သင့်ကလေးငယ်ရဲ့ မျက်နှာမှာ ထူးဆန်းတဲ့အရာတစ်ခုခုကို သတိထားမိဖူးပါသလား။ သူ့မျက်လုံးတွေက နည်းနည်းဝေးနေတာ ဒါမှမဟုတ် သူ့လည်ပင်းက နည်းနည်းတိုနေတာလည်း ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒီအရာတွေနဲ့အတူ သင့်ကလေးရဲ့ ကြီးထွားမှု နည်းနည်းနှေးကွေးနေတယ်ဆိုရင် အကြောင်းရင်းက 'Noonan Syndrome' လို့ခေါ်တဲ့ သင်တစ်ခါမှ မကြားဖူးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ စိတ်မပူပါနဲ့၊ ဒါက လူအတော်များများ မသိတဲ့အရာပါ။ ဒါကြောင့် ဒီနေ့ ရိုးရိုးရှင်းရှင်း ပြောကြရအောင်။
Noonan Syndrome ဆိုတာ အတိအကျ ဘာလဲ။
ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Noonan syndrome ဆိုတာ ကလေးတစ်ယောက်မှာ မွေးရာပါ ပါလာတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဒါက ကလေးရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းအမျိုးမျိုးရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ ဒီအခြေအနေကြောင့် ကလေးတချို့မှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ အရမ်း ပျော့ ပါတယ်။ ဆိုလိုတာက အပြင်ပန်းမှာ မသိသာပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ကလေးတချို့မှာ ပိုပြင်းထန်တဲ့ ကျန်းမာရေးပြဿနာတွေ ရှိနိုင်ပါတယ်။
ဤအခြေအနေတွင် ကလေးတွင် မျက်နှာအသွင်အပြင်များ (ဥပမာ- နဖူးကျယ်ခြင်း၊ မျက်လုံးများ ကျယ်ဝန်းစွာ ကွာဟနေခြင်း)၊ အရပ်ပုခြင်း (အရပ်ပုခြင်း)၊ မျက်စိပြဿနာများနှင့် မွေးရာပါ နှလုံးရောဂါများ ရှိနိုင်ပါသည်။
အရေးကြီးတာက Noonan syndrome အတွက် တိကျတဲ့ ပျောက်ကင်းစေနိုင်တဲ့ ဆေးမရှိပေမယ့် သင့်ကလေးကို ကျန်းမာနေစေဖို့ ထိရောက်တဲ့ ကုသမှုတွေနဲ့ လမ်းညွှန်ချက်တွေ အများကြီးရှိပါတယ်။ သင့်ဆရာဝန်က သင်နဲ့ သင့်ကလေး သိထားသင့်တဲ့ အရာအားလုံးကို ရှင်းပြပေးပါလိမ့်မယ်။
ဒီရောဂါကို ဘယ်သူတွေဖြစ်တာလဲ။ ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။
Noonan syndrome သည် မွေးရာပါ မည်သူမဆို ဖြစ်ပွားနိုင်သော အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် မည်သူ့အမှားကြောင့်မျှ မဟုတ်ပါ။
- မိဘများထံမှ အမွေဆက်ခံခြင်း- Noonan ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသော ကလေး ၅၀% ခန့်တွင် ဤရောဂါရှိသော မိဘတစ်ဦးဦးရှိသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ မိဘတစ်ဦးဦးတွင် ဤရောဂါရှိပါက ကလေးသည်လည်း ၎င်းကို အမွေဆက်ခံနိုင်ခြေ ၅၀% ရှိသည်။
- ကျပန်းဖြစ်ပွားမှု- တစ်ခါတစ်ရံတွင် ဤအခြေအနေသည် မိသားစုတွင် မည်သူမျှ ဤရောဂါမရှိဘဲ ကလေး၏ မျိုးဗီဇများတွင် ကျပန်းပြောင်းလဲမှု (အလိုအလျောက် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု) ကြောင့်လည်း ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
ဒါက သင်ထင်သလောက် ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေ မဟုတ်ပါဘူး။ ပျမ်းမျှအားဖြင့် ကလေး ၁၀၀၀ မှ ၂၅၀၀ မွေးဖွားတိုင်း ဒီအခြေအနေ ခံစားရလေ့ရှိပါတယ်။
Noonan ရောဂါလက္ခဏာစုကို ဘာကဖြစ်စေသလဲ။
ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်၏တစ်ရှူးများ ကြီးထွားပြီး ကွဲထွက်ရန် ပြောပြသည့် သီးခြားမျိုးဗီဇများရှိပါသည်။ Noonan syndrome သည် ဤမျိုးဗီဇများတွင် ပြောင်းလဲမှု (`mutations`) ကြောင့် မကြာခဏဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ ဤပြောင်းလဲမှုကြောင့် ထိုမျိုးဗီဇများမှထုတ်လုပ်သော ပရိုတင်းများသည် ၎င်းတို့ဖြစ်သင့်သည်ထက် ပိုမိုကြာရှည်စွာ တက်ကြွနေတတ်သည်။ ၎င်းသည် မီးလုံးတစ်လုံးကဲ့သို့ လင်းနေမည်ဖြစ်ပြီး ပိတ်သွားသင့်သည့်အချိန်တွင် ပိတ်သွားမည်ဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ဆဲလ်များ၏ ပုံမှန်ကြီးထွားမှုနှင့် ကွဲထွက်မှုကို အနှောင့်အယှက်ဖြစ်စေသည်။
ဤကဲ့သို့သော အခြားအခြေအနေများ ရှိသေးပါသလား။
ဟုတ်ကဲ့၊ Noonan syndrome ဆိုတာ `RASopathies` လို့ခေါ်တဲ့ ရောဂါအုပ်စုထဲမှာ ပါဝင်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဒီအုပ်စုထဲက တခြားရောဂါတွေဟာလည်း အလားတူ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြောင်းရင်းတွေကြောင့် ဖြစ်ပွားလေ့ရှိပါတယ်။ ဒါကြောင့် သူတို့ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေဟာ မကြာခဏဆိုသလို တစ်ခုနဲ့တစ်ခု ဆင်တူလေ့ရှိပါတယ်။
ထိုကဲ့သို့သော အခြေအနေအချို့မှာ အောက်ပါအတိုင်းဖြစ်သည်-
- "နှလုံးနှင့် အရေပြားဆိုင်ရာ ရောဂါလက္ခဏာစု"
- `ကော့စတယ်လို ရောဂါလက္ခဏာစု`
- အာရုံကြောဆဲလ်များ ရောင်ရမ်းခြင်း အမျိုးအစား ၁ (NF1)
- `လီဂျီးယပ်စ် ရောဂါလက္ခဏာစု`
- `တာနာ ရောဂါလက္ခဏာစု`
Noonan syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။
ရောဂါလက္ခဏာများသည် ကလေးတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး အလွန်ကွဲပြားနိုင်သည်။ အချို့ကလေးများတွင် အလွန်ပျော့ပျောင်းသော ရောဂါလက္ခဏာများ ရှိနိုင်သော်လည်း အချို့တွင် ပြင်းထန်ပြီး အသက်အန္တရာယ်ရှိသော ရောဂါလက္ခဏာများ ရှိနိုင်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာအများစုသည် သားအိမ်ထဲတွင် စတင်ခြင်း သို့မဟုတ် အသက် ၁၁ နှစ်မတိုင်မီ ပေါ်လာတတ်သည်။
ဒါပေမယ့် ကောင်းတာက ကလေးကြီးလာတာနဲ့အမျှ ထူးခြားတဲ့ မျက်နှာအသွင်အပြင် အများစုဟာ တဖြည်းဖြည်း မှေးမှိန်သွားပါတယ်။
ပိုမိုနားလည်ရလွယ်ကူစေရန်အတွက် ဤဝိသေသလက္ခဏာများကို ဇယားများစွာအဖြစ် ပိုင်းခြားကြည့်ကြပါစို့။
| မြင်သာသော မျက်နှာအမူအရာများ | |
|---|---|
| နဖူး | မြင့်မားပြီး ကျယ်ပြန့်သော နဖူး၏ တည်နေရာ။ |
| မျက်လုံးများ | မျက်လုံးကြားနေရာကျယ်လာခြင်း၊ မျက်လုံးများ အောက်သို့စောင်းခြင်း၊ မျက်ခွံများတွဲကျခြင်း (ptosis) ၊ မျက်စိ စွေခြင်း ၊ အပြာဖျော့ သို့မဟုတ် အစိမ်းရောင်မျက်လုံးများ။ |
| နှာခေါင်း | ပြားချပ်ချပ်နှာခေါင်းနှင့် ကျယ်ပြန့်သောနှာခေါင်းပေါက်။ |
| နားရွက်များ | နားရွက်များသည် ပုံမှန်အဆင့်အောက်တွင် တည်ရှိကြသည်။ |
| အပေါ်နှုတ်ခမ်း | အပေါ်နှုတ်ခမ်းအလယ်တွင် ချိုင့်ခွက် နက်နက်တစ်ခု။ |
| ခန္ဓာကိုယ်တွင်တွေ့ရှိရသော အခြားအဖြစ်များသောလက္ခဏာများ | |
|---|---|
| လည်ပင်း | လည်ပင်းတိုတို၊ လည်ပင်းနှစ်ဖက်စလုံးတွင် အရေပြားခေါက်များ (ကြိုးကွင်း) အပိုပါရှိသည်။ |
| အမြင့် | ကိုယ်လုံးတိုတို။ |
| ရင်ဘတ် | ချောင်နေသောရင်ဘတ် (pectus excavatum) သို့မဟုတ် ပြူးနေသောရင်ဘတ် (pectus carinatum) ။ |
| လက်ချောင်းများနှင့် လက်သည်းများ | လက်ချောင်းထိပ်များနှင့် ခြေချောင်းများ ရောင်ရမ်းခြင်း၊ ပုံသဏ္ဍာန်မမှန်သော သို့မဟုတ် အရောင်ပြောင်းနေသော လက်သည်းများ။ |
နှလုံးနှင့်ဆက်စပ်သောပြဿနာများ
Noonan ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသော ကလေးများစွာတွင် မွေးရာပါ နှလုံးရောဂါ ရှိနိုင်ပါသည်။ အချို့ကလေးများသည် ချက်ချင်းကုသမှု လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ အချို့ကလေးများသည် နောက်ပိုင်းတွင် နှလုံးရောဂါ ဖြစ်ပွားနိုင်ပါသည်။ အဖြစ်များသော နှလုံးရောဂါ အခြေအနေများတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်သည်-
- နှလုံး၏ atria အကြားရှိ အပေါက် (atrial septal defect)။
- နှလုံးကြွက်သားထူလာခြင်း (Hypertrophic cardiomyopathy)။
- အဆုတ် သွေးလွှတ်ကြော ကျဉ်းခြင်း ။
အခြားဖြစ်နိုင်သော ကျန်းမာရေးပြဿနာများ
- အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း- ဥပမာ၊ 'laryngomalacia' ကဲ့သို့သော အခြေအနေများ။
- လက်နှင့်ခြေထောက်များ ရောင်ရမ်းခြင်း- ပြန်ရည်စနစ်တွင် ပြဿနာတစ်ခုကြောင့် အရည်များစုပုံခြင်း (လင့်ဖီဒီးမား)။
- ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုများ ။
- သွေးထွက်လွယ်ခြင်း သို့မဟုတ် အညိုအမဲစွဲလွယ်ခြင်း ။
- ငယ်စဉ်ကာလတွင် နို့တိုက်ကျွေးရာတွင် အခက်အခဲရှိခြင်း။
- ယောက်ျားလေးများတွင် ဝှေးစေ့မဆင်းလာခြင်း ။ ကုသမှုမခံယူပါက အနာဂတ်တွင် မျိုးမအောင်ခြင်းသို့ ဦးတည်သွားနိုင်သည်။
- ကျောရိုးစောင်းရောဂါ ။
- မျက်စိ သို့မဟုတ် အကြားအာရုံ ချို့ယွင်းခြင်း။
- ကျောက်ကပ်နှင့် ဆက်စပ်သော မွေးရာပါ ချို့ယွင်းမှုများ။
ဒီပြဿနာနဲ့အတူ တခြားဘာရှုပ်ထွေးမှုတွေ ပါလာသေးလဲ။
Noonan ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသော ကလေးအများစုသည် အထူးသဖြင့် ဆယ်ကျော်သက်အရွယ်တွင် ပုံမှန်ထက် ပိုမိုနှေးကွေးစွာ ဖွံ့ဖြိုးလာကြသည်။ ထို့အပြင် ကလေး ၂၅% ခန့်သည် သင်ယူမှုအခက်အခဲများရှိနိုင်သည်။ သို့သော် ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေး မသန်စွမ်းသူ အနည်းငယ်သာရှိသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ကလေးအများစုသည် ပုံမှန်အတိုင်း သင်ယူနိုင်သည်။ ကလေး ၁၀-၁၅% ခန့်သည် အထူးပညာရေးပံ့ပိုးမှု လိုအပ်နိုင်သည်။
ထို့အပြင် ကလေးအချို့သည် 'juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)' ဟုခေါ်သော ရှားပါးကလေးဘဝသွေးကင်ဆာရောဂါ သို့မဟုတ် အခြားကလေးဘဝကင်ဆာများ ဖြစ်ပွားမှု အန္တရာယ် အလွန်နည်းပါးသည် ။ သို့သော် စိတ်မပူပါနှင့်၊ ဤအန္တရာယ်သည် အသက် ၂၀ တွင် ၄% သာရှိသည်။
ဆရာဝန်က ဒါကို ဘယ်လို ရောဂါရှာဖွေသလဲ ။ (Diagnosis)
သင့်ဆရာဝန်သည် သင့်ကလေးကို ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စစ်ဆေးခြင်းနှင့် သင့်ရောဂါလက္ခဏာများကို မေးမြန်းပြီးနောက် Noonan ရောဂါလက္ခဏာစုကို သံသယရှိနိုင်ပါသည်။ ရောဂါရှာဖွေအတည်ပြုရန်နှင့် အခြားရောဂါများကို ဖယ်ထုတ်ရန်အတွက် သင့်ဆရာဝန်သည် စစ်ဆေးမှုအမျိုးမျိုးကို ညွှန်ကြားနိုင်ပါသည်။
ဤစစ်ဆေးမှုများတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်သည်-
- သွေးဥအရေအတွက် အပြည့်အစုံစစ်ဆေးခြင်း (CBC)
- ရင်ဘတ်ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း
- CT စကင်န်
- နှလုံးရဲ့လုပ်ဆောင်ချက်ကို စစ်ဆေးပေးတဲ့ 'Echocardiogram' စစ်ဆေးမှု
- နှလုံး၏ လျှပ်စစ်လှုပ်ရှားမှုကို စစ်ဆေးသည့် 'လျှပ်စစ်နှလုံးဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း (EKG)' စစ်ဆေးမှု။
- မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုများ
- အာထရာဆောင်းစကင်န် (Ultrasound)
Noonan syndrome အတွက် ကုသမှုရှိပါသလား။
Noonan syndrome အတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနည်း မရှိသေးပါဘူး။ ဒါပေမယ့် သင့်ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲနိုင်ပြီး ကျန်းမာတဲ့ဘဝကို ပိုင်ဆိုင်နိုင်အောင် ကူညီပေးနိုင်တဲ့ ထိရောက်တဲ့ ကုသမှုတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။
သင့်ကလေးကို ကုသပေးသော ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့သည် သင့်ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် ၎င်းတို့၏ ပြင်းထန်မှုအပေါ် အခြေခံ၍ ကုသမှုအစီအစဉ်ကို ရေးဆွဲပါမည်။ အစီအစဉ်တွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်သည်-
- အထောက်အကူပြုပစ္စည်းများ- မျက်မှန် သို့မဟုတ် အကြားအာရုံအထောက်အကူပြုပစ္စည်းများကဲ့သို့သော ပစ္စည်းများ။
- အပြုအမူဆိုင်ရာ သို့မဟုတ် စကားပြောကုထုံး ။
- ပညာရေးဆိုင်ရာ ပံ့ပိုးမှု- သင်ယူမှု မသန်စွမ်းမှုများအတွက် အထူးပံ့ပိုးမှု ပေးအပ်ခြင်း။
- ဆေးဝါးများ- နှလုံးပြဿနာများကို ကုသရန်၊ သွေးထွက်ခြင်းကို ထိန်းချုပ်ရန် သို့မဟုတ် ကြီးထွားမှုနှေးကွေးခြင်းကို မြှင့်တင်ရန် ဆေးဝါးများ။
- ကြီးထွားဟော်မုန်းကုထုံး ။
- နောက်ဆက်တွဲကုသမှုများ- လင့်ဖီဒီးမား (ရောင်ရမ်းခြင်း) အတွက် ဖိသိပ်ကုထုံးကဲ့သို့သော ကုထုံးများ။
အချို့ကိစ္စများတွင် သင့်ဆရာဝန်က ခွဲစိတ်ကုသမှုကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။ စောစီးစွာ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်းသည် ထိရောက်သော ကုသမှုနှင့် နောက်ဆက်တွဲကုသမှုအတွက် မရှိမဖြစ်လိုအပ်ပါသည်။
အနာဂတ်က ဘယ်လိုဖြစ်မလဲ။ ဒါကို ကာကွယ်လို့ရလား။
ဒါက အရေးကြီးဆုံးပါပဲ။ Noonan syndrome ရှိသူအများစုဟာ ကျန်းမာပြီး လွတ်လပ်တဲ့ဘဝတွေကို ပိုင်ဆိုင်ကြပါတယ်။ သင့်ကလေးရဲ့ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့က သင့်ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲဖို့နဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေကို ကာကွယ်ဖို့ ကူညီပေးပါလိမ့်မယ်။
ဒီအခြေအနေဟာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ရတာကြောင့် ကျွန်ုပ်တို့ ဘာမှမကာကွယ်နိုင်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့် သင့်မိသားစုမှာ တစ်ယောက်ယောက် Noonan syndrome ရှိရင် မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုနဲ့ပတ်သက်ပြီး သင့်ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးနိုင်ပါတယ်။
ကလေးတစ်ယောက် ဒီလိုရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိတဲ့အခါ ကြောက်ရွံ့တာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒါပေမယ့် Noonan syndrome ရှိတဲ့ ကလေးအများစုမှာ အပျော့စားလက္ခဏာတွေပဲ ရှိတတ်တယ်ဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့။ သူတို့ဟာ အပြည့်အဝ တက်ကြွတဲ့ဘဝတွေကို နေထိုင်နိုင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် သင့်ကလေးအတွက် အကောင်းဆုံးကုသမှုနဲ့ပတ်သက်ပြီး ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးပါ။ ကုသမှုကို စောစောစီးစီးစတင်ခြင်းက သင့်ကလေးအတွက် အကောင်းဆုံးကျန်းမာရေးရလဒ်တွေ ရရှိစေဖို့ ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။
အိမ်သို့ယူဆောင်သွားရမည့် မက်ဆေ့ချ်
- Noonan syndrome သည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ မိဘများ၏ မည်သည့်အမှားကြောင့်မျှ ဖြစ်ပေါ်လာခြင်းမဟုတ်ပါ။
- ရောဂါလက္ခဏာများသည် ကလေးတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး အလွန်ကွဲပြားနိုင်သည်။ အချို့တွင် အလွန်ပျော့ပျောင်းသော ရောဂါလက္ခဏာများ ရှိနိုင်သော်လည်း အချို့မှာ ပိုမိုဂရုစိုက်ရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
- ရောဂါကို စောစောစီးစီး ရောဂါရှာဖွေပြီး အထူးကုဆရာဝန်အမျိုးမျိုးပါဝင်သော ဆေးအဖွဲ့နှင့် လက်တွဲလုပ်ဆောင်ရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။
- ဒီအခြေအနေအတွက် တိကျတဲ့ ပျောက်ကင်းစေနိုင်တဲ့ ဆေးမရှိပေမယ့် ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ကောင်းကောင်း စီမံခန့်ခွဲနိုင်တဲ့ ကုသမှုတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။
- အရေးကြီးတာက သင့်လျော်တဲ့ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ကြီးကြပ်မှုနဲ့ ဂရုစိုက်မှုနဲ့အတူ Noonan syndrome ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးအများစုဟာ အပြည့်အဝ၊ တက်ကြွပြီး ကျန်းမာတဲ့ဘဝတွေကို နေထိုင်နိုင်ကြပါတယ်။
💬 Comments (0)
မှတ်ချက်များ မတင်ရသေးပါ။ သင့်မှတ်ချက်ကို ဤနေရာတွင် ပထမဆုံးအကြိမ် ထည့်ပါ။
သင့်မှတ်ချက်ကို ထည့်ပါ။