के तपाईंको सानो बच्चामा यी लक्षणहरू छन्? ब्लाउ सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गरौं।

के तपाईंको सानो बच्चालाई प्रायः दाग लाग्छ? अथवा तपाईं भन्नुहुन्छ कि उसको जोर्नी दुख्छ? के उसको आँखा कहिलेकाहीं रातो हुन्छ र उसको दृष्टि अलि धमिलो देखिन्छ? यद्यपि यी मध्ये एक वा दुई चीजहरू हुन सक्छन्, कहिलेकाहीं ती सबै एकसाथ हुन सक्छन्। आज हामी एउटा दुर्लभ तर धेरै महत्त्वपूर्ण चिकित्सा अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जसको बारेमा सचेत हुनुपर्छ। त्यो हो ब्लाउ सिन्ड्रोम ।

ब्लाउ सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, ब्लाउ सिन्ड्रोम एक दुर्लभ सूजन रोग हो जसले तपाईंको बच्चाको छाला, जोर्नी र आँखालाई असर गर्छ। 'सूजन' भनेको शरीर भित्र सुन्निने र रातो हुनु हो। यो अवस्थाको मुख्य कारण बच्चा जन्मजात आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। प्रायः, बच्चा ५ वर्षको हुनुभन्दा पहिले नै छालामा दाग, जोर्नी दुख्ने वा गठिया जस्ता लक्षणहरू सुरु हुन्छन्। यसले युभाइटिस नामक अवस्था पनि निम्त्याउन सक्छ, जसले दृष्टिलाई असर गर्छ।

"ब्लाउ सिन्ड्रोम" नामको अर्थ के हो?

यो नाम सुन्दा तपाईंलाई लाग्न सक्छ कि यो के हो। यी दुई शब्दहरूको अर्थ के हो हेरौं:

• ब्लाउ: यो वास्तवमा एक डाक्टरको नाम हो। सन् १९८५ मा, विस्कॉन्सिनका पूर्व बाल रोग विशेषज्ञ डा. एडवर्ड ब्लाउले यस सिन्ड्रोमको बारेमा एक अनुसन्धान पत्र प्रकाशित गरे। उनले चार पुस्तादेखि यो रोगबाट पीडित परिवारको वर्णन गरे।
• सिन्ड्रोम: चिकित्साशास्त्रमा, सिन्ड्रोम भनेको त्यस्तो अवस्था हो जसमा धेरै सम्बन्धित लक्षणहरू एकसाथ आउँछन् र शरीरका विभिन्न भागहरूलाई असर गर्छन्। अर्थात्, एउटै रोगको सट्टा लक्षणहरूको संयोजन।

ब्लाउ सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

ब्लाउ सिन्ड्रोमका लक्षणहरू सामान्यतया बाल्यकालमा सुरु हुन्छन्। प्रायः यी लक्षणहरू ५ वर्षको उमेरमा स्पष्ट हुन्छन्। तिनीहरूले मुख्यतया तपाईंको बच्चाको छाला, जोर्नी र आँखालाई असर गर्छन्।

छालाका लक्षणहरू

ब्लाउ सिन्ड्रोमको पहिलो संकेत ग्रानुलोमेटस डर्मेटाइटिस भनिने छालाको अवस्था हो। यो छालामा देखा पर्ने दाग हो। यो सामान्यतया बच्चाको जीवनको पहिलो वर्ष भित्र हात, खुट्टा वा शरीरको अन्य भागहरू, जस्तै छाती र पेटमा देखा पर्दछ। यस प्रकारको डर्मेटाइटिसले निम्न लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ:

• तपाईंको बच्चाको छाला मुनि महसुस गर्न सकिने कडा गाँठा वा गाँठाहरू । यिनलाई ग्रानुलोमा भनिन्छ।
• छाला मुगा जस्तै बन्छ ।
• बच्चाको छालाको माथिल्लो तह, एपिडर्मिसमा रातो, पहेंलो वा खैरो फोकाहरू ।खटिराहरू देखा पर्छन्।

जोर्नीहरूमा लक्षणहरू

ब्लाउ सिन्ड्रोमले तपाईंको बच्चाको जोर्नीको अस्तरमा सूजन निम्त्याउन सक्छ, जसलाई साइनोभियम भनिन्छ। तपाईंको बच्चालाई २ देखि ४ वर्षको उमेरमा हात, नाडी, खुट्टा र गोलीगाँठो जस्ता क्षेत्रहरूमा गठिया हुन सक्छ। गठियाका लक्षणहरूमा समावेश छन्:

• जोर्नी दुख्ने ।
• मस्कुलोस्केलेटल दुखाइ , विशेष गरी टेन्डनहरूमा।
• जोर्नी सुन्निने वा कडा हुनु ।

कल्पना गर्नुहोस्, यदि तपाईंको सानो बच्चा बिहान उठ्दा रुन्छ, हातखुट्टा चलाउन असमर्थ हुन्छ, वा खेल्न जाँदा जोर्नी दुख्छ भनेर निरन्तर गुनासो गर्छ भने, तपाईंले त्यसको बारेमा चिन्ता लिनु पर्छ।

आँखाको लक्षणहरू

ब्लाउ सिन्ड्रोम भएको पत्ता लागेको लगभग ८०% बालबालिकामा युभाइटिस भनिने आँखाको समस्या हुन्छ। युभाइटिस भनेको आँखाको बीचको तहको सूजन हो, जसलाई युभाइ भनिन्छ। यसले बच्चाको रेटिना र अप्टिक स्नायुलाई असर गर्न सक्छ। बच्चाको दुवै आँखामा युभाइटिस हुन सक्छ र यसले दृष्टि गुमाउन पनि सक्छ। युभाइटिसका लक्षणहरू समावेश छन्:

• कम दृष्टि ।
• तपाईंले आफ्नो आँखा अगाडि साना काला थोप्लाहरू (आँखामा तैरने तरंगहरू ) घुमिरहेको देख्नुहुन्छ।
• तपाईंको आँखामा दुखाइ वा दबाब महसुस हुन्छ।
• आँखा रातो हुनु ।
• प्रकाश संवेदनशीलता , अर्थात् प्रकाश हेर्न गाह्रो हुन्छ।
• आँखा सुन्निने ।

ब्लाउ सिन्ड्रोमले शरीरका अन्य भागहरूलाई कसरी असर गर्छ?

यद्यपि यो धेरै दुर्लभ छ, ब्लाउ सिन्ड्रोम भएको तपाईंको बच्चाले यी अंगहरूमा सम्भावित रूपमा जीवन-धम्की दिने सूजन अवस्थाहरू विकास गर्न सक्छ:

• रक्तनलीहरू
• मस्तिष्क
• मुटु
• कलेजो
• लिम्फ नोड्स (लिम्फ्याटिक प्रणाली)
• प्लीहा

ब्लाउ सिन्ड्रोमका सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

ब्लाउ सिन्ड्रोमको कारणले हुने सूजन अवस्थाले निम्न जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ:

• मोतियाबिन्दु, ग्लुकोमा, सिस्टोइड म्याकुलर एडेमा, रेटिनल डिटेचमेन्ट, र दृष्टिको पूर्ण क्षति।
• प्रभावित जोर्नी चलाउन गाह्रो हुनु र स्थायी रूपमा झुक्नु।
• मिर्गौला रोग र मिर्गौला फेल हुनु ।
• मुटुको सूजन।
• बढेको प्लीहा।
• स्नायु रोग - स्नायु समस्या।
• पल्मोनरी हाइपरटेन्सन - फोक्सोमा उच्च रक्तचाप।
• भास्कुलाइटिस - रक्तनलीहरूको सूजन।

ब्लाउ सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?

ब्लाउ सिन्ड्रोमको मुख्य कारण NOD2 जीनमा हुने उत्परिवर्तन हो। धेरैजसो स्वस्थ व्यक्तिहरूमा, यो NOD2 जीनले NOD2 नामक प्रोटिन उत्पादन गर्छ। यो प्रोटिनले हाम्रो प्रतिरक्षा प्रणालीलाई कीटाणु र संक्रमणहरूसँग लड्न मद्दत गर्छ। यद्यपि, यदि तपाईंको बच्चालाई ब्लाउ सिन्ड्रोम छ भने, यो NOD2 प्रोटिन अति सक्रिय हुन्छ । यसले प्रतिरक्षा प्रणालीले काम गर्ने तरिकामा परिवर्तन ल्याउँछ, जसले गर्दा गम्भीर सूजन हुन्छ जसले बच्चाको आँखा, छाला र जोर्नीहरूलाई असर गर्छ।

ब्लाउ सिन्ड्रोम हुने जोखिम कसलाई हुन्छ?

यदि एक अभिभावकलाई ब्लाउ सिन्ड्रोम (वा यसको कारण बन्ने जीन उत्परिवर्तन) छ भने, बच्चामा परिवर्तन गरिएको जीन वंशानुगत हुने र सिन्ड्रोम विकास हुने सम्भावना ५०% हुन्छ । बच्चाले रोग विकास गर्न परिवर्तन गरिएको जीन मध्ये एक वंशानुगत हुनुपर्छ । यसको मतलब यो एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन अटोसोमल डोमिनेन्ट डिसअर्डर भनिने समूहसँग सम्बन्धित छ। कहिलेकाहीँ, बच्चाले यो जीन उत्परिवर्तन वंशानुगत गर्न सक्छ र ब्लाउ सिन्ड्रोम विकास गर्न सक्दैन। यद्यपि, बच्चाले भविष्यमा परिवर्तन गरिएको जीन आफ्ना बच्चाहरूमा सर्ने सम्भावना ५०% हुन्छ।

कस्ता डाक्टरहरूले ब्लाउ सिन्ड्रोमको निदान र उपचार गर्छन्?

तपाईंको बच्चाको लक्षणहरूमा निर्भर गर्दै, उसलाई विशेषज्ञहरूको टोलीबाट उपचारको आवश्यकता पर्न सक्छ, जसमा समावेश छन्:

• गठिया र जोर्नी सम्बन्धी समस्याहरूको लागि एक वात रोग विशेषज्ञ (जोर्नी रोगहरूमा विशेषज्ञ डाक्टर)।
• छाला रोगहरूको लागि छाला विशेषज्ञ (छाला विशेषज्ञ)।
• दृष्टि समस्याहरूको लागि नेत्र रोग विशेषज्ञ (आँखा विशेषज्ञ)।

डाक्टरहरूले ब्लाउ सिन्ड्रोम कसरी निदान गर्छन्?

ब्लाउ सिन्ड्रोमको निदान गर्ने परीक्षणहरू तपाईंको बच्चाको लक्षणहरूमा निर्भर गर्दछ। ब्लाउ सिन्ड्रोम निम्त्याउने NOD2 जीन उत्परिवर्तन पहिचान गर्न आनुवंशिक परीक्षण (रगत परीक्षण) गर्न सकिन्छ। तपाईंको बच्चालाई निम्न मध्ये एक वा बढी परीक्षणहरू पनि हुन सक्छन्:

• आँखा परीक्षण: यसमा अप्टिकल कोहेरेन्स टोमोग्राफी (OCT) र भिजुअल फिल्ड परीक्षण जस्ता परीक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्।
• इमेजिङ परीक्षणहरू : लक्षणहरूको आधारमा जोर्नीहरू र अन्य अंगहरू हेर्न एमआरआई स्क्यान, सिटी स्क्यान, अल्ट्रासाउन्ड, वा एक्स-रे।
• छाला बायोप्सी : परीक्षणको लागि छालाको सानो टुक्रा लिने।

के प्रसवपूर्व परीक्षणहरूले ब्लाउ सिन्ड्रोम पत्ता लगाउन सक्छ?

कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग वा एम्नियोसेन्टेसिस जस्ता प्रसवपूर्व परीक्षणहरूले विशेष रूपमा NOD2 जीन उत्परिवर्तनको परीक्षण गर्दैनन्।

ब्लाउ सिन्ड्रोमका अन्य नामहरू के के हुन्?

तपाईंको बच्चाको डाक्टरले ब्लाउ सिन्ड्रोमलाई यी मध्ये कुनै एक नामले पनि बोलाउन सक्छन्:

• बाल रोग ग्रानुलोमेटस गठिया
• आर्थ्रोक्युटेनियस युभल ग्रानुलोमाटोसिस
• पारिवारिक ग्रानुलोमाटोसिस
• पारिवारिक किशोर प्रणालीगत ग्रानुलोमाटोसिस
• ग्रानुलोमेटस इन्फ्लेमेटरी गठिया, डर्मेटाइटिस र युभाइटिस

ब्लाउ सिन्ड्रोम कति दुर्लभ छ?

ब्लाउ सिन्ड्रोम एकदमै दुर्लभ रोग हो। विश्वभर, यसले दस लाख बालबालिकामा एक भन्दा कमलाई असर गर्छ।

डाक्टरहरूले ब्लाउ सिन्ड्रोमको उपचार कसरी गर्छन्?

तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले लक्षणहरू कम गर्न र रोगको प्रकोप रोक्न विभिन्न अवस्थाहरूको उपचार गर्ने प्रयास गर्नेछ। उपचारका विकल्पहरू अवस्था र यसको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। तिनीहरूमा समावेश हुन सक्छन्:

• इम्युनोसप्रेसेन्ट्स : कोर्टिकोस्टेरोइड्स, मेथोट्रेक्सेट, र ट्युमर नेक्रोसिस फ्याक्टर (TNF) इनहिबिटर जस्ता औषधिहरू।
• एन्टी-इन्फ्लेमेटरी ड्रग्स : ननस्टेरोइडल एन्टी-इन्फ्लेमेटरी ड्रग्स (NSAIDs) जस्ता औषधिहरू।
• मोतियाबिन्दु र ग्लुकोमाको लागि आँखाको औषधि र/वा आँखाको शल्यक्रिया ।
• शारीरिक थेरापी र व्यावसायिक थेरापी उपचार ।

ब्लाउ सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको भविष्य के हुन्छ?

ब्लाउ सिन्ड्रोमको लागि कुनै खास उपचार नभए पनि , उपचारले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न सक्छ र तपाईंको बच्चालाई वयस्कतामा राम्रो गुणस्तरको जीवन प्रदान गर्न सक्छ।यसले मद्दत गर्न सक्छ। यो अवस्थाले सबैलाई असर गर्ने तरिका फरक हुन्छ। एउटा अध्ययनले पत्ता लगायो कि ब्लाउ सिन्ड्रोम भएका ४०% बालबालिकामा हल्का लक्षणहरू थिए र उनीहरू आफ्नो उमेरका अन्य बालबालिकाहरू जस्तै सक्रिय हुन सक्षम थिए। यद्यपि, लगभग १०% बालबालिकामा गम्भीर लक्षणहरू देखा पर्छन्। यदि ब्लाउ सिन्ड्रोमले शरीरका प्रमुख अंगहरूलाई असर गर्छ भने, यसले व्यक्तिको आयु छोटो बनाउन सक्छ ।

के ब्लाउ सिन्ड्रोम रोक्न सकिन्छ?

यदि तपाईं वा तपाईंको पार्टनरमा ब्लाउ सिन्ड्रोम निम्त्याउने जीन उत्परिवर्तन छ भने, बच्चा जन्माउनु अघि आनुवंशिक सल्लाहकारलाई भेट्नु राम्रो विचार हो। यो विशेषज्ञले तपाईंको भावी सन्तानले परिवर्तन गरिएको NOD2 जीन वंशाणुगत रूपमा पाउने जोखिमको बारेमा तपाईंसँग कुरा गर्न सक्छन्।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चामा निम्न मध्ये कुनै पनि लक्षण छ भने तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्:

• यदि तपाईंलाई चीजहरू समात्न, जोर्नीहरू मोड्न वा चलाउन गाह्रो भइरहेको छ भने ।
• यदि कडा दुखाइ छ भने।
• यदि तपाईंलाई दृष्टि समस्या छ भने।

मैले मेरो डाक्टरलाई के सोध्नु पर्छ?

तपाईं आफ्नो डाक्टरलाई निम्न प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• मेरो बच्चालाई ब्लाउ सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?
• मेरो बच्चालाई कुन औषधि र उपचारले मद्दत गर्न सक्छ?
• के मेरो श्रीमान्/श्रीमती र मैले आनुवंशिक परीक्षण गराउनु पर्छ?
• के म जटिलताका लक्षणहरूबाट सावधान हुनुपर्छ?

ब्लाउ सिन्ड्रोम र प्रारम्भिक-सुरुवात सार्कोइडोसिस बीच के भिन्नता छ?

ब्लाउ सिन्ड्रोम र प्रारम्भिक-सुरुवात सार्कोइडोसिस वास्तवमा एउटै रोग हो, जसका लक्षणहरू उस्तै छन्। यद्यपि, ब्लाउ सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूले रोग निम्त्याउने जीन परिवर्तन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्छन् । प्रारम्भिक-सुरुवात सार्कोइडोसिस भएका बच्चाहरूमा ब्लाउ सिन्ड्रोमको पारिवारिक इतिहास हुँदैन। यसको अर्थ NOD2 जीन कुनै स्पष्ट कारण बिना नै छिटपुट रूपमा परिवर्तन वा उत्परिवर्तन हुन्छ । यसलाई डे नोभो जीन उत्परिवर्तन भनिन्छ।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू

ब्लाउ सिन्ड्रोम जस्तो पुरानो रोग भएको बच्चाको हेरचाह गर्नु चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ। यदि तपाईंलाई ब्लाउ सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंले आफ्नो बच्चालाई राम्रोसँग सहयोग गर्न आफ्नो व्यक्तिगत अनुभव प्रयोग गर्न सक्नुहुन्छ। तपाईं आफ्नो बच्चालाई यो जीवनभरको अवस्थासँग बाँच्न मद्दत गर्न आफ्नो अनुभव पनि प्रयोग गर्न सक्नुहुन्छ। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको ब्लाउ सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित गठिया, युभिटिस र छालाको अवस्थासँग परिचित विशेषज्ञबाट उपचार खोज्नु हो। तिनीहरूले तपाईंको बच्चालाई उनीहरूको लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र उनीहरूलाई सम्भव भएसम्म उत्तम बाल्यकाल बिताउन मद्दत गर्न सक्छन्। यदि तपाईंले कुनै लक्षणहरू देख्नुभयो भने, तिनीहरूलाई बेवास्ता नगर्नुहोस्। तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।ब्लाउ सिन्ड्रोम, बाल रोग, छाला रोग, गठिया, युभिटिस, आनुवंशिक रोग, NOD2 जीन