कर्नेलिया डे ल्याङ्गे सिन्ड्रोम के हो? यसको बारेमा कुरा गरौं!

के तपाईं कहिल्यै आफ्नो सानो बच्चाको विकास, वा तिनीहरूको उपस्थितिमा हुने केही साना परिवर्तनहरूको बारेमा अलि चिन्तित वा उत्सुक हुनुहुन्छ? केही बच्चाहरू छन् जुन अन्य बच्चाहरू भन्दा अलि फरक तरिकाले विकास गर्छन्, र तिनीहरूको अनुहारको उपस्थिति र हातखुट्टाहरू अलि फरक हुन सक्छन्। आज हामी एउटा दुर्लभ तर धेरै महत्त्वपूर्ण अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जसको बारेमा सचेत हुनुपर्छ। यसलाई कर्नेलिया डे ल्यान्ज सिन्ड्रोम (CdLS) भनिन्छ।

कर्नेलिया डे लान्स सिन्ड्रोम (CdLS) के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। "आनुवंशिक" भनेको हाम्रो जीनमा परिवर्तनको कारणले हुने कुरा हो। यो अवस्थाले बच्चाको शारीरिक रूप, बौद्धिक विकास (जस्तै सिक्ने क्षमता), र व्यवहारमा परिवर्तन ल्याउँछ।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यो अवस्था (CdLS) ले सबै बच्चाहरूलाई एकै किसिमले असर गर्दैन। केही बच्चाहरूमा धेरै हल्का लक्षणहरू हुन सक्छन् भने अरूमा धेरै गम्भीर लक्षणहरू हुन सक्छन्। स्पष्ट रूपमा भन्नुपर्दा, यो अवस्था भएका कुनै पनि दुई बच्चाहरू ठ्याक्कै उस्तै हुँदैनन्। यद्यपि, तिनीहरूको उपस्थिति र व्यवहारमा केही सामान्य समानताहरू छन्। यो अवस्थाले बच्चाको शरीरका विभिन्न भागहरूलाई असर गर्न सक्छ। सामान्यतया देखिने मुख्य लक्षणहरू हुन्:

• जन्मनु अघि र पछि वृद्धि मंदता। यसको अर्थ बच्चाको तौल घट्न सक्छ र अग्लो नहुन सक्छ।
• टाउको र अनुहारमा परिवर्तनहरू। डाक्टरहरूले यसलाई "क्रेनियोफेसियल" परिवर्तनहरू भन्छन्। हामी यस बारे पछि कुरा गर्नेछौं।
• हात र औंलाहरूमा केही दोषहरू।
• शरीर र टाउकोमा सामान्य भन्दा बढी कपाल हुनु। यसलाई "हाइपरट्रिकोसिस" वा "हर्सुटिज्म" भनिन्छ।
• बौद्धिक अपाङ्गता।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

कर्नेलिया डे ल्यान सिन्ड्रोम वास्तवमा एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यो जन्मको समयमा हुन्छ। तथ्याङ्क अनुसार, यो १०,००० जीवित जन्महरू मध्ये एकमा वा ५०,००० जीवित जन्महरू मध्ये एकमा हुन्छ। यद्यपि, डाक्टरहरू विश्वास गर्छन् कि यो अवस्था भएका केही बच्चाहरूको निदान नहुन सक्छ। यो किनभने यदि लक्षणहरू धेरै हल्का छन् भने, तिनीहरूलाई अन्य अवस्थाहरू भनेर गलत मान्न सकिन्छ। वा, तिनीहरूलाई थाहा पनि नहुन सक्छ कि तिनीहरू (CdLS) सँग सम्बन्धित छन्।

कर्नेलिया डे ल्यान सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, यो अवस्थाले सबै बच्चाहरूलाई एकै किसिमले असर गर्दैन। लक्षणहरू बच्चा अनुसार फरक हुन सक्छन्। यदि तपाईंको बच्चामा यो अवस्था छ भने, तपाईंले निम्न मध्ये एक वा बढी लक्षणहरू देख्न सक्नुहुन्छ।

अनुहार र टाउकोमा देखिने विशेष विशेषताहरू

हामी यसलाई "विशिष्ट क्रेनियोफेसियल सुविधाहरू" भन्छौं।

• परेलाहरू प्रायः बीचमा जोडिएका र माथितिर घुमेका देखिन्छन् (यसलाई `(synophrys)` भनिन्छ)।
• परेलाहरू धेरै लामा हुन्छन्।
• कानको लोति सामान्य भन्दा तल राखिएको हुन्छ।
• दाँतहरू साना छन् र तिनीहरूको बीचमा ठूलो खाडल छ।
• नाक सानो र माथितिर फर्किएको हुन्छ।
• सामान्य भन्दा सानो टाउको (डाक्टरहरूले यसलाई "माइक्रोसेफली" भन्छन्)।
• तालु फुट्नु (यो सबैलाई हुँदैन, तर केही मानिसहरूलाई हुन सक्छ)।

स्नायु विकासका विशेषताहरू

• विकासात्मक ढिलाइ। अर्थात्, घस्रने उमेरमा घस्रने नहुने, हिँड्ने उमेरमा नहिँड्ने जस्ता कुराहरू।
• धेरै मानिसहरूमा मध्यमदेखि गम्भीर बौद्धिक अशक्तता हुन सक्छ , जसको अर्थ उनीहरूमा सिक्ने र बुझ्ने जस्ता कुराहरूमा केही कमजोरी हुन सक्छ।

मनोचिकित्सा विशेषताहरू

• तिनीहरूले "(अटिज्म स्पेक्ट्रम डिसअर्डर)" ​​जस्तै व्यवहार ढाँचाहरू प्रदर्शन गर्न सक्छन्। उदाहरणका लागि, तिनीहरू अरूसँग कुराकानी गर्न चाहँदैनन् र एउटै कुराहरू बारम्बार दोहोर्याउन सक्छन्।
• ध्यान-घाटा/अति सक्रियता विकार (ADHD) भनिने अवस्थासँग मिल्दोजुल्दो लक्षणहरू।
• चिन्ता विकारहरू।

देख्न सकिने अन्य सामान्य सुविधाहरू

यसका अतिरिक्त, कर्नेलिया डे ल्यान सिन्ड्रोमले अन्य समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ:

• जन्मनु अघि र पछि सुस्त वृद्धि। यसले गर्दा तिनीहरू छोटो हुन सक्छन्।
• हात, औंला र हातको हड्डीमा केही असामान्यताहरू।
• शरीरमा सामान्य भन्दा बढी रौं हुनु (हर्सुटिज्म)।
• श्रवणशक्तिमा क्षति।
• पाचन प्रणाली समस्याहरू। उदाहरणका लागि, क्रोनिक एसिड रिफ्लक्स (GERD)।
• जननेन्द्रियको असामान्यता। जस्तै केटाहरूमा अवतरण नगरिएको अण्डकोष (क्रिप्टोरकिडिज्म)।
• दृष्टिमा कमजोरी। उदाहरणका लागि, नजिकको दृष्टि (मायोपिया)।
• दौरा (हामी तिनीहरूलाई 'दौरा' भन्छौं)।
• मुटु रोग। उदाहरणका लागि, मुटुमा प्वाल हुनु।

कर्नेलिया डे ल्यान सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?

यो अवस्था सामान्यतया सात जीनहरू मध्ये एकमा हानिकारक परिवर्तन (रोगजनक रूप) को कारणले हुन्छ। यी जीनहरू NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, र ANKRD11 हुन्। सँगै, यी जीनहरूले कोहेसिन जटिल भनिने चीजलाई राम्रोसँग काम गर्न मद्दत गर्छन्।

अब तपाईं सोचिरहनुभएको होला कि यो "(कोहेसिन कम्प्लेक्स)" के हो? सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो प्रोटीनहरूको समूह हो जसले गर्भमा बच्चाको विकास हुँदा धेरै महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छ।यसले बच्चाको अंग, अनुहार र शरीरका अन्य भागहरूको उचित विकासको लागि आवश्यक पर्ने जीनहरूलाई नियन्त्रण गर्छ। त्यसैले, यदि माथि उल्लेख गरिएका कुनै पनि जीनमा परिवर्तन भयो भने, यो "(कोहेसिन कम्प्लेक्स)" को कार्यमा बाधा पुग्नेछ। त्यसपछि, यसले बच्चाको प्रारम्भिक विकासमा बाधा पुर्‍याउनेछ।

`(CdLS)` भएका ६०% देखि ८०% मानिसहरूमा `NIPBL` जीनमा परिवर्तनको कारणले यो अवस्था हुन्छ। अन्य छ जीनमा परिवर्तनका कारण यो अवस्था हुने सम्भावना कम हुन्छ। अन्य ५% देखि २०% मानिसहरूमा, यो अवस्थाको आनुवंशिक कारण अझै पहिचान गरिएको छैन।

धेरैजसो अवस्थामा, यो अवस्था भएका बच्चाहरूमा यस रोगको कुनै पारिवारिक इतिहास हुँदैन। यसको मतलब यो प्रायः नयाँ आनुवंशिक परिवर्तन (जसलाई 'डे नोभो उत्परिवर्तन' भनिन्छ) को कारणले हुन्छ। यद्यपि, यदि एक अभिभावकमा यस अवस्थाको हल्का लक्षणहरू छन् भने, उनीहरूमा यो अवस्था भएको बच्चा हुने सम्भावना ५०% हुन्छ। त्यसैगरी, यदि स्वस्थ आमाबाबुको बच्चा '(CdLS)' छ भने, यो अवस्था भएको अर्को बच्चा हुने जोखिम १% र १.५% को बीचमा हुने अनुमान गरिएको छ।

यस अवस्थाका कारण कस्ता जटिलताहरू हुन सक्छन्?

कर्नेलिया डे ल्यान सिन्ड्रोमले शरीरका विभिन्न भागहरूलाई असर गर्ने भएकोले, विभिन्न जटिलताहरू हुन सक्छन्।

पाचन प्रणाली समस्याहरू

• डुओडेनल एट्रेसिया: बच्चाको सानो आन्द्राको पहिलो भागमा अवरोध।
• जन्मजात डायफ्राम्याटिक हर्निया: बच्चाको डायफ्राम (छाती र पेटलाई छुट्याउने मांसपेशी) मा प्वाल हुन्छ।
• `(अनियमित परिक्रमा)`: बच्चाको आन्द्रा बन्ने तरिकामा असामान्यता।
• पाइलोरिक स्टेनोसिस: बच्चाको पेटबाट सानो आन्द्रासम्मको प्वाल साँघुरिनु।
• इन्गुइनल हर्निया: बच्चाको आन्द्राको एक भाग पेटको भित्तामा रहेको प्वालबाट ग्रोइन क्षेत्रमा धकेलिन्छ।
• ब्यारेटको अन्ननली: गम्भीर GERD को कारणले हुन सक्ने अवस्था।

जननेन्द्रिय समस्याहरू

• क्रिप्टोरकिडिज्म: एउटा यस्तो अवस्था जसमा पुरुष बच्चाको अण्डकोष जन्मनुभन्दा पहिले वा जन्मेको केही समय पछि अण्डकोषमा जान सक्दैन।
• `(हाइपोस्पेडियास)`: पुरुष शिशुहरूमा, मूत्रमार्ग लिंगको सही ठाउँमा खुल्दैन।
• `(रेनल हाइपोप्लासिया)`: बच्चाको एउटा वा दुवै मिर्गौला सामान्य भन्दा सानो हुन्छ।

आँखाको समस्या

• `(Ptosis)`: माथिल्लो आँखाको परेला तलतिर झुकेको कारणले आँखा राम्ररी खोल्न नसक्नु।
• ब्लेफेराइटिस: आँखाको पलकको सूजन र संक्रमण।
• दृष्टिमा कमजोरी: उदाहरणका लागि, `(दृष्टिदोष)` (आँखाको बाहिरी तहको वक्रताको कारणले धमिलो दृष्टि) जस्ता अवस्थाहरू।

कर्नेलिया डे ल्यानको सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ?

तपाईंको बच्चाको डाक्टरले जन्मेको केही समयपछि वा त्यसको केही समयपछि यो अवस्थाको निदान गर्न सक्षम हुन सक्छन्। डाक्टरले तपाईंको बच्चाको शारीरिक जाँच गर्नेछन्, लक्षणहरूको मूल्याङ्कन गर्नेछन् र तपाईंको परिवारको चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नेछन्।

यद्यपि, बच्चाको लक्षणहरूयदि यो धेरै हल्का छ भने, अवस्था निदान गर्न गाह्रो हुन सक्छ। यस्तो अवस्थामा, डाक्टरले निदान पुष्टि गर्न आनुवंशिक परीक्षणको लागि अनुरोध गर्न सक्छन्।

धेरै विरलै, यो अवस्था बच्चा जन्मनु अघि नै निदान गर्न सकिन्छ। यसलाई प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण भनिन्छ। यसले यो अवस्था निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू पहिचान गर्न सक्छ।

कर्नेलिया डे ल्यानको सिन्ड्रोम कसरी उपचार गरिन्छ?

यस अवस्थाको उपचार प्रत्येक बच्चामा हुने लक्षणहरूको आधारमा बच्चाअनुसार फरक हुन्छ। यो अवस्थाले शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्ने भएकोले, डाक्टरहरूको टोलीले उपचारको योजना बनाउन मिलेर काम गर्नेछ। उपचारमा निम्न समावेश हुन सक्छन्:

पोषण र खुवाउने

• बच्चाको वृद्धिमा ढिलाइ हुन नदिन उच्च क्यालोरीयुक्त सूत्र र/वा खाना उपलब्ध गराउन ग्यास्ट्रोस्टोमी ट्यूब घुसाउने।
• खाने समस्याहरूको बारेमा छलफल गर्न पोषण विशेषज्ञको सल्लाह लिनुहोस्।

शल्यक्रिया

• हड्डीको असामान्यता।
• पाचन प्रणाली समस्याहरू।
• मुटु रोग।
• तालु च्यातिएको।
• अवतरण नगरिएको अण्डकोष।

यस्ता अवस्थाहरूको उपचार गर्न शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ।

औषधीहरू

• एन्टिकन्भल्सेन्ट औषधिहरूले दौरा (कन्भल्सन) नियन्त्रण वा रोकथाम गर्छन्।
• आत्म-हानिकारक वा आक्रामक व्यवहार नियन्त्रण गर्न एन्टीडिप्रेसेन्टहरू।
• एन्टिबायोटिकले श्वासप्रश्वासको संक्रमणको उपचार गर्छ।

केही पाचन र मुटुको अवस्थालाई औषधिले पनि उपचार गर्न सकिन्छ।

उपचारहरू

यी उपचारहरू बच्चाको जीवनभरि जारी राख्नु आवश्यक छ। बच्चामा विकासात्मक ढिलाइ, बौद्धिक अशक्तता र व्यवहारिक समस्याहरूलाई सम्बोधन गर्न विभिन्न उपचारात्मक विधिहरू प्रयोग गर्न सकिन्छ। यसमा समावेश हुन सक्छन्:

• शारीरिक उपचार।
• व्यावसायिक थेरापी।
• स्पीच थेरापी।
• मनोचिकित्सा।

यसको अतिरिक्त, बच्चाको जीवनभरि केही गतिविधिहरू र विकासात्मक ढिलाइहरूको निरन्तर मूल्याङ्कन र अनुगमनको आवश्यकता छ। यसमा समावेश छन्:

• श्रवणशक्ति र दृष्टि परीक्षण।
• वृद्धि र साइकोमोटर विकास (सोचेअनुसार काम गर्ने)।
• मुटु र मिर्गौलाको कार्य।
• पाचन प्रणालीको कार्य।

यी सधैं डाक्टरहरूले जाँच गर्नुपर्छ।

कर्नेलिया डे ल्यान सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?

यो अवस्था भएका मानिसहरूको आयु धेरै हदसम्म सामान्य हुन्छ।यो अवस्था भएका धेरैजसो बच्चाहरू वयस्कतासम्म बाँच्छन्। यद्यपि, यदि बच्चामा रोगका केही गम्भीर लक्षणहरू छन् (विशेष गरी मुटु र घाँटीको समस्या), भने यसले उनीहरूको आयु थोरै छोटो बनाउन सक्छ।

CdLS भएका वयस्कहरूलाई जीवनभर निरन्तर चिकित्सा हेरचाहको आवश्यकता पर्न सक्छ। यदि जटिलताहरू विकास भएमा, रोगको निदान गम्भीरता र उपचारमा निर्भर गर्दछ।

के यो अवस्था रोक्न सकिन्छ?

यो एक आनुवंशिक अवस्था भएकोले, कर्नेलिया डे ल्यान सिन्ड्रोमलाई रोक्न सकिँदैन। यदि तपाईं गर्भवती हुने योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ र यो अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिम जान्न चाहनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्श वा आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

आफ्नो बच्चामा दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था भएको थाहा पाउँदा स्तब्ध र दुःखी हुनु सामान्य हो। तर याद गर्नुहोस्, कोर्नेलिया डे ल्यान सिन्ड्रोम भएका धेरैजसो बच्चाहरू पूर्ण जीवन बाँच्छन् र वयस्कतामा राम्रोसँग फस्टाउँछन्।

तपाईंको बच्चाको अवस्था पत्ता लागेपछि, तपाईंको डाक्टरले तपाईंसँग विभिन्न उपचार विकल्पहरूको बारेमा कुरा गर्नेछन्। तपाईंले विशेषज्ञहरूको टोलीसँग पनि काम गर्नुपर्ने हुन सक्छ। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको आफ्नो बच्चाको अवस्थाको बारेमा सकेसम्म धेरै जान्नु र सम्भव भएसम्म उत्तम हेरचाह प्रदान गर्न नेतृत्व लिनु हो।

सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

ठीक छ, त्यसोभए हामीले कुरा गरेका कुराहरूबाट तपाईंले सम्झनुपर्ने केही मुख्य बुँदाहरू संक्षेपमा प्रस्तुत गरौं:

• कर्नेलिया डे ल्यान सिन्ड्रोम (CdLS) एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो।
• यसले बच्चाको रूप, वृद्धि, बुद्धिमत्ता र व्यवहारलाई असर गर्न सक्छ।
• लक्षणहरू बच्चा अनुसार फरक हुन्छन् ; केही हल्का हुन्छन्, केही गम्भीर हुन्छन्।
• कारण जीनमा परिवर्तन हो।
• उपचार बच्चाको लक्षणहरूमा निर्भर गर्दछ। आवश्यक परेमा शल्यक्रिया सहित विभिन्न उपचारात्मक विधिहरू र औषधि प्रयोग गर्न सकिन्छ।
• यद्यपि यो अवस्थालाई रोक्न सकिँदैन, आनुवंशिक परामर्शले तपाईंलाई आफ्नो जोखिम बारे जान्न मद्दत गर्न सक्छ।
• प्रारम्भिक पहिचान, उचित उपचार र मायालु हेरचाहले यी बालबालिकाहरूलाई अर्थपूर्ण जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।

यदि तपाईंसँग यस बारे थप कुनै प्रश्न वा चिन्ता छ भने, आफ्नो पारिवारिक डाक्टर वा बाल रोग विशेषज्ञसँग कुरा गर्न निश्चित हुनुहोस्। उनीहरूले तपाईंलाई आवश्यक मार्गदर्शन प्रदान गर्नेछन्।

` कर्नेलिया डे लान्ज सिन्ड्रोम, CdLS, आनुवंशिक रोगहरू, बाल स्वास्थ्य, विकासात्मक ढिलाइ, शारीरिक विशेषताहरू, दुर्लभ रोगहरू