के तपाईंको रातो रक्त कोषहरू पनि 'गोलाकार' भएका छन्? वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिसको बारेमा कुरा गरौं!

कहिलेकाहीँ हाम्रो शरीर भित्र यस्ता घटनाहरू घट्छन् जसको बारेमा हामीलाई थाहा नै हुँदैन। के तपाईं वा तपाईंको परिवारको कसैलाई सधैं थकान महसुस हुन्छ? सायद तपाईंको छाला अलिकति पहेंलो हुँदै गएको छ, वा तपाईंलाई सास फेर्न अलि गाह्रो भइरहेको छ? यी कहिलेकाहीँ वंशाणुगत स्फेरोसाइटोसिस भनिने कम सामान्य तर महत्त्वपूर्ण अवस्थाको लक्षण हुन सक्छन्, जसको बारेमा हामी आज कुरा गर्न गइरहेका छौं। त्यसोभए हेरौं यो के हो?

वंशाणुगत स्फेरोसाइटोसिस भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो एक वंशाणुगत रक्त विकार हो। के हुन्छ भने हाम्रो रातो रक्त कोषहरू सामान्य भन्दा छिटो टुट्छन्। यसले हेमोलाइटिक एनीमिया भनिने अवस्था निम्त्याउँछ।

अब हेर्नुहोस्, हाम्रो शरीरमा रातो रक्त कोषहरू छन्। यी ती कोषहरू हुन् जसले सम्पूर्ण शरीरमा अक्सिजन बोक्छन्। सामान्यतया, यी रातो रक्त कोषहरू डिस्क जस्तै हुन्छन्, दुवै तर्फ भित्रतिर झुकेका हुन्छन्, र तिनीहरू लचिलो हुन्छन्। तिनीहरू साना 'डोनट्स' जस्तै हुन्छन्, तर बीचमा प्वाल बिना। यो लचिलोपनको कारण, तिनीहरू सबैभन्दा सानो रक्त नलीहरू पनि निचोड्न सक्छन्।

तर यो वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस अवस्थामा, के हुन्छ भने यी रातो रक्त कोषहरूको आकार परिवर्तन हुन्छ। तिनीहरूले आफ्नो डिस्क आकार गुमाउँछन् र साना बलहरू, वा गोलाकार जस्तै बन्छन्। हामी यी गोलाकार कोषहरूलाई स्फेरोसाइट्स भन्छौं। समस्या यो हो कि, यी स्फेरोसाइटहरू त्यति लचिलो हुँदैनन्। तिनीहरू अलि कडा हुन्छन्, त्यसैले जब तिनीहरू रक्तनलीहरू मार्फत यात्रा गर्छन्, विशेष गरी जब तिनीहरू प्लीहाबाट जान्छन्, तिनीहरू अड्किन्छन् र सजिलै भाँचिन्छन्। तिनीहरू सामान्य रातो रक्त कोष भन्दा छिटो रक्तप्रवाहबाट हटाइन्छन्।

यो अवस्थाबाट सबैभन्दा बढी कसलाई असर पर्छ?

यो रोग प्रायः उत्तरी युरोपेली वा उत्तर अमेरिकी वंशका मानिसहरूमा देखिन्छ। यद्यपि, यसले विश्वका जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ। तथ्याङ्क अनुसार, डाक्टरहरूको अनुमान छ कि विश्वको जनसंख्यामा २,००० देखि ५,००० मध्ये १ जनालाई यो रोग हुन सक्छ।

डाक्टरहरूले सामान्यतया यो रोगको निदान बाल्यकाल वा प्रारम्भिक बाल्यकालमा गर्छन्। केही बच्चाहरूमा ३ देखि ८ वर्षको उमेरमा लक्षणहरू देखिन थाल्छन्। तर अचम्मको कुरा के छ भने, केही मानिसहरूमा ३० वा ४० वर्षको उमेर नपुगुन्जेल कुनै लक्षणहरू देखिँदैनन्। कहिलेकाहीँ, जब नवजात शिशुमा जन्मेको एक हप्ता भित्र गम्भीर रक्तअल्पताको लक्षण देखिन्छ, डाक्टरहरूले यो रोगको शंका गर्छन् र रगत परीक्षण गर्छन्।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिसले मेरो शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

माथि उल्लेख गरिएको रक्तअल्पता (हेमोलाइटिक रक्तअल्पता) बाहेक, यो रोग भएका धेरै व्यक्तिहरूले अन्य धेरै अवस्थाहरू अनुभव गर्न सक्छन्:

• स्प्लेनोमेगाली: हाम्रो प्लीहा एउटा फिल्टर जस्तै हो जसले रगत सफा गर्छ। यसले पुरानो र क्षतिग्रस्त रातो रक्त कोषहरूलाई हटाउँछ। त्यसैले, ती गोलाकार 'स्फेरोसाइटहरू' प्लीहाका साना नसाहरूबाट जान खोज्दा अड्किन्छन्। जब अड्किएका कोषहरूको संख्या बढ्छ, प्लीहा सुन्निन थाल्छ।
• जन्डिस:यो तब हुन्छ जब तपाईंको छाला, तपाईंको आँखाको सेतो भाग (स्क्लेरा), र श्लेष्म झिल्ली पहेंलो हुन्छ। जब रातो रक्त कोषहरू धेरै छिटो टुट्छन्, तब तपाईंको रगतमा बिलिरुबिन भनिने पहेंलो पदार्थ जम्मा हुन्छ। यो बिलिरुबिनको स्तर बढ्दा जन्डिस हुन्छ।
• पित्तथैलीको पत्थरी: यदि बिलिरुबिनको स्तर उच्च रह्यो भने, पित्तथैलीको पत्थरी बन्न सक्छ।

रक्त कोषहरूको बिग्रने कारणले हुने हेमोलाइटिक एनीमियाका लक्षणहरू के के हुन्?

जन्डिस र प्लीहा सुन्निने बाहेक, त्यहाँ धेरै अन्य लक्षणहरू हुन सक्छन्:

• सास फेर्न गाह्रो हुनु (डिस्प्निया): यो तब हुन्छ जब शरीरलाई आवश्यक पर्ने अक्सिजन ढुवानी गर्न पर्याप्त रातो रक्त कोषहरू हुँदैनन्।
• थकान: अत्यधिक थकानको अनुभूति जसले दैनिक कार्यहरू गर्न असम्भव बनाउँछ।
• तीव्र मुटुको धड्कन (ट्याकिकार्डिया): मुटुले गर्नुपर्ने भन्दा छिटो धड्कन थाल्छ। जब यस्तो हुन्छ, मुटुमा रगत भर्न पर्याप्त समय हुँदैन, जसले गर्दा शरीरलाई आवश्यक पर्ने अक्सिजनको मात्रा कम हुन्छ।
• हाइपोटेन्सन: रक्तचाप जुन अपेक्षा गरिएको भन्दा कम छ।

के सबैले यी सबै परिस्थितिहरू अनुभव गर्छन्?

होइन, त्यसो हुँदैन। डाक्टरहरूले लक्षणहरूको प्रकृतिको आधारमा यो अवस्था, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस, लाई तीन वर्गमा वर्गीकृत गर्छन् (कहिलेकाहीं चौथो वर्ग, मध्यम/ गम्भीर )।

• हल्का: यस वर्गमा २०% देखि ३०% बिरामीहरू समावेश छन्। उनीहरूलाई हेमोलाइटिक एनीमिया हुन्छ। यद्यपि, अन्य लक्षणहरू ३० वा ४० वर्षको उमेर नपुगुन्जेल देखा पर्दैनन्।
• मध्यम: ६०% देखि ७५% बिरामीहरू यस श्रेणीमा पर्छन्। यसमा शिशुहरू र साना बच्चाहरू पनि पर्छन्। उनीहरूलाई हल्का देखि मध्यम रक्तअल्पता र जन्डिस हुन सक्छ।
• गम्भीर: यो सबैभन्दा गम्भीर रूप हो। लगभग ५% बिरामीहरू यस श्रेणीमा पर्छन्। नवजात शिशुहरूमा जन्मेको एक हप्ता भित्र गम्भीर रक्तअल्पताको लक्षणहरू देखा पर्छन्।

यसको कारण के हो?

नामले नै सुझाव दिएझैं, यो वंशानुगत अवस्था हो, जसको अर्थ यो आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा सर्छ । हामी सबैले हाम्रा आमाबाबुबाट जीनका प्रतिलिपिहरू प्राप्त गर्छौं। यदि यी जीनहरूमा कुनै उत्परिवर्तन वा परिवर्तनहरू छन् भने, ती हाम्रा बच्चाहरूमा पनि सर्न सक्छन्। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिसमा, यो अवस्था पाँच जीनहरूमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यी जीनहरूले रातो रक्त कोशिकाहरूको बाहिरी खोल बनाउने प्रोटीनहरूको लागि कोड गर्छन्। (रोगको गम्भीरता उत्परिवर्तनको प्रकारमा निर्भर गर्दछ।)

यो रोग भएका लगभग ७५% मानिसहरूले यसलाई अटोसोमल डोमिनेन्ट तरिकाले वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्छन्। यसको अर्थ यो रोग निम्त्याउन एक अभिभावकबाट केवल एउटा उत्परिवर्तित जीन चाहिन्छ। उत्परिवर्तित जीन भएका अभिभावकबाट जन्मेको बच्चामा त्यो जीन वंशाणुगत हुने सम्भावना ५०% हुन्छ।

अरूले यो वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्छन् यदि तिनीहरूले दुवै आमाबाबुबाट उत्परिवर्तित जीनको एक प्रतिलिपि प्राप्त गर्छन्। यसलाई अटोसोमल रिसेसिभ ढाँचा भनिन्छ। यस अवस्थामा, आमाबाबु केवल वाहक हुन् र सामान्यतया लक्षणहरू देखाउँदैनन्।

जब दुई वाहकका बच्चाहरू हुन्छन्, प्रत्येक बच्चामा रोग लाग्ने सम्भावना २५%, वाहक बन्ने सम्भावना ५०% र प्रभावित नहुने सम्भावना २५% हुन्छ।

यी जीनहरू उत्परिवर्तन हुँदा के हुन्छ?

हाम्रा सबै कोषहरूमा कोष झिल्ली हुन्छ। यसले कोषको सामग्रीलाई बाहिरी वातावरणबाट अलग गर्छ र यसलाई सुरक्षित राख्छ। रातो रक्त कोषहरूको झिल्ली बाहिरी भागमा पातलो झिल्ली र भित्री भागमा साइटोस्केलेटन मिलेर बनेको हुन्छ, जुन प्रोटिनहरूले बनेको हुन्छ जसले तिनीहरूलाई एकसाथ जोड्छ।

रातो रक्त कोषहरूलाई मोड्नु, घुमाउनु र आकार परिवर्तन गर्नु आवश्यक छ। यसरी तिनीहरू साना रक्तनलीहरूबाट निचोडेर प्लीहाबाट जान सक्छन्। यसलाई हामीले नरम शर्टलाई एकदमै भरिएको सुटकेसमा फोल्ड गरे जस्तै सोच्नुहोस्। रातो रक्त कोष झिल्लीले यसको विशेष डिस्क आकार कायम राख्दै आवश्यकता पर्दा आकार परिवर्तन गर्न सक्छ।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिसमा, आनुवंशिक उत्परिवर्तनले रातो रक्त कोशिका झिल्लीमा प्रोटीनहरूलाई असर गर्छ। यसले साइटोस्केलेटन र बाहिरी झिल्ली बीचको सम्बन्धलाई बाधा पुर्‍याउँछ। त्यसपछि साइटोस्केलेटन बाहिरी झिल्लीलाई समर्थन प्रदान गर्न असमर्थ हुन्छ। फलस्वरूप, रातो रक्त कोशिकाहरू आफ्नो लचिलो डिस्क आकारबाट कठोर, गोलाकार "स्फेरोसाइट्स" बन्न परिवर्तन हुन्छन्।

डाक्टरहरूले यो रोग कसरी निदान गर्छन्?

डाक्टरहरूले तपाईंको लक्षणहरू हेरेर, तपाईंको र तपाईंको परिवारको चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोधेर र धेरै परीक्षणहरू गरेर यो रोगको निदान गर्छन्। यी परीक्षणहरूमा समावेश हुन सक्छन्:

• पूर्ण रक्त गणना (CBC): यसले तपाईंको रगत र समग्र स्वास्थ्यको बारेमा जानकारी प्रदान गर्दछ।
• पेरिफेरल ब्लड स्मियर: यसले रक्त कोषहरूको आकार र आकार जाँच गर्छ। यसले स्फेरोसाइट्सको उपस्थिति पनि जाँच गर्न सक्छ।
• रेटिकुलोसाइट गणना: यसले तपाईंको हड्डीको मज्जाले पर्याप्त स्वस्थ रातो रक्त कोशिकाहरू उत्पादन गरिरहेको छ कि छैन भनेर जाँच गर्छ।
• प्रत्यक्ष एन्टिग्लोबुलिन परीक्षण (प्रत्यक्ष एन्टिग्लोबुलिन - कोम्ब्स परीक्षण): यसले अटोइम्यून हेमोलाइटिक एनीमियाको जाँच गर्छ।
• बिलिरुबिन स्तर: रगतमा बिलिरुबिनको उच्च स्तर जाँच गर्ने रगत परीक्षण।
• रातो रक्त कोषको ओस्मोटिक नाजुकता: यसले रातो रक्त कोषहरू कति सजिलै बिग्रन्छन् भन्ने मापन गर्छ।
• प्लाज्मा झिल्ली इलेक्ट्रोफोरेसिस: यो एक विशेष प्रविधि हो जसले जेल वा तरल पदार्थबाट डीएनए, आरएनए, वा प्रोटिनहरू अलग गर्न विद्युतीय क्षेत्र प्रयोग गर्दछ। यसले रातो रक्त कोशिका झिल्लीमा रहेको कुन प्रोटिनमा उत्परिवर्तन छ भनेर हेर्छ।

यो कसरी उपचार गरिन्छ?

लक्षणहरूको आधारमा उपचारका विकल्पहरू फरक-फरक हुन्छन्। उदाहरणका लागि, गम्भीर रक्तअल्पता भएको नवजात शिशुलाई अवस्था पत्ता लाग्ने बित्तिकै रक्तक्षेपण र/वा एरिथ्रोपोएटिन-उत्तेजक एजेन्टहरू (ESAs) दिन सकिन्छ। ESAs भनेको रातो रक्त कोशिका उत्पादनलाई उत्तेजित गर्ने औषधिहरू हुन्।

अन्य उपचार विकल्पहरू हुन्:

• फोटोथेरापी: नवजात शिशुहरूमा हुने जन्डिसको उपचार गर्न दिइने हल्का उपचार।
• रक्तक्षेपण: रक्तअल्पताको उपचारको रूपमा रगत दिइन्छ।
• स्प्लेनेक्टोमी: गम्भीर अवस्थाको उपचारको रूपमा प्लीहा शल्यक्रियाद्वारा हटाइन्छ।
• कोलेसिस्टेक्टोमी: यो शल्यक्रिया पित्तथैलीको पत्थरीको उपचारको रूपमा गरिन्छ।
• आइरन चेलेसन थेरापी: बारम्बार रक्तक्षेपण गर्दा शरीरमा अतिरिक्त आइरन जम्मा हुन सक्छ (हेमोक्रोमाटोसिस) । यो उपचार यो अतिरिक्त आइरन हटाउन प्रयोग गरिन्छ।

के वंशाणुगत स्फेरोसाइटोसिस रोक्न सकिन्छ?

यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो रोग छ भने, अर्थात्, यदि वंशाणुगत इतिहास छ भने, यसलाई रोक्न गाह्रो छ। किनभने यो जीनबाट आउने कुरा हो। तर सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो रोग छ, यसको मतलब यो होइन कि तपाईं वा तपाईंका बच्चाहरूलाई यो रोग पक्कै पनि हुनेछ।

उदाहरणका लागि, यदि तपाईंले आफ्ना आमाबाबु मध्ये एकबाट उत्परिवर्तित जीन प्राप्त गर्नुभयो भने, तपाईंलाई यो रोग लाग्ने सम्भावना ५०% हुन्छ। यदि तपाईंले दुवै आमाबाबुबाट उत्परिवर्तित जीन प्राप्त गर्नुभयो भने, तपाईंलाई यो रोग लाग्ने सम्भावना २५% हुन्छ। साथै, तपाईं रोगको वाहक हुनुहुनेछ र कुनै लक्षण नदेखाउनुहुनेछ भन्ने ५०% सम्भावना हुन्छ।

यदि तपाईंलाई यसबारे कुनै चिन्ता वा चिन्ता छ भने, तपाईं आफ्नो वा आफ्नो बच्चाको डाक्टरसँग वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिसको परीक्षण गराउने बारेमा कुरा गर्न सक्नुहुन्छ। नतिजाहरूले तपाईंलाई वा तपाईंको बच्चालाई आनुवंशिक उत्परिवर्तन वंशानुगत रूपमा प्राप्त भएको छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन मद्दत गर्नेछ। त्यसपछि तपाईंले के आशा गर्ने भन्ने बारे एक विचार प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ।

तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई परीक्षणको नतिजाको अर्थ के हो, रोग हल्का, मध्यम वा गम्भीर छ कि छैन, भविष्यमा कस्ता अवस्थाहरू विकास हुन सक्छन् र तिनीहरूका प्रारम्भिक लक्षणहरू के हुन् भनेर व्याख्या गर्नेछन्।

यदि म/मेरो बच्चालाई यो अवस्था छ भने मैले के आशा गर्नुपर्छ?

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस भएका धेरैजसो मानिसहरूको रोगनिदान राम्रो हुन्छ। यद्यपि, सबैजना एकैनासका हुँदैनन्। तपाईंको वा तपाईंको बच्चाको रोगनिदान रोगको गम्भीरता, तपाईंसँग अन्य स्वास्थ्य समस्याहरू छन् कि छैनन्, र तपाईंको समग्र स्वास्थ्य जस्ता कारकहरूमा निर्भर गर्दछ।

मेरो बच्चालाई वंशाणुगत स्फेरोसाइटोसिस छ। म कसरी उसको हेरचाह गर्न सक्छु?

यो रोग भएका बालबालिकाहरूको लागि नियमित फलो-अप भ्रमणहरूयो उनीहरूको समग्र स्वास्थ्यको निगरानी गर्न र रक्तअल्पता वा पित्तथैलीको पत्थरी जस्ता नयाँ लक्षणहरूको जाँच गर्न हो। यदि तपाईंको बच्चालाई बारम्बार रक्तक्षेपण आवश्यक छ भने, डाक्टरहरूले हेपाटाइटिस बी भाइरस विरुद्ध खोप सिफारिस गर्न सक्छन्। उनीहरूले तपाईंको बच्चालाई पार्भोभाइरस B19 जस्ता भाइरल संक्रमणहरूबाट जोगाउन तपाईंले चाल्न सक्ने कदमहरूको बारेमा पनि सल्लाह दिन सक्छन्, जसले अचानक, गम्भीर स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ।

वंशाणुगत स्फेरोसाइटोसिस एक दुर्लभ वंशाणुगत रक्त विकार हो जसलाई जीवनभर चिकित्सा हेरचाह आवश्यक पर्दछ । डाक्टरहरूले यस रोगको कारणले गर्दा हुने कहिलेकाहीं गम्भीर स्वास्थ्य अवस्थाहरूको उपचार गर्न सक्छन्। यद्यपि, यो रक्त विकारको कुनै उपचार छैन।

अन्तमा, म भन्न चाहन्छु... (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

पुरानो रोगसँग बाँच्नु वा त्यस्तो रोग लागेको व्यक्तिको हेरचाह गर्नु सधैं सजिलो हुँदैन। र जब तपाईं त्यस्तो अवस्थासँग बाँचिरहनुभएको हुन्छ जसको बारेमा धेरै मानिसहरूलाई थाहा हुँदैन वा सुनेको पनि हुँदैन, तब यो अझ गाह्रो हुन सक्छ। यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस छ भने, तपाईं अभिभूत, एक्लो महसुस गर्न सक्नुहुन्छ, र मद्दतको लागि कोही पनि नआउन सक्नुहुन्छ।

चिन्ता नगर्नुहोस्। आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। उहाँहरूले तपाईं र तपाईंको बच्चालाई मद्दत गर्न सक्दो प्रयास गर्नुहुनेछ। उहाँहरू तपाईंका प्रश्नहरूको जवाफ दिन खुसी हुनुहुनेछ। सम्झनुहोस्, तपाईं यस यात्रामा एक्लै हुनुहुन्न। तपाईंलाई आवश्यक सहयोग र जानकारी प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ।

मलाई आशा छ यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। स्वस्थ रहनुहोस्!