के तपाईंलाई कहिलेकाहीँ छोटो दूरी हिँड्दा पनि चक्कर आउँछ? के तपाईंलाई सुत्दा सास फेर्न गाह्रो हुन्छ? के तपाईंको खुट्टा र गोलीगाँठो सुन्निन्छ? के तपाईंको मुटु अनौठो वा छिटो धड्किन्छ? यद्यपि हामी प्रायः सोच्दछौं कि यी चीजहरू सामान्य चीजहरू हुन् जुन हामी उमेर बढ्दै जाँदा हुन्छन्, कहिलेकाहीँ यी लक्षणहरू पछाडि एउटा अवस्था हुन सक्छ जसको बारेमा हामीले धेरै सुनेका छैनौं र यदि राम्रोसँग निदान गरिएन भने त्यो गम्भीर हुन सक्छ। यस्तै एउटा रोग ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस, वा छोटकरीमा ATTR-CM हो।
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस (ATTR-CM) भनेको के हो?
यो नाम अलि जटिल छ, त्यसैले यसलाई शब्द-शब्द विभाजन गरौं। त्यसपछि तपाईंले यसलाई धेरै सजिलै बुझ्नुहुनेछ।
- ट्रान्सथाइरेटिन (TTR): यो हाम्रो शरीरमा हुने एक प्रकारको प्रोटिन हो। यो हाम्रो कलेजोले बनाउँछ। यसको मुख्य काम भिटामिन ए र थाइराइड हर्मोन थाइरोक्सिनलाई हाम्रो रगत मार्फत शरीरको आवश्यक ठाउँहरूमा पुर्याउनु हो। यो पार्सल बोकेर जाने व्यक्ति जस्तै हो।
- एमाइलोइडोसिस: यो तब हुन्छ जब माथि उल्लेख गरिएझैं एक प्रकारको प्रोटिन गलत तरिकाले पट्टिन्छन्, एकसाथ जम्मा हुन्छन् र फाइब्रिलहरू बनाउँछन्, जुन धागोका साना गोलाहरू जस्तै देखिन्छन्, र हाम्रा अंगहरूमा जम्मा हुन्छन्। यसरी जम्मा हुँदा, ती अंगहरूको सामान्य कार्यमा बाधा पुग्छ।
- कार्डियोमायोप्याथी (CM): यसले मुटुको मांसपेशीको रोगलाई जनाउँछ।
अब, यी सबै कुरालाई एकसाथ राख्ने हो भने, ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस (ATTR-CM) एउटा रोग हो जसमा हाम्रो कलेजोले बनाउने प्रोटिन TTR गलत तरिकाले फोल्ड हुन्छ र एकसाथ जम्मा हुन्छ, विशेष गरी हाम्रो मुटुको मांसपेशीमा, जसले गर्दा मुटुको मांसपेशी बाक्लो र कडा हुन्छ, जसले गर्दा यसले रगत राम्रोसँग पम्प गर्न सक्दैन।
कल्पना गर्नुहोस्, तपाईंको मुटुको मुख्य रगत पम्प गर्ने भाग (बायाँ भेन्ट्रिकल) लचिलो रबरको बल जस्तै छ। यो सजिलै संकुचित हुन्छ र शरीरभरि रगत पम्प गर्न फैलिन्छ। अब, जब ती प्रोटिनका थुप्रोहरू त्यो मुटुको मांसपेशीमा जम्मा हुन्छन्, त्यो रबर जस्तो भाग बिस्तारै खस्रो र बाक्लो हुन्छ। यो रबरको बलको सट्टा नरिवलको बोक्राको बल जस्तै हुन्छ। त्यसपछि यो सजिलै संकुचित र विस्तार हुन सक्दैन, हैन र? यो रोगमा मुटुलाई त्यस्तै हुन्छ। त्यसैले मुटुको विफलता जस्ता अवस्थाहरू हुन्छन्।
यो रोगका मुख्य दुई प्रकार छन्।
ATTR-CM रोगलाई दुई मुख्य प्रकारमा विभाजन गर्न सकिन्छ।
१. पारिवारिक वा वंशाणुगत ATTR-CM:
यो हाम्रो जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसको अर्थ हामीले यो रोगको लागि जीन हाम्रो आमा, बुबा, वा हाम्रो परिवारको कसैबाट वंशाणुगत रूपमा पाएको हुन सक्छौं। यस प्रकारमा, प्रोटिनको थुप्रो मुटुमा मात्र नभई स्नायु प्रणाली र मिर्गौला जस्ता ठाउँहरूमा पनि जम्मा हुन सक्छ।
२.वाइल्ड-टाइप ATTR-CM:
यस प्रकारको रोगको सही कारण अहिलेसम्म पत्ता लागेको छैन। यो वंशाणुगत होइन। यो प्रकार प्रायः ६५ वर्षभन्दा माथिका पुरुषहरूमा देखिन्छ। यसले मुख्यतया मुटु र स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ।
लक्षणहरू के के हुन्? हामीले यो कसरी चिन्ने?
यस रोगका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्। कहिलेकाहीँ, 'वाइल्ड-टाइप' प्रकारका मानिसहरूमा प्रारम्भिक चरणमा कुनै पनि लक्षण नदेखिन सक्छ। लक्षणहरू देखा परे पनि, तिनीहरू सामान्य हृदयघात अवस्थासँग धेरै मिल्दोजुल्दो हुन्छन्, त्यसैले कहिलेकाहीं यो रोगको निदान गर्न गाह्रो हुन सक्छ।
यी सामान्यतया देखिने लक्षणहरू हुन्।
| लक्षण | एउटा सरल व्याख्या |
|---|---|
| सास फेर्न गाह्रो हुनु | सास फेर्न गाह्रो हुनु, विशेष गरी हल्का काम गर्दा, हिँड्दा वा ओछ्यानमा सुत्दा। |
| खुट्टा, गोलीगाँठो, खुट्टा सुन्निने (एडेमा) | शरीरमा अत्यधिक तरल पदार्थ जम्मा भएको कारणले खुट्टा सुन्निने। जुत्ता लगाउँदा कसिलो फिट भएको जस्तो महसुस हुन सक्छ। |
| मुटुको धड्कन अनियमितता (एरिथमिया) | छिटो मुटुको धड्कन, छाती दुख्ने (धड्कन), वा अनियमित मुटुको धड्कन, विशेष गरी एट्रियल फाइब्रिलेसन (Afib) भनिने अवस्था, सामान्य हो। |
| थकान | बिना कारण निरन्तर अत्यधिक थकान महसुस हुनु। |
| चक्कर लाग्नु वा बेहोस हुनु | अचानक उभिँदा वा उठ्दा चक्कर लाग्ने वा बेहोस हुने महसुस हुनु। |
| पेट फुलेको | पेटमा तरल पदार्थ जम्मा भएको कारणले गर्दा पेट फुल्ने महसुस हुनु। |
यस रोगका कारण हुन सक्ने अन्य जटिलताहरू
यो प्रोटिन मुटुमा मात्र जम्मा हुँदैन, यो स्नायु प्रणाली र अन्य तन्तुहरूमा जम्मा भएर अन्य समस्याहरू पनि निम्त्याउन सक्छ।
- कार्पल टनेल सिन्ड्रोम: यो त्यस्तो अवस्था हो जहाँ नाडीबाट गुज्रने नसा संकुचित हुन्छ। यो अवस्था भएका व्यक्तिहरूले दुवै हातमा यो अवस्था अनुभव गर्न सक्छन्। लक्षणहरूमा औंलाहरूमा सुन्नता र दुखाइ समावेश छ।
- पेरिफेरल न्यूरोप्याथी: यसले हातखुट्टाका नसाहरूमा क्षति पुर्याउँछ। फलस्वरूप, तपाईंले हातखुट्टा सुन्निने, झनझनाउने र दुखाइ अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ।
- स्पाइनल स्टेनोसिस: स्पाइनल नहर साँघुरिनु। यसले ढाड दुख्ने र खुट्टा दुख्ने हुन सक्छ।
- टेन्डन फुट्नु: हात वा खुट्टाको टेन्डनको स्वतःस्फूर्त फुट्नु।
महत्त्वपूर्ण कुरा, यदि तपाईं उच्च रक्तचापको उपचार गराइरहनुभएको छ र दुवै हातमा कार्पल टनेल सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंको डाक्टरले ATTR-CM को शंका गर्न सक्छन्। त्यसैले, तपाईंको पूर्ण लक्षणहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरलाई बताउनु महत्त्वपूर्ण छ।
डाक्टरले यो रोगको ठ्याक्कै कसरी निदान गर्छन्?
यस रोगका लक्षणहरू सामान्य मुटु रोगहरूसँग मिल्दोजुल्दो भएकाले, यसको सही निदान गर्न धेरै विशेष परीक्षणहरू आवश्यक पर्दछ।
- इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ECG): मुटुको विद्युतीय गतिविधिको परीक्षण।
- इकोकार्डियोग्राम: यो मुटुको स्क्यान हो। यसले मुटुको मांसपेशीको मोटाई र कार्य जस्ता कुराहरूलाई नजिकबाट निगरानी गर्न सक्छ।
- कार्डियक एमआरआई: यो मुटुको अर्को गहन स्क्यान हो।
- हड्डीको स्क्यान (हड्डी स्क्यान): यो एकदमै विशेष परीक्षण हो। यो स्क्यान, जुन सामान्यतया हड्डीहरूको जाँच गर्न गरिन्छ, मुटुमा एमाइलोइड प्रोटिन जम्मा भएको छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन सक्छ।
- रगत परीक्षण: TTR जीनमा कुनै परिवर्तन छ कि छैन भनेर हेर्न आनुवंशिक परीक्षण गर्न सकिन्छ।
- मुटुको बायोप्सी: कहिलेकाहीँ, रोग पुष्टि गर्न मुटुको मांसपेशीको एकदमै सानो टुक्रा लिन र जाँच गर्न आवश्यक पर्दछ।
के यसको कुनै उपचार छ? के यो पूर्ण रूपमा निको हुन सक्छ?
हाल, ATTR-CM को कुनै उपचार छैन , र मुटुमा पहिले नै बनेका प्रोटिन क्लम्पहरू हटाउने कुनै उपाय छैन।
तर चिन्ता नगर्नुहोस्। अहिले यो रोगलाई नियन्त्रण गर्न सक्ने धेरै प्रभावकारी औषधिहरू छन्, अर्थात् नयाँ प्रोटिन क्लम्पहरूको गठन र जम्मा हुने प्रक्रियालाई रोक्न वा ढिलो गर्न। यी औषधिहरूले रोगलाई अझ खराब हुनबाट रोक्न सक्छन्।
- TTR स्टेबिलाइजरहरू: Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) जस्ता औषधिहरूले TTR प्रोटिनमा बाँध्छन् र यसलाई गलत तरिकाले तह लगाउनबाट रोक्छन्।
- TTR साइलेन्सरहरू: Patisiran (Onpattro®) र Inotersen (Tegsedi®) जस्ता औषधिहरूले कलेजोद्वारा यो दोषपूर्ण प्रोटिनको उत्पादनलाई कम गर्छ।
यी औषधिहरूको अतिरिक्त, तपाईंलाई तपाईंको लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न उपचार पनि दिइन सक्छ। उदाहरणका लागि:
- मुटु रोग नियन्त्रण गर्ने औषधिहरू।
- मुटुको लय विकारहरूको लागि औषधिहरू।
- तरल पदार्थ अवधारणको लागि औषधिहरू।
धेरै विरलै, रोगको धेरै गम्भीर अवस्थामा, कलेजो प्रत्यारोपण, मिर्गौला प्रत्यारोपण, वा मुटु प्रत्यारोपण जस्ता कुराहरूको सहारा लिन आवश्यक पर्न सक्छ।
यो रोगसँग बाँच्दा सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको आफ्नो मुटु रोग विशेषज्ञसँग नियमित सम्बन्ध कायम राख्नु र आफ्नो निर्धारित औषधि समयमै लिनु हो। नयाँ औषधि र उपचारहरूमा निरन्तर अनुसन्धानसँगै, भविष्यको लागि आशा छ।
घर लैजाने सन्देश
- ATTR-CM एउटा यस्तो रोग हो जसमा मुटुमा एक प्रकारको प्रोटिन जम्मा हुन्छ, जसले गर्दा मुटुको मांसपेशी बाक्लो, कडा र यसको कार्य कमजोर हुन्छ।
- सास फेर्न गाह्रो हुनु, खुट्टा सुन्निनु, अनियमित मुटुको धड्कन र अत्यधिक थकान यसका मुख्य लक्षण हुन्। बुढ्यौलीका सामान्य लक्षणहरू भनेर यी कुराहरूलाई बेवास्ता नगर्नुहोस्।
- यो रोग वंशाणुगत (पारिवारिक) हुन सक्छ, वा यो कुनै कारण बिना नै (जंगली प्रकारको) हुन सक्छ।
- यदि तपाईंलाई दुवै हात र मुटुमा कार्पल टनेल सिन्ड्रोमको लक्षण छ भने, विशेष गरी सावधान रहनुहोस्।
- यद्यपि यो रोग पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन, तर अहिले धेरै प्रभावकारी औषधिहरू छन् जसले रोगलाई अझ बढ्नबाट रोक्न सक्छ।
- यदि तपाईंलाई यी लक्षणहरू छन् भने, सकेसम्म चाँडो आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नु र आवश्यक परीक्षणहरू गराउनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्