့ အလုပ်သမား (GCase အင်ဇိုင်း) မရှိခြင်းကြောင့် ဖြစ်ရတာပါ။ ဒီအလုပ်သမားမရှိရင် မလိုလားအပ်တဲ့အဆီတွေ (Gaucher ဆဲလ်တွေ) ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ စုပုံလာပြီး ပြဿနာတွေ ဖြစ်စေပါတယ်။

ဒီလိုအဆီစုပုံလာခြင်းက ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါတွေရဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်ကို ထိခိုက်စေပြီး သွေးဆဲလ်တွေကို ဖျက်ဆီးပစ်ကာ အရိုးတွေကို အားနည်းစေပါတယ်။

Gaucher ရောဂါရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

Gaucher ရောဂါရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက လူတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် ကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။ တချို့လူတွေမှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေက အလွန်ပျော့ပျောင်းပေမယ့် တချို့ကတော့ ပြင်းထန်တဲ့ ကျန်းမာရေးပြဿနာတွေ ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒီလက္ခဏာတွေကို အမျိုးအစားများစွာ ခွဲခြားကြည့်ရအောင်။

ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့် သွေးအပေါ် သက်ရောက်မှုများ

အဆီဓာတုပစ္စည်းများ ခန္ဓာကိုယ်တွင် စုပုံလာသောအခါ သင့်သွေးနှင့် အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများအပေါ် အမျိုးမျိုးသော အကျိုးသက်ရောက်မှုများ ရှိနိုင်ပါသည်။

• သွေးအားနည်းရောဂါ:အဆီများသည် အရိုးတွင်းခြင်ဆီတွင် စုပုံလာသောအခါ အောက်ဆီဂျင်သယ်ဆောင်သော သွေးနီဥများ ပျက်စီးသွားပါသည်။ သွေးအားနည်းရောဂါသည် သွေးနီဥများ ချို့တဲ့ခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။
• အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများ ကြီးမားလာခြင်း- အဆီများစုပုံလာသည်နှင့်အမျှ သရက်ရွက်နှင့် အသည်းသည် ရောင်ရမ်းပြီး ကြီးမားလာပါသည်။ ၎င်းသည် ဝမ်းဗိုက်ကို ရှေ့သို့ဖောင်းကားစေပြီး နာကျင်မှုကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ သရက်ရွက် ကြီးမားလာသည်နှင့်အမျှ သွေးခဲစေရန် ကူညီပေးသည့် သွေးဥမွှားများကို ဖျက်ဆီးပစ်ပါသည်။
• အညိုအမဲစွဲခြင်းနှင့် သွေးထွက်ခြင်း- သွေးဥမွှားအရေအတွက်နည်းခြင်းကြောင့် ခန္ဓာကိုယ်သည် အလွယ်တကူ အညိုအမဲစွဲခြင်း (သွေးစက်များပေါ်လာခြင်း)။ သွေးသည် ကောင်းစွာမခဲပါ။ နှာခေါင်းသွေးယိုခြင်းနှင့် သေးငယ်သောဒဏ်ရာမှပင် သွေးယိုခြင်းဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။
• မောပန်းနွမ်းနယ်ခြင်း- သွေးအားနည်းရောဂါသည် သင့်အား အချိန်တိုင်း မောပန်းနွမ်းနယ်မှုကို ခံစားရစေသည်။
• အဆုတ်ပြဿနာများ- အဆီများသည် အဆုတ်တွင်စုပုံလာပြီး အသက်ရှူရခက်ခဲစေနိုင်သည်။

အရိုးများအပေါ် အကျိုးသက်ရောက်မှုများ

အရိုးများသည် သွေး၊ အောက်ဆီဂျင်နှင့် အာဟာရဓာတ်များ လုံလောက်စွာ မရရှိပါက အားနည်းပြီး ကျိုးလွယ်ပါသည်။

• နာကျင်မှု- အရိုးများသို့ သွေးစီးဆင်းမှု လျော့နည်းသွားခြင်းကြောင့် ပြင်းထန်သော နာကျင်မှု ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ အဆစ်အမြစ်နာကျင်ခြင်းနှင့် အဆစ်အမြစ်ရောင်ရမ်းခြင်းတို့မှာ အဖြစ်များပါသည်။
• Osteonecrosis: avascular necrosis ဟုလည်းခေါ်ပြီး အရိုးများသို့ အောက်ဆီဂျင်မရောက်ရှိခြင်းကြောင့် အရိုးတစ်သျှူးများ သေဆုံးခြင်းဖြစ်သည်။
• အရိုးများ အလွယ်တကူကျိုးခြင်း- Gaucher ရောဂါသည် အရိုးပွရောဂါ (အရိုးများတွင် ကယ်လ်စီယမ်နည်းပါးခြင်း၊ အရိုးများပါးလွှာခြင်း) ဟုခေါ်သော အခြေအနေကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ ၎င်းသည် အသေးစားဒဏ်ရာတစ်ခုဖြင့်ပင် အရိုးများကို ကျိုးကြေစေနိုင်သည်။

ဦးနှောက်အပေါ် သက်ရောက်မှုများ (အမျိုးအစား ၂ နှင့် ၃ သာ)

အခြားလက္ခဏာများအပြင် Gaucher ရောဂါအမျိုးအစား ၂ နှင့် ၃ သည် ဦးနှောက်ကိုလည်း သက်ရောက်မှုရှိသည်။

• အမျိုးအစား ၂: ရောဂါလက္ခဏာများသည် ကလေးဘဝ၏ ပထမ ၆ လအတွင်း ပေါ်လာတတ်သည်။ နို့တိုက်ကျွေးရာတွင် အခက်အခဲရှိခြင်းနှင့် ကြီးထွားမှု နှောင့်နှေးခြင်းကဲ့သို့သော အရာများကို သင်တွေ့မြင်ရနိုင်သည်။
• အမျိုးအစား ၃: ရောဂါလက္ခဏာများသည် အသက် ၁၀ နှစ်မတိုင်မီ ပေါ်လာသည်။ အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ ပိုမိုပြင်းထန်လာသည်။
• အဖြစ်များသော အာရုံကြောဆိုင်ရာ ရောဂါလက္ခဏာများ-
• မျက်လုံးများကို တစ်ဖက်မှတစ်ဖက်သို့ ရွှေ့ရန်ခက်ခဲခြင်း
• လမ်းလျှောက်ခြင်းနှင့် ဟန်ချက်ညီခြင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ
• တက်ခြင်းနှင့် ကြွက်သားများ တုန်ခါခြင်း

Gaucher ရောဂါကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေသလဲ။

သင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးတွင် ဤလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခုခုရှိပါက သင့်ဆရာဝန်နှင့် ပြသပြီး ပြောပြသင့်သည်။ ဆရာဝန်က သင့်အား စစ်ဆေးပြီး သင့်လက္ခဏာများအကြောင်း မေးမြန်းပါလိမ့်မည်။

Gaucher ရောဂါရှိနေခြင်းကို အတည်ပြုရန် အဓိကနည်းလမ်းနှစ်ခုရှိသည်-

၁။ သွေးစစ်ဆေးမှု- ၎င်းသည် ကျွန်ုပ်တို့ဆွေးနွေးခဲ့သော GCase အင်ဇိုင်းပမာဏကို သွေးထဲတွင် တိုင်းတာသည်။

၂။ DNA စစ်ဆေးမှု- တံတွေးနမူနာ သို့မဟုတ် သွေးတွင် ပြုလုပ်သော ဤစစ်ဆေးမှုသည် Gaucher ရောဂါကို ဖြစ်စေသော GBA မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ရှိနေခြင်းကို တိုက်ရိုက်သိရှိနိုင်ပါသည်။

အရေးကြီးတာက တချို့လူတွေက ဒီရောဂါကို သယ်ဆောင်သူတွေ ဖြစ်နေတာပါပဲ။ဖြစ်နိုင်ပါသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ သူတို့တွင် ရောဂါလက္ခဏာများ မရှိသော်လည်း ၎င်းတို့၏ ကလေးများသည် ရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်ခြေရှိသည်။ သင့်မိသားစုတွင် တစ်စုံတစ်ယောက်သည် ဤရောဂါရှိပြီး သင်သည် ကလေးယူရန် စီစဉ်နေပါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ရယူရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

Gaucher ရောဂါအတွက် ကုသမှုရှိပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့။ အထူးသဖြင့် Gaucher အမျိုးအစား ၁ အတွက် အလွန်ထိရောက်သော ကုသမှုများရှိပါသည်။ သို့သော် အမျိုးအစား ၂ နှင့် ၃ ကြောင့်ဖြစ်ပေါ်လာသော ဦးနှောက်ပျက်စီးမှုအတွက် ပျောက်ကင်းအောင်ကုသရန် နည်းလမ်းမရှိသေးပါ။

ကုသနည်း အဓိက နှစ်မျိုးရှိပါတယ်။

ဒီကုသမှုကို တစ်သက်လုံးသောက်ရပါမယ်။ စနစ်တကျကုသမှုခံယူမယ်ဆိုရင် အမျိုးအစား ၁ ရှိတဲ့သူတစ်ယောက်ဟာ ပုံမှန်ဘဝနဲ့ ပြည့်စုံစွာနေထိုင်နိုင်ပါတယ်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လဲ။

သင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးတွင် ဤဆောင်းပါးတွင်ဖော်ပြထားသော ရောဂါလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခုခုရှိပါက သင့်မိသားစုဆရာဝန်နှင့် ချက်ချင်းသွားပြပါ။

• မိသားစုရာဇဝင် ရှိရင်၊ ဆိုလိုတာက ဆွေမျိုးတစ်ယောက်ယောက်မှာ Gaucher ရောဂါရှိရင်လည်း စစ်ဆေးဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။
• သင့်တွင် Gaucher ရောဂါရှိကြောင်း စစ်ဆေးတွေ့ရှိပါက သင့်မောင်နှမများကိုလည်း အသိပေးပါ၊ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် ၎င်းတို့သည်လည်း ဤရောဂါရှိနိုင်သည် သို့မဟုတ် သယ်ဆောင်သူများ ဖြစ်နိုင်သောကြောင့်ဖြစ်သည်။
• သင်သည် ကလေးယူတော့မည်ဖြစ်ပြီး အန္တရာယ်ရှိသည်ဟု ခံစားရပါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ် ရယူပါ။

Gaucher ရောဂါကဲ့သို့သော ရှားပါးရောဂါတစ်ခုအကြောင်း သိရှိရသောအခါ ကြောက်ရွံ့စိုးရိမ်ပူပန်ခြင်းမှာ ပုံမှန်ဖြစ်သည်။ သို့သော် ယနေ့ခေတ်တွင် ရရှိနိုင်သော ကုသမှုများသည် အလွန်ထိရောက်ကြောင်း မမေ့ပါနှင့်။ အရေးကြီးဆုံးအချက်မှာ တိကျသောရောဂါရှာဖွေခြင်း၊ အထူးကုဆရာဝန်နှင့် လက်တွဲလုပ်ဆောင်ခြင်းနှင့် တသမတ်တည်း ကုသမှုအစီအစဉ်ကို လိုက်နာခြင်းတို့ဖြစ်သည်။ ထိုနည်းအားဖြင့် သင့်ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်နိုင်ပြီး ရေရှည်ပျက်စီးမှုများကို ကာကွယ်နိုင်ပြီး ကျန်းမာနေနိုင်ပါသည်။