के तपाईंको सानो बच्चाको आँखामा कुनै भिन्नता छ? के यो एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोम हुन सक्छ?

नवजात शिशुलाई हेर्दा तपाईंले महसुस गर्ने आनन्द अवर्णनीय छ, हैन र? तर कहिलेकाहीँ, ती साना आँखाहरूमा वा अन्य साना चीजहरूमा भिन्नता देख्दा अलिकति डर लाग्नु सामान्य हो। त्यसैले केही दुर्लभ अवस्थाहरू बारे सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ।

एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोम भनेको के हो?

ठीक छ, त्यसो भए एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गरौं। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। अर्थात्, यो बच्चाको जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसले मुख्यतया बच्चाहरूको आँखालाई असर गर्छ। यद्यपि, कहिलेकाहीँ यसले आँखा बाहेक शरीरका अन्य भागहरूको विकासलाई असर गर्न सक्छ। विगतमा, यसलाई एक्सेनफेल्ड विसंगति पनि भनिन्थ्यो।

बच्चा जन्मिएपछि वा लक्षणहरू देखा पर्न थालेपछि डाक्टरहरूले सामान्यतया यो अवस्थाको निदान गर्छन्। यो तपाईंको बच्चाको जीन वा डीएनए अनुक्रममा परिवर्तनको कारणले हुन्छ। एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोमले बच्चाको आँखालाई कसरी असर गर्छ भन्ने आधारमा, दृष्टि प्रभावित हुन सक्छ। साथै, समयसँगै अन्य आँखा समस्याहरू पनि विकास हुन सक्छन्। यो अवस्थाले प्रायः दुवै आँखालाई असर गर्छ। महत्त्वपूर्ण कुरा, एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोम भएका आधा भन्दा बढी बच्चाहरूलाई आफ्नो जीवनको कुनै न कुनै बिन्दुमा ग्लुकोमा भनिने आँखाको रोग लाग्न सक्छ।

तपाईंको बच्चालाई कस्तो प्रकारको उपचार चाहिन्छ भन्ने कुरा एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोमका लक्षणहरू र तिनीहरू कति गम्भीर छन् भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। तपाईंको बच्चाको उमेर बढ्दै जाँदा, उनीहरूको आँखामा हुने परिवर्तनहरू निगरानी गर्न नियमित आँखा परीक्षणको आवश्यकता पर्नेछ। तपाईंको आँखा हेरचाह विशेषज्ञ वा तपाईंको बच्चाको डाक्टरले तपाईंलाई यी परीक्षणहरू कति पटक गर्नुपर्छ भनेर बताउनेछन्।

एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोम र एनिरिडिया बीच के भिन्नता छ?

अब तपाईं सोचिरहनुभएको होला कि एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोम र एनिरिडिया भनिने अर्को आँखाको अवस्था बीच के भिन्नता छ। दुवै जन्मजात अवस्था हुन्, जसको अर्थ तिनीहरू जन्मको समयमा उपस्थित हुन्छन्, र दुवैले बच्चाको आँखालाई असर गर्छन्।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, एनिरिडिया भनेको आँखाको रंगीन भाग, आइरिसको अनुपस्थिति हो। केही बच्चाहरूमा यो आइरिस पूर्ण रूपमा हराएको हुन सक्छ भने केहीमा आंशिक रूपमा हराएको हुन सक्छ।

यद्यपि, एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोमले मुख्यतया आँखाको अगाडिको भागलाई असर गर्छ। साथै, यसले लेन्स मात्र होइन धेरै कुरालाई असर गर्छ। पहिले उल्लेख गरिएझैं, यसले शरीरका अन्य भागहरूको विकासलाई पनि असर गर्न सक्छ। यी दुवै अवस्थाहरू सामान्यतया जन्मँदा निदान गरिन्छ। यदि तपाईंले आफ्नो बच्चाको आँखा वा दृष्टिमा कुनै परिवर्तन देख्नुभयो भने, आँखा विशेषज्ञलाई भेट्न निश्चित हुनुहोस्।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोम एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यसले प्रत्येक वर्ष जन्मने २००,००० शिशुहरूमध्ये केवल एक जनालाई मात्र असर गर्छ। त्यसैले धेरै मानिसहरूले यसको बारेमा नसुनेको हुन सक्छ।

एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोमका लक्षणहरूलाई दुई मुख्य वर्गमा विभाजन गर्न सकिन्छ:

• आँखाका लक्षणहरू: तपाईंको बच्चाको आँखालाई असर गर्ने लक्षणहरू।
• प्रणालीगत लक्षणहरू: बच्चाको शरीरको अन्य भागमा विकाससँगै देखा पर्ने लक्षणहरू।

आँखाको लक्षणहरू

पहिले, आँखासँग सम्बन्धित विशेषताहरू के के देख्न सकिन्छ हेरौं:

• पातलो वा अविकसित आइरिस: आँखाको रंगीन भाग पूर्ण रूपमा विकसित नहुन सक्छ।
• केन्द्रविहीन पुतली: आँखाको बीचमा रहेको कालो भाग, जसलाई पुतली भनिन्छ, अलिकति केन्द्रविहीन हुन सक्छ।
• आँखाको अगाडिको पारदर्शी भाग (कोर्निया) मा समस्याहरू: आँखाको अगाडिको भाग रहेको कोर्नियामा केही समस्याहरू हुन सक्छन्।

एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोमको कारणले गर्दा, तपाईंको बच्चालाई आँखाको अन्य धेरै रोगहरू हुने सम्भावना बढी हुन्छ। मुख्य रोगहरू यस प्रकार छन्:

• ग्लुकोमा: यो धेरै सामान्य छ।
• मोतियाबिंद: मोतियाबिंद ।
• कोलोबोमा: आँखाको केही भाग गुम्नु।
• म्याकुलर डिजेनेरेशन: रेटिनाको एक भागमा क्षति।
• स्ट्र्याबिस्मस (आँखा काटिएको): आँखा काटिएको।

शरीरका अन्य भागहरूलाई असर गर्ने प्रणालीगत लक्षणहरू

अब शरीरका अन्य भागहरूलाई असर गर्ने लक्षणहरू हेरौं। यी आँखालाई असर गर्ने लक्षणहरू जत्तिकै सामान्य छैनन्। यद्यपि, यदि तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन् भने, ती हुन सक्छन्:

• खोपडीको समस्या:
• हाइपरटेलोरिज्म: चौडा आँखा र समतल अनुहार।
• कहिलेकाहीँ बच्चाको निधार असामान्य रूपमा चौडा र अगाडि निस्किएको हुन सक्छ।
• दाँतका लक्षणहरू:
• एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरू कहिलेकाहीं असामान्य रूपमा साना दाँत लिएर जन्मिन्छन्।
• केही दाँत पनि हराएको हुन सक्छ।
• अतिरिक्त छाला:
• बच्चाको पेटमा, नाभिको नजिकै अतिरिक्त छालाको तहहरू विकास हुन सक्छन् ।
• केटाहरूमा, कहिलेकाहीँ तपाईंले लिंगको तलको भागमा अतिरिक्त छाला देख्न सक्नुहुन्छ।
• साँघुरो मूत्रमार्ग वा गुदाद्वारको ढोका।
• मुटुको दोष: कहिलेकाहीँ जन्मजात मुटुको दोष हुन सक्छ।
• पिट्यूटरी ग्रन्थी समस्याहरू: एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूमा कहिलेकाहीं विकासात्मक ढिलाइ हुन सक्छ। यसको अर्थ अन्य बच्चाहरूको तुलनामा उनीहरूको विकासमा धेरै समय लाग्छ।

एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?

एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक विकार हो। अर्थात्, यो आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा वंशाणुगत रूपमा सर्छ। डाक्टरहरूले यसलाई जन्मजात अवस्था पनि भन्छन्। यो मुख्यतया FOXC1 र PITX2 जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यी दुई जीनहरूले सामान्यतया भ्रूणको समयमा बच्चाको विकास, विशेष गरी आँखाको विकासलाई नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्छन्।

एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोम एक अटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक अवस्था हो। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यसको अर्थ यो अवस्था हुनको लागि बच्चाले यो उत्परिवर्तन भएको जीन आफ्ना आमाबाबु मध्ये एक जनाबाट मात्र प्राप्त गर्नुपर्छ। यद्यपि, यसको मतलब यो होइन कि यदि तपाईंको जीनमा यो उत्परिवर्तन छ भने, तपाईंको बच्चामा निश्चित रूपमा एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोम विकास हुनेछ। यद्यपि, यो हुने सम्भावना ५०% छ। यसको बारेमा थप जान्नको लागि, आनुवंशिक परामर्श लिने बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ? (निदान)

तपाईंको बच्चालाई एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोम भएको निदान तपाईंको डाक्टर वा नेत्र रोग विशेषज्ञले गर्नेछन्। पहिले उल्लेख गरिएझैं, यदि तपाईंको बच्चाको जन्ममा आँखा वा शरीरको अन्य भागहरूमा स्पष्ट समस्या छ भने, यो जन्ममा नै निदान हुन सक्छ। वैकल्पिक रूपमा, बच्चामा लक्षणहरू देखिन थालेपछि यसको निदान हुन सक्छ।

नेत्र रोग विशेषज्ञले बच्चाको आँखा (भित्री भाग सहित) जाँच गर्न पूर्ण आँखा परीक्षण गर्नेछन्। एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोमको निदान गर्न धेरै परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ, जसमा समावेश छन्:

• दृश्य तीक्ष्णता परीक्षण: बच्चाको दृष्टिमा असर परेको छ कि छैन भनेर जाँच गर्नुहोस्।
• गोनियोस्कोपी: ग्लुकोमाको जाँच।
• डीएनए परीक्षण र आनुवंशिक परीक्षण: बच्चामा एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोम निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर जाँच गर्नुहोस्।

एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोमको उपचार के हो?

एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोमको उपचार तपाईंको बच्चाको लक्षण कहाँ छ र उनीहरूले कस्ता समस्याहरू निम्त्याइरहेका छन् भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। तपाईंको बच्चालाई कस्तो उपचार चाहिन्छ र उनीहरूको आँखा र शरीरमा हुने परिवर्तनहरू निगरानी गर्न कति पटक फलो-अप जाँचहरू गर्नुपर्छ भन्ने बारेमा आफ्नो डाक्टर वा नेत्र रोग विशेषज्ञसँग कुरा गर्नुहोस्।

ग्लुकोमाको उपचार

एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोम भएका बालबालिकाहरूमा ग्लुकोमा हुने जोखिम बढी हुन्छ र उनीहरूको जीवनको कुनै न कुनै समयमा यसको उपचार गर्नुपर्ने हुन सक्छ।

ग्लुकोमा आँखाको रोगहरूको समूहको सामान्य नाम हो जसले अप्टिक नर्भलाई क्षति पुर्‍याउँछ। यदि छिटो उपचार गरिएन भने, ग्लुकोमाले स्थायी अन्धोपन निम्त्याउन सक्छ। धेरैजसो अवस्थामा, आँखाको अगाडि तरल पदार्थ जम्मा हुन्छ। यो अतिरिक्त तरल पदार्थले आँखा भित्र दबाब दिन्छ (इन्ट्राओकुलर प्रेसर - IOP, वा आँखाको प्रेसर), जसले बिस्तारै अप्टिक नर्भलाई क्षति पुर्‍याउँछ।

ग्लुकोमाको मुख्य उपचारहरू यस प्रकार छन्:

• औषधियुक्त आँखाका थोपाहरू।
• लेजर उपचार: आँखाबाट तरल पदार्थ निकाल्नुहोस्।
• शल्यक्रिया: दबाब कम गर्नुहोस्।

थप दृष्टि हानि नियन्त्रण गर्न ग्लुकोमाको उपचार गर्न सकिन्छ। यद्यपि, हराएको दृष्टि पुनर्स्थापित गर्न सकिँदैन। त्यसकारण, यदि तपाईंको बच्चामा ग्लुकोमाका यी लक्षणहरू मध्ये कुनै पनि छ भने, तुरुन्तै आँखा विशेषज्ञलाई भेट्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ:

• आँखा दुख्ने।
• गम्भीर टाउको दुखाइ।
• दृष्टि समस्याहरू।

के एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोम रोक्न सकिन्छ?

यदि तपाईंको बच्चाले यो गराउने जीन उत्परिवर्तन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्छ भने, एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोमलाई रोक्न सम्भव छैन। यदि तपाईं आफ्ना बच्चाहरूलाई आनुवंशिक अवस्था वंशानुगत रूपमा प्राप्त हुने जोखिमको बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। तपाईंलाई आनुवंशिक परामर्शको लागि पनि सिफारिस गर्न सकिन्छ।

यदि मेरो बच्चालाई एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोम छ भने, मैले के आशा गर्नुपर्छ?

एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोमका सबै केसहरू एकैनासका हुँदैनन्। यसले बच्चाको जीवनमा कति असर गर्छ भन्ने कुरा लक्षणहरू कहाँ छन् र तिनीहरूले कस्ता समस्याहरू निम्त्याउँछन् भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। तपाईंको बच्चा ठूलो हुँदै जाँदा के हेर्ने भन्ने बारे आफ्नो डाक्टर वा नेत्र रोग विशेषज्ञसँग कुरा गर्नुहोस्।यदि तपाईंले कुनै नयाँ लक्षणहरू देख्नुभयो भने, सकेसम्म चाँडो जाँच गराउनु राम्रो हुन्छ।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

आफ्नो बच्चाको आँखा वा दृष्टिमा कुनै परिवर्तन देख्ने बित्तिकै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।

आकस्मिक कक्षमा कहिले जाने:

• अचानक दृष्टि गुम्नु।
• आँखामा गम्भीर दुखाइ।
• तिनीहरूले आफ्नो आँखामा नयाँ चमक वा फ्लोटर्स देख्छन्। यी धेरै महत्त्वपूर्ण चेतावनी संकेतहरू हुन्।

मैले डाक्टर/डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

जब तपाईं डाक्टर वा नर्सलाई भेट्न जानुहुन्छ, यी प्रश्नहरू सोध्न नबिर्सनुहोस्:

• मेरो बच्चालाई एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोम छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्न के मैले डीएनए परीक्षण गराउनु पर्छ?
• उसलाई कहाँ लक्षणहरू हुन सक्छन्? (के यो आँखामा मात्र छ, वा शरीरको अन्य भागहरूमा पनि छ?)
• उसलाई कस्तो प्रकारको उपचार चाहिन्छ?
• उसको आँखा वा शरीरमा हुने कस्ता परिवर्तनहरूमा मैले विशेष ध्यान दिनुपर्छ?

घर लैजाने सन्देश

एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यसले तपाईंको बच्चाको आँखालाई असर गर्न सक्छ। कहिलेकाहीँ लक्षणहरू शरीरका अन्य भागहरूमा पनि देखा पर्न सक्छन्। तपाईंको बच्चाको लक्षणहरूमा निर्भर गर्दै, तपाईंले उनीहरूको आँखा वा दृष्टिमा परिवर्तन हुन्छ कि भनेर हेर्नको लागि उनीहरूमा नजर राख्नु पर्ने हुन सक्छ। यद्यपि, तपाईंको बच्चालाई जीवनको कुनै बिन्दुमा ग्लुकोमा हुने सम्भावना धेरै हुन्छ। त्यसैले, यदि तपाईंको बच्चाको आँखा दुख्छ वा उनीहरूको दृष्टि बिग्रन्छ भने, तुरुन्तै आँखा विशेषज्ञलाई भेट्नुहोस्।

यदि तपाईं आफ्ना बच्चाहरूलाई एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोम निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तन सर्ने बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। उहाँले तपाईंको जोखिमहरू बुझ्न मद्दत गर्न आनुवंशिक परामर्श सिफारिस गर्न सक्नुहुन्छ। याद राख्नुहोस्, यी अवस्थाहरू बारे सचेत हुनु र आवश्यक पर्दा चिकित्सा सल्लाह लिनु महत्त्वपूर्ण छ।

` एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोम, एक्सेनफेल्ड-रिगर सिन्ड्रोम, आनुवंशिक रोगहरू, आँखा रोगहरू, मोतियाबिन्दु, बालबालिकाको स्वास्थ्य, मोतियाबिन्दु, आँखा विकारहरू, आनुवंशिक विकारहरू, जन्मजात अवस्थाहरू, एनिरिडिया, डीएनए