के तपाईंको सानो बच्चामा यी लक्षणहरू छन्? अलागिल सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गरौं!

के तपाईंले कहिल्यै सोच्नुभएको छ कि कहिलेकाहीँ हाम्रा साना बच्चाहरूलाई लाग्ने केही रोगहरू अलि जटिल हुन सक्छन्? ठीक छ, एउटा यस्तो अवस्था जसलाई थोरै हेरचाह चाहिन्छ, तर यदि तपाईंसँग सही बुझाइ छ भने यसलाई व्यवस्थित गर्न सकिन्छ, त्यसलाई अलागिल सिन्ड्रोम भनिन्छ। यसलाई अलागिल-वाट्सन सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ। यो एक आनुवंशिक अवस्था हो, जसको अर्थ यो हामीले हाम्रा आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा पाएको कुरा हो। यसले मुख्यतया हाम्रो कलेजो र मुटुलाई असर गर्छ। यद्यपि, शरीरका अन्य भागहरू पनि प्रभावित हुन सक्छन्। यसबारे थप विस्तृतमा कुरा गरौं, के हामी?

अलागिल सिन्ड्रोम वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, अलागिल सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो। यसले हाम्रो कलेजोको कार्यमा बाधा पुर्‍याउन सक्छ, साथै मुटुको संरचनामा, अर्थात् मुटु कसरी बनाइन्छ भन्ने कुरामा केही परिवर्तन र कमजोरीहरू निम्त्याउन सक्छ। यो अवस्था लिएर जन्मेका केही बच्चाहरूको उपस्थितिमा धेरै विशिष्ट विशेषताहरू हुन्छन्। यसबाट उत्पन्न हुन सक्ने केही जटिलताहरू धेरै खतरनाक र जीवनको लागि पनि खतरा हुन सक्छन्। त्यसैले यसबारे सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

अलागिल सिन्ड्रोमले शरीरको कुन भागलाई असर गर्छ?

हामीले पहिले नै भनिसकेका छौं कि यसले मुख्यतया कलेजो र मुटुलाई असर गर्छ। तर, त्यति मात्र होइन। यसले तपाईंको शरीरका अन्य धेरै महत्त्वपूर्ण अंगहरूको विकासलाई पनि असर गर्न सक्छ। यी हुन्:

• मुटु: मुटुको भल्भ र रक्तनलीहरूमा समस्या हुन सक्छ।
• मिर्गौला: मिर्गौला खुम्चिने र सिस्ट बन्ने जस्ता कुराहरू।
• प्यान्क्रियाज: पाचन प्रक्रियामा मद्दत गर्ने प्यान्क्रियाजको कार्य पनि अवरुद्ध हुन सक्छ।
• आँखा: केही दृष्टिमा कमजोरी।
• कंकाल: हड्डीमा केही परिवर्तनहरू, जस्तै मेरुदण्ड।
• रक्तनलीहरू: मस्तिष्कको रक्तनलीहरूमा पनि समस्या हुन सक्छ।

यो अवस्था कसलाई हुन सक्छ? यो कति सामान्य छ?

अलागिल सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो। यसको अर्थ यदि कुनै बच्चाले आमा वा बुबाबाट जीन प्राप्त गर्छ भने, बच्चामा यी लक्षणहरू विकास हुन सक्छन्। डाक्टरहरूले यसलाई "अटोसोमल डोमिनेन्ट" वंशाणुगत ढाँचा भन्छन्। यसको अर्थ आमाबाबु मध्ये एकमा जीन भए पनि, बच्चामा यो अवस्था विकास हुन सक्छ। सामान्यतया, ३०% देखि ५०% सम्मका केसहरू यसरी परिवारबाट परिवारमा सर्छन्।

यद्यपि, कहिलेकाहीँ यो नयाँ व्यक्तिमा विकास हुन सक्छ, परिवारमा पहिले कसैलाई पनि यो रोग नभएको भए पनि। यसको मतलब यो कुनै पारिवारिक इतिहास बिना पनि देखा पर्न सक्छ।

यो कति सामान्य छ भन्ने कुराको हिसाबले, यो अवस्थाले ३०,००० देखि ४५,००० मध्ये एक जनालाई असर गर्ने अनुमान गरिएको छ।तर यो सही मात्रा होइन, किनकि कहिलेकाहीं यो निदान नहुन सक्छ, वा सबैभन्दा गम्भीर लक्षणहरूको मात्र उपचार गरिने हुनाले यसलाई अर्को रोग भनेर गलत मान्न सकिन्छ।

अलागिल सिन्ड्रोमले मेरो शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

अलागिल सिन्ड्रोमका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छन्। यसको अर्थ यो अवस्था भएका सबैमा एउटै लक्षण हुँदैन। हाम्रो कलेजोमा रहेका पित्त नलीहरू राम्ररी विकास हुँदैनन्। तिनीहरू या त धेरै छोटो, साँघुरो हुन्छन्, वा केही पित्त नलीहरू हुन्छन्। यी पित्त नलीहरूले कलेजोमा उत्पादन हुने पित्त - हामीले खाने खानामा रहेको बोसो पचाउन मद्दत गर्ने तरल पदार्थ - पित्त थैली र सानो आन्द्रामा पुर्‍याउँछन्। त्यसैले, जब यी पित्त नलीहरूले राम्ररी काम गर्न छोड्छन्, पित्त कलेजोमा फस्छ। त्यसपछि कलेजो बिग्रन थाल्छ ।

त्यसैगरी, यसले मुटुलाई पनि असर गर्छ। जसरी पित्त नलीहरू साँघुरो हुन्छन्, त्यसरी नै मुटुको भल्भ र रक्तनलीहरू साँघुरो हुन सक्छन् र परिवर्तनहरू हुन सक्छन्। यसले मुटुबाट शरीरको बाँकी भागमा रक्त प्रवाहमा बाधा पुर्‍याउन सक्छ, र अक्सिजन राम्रोसँग डेलिभर नहुन सक्छ।

अलागिल सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

यी लक्षणहरू सामान्यतया बाल्यकाल वा प्रारम्भिक बाल्यकालमा देखा पर्छन् । यद्यपि, वयस्कता नभएसम्म तिनीहरू देखा नपर्न सक्छन्। लक्षणहरूको गम्भीरता एउटै परिवार भित्र पनि फरक हुन सक्छ।

कलेजोसँग सम्बन्धित लक्षणहरू

हामीलाई भनिएको छ कि अलागिल सिन्ड्रोमले कलेजोलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ। जब कलेजो बिग्रन्छ, तपाईंले निम्न लक्षणहरू देख्न सक्नुहुन्छ:

• छाला र आँखा पहेँलो हुनु - हामी यसलाई जन्डिस (वा आइक्टेरस) भन्छौं।
• छालामा नराम्रोसँग चिलाउने गर्छ।
• छालाको सतहमा पहेंलो, बोसो जम्मा हुने (गाँठो जस्तै) (xanthomas)।
• गाढा पिसाब।

यो कलेजो क्षति पित्त नलीहरू हराइरहेको, साँघुरो भएको वा विकृत भएको कारणले हुन्छ। यी पित्त नलीहरूले पित्त, बोसो पचाउन मद्दत गर्ने तरल पदार्थ, कलेजोबाट पित्त थैली र सानो आन्द्रामा बोक्छन्। जब यी नलीहरूले राम्ररी काम गर्दैनन्, कलेजोमा पित्त जम्मा हुन्छ। कलेजोले आफ्नो काम राम्ररी गर्न सक्दैन, जुन रगतबाट फोहोर पदार्थहरू हटाउने हो।

शरीरले बोसो र केही भिटामिनहरू (विशेष गरी A, D, E, र K) राम्ररी अवशोषित गर्न नसक्ने हुनाले, थप लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्:

• हड्डी कमजोर हुनु।
• वृद्धि घट्यो, उचाइ बढेन।
• दृष्टि समस्याहरू (विशेष गरी कोर्निया र रेटिनालाई असर गर्ने)।
• शरीरको सन्तुलन र चालमा समस्या।
• रगत जम्ने प्रवृत्ति।
• विकासात्मक ढिलाइ।
• कलेजोमा दाग (सिरोसिस)।

अलागिल सिन्ड्रोम भएका लगभग १५% मानिसहरूमा गम्भीर कलेजो रोग र कलेजो फेल हुने जस्ता जीवन-धम्कीपूर्ण अवस्थाहरू विकास हुने जोखिम हुन्छ।

मुटुसँग सम्बन्धित लक्षणहरू

अलागिल सिन्ड्रोमले मुटु र यसको कार्यलाई पनि असर गर्न सक्छ। यसको अर्थ:

• पल्मोनरी आर्टरी स्टेनोसिस भनेको मुटुबाट फोक्सोमा रगत पुर्‍याउने रक्तनली साँघुरिनु हो।
• मुटुको संरचनामा परिवर्तनहरू। उदाहरणका लागि, मुटुको दुई तल्लो कक्षहरू बीचको प्वाल (भेन्ट्रिकुलर सेप्टल दोष), वा फोक्सोमा रगत बोक्ने नलीको साँघुरोपन, मुटुको कक्षहरू बीचको प्वाल, मुख्य रक्तनली (एओर्टा) को स्थितिमा परिवर्तन, र बढेको दायाँ भेन्ट्रिकल (फ्यालोटको टेट्रालोजी)।
• असामान्य मुटुको आवाज (मुटुको आवाज)।
• रगतमा अक्सिजनको मात्रा कम भएका कारण छालाको नीलो रंग (साइनोसिस)।

अनुहार र शरीरमा देखिने विशेषताहरू

अलागिल सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूमा धेरै विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू हुन्छन्:

• आँखा बीचको दूरी फराकिलो छ, आँखा गहिरो रूपमा सेट गरिएका छन्।
• चुच्चो, स्पष्ट चिउँडो।
• ठूलो निधार।

शरीरमा देखिने अन्य लक्षणहरू यस प्रकार छन्:

• कंकाल असामान्यताहरू। उदाहरणका लागि, पुतलीको कशेरुका।
• मस्तिष्कमा रक्तनलीहरूमा असामान्यताका कारण मस्तिष्कमा रक्तस्राव र स्ट्रोकको जोखिम।
• मस्तिष्कको प्रमुख धमनीको बिस्तारै साँघुरो हुनु (मोयामोया सिन्ड्रोम)।
• मिर्गौला समस्याहरू (संकोचन, सिस्ट, सीमित कार्य)।
• प्यान्क्रियाजले खानाबाट पोषक तत्वहरू राम्ररी टुक्र्याउन र अवशोषित गर्न असमर्थ हुन्छ।

के अलागिल सिन्ड्रोमले मानसिक क्षमतालाई असर गर्छ?

अलागिल सिन्ड्रोम भएका लगभग २% बालबालिकाहरूमा बौद्धिक अपाङ्गता हुन्छ । यद्यपि, केही बालबालिकाहरू (लगभग १६%) मा हिँड्ने जस्ता ग्रस मोटर माइलस्टोनहरू विकास गर्नमा थोरै ढिलाइ हुन सक्छ। यद्यपि, यो बौद्धिक अपाङ्गता होइन।

अलागिल सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?

धेरैजसो अवस्थामा, एलागिल सिन्ड्रोमका ९०% भन्दा बढी केसहरू JAG1 जीनमा समस्याको कारणले हुन्छन्। यो जीनमा उत्परिवर्तन वा मेटाइ हुन सक्छ। अर्को २% देखि ३% मा NOTCH2 जीनमा उत्परिवर्तन हुन्छ। यद्यपि, लगभग ३% केसहरूमा, सही आनुवंशिक कारण अझै अज्ञात छ।

`JAG1` र `NOTCH2` भनिने यी जीनहरूले भ्रूण चरणमा शरीरका विभिन्न भागहरू निर्माण गर्न आवश्यक प्रोटीनहरू उत्पादन गर्न हाम्रा कोषहरूलाई निर्देशन दिन्छन्। यदि यी दुई जीनमा उत्परिवर्तन भयो भने, वा क्रोमोजोम २० को त्यो भागमा आनुवंशिक सामग्रीको क्षति भयो जहाँ `JAG1` जीन अवस्थित छ भने, कोषहरूले ती निर्देशनहरू राम्ररी प्राप्त गर्दैनन्। यो तब हुन्छ जब मुटुमा संरचनात्मक दोषहरू, पित्त नलीहरू साँघुरिनु र कंकाल असामान्यताहरू देखा पर्छन्।

अलागिल सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ?

अलागिल सिन्ड्रोमको निदान गर्न गाह्रो हुन सक्छ किनभने लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छन्। निदान पूर्ण चिकित्सा इतिहास र तपाईंको लक्षणहरूको गहन जाँचबाट सुरु हुन्छ। यदि तपाईंलाई निम्न मध्ये कम्तिमा तीन लक्षणहरू छन् भने डाक्टरले अलागिल सिन्ड्रोमको शंका गर्न सक्छन्:

• पित्त नलीहरूको असामान्य आकार।
• कलेजो रोग वा पित्त प्रवाहमा अवरोध (कोलेस्टेसिस)।
• मुटु रोग।
• कंकाल असामान्यताहरू।
• दृष्टि समस्याहरू।
• विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू।

निदान पुष्टि गर्न धेरै परीक्षणहरू गरिन्छन्:

• परीक्षणको लागि कलेजोको सानो टुक्रा लिने (कलेजो बायोप्सी)।
• रगत परीक्षण।
• आँखा परीक्षण।
• मेरुदण्डको एक्स-रे।
• पेट र/वा मुटुको अल्ट्रासाउन्ड।
• आनुवंशिक परीक्षण।
• मृगौला कार्य परीक्षणहरू।
• प्यान्क्रियाजको कार्य परीक्षण।

मेरो बच्चालाई अलागिल सिन्ड्रोम वा बिलीरी एट्रेसिया छ कि छैन भनेर कसरी थाहा पाउने?

अलागिल सिन्ड्रोम र बिलीरी एट्रेसियामा समान लक्षणहरू हुन्छन्। अलागिल सिन्ड्रोममा, पित्त नलीहरू मार्फत सानो आन्द्रामा पित्तको प्रवाह प्रतिबन्धित हुन्छ, र पित्त कलेजोमा जम्मा हुन्छ। बिलीरी एट्रेसिया पित्त नलीहरूमा क्षति वा दागको कारणले पनि हुन्छ, जसले समान लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ। नवजात शिशुहरूले दुवै अवस्थामा समान लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छन्:

• गाढा रंगको पिसाब।
• हल्का रङको दिसा।
• पेट फुल्ने।
• जन्मेको धेरै हप्ता पछि पनि जन्डिस रहिरहन्छ।

पित्तथैलीको एट्रेसिया भएका बच्चाहरूमा अन्य जन्म दोषहरू पनि हुन सक्छन्, जस्तै अलागिल सिन्ड्रोम, साथै मुटु, मिर्गौला र प्लीहाको असामान्यताहरू। केही अध्ययनहरूले देखाएका छन् कि JAG1 भनिने एउटै जीन जसले अलागिल सिन्ड्रोम निम्त्याउँछ, पित्तथैलीको एट्रेसियामा संलग्न हुन सक्छ।

अलागिल सिन्ड्रोम भन्दा पित्तथैलीको एट्रेसिया बढी सामान्य हुने भएकाले र अलागिल सिन्ड्रोमका सबै प्रभावहरू बाल्यकालमा स्पष्ट नहुने भएकाले, डाक्टरहरूले सुरुमा पित्तथैलीको एट्रेसिया भएको शंका गर्न सक्छन्। यद्यपि, दुवै अवस्थाको उपचार धेरै हदसम्म समान छ । यदि तपाईंको बच्चामा पछि अलागिल सिन्ड्रोमका अन्य लक्षणहरू देखा पर्छन् भने, त्यो समयमा यसको निदान गर्न सकिन्छ।

अलागिल सिन्ड्रोम कसरी उपचार गरिन्छ?

यस अवस्थाको लागि अहिलेसम्म कुनै खास उपचार छैन।। त्यसकारण, उपचार भनेको उत्पन्न हुने लक्षणहरूलाई नियन्त्रण गर्ने उद्देश्यले गरिन्छ। अर्थात्, उपचार लक्षणहरूद्वारा निर्धारण गरिन्छ। उपचारको रूपमा निम्न गर्न सकिन्छ:

• भिटामिन ए, डी, ई र के प्रदान गर्दै।
• शिशुहरूलाई पोषक तत्वहरू राम्रोसँग अवशोषित गर्न सक्ने "मध्यम-श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स" भएको सूत्र दिइने।
• पाचन प्रणालीमा सिधै खाना पुर्‍याउन ग्यास्ट्रोस्टोमी ट्यूब वा नासोग्यास्ट्रिक ट्यूब मार्फत खुवाउने।
• कलेजो रोगहरूको उपचार गर्ने औषधिहरू (ursodeoxycholic acid) प्रदान गर्ने।
• चिलाउने उपचार गर्न औषधिहरूको प्रयोग (जस्तै एन्टिहिस्टामाइन्स, कोलेस्टिरामाइन, नाल्ट्रेक्सोन, रिफाम्पिन) र छालालाई मोइस्चराइज गर्न मोइस्चराइजर वा लोशनहरू।
• आंशिक पित्त डाइभर्सन भनेको कलेजो र आन्द्रा बीचको पित्तको बाटो परिवर्तन गर्ने शल्यक्रिया प्रक्रिया हो।
• मुटु, रक्तनली र मिर्गौलालाई असर गर्ने अवस्थाहरूको लागि शल्यक्रिया।

यदि अलागिल सिन्ड्रोमले कलेजोमा गम्भीर क्षति पुर्‍याउँछ र कलेजो फेल हुन्छ भने, कलेजो प्रत्यारोपण आवश्यक पर्न सक्छ।

म कसरी मेरो लक्षणहरूसँग बाँच्ने र व्यवस्थापन गर्ने?

यो अवस्था भएका सबैमा लक्षणहरू फरक-फरक हुने भएकाले, तपाईंको डाक्टरले तपाईंको लागि कुन उपचार सही छ भनेर निर्णय गर्नेछन्। तपाईंको मुटु र कलेजोको स्वास्थ्य जाँच गर्न नियमित जाँचहरू गराउनु महत्त्वपूर्ण छ। यदि तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई नयाँ उपचार सुरु गर्नुभयो भने, यो कति राम्रोसँग काम गरिरहेको छ र यसको कस्ता साइड इफेक्टहरू छन् भनेर हेर्न तपाईंले केही हप्तामा फेरि आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुपर्नेछ। धेरैजसो उपचारहरूले लक्षणहरू कम गरेर, तपाईंलाई राम्रो महसुस गर्न मद्दत गरेर र गम्भीर, जीवन-धम्कीपूर्ण जटिलताहरूलाई रोकेर काम गर्छन्।

के अलागिल सिन्ड्रोम रोक्न सकिन्छ?

यो आनुवंशिक परिवर्तनको कारणले हुने अवस्था भएकोले, यसलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन । यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई अलागिल सिन्ड्रोम छ, वा यदि तपाईं बच्चाको आशा गर्दै हुनुहुन्छ र तपाईंको बच्चामा यो आनुवंशिक अवस्था सर्ने जोखिम जान्न चाहनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

अलागिल सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिले कस्तो भविष्यको आशा गर्न सक्छ?

अलागिल सिन्ड्रोम जीवनभर रहने अवस्था भएकोले यसको कुनै खास उपचार छैन। उपचारको उद्देश्य लक्षणहरू नियन्त्रण गर्नु, आराम प्रदान गर्नु र जीवनलाई जोखिममा पार्ने जटिलताहरू रोक्नु हो।

यो अवस्थालाई प्रारम्भिक चरणमा पहिचान गर्नु र उपचार सुरु गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यसले प्रभावहरूलाई कम गर्न सक्छ।

गम्भीर कलेजो रोग र मुटु रोग भएका व्यक्तिहरूको आयु छोटो हुन सक्छ। यद्यपि, अब धेरै उपचारहरू छन् जसले यो अवस्थालाई उल्टाउन मद्दत गर्न सक्छ।

अलागिल सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूले नियमित जाँचको लागि आफ्ना डाक्टरहरूलाई नियमित रूपमा भेट्नुपर्छ । यसले यो अवस्थाले जीवनलाई खतरामा पार्ने लक्षणहरू निम्त्याइरहेको छ कि छैन र उपचार कति प्रभावकारी छ भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ। नियमित स्क्रिनिङहरूमा समावेश हुन सक्छ:

• मुटुको अल्ट्रासाउन्ड जाँच (इकोकार्डियोग्राम)।
• पेटको अल्ट्रासाउन्ड (कलेजो र मिर्गौला)।
• वार्षिक आँखा परीक्षण।
• मस्तिष्कको रक्तनलीहरूको एमआरआई स्क्यान।

अलागिल सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?

अलागिल सिन्ड्रोमका हल्का लक्षणहरू भएका अधिकांश मानिसहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्छन् । यद्यपि, गम्भीर लक्षणहरू भएकाहरूको आयु कम हुन सक्छ।

तपाईंको लक्षणहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। उहाँले तपाईंको आन्तरिक अंगहरूले कसरी काम गरिरहेको छ भनेर जाँच गर्न प्रायः परीक्षणहरूको आदेश दिनुहुनेछ। उपचारको प्राथमिक लक्ष्य जीवनलाई खतरामा पार्ने लक्षणहरू रोक्नु हो।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई अलागिल सिन्ड्रोम भएको पत्ता लागेको छ र कलेजो बिग्रने यी कुनै पनि लक्षणहरू अनुभव भएमा, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्:

• यदि तपाईंको छाला र/वा आँखा पहेंलो भयो भने।
• कुनै विशेष कारण बिना नै छालामा तीव्र चिलाउने समस्या भएमा।
• यदि छालाको सतहमा बोसो जम्मा भएको (पहेंलो रंगको गाँठो) देखियो भने।
• यदि तपाईंको पिसाब सामान्य भन्दा गाढा छ भने।

यदि तपाईंले अलागिल सिन्ड्रोमका कुनै पनि लक्षणहरू अनुभव गरिरहनुभएको छ जसले गर्दा तपाईंको दैनिक गतिविधिहरू गर्न गाह्रो भइरहेको छ भने, तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। अलागिल सिन्ड्रोम भएको तपाईंको बच्चाले बाल्यकाल वा प्रारम्भिक बाल्यकालमा कुनै विकासात्मक कोशेढुङ्गा देखाउँछ भने आफ्नो डाक्टरलाई जानकारी गराउनु पनि महत्त्वपूर्ण छ।

म कहिले आपतकालीन विभाग (ETU) मा जानुपर्छ?

अलागिल सिन्ड्रोमले जीवनलाई खतरामा पार्ने मुटुका लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ । यदि तपाईंलाई यी मध्ये कुनै पनि लक्षणहरू छन् भने, तुरुन्तै आपतकालीन कोठामा जानुहोस्:

• यदि तपाईंको मुटुको धड्कन अनियमित छ भने।
• यदि तपाईंलाई सास फेर्न गाह्रो भइरहेको छ भने।
• यदि तपाईंको छाला, ओठ, वा नङ नीलो देखिन्छ भने।

अलागिल सिन्ड्रोमका केही केसहरूमा स्ट्रोकको जोखिम बढ्छ। यदि तपाईंले स्ट्रोकका यी लक्षणहरू मध्ये कुनै पनि अनुभव गर्नुभयो भने, तुरुन्तै 911 मा कल गर्नुहोस् (वा तपाईंको नजिकको आपतकालीन कोठामा जानुहोस्):

• यदि तपाईंलाई आफ्नो शरीरको एक छेउमा सुन्नता महसुस हुन्छ भने।
• यदि तपाईंलाई बोल्न गाह्रो भइरहेको छ, वा तपाईंको शब्दहरू अड्किएका छन् भने।
• यदि आँखाको दृष्टिमा अचानक परिवर्तन आयो भने।
• चक्कर लाग्ने, सन्तुलन गुमाउने, समन्वय समस्याहरू।
• भयानक टाउको दुखाइ।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

जब तपाईं आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहुन्छ, तपाईं निम्न प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• मेरा लक्षणहरू कति गम्भीर छन्?
• के मलाई शल्यक्रिया चाहिन्छ?
• उपचार कति सफल छ भनेर हेर्न म कहिले फर्कनु पर्छ?
• तपाईंले तोक्नुभएको उपचारको साइड इफेक्ट के हो?

याद राख्नुहोस्, अलागिल सिन्ड्रोमले फरक-फरक मानिसहरूलाई फरक-फरक रूपमा असर गर्छ। केही मानिसहरूमा धेरै हल्का लक्षणहरू हुन सक्छन्, जबकि अरूमा बढी गम्भीर लक्षणहरू हुन सक्छन् जसलाई थप उपचार वा शल्यक्रिया आवश्यक पर्दछ। त्यसैले तपाईंलाई आवश्यक हेरचाह प्राप्त गर्न आफ्नो डाक्टरसँग नजिकबाट काम गर्नुहोस्। साइड इफेक्टहरू र सम्भावित रूपमा जीवन-धम्की दिने लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न आफ्नो स्क्रिनिङहरू जारी राख्नु महत्त्वपूर्ण छ।

घर लैजाने सन्देश

अलागिल सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो। यसले मुख्यतया कलेजो र मुटुलाई असर गर्छ। लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्। यद्यपि यसको कुनै उपचार छैन, त्यहाँ उपचारहरू छन् जसले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जीवन-धम्कीपूर्ण जटिलताहरूलाई रोक्न मद्दत गर्न सक्छ। प्रारम्भिक निदान र उपचार महत्त्वपूर्ण छ, र तपाईंले आफ्नो डाक्टरको सल्लाह पालना गर्नुपर्छ। यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चामा यी मध्ये कुनै पनि लक्षणहरू छन् भने, डाक्टरलाई भेट्न र मद्दत लिन नडराउनुहोस्। सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लै हुनुहुन्न, र यस यात्रामा तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्ने डाक्टरहरू र प्रियजनहरू छन्।

` अलागिल सिन्ड्रोम, आनुवंशिक रोगहरू, कलेजो रोगहरू, मुटु रोगहरू, बाल रोगहरू, जन्डिस