HNPCC (वंशाणुगत ननपोलिपोसिस कोलोरेक्टल क्यान्सर) भनेको के हो? के तपाईंको परिवारमा क्यान्सरको इतिहास छ?

कहिलेकाहीँ हामी देख्छौं कि एउटै परिवारका धेरै सदस्यहरूलाई एउटै प्रकारको क्यान्सर हुन्छ। अथवा भनिन्छ कि एउटै परिवारका सदस्यहरूलाई यो रोग लाग्ने जोखिम बढी हुन्छ। आज हामी यही कुराको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं। यद्यपि यो अलि जटिल विषय हो, यसलाई सरल तरिकाले बुझ्ने प्रयास गरौं।

HNPCC र लिन्च सिन्ड्रोम के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, HNPCC (वंशानुगत ननपोलिपोसिस कोलोरेक्टल क्यान्सर) आनुवंशिक उत्परिवर्तनका कारण हुने एक प्रकारको कोलोरेक्टल क्यान्सर हो। यो किनभने हामीले हाम्रा आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा पाएका केही जीनहरूले हामीलाई क्यान्सर कोषहरू विकास गर्ने सम्भावना बढी बनाउँछन्।

तपाईंले लिन्च सिन्ड्रोमको बारेमा सुन्नुभएको होला, जसलाई लिन्च सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ । HNPCC र लिन्च सिन्ड्रोम वास्तवमा सम्बन्धित छन्, तर तिनीहरू ठ्याक्कै एउटै होइनन्। हामी विशेष गरी HNPCC लाई ५० वर्षको उमेर भन्दा पहिले निदान गरिएको लिन्च सिन्ड्रोम-सम्बन्धित क्यान्सरको रूपमा उल्लेख गर्छौं। यसमा कोलोन क्यान्सर मात्र होइन, तर गर्भाशयको अस्तर (एन्डोमेट्रियम), सानो आन्द्रा, मूत्रमार्ग र मृगौलाको पेल्भिसको क्यान्सर पनि समावेश हुन सक्छ। HNPCC मा, क्यान्सर कोलोनको दाहिने छेउमा सबैभन्दा सामान्य हुन्छ।

HNPCC कति सामान्य छ?

HNPCC ले सबै कोलोरेक्टल क्यान्सरहरूको २% देखि ४% सम्म ओगटेको छ। यो कुनै पनि उमेरमा हुन सक्छ, तर लक्षणहरू प्रायः देखा पर्छन् र ५० वर्षको उमेर अघि नै रोगको निदान हुन्छ।

HNPCC का लक्षणहरू के के हुन्?

प्रारम्भिक चरणमा, HNPCC ले कुनै लक्षणहरू नदेखाउन सक्छ। यसको अर्थ क्यान्सर तपाईंको शरीर भित्र तपाईंले केही महसुस नगरीकनै बढ्न सक्छ। तर क्यान्सर बढ्दै जाँदा, तपाईंले निम्न लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ:

• पेट दुख्ने वा फुल्ने।
• खाना स्वादहीन छ।
• दिसामा रगत। (यो एकदमै महत्त्वपूर्ण संकेत हो, यसलाई बेवास्ता नगर्नुहोस्!)
• सधैं थकान महसुस हुनु (थकान)।
• स्पष्ट कारण बिना तौल घट्नु।

HNPCC हुनुको कारण के हो?

हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, HNPCC हाम्रा आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुने जीन उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। जब यी आनुवंशिक दोषहरू पुस्तादेखि पुस्तामा सर्छन्, त्यो परिवारमा क्यान्सर हुने जोखिम बढ्छ। हामी यसलाई 'पारिवारिक क्यान्सर सिन्ड्रोम' भन्छौं।

HNPCC निम्त्याउने मुख्य पारिवारिक क्यान्सर सिन्ड्रोम लिन्च सिन्ड्रोम हो। यो MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, र EPCAM जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यी जीनहरूको कार्य भनेको हाम्रो कोषहरू विभाजन हुँदा DNA प्रतिकृतिको क्रममा हुने त्रुटिहरूलाई सच्याउनु हो। कल्पना गर्नुहोस्, यदि यी जीनहरू राम्ररी काम गरिरहेका छैनन् भने, ती त्रुटिहरू सच्याइँदैनन्। त्यसपछि सामान्य कोषहरू क्यान्सर कोषहरू बन्ने सम्भावना धेरै बढी हुन्छ।

के HNPCC संक्रामक छ?

होइन, HNPCC संक्रामक रोग होइन। यसको अर्थ यो एक व्यक्तिबाट अर्को व्यक्तिमा छुँदा वा हाच्छिउँ गर्दा सर्दैन। यद्यपि, HNPCC गराउने जीन उत्परिवर्तन पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ । त्यसकारण, यो जीन उत्परिवर्तन भएका परिवारका धेरै सदस्यहरूमा कोलोन क्यान्सर वा लिन्च सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित अन्य क्यान्सरहरू हुन सक्छन्।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यो दोषपूर्ण जीन र HNPCC विकासको जोखिम आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा वंशाणुगत रूपमा सर्न सक्छ।

डाक्टरहरूले कोलोन क्यान्सर कसरी निदान गर्छन्?

डाक्टरहरूले सामान्यतया कोलोन क्यान्सर जाँच गर्न शारीरिक परीक्षण गर्छन्। त्यसपछि तिनीहरूले कोलोनोस्कोपी सिफारिस गर्छन्, जसमा तपाईंको कोलोन भित्री भागको जाँच गर्न तपाईंको गुदाद्वारबाट सानो, बत्ती भएको ट्यूब घुसाउनु समावेश छ।

यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई HNPCC छ भने, तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई अवश्य भन्नु पर्छ । यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

HNPCC पुष्टि गर्न कस्ता परीक्षणहरू गरिन्छ?

तपाईंको डाक्टरले लिन्च सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित जीन उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न आनुवंशिक परीक्षण सिफारिस गर्न सक्छन्। तपाईंको डाक्टरले निम्न बारे पनि सोध्नुहुनेछ:

• के तपाईंको नजिकको परिवारमा (आमा, बुबा, दाजुभाइ दिदीबहिनी) कसैलाई कहिल्यै पेटको क्यान्सर भएको छ? विशेष गरी यदि यो ५० वर्षको उमेरभन्दा पहिले नै निदान गरिएको थियो भने।
• यसले तपाईंलाई पारिवारिक एडेनोमेटस पोलिपोसिस (FAP) भनिने अर्को वंशानुगत कोलोन क्यान्सर अवस्था छैन भनेर पनि सुनिश्चित गर्दछ, जुन HNPCC भन्दा फरक आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ।

के HNPCC को लागि शल्यक्रिया आवश्यक छ?

हो, HNPCC को उपचार प्रायः शल्यक्रियाद्वारा गरिन्छ। यो शल्यक्रियालाई कोलेक्टोमी भनिन्छ। यसमा ठूलो आन्द्राको भाग वा सम्पूर्ण भाग हटाउनु समावेश छ। शल्यक्रिया धेरै प्रकारका हुन्छन्:

• आंशिक कोलेक्टोमी वा सेग्मेन्टल कोलेक्टोमी: यसमा, क्यान्सर भएको कोलोनको भाग मात्र हटाइन्छ।
• प्रोक्टेक्टोमी: यसमा कोलोन र मलाशय हटाउने समावेश छ।
• टोटल कोलेक्टोमी: यसमा, सम्पूर्ण कोलोन हटाइन्छ।

HNPCC को लागि अन्य कस्ता उपचारहरू उपलब्ध छन्?

यदि कोलोन क्यान्सर शरीरको अन्य भागहरूमा फैलिएको छ (मेटास्टेसाइज्ड) भने, तपाईंको डाक्टरले उपचारहरू सिफारिस गर्न सक्छन् जस्तै:

• केमोथेरापी: यसमा क्यान्सर कोषहरूलाई नष्ट गर्न औषधिहरू दिइन्छ।
• इम्युनोथेरापी: यसमा क्यान्सर कोषहरूसँग लड्न हाम्रो आफ्नै शरीरको प्रतिरक्षा प्रणालीलाई उत्तेजित गर्नु समावेश छ।

डाक्टरहरू प्रायः इम्युनोथेरापीलाई प्राथमिकता दिन्छन् किनभने यो प्रायः बढी प्रभावकारी हुन्छ र कम साइड इफेक्टहरू हुन्छन्।

के HNPCC लाई रोक्न सकिन्छ?

यी पारिवारिक क्यान्सर सिन्ड्रोमहरू वंशाणुगत आनुवंशिक उत्परिवर्तनका कारणले हुन्छन्। त्यसैले, यी आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू हुनबाट रोक्ने कुनै उपाय छैन । यद्यपि, यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई लिन्च सिन्ड्रोम वा HNPCC छ भने, तपाईंले आनुवंशिक परीक्षण पनि गर्नुपर्छ कि पर्दैन भन्ने बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

नियमित जाँच र आवश्यक परेमा, निवारक शल्यक्रियाले HNPCC भएका व्यक्तिहरूमा मृत्युको जोखिम कम गर्न सक्छ।

मलाई HNPCC हुने जोखिम छ कि छैन भनेर कसरी थाहा पाउने?

यदि आनुवंशिक परीक्षणले तपाईंलाई लिन्च सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित जीन उत्परिवर्तन भएको पुष्टि गर्छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंको २० वर्षको उमेरदेखि नै कोलोरेक्टल क्यान्सरको लागि स्क्रिनिङ सिफारिस गर्न सक्छन्। यदि क्यान्सर चाँडै पत्ता लाग्यो भने, सफल उपचारको सम्भावना धेरै बढी हुन्छ।

यदि मलाई HNPCC छ भने, म अरू के आशा गर्न सक्छु?

यदि तपाईंलाई HNPCC छ भने, तपाईंलाई HNPCC सँग सम्बन्धित अन्य क्यान्सरहरू हुने जोखिम बढी हुन सक्छ। त्यसैले तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई नियमित रूपमा यी प्रकारका क्यान्सरहरूको लागि जाँच गर्न सक्छन्:

• मस्तिष्क क्यान्सर
• मिर्गौलाको क्यान्सर
• कलेजोको क्यान्सर
• डिम्बाशयको क्यान्सर
• पेटको क्यान्सर
• छालाको क्यान्सर
• पाठेघर/एन्डोमेट्रियल क्यान्सर

के HNPCC निको हुन सक्छ?

लिन्च सिन्ड्रोम पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन किनभने यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। यद्यपि, सम्पूर्ण कोलोन (कुल कोलेक्टोमी) हटाउने शल्यक्रियाले HNPCC को उपचार गर्न सक्छ र कोलोन क्यान्सरको विकासलाई रोक्न सक्छ ।

HNPCC भएका मानिसहरूको लागि पूर्वानुमान के हो?

HNPCC निदान भएका लगभग ६०% मानिसहरू पाँच वर्ष पछि पनि जीवित छन् । यसको अर्थ १०० मध्ये ६० बिरामीहरू HNPCC निदान भएको पाँच वर्ष पछि पनि जीवित छन्। लिन्च सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूको लागि समग्र १०-वर्ष बाँच्ने दर ७०% र ८८% बीचमा छ। यी तथ्याङ्कहरू डरलाग्दो लाग्न सक्छन्, तर याद गर्नुहोस् कि प्रारम्भिक पहिचान र उचित उपचारको साथ, यो अवस्था धेरै हदसम्म नियन्त्रण गर्न सकिन्छ ।

यदि मलाई HNPCC छ भने म कसरी आफ्नो हेरचाह गर्न सक्छु?

यदि तपाईंलाई कोलोन क्यान्सरको कुनै नयाँ लक्षणहरू देखा परेमा, तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई भन्नुहोस् । कोलोन क्यान्सर रोक्न मद्दत गर्न, तपाईंले यी कुराहरू गर्न सक्नुहुन्छ:

• धूम्रपानबाट बच्नुहोस्।
• स्वस्थ आहार खानुहोस्।
• नियमित रूपमा व्यायाम गर्नुहोस्।
• तपाईंको डाक्टरले सिफारिस गरेका सबै क्यान्सर स्क्रिनिङहरू गराउनुहोस्।
• रक्सीको सेवन सीमित गर्नुहोस्।
• स्वस्थ तौल कायम राख्नुहोस्।

के मेरो बच्चालाई HNPCC हुने जोखिम छ?

यदि तपाईंलाई लिन्च सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंको बच्चामा यो गराउने जीन उत्परिवर्तन वंशानुगत हुने सम्भावना ५०% हुन्छ। यसको मतलब यदि तपाईंसँग दुई बच्चाहरू छन् भने, एउटाले जीन वंशानुगत हुन सक्छ र अर्कोले नहुन पनि सक्छ। यदि यस्तो जीन उत्परिवर्तन वंशानुगत छ भने, त्यो बच्चामा HNPCC हुने जोखिम बढी हुन्छ।

के FAP र HNPCC कोलोन क्यान्सर एउटै हो?

HNPCC र FAP (पारिवारिक एडेनोमेटस पोलिपोसिस) दुवै आनुवंशिक कोलोन क्यान्सर हुन्, तर तिनीहरू फरक जीनहरूमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छन्।

FAP भएका मानिसहरूको कोलोनमा धेरै पोलिप्सहरू विकास हुन्छन्। कहिलेकाहीँ पोलिप्स भनिने यी हजारौं साना वृद्धिहरू हुन्छन्। यद्यपि, HNPCC भएका मानिसहरूमा धेरै पोलिप्सहरू विकास हुँदैनन्, र कहिलेकाहीँ कुनै पोलिप्स बिना नै क्यान्सर विकास हुन सक्छ। HNPCC मा विकास हुने पोलिप्सहरू सामान्यतया समतल हुन्छन्।

यी दुवै अवस्थामा विकास हुने पोलिप्सलाई प्रिक्यान्सरस मानिन्छ, अर्थात् छोटो समयमै तिनीहरू क्यान्सरमा परिणत हुन सक्छन्।

यस कथाबाट हामीले सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू हुन्

HNPCC (वंशाणुगत ननपोलिपोसिस कोलोरेक्टल क्यान्सर) एक प्रकारको कोलोरेक्टल क्यान्सर हो जुन आनुवंशिक दोषको कारणले हुन्छ जुन पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ। यो लिन्च सिन्ड्रोमसँग पनि सम्बन्धित छ।

• यदि क्यान्सरको पारिवारिक इतिहास छ भने, यसको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• यदि तपाईंमा लक्षणहरू छैनन् भने पनि, यदि तपाईं जोखिममा हुनुहुन्छ भने , नियमित जाँचहरू गराउनुहोस्।
• यदि सुरुमै पत्ता लाग्यो भने, उपचार सफल हुने सम्भावना बढी हुन्छ।
• HNPCC संक्रामक रोग होइन, तर यो आनुवंशिक रूपमा वंशाणुगत हुन सक्छ।
• स्वस्थ जीवनशैली अपनाउनु र चिकित्सकीय सल्लाह पालना गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

यदि तपाईंसँग यस बारे थप प्रश्नहरू छन् भने, आफ्नो डाक्टरलाई सोध्न नहिचकिचाउनुहोस्। उनीहरूले तपाईंलाई मद्दत गर्नेछन्।

` HNPCC, लिन्च सिन्ड्रोम, कोलोरेक्टल क्यान्सर, कोलोन क्यान्सर, मलाशय क्यान्सर, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, वंशानुगत क्यान्सर, क्यान्सर स्क्रिनिङ, कोलोनोस्कोपी, शल्यक्रिया, केमोथेरापी, इम्युनोथेरापी