बारम्बार छातीमा चोट लाग्नु, तौल नबढ्नु... के यो सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) हो? यसबारे सचेत रहौं।

के तपाईंको सानो बच्चाको नाक सधैं बन्द हुन्छ? जतिसुकै खाना दिए पनि, थाहा नपाई पातलो हुन्छ? के कहिलेकाहीँ सास फेर्न गाह्रो भएको जस्तो लाग्छ? यी लक्षणहरू देख्दा आमाबाबुलाई डर लाग्नु सामान्य हो। यी सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) भनिने अवस्थाका लक्षणहरू हुन सक्छन्, जुन हामीले धेरै सुनेका नहुन सक्छौं, तर जान्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ। आउनुहोस् आज डर बिना र सरल रूपमा यसबारे कुरा गरौं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा आएको आनुवंशिक रोग हो। हाम्रो शरीरको कोषहरू मार्फत नुन (क्लोराइड) र तरल पदार्थको आवागमनलाई नियन्त्रण गर्ने एउटा विशेष जीन हुन्छ। यसलाई CFTR (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रान्समेम्ब्रेन कन्डक्टेन्स रेगुलेटर) जीन भनिन्छ। त्यसैले, यस जीनमा दोष वा उत्परिवर्तन हुँदा CF रोग हुन्छ।

यो दोषको कारण के हुन्छ? सामान्यतया, हाम्रो शरीरमा श्लेष्म र पिप जस्ता स्रावहरू पातलो र चिप्लो हुन्छन्। तर CF भएको व्यक्तिको शरीरमा, यी स्रावहरू धेरै बाक्लो, बाक्लो र टाँसिने हुन्छन्।

कल्पना गर्नुहोस् तब के हुन्छ जब यो बाक्लो श्लेष्म फोक्सोमा जम्मा हुन्छ। यसले सास फेर्न गाह्रो बनाउँछ, कीटाणुहरू सजिलै फस्छन् , र संक्रमणहरू बारम्बार हुन्छन् । समयसँगै, यसले फोक्सोमा गम्भीर क्षति पुर्‍याउन सक्छ, श्वासप्रश्वासमा समस्या आउन सक्छ र मृत्यु पनि हुन सक्छ।

साथै, यी बाक्लो स्रावहरूले प्यान्क्रियाजको नलीहरूलाई अवरुद्ध गर्छन्। त्यसपछि हामीले खाएको खाना पचाउन मद्दत गर्ने पाचन इन्जाइमहरू निस्कँदैनन् । फलस्वरूप, कुपोषण र वृद्धि अवरुद्ध हुन्छ। यसको अतिरिक्त, कलेजो रोग, मधुमेह (`सिस्टिक फाइब्रोसिस-सम्बन्धित मधुमेह` - CFRD) र प्रजनन समस्याहरू पनि हुन सक्छन्।

तर चिन्ता नगर्नुहोस्। आज, उन्नत उपचारका कारण, CF बिरामीहरूको आयु दशकौंले बढेको छ।

यो रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

CF का लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्। रोगको गम्भीरता अनुसार पनि तिनीहरू फरक-फरक हुन्छन्। मुख्य लक्षणहरू हेरौं।

असामान्य सिस्टिक फाइब्रोसिस

यो CF को हल्का रूप हो। लक्षणहरू जीवनको पछिल्ला समयमा देखा पर्छन्। कहिलेकाहीँ एउटा मात्र अंग प्रभावित हुन्छ।

के कारणले CF हुन्छ?

हामीले पहिले छलफल गरेझैं, यो CFTR नामक जीनमा रहेको दोषको कारणले हुन्छ। बच्चालाई यो रोग लाग्नको लागि, बच्चाले आमा र बुबा दुवैबाट दोषपूर्ण जीनको प्रतिलिपि प्राप्त गर्नुपर्छ।

रोग कसरी निदान गरिन्छ?

यो रोगको प्रारम्भिक निदान गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ, किनकि त्यसपछि उपचार छिटो सुरु गर्न सकिन्छ र भविष्यमा सम्भावित जटिलताहरूलाई कम गर्न सकिन्छ। श्रीलंकामा, केही अस्पतालहरूले अब बच्चाहरूलाई जन्मको समयमा यसको लागि परीक्षण गरिरहेका छन्।

रोग निदान गर्न प्रयोग गरिने मुख्य परीक्षणहरू यस प्रकार छन्:

• पसिना परीक्षण: यो CF निदान गर्न सबैभन्दा भरपर्दो परीक्षण हो।यो पीडारहित परीक्षणले तपाईंको पसिनामा नुन (क्लोराइड) को मात्रा मापन गर्छ। यदि यो मात्रा सामान्य भन्दा धेरै बढी छ भने, यो CF को संकेत हो।
• रगत परीक्षण: यसले रगतमा `इम्युनोरेएक्टिभ ट्रिप्सिनोजेन (IRT)` नामक रसायनको स्तर परीक्षण गर्छ। CF का बिरामीहरूमा यो स्तर उच्च हुन्छ।
• आनुवंशिक परीक्षण (DNA परीक्षण): यसले `CFTR` जीनमा रहेका दोषहरूको प्रत्यक्ष जाँच गर्छ।

यी परीक्षणहरूका अतिरिक्त, तपाईंको डाक्टरले निदान पुष्टि गर्न र जटिलताहरू खोज्न अन्य परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन्। उदाहरणका लागि, छातीको एक्स-रे, फुफ्फुसीय कार्य परीक्षण (PFTs), र खकार र दिसा परीक्षणहरू।

उपचारहरू के के हुन्?

CF एक जटिल रोग भएकोले, उपचार पल्मोनोलोजिस्ट, फिजियोथेरापिस्ट र पोषणविद् सहित विशेषज्ञहरूको बहु-विषय टोलीद्वारा प्रदान गरिन्छ। उपचारको मुख्य लक्ष्य भनेको फोक्सोबाट बलगम सफा गर्नु, संक्रमण रोक्नु र आवश्यक पोषण प्रदान गर्नु हो।

औषधिहरू

तपाईंको डाक्टरले औषधिहरू लेख्न सक्छन् जस्तै:

• एन्टिबायोटिक: फोक्सोको संक्रमणलाई रोकथाम र उपचार गर्नुहोस्।
• श्लेष्म पातलो पार्ने औषधिहरू: यी इनहेलर वा नेबुलाइजर मार्फत दिइन्छ। तिनीहरूले बाक्लो श्लेष्मलाई पातलो बनाउन मद्दत गर्छन् र खोकी लाग्न सजिलो बनाउँछन्।
• ब्रोन्कोडायलेटरहरू: तिनीहरूले श्वासनलीलाई चौडा बनाउँछन् र सास फेर्न सजिलो बनाउँछन्।
• प्यान्क्रियाटिक इन्जाइम सप्लिमेन्टहरू: यी प्रत्येक खाना र खाजासँग लिनुपर्छ। तिनीहरूले पाचन र पोषक तत्व अवशोषणमा मद्दत गर्छन्।
• CFTR मोड्युलेटरहरू: यी औषधिहरूको सबैभन्दा नयाँ र सबैभन्दा प्रभावकारी वर्ग हुन्। यी औषधिहरूले रोगलाई प्रत्यक्ष रूपमा निम्त्याउने दोषपूर्ण 'CFTR' प्रोटिनको कार्यलाई पुनर्स्थापित गर्न मद्दत गर्छन्। यसले बलगमलाई पातलो बनाउन, फोक्सोको कार्य सुधार गर्न, खोकी कम गर्न र तौल बढ्ने पनि कम गर्न सक्छ। `(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)` यी प्रकारका औषधिहरू मध्ये केही हुन्।

एयरवे क्लियरेन्स प्रविधि (ACT)

यी कामहरू दैनिक गर्नुपर्छ, कम्तिमा दिनको दुई पटक। यसले फोक्सोमा अड्किएको बाक्लो म्यूकसलाई खुकुलो पार्न र हटाउन मद्दत गर्छ।

• छातीको शारीरिक उपचार: श्लेष्म खुकुलो पार्न कसैलाई लयबद्ध रूपमा पछाडि र छातीमा ट्याप गर्न लगाउनु।
• भेस्ट: यो एउटा विशेष मेसिनमा जोडिएको भेस्ट हो। लगाउँदा, उच्च-फ्रिक्वेन्सी कम्पनहरूले छातीमा ट्याप गर्छ, जसले गर्दा क्रिया हुन्छ र बलगम खुकुलो हुन्छ।
• PEP उपकरणहरू: `(फ्लटर, एकेपेला)` जस्ता साना उपकरणहरू मार्फत सास फेर्दा फोक्सोमा दबाब सिर्जना हुन्छ र बलगम सफा गर्न मद्दत गर्छ।

शल्यक्रियाहरू

केही जटिलताहरूमा शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ।

• फोक्सो प्रत्यारोपण: रोग धेरै गम्भीर हुँदा र फोक्सो लगभग पूर्ण रूपमा काम नगर्ने अवस्थामा अन्तिम उपाय।
• कलेजो प्रत्यारोपण: यदि कलेजो गम्भीर रूपमा क्षतिग्रस्त छ भने।
• अन्य: नाकको पोलिप्स हटाउने, खाना उपलब्ध गराउन पेटमा फिडिङ ट्यूब घुसाउने जस्ता कुराहरू।

CF को सम्भावित जटिलताहरू

यदि CF को उचित उपचार गरिएन भने, विभिन्न जटिलताहरू हुन सक्छन्।

• फोक्सो: श्वासनलीको स्थायी फराकिलोपन ('ब्रोन्चिएक्टेसिस'), फोक्सोको पतन ('न्यूमोथोरक्स'), दीर्घकालीन संक्रमण।
• प्यान्क्रियाटाइटिस: CF-सम्बन्धित मधुमेह (`CFRD`)।
• कलेजो: कलेजोमा दाग (सिरोसिस)।
• आन्द्रा: आन्द्राको अवरोध, कोलोन क्यान्सरको जोखिम बढ्छ।
• प्रजनन प्रणाली: महिलाहरूमा पुरुष बाँझोपन र ढिलो बच्चा जन्माउने।
• हड्डीहरू: हड्डीहरू पातलो हुनु (अस्टियोपोरोसिस)।

बारम्बार सोधिने प्रश्नहरू (सोधिने प्रश्नहरू)