बार्बर से सिन्ड्रोमको बारेमा तपाईंले जान्नुपर्ने कुराहरू: के तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन्?

नवजात शिशु परिवारको लागि ठूलो खुशी हो, होइन र? सबैजना बच्चाको सुन्दरता हेर्न पर्खिरहेका हुन्छन्। तर, कहिलेकाहीँ, धेरै कम मात्रामा पनि, जब हामी हाम्रो सानो बच्चाको उपस्थितिमा केही परिवर्तन देख्छौं, आमा वा बुबा धेरै चिन्तित र डराउन सक्छन्। त्यस्तै, बार्बर से सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन संसारमा धेरै कम मानिसहरूमा हुन्छ। आज यस बारे अलि विस्तृत रूपमा कुरा गरौं, किनकि यस बारे सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

बार्बर से सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, बार्बर-से सिन्ड्रोम एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यो जन्मजात हो, अर्थात् यो जन्मको समयमा उपस्थित हुन्छ । यो अवस्थाले नवजात शिशुको शरीरमा, विशेष गरी अनुहार जस्ता बाह्य उपस्थितिमा केही परिवर्तन वा विकृतिहरू निम्त्याउन सक्छ।

तर यहाँ सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि यो अवस्थाले सामान्यतया बच्चाको आन्तरिक अंगहरू वा संज्ञानात्मक क्षमताहरू (संज्ञान) लाई असर गर्दैन । यसको अर्थ बच्चाको सोच्ने र सिक्ने तरिका सामान्य रहन सक्छ। यद्यपि, यी लक्षणहरूको प्रकृति र गम्भीरता बच्चा अनुसार फरक हुन सक्छ। केही बच्चाहरूले अनुभव गर्न सक्छन्:

• विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू।
• असामान्य रूपमा अत्यधिक कपालको वृद्धि (हाइपरट्रिकोसिस) ।
• धेरै पातलो, नाजुक (एट्रोफिक) छाला ।

यो अवस्था कसलाई हुन सक्छ? यो कति सामान्य छ?

बार्बर-से सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था भएकोले, यसले जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ। यद्यपि, यो एक धेरै, धेरै दुर्लभ अवस्था हो। यो विश्वभरि दस लाख जन्ममा एक भन्दा कममा हुन्छ। वैज्ञानिकहरू विश्वास गर्छन् कि संयुक्त राज्य अमेरिका जस्तो देशमा, यो अवस्था भएका १ देखि ३०० जना मानिसहरू छन्। त्यसोभए, तपाईं कल्पना गर्न सक्नुहुन्छ कि यो कति दुर्लभ छ, हैन?

लक्षणहरू के के हुन्? तपाईं यसलाई कसरी चिन्न सक्नुहुन्छ?

बार्बर-से सिन्ड्रोमका लक्षणहरू जन्मजात ) देखिन सक्छन्। यद्यपि, पहिले उल्लेख गरिएझैं, सबै बच्चाहरूमा समान लक्षणहरू हुँदैनन्, र लक्षणहरूको गम्भीरता पनि फरक हुन सक्छ।

अनुहारमा देखिने विशिष्ट विशेषताहरू

यो अवस्थाले बच्चाको अनुहारमा केही उल्लेखनीय परिवर्तनहरू ल्याउन सक्छ। उदाहरणका लागि:

• परेलाहरूको अनुपस्थिति वा धेरै कमजोर विकास ।
• फराकिलो दूरीमा रहेका आँखाहरू ।
• परेलाहरूको अभाव।
• बाहिरी रूपमा घुमेका पलकहरू ।
• बच्चाको आँखाको कुनाहरू बीचको खाडल जहाँ माथिल्लो र तल्लो पलकहरू मिल्छन् सामान्य भन्दा ठूलो हुन्छ।
• माथितिर फर्केको नाक ।
• ठूलो, गोलो नाक।
• फराकिलो नाकको पुल।
• चौडा मुख।
• ढिलो दाँत फुट्नु ।

अन्य भौतिक विशेषताहरू

अनुहारको विशेषताहरूको अतिरिक्त, तपाईंले अन्य विशेषताहरू पनि देख्न सक्नुहुन्छ जस्तै:

• बच्चाको शरीरको अधिकांश भागमा असामान्य, अत्यधिक कपालको वृद्धि (हाइपरट्रिकोसिस) ।
• छाला धेरै खुकुलो र ढिलो हुन्छ। यो छाला सामान्य भन्दा बढी लोचदार हुन्छ र तन्काउँदा यसको मूल आकारमा फर्कन्छ (हाइपरएक्सटेन्सिबल छाला)।
• श्रवणशक्तिमा कमजोरी ।
• स्तनको तन्तुको अभाव वा धेरै कम हुनु।
• निप्पलको अनुपस्थिति वा अविकसितता।
• बढ्न असफल हुनु । यसको अर्थ बच्चाको तौल बढ्दै गएको छ र बिस्तारै बढ्दै गएको छ।

यो अवस्था किन आउँछ? कारणहरू के हुन्?

बार्बर-से सिन्ड्रोमको मुख्य कारण TWIST2 जीनमा हुने आनुवंशिक परिवर्तन वा उत्परिवर्तन हो। यो जीनले हाम्रो शरीरमा हड्डी कोषहरूको वृद्धिमा संलग्न प्रोटिन उत्पादन गर्छ। त्यसैले, जब यो जीनमा दोष हुन्छ, यो रोगको विशेषता लक्षणहरू देखा पर्छन्।

यो रोग धेरै दुर्लभ भएकोले, वंशाणुगत विधिको बारेमा अनुसन्धान सीमित छ। धेरैजसो अवस्थामा, यो देखिएको छ कि जब बच्चाले आमाबाबु मध्ये एकबाट उत्परिवर्तित जीन प्राप्त गर्छ, बच्चामा यो रोग हुने सम्भावना बढी हुन्छ । यसलाई अटोसोमल डोमिनेन्ट ढाँचा भनिन्छ।

यद्यपि, कहिलेकाहीँ यो अटोसोमल रिसेसिभ ढाँचामा वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन सक्छ। यसको अर्थ बच्चाले यो अवस्था केवल आमाबाबु दुवैबाट उत्परिवर्तित जीन प्राप्त गरेमा मात्र विकास गर्नेछ। अन्य अवस्थामा, TWIST2 जीनमा नयाँ उत्परिवर्तन (de novo उत्परिवर्तन) को कारणले गर्दा बच्चामा यो अवस्था विकास हुन सक्छ, परिवारमा पहिले कसैलाई पनि यो रोग लागेको थिएन।

यो कसरी निदान गरिन्छ?

तपाईंको बच्चाको डाक्टरले पहिले शारीरिक परीक्षण गर्नेछन्। यस परीक्षणको क्रममा, उनीहरूले अनुहारमा परिवर्तन, अत्यधिक कपाल बढ्नु, र छालाको बनावट जस्ता अवस्थाका विशिष्ट संकेतहरू हेर्नेछन्। उनीहरूले तपाईंको जैविक पारिवारिक इतिहासको बारेमा पनि सोध्नेछन्।

निदान पुष्टि गर्न, डाक्टरले आनुवंशिक परीक्षणको आदेश दिनेछन्। यसमा बच्चाको रगतको सानो नमूना लिने र आनुवंशिक परिवर्तनहरू खोज्ने समावेश छ। विशेष गरी, तिनीहरूले पहिले उल्लेख गरिएको TWIST2 जीनमा उत्परिवर्तन खोज्छन्।

उपचारहरू के के हुन्?

इमानदारीपूर्वक भन्नुपर्दा, बार्बर-से सिन्ड्रोमको लागि अहिलेसम्म कुनै खास उपचार छैन । यद्यपि, बच्चाको लक्षणहरूमा निर्भर गर्दै, प्रत्येक बच्चाको लागि एक विशेष उपचार योजना तयार गर्न सकिन्छ।तपाईंको बच्चाको बाल रोग विशेषज्ञले यो गर्न विशेषज्ञहरूको टोलीसँग काम गर्नेछन्। यसमा समावेश हुन सक्छन्:

• नेत्र रोग विशेषज्ञ : आँखा र दृष्टिसँग सम्बन्धित रोगहरूको निदान र उपचार गर्ने डाक्टर।
• छाला विशेषज्ञ : छाला, कपाल र नङसँग सम्बन्धित रोगहरूको उपचार गर्ने डाक्टर।
• आनुवंशिक सल्लाहकार : एक स्वास्थ्य सेवा पेशेवर जसले तपाईंलाई आनुवंशिक रोग वंशाणुगत रूपमा लाग्ने वा तपाईंको बच्चामा सर्ने जोखिम बुझ्न मद्दत गर्दछ।

वैकल्पिक उपचारको रूपमा, बच्चाको शरीरमा भएका विकृतिहरूलाई सच्याउन धेरै प्रकारका प्लास्टिक सर्जरीहरू गर्न सकिन्छ। धेरै मानिसहरूले यी शल्यक्रियाहरू अघि र पछि ठूलो भिन्नता देख्छन्। यी शल्यक्रियाहरूमा समावेश हुन सक्छन्:

• अनुहार, मुख, वा बङ्गारा समावेश गर्ने दन्त शल्यक्रिया (म्याक्सिलोफेसियल सर्जरी)।
• अनुहारको प्लास्टिक सर्जरी, जस्तै गालामा केही घुसाउने (मालार इम्प्लान्ट)।
• आँखाको पलकको शल्यक्रिया ("ब्लेफेरोप्लास्टी" वा "टार्सोराफी")।
• नाकको आकार परिवर्तन गर्ने शल्यक्रिया (राइनोप्लास्टी)।
• ओठको शल्यक्रिया (चेइलोप्लास्टी)।
• बङ्गारा सुधार शल्यक्रिया (अर्थोग्न्याथिक शल्यक्रिया)।
• चिउँडोको शल्यक्रिया (जेनियोप्लास्टी)।
• स्तन वृद्धि (यो यौवन पछि गरिन्छ)।

अन्य उपचार विकल्पहरूमा समावेश हुन सक्छ:

• अत्यधिक कपाल वृद्धि (हाइपरट्रिकोसिस) को लागि लेजर थेरापी ।
• अन्य आँखा समस्याहरूको उपचार कृत्रिम आँसु, आँखाको लुब्रिकेन्ट र एन्टिबायोटिकले गर्न सकिन्छ।

के यसलाई रोक्ने कुनै उपाय छ?

बार्बर-से सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था भएकोले, यसलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन । यद्यपि, यदि तपाईं बच्चाको आशा गर्दै हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। आनुवंशिक परीक्षणले तपाईंको बच्चामा निश्चित जीनहरू सर्ने जोखिम बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ।

बार्बर से सिन्ड्रोम भएको बच्चाको आयु कति हुन्छ?

यो सुन्दा ठूलो बोझ जस्तो लाग्न सक्छ, तर बार्बर-से सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको आयु सामान्य हुन्छ । पहिले उल्लेख गरिएझैं तपाईंको बच्चामा शारीरिक समस्याहरू छन् भने पनि, यो रोगले सामान्यतया आन्तरिक अंगहरू वा बुद्धिमत्तालाई असर गर्दैन । त्यसैले, बच्चाको मोटर विकास र बोली विकास सामान्य रूपमा विकास हुनुपर्छ।

यद्यपि, अन्ततः, तपाईंको बच्चाको दीर्घकालीन स्वास्थ्य उसको लक्षणहरूको प्रकृति र गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। त्यसैले, तपाईंको बच्चाको विशिष्ट आयुको बारेमा आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नु राम्रो हुन्छ।

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने महत्त्वपूर्ण प्रश्नहरू

यस्तो समयमा तपाईंको मनमा धेरै प्रश्नहरू आउनु सामान्य हो। तपाईंको चिन्ताहरू समाधान गर्न मद्दत गर्न आफ्नो बच्चाको डाक्टरलाई यस्ता प्रश्नहरू सोध्नुहोस्:

• मेरो बच्चामा यो अवस्था कति दुर्लभ छ?
• मेरो बच्चाको लक्षण कति गम्भीर छ?
• मेरो बच्चालाई कस्तो प्रकारको उपचार चाहिन्छ?
• मेरो बच्चालाई कस्तो प्रकारको शल्यक्रिया आवश्यक पर्नेछ?
• मेरो बच्चाको आयु कति छ?

पहिलो पटक आमाबाबु बन्नु कठिन अनुभव हुन सक्छ। तपाईंको बच्चामा दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था छ भनेर पत्ता लगाउनु अझ गाह्रो हुन सक्छ। यदि तपाईंको बच्चामा बार्बर-से सिन्ड्रोम छ भने, दुर्लभ अवस्था भएका बच्चाहरूको परिवारको लागि सहयोग समूहमा सामेल हुने विचार गर्नुहोस्। यस्तो समूह तपाईंको प्रश्नहरूको जवाफ खोज्न र तपाईंको बच्चाको अवस्थाको लागि आशा प्राप्त गर्ने उत्कृष्ट तरिका हुन सक्छ।

अन्तमा, घर-घरमा सन्देश पुर्‍याउनुहोस्

हामी आशा गर्छौं कि हामीले छलफल गरेको कुराले तपाईंलाई बार्बर से सिन्ड्रोमको बारेमा केही अन्तर्दृष्टि प्रदान गरेको छ। याद राख्नुहोस्, यदि तपाईंको बच्चाको शारीरिक उपस्थितिमा केही परिवर्तनहरू आए पनि, उसको संज्ञानात्मक क्षमताहरू सामान्य हुनुपर्छ । यसको अर्थ तपाईंको बच्चाले सामान्य, उत्पादक जीवन बिताउन सक्षम हुनुपर्छ ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको आत्तिनु हुँदैन, उचित चिकित्सा सल्लाह लिनुहोस्, र आफ्नो बच्चालाई आवश्यक माया र हेरचाह दिनुहोस्। यदि तपाईंसँग कुनै प्रश्नहरू छन् भने, आफ्ना डाक्टरहरूसँग खुलेर कुरा गर्नुहोस्। तिनीहरू तपाईंलाई मद्दत गर्न तयार छन्।

हामी आशा गर्छौं कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी थियो!