သင့်ခန္ဓာကိုယ်မှာ ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ အဖုအပိမ့်တွေ ခံစားနေရပါသလား။ ဒါက PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

သင့်ခန္ဓာကိုယ်မှာ ဒါမှမဟုတ် သင့်မိသားစုဝင်တစ်ယောက်ယောက်ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်မှာ ထူးဆန်းတဲ့ အဖုအထစ်တွေ ဒါမှမဟုတ် အဖုအထစ်တွေကို သတိထားမိဖူးပါသလား။ တချို့ကတော့ စိုးရိမ်စရာမရှိသလို ထင်ရပေမယ့် တစ်ခါတလေမှာ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုခုရဲ့ လက္ခဏာတွေ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒီနေ့မှာတော့ သင်စိုးရိမ်သင့်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာပါ။

PTEN သွေးခဲအကျိတ် ရောဂါလက္ခဏာစု (PHTS) ဆိုတာ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) ဆိုတာ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက `PTEN` လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ဒါမှမဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ ရောဂါအုပ်စုတစ်ခုပါ။ အခု `PTEN` မျိုးဗီဇဆိုတာ ဘာလဲလို့ သင်မေးနေပါလိမ့်မယ်။ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ ဆဲလ်တွေရဲ့ကြီးထွားမှုကို ထိန်းချုပ်ပေးပြီး အစောင့်တစ်ယောက်လို လုပ်ဆောင်တဲ့ လူတစ်ယောက်ရှိတယ်လို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဒီ `PTEN` မျိုးဗီဇက အဲဒီလိုပါပဲ။ ဒါက `ကင်ဆာနှိမ်နင်းရေး မျိုးဗီဇ` ပါ။ ၎င်းလုပ်ဆောင်တာက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ဆဲလ်တွေ ထိန်းမနိုင်သိမ်းမရကြီးထွားပြီး အကျိတ်တွေမဖြစ်အောင် တားဆီးပေးတဲ့ `အင်ဇိုင်း` တစ်ခုကို ထုတ်လုပ်ပေးပါတယ်။

ဒါကြောင့် ဒီ `PTEN` မျိုးဗီဇမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ဒါမှမဟုတ် ချို့ယွင်းချက်တစ်ခုရှိတဲ့အခါ ဆဲလ်ကြီးထွားမှုကို ထိန်းချုပ်တဲ့စနစ်က ကောင်းကောင်းအလုပ်မလုပ်ပါဘူး။ ပြီးရင် ဆဲလ်တွေက မထိန်းမသိမ်းနိုင်အောင် ကြီးထွားလာပြီး `hamartomas` လို့ခေါ်တဲ့အရာတွေ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်ပါတယ်။ hamartoma ဆိုတာ ကင်ဆာမဟုတ်တဲ့ (`benign`) ၊ အန္တရာယ်မရှိတဲ့၊ အကျိတ်နဲ့တူတဲ့ ကြီးထွားမှုတစ်ခုပါ။ PHTS ရှိရင် ဒီလို hematomas အမျိုးအစားတွေနဲ့ တခြားကင်ဆာမဟုတ်တဲ့ အကျိတ်တွေ ဖြစ်နိုင်ခြေပိုများပါတယ်။ ဒါ့အပြင် တစ်ခါတလေမှာ ကင်ဆာ (`malignant`) ၊ အကျိတ်တွေဖြစ်နိုင်ခြေလည်း ရှိပါတယ်။

PHTS အမျိုးအစားထဲမှာ ဘယ်လို ရောဂါလက္ခဏာစုတွေ ပါဝင်လဲ။

PHTS ရဲ့ ဒီကျယ်ပြန့်တဲ့ အမျိုးအစားမှာ အဓိက ရောဂါလက္ခဏာစု နှစ်ခု ပါဝင်ပါတယ်- Cowden ရောဂါလက္ခဏာစု နဲ့ Bannayan-Riley-Ruvalcaba ရောဂါလက္ခဏာစု (BRRS) တို့ ဖြစ်ပါတယ် ။ ဆရာဝန်တွေက ဒီရောဂါနှစ်ခုကို သီးခြားအခြေအနေတွေအဖြစ် သတ်မှတ်ခဲ့ကြပေမယ့် အခုတော့ နှစ်ခုစလုံးဟာ PTEN မျိုးဗီဇမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့ ဆက်စပ်နေတာမို့ PHTS ဆိုတဲ့ တူညီတဲ့ အသုံးအနှုန်းအောက်မှာ အုပ်စုဖွဲ့ထားပါတယ်။

Cowden syndrome ဒါမှမဟုတ် BRRS ပဲဖြစ်ဖြစ် PHTS ရှိသူ ရင်ဆိုင်ရတဲ့ ကျန်းမာရေးအန္တရာယ်တွေက အလွန်ဆင်တူပါတယ်။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ PHTS ရှိသူဟာ ဘဝမှာ ရောဂါလက္ခဏာနှစ်မျိုးလုံးနဲ့ ဆက်စပ်တဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ခံစားရနိုင်ပါတယ်။

• Cowden syndrome: ဒါက လူကြီးတွေမှာ အဖြစ်အများဆုံးပါ။ ဒီလူတွေမှာ ကင်ဆာမဟုတ်တဲ့ အကျိတ်နဲ့ ကင်ဆာမဟုတ်တဲ့ အကျိတ် နှစ်မျိုးလုံး ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒီအကျိတ်တွေဟာ ရင်သား၊ သားအိမ်၊ သိုင်းရွိုက်ဂလင်း၊ အစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်း၊ အရေပြား၊ လျှာနဲ့ သွားဖုံးတွေမှာ အများဆုံး ဖြစ်ပွားလေ့ရှိပါတယ်။
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS): ၎င်းသည် ငယ်ရွယ်သောကလေးများကို အများဆုံးထိခိုက်စေသည်။ BRRS ရှိသောကလေးများသည် အရေပြားအကျိတ်များနှင့် မွေးရာပါအမှတ်အသားများ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်။ ၎င်းတို့သည် ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း ကိုလည်း ကြုံတွေ့ရနိုင်သည်။

PHTS ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

PHTS သည် သင့်ခန္ဓာကိုယ်၏ တစ်ရှူးအမျိုးမျိုးတွင် သွေးခဲများ ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ သင်ခံစားရသော တိကျသောလက္ခဏာများသည် သင်ရှိသော PHTS အမျိုးအစားပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားလိမ့်မည်။ ယေဘုယျအားဖြင့်၊ သင် PHTS ရှိပါက အောက်ပါလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခု သို့မဟုတ် တစ်ခုထက်ပို၍ ခံစားရနိုင်သည်-

အရေပြားအစက်အပြောက်များနှင့် အနာများ

• အရေပြားမှ တွဲလောင်းကျနေပုံရသော သေးငယ်သည့် အဖုအထစ်များ (အရေပြားအဖုများ သို့မဟုတ် အရွတ်များ) ။
• လက်ဖဝါးနှင့် ခြေဖဝါးများတွင် မည်းနက်ပြီး ပြားချပ်သော အစက်အပြောက်များ (palmoplantar keratoses )။
• မျက်နှာပေါ်တွင် သေးငယ်ပြီး ချောမွေ့သော အဖုများ (trichilemmomas )။
• အရေပြားအရောင်ရှိပြီး ဖောင်းကြွနေသော အဖုများ ( papillomas )။
• အရေပြားအောက်တွင် ဖြစ်ပေါ်လာသော အဆီကျိတ်များ ( lipomas )။
• ပါးစပ်အတွင်းရှိ သွားဖုံးကဲ့သို့ ထင်ရသော မာကျောသော အဖုများ (ပါးစပ် ဖိုင်ဘရိုမာများ )။
• အရေပြားမျက်နှာပြင်ပေါ်တွင် မြင်နိုင်သော သွေးကြောများ ကြီးထွားလာခြင်း ( ဟီမန်ဂျီယိုမာများနှင့် မွေးရာပါအမှတ်အသားများ )။
• အမျိုးသားလိင်အင်္ဂါပေါ်တွင် မှဲ့ခြောက်များ ('သင့်လိင်တံပေါ်တွင် မှဲ့ခြောက်များ ')။

ကင်ဆာမဟုတ်သော (Benign) အကျိတ်အမျိုးအစားများ

• သိုင်းရွိုက်ဂလင်းရှိ အဖုအထစ်များ ( သိုင်းရွိုက်ဂလင်းတွင် အဖုအထစ်များ)။
• သိုင်းရွိုက်ဂလင်းကြီးလာခြင်းနှင့်အတူ အဖုများစွာဖြစ်ပေါ်လာခြင်း (multinodular goiters )။
• သားအိမ်တွင် အကျိတ်များ ( သားအိမ်အလုံးအကျိတ်များ )။
• ရင်သား တွင်ရှိသော Fibroadenomas များ။
• ရင်သားတွင် အရည်အိတ်တည်ခြင်း ( fibrocystic breasts ) ပြောင်းလဲမှုများ
• အစာခြေလမ်းကြောင်းအပေါ်ပိုင်းနှင့် အူမကြီးတွင် ဖြစ်ပေါ်သော သေးငယ်သော အဖုအထစ်များ (အူမကြီး polyps )။

ဦးနှောက်နှင့် ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ

• ဦးခေါင်း ပုံမှန်ထက်ကြီးခြင်း (macrocephaly )။
• အထူးသဖြင့် ရှည်လျားသော ဦးခေါင်းရှိခြင်း ( dolichocephaly )။
• ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုများ ။
• အော်တစ်ဇင်ရောင်စဉ်ရောဂါ (အော်တစ်ဇင်ရောင်စဉ်ရောဂါ )။

PHTS ကို ဘာက ဖြစ်စေသလဲ။

ကျွန်ုပ်တို့ ယခင်က ဆွေးနွေးခဲ့သည့်အတိုင်း PHTS ၏ အဓိကအကြောင်းရင်းမှာ `PTEN` မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု သို့မဟုတ် ပြောင်းလဲမှုဖြစ်သည်။ ဤ `PTEN` မျိုးဗီဇသည် ဆဲလ်များ ကွဲပွားခြင်းကို ရပ်တန့်ရန်နှင့် ဆဲလ်တစ်ခု သေဆုံးသင့်သည့်အချိန် (`apoptosis`) ကို အချက်ပြသည့် `အင်ဇိုင်း` တစ်ခုကို ထုတ်လွှတ်ရန် တာဝန်ရှိသည်။ ၎င်းသည် ကျန်းမာသောဆဲလ်အသစ်များအတွက် နေရာလွတ်ပေးသည်။

PHTS တွင် PTEN မျိုးဗီဇသည် ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်ပါ။ ရလဒ်အနေဖြင့် ဆဲလ်များသည် ဆက်လက်ကွဲပွားပြီး ထိန်းမနိုင်သိမ်းမရ ကြီးထွားလာနိုင်သည်။ နောက်ဆုံးတွင် ဤဆဲလ်များသည် အကျိတ်များဖွဲ့စည်းရန် အတူတကွကြီးထွားလာနိုင်သည်။ ဤအကျိတ်များသည် ပုံမှန်အားဖြင့် အန္တရာယ်မရှိသော်လည်း တစ်ခါတစ်ရံတွင် ကင်ဆာဖြစ်လာနိုင်သည်။

PHTS သည် မျိုးဆက်တစ်ဆက်ပြီးတစ်ဆက် လက်ဆင့်ကမ်းလာသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ဆိုလိုသည်မှာ ကလေးများသည် ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို ၎င်းတို့၏မိဘများထံမှ အမွေဆက်ခံနိုင်သည်။

PHTS ဟာ ဘယ်လိုမျိုးရိုးကနေ ဆင်းသက်လာတာလဲ။

သင်ဟာ PHTS ကို ``autosomal dominant`` ပုံစံနဲ့ အမွေဆက်ခံပါတယ်။ အဲဒါ ဘာကိုဆိုလိုမှန်း သိလား။ ကျွန်ုပ်တို့အားလုံးမှာ ``PTEN`` မျိုးဗီဇရဲ့ မိတ္တူနှစ်ခုရှိပါတယ်။ တစ်ခုက မိခင်ဆီက၊ နောက်တစ်ခုက ဖခင်ဆီကပါ။ PHTS ရဲ့ကိစ္စမှာ ``PTEN`` မျိုးဗီဇရဲ့ ကျန်းမာတဲ့မိတ္တူတစ်ခုနဲ့ ``mutated`` မိတ္တူတစ်ခုကို အမွေဆက်ခံပါတယ်။ ကျန်းမာတဲ့မိတ္တူတစ်ခုရှိရင်တောင်မှ မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိတဲ့ ``PTEN`` မျိုးဗီဇက PHTS နဲ့ဆက်စပ်နေတဲ့ပြဿနာတွေကို ဖြစ်စေပါတယ်။ ဆိုလိုတာက မိဘတစ်ဦးတည်းမှာ မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိရင်တောင် သူတို့ရဲ့ကလေးက ဒါကိုအမွေဆက်ခံနိုင်ခြေ ၅၀% ရှိပါတယ်။

တစ်ခါတစ်ရံမှာ သင်ဟာ မိဘဆီကနေ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိတဲ့ PTEN မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံရတာ မဟုတ်ပါဘူး။ အဲဒီအစား၊ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဟာ သင်မမွေးဖွားခင်မှာ သန္ဓေသား အဖြစ် ဒါမှမဟုတ် သန္ဓေသား အဖြစ် ဖွံ့ဖြိုးလာနိုင်ပါတယ်။

ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို ဘယ်လိုရလာပါစေ၊ ရှိရင် သင့်ကလေးမှာ အဲဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုမိတ္တူကို အမွေဆက်ခံနိုင်ခြေ ၅၀% ရှိပါတယ်။

PHTS နဲ့ ဆက်စပ်နေတဲ့ ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေက ဘာလဲ။

Cowden syndrome ရှိရင် ယေဘုယျလူဦးရေထက် ကင်ဆာအမျိုးအစားအချို့ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုများပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒီအန္တရာယ်ကို စီမံခန့်ခွဲဖို့အတွက် တစ်သက်လုံး ကင်ဆာစစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်သင့်ပါတယ်။ ဒီစစ်ဆေးမှုတွေက ကင်ဆာဖြစ်ပွားခြင်းကို မကာကွယ်နိုင်ပေမယ့် စောစောစီးစီး တွေ့ရှိရင် ကုသမှုကို စောစောစီးစီး စတင်နိုင်ပြီး ရလဒ်တွေ ပိုကောင်းနိုင်ပါတယ်။

သင့်အတွက် ပိုမိုဖြစ်နိုင်ခြေများသော ကင်ဆာအမျိုးအစားများမှာ-

• ရင်သားကင်ဆာ
• သိုင်းရွိုက်ကင်ဆာ
• ကျောက်ကပ်ကင်ဆာ
• သားအိမ်ကင်ဆာ
• အူမကြီးကင်ဆာ
• Melanoma အရေပြားကင်ဆာတစ်မျိုး

BRRS နှင့် ဆက်စပ်နေသော ကင်ဆာအန္တရာယ်နှင့် ပတ်သက်၍ နောက်ထပ်သုတေသနပြုလုပ်နေဆဲဖြစ်သည်။

PHTS ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေသလဲ။

သင့်ဆရာဝန်က PTEN မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို တွေ့ရှိပါက သင့်တွင် PHTS ရှိမရှိ ဆုံးဖြတ်ပေးပါ လိမ့်မည်။ ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ရှိမရှိ သိရှိရန် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ခံယူရန် လိုအပ်ပါသည်။ ၎င်းကို များသောအားဖြင့် သွေးစစ်ဆေးမှုမှတစ်ဆင့် ပြုလုပ်လေ့ရှိသည်။

Cowden syndrome ရောဂါရှာဖွေရန်အတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုလမ်းညွှန်ချက်များရှိပါတယ် (ဥပမာ၊ National Comprehensive Cancer Network နှင့် Cleveland Clinic မှ)။ ဤလမ်းညွှန်ချက်များကို သုတေသနအသစ်များအပေါ်အခြေခံ၍ မှန်မှန် အပ်ဒိတ်လုပ်ပါသည်။ International Cowden Consortium သည် Cowden syndrome ရောဂါရှာဖွေရန်အတွက် စံနှုန်းများကိုလည်း ချမှတ်ထားပါသည်။ သင့်ရောဂါလက္ခဏာများ၊ အကျိတ်များ၏ မိသားစုရာဇဝင်နှင့် PTEN မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိမရှိတို့ကို အခြေခံ၍ ဤစစ်ဆေးမှုကို သင်လိုအပ်မလိုအပ် သင့်ဆရာဝန်က ဆုံးဖြတ်ပါလိမ့်မည်။

BRRS ကို ရောဂါရှာဖွေရန် စံသတ်မှတ်ထားသော လမ်းညွှန်ချက်များ မရှိသော်လည်း Cowden syndrome ကို ရောဂါရှာဖွေရန် အသုံးပြုသည့် စစ်ဆေးမှုများကဲ့သို့ပင် သင့်ဆရာဝန်က အကြံပြုနိုင်ပါသည်။

အရေးကြီးဆုံးအချက်ကတော့ သင့်မှာ ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိကြောင်း အတည်ပြုပြီးပါက သင့်မိသားစုဝင်တွေနဲ့အတူ ဒီစစ်ဆေးမှုကို ခံယူဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။

PHTS ကို လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်ပါသလား။

ဝမ်းနည်းစရာကောင်းတာက PHTS အတွက် လက်ရှိမှာ ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေးပါဘူး။ ဒါပေမယ့် သိပ္ပံပညာရှင်တွေက PTEN မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိတဲ့ ကင်ဆာတွေအတွက် အကောင်းဆုံးအလုပ်လုပ်တဲ့ ကုသမှုတွေကို ဆက်လက်သုတေသနပြုနေကြပါတယ်။

PHTS ကို ဘယ်လိုကုသပြီး စီမံခန့်ခွဲသလဲ။

သင့်တွင် PHTS ရှိပါက သင့်ကျန်းမာရေးကို ဂရုစိုက်ပေးသည့် ဆရာဝန်အဖွဲ့တစ်ခု ရှိနိုင်ပါသည်။ သင့်လက္ခဏာများမှသည် ပုံမှန်မဟုတ်သော ကြီးထွားမှုများအထိ၊ ကြီးထွားမှုနှောင့်နှေးမှုများအထိ အရာအားလုံးကို စီမံခန့်ခွဲရန် ၎င်းတို့က ကူညီပေးပါလိမ့်မည်။ ၎င်းတို့သည် သင့်ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေကိုလည်း အကဲဖြတ်ပြီး ကင်ဆာစစ်ဆေးမှုများကို မည်မျှမကြာခဏ ပြုလုပ်သင့်သည်ကို ဆုံးဖြတ်ပေးပါလိမ့်မည်။

ကုသမှုနည်းလမ်းများ

PTEN မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုနှင့်အတူ ကင်ဆာအကျိတ် သို့မဟုတ် ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်များကို ကုသရန်အတွက် တိကျသောလမ်းညွှန်ချက်များ မရှိသော်လည်း ကုသမှုသည် သင့်လက္ခဏာများပေါ်တွင် မူတည်ပါသည်။ ဤကုသမှုများတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်သည်-

• ခွဲစိတ်ကုသမှု- ပုံမှန်မဟုတ်သော တစ်ရှူးများကို ဖယ်ရှားခြင်း။ ခွဲစိတ်မှုမပြုလုပ်မီ၊ ဆရာဝန်သည် ကင်ဆာဆဲလ်များ ရှိမရှိ စစ်ဆေးရန် တစ်ရှူးနမူနာကို ယူနိုင်သည် ( တစ်ရှူးစစ်ဆေးခြင်း )။
• အေးခဲကုထုံး- ပုံမှန်မဟုတ်သောတစ်ရှူးများကို ဖျက်ဆီးရန် အလွန်အမင်းအေးသောနည်းလမ်းကို အသုံးပြုခြင်း။
• လေဆာဖယ်ရှားခြင်း- ပုံမှန်မဟုတ်သောတစ်ရှူးများကို ဖျက်ဆီးရန် အပူမြင့်ကိုအသုံးပြုခြင်း။
• ဆေးလိမ်းထားသော အရေပြားလိမ်းခရင်မ်များ- အရေပြားအကျိတ်များကို ဖျက်ဆီးရန် ဒီဇိုင်းထုတ်ထားသော အထူးခရင်မ်များ။

ကင်ဆာအတွက် စစ်ဆေးမှုများ

Cowden syndrome ရှိရင် ကင်ဆာမဟုတ်တဲ့ အကျိတ်တွေနဲ့ ကင်ဆာအကျိတ်တွေကို စောင့်ကြည့်ဖို့ တစ်သက်တာ ပုံမှန် စောင့်ကြည့်မှု လိုအပ်ပါလိမ့်မယ်။ ဆိုလိုတာက ပြဿနာတစ်စုံတစ်ရာ ပေါ်ပေါက်လာရင် အမြန်ဆုံး သိရှိနိုင်ပြီး ကုသဖို့ အကောင်းဆုံးအချိန်မှာ သိရှိနိုင်ပါတယ်။ BRRS ရှိသူတွေကို စောင့်ကြည့်ဖို့ စံသတ်မှတ်ထားတဲ့ လမ်းညွှန်ချက်တွေ မရှိပေမယ့် Cowden syndrome အတွက် ပြုလုပ်တဲ့ စစ်ဆေးမှုတွေနဲ့ အလားတူ စစ်ဆေးမှုတွေကို ဆရာဝန်က အကြံပြုနိုင်ပါတယ်။

ဤစမ်းသပ်မှုနည်းလမ်းများတွင် မကြာခဏလုပ်ဆောင်လေ့ရှိသော အောက်ပါတို့ပါဝင်နိုင်သည်-

• မန်မိုဂရမ်များ- ရင်သားတစ်ရှူးများ၏ ပုံများကိုရိုက်ယူရန် နည်းသော X-ray များကိုအသုံးပြုသည့် စစ်ဆေးမှုတစ်ခုဖြစ်သည်။
• ရင်သား MRI များ- ရင်သားတစ်ရှူးများ၏ ရုပ်ပုံများကို ရိုက်ယူရန် သံလိုက်ကြီးနှင့် ရေဒီယိုလှိုင်းများကို အသုံးပြုသည့် စစ်ဆေးမှု။
• အာထရာဆောင်းရိုက်ခြင်း- ရင်သားတစ်သျှူးများ၏ ရုပ်ပုံများကို ရိုက်ယူရန် အသံလှိုင်းများကို အသုံးပြုသည့် စစ်ဆေးမှု။
• အူမကြီးမှန်ပြောင်းကြည့်ခြင်း- ကင်မရာတပ်ဆင်ထားသောပြွန် (မှန်ပြောင်းကြည့်ကိရိယာ) ကို အသုံးပြု၍ အူမကြီးအတွင်းပိုင်းကို ကြည့်ရှုသည့် စစ်ဆေးမှုတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤပြွန်ကို polyp များကို ဖယ်ရှားရန်လည်း အသုံးပြုနိုင်သည်။ ၎င်းသည် ကင်ဆာမဖြစ်မီ အကျိတ်များကို ရပ်တန့်စေနိုင်သည်။
• အတွင်းကြည့်မှန်ပြောင်း (Endoscopies):အစာမျိုပြွန်၊ အစာအိမ်နှင့် အူသိမ် (duodenum) ၏ အပေါ်ပိုင်းကို ကြည့်ရှုရန် ကင်မရာတပ်ဆင်ထားသော ပြွန် (မှန်ပြောင်း) ကို ထည့်သွင်းသည့် စစ်ဆေးမှု။

စစ်ဆေးမှုရလဒ်များပေါ် မူတည်၍ ပုံမှန်မဟုတ်သောတစ်ရှူးတွင် ကင်ဆာဆဲလ်များပါဝင်မှု ရှိမရှိ အတည်ပြုရန် တစ်ရှူးစစ်ဆေးမှု လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

PHTS ကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

PHTS ကို ကာကွယ်ရန် နည်းလမ်းမရှိပါ။ သို့သော် ပုံမှန်ကင်ဆာစစ်ဆေးမှုသည် ကင်ဆာကို အကုသနိုင်ဆုံးအချိန်တွင် စောစီးစွာ သိရှိနိုင်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ ထို့ကြောင့် သင့်ဆရာဝန်ညွှန်ကြားသည့်အတိုင်း ဤစစ်ဆေးမှုများကို ပြုလုပ်ရန် အရေးကြီးပါသည်။

PHTS ရောဂါရှိသူတစ်ယောက် ဘယ်လိုအနာဂတ်မျိုးကို မျှော်လင့်နိုင်မလဲ။

သင့်အနာဂတ်သည် သင့်လက္ခဏာများနှင့် အလုံးစုံကျန်းမာရေးအပါအဝင် အချက်များစွာပေါ်တွင် မူတည်ပါသည်။ သင့်တွင် PHTS/Cowden syndrome ရှိပါက ကင်ဆာရောဂါအချို့ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုများပါသည်။ ထို့ကြောင့် ကင်ဆာစစ်ဆေးခြင်းသည် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။ ကင်ဆာရောဂါကို စောစောစီးစီး သိရှိပြီး ကုသခြင်းသည် သင့်ပြန်လည်ကောင်းမွန်လာနိုင်ခြေ (ရောဂါခန့်မှန်းချက်) ကို မြှင့်တင်ရန် အကောင်းဆုံးနည်းလမ်းဖြစ်သည်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လဲ။

ကင်ဆာရောဂါအတွက် မည်မျှမကြာခဏ စစ်ဆေးသင့်သည်နှင့်ပတ်သက်၍ သင့်ဆရာဝန်၏ ညွှန်ကြားချက်များကို လိုက်နာပါ။ ကင်ဆာရောဂါ၏ သတိပေးလက္ခဏာများကို သိရှိထားရန်လည်း အရေးကြီးပါသည်။ သင်သတိပြုသင့်သော ရောဂါလက္ခဏာများကို သင့်ဆရာဝန်အား မေးမြန်းပါ။

သင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးတွင် PHTS ကဲ့သို့သော အခြေအနေတစ်ခုရှိကြောင်း သိရှိခြင်းသည် အလွန်ခက်ခဲသော အတွေ့အကြုံတစ်ခု ဖြစ်နိုင်သည်။ ၎င်းသည် အဆက်မပြတ်အာရုံစိုက်ရန် လိုအပ်သော အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် လူများစွာအတွက် စိတ်သောကရောက်စေနိုင်သည်။ သို့သော်၊ ဂရုတစိုက်စစ်ဆေးခြင်းသည် ကင်ဆာရောဂါဖြစ်ပွားပါက သင့်အသက်ကို ကယ်တင်ရန် သို့မဟုတ် ရှည်ကြာစေရန်အတွက် များစွာအထောက်အကူပြုနိုင်သည်။ PHTS ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပါက၊ သင့်ကျန်းမာရေးဆိုင်ရာအန္တရာယ်များ၊ သင့်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့သည် သင့်ကျန်းမာရေးကို မည်သို့စောင့်ကြည့်မည်နှင့် သင့်ကုသမှုအစီအစဉ်သည် သင့်ရေရှည်ကျန်းမာရေးကို မည်သို့တိုးတက်ကောင်းမွန်စေနိုင်သည်ကို လေ့လာရန် သေချာပါစေ။

PTEN မျိုးဗီဇက ကင်ဆာကို ဘယ်လိုဖြစ်စေသလဲ။

အစောပိုင်းက ကျွန်ုပ်တို့ဆွေးနွေးခဲ့သည့်အတိုင်း PTEN မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတစ်ခုသည် ဆဲလ်များကို မထိန်းချုပ်နိုင်လောက်အောင် ကြီးထွားစေပြီး အကျိတ်များဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ PHTS သည် hematomas ဟုခေါ်သော ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်များနှင့် အများဆုံးဆက်စပ်နေသော်လည်း၊ ဤမထိန်းချုပ်နိုင်သော ဆဲလ်ကြီးထွားမှုသည်လည်း ကင်ဆာအကျိတ်များကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ အကျိတ်အမျိုးအစားနှစ်မျိုးလုံးသည် ဆဲလ်များ အလျင်အမြန်ကွဲပွားခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်များသည် တည်နေရာတွင်ရှိနေသော်လည်း ကင်ဆာအကျိတ်များသည် ခန္ဓာကိုယ်တစ်ခုလုံးသို့ ပျံ့နှံ့သွားနိုင်သည် (metastasize) ။ ၎င်းတို့ဖြစ်ပွားသောအခါ ကင်ဆာဆဲလ်များသည် ကျန်းမာသောတစ်ရှူးများကို ပျက်စီးစေသည်။

မှတ်သားထားရမည့် အတိုချုပ်အချက်များ

အိုကေ၊ ကျွန်တော်တို့ပြောခဲ့တဲ့ PHTS အကြောင်း မှတ်သားထားရမယ့် အရေးကြီးဆုံးအချက်အချို့ကို ပြန်သုံးသပ်ကြည့်ရအောင်။

• PHTS သည် `PTEN` ဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤမျိုးဗီဇသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ဆဲလ်များ၏ ကြီးထွားမှုကို ထိန်းချုပ်ရန် ကူညီပေးသည်။
• ဒီအခြေအနေက ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းအမျိုးမျိုးမှာ ကင်ဆာမဟုတ်တဲ့ အဖုအပိမ့်တွေ (သွေးယိုစိမ့်မှု) နဲ့ တခြားအကျိတ်တွေ ဖြစ်ပေါ်လာစေနိုင်ပါတယ်။
• PHTS ရှိသူများ အထူးသဖြင့် Cowden syndrome ရှိသူများသည် ရင်သားကင်ဆာ၊ သိုင်းရွိုက်ကင်ဆာ၊ ကျောက်ကပ်ကင်ဆာ၊ သားအိမ်ကင်ဆာနှင့် အူမကြီးကင်ဆာကဲ့သို့သော ကင်ဆာအမျိုးအစားအချို့ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုများပါသည်။
• ဒါက မျိုးရိုးလိုက်နိုင်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ သင့်မှာ ဒီရောဂါရှိရင် သင့်ကလေးတွေမှာ အမွေဆက်ခံနိုင်ခြေ ၅၀% ရှိပါတယ်။
• PHTS ကို လက်ရှိတွင် လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် ကုသ၍မရပါ။ သို့သော် ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်နိုင်ပြီး ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေကို ထိန်းချုပ်နိုင်ပါသည်။
• ကင်ဆာရောဂါကို စောစောစီးစီး သိရှိပါက ကုသပျောက်ကင်းနိုင်ခြေ ပိုများသောကြောင့် ပုံမှန်ကင်ဆာစစ်ဆေးမှုများသည် အသက်ကယ်နိုင်ပါသည် ။
• သင် သို့မဟုတ် သင့်မိသားစုဝင်တစ်ဦးဦးတွင် ဤလက္ခဏာများရှိပါက ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ရယူရန် သေချာပါစေ။ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုနှင့် သင့်လျော်သော ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ စောင့်ကြည့်မှုသည် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

ထိတ်လန့်မသွားပါနဲ့၊ ဒါပေမယ့် အရေးကြီးဆုံးကတော့ အသိပေးဖို့ပါပဲ။ နောက်ထပ်မေးခွန်းတွေရှိရင် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးဖို့ မတွန့်ဆုတ်ပါနဲ့။

` PTEN၊ သွေးခဲများ၊ အကျိတ်၊ ရောဂါလက္ခဏာစု၊ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု၊ ကင်ဆာ၊ ကော်ဒန် ရောဂါလက္ခဏာစု၊ BRRS