के तपाईंको बच्चालाई दूधमा चिनी पचाउन समस्या भइरहेको छ? ग्यालेक्टोसेमियाको बारेमा कुरा गरौं!

नवजात शिशुलाई खुवाउँदा, चाहे त्यो आमाको दूध होस् वा फर्मुला, कहिलेकाहीं सानातिना समस्याहरू उत्पन्न हुन्छन्, हैन र? कल्पना गर्नुहोस्, यदि तपाईंको बच्चाले दूधमा भएको चिनी पचाउन सक्दैन भने के हुन्छ? हो, यो हुन सक्छ। ग्यालेक्टोसेमिया भनेको दूधमा भएको 'ग्यालेक्टोज' भनिने चिनीको प्रकार पचाउन नसक्नु हो। यो एक गम्भीर अवस्था हुन सक्छ, तर यदि यो चाँडै पहिचान गरियो भने, हामी बच्चालाई हुन सक्ने धेरै ठूला समस्याहरूलाई कम गर्न सक्छौं।

यो अवस्थाले बच्चाको शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, जब तपाईंको बच्चाको शरीरले खानामा पाइने चिनी ग्यालेक्टोजलाई तोडेर ऊर्जामा परिणत गर्न सक्दैन, तब यो रगतमा जम्मा हुन थाल्छ। वास्तवमा, 'ग्यालेक्टोसेमिया' शब्दको शाब्दिक अर्थ "रगतमा ग्यालेक्टोजको उपस्थिति" हो। त्यसैले जब ग्यालेक्टोज रगतमा जम्मा हुन्छ, यो शरीरभरि फैलिन्छ। त्यसपछि, सामान्यतया ग्यालेक्टोजसँग काम नगर्ने इन्जाइमले यो ग्यालेक्टोजलाई 'ग्यालेक्टोज' भनिने अल्कोहलमा परिणत गर्छ। यो ग्यालेक्टोज शरीरको लागि विषाक्त हुन्छ ।

जब यो विषाक्त ग्यालेक्टिटोल बच्चाको अंग र तन्तुहरूमा जम्मा हुन्छ, यसले तिनीहरूलाई क्षति पुर्‍याउन थाल्छ। यदि उपचार नगरिएमा, ग्यालेक्टोसेमियाले गम्भीर साइड इफेक्टहरू निम्त्याउन सक्छ जस्तै:

• मोतियाबिंद ।
• विकासात्मक ढिलाइहरू ।
• बौद्धिक अपाङ्गता ।
• बोलीमा कठिनाइ ।
• फाइन र ग्रस मोटर कठिनाइहरू, जसको अर्थ हिँड्ने र दौडने जस्ता फाइन मोटर सीपहरूमा कठिनाइ हुनु हो ।
• स्नायु सम्बन्धी कमजोरीहरू ।
• मिर्गौला रोग ।
• महिला बच्चाहरूमा समयपूर्व डिम्बाशयको कमी ।
• कलेजो फेल हुनु ।
• सेप्सिस एक गम्भीर संक्रमण हो।

यो अवस्थालाई चाँडै पहिचान गर्नु कति महत्त्वपूर्ण छ कल्पना गर्नुहोस्! यदि तपाईंले यसलाई चाँडै पहिचान गर्नुभयो भने, आफ्नो बच्चाको आहारबाट ग्यालेक्टोज हटाउनुहोस्, र यसको उचित उपचार गर्नुभयो भने, तपाईं यी धेरै समस्याहरूबाट बच्न सक्नुहुन्छ।

यद्यपि, प्रारम्भिक पहिचान र उपचारको साथ पनि, केही बच्चाहरूलाई सानातिना समस्याहरू भइरहन सक्छन्। यो किनभने यदि हामीले हाम्रो आहारबाट ग्यालेक्टोज पूर्ण रूपमा हटायौं भने पनि, हाम्रो शरीरले प्राकृतिक रूपमा थोरै मात्रामा ग्यालेक्टोज उत्पादन गर्छ। यसलाई भनिन्छ अन्तर्जात ग्यालेक्टोज । त्यसकारण, उपचार गरिएका बच्चाहरूमा कहिलेकाहीं निम्न हुन सक्छन्:

• बोलीमा ढिलाइ।
• सिकाइ अशक्तता।
• व्यवहार समस्याहरू।
• सन्तुलन र समन्वयमा समस्याहरू ( अट्याक्सिया )।
• कम्पनहरू ।
• हार्मोनल कमीहरू, विशेष गरी केटीहरूमा ढिलो यौवन।

ग्यालेक्टोसेमियाले वयस्कहरूलाई कसरी असर गर्छ?

ग्यालेक्टोसेमिया भएका वयस्कहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्। यद्यपि, बाल्यकालमा लक्षणहरू देखिएकाहरूलाई जीवनभर केही समस्याहरू हुन सक्छन्। केही लक्षणहरू उनीहरूले आफ्नो आहार कसरी नियन्त्रण गर्छन् भन्ने आधारमा हल्का वा खराब हुन सक्छन्। यद्यपि, उपचारको बाबजुद पनि हर्मोनको कमी जस्ता कुराहरू सामान्य छन्।

प्रायः, ग्यालेक्टोसेमिया भएका महिलाहरूमा, यदि रोगको प्रारम्भिक निदान र उपचार गरिए पनि, उनीहरूको अण्डाशयमा समस्या हुन सक्छ। यसलाई प्राथमिक अण्डाशयको कमी भनिन्छ। यसले गर्भधारण गर्न र गर्भधारण कायम राख्न गाह्रो बनाउन सक्छ। महिनावारी नियमित गर्न हार्मोन रिप्लेसमेन्ट थेरापी पनि आवश्यक पर्न सक्छ। यो हार्मोन थेरापीले प्रजनन समस्याहरूमा पनि मद्दत गर्न सक्छ।

यो रोग कसलाई लाग्छ? यो कति सामान्य छ?

ग्यालेक्टोसेमिया एक आनुवंशिक विकार हो। यो वंशाणुगत हुन्छ। यदि आमाबाबु दुवैले यसको लागि उत्परिवर्तित जीन प्राप्त गरेमा बच्चामा यो रोग विकास हुनेछ। यदि तपाईंका आमाबाबु दुवै उत्परिवर्तित जीनका वाहक हुनुहुन्छ भने, तपाईंलाई ग्यालेक्टोसेमिया हुने सम्भावना २५% हुन्छ। यसले सबै जातिका मानिसहरूलाई असर गर्न सक्छ।

सबैभन्दा गम्भीर रूप , जसलाई क्लासिक ग्यालेक्टोसेमिया भनिन्छ, अलि कम सामान्य छ। मोटामोटी रूपमा भन्नुपर्दा, यसले ४५,००० मध्ये १ जनालाई असर गर्छ।

डुआर्टे ग्यालेक्टोसेमिया भनिने अलि कम गम्भीर रूप छ। यो अलि बढी सामान्य छ, जसले ४,००० मध्ये १ जनालाई असर गर्छ। यो वास्तवमा ग्यालेक्टोज पचाउन असमर्थता होइन, बरु यसको लागि संवेदनशीलता हो।

ग्यालेक्टोसेमिया भएको नवजात शिशुमा के लक्षणहरू हुन्छन्?

यदि नवजात शिशुलाई क्लासिक ग्यालेक्टोसेमिया छ भने, स्तनपान गराएको केही दिन भित्रमा लक्षणहरू देखाउन थाल्छन्। यी लक्षणहरू समय-समयमा फरक हुन सक्छन्:

• खाना स्वादहीन छ।
• बारम्बार निद्रा लाग्नु, आलस्य हुनु ।
• बान्ता हुनु।
• पखाला।
• उल्लेखनीय तौल घट्नु।
• कमजोरी।
• फस्टाउन असफल ।
• जन्डिस ( जन्डिस ) भनेको छाला पहेँलो हुनु हो।
• कलेजो सुन्निने।
• पेट सुन्निने ( जलोदर )।
• मस्तिष्क वरिपरि सुन्निने ( एडेमा )।

यदि तपाईंले यी मध्ये कुनै पनि लक्षण अनुभव गर्नुभयो भने, तपाईंले तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ।एकपटक डाक्टरले यसलाई ग्यालेक्टोसेमियाको रूपमा निदान गरेपछि, बच्चाको आहारबाट ग्यालेक्टोज हटाएपछि यी लक्षणहरू कम हुनुपर्छ।

ग्यालेक्टोसेमिया के कारणले हुन्छ?

यसको मुख्य कारण जीन उत्परिवर्तन हो। अर्थात्, जीनमा परिवर्तन। यो आमा र बुबा दुवैबाट वंशानुगत रूपमा आएको हुनुपर्छ। आमाबाबु दुवै यस जीनका वाहक हुन सक्छन्, तर तिनीहरूले लक्षणहरू नदेखाउन सक्छन्। त्यसैले जब बच्चामा यो अवस्था हुन्छ, यो ठूलो आश्चर्य हुन सक्छ।

यस परिवर्तित जीनको कारणले गर्दा, चिनी ग्यालेक्टोजलाई ऊर्जामा रूपान्तरण गर्न आवश्यक पर्ने इन्जाइमहरू शरीरमा राम्ररी उत्पादन हुँदैनन्। त्यसपछि, ग्यालेक्टोजबाट बनेका रसायनहरू शरीरमा जम्मा हुन्छन्। यसमा तीन फरक प्रकारका जीनहरू संलग्न हुन्छन्। तदनुसार, ग्यालेक्टोसेमियालाई पनि तीन प्रकारमा विभाजन गरिएको छ।

ग्यालेक्टोसेमियाका विभिन्न प्रकारहरू के के हुन्?

प्रकार I (क्लासिक ग्यालेक्टोसेमिया)

यो ग्यालेक्टोसेमियाको सबैभन्दा सामान्य र गम्भीर रूप हो। यसलाई क्लासिक ग्यालेक्टोसेमिया पनि भनिन्छ। यो GALT जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो जीनले एउटा इन्जाइम बनाउँछ जसले चिनी ग्यालेक्टोजलाई ग्लुकोज जस्ता उपयोगी पदार्थहरूमा तोड्छ। यस प्रकारमा, इन्जाइम लगभग पूर्ण रूपमा अनुपस्थित हुन्छ। फलस्वरूप, शरीरले ग्यालेक्टोज पचाउन सक्दैन, र यो चाँडै जम्मा हुन्छ।

प्रकार II (ग्यालेक्टोकिनेज कमी)

यो दोस्रो प्रकार GALK1 जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यस जीनद्वारा उत्पादित इन्जाइमहरूले ग्यालेक्टोजको पाचनमा मद्दत गर्छन्। यस प्रकारमा पहिलो प्रकारको तुलनामा कम स्वास्थ्य समस्याहरू हुन्छन्। मुख्य जोखिम मोतियाबिन्दुको विकास हो।

प्रकार III (ग्यालेक्टोज एपिमेरेज कमी)

यसमा GALE जीन संलग्न छ। यसले ग्यालेक्टोज पचाउन मद्दत गर्ने इन्जाइमहरू पनि उत्पादन गर्छ। यदि यी इन्जाइमहरू कम भएमा, शरीरमा ग्यालेक्टोज जम्मा हुन्छ। यो तेस्रो प्रकारले कहिलेकाहीं हल्का लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ, तर कहिलेकाहीं यसले गम्भीर लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ। यदि यो गम्भीर छ भने, यसले टाइप १ जस्तै मोतियाबिन्दु, विकासात्मक ढिलाइ, बौद्धिक अशक्तता, कलेजो रोग र मृगौला समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ।

डुआर्टे ग्यालेक्टोसेमिया

यो पनि उही GALT जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ जसले क्लासिक ग्यालेक्टोसेमिया निम्त्याउँछ। यद्यपि, यस अवस्थामा, आनुवंशिक उत्परिवर्तन त्यति गम्भीर हुँदैन। ग्यालेक्टोज पचाउने इन्जाइमको गतिविधि कम हुन्छ, तर पूर्ण रूपमा अनुपस्थित हुँदैन। डुआर्टे ग्यालेक्टोसेमिया भएका मानिसहरूले ग्यालेक्टोज भएको खाना खाँदा पेटमा हल्का समस्या अनुभव गर्न सक्छन्, तर उनीहरूले अन्य प्रकारहरू जस्तै ठूला स्वास्थ्य समस्याहरू अनुभव गर्दैनन्। उनीहरूले आफ्नो आहारबाट ग्यालेक्टोज हटाउन आवश्यक छैन।

ग्यालेक्टोसेमिया कसरी निदान गरिन्छ?

संयुक्त राज्य अमेरिका जस्ता विकसित देशहरूमा, प्रत्येक नवजात शिशुलाई यी धेरै रोगहरूको लागि जाँच गरिन्छ। यी परीक्षणहरूले लक्षणहरू देखा पर्नु अघि यी अवस्थाहरू पत्ता लगाउन सक्छन्। यसलाई कहिलेकाहीं PKU परीक्षण पनि भनिन्छ, किनभने यसले फिनाइलकेटोनुरिया जस्ता अन्य रोगहरू पनि पत्ता लगाउन सक्छ।

यो परीक्षण बच्चाको कुर्कुच्चाबाट रगतको सानो थोपा लिएर गरिन्छ। यो सामान्यतया बच्चा जन्मेको २४ घण्टा पछि गरिन्छ। यदि तपाईंको बच्चालाई ग्यालेक्टोसेमिया छ भने, रगत परीक्षणले GALT इन्जाइमको गतिविधि कम भएको देखाउँछ। त्यसपछि चिकित्सा टोलीले बच्चालाई कस्तो प्रकारको ग्यालेक्टोसेमिया छ भनेर हेर्न आनुवंशिक परीक्षण गर्नेछ। श्रीलंकाका केही अस्पतालहरूमा यस प्रकारको परीक्षण गर्ने सुविधा छ, वा तपाईं आफ्नो डाक्टरलाई यसको बारेमा सोध्न सक्नुहुन्छ।

ग्यालेक्टोसेमिया कसरी उपचार गरिन्छ?

यसको एक मात्र उपचार भनेको आहारबाट ग्यालेक्टोजलाई पूर्ण रूपमा हटाउनु हो। ग्यालेक्टोज दूधमा रहेको ल्याक्टोज भनिने चिनीको एक भाग हो, त्यसैले प्रायः सबै दुग्धजन्य उत्पादनहरू हटाउन आवश्यक हुन्छ। यसको मतलब तपाईंले आमाको दूध, गाईको दूध, दही, वा चीज दिन सक्नुहुन्न। नवजात शिशुहरूलाई सोया-आधारित सूत्र वा विशेष रूपमा तयार पारिएको एलिमेन्टल सूत्र दिन सकिन्छ।

दुग्धजन्य पदार्थ नखाने बालबालिका र वयस्कहरूमा क्याल्सियम र भिटामिन डीको कमी हुन सक्छ। त्यसैले, उनीहरूले पूरकहरू लिनुपर्ने हुन सक्छ। यसले हड्डीहरूलाई बलियो राख्न मद्दत गर्छ।

दीर्घकालीन साइड इफेक्टको लागि कस्तो प्रकारको उपचार आवश्यक छ?

केही बच्चाहरूलाई सिक्न र बढ्दै जाँदा विकास गर्न थप मद्दतको आवश्यकता पर्न सक्छ। यसको अर्थ:

• स्पीच थेरापी ।
• व्यावसायिक थेरापी भनेको दैनिक कार्यहरूमा मद्दत गर्नु हो।
• व्यवहारिक उपचार ।
• लक्षित सिकाइ योजनाहरू ।

साना केटाकेटीहरू, विशेष गरी केटीहरूलाई यौवनमा पुग्न र महिनावारी हुन मद्दत गर्न हार्मोन थेरापीको आवश्यकता पर्न सक्छ।

के ग्यालेक्टोसेमिया रोक्न सकिन्छ?

यो एक आनुवंशिक अवस्था भएकोले, तपाईं वा तपाईंको बच्चाले यो वंशाणुगत पाउने कि नपाउने भनेर नियन्त्रण गर्न सक्नुहुन्न। यद्यपि, तपाईं र तपाईंको पार्टनरले बच्चा जन्माउनु अघि नै उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि आनुवंशिक परीक्षण गराउन सक्नुहुन्छ। तपाईं वाहक हुन सक्नुहुन्छ, तर तपाईंमा लक्षणहरू नहुन सक्छन्। यदि तपाईंलाई यो कुरा पहिले नै थाहा छ भने, तपाईं आफ्ना बच्चाहरूले यो वंशाणुगत पाउने सम्भावनाको लागि योजना बनाउन सक्नुहुन्छ। आनुवंशिक परामर्शले तपाईंलाई यसबारे थप बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ। सम्भावित नकारात्मक प्रभावहरू कम गर्ने उत्तम तरिका भनेको अवस्थाको प्रारम्भिक पहिचान हो।

ग्यालेक्टोसेमिया भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?

यदि रोगको प्रारम्भिक निदान भयो र ग्यालेक्टोज-मुक्त आहार पालना गरियो भने, आयु सामान्य हुन्छ। यद्यपि, यदि नवजात शिशुको अवधिमा स्थायी अंग क्षति भयो भने, यसले दीर्घकालीन स्वास्थ्यलाई असर गर्न सक्छ।

ग्यालेक्टोसेमिया भएका वयस्कहरूले आफ्नो हेरचाह कसरी गर्छन्?

ग्यालेक्टोसेमिया भएका जो कोहीको लागि सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको कडा ग्यालेक्टोज-मुक्त आहार कायम राख्नु हो। यसका लागि धेरै अनुशासन चाहिन्छ। धेरै वयस्कहरूले समुदायहरूमा सामेल हुन मद्दत गर्छन् जहाँ उनीहरू जस्ता मानिसहरूले रेसिपीहरू र अनुभवहरू साझा गर्न सक्छन्। यदि लक्षणहरू रहिरह्यो भने, यस प्रकारको सामाजिक समर्थन अमूल्य हुन्छ।

ग्यालेक्टोसेमिया भएका वयस्कहरूले लक्षणहरू जाँच गर्न नियमित रूपमा आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ। यी परीक्षणहरूमा समावेश हुन सक्छन्:

• आँखा परीक्षण (मोतिबिन्दुको लागि)।
• स्नायु प्रणालीको कार्यप्रणालीको परीक्षण (कार्यकारी कार्य, ध्यान घाटा/अति सक्रियता विकार (ADHD) , कम्पन, र गतिहीनता जस्ता चीजहरूको लागि)।
• हड्डीको घनत्व परीक्षण (क्याल्सियम र खनिजको कमीको लागि)।
• हर्मोन स्तर जाँच गर्दै (विशेष गरी महिलाहरूमा)।

यसरी नियमित जाँच गर्नाले, कुनै पनि कमीकमजोरीहरू चाँडै पहिचान गर्न सकिन्छ र गम्भीर हुनु अघि नै उपचार गर्न सकिन्छ।

ग्यालेक्टोसेमिया एक दुर्लभ रोग भएतापनि, आनुवंशिक परीक्षण मार्फत यसलाई चाँडै पत्ता लगाउन सकिन्छ। यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ वा बच्चा जन्माउने योजनामा ​​हुनुहुन्छ भने, तपाईं र तपाईंको पार्टनरलाई ग्यालेक्टोसेमियाको लागि जीनको लागि परीक्षण गर्न सकिन्छ। यदि तपाईं दुवैमा जीन छ भने, तपाईंको बच्चामा यो विकास हुने सम्भावना २५% हुन्छ। जागरूकता सबैभन्दा ठूलो शक्ति हो। यसले तपाईंलाई यस रोगको सबैभन्दा खराब अवस्थाबाट बच्नको लागि अगाडि योजना बनाउन मद्दत गर्न सक्छ।

यदि तपाईंको नवजात शिशुलाई यो अवस्था भएको पत्ता लागेको छ भने, तपाईंले धेरै भावनाहरू (झट्का, भ्रम) महसुस गरिरहनुभएको हुन सक्छ। ग्यालेक्टोसेमिया प्रायः अप्रत्याशित हुन्छ, विशेष गरी यदि यस अवस्थाको पारिवारिक इतिहास छैन भने। यो दुर्लभ भएकोले, कहिलेकाहीं डाक्टरहरूमाझ पनि यसको निदान कम हुन सक्छ। यद्यपि, प्रारम्भिक पहिचानको साथ, ग्यालेक्टोसेमियाको सबैभन्दा गम्भीर प्रभावहरूलाई रोक्न सकिन्छ।

उचित आहार व्यवस्थापनको साथ, तपाईंको बच्चाले अपेक्षाकृत सामान्य जीवन बिताउन सक्छ। केही विकासात्मक समस्याहरू उत्पन्न हुन सक्छन्, जसको लागि थप उपचार आवश्यक पर्न सक्छ। यी अप्रत्याशित चुनौतीहरू विभिन्न कारणहरूले गर्दा आमाबाबुको लागि उत्पन्न हुन सक्छन्। यद्यपि, यस्तो अवस्थाको बारेमा सचेत भएर, तपाईंसँग ती चुनौतीहरूको लागि पहिले नै तयारी गर्न, तिनीहरूलाई चाँडै पहिचान गर्न र उत्तम सम्भावित परिणाम प्राप्त गर्न चाँडै हस्तक्षेप गर्न सक्षम हुने फाइदा हुन्छ।

यस लेखबाट सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

ठीक छ, अब तपाईंले हामीले कुरा गरिरहेको ग्यालेक्टोसेमियाको बारेमा राम्रोसँग बुझ्नुभएको छ। यहाँ सम्झनु पर्ने केही महत्त्वपूर्ण कुराहरू छन्:

• प्रारम्भिक पहिचान जीवन बचाउने हो: नवजात शिशुको स्क्रिनिङले यसलाई प्रारम्भिक रूपमा पत्ता लगाउन सक्छ, जसले धेरै गम्भीर जटिलताहरूलाई रोक्न सक्छ।
• आहार नियन्त्रण आवश्यक छ: ग्यालेक्टोज-मुक्त (विशेष गरी ल्याक्टोज-मुक्त) आहार जीवनभर पालना गर्नुपर्छ।
• आनुवंशिक परामर्श महत्त्वपूर्ण छ: परिवार सुरु गर्नु अघि आनुवंशिक परीक्षण गराएर, आमाबाबुले बच्चालाई यो रोग वंशाणुगत रूपमा लाग्ने जोखिम बारे सचेत हुन सक्छन्।
• दीर्घकालीन सहयोग: बच्चाको वृद्धि, सिकाइ र समग्र स्वास्थ्यको नियमित रूपमा अनुगमन गर्नुपर्छ। आवश्यक परेमा चिकित्सकीय सहयोग प्रदान गर्नुपर्छ। वयस्कहरूको लागि नियमित चिकित्सा जाँच र सहयोग समूहहरूबाट सहयोग पनि महत्त्वपूर्ण छ।
• तपाईं एक्लो हुनुहुन्न: यो अवस्थासँग व्यवहार गर्नु चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ। यद्यपि, डाक्टर, पोषण विशेषज्ञ, चिकित्सक र प्रियजनहरूको सहयोगमा, यो यात्रा पूरा गर्न सकिन्छ।

चिन्ता नगर्नुहोस्, जागरूकता र उचित उपायहरू अपनाएर, ग्यालेक्टोसेमिया भएका बच्चा र वयस्क दुवैले राम्रो जीवन बिताउन सक्छन्।

` ग्यालेक्टोसेमिया, ग्यालेक्टोसेमिया, नवजात शिशुहरू, आनुवंशिक रोगहरू, इन्जाइमहरू, चयापचय रोगहरू, आहार, नवजात शिशुको जाँच, आनुवंशिक विकार