के तपाईंको छालामा दाग वा शरीरमा गाँठो छ? यो न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप १ (NF1) हुन सक्छ!

आज हामी एउटा यस्तो अवस्थाको बारेमा कुरा गर्नेछौं जुन अलि जटिल छ, तर धेरै मानिसहरूका लागि महत्त्वपूर्ण हुन सक्छ। हामी यसलाई न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप १, वा छोटकरीमा (NF1) भन्छौं। तपाईंले यो नाम सुन्नुभएको नहुन सक्छ। तर यसको बारेमा सरल तरिकाले कुरा गरौं, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप १ (NF1) भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, (NF1) एउटा यस्तो अवस्था हो जसले तपाईंको छाला र स्नायु प्रणाली (अर्थात्, तपाईंको मस्तिष्क , मेरुदण्ड , र अन्य सबै स्नायुहरू) लाई असर गर्छ। यो त्यस्तो अवस्था हो जसले हाम्रो शरीरका केही कोषहरू बढ्ने तरिकामा सानो परिवर्तन ल्याउँछ। यसले गैर-क्यान्सरयुक्त (सौम्य) ट्युमरहरू बनाउँछ। यी ट्युमरहरू तपाईंको मस्तिष्क, मेरुदण्ड र छालाका स्नायुहरूमा बन्छन्। (NF1) भएका मानिसहरूमा देखिने मुख्य लक्षणहरू मध्ये एक भनेको उनीहरूको छालामा धेरै क्याफे औ लेट दागहरू हुन्छन्। यो अवस्थाले आँखा र हड्डीहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ। कहिलेकाहीँ डाक्टरहरूले यसलाई भोन रेक्लिङहाउसेन रोग पनि भन्छन्, जुन तपाईंले सुन्नुभएको हुन सक्छ।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप १ (NF1) कति सामान्य छ?

यो न्यूरोफाइब्रोमेटोसिसको सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। वास्तवमा, सबै न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस बिरामीहरू मध्ये ९६% मा NF1 हुन्छ। विश्वव्यापी रूपमा, अनुमान गरिएको छ कि प्रत्येक वर्ष जन्मने प्रत्येक ३,००० बच्चाहरू मध्ये एकमा NF1 हुन्छ।

NF1 का लक्षणहरू के के हुन्?

(NF1) का लक्षणहरू मुख्यतया स्नायुको दबाबको कारणले हुन्छन्। यी लक्षणहरू तपाईंलाई परिचित लाग्छन् कि भनेर हेर्नुहोस्:

• छ भन्दा बढी क्याफे औ लेट दागहरू: यी छालामा समतल, हल्का खैरो देखि गाढा खैरो दागहरूको रूपमा देखा पर्छन्, जुन जन्मचिन्ह जस्तै हो।
• छाला मुनि दुई वा बढी न्यूरोफाइब्रोमा: यी ट्युमरहरू शरीरको कुनै पनि भागमा विकास हुन सक्छन्। तिनीहरू मटर जत्तिकै सानो वा ठूला हुन सक्छन्। तिनीहरू स्पर्श गर्न नरम वा थोरै कडा हुन सक्छन्। प्रायः, यी ट्युमरहरू वरपरको छाला तपाईंको सामान्य छालाको रंग भन्दा गाढा हुन्छ।
• यो काखी, कम्मरमा र कहिलेकाहीँ स्तन मुनि साना दागहरू (झ्याप्पीहरू) जस्तो देखिन्छ।
• आँखाको स्नायुको आइरिस वा ट्युमरमा साना गाँठाहरू (लिश नोड्युलहरू ) को गठन (अप्टिक ग्लियोमा) र त्यसैले दृष्टि कमजोर हुनु।
• हड्डीको वृद्धिमा असामान्यताहरू:उदाहरणका लागि, स्कोलियोसिस वा खुट्टाको हड्डी झुक्नु, सामान्य भन्दा ठूलो टाउको (म्याक्रोसेफली) र छोटो कद जस्ता कुराहरू हुन सक्छन्।
• ध्यान-घाटा/ अति सक्रियता विकार ( ADHD ) ।
• ट्युमर बनेको ठाउँहरूमा दुखाइ, घुम्न गाह्रो हुनु र सम्बन्धित अंगहरूमा काम गर्न गाह्रो हुनु।

यी लक्षणहरू केही व्यक्तिहरूमा धेरै हल्का हुन सक्छन्, र अरूलाई धेरै गम्भीर रूपमा असर गर्न सक्छन्। साथै, यी सबै लक्षणहरू जन्मदेखि नै देखा पर्दैनन्। तिनीहरू जीवनभर फरक-फरक समयमा देखा पर्छन्। त्यसैले, यसले प्रत्येक व्यक्तिलाई असर गर्ने तरिका फरक-फरक हुन्छ।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप १ (NF1) के कारणले हुन्छ?

NF1 को मुख्य कारण हाम्रो एउटा जीनमा हुने परिवर्तन हो, जसलाई उत्परिवर्तन भनिन्छ। यो जीनलाई न्यूरोफिब्रोमिन १ जीन भनिन्छ। यो न्यूरोफिब्रोमिन १ जीनले हाम्रो शरीरलाई न्यूरोफिब्रोमिन नामक प्रोटिन बनाउन भन्छ। यो प्रोटिन धेरै महत्त्वपूर्ण छ किनभने यसले कोषहरू कति पटक विभाजित हुन्छन् र कति प्रतिलिपि बनाउँछन् भन्ने कुरा नियन्त्रण गर्छ। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, यो एक प्रोटिन हो जसले ट्युमरलाई बन्नबाट रोक्छ (ट्युमर सप्रेसर) ।

त्यसैले, जब शरीरले यो न्यूरोफिब्रोमिन प्रोटिन बनाउनको लागि सही निर्देशन पाउँदैन, केही कोषहरू राम्ररी विभाजित हुँदैनन् र प्रतिकृति बनाउँदैनन्। बरु, तिनीहरूले आवश्यकता भन्दा बढी प्रतिलिपिहरू बनाउँछन्। त्यतिबेला ट्युमरहरू बन्छ। ट्युमर भनेको तन्तुको बाक्लो पिण्ड हो जुन ठूलो संख्यामा असामान्य कोषहरूद्वारा बनाइन्छ।

तपाईं यो जीन उत्परिवर्तन आफ्नो आमाबाबु मध्ये एकबाट प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ। यसलाई अटोसोमल प्रमुख वंशाणु भनिन्छ। यद्यपि, तपाईंको परिवारमा कसैलाई पनि यो रोग नभए पनि तपाईंमा यो जीन उत्परिवर्तन हुन सक्छ। NF1 भएका लगभग आधा मानिसहरूमा यो स्वतः विकास हुन्छ। यसको अर्थ जीन उत्परिवर्तन संयोगले हुन्छ र कसैबाट पनि वंशाणुगत हुँदैन।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप १ (NF1) को सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

(NF1) ले केही जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ। ती मध्ये केही यहाँ दिइएका छन्:

• तपाईंले आफ्नो दृष्टि गुमाउन सक्नुहुन्छ।
• हड्डीको विकासमा भाँचिएको वा असामान्यताहरू (डिस्प्लेसिया) हुन सक्छ।
• स्नायुहरू क्षतिग्रस्त हुन सक्छन्।
• उच्च रक्तचाप (उच्च रक्तचाप) हुन सक्छ।
• उपचार र हटाएपछि पनि, ट्युमर दोहोरिन सक्छ।
• आत्मसम्मानमा कमी आउन सक्छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा, NF1 मा विकास हुने केही ट्युमरहरू क्यान्सरजन्य हुन्छन्।यो समस्या बन्न सक्ने सम्भावना छ। त्यसैले, यसबारे सावधान रहनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

NF1 कसरी निदान गरिन्छ?

डाक्टरले तपाईंको जाँच गर्नेछन् र तपाईंलाई NF1 छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न आवश्यक परीक्षणहरू गर्नेछन्। उनले पहिले शारीरिक परीक्षण गर्नेछन्, तपाईंका लक्षणहरूको बारेमा सोध्नेछन्, र तिनीहरूले तपाईंलाई कसरी असर गर्छन् भनेर पत्ता लगाउनेछन्।

यसको अतिरिक्त, तपाईं निम्न परीक्षणहरू पनि गर्न सक्नुहुन्छ:

• इमेजिङ परीक्षणहरू: उदाहरणका लागि, एमआरआई, एक्स-रे, वा सिटी स्क्यान।
• आनुवंशिक परीक्षण।
• आँखा परीक्षण।

धेरैजसो मानिसहरूलाई वयस्कतामा NF1 भएको निदान गरिन्छ। यो किनभने लक्षणहरू एकैचोटि देखा पर्दैनन्, तर समयसँगै बिस्तारै विकास हुन्छन्। उदाहरणका लागि, तपाईंलाई जन्मको समयमा क्याफे औ लेट स्पटहरू हुन सक्छन्, वा तिनीहरू सुरुका केही वर्षहरूमा देखा पर्न सक्छन्। यद्यपि, काखी र कम्मरमा दागहरू देखा पर्न ३-५ वर्ष लाग्न सक्छ। न्यूरोफाइब्रोमा एक प्रकारको ट्युमर हो जुन वयस्कतामा प्रायः देखिन्छ। प्रायः, मानिसहरूले दृष्टि परिवर्तनको लागि चिकित्सा ध्यान खोज्छन्।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप १ (NF1) को उपचार कसरी गरिन्छ?

हाल यो अवस्था (NF1) को कुनै उपचार छैन। यद्यपि, डाक्टरले तपाईंलाई तपाईंका लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्छन्। उपचारका विकल्पहरू तपाईंको लक्षणहरूले तपाईंलाई कसरी असर गर्छ भन्ने आधारमा फरक-फरक हुन्छन्। यहाँ उपलब्ध केही उपचारहरू छन्:

• ट्यूमर हटाउने शल्यक्रिया।
• केमोथेरापी भनेको क्यान्सरमा परिणत भएका ट्यूमरहरूको उपचार हो।
• हड्डीको वृद्धि असामान्यताहरूको लागि शल्यक्रिया वा ब्रेसेस जस्ता चीजहरू।
• ट्युमरको वृद्धि नियन्त्रण गर्ने औषधिहरू: उदाहरणका लागि, सेलुमेटिनिब भनिने औषधि।
• अन्य लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न औषधिहरू: उदाहरणका लागि, ADHD को लागि औषधिहरू।

यदि तपाईंलाई NF1 छ भने, पूर्ण चिकित्सा जाँचको लागि वर्षमा कम्तिमा एक पटक डाक्टरलाई भेट्नु आवश्यक छ। तपाईंले प्रत्येक वर्ष आँखाको जाँच पनि गर्नुपर्छ। यसको अतिरिक्त, जटिलताहरू जाँच गर्न वर्षमा कम्तिमा एक पटक आफ्नो रक्तचाप जाँच गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

के तपाईंले मानसिक स्वास्थ्यको बारेमा पनि सोच्नु आवश्यक छ?

हो, साँच्चै। यो अवस्थाले तपाईंलाई भावनात्मक रूपमा असर गर्नु सामान्य कुरा हो। धेरै मानिसहरूले मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरसँग कुरा गरेर राहत पाउँछन्। वा, समान अवस्था भएका मानिसहरू भेला हुने समर्थन समूहमा सामेल हुनु पनि धेरै उपयोगी हुन सक्छ। किनभने कहिलेकाहीँ, जब यी वृद्धि र दागहरू अरूले देख्न सक्ने ठाउँहरूमा देखा पर्छन्, तपाईं आफ्नो उपस्थितिको बारेमा चिन्तित महसुस गर्न सक्नुहुन्छ। त्यसकारण, यस्ता कुराहरूको बारेमा डाक्टर वा मानसिक स्वास्थ्य सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु धेरै राम्रो हुन्छ।

के उपचारको कुनै साइड इफेक्ट छ?

हो, उपचारको प्रकार अनुसार साइड इफेक्ट फरक हुन सक्छ। उपचार सुरु गर्नु अघि तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई यी कुराहरू व्याख्या गर्नेछन्। उदाहरणका लागि, यदि तपाईंको शल्यक्रिया छ भने, तपाईंले रक्तस्राव र संक्रमण अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ। यदि तपाईंले केमोथेरापी गरिरहनुभएको छ भने, तपाईंले कपाल झर्ने र थकान अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ।

के न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप १ (NF1) लाई रोक्न सकिन्छ?

NF1 लाई रोक्ने हाल कुनै ज्ञात तरिका छैन। यद्यपि, यदि तपाईं परिवार सुरु गर्ने योजनामा ​​हुनुहुन्छ, अर्थात्, यदि तपाईं बच्चा जन्माउने आशामा हुनुहुन्छ भने, तपाईं डाक्टरसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ र आनुवंशिक परामर्शको बारेमा सोध्न सक्नुहुन्छ। यसले तपाईंलाई NF1 जस्तो आनुवंशिक रोग भएको बच्चा हुने सम्भावनाको बारेमा राम्रोसँग बुझ्न सक्छ।

NF1 भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?

सामान्यतया, यदि तपाईंको लक्षणहरू गम्भीर छैनन् भने, NF1 ले तपाईंको आयुलाई प्रत्यक्ष रूपमा असर गर्दैन। धेरैजसो मानिसहरू सामान्य आयु बाँच्छन्। यद्यपि, यदि जटिलताहरू देखा पर्छन् (यद्यपि तिनीहरू असामान्य छन्), विशेष गरी यदि शल्यक्रियाद्वारा सुरक्षित रूपमा हटाउन धेरै ट्युमरहरू छन् भने, वा यदि ट्युमरहरू क्यान्सरग्रस्त भए भने, यसले तपाईंको आयु (पूर्वानुमान) लाई असर गर्न सक्छ।

यदि तपाईंलाई NF1 को निदान भयो भने के आशा गर्ने?

(NF1) एउटा यस्तो अवस्था हो जसले मानिसहरूलाई फरक तरिकाले असर गर्छ। केही मानिसहरूमा दैनिक गतिविधिहरूमा बाधा पुर्‍याउने गम्भीर लक्षणहरू नहुन सक्छन्। अरूलाई दृष्टि समस्या वा दुखाइ हुन सक्छ जसले गर्दा हिँडडुल गर्न गाह्रो हुन्छ।

धेरै मानिसहरूलाई मानसिक स्वास्थ्य र शरीरको बारेमा सोच्ने तरिकामा असर पर्दा मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरसँग कुरा गर्नु उपयोगी लाग्छ। कोठी र जन्मचिन्ह जस्ता यी वृद्धिहरू कहिलेकाहीं अरूले देख्न सक्ने भएकाले, तपाईं आफ्नो उपस्थितिको बारेमा लज्जित वा लज्जित महसुस गर्न सक्नुहुन्छ। डाक्टरले तपाईंलाई यी भावनाहरू र तपाईंलाई असहज बनाउने कुनै पनि लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई NF1 का लक्षणहरू छन्, विशेष गरी छ भन्दा बढी क्याफे औ लेट स्पटहरू, अस्पष्ट छाला परिवर्तनहरू, वा दृष्टिमा परिवर्तनहरू छन् भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। यदि तपाईं पहिले नै NF1 को उपचार गराइरहनुभएको छ भने, दुखाइ जस्ता लक्षणहरू बढेमा वा बिग्रिएमा आफ्नो डाक्टरलाई भन्नुहोस्।

यसको अतिरिक्त, वर्षमा कम्तिमा एक पटक मेडिकल चेक-अप गर्नु आवश्यक छ। यसले NF1 बाट प्रभावित हुन सक्ने तपाईंको शरीरका निम्न भागहरू राम्ररी काम गरिरहेका छन् भनी सुनिश्चित गर्न मद्दत गर्न सक्छ:

• आँखा
• स्नायु प्रणाली
• छाला
• मुटु र रक्तनली प्रणाली
• मेरुदण्ड

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

जब तपाईं डाक्टरलाई भेट्न जानुहुन्छ, तपाईं निम्न प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• (NF1) को निदान हुँदा मैले के आशा गर्नुपर्छ?
• के मेरा भावी छोराछोरीहरूले यो रोग वंशाणुगत रूपमा लिन सक्छन्?
• तपाईं कुन उपचार सिफारिस गर्नुहुन्छ? के कुनै साइड इफेक्टहरू छन्?
• के ट्युमर हटाइसकेपछि फेरि बढ्न सक्छ?
• फलो-अप अपोइन्टमेन्टको लागि म कति पटक फर्कनु पर्छ?

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप १ (NF1) न्यूरोफाइब्रोमेटोसिसको सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। यसले तपाईंको शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्न सक्छ, विशेष गरी तपाईंको छाला र स्नायु प्रणालीलाई। तपाईंका लक्षणहरूले तपाईंको दैनिक जीवन र तपाईंको शरीरको बारेमा तपाईंले महसुस गर्ने तरिकालाई असर गर्न सक्छ। तर चिन्ता नगर्नुहोस्। तपाईंको चिकित्सा टोलीले तपाईंको अवस्थाको लागि उत्तम उपचार खोज्न मद्दत गर्न सक्छ। यदि तपाईंका लक्षणहरूले तपाईंको आत्म-सम्मानलाई असर गरिरहेको छ भने, तपाईंले मानसिक स्वास्थ्य सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु उपयोगी हुन सक्छ। यदि तपाईंलाई पहिले नै थाहा छ कि तपाईंलाई NF1 छ र परिवार सुरु गर्ने योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्शको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न नबिर्सनुहोस्।

तपाईं एक्लो हुनुहुन्न, यो यात्रामा तपाईंलाई सहयोग गर्ने धेरै मानिसहरू छन्।