के तपाईंको बच्चालाई वंशाणुगत मेटाबोलिक विकार छ? (वंशाणुगत मेटाबोलिक विकार) यसबारे सरल भाषामा कुरा गरौं।

कहिलेकाहीँ आमाबाबुले नवजात शिशुमा केही लक्षणहरू देख्दा धेरै डराउँछन्। बच्चाले राम्रोसँग खाना खाइरहेको छैन, तौल बढिरहेको छैन, वा अचानक असामान्य तरिकाले व्यवहार गरिरहेको छ। यस्ता कुराहरूको कारण 'वंशाणुगत मेटाबोलिक विकारहरू' हुन सक्छ, जुन हामीमध्ये कसैले सुनेका छैनौं। यो नाम सुन्दा नडराउनुहोस्। यद्यपि यो अलि जटिल विषय हो, यसको बारेमा सरल रूपमा कुरा गरौं।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो मेटाबोलिज्म भनेको के हो?

हाम्रो शरीरलाई एउटा ठूलो कारखानाको रूपमा सोच्नुहोस्। हामीले खाने र पिउने चीजहरू ( कार्बोहाइड्रेट , प्रोटिन , बोसो ) यस कारखानाको कच्चा पदार्थ हुन्। यी कच्चा पदार्थहरू प्रयोग गरेर शरीरलाई आवश्यक ऊर्जा सिर्जना गर्ने, अनावश्यक चीजहरूलाई फोहोरको रूपमा उत्सर्जन गर्ने र नयाँ चीजहरू बनाउने जटिल रासायनिक प्रक्रियालाई हामी मेटाबोलिज्म भन्छौं ।

यस कारखानामा काम सुचारु रूपमा चलाउन 'कामदार' छन्। हामी यी कामदारहरूलाई इन्जाइम भन्छौं। प्रत्येक इन्जाइमको एउटा मात्र विशिष्ट काम हुन्छ। एउटाले चिनी तोड्छ, अर्कोले प्रोटिन तोड्छ, र अर्कोले विषाक्त पदार्थहरू हटाउँछ।

'मेटाबोलिज्मको जन्मजात त्रुटि' भनेको यस कारखानामा रहेका 'कामदार' (इन्जाइमहरू) मध्ये एक जनाले राम्रोसँग काम गरिरहेको छैन, वा त्यो कामदार जन्मजात यो इन्जाइम लिएर आएको छैन भन्ने हो। यो त्यो इन्जाइम बनाउन आवश्यक पर्ने आनुवंशिक 'ब्लुप्रिन्ट' मा त्रुटिको कारणले हो।

यी रोगहरू के कारणले हुन्छन्?

यी धेरै रोगहरू आनुवंशिक कारकहरूले गर्दा हुन्छन्। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, बच्चामा यस्तो रोग लाग्नको लागि, उनीहरूले दोषपूर्ण जीनको दुई प्रतिहरू प्राप्त गर्नुपर्छ - एउटा आमाबाट र अर्को बुबाबाट।

धेरैजसो अवस्थामा, आमाबाबु दुवै यस दोषपूर्ण जीनको 'वाहक' हुन्छन् । यसको अर्थ उनीहरूको शरीरमा दोषपूर्ण जीन र स्वस्थ जीन दुवै हुन्छ। स्वस्थ जीनको कारणले गर्दा, उनीहरूमा कुनै लक्षणहरू विकास हुँदैनन्।

यद्यपि, यदि बच्चाले आमा र बुबा दुवैबाट एउटै दोषपूर्ण जीन प्राप्त गर्छ भने, बच्चाको शरीरले सम्बन्धित इन्जाइम उत्पादन गर्दैन। त्यतिबेला रोग लाग्छ। यो कसैको गल्ती होइन, यो वंशाणुगत कुरा हो।

कस्ता प्रकारका रोगहरू छन्?

यस्ता सयौं प्रकारका रोगहरू छन्। प्रत्येकका आ-आफ्नै विशिष्ट लक्षणहरू हुन्छन्। आउनुहोस्, सबैभन्दा धेरै छलफल गरिएका केही प्रकारहरू हेरौं।

यो रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

लक्षणहरू धेरै फरक हुन्छन्। यो कुन इन्जाइमको कमी छ र कुन चयापचय प्रक्रियामा बाधा पुगेको छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। केही रोगहरूले जन्मेको केही हप्ता भित्र लक्षणहरू देखाउँछन्। अरूहरू विकास हुन वर्षौं लाग्न सक्छन्।

यहाँ केही सामान्य लक्षणहरू छन्:

• सुस्ती र निद्रा: बच्चा निरन्तर थकित र निर्जीव हुन्छ।
• एनोरेक्सिया: दूध खान वा पिउनमा रुचि नहुनु।
• पेट दुख्ने र बान्ता हुने: बारम्बार बान्ता हुने।
• तौल घट्नु वा तौल नबढ्नु: उमेर अनुसार तौल बढ्नु उपयुक्त हुँदैन।
• जन्डिस: आँखा र छाला पहेंलो हुन्छ।
• विकासात्मक ढिलाइ: मुस्कुराउने, टाउको माथि उठाउने र हिँड्ने जस्ता कुराहरू अन्य बच्चाहरूको तुलनामा ढिलो हुन्छन्।
• दौरा: दौरा जस्तो अवस्थाहरू देखा पर्छन्।
• पिसाब, पसिना वा सासबाट असामान्य गन्ध आउनु।

रोग कसरी निदान र उपचार गरिन्छ?

रोग निदान

केही विकसित देशहरूमा, प्रत्येक नवजात शिशुको यस्ता धेरै रोगहरूको लागि जाँच गरिन्छ (नवजात स्क्रिनिङ)। श्रीलंकाका केही अस्पतालहरूले पनि यस्ता धेरै रोगहरूको लागि स्क्रिनिङ गर्छन्।

लक्षणहरू देखा परेपछि यदि डाक्टरलाई यो शंका लाग्छ भने, उनीहरूले बिरामीलाई विशेष रगत परीक्षण र डीएनए परीक्षणको लागि पठाउनेछन्। रोगको सही पुष्टि गर्ने यी एक मात्र तरिका हुन्।

उपचार विधिहरू

यी रोगहरू निम्त्याउने आनुवंशिक दोषलाई पूर्ण रूपमा निको पार्ने प्रविधि अझै विकसित भएको छैन। यद्यपि, धेरै उपचारहरू छन् जसले रोग व्यवस्थापन गर्न र बच्चालाई सामान्य जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।

उपचारका तीन मुख्य लक्ष्यहरू छन्:

• शरीरले पचाउन नसक्ने खानेकुराहरूमा प्रतिबन्ध लगाउने: उदाहरणका लागि, PKU भएको बच्चालाई प्रोटिनयुक्त खानेकुराहरूमा प्रतिबन्ध लगाउने विशेष आहार दिइन्छ।
• इन्जाइम रिप्लेसमेन्ट थेरापी: केही रोगहरूको लागि, शरीरको प्रक्रियाहरू पुनर्स्थापित गर्ने प्रयास गर्न इन्जाइमलाई खोपको रूपमा दिइन्छ।
• शरीरबाट विषाक्त पदार्थहरू हटाउने:विशेष औषधि वा विधिहरू प्रयोग गरेर, शरीरमा जम्मा भएका हानिकारक रसायनहरू हटाइन्छ।

यो अवस्था भएको बच्चा वा वयस्कले यस क्षेत्रमा विशेषज्ञता हासिल गरेको अस्पतालमा उपचार लिनु उत्तम हुन्छ। डाक्टरको निर्देशनहरू ठ्याक्कै पालना गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।