सिस्टिक फाइब्रोसिस छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन पसिना परीक्षणको बारेमा जानौं।

के तपाईंको सानो बच्चालाई कहिलेकाहीं सास फेर्न गाह्रो हुन्छ, वा तौल नबढ्ने समस्या हुन्छ? वा के तपाईंले लगातार खोकी लाग्ने वा छातीमा घरघराहट हुने आवाज जस्तो केही देख्नुहुन्छ? कहिलेकाहीं, यी कुराहरूको पछाडि, हामीले धेरै नसुनेको रोग हुन सक्छ, तर यसबारे सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। आज हामी यही कुराको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं। यसलाई सिस्टिक फाइब्रोसिस भनिन्छ, कहिलेकाहीं (CF) को रूपमा संक्षिप्त रूपमा पनि चिनिन्छ। हेरौं यो के हो, यसको निदान कसरी गरिन्छ, र विशेष गरी यसको लागि गरिने 'पसिना परीक्षण' बारे केही विवरणहरू।

सिस्टिक फाइब्रोसिस भनेको वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशाणुगत रोग हो। अर्थात्, यो त्यस्तो चीज हो जुन आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा सर्छ। यसमा के हुन्छ भने हाम्रो शरीर भित्रका केही तरल पदार्थहरू, विशेष गरी म्यूकस, धेरै बाक्लो र टाँसिने हुन्छन्। सोच्नुहोस्, के स्वस्थ व्यक्तिको फोक्सो र साइनसमा रहेको म्यूकस पानी जस्तै चिप्लो हुँदैन र? यसले हाम्रो श्वासनली सफा राख्छ र कीटाणुहरूलाई हटाउँछ।

तर सिस्टिक फाइब्रोसिस भएका व्यक्तिहरूमा, यो श्लेष्म धेरै बाक्लो हुन्छ, ग्लु जस्तै। त्यसैले यो बाक्लो श्लेष्म फोक्सो र प्यान्क्रियाज जस्ता महत्त्वपूर्ण अंगहरूमा जम्मा हुन्छ, जसले गर्दा तिनीहरूको सामान्य कार्यमा बाधा पुग्छ। विशेष गरी जब यो बाक्लो श्लेष्म फोक्सोमा जम्मा हुन्छ, श्वासनली अवरुद्ध हुन थाल्छ। त्यसपछि सास फेर्न धेरै गाह्रो हुन्छ, र बारम्बार संक्रमण हुन सक्छ। यदि प्यान्क्रियाज प्रभावित भयो भने, पाचन समस्या र कुपोषण हुन सक्छ। यति मात्र होइन, यसले कलेजो, आन्द्रा र जननांग जस्ता ठाउँहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक पुरानो रोग हो। यसको अर्थ यो लामो समयसम्म रहन्छ र पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन। यसलाई प्रगतिशील रोग पनि मानिन्छ। यसको अर्थ समयसँगै लक्षणहरू बिस्तारै बिग्रन सक्छन् र जटिलताहरू देखा पर्न सक्छन्। त्यसैले यसलाई चाँडै पहिचान गर्नु र उचित रूपमा व्यवस्थापन गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

बालबालिकामा यसको लक्षण के के हुन्?

यदि कुनै सानो बच्चा, विशेष गरी शिशुलाई सिस्टिक फाइब्रोसिस छ भने, तिनीहरूले यी मध्ये एक वा बढी लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छन्। सबै बच्चाहरूमा यी सबै लक्षणहरू एकैचोटि हुँदैनन्, र लक्षणहरूको गम्भीरता बच्चा अनुसार फरक हुन सक्छ। यो कुरा सम्झनु महत्त्वपूर्ण छ।

यहाँ ती सुविधाहरू मध्ये केही छन्:

• बढ्न नसक्नु: बच्चाले राम्रोसँग स्तनपान गराए पनि र पछि राम्रोसँग खाए पनि, उसको तौल नबढ्न सक्छ र उही उमेरका अन्य बच्चाहरूको तुलनामा कम तौल देखिन सक्छ।
• खुकुलो वा तैलीय दिसा: कहिलेकाहीँ तपाईंको बच्चाको दिसा धेरै खुकुलो, पानी जस्तो वा तैलीय हुन सक्छ। कहिलेकाहीँ दिसाबाट नराम्रो गन्ध आउन सक्छ।
• सास फेर्न गाह्रो हुनु:सधैं सास फेर्न गाह्रो भएको जस्तो महसुस हुनु, निसास्सिए जस्तो हुनु।
• लगातार घरघराहट: छातीबाट निरन्तर घरघराहटको आवाज आउने। यो दम जस्ता अवस्थाहरूमा पनि हुन सक्छ, तर यो CF मा बढी सामान्य लक्षण हो।
• बारम्बार फोक्सोको संक्रमण: उदाहरणका लागि, निमोनिया र ब्रोन्काइटिस सामान्य छन्। यदि तपाईंलाई महिनामा एक वा दुई पटक फोक्सोको संक्रमण हुन्छ भने, यो चिन्ताको विषय हो।
• बारम्बार साइनस संक्रमण: नाक वरिपरिको गुफा (साइनस) मा बारम्बार संक्रमण। लक्षणहरूमा नाक बन्द हुनु, नाकबाट पानी बग्नु र नाक बन्द हुनु समावेश छ।
• लगातार, सम्भवतः कफयुक्त खोकी: निरन्तर खोकी जुन निको हुँदैन। यो बाक्लो खकार उत्पादन गर्ने खोकी पनि हुन सक्छ।
• ढिलो वृद्धि: बच्चाको उचाइ र तौल उही उमेरका अन्य बच्चाहरूको तुलनामा अलि ढिलो बढिरहेको देखिन्छ।
• कहिलेकाहीँ बच्चाको छालामा नुनिलो स्वाद हुन्छ: केही अभिभावकहरूले यो पनि रिपोर्ट गर्छन् कि जब उनीहरूले आफ्नो बच्चाको पसिनाले भिजेको छाला रगड्छन्, यो नुनिलो महसुस हुन्छ।

यदि तपाईंलाई आफ्नो सानो बच्चामा यी मध्ये एक वा बढी लक्षणहरू छन् भन्ने शंका छ भने, सल्लाहको लागि बाल रोग विशेषज्ञलाई भेट्नु सबैभन्दा राम्रो हुन्छ।

पसिना परीक्षण भनेको के हो र यसले के गर्छ?

डाक्टरहरूले बिरामीलाई ध्यानपूर्वक जाँच गरेर, उनीहरूको लक्षणहरू सुनेर र विभिन्न परीक्षणहरू गरेर सिस्टिक फाइब्रोसिसको निदान गर्छन्। यसमा आनुवंशिक परीक्षणहरू समावेश छन् - जुन रगत परीक्षणहरू हुन् जसले जीनमा परिवर्तनहरू खोज्छन् - छाती र साइनस एक्स-रे, र फोक्सोको कार्य परीक्षणहरू।

यद्यपि, तपाईंलाई सिस्टिक फाइब्रोसिस छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण र निश्चित परीक्षण पसिना परीक्षण हो। यो एकदमै सरल, पीडारहित परीक्षण हो। यसले तपाईंको पसिनामा क्लोराइडको मात्रा मापन गर्छ। के तपाईंलाई थाहा छ हामीले खाने नुन क्लोराइड र सोडियम भनिने दुई रसायनहरू मिलेर बनेको हुन्छ। त्यसैले, सिस्टिक फाइब्रोसिस भएका व्यक्तिहरूको पसिनामा क्लोराइडको मात्रा सामान्य व्यक्तिको भन्दा धेरै बढी हुन्छ।

यसको कारण यो हो कि, सिस्टिक फाइब्रोसिस निम्त्याउने आनुवंशिक दोषको कारणले गर्दा, क्लोराइडलाई हाम्रो कोषहरू मार्फत सार्न मद्दत गर्ने प्रोटिनको कार्य बिग्रिएको छ। फलस्वरूप, क्लोराइड कोषहरूमा राम्रोसँग प्रवेश गर्न वा छोड्न सक्दैन। यो तब हुन्छ जब क्लोराइड पसिनामा असामान्य रूपमा जम्मा हुन्छ। यद्यपि यो धेरै सरल लाग्न सक्छ, यो यो रोगको निदानको लागि आधारभूत वैज्ञानिक आधार हो।

सामान्यतया, यदि कुनै बच्चालाई सिस्टिक फाइब्रोसिस हुने जोखिम छ भने (उदाहरणका लागि, यदि परिवारमा कसैलाई यो रोग छ भने), वा हामीले पहिले छलफल गरेका लक्षणहरू देखाइरहेका छन् भने डाक्टरहरूले यो पसिना परीक्षण सिफारिस गर्छन्। कहिलेकाहीँ, बच्चाका दाजुभाइ दिदीबहिनीहरूलाई पनि यो परीक्षण गर्न भनिन्छ। यो उनीहरूले पनि यो जीन वंशाणुगत रूपमा पाएका छन् कि छैनन् र भविष्यमा उनीहरूका बच्चाहरूलाई यो जीन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुने जोखिम छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि हो।

यो पसिना परीक्षण कसरी गरिन्छ? के यो डराउनुपर्ने कुरा हो?

यो पसिना परीक्षण जुनसुकै उमेरका जो कोहीमा पनि गर्न सकिन्छ। यद्यपि, नवजात शिशुहरूले आफ्नो जीवनको पहिलो केही दिनमा यो परीक्षणको लागि पर्याप्त पसिना उत्पादन गर्न सक्षम नहुन सक्छन्। त्यसैले, यो परीक्षण सामान्यतया दुई देखि चार हप्ता उमेरका बच्चाहरूमा गरिन्छ, जब उनीहरूले पर्याप्त पसिना उत्पादन गर्न सक्छन्।

यो परीक्षण गर्न धेरै सरल छ, र यसले पटक्कै दुख्दैन। त्यसैले यससँग नडराउनुहोस्, ठीक छ? यहाँ के हुन्छ:

१. पहिले, स्वास्थ्यकर्मी, या त नर्स होस् वा डाक्टर, बच्चाको पाखुरा (सामान्यतया बाहुला) वा खुट्टाको छालामा पिलोकार्पाइन नामक रसायन भएको जेल वा तरल पदार्थ लगाउँछन्। पिलोकार्पाइन एक औषधि हो जसले पसिना ग्रन्थीहरूलाई उत्तेजित गर्छ।

२. त्यसपछि, त्यस क्षेत्रमा दुईवटा इलेक्ट्रोड राखिन्छन् र पसिना ग्रन्थीहरूलाई थप उत्तेजित गर्न र पसिना उत्पादन गर्न धेरै सानो, हानिरहित विद्युतीय उत्तेजना दिइन्छ। यो लगभग ५ मिनेटको लागि गरिन्छ। कुनै पनि प्रकारको डंक वा पीडा हुँदैन। सानो बच्चाले आफ्नो हात वा खुट्टामा हल्का झनझनाउने वा न्यानोपन महसुस गर्न सक्छ, तर त्यति मात्र हो। धेरैजसो बच्चाहरूले यो महसुस पनि गर्दैनन्।

३. त्यसपछि, इलेक्ट्रोडहरू हटाइन्छ, छालाको क्षेत्र सफा गरिन्छ, र पसिना सङ्कलन गर्नको लागि एउटा विशेष उपकरण (प्लास्टिकको कोइल, फिल्टर पेपरको टुक्रा, वा गजको टुक्रा) त्यस क्षेत्रमा राखिन्छ। पसिना सङ्कलन गर्न यसलाई लगभग ३० मिनेटको लागि ठाउँमा छोडिन्छ।

४. अन्तमा, यो सङ्कलन गरिएको पसिनाको नमूना प्रयोगशालामा पठाइन्छ ताकि त्यहाँ क्लोराइडको मात्रा सही रूपमा मापन गर्न सकियोस्।

सम्पूर्ण परीक्षण लगभग एक घण्टा लाग्छ। यदि तपाईंसँग नजिकै खेलौना वा दूधको बोतल छ भने तपाईंको बच्चालाई शान्त राख्न सजिलो हुन्छ।

यस परीक्षणको नतिजाले के भन्छ?

ठीक छ, अब हेरौं यो पसिना परीक्षणको नतिजाले के भन्छ। यदि बच्चालाई सिस्टिक फाइब्रोसिस छ भने, पसिना परीक्षणले उनीहरूको पसिनामा सामान्य भन्दा बढी क्लोराइड रहेको देखाउँछ।

मापन गरिएका मानहरूको सन्दर्भमा, यी निम्नानुसार छन् (यी मानहरू प्रयोगशालादेखि प्रयोगशालामा थोरै फरक हुन सक्छन्, तर सामान्यतया यस प्रकार छन्):

• यदि तपाईंको बच्चाको क्लोराइड स्तर ६० mmol/L (मिलिमोल/लिटर) भन्दा बढी छ भने : उनीहरूलाई सिस्टिक फाइब्रोसिस हुने सम्भावना धेरै हुन्छ।सामान्यतया, यदि यस्तो नतिजा आयो भने, पुष्टि गर्न फेरि परीक्षण गरिन्छ।
• बच्चाको क्लोराइड स्तर ३० एमएमओएल/लिटर (मिलिमोल/लिटर) भन्दा कम छ (केही दिशानिर्देशहरूले ४० एमएमओएल/लिटर भन्दा कम भन्छन्): उसलाई सिस्टिक फाइब्रोसिस छैन भन्न सकिन्छ।
• यदि तपाईंको बच्चाको क्लोराइड स्तर ३० र ५९ mmol/L (केही ठाउँमा ४०-५९ mmol/L) बीचमा छ भने : यसलाई मध्यवर्ती वा सीमावर्ती नतिजा मानिन्छ। यस अवस्थामा, परीक्षण दोहोर्याउन आवश्यक पर्न सक्छ। CF का केही असामान्य रूपहरूलाई अस्वीकार गर्न आनुवंशिक परीक्षण जस्ता थप परीक्षणहरू पनि आवश्यक पर्न सक्छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि यी नतिजाहरूको व्याख्या डाक्टरद्वारा गर्नुपर्छ। त्यसैले, जब नतिजा आउँछ, सबैभन्दा राम्रो कुरा भनेको यसको बारेमा डाक्टरसँग कुरा गर्नु र उनको निर्देशनहरू पालना गर्नु हो। नआत्तिनुहोस्।

तपाईंको बच्चालाई पसिना परीक्षणको लागि कसरी तयार गर्नुहुन्छ? के तपाईंले केही प्रमुख कुरा गर्नुपर्छ?

यो आमा र बुबा दुवैको लागि धेरै सजिलो छ। आफ्नो बच्चालाई पसिना परीक्षणको लागि तयार पार्न तपाईंले केही विशेष गर्नु पर्दैन।

• यो परीक्षण गर्नुअघि बच्चाको आहार (खुवाउने ढाँचा, ठोस खाना दिइएमा), गतिविधिहरू, वा बच्चाले लिइरहेको औषधिहरू परिवर्तन गर्न वा बन्द गर्न आवश्यक छैन। यसलाई सामान्य रूपमा राख्नुहोस्।
• एउटै कुरा के हो भने, परीक्षण गर्नुभन्दा २४ घण्टा अगाडि आफ्नो बच्चाको छालामा कुनै पनि क्रिम वा लोशन नलाग्नुहोस्। विशेष गरी परीक्षण भइरहेको हात वा खुट्टामा केही पनि नलाग्नुहोस्। यसले परीक्षणको नतिजालाई असर गर्न सक्छ।

हेर्नुहोस्, यो धेरै सरल छ। परीक्षाको दिन आफ्नो बच्चालाई हल्का, आरामदायी लुगा लगाइदिनुहोस्।

यस कथाबाट हामीले सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

ठीक छ, त्यसैले म आशा गर्छु कि तपाईंले आज हामीले कुरा गरेको कुरा, सिस्टिक फाइब्रोसिस र पसिना परीक्षणको बारेमा राम्रोसँग बुझ्नुभएको छ। यद्यपि यो एक जटिल विषय जस्तो लाग्न सक्छ, तर आधारभूत कुराहरू बुझेपछि यो त्यति गाह्रो छैन। हामीले छलफल गरेका कुराहरूबाट, यहाँ ध्यानमा राख्नुपर्ने केही कुराहरू छन्:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) एक आनुवंशिक रोग हो जसले शरीरको बलगमलाई बाक्लो बनाउँछ, विशेष गरी फोक्सो र पाचन प्रणालीलाई असर गर्छ।
• लक्षणहरू बारे सचेत रहनुहोस्: यदि तपाईंलाई यी मध्ये एक वा बढी लक्षणहरू छन्, जस्तै तौल घट्नु, बारम्बार सास फेर्न गाह्रो हुनु, लगातार खोकी लाग्नु, वा तैलीय दिसा हुनु, डाक्टरलाई भेट्नुहोस् र तिनीहरूको बारेमा छलफल गर्नुहोस्।
• सिस्टिक फाइब्रोसिस पुष्टि गर्ने मुख्य, सबैभन्दा भरपर्दो परीक्षण पसिना परीक्षण हो: यसले पसिनामा क्लोराइडको स्तर मापन गर्छ।
• यो परीक्षण पीडादायी छैन र सुरक्षित छ: त्यसैले यसको लागि आफ्नो बच्चालाई लैजान नडराउनुहोस्।
• रोगलाई सुरुमै पहिचान गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ:किनभने त्यसपछि, आवश्यक उपचार र व्यवस्थापन विधिहरू चाँडै सुरु गर्न सकिन्छ, जसले गर्दा बच्चाले अनुभव गर्न सक्ने जटिलताहरू कम हुन्छन् र उनीहरूलाई राम्रो, स्वस्थ जीवन बिताउन मद्दत हुन्छ।

यदि तपाईं वा तपाईंले चिन्ने कोही यो समस्याबाट पीडित हुनुहुन्छ भने, सबैभन्दा राम्रो कुरा भनेको इन्टरनेटमा भेटिने सबै कुरामा आत्तिनु वा विश्वास गर्नु होइन, तर एक योग्य डाक्टरसँग कुरा गर्नु हो। उनीहरूले तपाईंलाई उचित मार्गदर्शन गर्नेछन् र तपाईंलाई आवश्यक सहयोग प्रदान गर्नेछन्।

` सिस्टिक फाइब्रोसिस, पसिना परीक्षण, क्लोराइड, बालरोग, आनुवंशिक रोग, फोक्सोको रोग