သင့်ကလေးမှာ '22q11.2 ဖျက်ခြင်း ရောဂါလက္ခဏာစု' ရှိပါသလား။ ဒီအကြောင်းကို ရိုးရိုးရှင်းရှင်း ပြောကြရအောင်။

တစ်ခါတစ်ရံမှာ ဆရာဝန်တစ်ယောက်က သင့်ကလေးမှာ ရှိတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုရဲ့ နာမည်ကို ပြောပြတဲ့အခါ ကျွန်ုပ်တို့ဟာ ကြောက်ရွံ့မှု၊ တုန်လှုပ်မှုနဲ့ စိတ်ရှုပ်ထွေးမှုတွေကို ခံစားရပါတယ်။ '22q11.2 ဖျက်ခြင်း ရောဂါလက္ခဏာစု' ဟာ အဲဒီလို နာမည်တစ်ခုပါ။ နာမည်က နည်းနည်းရှုပ်ထွေးနေပုံရရင်တောင် မကြောက်ပါနဲ့။ ဒီအခြေအနေကို ရိုးရှင်းတဲ့ အသုံးအနှုန်းတွေနဲ့ နားလည်ခြင်းက သင့်အတွက်ရော သင့်ကလေးအတွက်ပါ အထောက်အကူ အများကြီး ဖြစ်စေပါလိမ့်မယ်။ အစကတည်းက ဒီအကြောင်းကို ရိုးရိုးရှင်းရှင်း ပြောကြရအောင်။

ပထမဦးစွာ၊ ဤမျိုးဗီဇများနှင့် ခရိုမိုဆုမ်းများကား အဘယ်နည်း။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ဟာ ညွှန်ကြားချက်စာအုပ်ကြီးတစ်အုပ်လိုပါပဲ။ ဒီစာအုပ်ထဲက အခန်းတွေကို ကျွန်ုပ်တို့ 'ခရိုမိုဆုန်း' လို့ခေါ်ပါတယ်။ ပုံမှန်အားဖြင့် လူ့ဆဲလ်တစ်ခုမှာ ဒီခရိုမိုဆုန်း ၄၆ ခုရှိပါတယ်။ ဒီခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုစီမှာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ ဝိသေသလက္ခဏာအားလုံးကို ဆုံးဖြတ်ပေးတဲ့ အချက်အလက်ဖြစ်တဲ့ 'ဂျင်း' ထောင်ပေါင်းများစွာ ပါဝင်ပါတယ်။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ အရပ်အမောင်းကနေ အသားအရောင်အထိ ဆံပင်ဖွဲ့စည်းပုံအထိ အရာအားလုံးကို ဒီဂျင်းတွေက ဆုံးဖြတ်ပေးပါတယ်။

'22q11.2 ဖျက်ခြင်း ရောဂါလက္ခဏာစု' သည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤနေရာတွင် ဖြစ်ပျက် သည်မှာ ကျွန်ုပ်တို့ဖော်ပြခဲ့သော ခရိုမိုဆုန်း ၄၆ ခုအနက် ခရိုမိုဆုန်း ၂၂ ၏ အလွန်သေးငယ်သော အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု ဆုံးရှုံးသွားခြင်းဖြစ်သည်။ အင်္ဂလိပ်စကားလုံး 'deletion' သည် 'ဖျက်ခြင်း' သို့မဟုတ် 'လျှော့ချခြင်း' ဟု အဓိပ္ပာယ်ရသည်။ ခရိုမိုဆုန်း၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု ဤနည်းဖြင့် ဆုံးရှုံးသွားသောအခါ ထိုအစိတ်အပိုင်းတွင်ရှိသော မျိုးဗီဇများလည်း ဆုံးရှုံးသွားပါသည်။ ထို့ကြောင့် နှလုံး၊ ကိုယ်ခံအားစနစ်နှင့် ဦးနှောက်ကဲ့သို့သော ခန္ဓာကိုယ်၏ အစိတ်အပိုင်းအမျိုးမျိုး၏ လုပ်ဆောင်ချက်ကို ထိခိုက်နိုင်သည်။

ဒါက 'ဒီဂျော့ဂ်ျ ရောဂါလက္ခဏာစု' နဲ့ အတူတူပဲလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ 'DiGeorge Syndrome' ဆိုတဲ့နာမည်ကို ကြားဖူးပါလိမ့်မယ်။ တကယ်တော့ ဒါဟာ 22q11.2 ဖျက်ခြင်းအခြေအနေရဲ့ လက္ခဏာတွေထဲက တစ်ခုပါ။ အရင်တုန်းက မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု မတီထွင်ခင်မှာ ဆရာဝန်တွေက ဒီလက္ခဏာတွေအုပ်စုအတွက် 'DiGeorge Syndrome' လိုမျိုး နာမည်အမျိုးမျိုးကို အသုံးပြုခဲ့ကြပါတယ်။ ဒါပေမယ့် နောက်ပိုင်းမှာ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုအရ ဒီအခြေအနေအများစုရဲ့ အရင်းခံအကြောင်းရင်းက ခရိုမိုဆုန်း ၂၂ ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု ဆုံးရှုံးသွားခြင်းကြောင့်လို့ တွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။ ဒါကြောင့် အခု သူတို့အားလုံးကို '22q11.2 ဖျက်ခြင်းရောဂါလက္ခဏာစု' ဆိုတဲ့ ခေါင်းစဉ်တစ်ခုတည်းအောက်မှာ ထားရှိလိုက်ပါတယ်။

ဤအခြေအနေရှိသော ကလေးအားလုံးတွင် တူညီသောလက္ခဏာများ ရှိမည်မဟုတ်ပါ။ အချို့ကလေးများတွင် လက္ခဏာအနည်းငယ်ရှိနိုင်သော်လည်း အချို့တွင် လက္ခဏာများစွာ ရှိနိုင်ပါသည်။ ၎င်းသည် ပျောက်ဆုံးနေသော မျိုးဗီဇအရေအတွက်နှင့် အမျိုးအစားပေါ်တွင် မူတည်ပါသည်။

ဤအခြေအနေနှင့် ဆက်စပ်နေသော အဖြစ်အများဆုံး ပြဿနာအချို့ကို အောက်တွင်ဖော်ပြထားပါသည်။

ဘာကြောင့် ဒီလိုဖြစ်ရတာလဲ။ ဒါက ကျွန်တော့်အမှားလား။

သင့်ကလေးမှာ ဒီရောဂါရှိတယ်ဆိုတာ သိလိုက်ရတဲ့အခါ ပထမဆုံးပေါ်လာတဲ့ မေးခွန်းတစ်ခုက "ဒါဘယ်လိုဖြစ်သွားတာလဲ။ ငါဒါအတွက် တာဝန်ရှိလား" ဆိုတာပါပဲ။

ဤနေရာတွင် သင်အလွန်ရှင်းလင်းစွာ နားလည်ရန် လိုအပ်သော အရာတစ်ခုရှိသည်။

အများစု (၉၀% ခန့်) ဒီရောဂါဟာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပွားတာပါ။ ဆိုလိုတာက မျိုးရိုးလိုက်တာမျိုး မဟုတ်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ဖြစ်ရပ်အနည်းငယ် (၁၀%) မှာတော့ ကလေးဟာ မိဘတစ်ဦးဦးဆီကနေ ဒီရောဂါကို အမွေဆက်ခံနိုင်ပါတယ်။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ အဲဒီမိဘတွေမှာ ဘာလက္ခဏာမှ မပြတာ ဒါမှမဟုတ် ရောဂါလက္ခဏာအနည်းငယ်ပဲ ပြတတ်ပြီး ဒီရောဂါအကြောင်းတောင် မသိကြပါဘူး။ ဒါကြောင့် လိုအပ်ရင် ဆရာဝန်က မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုအတွက် နှစ်ယောက်စလုံးကို ရည်ညွှန်းပေးနိုင်ပါတယ်။

ဘယ်လိုကုသသလဲ။

လက်ရှိတွင် ဤခရိုမိုဆုန်းချို့ယွင်းမှုအမျိုးအစားအတွက် တစ်ခုတည်းသော ကုထုံးမရှိသေးပါ။ ဤပြောင်းလဲမှုသည် ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ဆဲလ်တိုင်းတွင် ရှိနေသောကြောင့် ၎င်းကို လုံးဝပြုပြင်၍မရနိုင်ပါ။ သို့သော် အရေးကြီးဆုံးမှာ ၎င်းကြောင့်ဖြစ်ပေါ်လာသော ပြဿနာအားလုံးနီးပါးအတွက် ကုသမှုများနှင့် စီမံခန့်ခွဲရေးနည်းလမ်းများ ရှိပါသည်။

ဤကလေးများ၏ ကုသမှုလိုအပ်ချက်များသည် ကလေးတစ်ဦးချင်းစီအတွက် မတူညီပါ။ ထို့ကြောင့် သင့်ဆရာဝန်နှင့် အထူးကုဆရာဝန်အဖွဲ့တစ်ဖွဲ့သည် သင့်ကလေးအတွက် စိတ်ကြိုက်ပြင်ဆင်ထားသော ကုသမှုအစီအစဉ်ကို ဖန်တီးရန် ပူးပေါင်းဆောင်ရွက်ပါမည်။ ဤအစီအစဉ်တွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်သည်-

• နှလုံးရောဂါအတွက် ကုသမှု- လိုအပ်ပါက နှလုံးချို့ယွင်းချက်ကို ပြုပြင်ရန် ခွဲစိတ်ကုသမှု။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး- လမ်းလျှောက်ခြင်းနှင့် ပြေးခြင်းကဲ့သို့သော လှုပ်ရှားမှုများအတွက် ကြွက်သားများကို သန်မာစေပြီး လေ့ကျင့်ပေးရန်။
• အလုပ်အကိုင်ကုထုံး- ဖိနပ်ကြိုးချည်ခြင်းနှင့် ရေးသားခြင်းကဲ့သို့သော ကောင်းမွန်သောကျွမ်းကျင်မှုများ တိုးတက်စေရန်။
• စကားပြောကုထုံး- စကားပြောရာတွင် အခက်အခဲများကို ကျော်လွှားရန်။ (အာခေါင်ကွဲရှိပါက ပြုပြင်ရန်အတွက် ခွဲစိတ်မှုပြီးနောက် စတင်ကုသရန် လိုအပ်ပါသည်)။
• ပုံမှန်စစ်ဆေးမှုများ- ကလေး၏ ကြီးထွားမှု၊ ကိုယ်အလေးချိန်၊ အရပ်နှင့် အကြားအာရုံကို မှန်မှန်စစ်ဆေးပါ။
• ကိုယ်ခံအားစနစ်အတွက် ကုသမှု- ကိုယ်ခံအားစနစ် အားနည်းနေပါက သီးခြားကုသမှုများ (ဥပမာ၊ အရိုးတွင်းခြင်ဆီ အစားထိုးကုသမှု) သို့မဟုတ် ရောဂါပိုးများကို ကာကွယ်ရန် အကြံဉာဏ်ပေးခြင်း။
• ဟော်မုန်းပြဿနာများအတွက် ကုသမှု- ကယ်လ်စီယမ်ပမာဏနည်းနေပါက ကယ်လ်စီယမ်နှင့် ဗီတာမင်ဒီ ဆေးပြားများကို ညွှန်ကြားပါ။
• စိတ်ကျန်းမာရေးပံ့ပိုးမှု- ကလေးနှင့် သင့်နှစ်ဦးစလုံးကို ထိခိုက်စေနိုင်သည့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖိစီးမှုအတွက် အကြံဉာဏ်ပေးခြင်း။

ဒီအခြေအနေက မိသားစုထဲက တခြားကလေးတစ်ယောက်မှာလည်း ဖြစ်ပွားနိုင်ပါသလား။

ဒါကလည်း မိဘတွေအတွက် ကြီးမားတဲ့ ပြဿနာတစ်ခုပါပဲ။

• မိဘနှစ်ပါးစလုံးတွင် ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုမရှိပါက အနာဂတ်တွင် နောက်ထပ်ကလေးတစ်ဦး ဤအခြေအနေဖြစ်ပွားနိုင်ခြေမှာ အလွန်နည်းပါးပါသည် (၁%)။
• သို့သော် မိဘတစ်ဦးတွင် ဤမျိုးရိုးဗီဇကွဲလွဲမှုရှိပါက မွေးဖွားလာသော ကလေးတိုင်းတွင် ၎င်းကို အမွေဆက်ခံနိုင်ခြေ ၅၀% ရှိသည်။

သင့်မိသားစုတွင် တစ်စုံတစ်ယောက်သည် ဤရောဂါခံစားနေရပါက သို့မဟုတ် သင့်တွင် ၎င်းနှင့်ပတ်သက်၍ သံသယရှိပါက အကောင်းဆုံးလုပ်ဆောင်ရမည့်အရာမှာ သင့် ဆရာဝန်နှင့် ပြသခြင်းဖြစ်သည်။ဒီအကြောင်း ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးပါ။ ပြီးရင် လိုအပ်ရင် နောက်တစ်ကြိမ် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ သန္ဓေသားကိုယ်တိုင်ကို ဒီအခြေအနေ ရှိမရှိ စစ်ဆေးနိုင်ပါတယ်။ (Chorionic villus sampling) ဒါမှမဟုတ် (amniocentesis) လိုမျိုး စစ်ဆေးမှုတွေကို ဒီအတွက် အသုံးပြုပါတယ်။ ဒါပေမယ့် မှတ်ထားပါ၊ ဒီစစ်ဆေးမှုတွေက ကလေးမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ရှိမရှိ ပြောပြနိုင်ပေမယ့် ရောဂါလက္ခဏာတွေ ဘယ်လောက်ပြင်းထန်မယ်ဆိုတာ အတိအကျ မပြောနိုင်ပါဘူး။