သင့်မိသားစုမှာ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါရှိသူ ရှိပါသလား။ Lysosomal Storage Disorders အကြောင်း လေ့လာပါ။

တစ်ခါတစ်ရံမှာ မိသားစုဝင်တစ်ယောက်ယောက်၊ အထူးသဖြင့် ကလေးငယ်တစ်ယောက်ကို ဖြစ်ပွားတတ်တဲ့ ရောဂါတချို့ကို နားလည်ဖို့ ခက်ခဲတတ်ပါတယ်။ ဆရာဝန်ဆီသွားတဲ့အခါ သူပြောပြတဲ့ ရောဂါတချို့နဲ့ ရင်းနှီးမှုမရှိပါဘူး။ ဒါကြောင့် ဒီနေ့မှာ လူအများစု မကြားဖူးသေးတဲ့ ရောဂါအုပ်စုတစ်စုအကြောင်း ပြောကြရအောင်၊ ဒါပေမယ့် သိထားဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ ဒါတွေကို Lysosomal Storage Disorders လို့ခေါ်ပါတယ်။ ဒီနာမည်က ကြားရတာ နည်းနည်းရှုပ်ထွေးပုံရပေမယ့် ရိုးရိုးရှင်းရှင်း နားလည်ကြည့်ရအောင်။

lysosomal storage diseases (LSD) ဆိုတာ ဘာလဲ။

အိုကေ၊ ဒီလိုပြောရအောင်။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ဟာ ဆဲလ်ငယ်လေးတွေ ဘီလီယံနဲ့ချီပြီး ရှိပါတယ်။ ဒီဆဲလ်တစ်ခုချင်းစီရဲ့အတွင်းမှာ 'lysosome' လို့ခေါ်တဲ့ အထူးအစိတ်အပိုင်းတစ်ခုရှိပါတယ်။ ဆဲလ်ထဲက 'အမှိုက်ပြန်လည်အသုံးပြုရေးစင်တာ' လို့ ယူဆကြည့်ပါ။ သူ့ရဲ့ အဓိကအလုပ်ကတော့ ဆဲလ်က မလိုအပ်တဲ့ ပရိုတင်း၊ ကာဗိုဟိုက်ဒရိတ်နဲ့ ဆဲလ်အစိတ်အပိုင်းဟောင်းတွေလိုမျိုးတွေကို ဖြိုခွဲ၊ ချေဖျက်ပြီး ပြန်လည်အသုံးပြုဖို့ပါပဲ။

ဒီအရေးကြီးတဲ့အလုပ်ကိုလုပ်ဖို့ လိုင်ဆိုဆုမ်းမှာ အထူးအကူအဖွဲ့တစ်ခုရှိပါတယ်။ ကျွန်တော်တို့က သူတို့ကို 'အင်ဇိုင်းတွေ' လို့ခေါ်ပါတယ်။ ဒါတွေက အထူးပရိုတင်းအမျိုးအစားတွေပါ။ ကတ်ကြေးတွေလိုပဲ ဒီအင်ဇိုင်းတွေက ကြီးမားတဲ့အရာတွေကို ဖြိုခွဲဖို့ ကူညီပေးပါတယ်။

ကဲ စဉ်းစားကြည့်ပါဦး၊ ဒီအင်ဇိုင်းတွေထဲက တစ်ခုခုကို ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်မှာ ဘာကြောင့်မှန်းမသိဘဲ ကောင်းကောင်း မထုတ်လုပ်နိုင်ရင် ဘာဖြစ်မလဲ။ အဲဒီ 'ပြန်လည်အသုံးပြုရေးစင်တာ' ရဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်က ကောင်းကောင်းအလုပ်မလုပ်ပါဘူး။ ချေဖျက်ပြီး ချေဖျက်ဖို့ လိုအပ်တဲ့အရာတွေ၊ ဆိုလိုတာက ပရိုတင်းနဲ့ အဆီတွေလိုမျိုးဟာ ဆဲလ်တွေထဲမှာ စုပုံလာပါတယ်။ အမှိုက်ပုံလိုပါပဲ။ အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ ဒီစုပုံနေတဲ့အရာတွေဟာ ဆဲလ်တွေအတွက် အဆိပ်အတောက်ဖြစ်စေပြီး ဆဲလ်တွေကို ဖျက်ဆီးပစ်ပြီး အဲဒီကတစ်ဆင့် ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းအမျိုးမျိုးကို ပျက်စီးစေပါတယ်။ အဲဒါကို ကျွန်ုပ်တို့ lysosomal storage disorder လို့ခေါ်တဲ့ အခြေအနေကို ခေါ်ပါတယ်။

ဒီရောဂါအုပ်စုရဲ့ အဓိကအမျိုးအစားတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒီအမျိုးအစားအောက်မှာ ရောဂါအမျိုးအစား အများကြီးရှိပါတယ်။ ရောဂါတစ်ခုချင်းစီဟာ သီးခြားအင်ဇိုင်းတစ်ခု ချို့တဲ့ခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပွားတာပါ။ အဖြစ်အများဆုံး အမျိုးအစားအနည်းငယ်ကို ကြည့်ကြရအောင်။ ဒီရောဂါတွေရဲ့ နာမည်တွေက နည်းနည်းရှုပ်ထွေးနေပုံရပေမယ့် ဘာတွေလဲဆိုတာ သိသွားရင် နားလည်လွယ်ပါတယ်။

ဘာကြောင့် ဒီရောဂါတွေ ဖြစ်ပွားရတာလဲ။

ဤရောဂါအများစုသည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများဖြစ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ မိဘများမှ သားသမီးများသို့ အမွေဆက်ခံခြင်းဖြစ်သည်။ ဤသို့ဖြစ်ပျက်ပုံဖြစ်သည်။

မိဘနှစ်ပါးစလုံးတွင် အင်ဇိုင်းတစ်မျိုးကို ထုတ်လုပ်ပေးသည့် မျိုးဗီဇ၏ 'အားနည်းသောမိတ္တူ' ရှိသည်ဟု မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ သို့သော် ၎င်းတို့တွင် ထိုမျိုးဗီဇ၏ 'ကျန်းမာသောမိတ္တူ' လည်းရှိသောကြောင့် ရောဂါလက္ခဏာများ မပြပါ။ ကျွန်ုပ်တို့သည် ဤလူများကို 'သယ်ဆောင်သူများ' ဟု ခေါ်ပါသည်။

သို့သော် ကလေးတစ်ဦးသည် မိခင်နှင့်ဖခင်နှစ်ဦးစလုံးထံမှ ဤအားနည်းသော မျိုးဗီဇမိတ္တူကို အမွေဆက်ခံပါ က ကလေး၏ခန္ဓာကိုယ်သည် သက်ဆိုင်ရာ အင်ဇိုင်းကို မထုတ်လုပ်နိုင်ပါ။ ထိုအချိန်တွင် ကလေးသည် သက်ဆိုင်ရာ lysosomal storage disease ဖြစ်ပွားလာမည်ဖြစ်သည်။

၎င်းတို့သည် အလွန်ရှားပါးသောရောဂါများဖြစ်သည်။ သို့သော် အချို့သောရောဂါများသည် လူမျိုးစုအချို့တွင် ပိုမိုအဖြစ်များသည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ Gaucher နှင့် Tay-Sachs ရောဂါများသည် ဥရောပဂျူးမျိုးနွယ်ဝင်များတွင် ပိုမိုအဖြစ်များသည်။

ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ရောဂါလက္ခဏာများသည် မည်သည့်အင်ဇိုင်းချို့တဲ့နေသည်နှင့် ထို့ကြောင့် မလိုလားအပ်သောပစ္စည်းများကို ခန္ဓာကိုယ်၏ မည်သည့်အင်္ဂါများတွင် သိုလှောင်ထားသည်အပေါ် မူတည်ပါသည်။ ထို့ကြောင့် ရောဂါတစ်ခုစီ၏ ရောဂါလက္ခဏာများသည် မတူညီပါ။

• Fabry ရောဂါ၏ လက္ခဏာများတွင် ရောင်ရမ်းခြင်း၊ နာကျင်ခြင်း၊ ထုံကျင်ခြင်း၊ အရေပြားပေါ်တွင် အနီစက်များ၊ ချွေးထွက်နည်းခြင်းနှင့် ခြေလက်များတွင် အကြားအာရုံဆုံးရှုံးခြင်းတို့ ပါဝင်သည်။
• Gaucher ရောဂါသည် သရက်ရွက်နှင့် အသည်းကြီးခြင်း၊ အလွယ်တကူ အညိုအမဲစွဲခြင်း၊ အရိုးနာကျင်ခြင်း၊ ပြင်းထန်စွာ မောပန်းနွမ်းနယ်ခြင်းနှင့် သွေးအားနည်းခြင်း (သွေးဥအရေအတွက် နည်းပါးခြင်း) ကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။
• Pompe ရောဂါသည် ကြွက်သားများ ပြင်းထန်စွာ အားနည်းခြင်း၊ အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း၊ ကလေးငယ်များတွင် ကြီးထွားမှုရပ်တန့်ခြင်းနှင့် နှလုံးကြီးခြင်းကဲ့သို့သော ရောဂါလက္ခဏာများကို ဖြစ်ပေါ်စေသည်။
• Tay-Sachs ရောဂါ ရှိသော ကလေးငယ်များသည် ပထမလအနည်းငယ်အတွင်း ကောင်းစွာ ဖွံ့ဖြိုးလာသော်လည်း နောက်ပိုင်းတွင် ကြွက်သားထိန်းချုပ်မှု ဆုံးရှုံးသွားပါသည်။ မျက်စိအမြင်အာရုံနှင့် အကြားအာရုံ ဆုံးရှုံးသွားနိုင်ပြီး တက်ခြင်းများလည်း ဖြစ်နိုင်ပါသည်။

ဒီရောဂါတွေ ရှိမရှိ ဘယ်လိုသိနိုင်မလဲ။

ဤရောဂါများကို ရောဂါရှာဖွေခြင်းသည် အနည်းငယ်ရှုပ်ထွေးသော လုပ်ငန်းစဉ်တစ်ခုဖြစ်သော်လည်း၊ အစောပိုင်းတွင် ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

၁။ ရောဂါပိုးသယ်ဆောင်သူ စစ်ဆေးခြင်း- သင့်မိသားစုရာဇဝင်ပေါ် မူတည်၍ သင့် ဆရာဝန်သည် အိမ်ထောင်မပြုမီ သို့မဟုတ် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်တွင် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။ ၎င်းသည် သင် သို့မဟုတ် သင့်အိမ်ထောင်ဖက်သည် ဤရောဂါများ သယ်ဆောင်သူ ဟုတ်မဟုတ် ဆုံးဖြတ်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

၂။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် စစ်ဆေးမှုများ- ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် အာထရာဆောင်းစကင်န်ရိုက်နေစဉ် မူမမှန်မှုတစ်စုံတစ်ရာ တွေ့ရှိပါက ဆရာဝန်က သန္ဓေသားကို စစ်ဆေးရန် အကြံပြုနိုင်ပါသည်။

• Amniocentesis: မိခင်၏သားအိမ်ပတ်လည်ရှိ amniotic အရည်နမူနာအနည်းငယ်ကိုယူခြင်းဖြင့် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု။
• Chorionic Villus Sampling (CVS): အချင်းမှ ဆဲလ်နမူနာအနည်းငယ်ကို ယူ၍ စမ်းသပ်သည်။

၃။ ကလေးတွင် ရောဂါလက္ခဏာများရှိပါက- အင်ဇိုင်းအဆင့်ကို စစ်ဆေးရန် ကလေးထံမှ သွေးနမူနာကို စစ်ဆေးနိုင်သည်။ ထို့အပြင်၊ MRI စကင်န်ဖတ်ခြင်း၊ တစ်ရှူးစစ်ဆေးခြင်း သို့မဟုတ် ဆီးစစ်ဆေးခြင်းကဲ့သို့သော အခြားစစ်ဆေးမှုများကို ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။

ဒီအတွက် ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။

ဤရောဂါများအတွက် ပျောက်ကင်းအောင်ကုသရန်ဆေး မရှိသေးပါ။ သို့သော် ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်နိုင်ပြီး သက်တမ်းနှင့် ဘဝအရည်အသွေးကို မြှင့်တင်ပေးနိုင်သည့် ကုသမှုများစွာ ရှိပါသည်။

• အင်ဇိုင်းအစားထိုးကုထုံး (ERT): ၎င်းတွင် ခန္ဓာကိုယ်၏ ချို့တဲ့နေသော အင်ဇိုင်းကို သွေးကြော (IV) မှတစ်ဆင့် ခန္ဓာကိုယ်ထဲသို့ တိုက်ရိုက်ထည့်သွင်းခြင်း ပါဝင်သည်။
• Substrate Reduction Therapy (SRT): ၎င်းတွင် ဆဲလ်များအတွင်း စုပုံနေသော မလိုလားအပ်သော အရာများထုတ်လုပ်မှုကို လျှော့ချပေးသည့် ဆေးဝါးများ ပေးခြင်းတို့ ပါဝင်သည်။
• ပင်မဆဲလ်အစားထိုးကုသမှု-ကျန်းမာသူတစ်ဦးထံမှ ရယူထားသော ပင်မဆဲလ်များကို လူနာထဲသို့ အစားထိုးပေးခြင်းဖြင့် ခန္ဓာကိုယ်မှ လိုအပ်သော အင်ဇိုင်းထုတ်လုပ်ရန် ကူညီပေးပါသည်။
• ရောဂါလက္ခဏာ စီမံခန့်ခွဲမှု- ရောဂါလက္ခဏာများကို နာကျင်မှုသက်သာဆေး၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး၊ ခွဲစိတ်မှုနှင့် အချို့ကိစ္စများတွင် ကျောက်ကပ်ဆေးကြောခြင်းကဲ့သို့သော ကုသမှုများဖြင့် ထိန်းချုပ်ထားသည်။

ထို့အပြင်၊ မျိုးရိုးဗီဇကုထုံးကဲ့သို့သော ခေတ်မီကုသမှုများအတွက် သုတေသနပြုလုပ်နေပြီး ၎င်းသည် အနာဂတ်တွင် ပိုမိုတည်မြဲသောဖြေရှင်းချက်ကို ပေးစွမ်းနိုင်ပါသည်။

ဒီရောဂါတွေနဲ့အတူ ဘယ်လိုနေထိုင်ရမလဲဆိုတာ လေ့လာကြည့်ရအောင်။

၎င်းတို့သည် တစ်သက်တာရောဂါများဖြစ်သောကြောင့် ကုသမှုနှင့်အတူ လူနေမှုပုံစံပြောင်းလဲမှုများ ပြုလုပ်ရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

• ကောင်းမွန်သော အစားအသောက်- သင့်အတွက် သင့်တော်သော မျှတသော အစားအသောက်ကို ဖန်တီးရန် သင့် ဆရာဝန် နှင့် အာဟာရပညာရှင်နှင့် ဆွေးနွေးပါ။
• သင့်အန္တရာယ်ကို လျှော့ချပါ- ဤရောဂါများသည် အခြားရောဂါများ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို တိုးစေနိုင်သည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ Fabry ရောဂါရှိသူတစ်ဦးအနေဖြင့် ၎င်းတို့၏ ကိုလက်စထရောအဆင့်ကို ထိန်းချုပ်ရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။
• တက်ကြွစွာနေထိုင်ပါ- သင့်ခန္ဓာကိုယ်အတွက် သင့်လျော်သော ဘေးကင်းသော လေ့ကျင့်ခန်းများအကြောင်း သင့်ဆရာဝန်ကို မေးမြန်းပါ။
• စိတ်ကျန်းမာရေး- ဤကဲ့သို့သော နာတာရှည်ရောဂါတစ်ခုနှင့်အတူ နေထိုင်ခြင်းသည် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာစိန်ခေါ်မှုတစ်ခု ဖြစ်နိုင်သည်။ စိတ်ပညာရှင် သို့မဟုတ် အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ်ထံမှ အကူအညီရယူပါ။ ထို့အပြင် အလားတူရောဂါများရှိသူများနှင့်အတူ အထောက်အပံ့အဖွဲ့များတွင် ပါဝင်ခြင်းသည် အလွန်အထောက်အကူဖြစ်စေပါသည်။