သင့်ကလေးမှာ ဒီရှားပါးအရေပြားရောဂါရှိပါသလား။ Harlequin Ichthyosis အကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်။

မွေးကင်းစကလေးရဲ့ အရေပြားက ပုံမှန်အားဖြင့် အရမ်းချောမွေ့ပြီး နူးညံ့တယ် မဟုတ်လား။ ဒါပေမယ့် စဉ်းစားကြည့်ပါ၊ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ကလေးငယ်တချို့ဟာ အလွန်ရှားပါးပြီး အနည်းငယ်ပြင်းထန်တဲ့ အရေပြားရောဂါတွေနဲ့ မွေးဖွားလာတတ်ပါတယ်။ အဲဒီလို ရှားပါးပြီး ပထမတစ်ချက်ကြည့်လိုက်ရင် Harlequin Ichthyosis လို့ခေါ်တဲ့ အရေပြားရောဂါတစ်မျိုးပါ။ ဒီအကြောင်းကို ကြားတဲ့အခါ နည်းနည်းစိုးရိမ်မိနိုင်ပေမယ့် အသေးစိတ်နဲ့ ရိုးရှင်းစွာ ပြောကြရအောင်။

Harlequin Ichthyosis ဆိုတာ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Harlequin Ichthyosis ဆိုတာ မွေးကင်းစကလေးငယ်တွေကို ထိခိုက်စေတဲ့ အလွန်ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အရေပြားရောဂါတစ်မျိုးပါ။ ဒီရောဂါနဲ့ မွေးဖွားလာတဲ့ ကလေးငယ်တစ်ယောက်ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်တစ်ခုလုံးကို ထူထဲပြီး မာကျောတဲ့ အကြေးခွံတွေနဲ့ ဖုံးအုပ်ထားပါတယ်။ သူတို့ဟာ စိန်ပုံသဏ္ဍာန် အရေပြားအပိုင်းအစတွေလို ထင်ရပါတယ်။ ဒီအရေပြားပြားတွေဟာ အလွန်မာကျောတာကြောင့် အက်ကွဲပြီး ကွာကျနိုင်ပါတယ်။

အရေပြားတင်းမာခြင်းက ကလေးရဲ့မျက်နှာပုံသဏ္ဍာန်ကိုတောင် ပြောင်းလဲစေနိုင်ပါတယ်။ နားရွက်၊ မျက်ခွံ၊ နှာခေါင်းနဲ့ ပါးစပ်လိုမျိုး နေရာတွေဟာ ဆန့်ထွက်ပြီး ပုံပျက်သွားနိုင်ပါတယ်။ ဒါတင်မကဘဲ ခြေလက်တွေရဲ့ လှုပ်ရှားမှုတွေကို ကန့်သတ်ထားပြီး အစာစားဖို့နဲ့ အသက်ရှူဖို့တောင် ခက်ခဲနိုင်ပါတယ်။

ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ အရေပြားဟာ ခန္ဓာကိုယ်နဲ့ ပတ်ဝန်းကျင်ကြားက အကာအကွယ်ပေးတဲ့ အတားအဆီးတစ်ခုလိုပါပဲ။ ဒါပေမယ့် Harlequin Ichthyosis မှာတော့ ကလေးရဲ့ အရေပြားမှာ ဒီလို မူမမှန်မှုတွေကြောင့် ဒီအကာအကွယ်အတားအဆီး ပျက်စီးသွားပါတယ်။ ပြီးတော့ ပေါ်ပေါက်လာတဲ့ ပြဿနာတွေကတော့ -

• ခန္ဓာကိုယ်မှ ရေဓာတ်ထွက်ရှိမှုကို ထိန်းချုပ်ရန် ခက်ခဲလာပါသည်။
• ခန္ဓာကိုယ်အပူချိန်ကို ကောင်းစွာ မထိန်းထားနိုင်ပါ။
• ရောဂါပိုးတွေကို တိုက်ဖျက်နိုင်စွမ်း ကျဆင်းလာပါတယ်။

ဒါကြောင့် ကလေးငယ်ဟာ မွေးကင်းစ ရက်သတ္တပတ်အနည်းငယ်အတွင်းမှာ ရေဓာတ်ခန်းခြောက်ခြင်း နဲ့ အသက်အန္တရာယ်ရှိတဲ့ ပြင်းထန်တဲ့ ရောဂါပိုးဝင်ခြင်းတွေကို ပိုမိုခံစားရလွယ်ပါတယ်။ မွေးကင်းစကာလပြီးနောက်မှာ အဲဒီထူထဲတဲ့ အလွှာတွေဟာ တဖြည်းဖြည်း ကွာကျပြီး ကလေးရဲ့ အရေပြားပေါ်မှာ အနီရောင်၊ အကြေးခွံလို အစင်းကြောင်းတွေ ကျန်ရစ်ခဲ့ပါတယ်။

Harlequin Ichthyosis သည် ichthyosis အရေပြားရောဂါ၏ အပြင်းထန်ဆုံးပုံစံဖြစ်သည်။ ichthyosis အမျိုးအစား ၂၀ ကျော်ရှိသည်။ ဥပမာ lamellar ichthyosis နှင့် ichthyosis vulgaris ပါဝင်သည်။ အတိတ်ကာလက Harlequin Ichthyosis ဖြင့် မွေးဖွားလာသော ကလေးငယ်များသည် အသက်ရှင်နှုန်း အလွန်နည်းပါးခဲ့သည်။ သို့သော် အဆင့်မြင့်ကုသမှုများနှင့် အထူးကြပ်မတ်ဆေးကုသမှုများဖြင့် ကလေးငယ်များသည် ကလေးဘဝနှင့် ဆယ်ကျော်သက်အရွယ်တွင် အသက်ရှင်နိုင်ခြေ ပိုမိုမြင့်မားသည်။

ဤရောဂါကို အခြားအမည်များဖြင့်လည်း လူသိများသည်-

• ``အော်တိုဆိုမယ်လ် နောက်ပြန်ဆုတ်ခြင်း မွေးရာပါ ichthyosis — ဟာလီကွင်း အမျိုးအစား ichthyosis''
• `ဟာလီကွင်းကလေး ရောဂါလက္ခဏာစု´
• `ဟာလီကွင်း သန္ဓေသား`
• `မွေးရာပါ အီခသီအိုစစ်ရောဂါ´
• `Ichthyosis fetalis`

ဒီအခြေအနေက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

ဒါဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ အမေရိကန်ပြည်ထောင်စုလို နိုင်ငံမှာတောင် ဒီရောဂါဟာ ကလေး ၃၀၀,၀၀၀ မှ ၅၀၀,၀၀၀ မွေးဖွားတိုင်း တစ်ယောက်လောက်မှာ ဖြစ်ပွားလေ့ရှိပါတယ်။ဒီလိုအခြေအနေမျိုးဟာ သီရိလင်္ကာမှာ ရှားရှားပါးပါးပဲ ကြုံတွေ့ရတဲ့ အခြေအနေမျိုးပါ။

Harlequin Ichthyosis ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

Harlequin Ichthyosis ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတွေ ဟာ လမစေ့ဘဲ မွေးဖွားလာလေ့ရှိပါတယ်။ မွေးဖွားလာတဲ့အခါ သူတို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ဟာ ထူထဲတဲ့ ပြားချပ်ချပ် အကြေးခွံတွေနဲ့ ဖုံးအုပ်ထားပါတယ်။ အရေပြားဟာ အလွန်ထူထဲတဲ့အတွက် အကြေးခွံတွေကြားမှာ နက်ရှိုင်းတဲ့ အက်ကွဲကြောင်းတွေ ဖြစ်ပေါ်ပါတယ်။ ဒါ့အပြင် အရေပြားဆန့်တာကြောင့် ကလေးရဲ့ မျက်ခွံနဲ့ နှုတ်ခမ်းတွေဟာ အတွင်းဘက်ကို လှည့်နေပါတယ်။ ရင်ဘတ်နဲ့ အစာအိမ်ဟာ တင်းတင်းကျပ်ကျပ်ဆန့်ထားတာကြောင့် အသက်ရှူဖို့နဲ့ စားသောက်ဖို့ ခက်ခဲစေပါတယ်။

အခြားလက္ခဏာများမှာ အောက်ပါအတိုင်းဖြစ်သည်။

• ပြားချပ်ချပ်နှာခေါင်းရှိခြင်း။
• နားရွက်များကို ဦးခေါင်းနှင့် တွဲထားသကဲ့သို့ နေရာချထားပါသည်။
• လက်နှင့်ခြေထောက်များသည် သေးငယ်ပြီး ရောင်ရမ်းလာပါသည်။
• ပုံမှန်မဟုတ်သော အကြားအာရုံ။
• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပိုးဝင်ခြင်း မကြာခဏဖြစ်ခြင်း။
• အဆစ်လှုပ်ရှားမှုလျော့နည်းသွားသည်။
• ခန္ဓာကိုယ်အပူချိန်နိမ့်ခြင်း။

ဘာကြောင့် ဒီလိုဖြစ်ရတာလဲ။

Harlequin Ichthyosis ရဲ့ အဓိကအကြောင်းရင်းက ABCA12 လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ပါ။ ဒီ ABCA12 မျိုးရိုးဗီဇက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ကို ကျန်းမာတဲ့အရေပြားဆဲလ်တွေ ကြီးထွားဖို့အတွက် မရှိမဖြစ်လိုအပ်တဲ့ ပရိုတင်းတစ်မျိုး ထုတ်လုပ်ဖို့ ညွှန်ကြားပေးပါတယ်။ ဒီပရိုတင်းရဲ့ အရေးကြီးဆုံးလုပ်ဆောင်ချက်တွေထဲက တစ်ခုက အရေပြားရဲ့ အပြင်ဘက်ဆုံးအလွှာဖြစ်တဲ့ epidermis ကို lipid တွေ သယ်ယူပို့ဆောင်ပေးပြီး အကာအကွယ်အတားအဆီးတစ်ခု ဖန်တီးပေးဖို့ပါ။

ဤရောဂါရှိသူများတွင် ခန္ဓာကိုယ်သည် ABCA12 ပရိုတင်းကို အလွန်နည်းပါးစွာ ထုတ်လုပ်သည် သို့မဟုတ် လုံးဝထုတ်လုပ်ခြင်းမရှိပါ။ ၎င်းသည် အရေပြားအပေါ်ယံလွှာ၏ ပုံမှန်ဖွံ့ဖြိုးမှုကို အနှောင့်အယှက်ဖြစ်စေပြီး ပြင်းထန်သောလက္ခဏာများကို ဖြစ်ပေါ်စေသည်။

ဒီအခြေအနေကို autosomal recessive ပုံစံနဲ့ အမွေဆက်ခံပါတယ်။ ရိုးရှင်းစွာပြောရရင် ကလေးတစ်ယောက်ဟာ ရောဂါပိုးရှိတဲ့ မျိုးဗီဇရဲ့ မိတ္တူနှစ်ခုကို အမွေဆက်ခံရမှာဖြစ်ပါတယ် - မိခင်ဆီက တစ်စောင်နဲ့ ဖခင်ဆီက တစ်စောင်။ မိဘနှစ်ပါးစလုံးဟာ မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို သယ်ဆောင်သူတွေ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဆိုလိုတာက သူတို့မှာ မျိုးဗီဇရှိပေမယ့် ရောဂါလက္ခဏာတွေ မပြတတ်ပါဘူး။

ဖြစ်နိုင်ချေရှိတဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေက ဘာတွေလဲ။

Harlequin Ichthyosis ရဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေက ပြင်းထန်မှုအလိုက် ကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေထဲမှာ အောက်ပါတို့ ပါဝင်ပါတယ်-

• ဆံပင်ကြီးထွားမှု လျော့နည်းသွားသည်။
• လက်သည်းများ ပုံပျက်ခြင်း။
• အရေပြားဟာ မကြာခဏ ယားယံတတ်ပါတယ်။
• အပူနှင့်အအေးကို ခံနိုင်ရည်ရှိရန် ခက်ခဲခြင်း။
• အရေပြားပိုးဝင်ခြင်း ထပ်တလဲလဲဖြစ်ခြင်း။
• ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိ အီလက်ထရိုလိုက်ဓာတ်များ မညီမျှခြင်း။
• ကြွက်သားများ၊ အရွတ်များ၊ အရေပြားနှင့် အခြားတစ်ရှူးများ တောင့်တင်းခြင်းနှင့် မာကျောခြင်း။
• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ အခက်အခဲနှင့် ပျက်ကွက်ခြင်း။
• Sepsis ဆိုတာ ရုတ်တရက် ပြင်းထန်တဲ့ ဘက်တီးရီးယားပိုးဝင်ခြင်း ဖြစ်ပါတယ်။

ရောဂါရှာဖွေမှုကို ဘယ်လိုပြုလုပ်သလဲ။

ဆရာဝန်များသည် ကလေး၏ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ အသွင်အပြင်ကို အခြေခံ၍ မွေးဖွားချိန်တွင် ရောဂါရှာဖွေနိုင်ပါသည်။ မိသားစုတွင် ယခင်က ဤရောဂါဖြစ်ဖူးပါ က ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်တွင် မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။ဆရာဝန်များသည် ABCA12 မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများအတွက် စစ်ဆေးရန် အကြံပြုနိုင်ပါသည်။ ထို့အပြင်၊ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန် ဒုတိယနှင့် တတိယသုံးလပတ်အတွင်း ပြုလုပ်သော အာထရာဆောင်းစကင်န်များသည် ရောဂါ၏လက္ခဏာများကို တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။

Harlequin Ichthyosis အတွက် ကုသမှုတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒီအခြေအနေရှိတဲ့ ကလေးငယ်တစ်ယောက် မွေးဖွားလာတာနဲ့တစ်ပြိုင်နက် မွေးကင်းစ အထူးကြပ်မတ်ကုသဆောင် (NICU) မှာ ထားရှိပါတယ်။ အဲဒီမှာ ကလေးရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်အပူချိန်ကို ထိန်းချုပ်နိုင်ဖို့ စိုထိုင်းဆမြင့်မားတဲ့ incubator ထဲမှာ ကလေးကို ထားရှိပါတယ်။ သူနာပြုတွေက ကလေးကို ဘယ်လိုပြုစုစောင့်ရှောက်ပေးလဲဆိုတာကတော့ -

• မကြာခဏနို့တိုက်ကျွေးခြင်း။
• အသားအရေကို နူးညံ့စေပြီး အကြေးခွံများကို ဖယ်ရှားရန် ခန္ဓာကိုယ်ကို မှန်မှန်ဆေးကြောပါ။
• အကြေးခွံများကို ဖယ်ရှားရန်အတွက် တစ်ခါတစ်ရံ ပမ်မစ်ကျောက် သို့မဟုတ် ကြမ်းတမ်းသောရေမြှုပ်ကဲ့သို့သော တစ်ခုခုဖြင့် ညင်သာစွာပွတ်ပေးပါ။
• အသားအရေခြောက်သွေ့မှုကို လျှော့ချပေးပြီး အသားအရေကို ကျုံ့နိုင်ဆန့်နိုင်စေဖို့အတွက် အစိုဓာတ်ထိန်းခရင်မ်တွေ လိမ်းပေးပါ။

သင့်ကလေးမှာ Harlequin Ichthyosis ပြင်းထန်တဲ့ရောဂါရှိရင် etretinate လို့ခေါ်တဲ့ ပါးစပ်ကနေသောက်ရတဲ့ retinoid ဆေးနဲ့ ကုသနိုင်ပါတယ်။ ဒီဆေးက ထူထဲပြီး အကြေးခွံကွာနေတဲ့ အရေပြားကို ဖယ်ရှားပေးပါတယ်။ လက်ချောင်းတွေ ထုံကျင်တာ၊ အသက်ရှူရခက်ခဲတာ၊ ရင်ဘတ်တင်းကျပ်တာနဲ့ အစာစားရခက်ခဲတာစတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကိုလည်း သက်သာစေပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီပါးစပ်ကနေသောက်ရတဲ့ retinoids ဆေးတွေက ရေရှည်သုံးရင် ပြင်းထန်တဲ့ ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးတွေ ဖြစ်စေနိုင်တာကြောင့် သင့်ကလေးမှာ ပြင်းထန်တဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေရှိရင်သာ ဆရာဝန်တွေက သုံးပါတယ်။

NICU (အထူးကြပ်မတ်ကုသဆောင်) စောင့်ရှောက်မှု

သင့်ကလေးသည် မွေးကင်းစကလေးငယ် အထူးကြပ်မတ်ကုသဆောင် (NICU) တွင်ရှိနေစဉ် အထူးကုဆရာဝန်များနှင့် သူနာပြုဝန်ထမ်းများသည် သင့်ကလေးကို အလွန်နီးကပ်စွာ စောင့်ကြည့်ပေးပါသည်။ ၎င်းတို့သည် ခန္ဓာကိုယ်အပူချိန်၊ အရည်ပမာဏနှင့် ရောဂါပိုးဝင်ခြင်းလက္ခဏာများကို အဆက်မပြတ် စောင့်ကြည့်နေပါသည်။ အရေပြားစိုစွတ်နေစေရန်အတွက် အထူးပတ်တီးများနှင့် လိမ်းဆေးများကို အသုံးပြုကြသည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ကလေးကို ပြွန်မှတစ်ဆင့် တိုက်ကျွေးရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

အထူးဆေးဝါးများ

အထက်တွင်ဖော်ပြခဲ့သော ရက်တီနွိုက်သောက်ဆေးများအပြင်၊ ရောဂါပိုးဝင်ခြင်းကို ကာကွယ်ရန် ပဋိဇီဝဆေးများ၊ အကိုက်အခဲပျောက်ဆေးများနှင့် ခြောက်သွေ့ခြင်းနှင့် ယားယံခြင်းကို လျှော့ချရန် ခရင်မ်များလည်း လိုအပ်မည်ဖြစ်သည်။ ၎င်းတို့အားလုံးကို သင့်ဆရာဝန်ညွှန်ကြားသည့်အတိုင်း သုံးစွဲသင့်သည်။

ရေရှည်ကုသမှုအဖွဲ့

အရေပြားအဖတ်ထူများ ကွာကျပြီးနောက် သင့်ကလေးကို အိမ်ပြန်ခေါ်သွားနိုင်သော်လည်း၊ သင်သည် စဉ်ဆက်မပြတ် ဆေးကုသမှုနှင့် အာရုံစိုက်မှု လိုအပ်ဦးမည်ဖြစ်သည်။ Harlequin Ichthyosis သည် ဘာသာရပ်ပေါင်းစုံ ဆရာဝန်အဖွဲ့၏ အကူအညီ လိုအပ်ပါသည်။ ဤအဖွဲ့တွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်သည်-

• မွေးကင်းစကလေးငယ်ဆရာဝန်များ
• အရေပြားအထူးကုဆရာဝန်များ
• ပလတ်စတစ်ခွဲစိတ်ဆရာဝန်များ
• မျိုးရိုးဗီဇပညာရှင်များ
• မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်များ
• နား၊ နှာခေါင်းနှင့် လည်ချောင်းအထူးကုဆရာဝန်များ (နား၊ နှာခေါင်းနှင့် လည်ချောင်းအထူးကုဆရာဝန်များ)
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးပညာရှင်များ
• အရိုးအကြောအထူးကုဆရာဝန်များ
• အာဟာရပညာရှင်များ

ဤဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့က ကလေး၏ဘဝတစ်လျှောက်လုံး လိုအပ်သောကုသမှုကို ပေးရန် လုပ်ဆောင်ပါသည်။

ကျွန်တော့်ကလေးမှာ ဒီအခြေအနေရှိရင် ဘာမျှော်လင့်နိုင်မလဲ။

Harlequin Ichthyosis သည် နာတာရှည်ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သောကြောင့် တစ်သက်တာစောင့်ရှောက်မှု လိုအပ်ပါသည်။ ထို့ကြောင့် ဤရောဂါကို အထူးပြုသော အရေပြားအထူးကုဆရာဝန်ကို ရှာဖွေရန် အရေးကြီးပါသည်။ ၎င်းသည် သင့်ကလေးသည် ၎င်းတို့၏ဘဝတစ်လျှောက်လုံး လိုအပ်သောကုသမှုကို ရရှိစေမည်ဖြစ်သည်။ အရေပြားပြဿနာများ (အကြေးခွံကွာခြင်း၊ အက်ကွဲခြင်း၊ ယားယံခြင်း) ကို ထိန်းချုပ်ရန် ကူညီပေးမည့် နေ့စဉ်အသားအရေထိန်းသိမ်းမှုလုပ်ရိုးလုပ်စဉ်ကို ချမှတ်ရန်လည်း အရေးကြီးပါသည်။ ဤလုပ်ရိုးလုပ်စဉ်ကို ၎င်းတို့၏ဘဝတစ်လျှောက်လုံး လိုက်နာရန် လိုအပ်ပါသည်။

အရေပြားပြဿနာများအပြင် ကလေး၏ လက်ချောင်းများနှင့် ခြေချောင်းများသည် ထူထဲပြီး မာကျောလာနိုင်သည် ။ ၎င်းသည် သူ့အား အရာဝတ္ထုများကို ဆုပ်ကိုင်ရန် ခက်ခဲစေနိုင်သည်။ ထို့အပြင် ခြေကျင်းဝတ်နှင့် ဒူးခေါင်းများသည် မာကျောလာကာ လမ်းလျှောက်ရန် ခက်ခဲစေနိုင်သည်။ ကလေး၏ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ကြီးထွားမှုနှင့် ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုတွင်လည်း အနည်းငယ် နှောင့်နှေးမှု ရှိနိုင်သည်။ သို့သော် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုသည် ပုံမှန်အတိုင်း ဖြစ်ပေါ်သင့်သည်။

ဤကဲ့သို့သော ကလေးတစ်ဦးကို ပြုစုစောင့်ရှောက်ခြင်းသည် စိန်ခေါ်မှုတစ်ခုဖြစ်သော်လည်း သင့်လျော်သော ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်၊ မေတ္တာနှင့် စိတ်ရှည်မှုတို့ဖြင့် လုပ်ဆောင်ရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

ဒီရောဂါအတွက် အလားအလာက ဘယ်လိုရှိလဲ။

Harlequin Ichthyosis အတွက် ကုသမှုများ တိုးတက်လာသော်လည်း၊ ကံမကောင်းစွာပဲ ကလေးငယ်အချို့သည် ဤရောဂါဖြင့် သေဆုံးနေကြဆဲဖြစ်သည်။ လေ့လာမှုတစ်ခုတွင် ဤရောဂါဖြင့် မွေးဖွားလာသော ကလေးငယ် ၄၄% သေဆုံးခဲ့သည်။ ဘဝ၏ ပထမသုံးလအတွင်း သေဆုံးမှု၏ အဓိကအကြောင်းရင်းများမှာ သွေးဆိပ်တက်ခြင်း၊ အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းခြင်း သို့မဟုတ် နှစ်မျိုးလုံးပေါင်းစပ်ခြင်းတို့ဖြစ်သည်။

သို့သော် ရက်တီနွိုက်ကဲ့သို့သော ဆေးဝါးများဖြင့် အစောပိုင်းကုသမှုသည် အသက်ရှင်နှုန်းကို မြှင့်တင်ပေးကြောင်း ပြသထားသည်။ အစောပိုင်းက ဖော်ပြခဲ့သော လေ့လာမှုတွင်ပင် ရက်တီနွိုက်များဖြင့် ကုသခံရသော ကလေးငယ် ၈၃% သည် အသက်ရှင်ကျန်ရစ်ခဲ့သည်။

Harlequin Ichthyosis ကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး ကာကွယ်လို့မရပါဘူး။ သင့်မိသားစုမှာ တစ်ယောက်ယောက်မှာ ဒီရောဂါရှိရင် ဒါမှမဟုတ် အရင်က ဖြစ်ဖူးရင် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ဒါမှမဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ပေးခြင်း အကြောင်း ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးတာကောင်းပါတယ်။ အဲဒီအချက်အလက်တွေက နောက်ထပ်ကလေးယူဖို့ ဆုံးဖြတ်ချက်ချတဲ့အခါ အထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

ကျွန်မရဲ့ကလေးကို ဘယ်လိုဂရုစိုက်ရမလဲ။

သင့်ကလေးမှာ ဒီအခြေအနေရှိရင် သူတို့ကို ဂရုစိုက်ဖို့ အချက်အချို့ကို ဖော်ပြပေးလိုက်ပါတယ်။

• သင့်ကလေးရဲ့ အခြေအနေကို သေချာလေ့လာပါ။ ယုံကြည်စိတ်ချရတဲ့ အရင်းအမြစ်တွေကို ဖတ်ရှုပြီး ဒီကိစ္စမှာ ကျွမ်းကျင်သူတစ်ယောက် ဖြစ်လာအောင် ကြိုးစားပါ။
• ကလေးကို တတ်နိုင်သမျှ ကျန်းမာအောင်ထားပါ။အာဟာရပြည့်ဝသော အစားအစာများ ပံ့ပိုးပေးပါ၊ ၎င်းတို့အား လုံလောက်သော လေ့ကျင့်ခန်းများ ပြုလုပ်ပေးပါ၊ အချိန်မီ ဆေးစစ်မှု ခံယူပါ။
• သင့်ကလေးအတွက် ဘာကအလုပ်ဖြစ်လဲဆိုတာ ရှာဖွေပါ။ ကလေးတိုင်း မတူညီကြပါဘူး။ တစ်ယောက်အတွက် အလုပ်ဖြစ်တဲ့အရာက နောက်တစ်ယောက်အတွက် အလုပ်မဖြစ်နိုင်ပါဘူး။ သင့်ကလေးရဲ့ လိုအပ်ချက်နဲ့ ကိုက်ညီတဲ့ နေ့စဉ် အသားအရေထိန်းသိမ်းမှု လုပ်ရိုးလုပ်စဉ်ကို ရေးဆွဲပါ။
• ကလေးရဲ့ပတ်ဝန်းကျင်ကို ထည့်သွင်းစဉ်းစားပါ။ အလွန်အမင်းခြောက်သွေ့ခြင်း၊ အေးခြင်း သို့မဟုတ် ပူပြင်းသောပတ်ဝန်းကျင်အခြေအနေများအပြင် "အတင်းအကျပ်လေအပူပေးခြင်း" တို့သည် ကလေး၏အသားအရေကို ပိုမိုခြောက်သွေ့စေပြီး ပိုမိုပျက်စီးလွယ်စေနိုင်သည်။ ၎င်းသည် ကလေး၏ အလုံးစုံကျန်းမာရေးကိုလည်း ထိခိုက်စေနိုင်သည်။
• ကိုယ်ပိုင်အသားအရေထိန်းသိမ်းမှုပစ္စည်းအိတ်တစ်လုံးထားပါ။ သင့်ကလေးအတွက် လိုအပ်သောနေရောင်ကာခရင်မ်၊ လိမ်းဆေးနှင့် အကိုက်အခဲပျောက်ဆေးများကဲ့သို့သော အရာများကို အိတ်တစ်လုံးတွင် အမြဲထားပါ။
• သင့်ကလေးကို တာဝန်ယူမှုအချို့ပေးပါ။ တဖြည်းဖြည်းနဲ့ သင့်ကလေးဟာ သူတို့ရဲ့ အသားအရေကို ဘယ်လိုဂရုစိုက်ရမလဲဆိုတာ သင်ယူလာပါလိမ့်မယ်။ သင့်ကလေးကို သူတို့ရဲ့ အသားအရေထိန်းသိမ်းမှု လိုအပ်ချက်တွေအတွက် တာဝန်ယူမှုအချို့ ပေးပါ။
• မွေးကင်းစအရွယ်တွင်- အရေပြားချင်းထိတွေ့မှု ဂရုစိုက်မှုနှင့် မိခင်နို့တိုက်ကျွေးခြင်းကို အားပေးပါ။

ဆရာဝန်ကို မေးရန် အရေးကြီးသော မေးခွန်းများ

သင့်ကလေးမှာ Harlequin Ichthyosis ရှိရင် မေးခွန်းတွေ အများကြီးရှိနိုင်ပါတယ်။ ဆရာဝန်ကို မေးနိုင်တဲ့ မေးခွန်းတချို့ကို ဖော်ပြပေးလိုက်ပါတယ်။

• Harlequin Ichthyosis က နာကျင်ပါသလား။
• ဘာကြောင့် ဒါက တခြား ichthyosis အမျိုးအစားတွေထက် ပိုပြင်းထန်တာလဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးအတွက် ဘယ်လိုကုသမှုကို အကြံပြုပါသလဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးကို ပုံမှန်ဘဝနဲ့ ဘယ်လိုနေထိုင်နိုင်အောင် ကူညီပေးနိုင်မလဲ။
• ကလေးရဲ့ အခြေအနေကို ပိုဆိုးစေနိုင်ပြီး ရှောင်ရှားသင့်တဲ့ အကြောင်းရင်းတွေက ဘာတွေလဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးအတွက် နေပူထဲထွက်တာ ပိုကောင်းတယ် မဟုတ်လား။
• တခြား ဘယ်လို နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေ ဒါမှမဟုတ် ကျန်းမာရေးအခြေအနေတွေကို သတိထားသင့်လဲ။
• ကောင်းမွန်တဲ့ ပံ့ပိုးမှုကွန်ရက်ကို ဘယ်မှာရှာရမလဲ။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ ဒါကို မမေ့ပါနဲ့ ။ (အိမ်ယူသွားရမယ့် မက်ဆေ့ချ်)

သင့်ကလေးမှာ Harlequin Ichthyosis လိုမျိုး ရှားပါးတဲ့ရောဂါရှိနေတာကို သိလိုက်ရတဲ့အခါ ကြောက်ရွံ့တုန်လှုပ်သွားတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ အထီးကျန်ပြီး ဘာလုပ်ရမှန်းမသိသလို ခံစားရနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် အရေးကြီးဆုံးကတော့ ဒီရောဂါအကြောင်း ဗဟုသုတရှိတဲ့ ဆရာဝန်တွေကို ရှာဖွေဖို့ပါပဲ။ သူတို့က သင့်ကလေးရဲ့ အခြေအနေကို စီမံခန့်ခွဲဖို့နဲ့ သင်လိုအပ်တဲ့ အကူအညီနဲ့ ပံ့ပိုးမှုကို ရှာဖွေဖို့ လမ်းညွှန်ပေးနိုင်ပါတယ်။

အလားတူရောဂါများရှိသော ကလေးများ၏ အခြားမိဘများနှင့် စကားပြောဆိုခြင်းသည် ခွန်အားအရင်းအမြစ်ကောင်းတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါသည်။ အတွေ့အကြုံများနှင့် အကြံဉာဏ်များကို မျှဝေခြင်းဖြင့် သင့်ကလေး ကောင်းမွန်စွာနေထိုင်နိုင်ရန် နည်းလမ်းများ ရှာတွေ့နိုင်ပါသည်။ သင့်ကလေးသည် ရှားပါးအရေပြားရောဂါဖြင့် နေထိုင်ရသည်ကို မြင်ယောင်ရန် မလွယ်ကူသော်လည်း ဤရောဂါများဖြင့် ပျော်ရွှင်စွာ နေထိုင်နေသော ကလေးများစွာ ရှိသည်ကို သတိရပါ။ သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ပါ။ မှန်ကန်သော အသိပညာ၊ ပံ့ပိုးမှုနှင့် မေတ္တာဖြင့် ဤစိန်ခေါ်မှုကို သင်ရင်ဆိုင်နိုင်ပါသည်။

`Harlequin Ichthyosis၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အရေပြားရောဂါ၊ မွေးကင်းစ အရေပြားအခြေအနေ၊ ABCA12 မျိုးရိုးဗီဇ၊ ichthyosis၊ အရေပြားအကာအရံ၊ မွေးကင်းစ စောင့်ရှောက်မှု၊ ရက်တီနွိုက်များ