फ्र्याजाइल एक्स सिन्ड्रोम के हो? आमाबाबुले के जान्न आवश्यक छ?

एक अभिभावकको रूपमा, के तपाईंले कहिल्यै आफ्नो बच्चा अरू बच्चाहरू भन्दा अलि फरक छ जस्तो महसुस गर्नुभएको छ? सायद ऊ बोल्न अलि ढिलो गर्छ, वा सायद उसले केहि नयाँ सिक्न अलि बढी समय लिन्छ। यसको धेरै कारणहरू हुन सक्छन्। तर आज हामी एउटा विशेष आनुवंशिक अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जसले यस्तो अवस्था निम्त्याउन सक्छ, तर हाम्रो समाजमा यसको बारेमा धेरै कुरा गरिँदैन। त्यो हो Fragile X Syndrome ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, फ्र्याजाइल एक्स सिन्ड्रोम भनेको के हो?

यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। यसको अर्थ यो पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ। यो अवस्थाले बच्चाको सिकाइ, व्यवहार, रूप र समग्र स्वास्थ्यलाई असर गर्न सक्छ। केही बच्चाहरूमा धेरै हल्का लक्षणहरू हुन सक्छन्, जबकि अरूमा बढी गम्भीर रूपमा असर पर्न सक्छ। सामान्यतया, केटीहरू भन्दा केटाहरू बढी गम्भीर रूपमा प्रभावित हुन्छन् ।

यो अवस्था लिएर जन्मेका बालबालिकाहरूमा सिकाइ अशक्तता र बौद्धिक अशक्तता जस्ता विकासात्मक समस्याहरू हुन सक्छन्। तर चिन्ता नगर्नुहोस्। उचित उपचार, विशेष शिक्षा र उपचारको साथ, यी बालबालिकाहरूले सिक्न र आफ्नो पूर्ण क्षमतामा विकास गर्न सक्छन्।

यो अवस्थाका लक्षणहरू के के हुन्?

Fragile X भएको बच्चामा विभिन्न लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्। केही लक्षणहरू व्यवहारिक हुन्छन् भने केही शारीरिक हुन्छन्। यी कुराहरूलाई छुट्टाछुट्टै हेरौं।

फ्राजाइल एक्स र अटिजम बीचको सम्बन्ध

यी दुई अवस्थाहरू बीच सम्बन्ध छ। Fragile X भएका लगभग ४०% बालबालिकाहरूमा पनि अटिजम हुन सक्छ। साथै, लगभग ८०% बालबालिकाहरूमा ध्यान समस्याहरू हुन सक्छन्, जस्तै `ADD` वा `ADHD`।

यो अवस्था कसरी पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ?

यो अलि जटिल छ, तर म यसलाई सरल तरिकाले व्याख्या गर्नेछु।

तपाईंलाई थाहा छ, हाम्रो शरीरमा भएका सबै कुरा जीनद्वारा नियन्त्रित हुन्छन्। यो अवस्था FMR1 नामक जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो जीन X क्रोमोजोममा अवस्थित हुन्छ। यस FMR1 जीनद्वारा निर्मित प्रोटिन मस्तिष्कका स्नायु कोषहरूलाई एकअर्कासँग सञ्चार गर्न आवश्यक हुन्छ। यो प्रोटिन बच्चाको मस्तिष्कको उचित विकासको लागि आवश्यक हुन्छ।

फ्र्याजाइल एक्स भएका बच्चाहरूको शरीरमा यो प्रोटिन धेरै कम वा उत्पादन हुँदैन।

कल्पना गर्नुहोस्, यो FMR1 जीनमा 'CGG' भनिने एउटा भाग छ। स्वस्थ व्यक्तिमा, यो भाग केवल ५ देखि ४० पटक मात्र दोहोरिन्छ। तर Fragile X भएको बच्चामा, यो भाग २०० पटक भन्दा बढी दोहोरिन्छ। यो दोहोरिन जति धेरै पटक हुन्छ, लक्षणहरू त्यति नै गम्भीर हुन सक्छन्।

यो बच्चालाई कसले भनिरहेको छ?

• आमाबाट: यदि आमा यो परिवर्तित FMR1 जीनको वाहक हुनुहुन्छ भने, उनको बच्चा (पुरुष होस् वा महिला) लाई यो अवस्था हुने सम्भावना ५०% हुन्छ।
• बुबाबाट: यदि कुनै बुबामा यो जीन छ भने, महिला बच्चाहरूले मात्र यो जीन पाउनेछन्। पुरुष बच्चाहरूले यो जीन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्दैनन् किनभने तिनीहरूले आफ्नो बुबाबाट Y क्रोमोजोम प्राप्त गर्छन्।

यही कारणले गर्दा केटाहरू यो अवस्थाबाट बढी प्रभावित हुन्छन्। केटीहरूमा दुईवटा X क्रोमोजोम हुने भएकाले, एउटामा समस्या भए पनि, अर्को स्वस्थ X क्रोमोजोमले केही हदसम्म क्षतिलाई नियन्त्रण गर्न सक्छ।

निदान र उपचार

नियन्त्रण गर्न सकिने कुनै पनि जोखिम कारकहरू छैनन्। मुख्य जोखिम भनेको यो रोगको पारिवारिक इतिहास हो। त्यसकारण, यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई सिकाइ अशक्तता वा अटिजमको इतिहास छ भने, तपाईंले बच्चा जन्माउनु अघि आनुवंशिक परामर्श लिने बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ।

रोग कसरी निदान गर्ने?

• गर्भावस्थामा: बच्चा जन्मनुभन्दा पहिले नै यो परीक्षण गर्न सकिन्छ। FMR1 जीन उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर हेर्न एम्नियोसेन्टेसिस (गर्भमा एम्नियोटिक तरल पदार्थको जाँच) वा कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS) (प्लेसेन्टाको टुक्राको जाँच) भनिने परीक्षणहरू प्रयोग गर्न सकिन्छ।
• जन्म पछि: बच्चा जन्मेपछि गरिएको साधारण रगत परीक्षणबाट यो अवस्थाको सही निदान गर्न सकिन्छ।

उपचारहरू के के हुन्?

वयस्क अवस्थामा कस्तो अवस्था हुन्छ?

Fragile X जीवनभर रहने अवस्था हो। यद्यपि, सही सहयोग र उपचारको साथ, धेरै मानिसहरू सफल जीवन बिताउँछन्। लगभग एक तिहाइ महिलाहरू स्वतन्त्र रूपमा बाँच्न सक्छन्। पुरुषहरूलाई सामान्यतया बढी सहयोग चाहिन्छ।

यो अवस्थाले उनीहरूको आयु घटाउँदैन। उनीहरूको आयु स्वस्थ व्यक्तिको जत्तिकै हुन्छ। महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको उनीहरूको क्षमतालाई चिन्नु र तदनुसार प्रोत्साहन गर्नु हो।