आउनुहोस्, पारिवारिक अल्जाइमर रोग (FAD) बारे जानौं, यो एक वंशानुगत रोग हो जसले सानै उमेरमा स्मरणशक्ति गुमाउँछ।

जब हामी अल्जाइमरको बारेमा सोच्दछौं, हामी उमेरसँगै विकसित हुने र बिस्तारै स्मरणशक्ति गुमाउने रोगको बारेमा सोच्दछौं, हैन र? यो सत्य हो। धेरैजसो मानिसहरूलाई ६५ वर्षको उमेर पछि अल्जाइमर हुन्छ। तर के तपाईंलाई थाहा छ, धेरै कम, त्यहाँ एक प्रकारको अल्जाइमर पनि हुन्छ जुन कम उमेरमा, अर्थात्, तिनीहरूको ३०, ४० वा ५० को दशकमा पनि विकास हुन सक्छ? यो आनुवंशिक प्रभावको कारणले हुन्छ जुन पुस्तादेखि पुस्तामा सर्छ। आज हामी यो दुर्लभ, तर धेरै महत्त्वपूर्ण विषय, पारिवारिक अल्जाइमर रोग, वा FAD को बारेमा कुरा गर्दैछौं।

यो नियमित अल्जाइमर रोग भन्दा कसरी फरक छ?

अल्जाइमर रोगका दुई मुख्य प्रकार छन्। दुई बीचको भिन्नता बुझ्दा तपाईंलाई FAD के हो भनेर बुझ्न मद्दत गर्नेछ।

FAD भनिने यो रोग किन हुन्छ?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, FAD एउटा जीन उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ जुन परिवार भित्र पुस्तादेखि पुस्तामा सर्छ। यी उत्परिवर्तनहरूयो जीनले मस्तिष्कमा असामान्य प्रोटिनहरू जम्मा गराउँछ। समयसँगै, यसले मस्तिष्कका कोषहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछ, जसले गर्दा स्मरणशक्ति र अन्य मानसिक प्रक्रियाहरू बिग्रन्छन्।

यसलाई असर गर्ने तीन मुख्य जीनहरू पहिचान गरिएका छन्:

• प्रेसेनिलिन १ (PSEN1)
• प्रेसेनिलिन २ (PSEN2)
• एमाइलोइड अग्रदूत प्रोटीन (एपीपी)

यी तीन जीनहरू मध्ये एकमा उत्परिवर्तन FAD निम्त्याउन पर्याप्त छ। यी मध्ये, सबैभन्दा सामान्य `PSEN1` भनिने जीनमा उत्परिवर्तन हो।

यो रोग लाग्ने जोखिम कसलाई बढी हुन्छ?

यो एकदम स्पष्ट छ। FAD को लागि सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण जोखिम कारक पारिवारिक इतिहास हो। यदि तपाईंको आमाबाबु मध्ये एकको जीन उत्परिवर्तन छ जसले FAD निम्त्याउँछ भने, तपाईंलाई यो वंशाणुगत रूपमा सर्ने र रोग विकास गर्ने सम्भावना ५०% हुन्छ।

यसको अर्थ यदि तपाईंको आमाको पक्षमा यो रोग छ भने, तपाईंको काकी, काका, हजुरबा हजुरआमा र पनाति-पनातिलाई पनि यो रोग लाग्ने सम्भावना हुन्छ। कहिलेकाहीँ, यदि तपाईंका आमाबाबु अन्य कारणले गर्दा सानै उमेरमा मरे भने, तपाईंलाई थाहा नहुन सक्छ कि उनीहरूलाई यो रोग लागेको थियो कि थिएन। यस्तो अवस्थामा, तपाईंको परिवारको जोखिम थाहा पाउन गाह्रो हुन सक्छ।

सामान्य अल्जाइमर रोग जस्तो नभई, जीवनशैली र वातावरणीय कारकहरूले FAD को विकासलाई प्रत्यक्ष रूपमा प्रभाव पार्दैनन्। मुख्य कारण आनुवंशिक वंशाणुगत हो।

यो रोगका लक्षणहरू के के हुन्? यसलाई कसरी चिन्ने?

FAD का लक्षणहरू सामान्यतया तपाईंको ३०, ४० वा ५० को दशकमा सुरु हुन्छन्। सुरुमा तिनीहरूलाई पहिचान गर्न गाह्रो हुन सक्छ। तपाईंले आफ्नो परिवार वा साथीहरूले देख्नु अघि नै यी परिवर्तनहरू देख्न सक्नुहुन्छ।

मुख्य लक्षणहरू हुन सक्छन्:

• स्मरणशक्तिमा ह्रास: यो बुढ्यौलीको सामान्य भाग होइन। तपाईंले हालसालैका घटनाहरू र कुराकानीहरू बिर्सन थाल्नुहुन्छ। यो अवस्था समयसँगै झन् खराब हुँदै जान्छ।
• उदासीनता: तपाईंले पहिले रमाइलो गर्ने गतिविधि वा शौकहरूमा रुचि गुमाउन सक्नुहुन्छ। यो डिप्रेसन जस्तै हुन सक्छ।
• व्यवहार र व्यक्तित्वमा परिवर्तन:तपाईंले अनियन्त्रित रूपमा रिसाउने, उत्तेजित हुने वा अनावश्यक रूपमा शंका गर्ने जस्ता परिवर्तनहरू देख्न सक्नुहुन्छ।
• हिँडडुल गर्न कठिनाइ: तपाईंले आफ्नो शरीरमा कडापन, हिँड्दा लडखडाहट र ढिलो चाल अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ।
• कम्पन : अनियन्त्रित कम्पन (झट्काउने चालहरू) हुन सक्छ, औंलाहरूबाट सुरु भएर हात र खुट्टामा फैलिन सक्छ।
• दौरा : केही बिरामीहरूलाई दौरा पनि लाग्न सक्छ।
• बोलीमा कठिनाइ: यसमा शब्दहरू फेला पार्न कठिनाइ र बोली अस्पष्ट हुन सक्छ।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने, तपाईंले यी लक्षणहरू आफ्नो आमा वा बुबाको उमेरमै अनुभव गर्न थाल्न सक्नुहुन्छ।

रोग कसरी सही रूपमा पुष्टि गर्ने?

यदि तपाईंमा यी लक्षणहरू छन् भने, तपाईंले गर्नु पर्ने पहिलो कुरा भनेको एक योग्य डाक्टरलाई भेट्नु हो। डाक्टरले तपाईंका लक्षणहरू, तपाईंको स्वास्थ्य इतिहास, र विशेष गरी तपाईंको परिवारको स्वास्थ्य इतिहासको बारेमा सोध्नेछन्।

निदान पुष्टि गर्न धेरै परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ:

१. संज्ञानात्मक परीक्षण: तपाईंलाई सरल प्रश्नहरू र गतिविधिहरूको श्रृंखला दिइनेछ जसले तपाईंको स्मरणशक्ति, ध्यान, र समस्या समाधान गर्ने क्षमता जस्ता कुराहरू मापन गर्दछ।

२. मस्तिष्क स्क्यान: मस्तिष्कमा कुनै क्षति वा संकुचन भएको छ कि छैन भनेर जाँच गर्न सिटी स्क्यान वा एमआरआई स्क्यान सिफारिस गर्न सकिन्छ।

३. आनुवंशिक परीक्षण: यदि तपाईंलाई FAD को बलियो शंका छ भने, विशेष गरी यदि तपाईं युवा हुनुहुन्छ र यस रोगको पारिवारिक इतिहास छ भने, तपाईंको डाक्टरले आनुवंशिक परीक्षण सिफारिस गर्न सक्छन्। यो एक साधारण रक्त परीक्षण हो। यसले तपाईंको जीन 'APP', 'PSEN1', वा 'PSEN2' मा उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न सक्छ।

यसको उपचार के के छन्?

दुर्भाग्यवश, FAD को लागि अहिलेसम्म कुनै उपचार वा उपचार छैन। यद्यपि, त्यहाँ धेरै औषधिहरू छन् जसले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

तपाईंको डाक्टरले निम्न उपचारहरू सिफारिस गर्न सक्छन्:

• कोलिनेस्टेरेज इन्हिबिटर र मेमेन्टाइन जस्ता औषधिहरूले स्मरणशक्तिसँग सम्बन्धित लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।
• (SSRIs) जस्ता औषधिहरूले मुड स्विङ र व्यवहारिक समस्याहरू (रिस, डिप्रेसन) नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।
• कम्पन, कठोरता, र दौरा जस्ता शारीरिक लक्षणहरूको लागि छुट्टै औषधिहरू।
• मनोचिकित्साले तपाईंलाई मानसिक रूपमा बलियो रहन पनि मद्दत गर्न सक्छ।

रोग गम्भीर बन्दै जाँदा कस्ता जटिलताहरू हुन सक्छन्?

समयसँगै रोग बढ्दै जाँदा, विभिन्न जटिलताहरू देखा पर्न सक्छन्। गतिहीन हुनु र हिँड्न नसक्नुले ओछ्यानमा घाउ , छालाको संक्रमण र रगत जम्ने समस्या निम्त्याउन सक्छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण र खतरनाक जटिलताहरू मध्ये एक भनेको खाना र पेय पदार्थ निल्न गाह्रो हुनु हो। यसले गर्दा खानाका कणहरू र पानी श्वासनली हुँदै गल्तिले फोक्सोमा प्रवेश गर्न सक्छन्। यसले ब्याक्टेरिया फोक्सोमा प्रवेश गर्न सक्छन् र गम्भीर निमोनिया (एस्पिरेशन निमोनिया) निम्त्याउन सक्छन्। यो अल्जाइमरका बिरामीहरूमा मृत्युको प्रमुख कारण हो।

यो रोगसँग कसरी बाँच्ने?

FAD लाई रोक्न सकिँदैन, तर यो रोगसँग बाँच्नको लागि तपाईं र तपाईंको परिवारले गर्न सक्ने धेरै कुराहरू छन् जसले गर्दा तपाईं सकेसम्म सहज र गुणस्तरीय हुन सक्नुहुन्छ।

• सकेसम्म मानसिक रूपमा सक्रिय रहनुहोस्: किताबहरू पढ्ने र साधारण पजलहरू समाधान गर्ने जस्ता तपाईंको दिमागलाई व्यायाम गर्ने गतिविधिहरूमा संलग्न हुनुहोस्।
• शारीरिक रूपमा सक्रिय रहनुहोस्: तपाईंको डाक्टरले सिफारिस गरे अनुसार सकेसम्म साधारण व्यायामहरूमा संलग्न हुनुहोस्।
• स्वस्थ आहार खानुहोस्।
• तनाव कम गर्नुहोस्: ध्यान र गहिरो सास फेर्ने अभ्यास जस्ता कुराहरूले मद्दत गर्न सक्छन्।
• परिवार र साथीभाइको सहयोग स्वीकार गर्नुहोस्: यो यात्रा एक्लै पार गर्न गाह्रो छ। प्रियजनहरूको सहयोग धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• सहयोग समूहहरूमा सामेल हुनुहोस्: बिरामीहरू र उनीहरूका परिवारहरूलाई यसरी सहयोग गर्ने संस्थाहरूबाट सहयोग र ज्ञान प्राप्त गर्नुहोस्।

FAD एउटा चुनौतीपूर्ण रोग हो, तर सही ज्ञान, चिकित्सा उपचार, र परिवारको माया र सहयोगले यो चुनौतीको सामना गर्न सकिन्छ।