के तपाईंको बच्चालाई हड्डीको वृद्धिमा समस्या छ? डायस्ट्रोफिक डिस्प्लेसियाको बारेमा जानौं

के तपाईंले कहिल्यै "डायस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया" शब्दहरू सुन्नुभएको छ? यो तपाईंलाई नयाँ लाग्न सक्छ। तर यो एक दुर्लभ र विशिष्ट स्वास्थ्य अवस्था पनि हो जसको बारेमा हामीले सचेत हुनुपर्छ। यसको बारेमा सोच्नुहोस्, कहिलेकाहीं जब हामी हाम्रा साना बच्चाहरूको हातखुट्टा अलि छोटो भएको र जोर्नीहरू राम्ररी फैलाउन नसक्ने जस्ता चीजहरू देख्छौं, हामीलाई धेरै डर लाग्छ, हैन र? यो त्यस्तो अवस्था हो जसले यस्ता लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ। त्यसोभए, आज यस बारेमा सरल रूपमा कुरा गरौं, तपाईंले राम्रोसँग बुझ्न सक्ने तरिकाले।

यो डायस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया एउटा दुर्लभ अवस्था हो जसले कार्टिलेज र हड्डीको उचित विकासलाई असर गर्छ । यो जन्मजात हो , अर्थात् बच्चा यो अवस्था लिएर जन्मन्छ। यो पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ।

यो अवस्थाले मुख्यतया निम्न कुराहरू निम्त्याउन सक्छ:

• जोर्नी डिस्प्लेसिया : यसको अर्थ हाम्रो शरीरमा जोर्नीहरू राम्ररी विकास हुँदैनन्।
• हात र खुट्टा कमजोर हुनु ।
• छोटो कद ।
• कंकाल प्रणालीको असामान्य विकास (कंकाल डिस्प्लेसिया)।

यो अवस्थाले शरीरका विभिन्न भागहरूलाई असर गर्न सक्छ। उदाहरणका लागि:

• कान
• अनुहार
• खुट्टा
• हातहरू
• हिप क्षेत्र
• खुट्टा
• मेरुदण्ड

यसलाई कहिलेकाहीं `DD` वा `DTD`, `Diastrophic dwarfism`, वा `Diastrophic nanism syndrome` भनिन्छ। जे भए पनि, यसको अर्थ एउटै अवस्था हो।

यो अवस्था कति दुर्लभ छ?

यो वास्तवमा एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। अनुमान गरिएको छ कि ५,००,००० नवजात शिशुहरूमा केवल एक जना मात्र यो रोगबाट प्रभावित हुन्छन्। यद्यपि, फिनल्याण्ड जस्ता केही देशहरूमा यो अवस्था धेरै पटक देखिन्छ। यसको कारण उनीहरूको वंशानुगत सम्बन्ध भएको भनिन्छ। त्यो देशमा, यो अवस्थाले ३०,००० बच्चाहरूमा एक जनालाई मात्र असर गर्छ।

यो किन भइरहेको छ? यसको कारण के हो?

डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसियाको मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। यो वंशानुगत हो। यसको अर्थ यदि परिवारमा कसैलाई यो छ भने, उनीहरूका बच्चाहरूलाई पनि यो हुने सम्भावना हुन्छ।

यो आनुवंशिक उत्परिवर्तनले हाम्रो शरीरमा कार्टिलेजको विकासको लागि धेरै महत्त्वपूर्ण जीनलाई असर गर्छ। तपाईंलाई थाहा छ, कार्टिलेज एक बलियो र लचिलो तन्तु हो जुन भ्रूण चरणमा, अर्थात् आमाको गर्भमा हुँदा बच्चाको कंकाल निर्माण गर्न प्रयोग गरिन्छ।

बच्चा बढ्दै जाँदा धेरैजसो कार्टिलेज हड्डीमा परिणत हुन्छ। तर कार्टिलेज हड्डीको छेउ, नाक र कान जस्ता ठाउँहरूमा रहन्छ। त्यसैले, जब त्यो जीन उत्परिवर्तन हुन्छ, त्यो जीनले कार्टिलेज र हड्डीको निर्माणमा राम्रोसँग योगदान दिन सक्दैन।

कुन जीन उत्परिवर्तनले यसलाई असर गर्छ?

यो अवस्था निम्त्याउने विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन, "DTD", "SLC26A2" जीनमा हुन्छ। यसलाई "DTDST" (डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया सल्फेट ट्रान्सपोर्टर) पनि भनिन्छ। यो जीनले एक प्रोटीन उत्पादन गर्दछ जसले कार्टिलेज निर्माण गर्न र कार्टिलेजलाई हड्डीमा रूपान्तरण गर्न मद्दत गर्दछ।

महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि एक व्यक्ति यो जीन उत्परिवर्तनको "वाहक" हुन सक्छ, तर रोग लाग्न सक्दैन। यद्यपि, यदि आमाबाबु दुवै वाहक हुन् भने, उनीहरूको बच्चामा यो रोग लाग्ने सम्भावना लगभग २५% हुन्छ।

यस अवस्थामा कस्ता लक्षणहरू देख्न सकिन्छ?

डायस्ट्रोफिक ड्वार्फिज्मका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन सक्छन् । धेरैजसो मानिसहरूले छोटो कद र वृद्धिमा अवरोध अनुभव गर्छन्, तर अन्य लक्षणहरू शरीरका विभिन्न भागहरूमा पनि देखा पर्न सक्छन्। तिनीहरू के हुन् भनेर हेरौं।

टाउको र मुख वरिपरि देख्न सकिने लक्षणहरू:

• चौडा निधार र अग्लो कपालको रेखा ।
• कान बाक्लो हुनु, सुन्निनु वा आकार परिवर्तन हुनु ।
• असामान्य रूपमा सानो बङ्गारा क्षेत्र (माइक्रोग्नेथिया)।
• दाँतको असामान्यता, उदाहरणका लागि, साना वा भीडभाड भएका दाँतहरू।
• फाटेको तालु भनेको मुखको छतमा हुने असामान्य प्वाल हो।
• सास फेर्न गाह्रो हुनु ।

अंगका विशेषताहरू:

• असामान्य रूपमा छोटो औंलाहरू (ब्रेकीडाक्टिली)।
• "हिचहाइकर्स बुढी औंला" - यसको अर्थ बुढी औंलाहरू बाहिरतिर फर्काइएको छ।
• एउटा वा दुवै खुट्टा भित्रतिर फर्काइएको हुन्छ (`क्लबफुट`)। यसलाई क्लबफुट पनि भनिन्छ।
• छोटो र कोरिएका हात र खुट्टा।

जोर्नीका विशेषताहरू:

• जोर्नी विकृति (' संकोचन' ) - यसले जोर्नीहरू पूर्ण रूपमा फैलिन असमर्थ हुन सक्छ र चाल सीमित हुन सक्छ।
• केही जोर्नीहरू एकअर्कामा बन्द हुन्छन् र गतिहीन हुन्छन् । यसले चाललाई पनि सीमित गर्छ।
• जोर्नी कडा हुनु वा खुकुलो हुनु , वा जोर्नीहरू खुम्चिनु।
• ओस्टियोआर्थराइटिससँग सम्बन्धित जोर्नी दुखाइ।

पछाडिको विशेषताहरू:

• मेरुदण्डको अगाडिको वक्रता (काइफोसिस), जसले मेरुदण्डलाई कुप्रिएको जस्तो देखाउन सक्छ।
• मेरुदण्डको छेउतिरको वक्रता (स्कोलियोसिस)।

के यसले मस्तिष्क विकासमा असर गर्छ?

डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसियाले मस्तिष्क वा मस्तिष्क विकासलाई असर गर्ने कुनै रिपोर्ट छैन । यो अवस्था भएका मानिसहरूको बुद्धि सामान्य हुन्छ । त्यसैले चिन्ता लिनु पर्ने केही छैन।

यो अवस्था कसरी निदान गरिन्छ?

कहिलेकाहीँ, बच्चा जन्मनु अघि नै डिस्ट्रोफिक ड्वार्फिज्म पत्ता लगाउन सकिन्छ। यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो अवस्था छ भने, डाक्टरहरूले गर्भावस्थाको सुरुमा आनुवंशिक परीक्षण सिफारिस गर्न सक्छन्।

यो अवस्था भ्रूणको अल्ट्रासाउन्ड (भ्रूण अल्ट्रासोनोग्राफी) द्वारा पनि पत्ता लगाउन सकिन्छ। यो परीक्षणले गर्भमा विकास हुँदै गर्दा बच्चाको तस्बिर लिन्छ। यदि तस्बिरहरूले हड्डीहरूमा कुनै असामान्यता वा विकृति देखाउँछ भने, डाक्टरले डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसियाको लागि आनुवंशिक परीक्षण सिफारिस गर्न सक्छन्।

यद्यपि, धेरैजसो समय, यो अवस्था बच्चा जन्मेपछि निदान गरिन्छ। बच्चाको शारीरिक परीक्षण र विकृत वा छोटो हड्डी देखाउने इमेजिङ परीक्षणहरू मार्फत निदान गरिन्छ।

यसको उपचार के हो?

वास्तवमा, DTD को कुनै उपचार छैन । उपचार मुख्यतया प्रत्येक व्यक्तिको लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्ने र उनीहरूलाई उत्तम सम्भव स्वास्थ्य र कल्याण कायम राख्न मद्दत गर्ने उद्देश्यले गरिन्छ।

यो अवस्था भएको व्यक्तिलाई विशेषज्ञहरूको टोलीको सहयोग चाहिन सक्छ। उदाहरणका लागि:

• श्रव्यविद् भनेको श्रवण समस्याहरूको उपचार गर्ने विशेषज्ञ हो ।
• आनुवंशिक सल्लाहकारले परिवारलाई यो अवस्था बुझ्न मद्दत गर्नुपर्छ।
• तपाईंलाई मुख र खानपानमा समस्या हुँदा पोषणविद्हरूले आहार सम्बन्धी सल्लाह दिन सक्छन्।
• अर्थोडोन्टिस्ट एक विशेषज्ञ दन्त चिकित्सक हो जसले दाँत र बङ्गाराको समस्याको उपचार गर्दछ।
• एक अर्थोपेडिस्ट (हड्डी र जोर्नी विशेषज्ञ )।
• एक बाल रोग विशेषज्ञ ।
• शारीरिक चिकित्सक र व्यावसायिक चिकित्सकहरूले तपाईंलाई सकेसम्म राम्रोसँग हिँडडुल गर्न र दैनिक गतिविधिहरू गर्न मद्दत गर्छन्।
• एक पल्मोनोलोजिस्ट ( फोक्सोको रोगमा विशेषज्ञ डाक्टर ) ले सास फेर्न कठिनाइहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्छन्।
• आवश्यक परेमा, सर्जनहरूले विकृतिहरू सच्याउँछन्।

यी सबै व्यक्तिहरूको सहयोगमा, हामी बच्चालाई सम्भव भएसम्म उत्तम जीवन बिताउन आवश्यक सहयोग प्रदान गर्न सक्छौं।

के यसलाई रोक्ने कुनै उपाय छ?

डिस्ट्रोफिक ड्वार्फिज्मलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन । यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो अवस्था छ भने, गर्भवती हुनु अघि आनुवंशिक परीक्षण गर्न सिफारिस गरिन्छ।यसबारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ। परीक्षण र परामर्शले तपाईं वाहक हुनुहुन्छ कि हुनुहुन्न र यसले तपाईंको परिवारलाई कसरी असर गर्न सक्छ भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

त्यसो भए, यो परिस्थितिमा जीवन कस्तो हुनेछ?

श्वासप्रश्वासमा जटिलता भएका नवजात शिशुहरूमा डायस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया घातक हुन सक्छ । यद्यपि, धेरै मानिसहरू वयस्कतामा बाँच्छन् । रोगको गम्भीरतामा निर्भर गर्दै, उनीहरूले केही पीडा र अशक्ततासँग बाँच्नु पर्ने हुन सक्छ। यद्यपि, उचित चिकित्सा हेरचाह र सहयोगको साथ, उनीहरू पनि राम्रो जीवन बिताउन सक्छन्।

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने महत्त्वपूर्ण प्रश्नहरू

यदि तपाईंको बच्चालाई डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया छ भने, निम्न प्रश्नहरू सोधेर थप जान्न महत्त्वपूर्ण छ:

• मेरो बच्चाको शरीरको कुन भाग प्रभावित हुन्छ?
• के यो त्यस्तो कुरा हो जसले तपाईंलाई जीवनभर असर गर्नेछ?
• मेरो बच्चाले कस्ता विशेषज्ञहरूलाई देखाउनुपर्छ? कति पटक?
• हड्डी वा जोर्नी दुखाइ व्यवस्थापन गर्न हामीले गर्न सक्ने केही छ?
• के यो अवस्था वा यस्तै रोग भएका मानिसहरूका लागि सहयोग समूहहरू छन्?
• यदि मेरा धेरै बच्चाहरू भए भने, के उनीहरूलाई पनि यो रोग लाग्न सक्छ?

अन्तमा, सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा!

डिस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया एक दुर्लभ, जन्मजात अवस्था हो जसले कार्टिलेज र हड्डीहरूको सामान्य विकासलाई असर गर्छ । यो अवस्था भएका मानिसहरूमा प्रायः छोटो कद, छोटो खुट्टा र जोर्नी समस्याहरू हुन्छन्। यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो अवस्था छ भने, आनुवंशिक परीक्षण र परामर्शको बारेमा डाक्टरसँग कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। यस्तो अवस्थामा, सही जानकारी जान्न, आवश्यक चिकित्सा सल्लाह प्राप्त गर्न र तपाईंलाई सहयोग गर्ने व्यक्तिहरूसँग सम्पर्क गर्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ। डाक्टरहरूलाई प्रश्न सोध्न र मद्दत माग्न नडराउनुहोस्।

` डायस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया, आनुवंशिक रोगहरू, हड्डीको वृद्धि, कार्टिलेज, छोटोपन, जोर्नी विकारहरू