Fragile X Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။ မိဘတွေသိထားသင့်တာတွေ

သင့်ကလေးငယ်ဟာ တခြားကလေးတွေထက် စကားပြောတာ ဒါမှမဟုတ် လမ်းလျှောက်တာ နည်းနည်းနောက်ကျနေပါသလား။ တစ်နေရာတည်းမှာ နေရတာ အခက်အခဲရှိပါသလား။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ သူ့လက်တွေကို ထူးဆန်းတဲ့ပုံစံနဲ့ ဝှေ့ယမ်းတာ ဒါမှမဟုတ် သင့်မျက်လုံးကို တည့်တည့်မကြည့်တာ ရှိပါသလား။ မိဘတစ်ယောက်အနေနဲ့ ဒီလိုအရာတွေကို မြင်တဲ့အခါ ကြောက်ရွံ့စိုးရိမ်တာ ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒီနေ့မှာတော့ ဒီလက္ခဏာတွေကို ဖြစ်စေနိုင်ပေမယ့် ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ လူ့အဖွဲ့အစည်းမှာ သိပ်မပြောကြတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ပြောကြရအောင်။ ဒါကို Fragile X Syndrome လို့ခေါ်ပါတယ်။ လူတိုင်းနားလည်နိုင်တဲ့ နည်းလမ်းနဲ့ ရိုးရိုးရှင်းရှင်း ပြောကြရအောင်။

Fragile X Syndrome ဆိုတာ ရိုးရှင်းစွာပြောရရင် ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ ဆိုလိုတာက ဘယ်သူ့အမှား ဒါမှမဟုတ် ပေါ့လျော့မှုကြောင့်မှ ဖြစ်လာတာမျိုး မဟုတ်ပါဘူး။ ကလေးတစ်ယောက် မွေးရာပါ ပါလာတဲ့အရာပါ။ ဒီအခြေအနေက ကလေးရဲ့ သင်ယူမှု၊ အပြုအမူ၊ အသွင်အပြင်နဲ့ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ကျန်းမာရေးကိုတောင် ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။

ဤနေရာတွင် မှတ်သားထားရမည့် အရေးကြီးဆုံးအချက်မှာ ယောက်ျားလေးများသည် မိန်းကလေးများထက် ဤရောဂါအခြေအနေကို ပိုမိုပြင်းထန်စွာ ခံစားရလေ့ရှိကြောင်းဖြစ်သည်။ ၎င်း၏အကြောင်းရင်းကို နောက်ပိုင်းတွင် ဆွေးနွေးပါမည်။ ဤရောဂါရှိသော ကလေးများသည် သင်ယူမှုအခက်အခဲများနှင့် ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေး ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု ကန့်သတ်ချက်များကို ခံစားရနိုင်သည်။ သို့သော် သင့်လျော်သော ကုသမှု၊ အထူးပညာရေးနှင့် ကုထုံးတို့မှတစ်ဆင့် ဤကလေးများ၏ အလားအလာအပြည့်အဝ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေရန် ကျွန်ုပ်တို့ ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

ဒီအခြေအနေမှာ ကလေးတစ်ယောက်မှာ ဘယ်လိုလက္ခဏာတွေ ပြသလေ့ရှိလဲ။

Fragile X ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ဟာ ရောဂါလက္ခဏာအမျိုးမျိုး ပြသနိုင်ပါတယ်။ တချို့ကလေးတွေမှာ ဒီလက္ခဏာတွေက အလွန်ပျော့ပျောင်းပေမယ့် တချို့ကတော့ ပြင်းထန်စွာ ခံစားရနိုင်ပါတယ်။ ဒီလက္ခဏာတွေကို ပိုမိုရှင်းလင်းစွာ နားလည်နိုင်ဖို့ ဒီဇယားကို ကြည့်ကြရအောင်။

Fragile X၊ Autism နှင့် ADHD အကြား ဆက်စပ်မှုကဘာလဲ။

ဒါဟာလည်း အရမ်းအရေးကြီးတဲ့အချက်ပါ။ Fragile X ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတွေ အများအပြားဟာ autism ဒါမှမဟုတ် ADHD (အာရုံစူးစိုက်မှု ချို့တဲ့ပြီး အလွန်အမင်း လှုပ်ရှားမှုများတဲ့ရောဂါ) လိုမျိုး အခြေအနေတွေ ရှိနိုင်ပါတယ်။

• Fragile X ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတွေရဲ့ ၄၀% လောက်ဟာလည်း အော်တစ်ဇင်ဖြစ်နိုင်ခြေများပါတယ် ။
• ၈၀% အထိဟာ ADHD ဒါမှမဟုတ် ADD (အာရုံစူးစိုက်မှု ချို့တဲ့ လှုပ်ရှားမှု များလွန်းတဲ့ ရောဂါ) ရှိနိုင်ပါတယ်။

ကလေးတစ်ယောက်မှာ Fragile X နဲ့ အော်တစ်ဇင် နှစ်မျိုးလုံးရှိရင် တက်ခြင်း၊ အိပ်စက်ခြင်းပြဿနာတွေနဲ့ အပြုအမူဆိုင်ရာပြဿနာတွေ ဖြစ်နိုင်ခြေပိုများပါတယ်။

ဒီရောဂါက ဘယ်လိုဖြစ်ပွားတာလဲ။ မျိုးရိုးလိုက်သလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ ဒါဟာ မျိုးဆက်တစ်ခုကနေ နောက်တစ်ခုကို အမွေဆက်ခံတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတာပါ။ ဒါကို နည်းနည်းပိုရိုးရှင်းအောင် နားလည်ကြည့်ရအောင်။

ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ရှိ X ခရိုမိုဆုန်းတွင် `FMR1` ဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇတစ်ခုရှိသည်။ ဤမျိုးဗီဇ၏ အဓိကလုပ်ဆောင်ချက်မှာ ကျွန်ုပ်တို့၏ဦးနှောက်ရှိ အာရုံကြောဆဲလ်များ အချင်းချင်း ကောင်းမွန်စွာ ဆက်သွယ်နိုင်ရန် ကူညီပေးသည့် အထူးပရိုတင်း (FMR ပရိုတင်း) တစ်ခုကို ထုတ်လုပ်ရန်ဖြစ်သည်။ ဤပရိုတင်းသည် ကျန်းမာသော ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှုအတွက် မရှိမဖြစ်လိုအပ်သည်။

Fragile X ရောဂါရှိသော ကလေးတစ်ဦးတွင် `FMR1` မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဤအရေးကြီးသော ပရိုတင်းဓာတ် ထုတ်လုပ်မှု အလွန်နည်းပါးသည် သို့မဟုတ် လုံးဝမရှိစေပါ။ ၎င်းသည် ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့် လုပ်ဆောင်ချက်ကို အနှောင့်အယှက်ဖြစ်စေသည်။

ဘာကြောင့် ယောက်ျားလေးတွေက ပိုပြီးထိခိုက်လွယ်တာလဲ။

မိန်းကလေးငယ်တစ်ဦးတွင် X ခရိုမိုဆုန်းနှစ်ခု (XX) ရှိသည်။ ထို့ကြောင့် X ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုတွင် `FMR1` မျိုးဗီဇတွင် ချို့ယွင်းချက်တစ်ခုရှိနေသော်လည်း ကျန်ကျန်းမာသော X ခရိုမိုဆုန်းသည် ချို့ယွင်းချက်ကို ပြန်လည်ဖြည့်ဆည်းပေးလေ့ရှိသည်။ ထို့ကြောင့် မိန်းကလေးငယ်များသည် ရောဂါလက္ခဏာအနည်းငယ်သာ ပြသလေ့ရှိသည် သို့မဟုတ် အလွန်ပျော့ပျောင်းသည်။

ဒါပေမယ့် ယောက်ျားလေးကလေးမှာ X ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုနဲ့ Y ခရိုမိုဆုန်း (XY) တစ်ခုရှိပါတယ်။ ဒါကြောင့် အဲဒီ X ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုတည်းမှာရှိတဲ့ `FMR1` မျိုးဗီဇမှာ ချို့ယွင်းချက်တစ်ခုရှိရင် အဲဒီအတွက် အစားထိုးပေးမယ့် တခြား X ခရိုမိုဆုန်းမရှိပါဘူး။ ဒါကြောင့်လည်း ယောက်ျားလေးကလေးတွေမှာ ဒီရောဂါလက္ခဏာတွေ ပိုပြင်းထန်တာပါ။

မိခင်တွင် ဤချို့ယွင်းနေသော မျိုးဗီဇရှိပါက သူမ၏ကလေးတစ်ဦး (ယောက်ျားလေး သို့မဟုတ် မိန်းကလေး) သည် ၎င်းကို အမွေဆက်ခံနိုင်ခြေ ၅၀% ရှိသည်။ ဖခင်တွင် ဤမျိုးဗီဇရှိပါက ၎င်း၏ မိန်းကလေးများထံသာ လက်ဆင့်ကမ်းနိုင်သည်။

ဒီအခြေအနေကို ဘယ်လိုသိနိုင်မလဲ။

ဒီအခြေအနေကို မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုနဲ့သာ သေချာစွာ ရောဂါရှာဖွေနိုင်ပါတယ်။ ၎င်းမှာ ရိုးရှင်းတဲ့ သွေးစစ်ဆေးမှုတစ်ခု ပါဝင်ပါတယ်။ ဒီသွေးနမူနာကို `FMR1` မျိုးဗီဇမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ရှိမရှိ စစ်ဆေးဖို့ အသုံးပြုပါတယ်။

ကိုယ်ဝန်ဆောင်နေစဉ်မှာတောင် ကလေးမှာ ဒီအခြေအနေရှိမရှိ စစ်ဆေးဖို့ စစ်ဆေးမှုတွေ ပြုလုပ်နိုင်ပါတယ်။

• Amniocentesis: မိခင်ဝမ်းဗိုက်မှ amniotic အရည်အနည်းငယ်ကိုယူပြီး စမ်းသပ်ခြင်း။
• Chorionic Villus Sampling (CVS): အချင်းမှ ဆဲလ်နမူနာအနည်းငယ်ကို ယူ၍ စမ်းသပ်သည်။

ဤစစ်ဆေးမှုများအကြောင်း ဆုံးဖြတ်ချက်မချမီ၊ အားသာချက်များနှင့် အားနည်းချက်များကို သင့်ဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

ကလေးကို ကူညီဖို့ ကျွန်တော်တို့ ဘာလုပ်နိုင်မလဲ။

ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်တာကြောင့် လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ "မှော်ဆေး" မရှိပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ကလေးတစ်ယောက်ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲဖို့၊ သင်ယူဖို့နဲ့ အောင်မြင်တဲ့ဘဝတစ်ခုအတွက် လမ်းခင်းပေးဖို့ ကျွန်ုပ်တို့ လုပ်ဆောင်နိုင်တဲ့ အရာတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။ ဒီမှာ အရေးကြီးဆုံးအရာက အမြန်ဆုံး ဝင်ရောက်စွက်ဖက်ဖို့ပါပဲ (အစောပိုင်း ဝင်ရောက်စွက်ဖက်မှု)။

ဒီကလေးတွေရဲ့ အနာဂတ်က ဘယ်လိုဖြစ်လာမလဲ။

ဒါဟာ မိဘတွေအတွက် အကြီးမားဆုံးပြဿနာပါ။ Fragile X ဟာ အသက်အန္တရာယ်ရှိတဲ့ အခြေအနေမဟုတ်ပါဘူး။ ဒီအခြေအနေရှိသူရဲ့ သက်တမ်းဟာ ပုံမှန်ကျန်းမာသူတစ်ယောက်ရဲ့ သက်တမ်းနဲ့ ဆင်တူပါတယ်။

မှန်ကန်သော ပံ့ပိုးမှုနှင့် လေ့ကျင့်မှုဖြင့် ဤရောဂါရှိသူများစွာသည် အောင်မြင်ပျော်ရွှင်သော ဘဝများကို ပိုင်ဆိုင်နိုင်ပါသည်။ အချို့သည် အရွယ်ရောက်သည်အထိ ပံ့ပိုးမှု တစ်စုံတစ်ရာ လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ သို့သော် အများစုမှာ ကျောင်းတက်နိုင်၊ စာအုပ်ဖတ်နိုင်၊ အသစ်အသစ်များကို သင်ယူနိုင်၊ အလုပ်လုပ်နိုင်၊ လုပ်ဆောင်နိုင်ကြသည်။ အရေးကြီးဆုံးအချက်မှာ ကလေး၏ စွမ်းရည်များကို အသိအမှတ်ပြုပြီး ၎င်းတို့အား လိုက်လျောညီထွေဖြစ်အောင် ပံ့ပိုးပေးရန်ဖြစ်သည်။

Fragile X Syndrome၊ ကလေးများတွင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ ကလေးများတွင် ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း၊ သင်ယူမှုအခက်အခဲများ၊ အော်တစ်ဇင်၊ ADHD၊ စကားပြောနှောင့်နှေးခြင်း၊ အပြုအမူဆိုင်ရာပြဿနာများ၊ ကလေးများတွင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း သီရိလင်္ကာ