कहिलेकाहीँ हाम्रा साना बच्चाहरू एकपछि अर्को बिरामी पर्छन्, हैन र? तर केही बच्चाहरूलाई अचानक धेरै असंबद्ध समस्याहरू देखा पर्न सक्छन्, जस्तै दृष्टि समस्या , श्रवण समस्या, र जोर्नी दुखाइ। के तपाईंलाई पनि यस्तै अनुभव भएको छ? त्यसपछि यो स्टिकलर सिन्ड्रोम भनिने आनुवंशिक अवस्थाको बारेमा हो, जसले यस्तो अवस्था निम्त्याउन सक्छ। यद्यपि यो अलि जटिल लाग्न सक्छ, यसको बारेमा सरल रूपमा कुरा गरौं।
स्टिकलर सिन्ड्रोम भनेको के हो? ठ्याक्कै भन्नुपर्दा...
सरल भाषामा भन्नु पर्दा, स्टिकलर सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो। यो हाम्रो जीनमा परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसले मुख्यतया हाम्रो शरीरमा रहेका संयोजी तन्तुहरूलाई असर गर्छ। यो संयोजी तन्तु एक विशेष प्रकारको तन्तु हो जसले हाम्रो शरीरका अन्य भागहरू, जस्तै अंगहरू र तन्तुहरूलाई जोड्छ, समर्थन गर्छ र आकार दिन्छ। यसलाई हाम्रो घरको भित्ता र छानालाई एकसाथ राख्न सिमेन्ट र तार प्रयोग गर्ने जस्तै सोच्नुहोस्। यो संयोजी तन्तु हाम्रो शरीरको लागि पनि महत्त्वपूर्ण छ।
त्यसैले, स्टिकलर सिन्ड्रोमको यस अवस्थामा, अनुहार, कान, आँखा र जोर्नी जस्ता ठाउँहरूमा रहेका संयोजी तन्तुहरू सबैभन्दा बढी प्रभावित हुन्छन्। यस कारणले गर्दा, केही बच्चाहरूको अनुहारमा केही परिवर्तनहरू हुन सक्छन्, जस्तै फाटिएको तालु। दृष्टि , श्रवणशक्ति र चालमा पनि समस्या हुन सक्छ। यसलाई कहिलेकाहीं स्टिकलर डिस्प्लेसिया भनिन्छ।
यो अवस्था कति सामान्य छ? यो हुने सम्भावना कसलाई बढी हुन्छ?
स्टिकलर सिन्ड्रोमले प्रत्येक ७,५०० देखि १०,००० नवजात शिशुहरू मध्ये एक देखि तीन जनालाई असर गर्ने अनुमान गरिएको छ। यद्यपि, यो अवस्था प्रायः कम निदान हुने भएकाले, वास्तवमा कति जना यस अवस्थाबाट पीडित छन् भनेर ठ्याक्कै भन्न गाह्रो छ।
कसलाई यो हुन्छ भन्ने कुराको हिसाबले, जो कोहीलाई पनि स्टिकलर सिन्ड्रोम हुन सक्छ। यद्यपि, यदि परिवारमा कसैलाई, अर्थात् आमा, बुबा, वा दाजुभाइ दिदीबहिनीलाई यो रोग छ भने, अरूलाई यो रोग लाग्ने जोखिम बढी हुन्छ। यद्यपि, कहिलेकाहीँ, कुनै पारिवारिक इतिहास बिना, यो रोग जीनमा हुने अनियमित परिवर्तन (" आनुवंशिक उत्परिवर्तन") को कारणले पनि हुन सक्छ। अर्थात्, यो वंशाणुगत रूपमा आएको कुरा हुनु आवश्यक छैन।
स्टिकलर सिन्ड्रोमले शरीरलाई कसरी असर गर्छ?
हामीले पहिले नै कुरा गरिसकेका छौं, यो अवस्थाले संयोजी तन्तुलाई असर गर्छ। हाम्रो शरीरमा संयोजी तन्तुको मुख्य कार्यहरू मध्ये एक अन्य तन्तु र अंगहरूलाई सुरक्षा र समर्थन गर्नु हो। त्यसैले, जब यो संयोजी तन्तु बनाउने जीनमा उत्परिवर्तन, वा दोष हुन्छ, त्यो जीनले यो संयोजी तन्तु कसरी बनाउने र यसले कसरी काम गर्नुपर्छ भन्ने बारे सही निर्देशनहरू पाउँदैन।
यही कारणले गर्दा, स्टिकलर सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको लागि,दृष्टि, श्रवणशक्ति र जोर्नीहरूको चाल प्रभावित हुन्छ। आँखा, कान र जोर्नीहरू विशेष गरी प्रभावित हुन्छन्। स्टिकलर सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूलाई प्रायः बाल्यकालमा गठिया हुन्छ। यद्यपि, उचित उपचारको साथ, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न सकिन्छ र यो अवस्था भएका मानिसहरूले सामान्य, सक्रिय जीवन बिताउन सक्छन् ।
यसको लक्षण के के हुन्? यसलाई कसरी चिन्ने?
स्टिकलर सिन्ड्रोमका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन् । सबैमा सबै लक्षणहरू हुँदैनन्। त्यसैले यसलाई यति विशेष बनाउँछ। उदाहरणका लागि, एउटा बच्चालाई आँखाको समस्या बढी हुन सक्छ भने अर्कोलाई जोर्नी दुख्ने समस्या बढी हुन सक्छ।
लक्षणहरूको धेरै मुख्य वर्गहरू देख्न सकिन्छ:
हड्डी र जोर्नी समस्याहरू:
- सुरुमा , जोर्नीहरू अत्यधिक लचिलो हुन सक्छन् , तर समयसँगै तिनीहरू कडा हुन थाल्छन्।
- मेरुदण्डको वक्रता वा स्कोलियोसिस हुन सक्छ।
- सानो उमेरमा पनि बाथ रोग लाग्न सक्छ। कल्पना गर्नुहोस्, यदि कुनै बच्चा, जो दस वर्ष पनि पुगेको छैन, बिहान उठ्यो र जोर्नी दुखेको गुनासो गर्यो भने, तपाईंले चिन्ता लिनुपर्छ।
श्रवणशक्ति र कानसँग सम्बन्धित समस्याहरू:
- श्रवणशक्तिमा क्षति विभिन्न मात्रामा हुन सक्छ। केही व्यक्तिहरूले थोरै मात्र श्रवणशक्तिमा क्षति अनुभव गर्न सक्छन् भने अरूले पूर्ण बहिरोपन अनुभव गर्न सक्छन्।
आँखाको समस्या:
- गम्भीर नजिकको दृष्टिदोष (वा मायोपिया) को अर्थ नजिकका वस्तुहरू मात्र स्पष्ट रूपमा देख्न सकिन्छ, जबकि टाढाका वस्तुहरू धमिलो हुन्छन्।
- पृथक रेटिना। यो अचानक हुन सक्छ र तुरुन्तै उपचार आवश्यक पर्दछ।
- मोतियाबिंद ।
- आँखामा बढेको चाप, जसलाई ग्लुकोमा भनिन्छ।
अनुहारमा देखिने विशेष लक्षणहरू:
प्रायः, यो अवस्था भएका बच्चाहरूको अनुहारको आकार पनि उनीहरूको विकासमा असर पर्न सक्छ।
- फाटेको तालु : यसको अर्थ मुखको छानामा खाली ठाउँ छ।
- असामान्य रूपमा सानो र खुम्चिएको तल्लो बङ्गारा ('माइक्रोग्नेथिया') : यसलाई कहिलेकाहीं 'पियरे रोबिन अनुक्रम' पनि भनिन्छ। यसले केही बच्चाहरूलाई सास फेर्न र निल्न गाह्रो हुन सक्छ।
- अनुहार समतल हुन्छ र नाक सानो हुन्छ।
अन्य लक्षणहरू:
यसको अतिरिक्त, अन्य लक्षणहरू पनि देख्न सकिन्छ:
- सास फेर्न गाह्रो हुनु (विशेष गरी माइक्रोग्नेथिया भएका बच्चाहरूमा)।
- नवजात शिशुहरूमा खुवाउन कठिनाइहरू।
- दृष्टि र श्रवणशक्तिमा समस्याका कारण सिकाइमा चुनौतीहरू।
महत्त्वपूर्ण: सबैमा यी सबै लक्षणहरू देखिँदैनन्। यदि तपाईंको बच्चामा यी मध्ये एक वा दुई लक्षणहरू छन् भने चिन्ता नगर्नुहोस्, तर यदि तपाईंले ती मध्ये धेरै सँगै देख्नुभयो भने, चिकित्सा सल्लाह लिनु राम्रो हुन्छ।
के स्टिकलर सिन्ड्रोम विभिन्न प्रकारका हुन्छन्?
हो, स्टिकलर सिन्ड्रोमका छ मुख्य प्रकारहरू पहिचान गरिएका छन्। लक्षणहरूको गम्भीरता र प्रकृति यी प्रकारहरूमा निर्भर गर्दछ।
- प्रकार I: यो सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। हल्का श्रवणशक्तिमा कमी र नजिकको दृष्टिदोष यसका मुख्य लक्षणहरू हुन्।
- प्रकार II: यो श्रवणशक्तिमा कमी र नजिकको दृष्टिदोषले बढी गम्भीर रूपमा प्रभावित हुन्छ।
- प्रकार III: श्रवणशक्तिमा कमी र जोर्नी समस्याहरू मुख्य लक्षणहरू हुन्। दृष्टि लक्षणहरू सामान्यतया अनुपस्थित हुन्छन् ।
- प्रकार IV, V, र VI: यी प्रकारहरू धेरै दुर्लभ हुन्छन् । तिनीहरूमा गम्भीर दृष्टि र श्रवण समस्या हुन सक्छ। तिनीहरूमा लामो हड्डीहरूको विस्तारित छेउ (स्पोन्डिलोएपिफिसियल डिस्प्लेसिया) र गठिया जस्ता जटिल लक्षणहरू पनि हुन सक्छन्।
डाक्टरहरूले लक्षण र परीक्षणका आधारमा व्यक्ति कुन प्रकारको हो भनेर निर्धारण गर्छन्।
यसको कारण के हो? आनुवंशिक प्रभाव के हो?
स्टिकलर सिन्ड्रोमको मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। यो उत्परिवर्तन हाम्रो शरीरलाई कोलाजेन भनिने विशेष प्रोटिन उत्पादन गर्न निर्देशन दिने छ वटा जीनहरू मध्ये कुनै पनिमा हुन सक्छ। कोलाजेन मुख्य चीज हो जसले हाम्रो संयोजी तन्तुहरूलाई लचिलोपन र बल दिन्छ। यसलाई रबर ब्यान्ड जस्तै सोच्नुहोस्, जसले तिनीहरूलाई लोच र बल दिन्छ।
त्यसैले, जब यी जीनहरूमा दोष हुन्छ, कोलाजेन प्रोटिन राम्रोसँग उत्पादन हुँदैन। यसले मुख्यतया हाम्रो कार्टिलेज बनाउने कोलाजेन र हाम्रो आँखा भित्र रहेको जेली जस्तो पदार्थलाई असर गर्छ। यी जीनहरू मध्ये, `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` जस्ता जीनहरू मुख्य हुन्।
यदि कुनै बच्चाले यी उत्परिवर्तित जीनहरू मध्ये एक प्राप्त गर्छ भने, तिनीहरूले स्टिकलर सिन्ड्रोमका लक्षणहरू देखाउन सक्छन्।
यी जीनहरू कसरी वंशाणुगत हुन्छन्?
यो वंशाणुगत रूपमा सर्ने दुई मुख्य तरिकाहरू छन्:
- अटोसोमल प्रमुख रूप:यो सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो (विशेष गरी प्रकार I, II, र III)। यहाँ के हुन्छ भने यदि एक अभिभावकमा जीन उत्परिवर्तन भएको भए पनि , बच्चाले यो वंशाणुगत रूपमा पाउने सम्भावना ५०% हुन्छ।
- अटोसोमल रिसेसिभ: यो अलि दुर्लभ छ (यो प्रकार IV, V, र VI मा देख्न सकिन्छ)। यहाँ, आमाबाबु दुवै स्वस्थ वाहक हुनुपर्छ । अर्थात्, उनीहरूमा कुनै लक्षणहरू छैनन्, तर उनीहरूमा उत्परिवर्तित जीन छ। यदि त्यसो हो भने, बच्चाले यो अवस्था वंशाणुगत रूपमा पाउने सम्भावना २५% हुन्छ।
कहिलेकाहीँ, नयाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तन (`de novo mutation`) कुनै पारिवारिक इतिहास बिना नै अनियमित रूपमा हुन सक्छ । यी कुराहरू पहिले नै भविष्यवाणी गर्न गाह्रो छ।
डाक्टरहरूले यो कसरी निदान गर्छन्?
स्टिकलर सिन्ड्रोमको निदान गर्न डाक्टरले धेरै चरणहरू पालना गर्छन्।
- विस्तृत पारिवारिक चिकित्सा इतिहास र शारीरिक परीक्षण: पहिले, तपाईं र तपाईंको बच्चालाई तपाईंको लक्षणहरू र तपाईंको परिवारमा कसैलाई यस्तै अवस्था भएको छ कि छैन भनेर सोधिनेछ। त्यसपछि, तपाईंको बच्चाको अनुहार, कान, आँखा र जोर्नीहरूमा कुनै विशेष विशेषताहरू छन् कि छैनन् भनेर जाँच गरिनेछ।
- दृष्टि र श्रवण परीक्षण: यी परीक्षणहरू विशेषज्ञ डाक्टरहरूद्वारा दृष्टि र श्रवणशक्तिको स्तर मूल्याङ्कन गर्न गरिन्छ।
- इमेजिङ परीक्षणहरू: कहिलेकाहीँ हड्डी र जोर्नीहरूमा कुनै असामान्यताहरू जाँच गर्न एक्स-रे जस्ता परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ।
- आनुवंशिक परीक्षण: यो मुख्य परीक्षण हो जसले निश्चित निदान गर्न मद्दत गर्दछ। स्टिकलर सिन्ड्रोम निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तनको लागि रगतको नमूना वा तन्तुको नमूना लिइन्छ र परीक्षण गरिन्छ।
के यो बच्चा जन्मनु अघि नै पत्ता लगाउन सकिन्छ?
हो, कहिलेकाहीँ प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षणले बच्चाको जीनमा कुनै पनि असामान्यता वा उत्परिवर्तन पहिचान गर्न सक्छ। यद्यपि, निश्चित निदान सामान्यतया बच्चा जन्मेपछि, पूर्ण शारीरिक परीक्षण र लक्षणहरू पुष्टि गर्न अन्य आवश्यक परीक्षणहरू गरिसकेपछि गरिन्छ।
स्टिकलर सिन्ड्रोमको उपचार के हो?
यो धेरै मानिसहरूलाई हुने समस्या हो। स्टिकलर सिन्ड्रोमको हाल कुनै उपचार छैन । तर चिन्ता नगर्नुहोस्। लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र तिनीहरूको प्रभाव कम गर्न धेरै प्रभावकारी उपचारहरू छन्। प्रारम्भिक निदान र उपचार सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा हो। विशेष गरी छुट्याइएको रेटिना वा जोर्नी समस्याहरूको अवस्थामा, प्रारम्भिक उपचारले ठूलो क्षतिलाई रोक्न सक्छ।
लक्षण अनुसार उपचार विधिहरू फरक-फरक हुन्छन्। यहाँ केही मुख्य उपचारहरू दिइएका छन्:
- दृष्टि सुधार गर्नुहोस्चश्मा वा कन्ट्याक्ट लेन्स प्रदान गर्ने।
- श्रवणशक्ति सुधार गर्न श्रवण यन्त्र प्रदान गर्ने।
- जोर्नी दुखाइ कम गर्न औषधि दिने।
- यदि दाँतमा कुनै बाङ्गोपन वा गलत अलाइनमेन्ट छ भने, त्यसलाई सच्याउन अर्थोडोन्टिक उपचार गर्न सकिन्छ ।
- जोर्नीहरूलाई बलियो बनाउन र गतिशीलता सुधार गर्न शारीरिक थेरापी ( जस्तै विशेष व्यायाम)।
- शल्यक्रिया:
- छुट्याइएको रेटिनाको पुन: संलग्नता (रेटिना पुन: संलग्नता शल्यक्रिया)।
- फाटेको तालु मर्मत।
- यदि सास फेर्न गाह्रो छ भने, सास फेर्न सजिलो बनाउन घाँटीमा सानो ट्यूब राख्न सकिन्छ (सम्भवतः ट्रेकियोस्टोमी)।
- क्षतिग्रस्त जोर्नीहरू मर्मत वा बदल्नुहोस्।
यस उपचार मार्फत, स्टिकलर सिन्ड्रोम भएका बालबालिका र वयस्कहरूले सामान्य, पूर्ण र सक्रिय जीवन बिताउन ठूलो मद्दत पाउँछन्।
के यो अवस्था रोक्न सकिन्छ?
स्टिकलर सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो, त्यसैले यसलाई रोक्न सकिँदैन । यद्यपि, यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो अवस्था छ र तपाईं बच्चा जन्माउने योजनामा हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्श र आनुवंशिक परीक्षणले तपाईंको बच्चालाई यो अवस्था वंशाणुगत रूपमा लाग्ने जोखिम बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ।
स्टिकलर सिन्ड्रोमसँग बाँच्दा तपाईं के आशा गर्न सक्नुहुन्छ?
यद्यपि यो अवस्थाको कुनै उपचार छैन, यसले व्यक्तिको आयुलाई असर गर्दैन । अर्थात्, यो अवस्था भएका व्यक्तिहरू अरू सबैजस्तै सामान्य आयु बाँच्छन्। नियमित चिकित्सा अनुगमन, आवश्यक उपचार र सहयोगको साथ, धेरै मानिसहरू धेरै सक्रिय र पूर्ण जीवन बिताउँछन्।
सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको बाल्यकाल वा प्रारम्भिक बाल्यकालमा रोगको निदान गर्नु हो । त्यसपछि, लक्षणहरू चाँडै व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ र भविष्यमा उत्पन्न हुन सक्ने जटिलताहरूलाई रोक्न सकिन्छ।
कहिलेकाहीँ उपचार पछि पनि लक्षणहरू दोहोरिन सक्छन्। उदाहरणका लागि, छुट्याइएको रेटिना हटाउन शल्यक्रिया गरे पनि, यो अवस्था दोहोरिन सक्छ। त्यसैले, नियमित मेडिकल चेक-अपमा उपस्थित हुनु र आफ्ना लक्षणहरूमा ध्यान दिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
के दैनिक गतिविधिहरूमा कुनै असर पर्छ?
यो लक्षणहरूको प्रकृतिमा निर्भर गर्दै व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छ। केही व्यक्तिहरूमा धेरै प्रभाव नहुन सक्छ, जबकि अरूले केही सीमितताहरूसँग बाँच्नु पर्ने हुन सक्छ। विशेष गरी, डाक्टरहरूले रग्बी र फुटबल जस्ता सम्पर्क खेलहरूबाट बच्न सल्लाह दिन्छन्, किनकि त्यस्ता खेलहरूमा रेटिनल डिटेचमेन्टको जोखिम बढी हुन्छ।
तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?
यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चामा स्टिकलर सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित लक्षणहरू छन् र तपाईंको दैनिक गतिविधिहरूलाई यति असर गरिरहेको छ कि तपाईं काम गर्न सक्नुहुन्न भने, डाक्टरलाई भेट्न निश्चित हुनुहोस्।
- यदि तपाईंलाई जोर्नीहरूमा गम्भीर दुखाइ छ भने।
- यदि तपाईंको दृष्टि अचानक परिवर्तन भयो भने (उदाहरणका लागि, धमिलो दृष्टि, तपाईंको आँखा अगाडि बत्तीहरू चम्किरहेको देख्नु, तपाईंको आँखा अगाडि कालो थोप्ला वा जाल तैरिरहेको देख्नु, वा तपाईंको दृष्टिको भागमा छायाँ जस्तो महसुस हुनु - यी छुट्याइएको रेटिनाका लक्षणहरू हुन सक्छन्)।
- यदि तपाईंलाई खाना वा पेय पदार्थ निल्न गाह्रो भइरहेको छ भने।
- यदि तपाईंले शल्यक्रिया गर्नुभएको ठाउँमा रगत बगिरहेको छ, सुन्निएको छ, वा पहेंलो स्राव छ भने (यसको अर्थ संक्रमण हुन सक्छ)।
अत्यन्तै महत्त्वपूर्ण: यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई सास फेर्न गाह्रो भइरहेको छ भने, यो आपतकालीन अवस्था हो। तुरुन्तै नजिकको अस्पतालमा जानुहोस्, वा १९९० मा कल गर्नुहोस्।
डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने महत्त्वपूर्ण प्रश्नहरू के के हुन्?
एकपटक तपाईंलाई वा तपाईंको बच्चालाई स्टिकलर सिन्ड्रोम भएको थाहा भएपछि, तपाईंले डाक्टरलाई निम्न प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:
- स्टिकलर सिन्ड्रोम भनिने यो अवस्था कति गम्भीर छ?
- यसको कारण के हो?
- यसले मेरो बच्चाको दैनिक जीवनमा कस्तो असर पार्नेछ?
- म कस्ता जटिलताहरूको बारेमा विशेष रूपमा चिन्तित हुनुपर्छ? तिनीहरूका लक्षणहरू के के हुन्?
यी प्रश्नहरूका अतिरिक्त, तपाईंले सोचिरहनुभएको कुनै पनि कुरा, कुनै डर, वा शंकाको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।
अन्तमा, सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण बुँदाहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)
स्टिकलर सिन्ड्रोम सुन्दा अलि डरलाग्दो हुन सक्छ। तर यी कुराहरू मनमा राख्नुहोस्:
- यो आनुवंशिक अवस्था हो, तपाईंको लापरवाहीको कारणले भएको होइन।
- यसले मुख्यतया संयोजी तन्तुलाई असर गर्ने भएकोले, यसले आँखा, कान, जोर्नी र अनुहारमा परिवर्तन ल्याउन सक्छ।
- लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन सक्छन्।
- पूर्ण उपचार नभए पनि, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र राम्रो जीवन बिताउन मद्दत गर्ने धेरै उपचारहरू उपलब्ध छन्।
- सफल परिणामहरू प्राप्त गर्ने उत्तम तरिका प्रारम्भिक निदान र उपचारको सुरुवात हो।
- यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो अवस्था छ भने, आनुवंशिक परामर्श लिनु महत्त्वपूर्ण छ।
आत्तिनु पर्दैन र उचित चिकित्सा सल्लाह पालना गरेर, स्टिकलर सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिले अरू सबै जस्तै राम्रो जीवनको लागि आधार तयार गर्न सक्छ। यदि तपाईंसँग थप प्रश्नहरू छन् भने, डाक्टरसँग कुरा गर्न नहिचकिचाउनुहोस्।
👩🏽⚕️ थप प्रश्नहरू (सोधिने प्रश्नहरू)
💬 स्टिकलर सिन्ड्रोम भनेको के हो?
यो एक आनुवंशिक रोग हो जुन जन्मँदा नै हुन्छ। यसमा बच्चाको शरीरमा 'कोलाजेन' नामक प्रोटिन राम्रोसँग उत्पादन हुँदैन, जसले गर्दा सम्पूर्ण शरीरमा समस्या उत्पन्न हुन्छ।
💬 यस रोगका लक्षणहरू के के हुन्?
यस अवस्थाका मुख्य लक्षणहरू कम उमेरमा गम्भीर दृष्टि गुमाउनु, समयभन्दा पहिले नै मोतियाबिन्दु हुनु, श्रवणशक्तिमा कमी आउनु र जोर्नी दुख्नु हुन्।
💬 के यसको कुनै प्रभावकारी उपचार छ?
यो आनुवंशिक रोग भएकोले यसलाई पूर्ण रूपमा निको पार्न सकिँदैन। यद्यपि, चश्मा, श्रवण यन्त्र र जोर्नीको उपचारले बिरामीले सामान्य जीवन बिताउन सक्छ।
` स्टिकलर सिन्ड्रोम, आनुवंशिक रोगहरू, संयोजी तन्तु, कोलाजेन, दृष्टि कमजोरी, श्रवण कमजोरी, जोर्नी विकार, बालबालिकाको स्वास्थ्य











💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्