के तपाईं आफ्नो सानो बच्चाको आँखाको ज्योतिको बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ? लेबरको जन्मजात अमौरोसिस (LCA) बारे जानौं?

जब तपाईं आफ्नो सानो बच्चाको आँखा हेर्नुहुन्छ, तपाईंलाई कहिलेकाहीं लाग्न सक्छ कि उसले राम्रोसँग देखिरहेको छ कि छैन वा उसको दृष्टिमा केही गडबडी छ कि छैन। विशेष गरी किनभने केही बच्चाहरू केही दृष्टि कमजोरीहरू लिएर जन्मेका हुन्छन्। यो दुर्लभ तर महत्त्वपूर्ण अवस्थालाई लेबर कन्जेनिटल अमारोसिस भनिन्छ। यसको बारेमा विस्तृत रूपमा कुरा गरौं, के हामी?

लीबर कन्जेनिटल अमौरोसिस (LCA) भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, लेबर कन्जेनिटल अमौरोसिस, वा छोटकरीमा LCA, एक धेरै दुर्लभ अवस्था हो। यसले बच्चाहरूमा आँखाको भित्री तह, रेटिनालाई असर गर्छ। रेटिनालाई क्यामेरामा रहेको फिल्मको रूपमा सोच्नुहोस्। हामीले देख्ने कुराहरू यहाँ तस्वीरको रूपमा रेकर्ड गरिएका छन्। रेटिनामा धेरै विशेष कोषहरू हुन्छन्, जसलाई हामी फोटोरिसेप्टरहरू भन्छौं। दुई प्रकारका कोषहरू हुन्छन्, रड र कोन । रडहरूले हामीलाई रातमा र अँध्यारोमा हेर्न मद्दत गर्छन्। कोनहरूले हामीलाई रङहरू हेर्न र दिनमा स्पष्ट रूपमा हेर्न मद्दत गर्छन्।

`(LCA)` भएको बच्चालाई के हुन्छ भने `(रडहरू)` र `(कोनहरू)` कोषहरूले राम्ररी काम गर्दैनन्। अर्थात्, यी कोषहरूले आँखामा प्रवेश गर्ने प्रकाशलाई विद्युतीय संकेतको रूपमा मस्तिष्कमा राम्ररी पठाउन असमर्थ हुन्छन्। यो विद्युतीय गतिविधि घट्दै जाँदा, बच्चाको दृष्टि पनि घट्छ। कहिलेकाहीँ, यदि कुनै विद्युतीय गतिविधि नै छैन भने, बच्चाले देख्न सक्दैन।

यो जन्मजात अवस्था हो, जसको अर्थ बच्चाहरू यो रोग लिएर जन्मन्छन्। डाक्टरहरू भन्छन् कि बच्चाको दृष्टि सामान्यतया ६ महिनाको उमेरमा बिस्तारै घट्न थाल्छ । त्यसैले, यदि तपाईंले आफ्नो बच्चाको आँखामा कुनै परिवर्तन देख्नुभयो, वा यदि तपाईंलाई लाग्छ कि उनीहरूले चीजहरू देख्न सक्दैनन् भने, सकेसम्म चाँडो आँखा विशेषज्ञलाई भेट्नु राम्रो हुन्छ।

यो (LCA) अवस्था कति सामान्य छ?

अब तपाईं सोचिरहनुभएको होला कि यो अवस्था कति सामान्य छ। यो वास्तवमा धेरै दुर्लभ छ । यो प्रति १००,००० मा दुई जना बच्चाहरूमा मात्र हुने रिपोर्ट गरिएको छ। त्यो धेरै कम संख्या हो। यद्यपि, दुर्लभ भए पनि, यसलाई साना बच्चाहरूमा अन्धोपनको प्रमुख कारणहरू मध्ये एकको रूपमा पहिचान गरिएको छ। त्यसैले, यो दुर्लभ भए पनि, यस बारे सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ।

(LCA) भएको बच्चामा के के लक्षणहरू देखिन्छन्?

कहिलेकाहीँ आमाबाबुलाई सानो बच्चामा दृष्टिको समस्या छ भनेर पहिचान गर्न गाह्रो हुन सक्छ। किनभने तिनीहरू बोल्दैनन्। यद्यपि, "(LCA)" भएको बच्चाको दृष्टि धेरै कमजोर हुन्छ, र कहिलेकाहीँ दृष्टि नै हुँदैन। यो अवस्थाले एक वर्ष मुनिका बच्चाहरूलाई असर गर्ने भएकोले, केही संकेतहरू छन् जसले तपाईंलाई यो पहिचान गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

तपाईंले देख्न सक्ने पहिलो संकेतहरू मध्ये एक भनेको तपाईंको बच्चाले निरन्तर आँखा रगडिरहेको छ, मानौं कुनै चीजले उनीहरूलाई सताइरहेको छ। उनीहरूलाई फोटोफोबिया (प्रकाशप्रति घृणा) पनि हुन सक्छ । यसको अर्थ उनीहरू उज्यालो देख्दा वा उज्यालो ठाउँमा जाँदा आँखा चिम्लाउन वा रुन सक्छन्। अर्को कुरा के हो भने तपाईंले याद गर्न सक्नुहुन्छ कि तपाईंको बच्चाकोआँखाहरू एकै ठाउँमा आफ्नो नजर राख्न नसकेझैं छिटोछिटो अगाडि पछाडि सर्छन् (निस्टागमस)। यस्तो लाग्छ कि तिनीहरू काँपिरहेका छन्।

तपाईं यी सुविधाहरू पनि हेर्न सक्नुहुन्छ:

• केराटोकोनस एक यस्तो अवस्था हो जसमा आँखाको कोर्निया आकार परिवर्तन भएर शंकु आकारको हुन्छ। यो अलि जटिल छ, र केवल एक डाक्टरले तपाईंलाई निश्चित रूपमा भन्न सक्छ।
• दूरदृष्टि (अतिदृष्टि)।
• आँखाको नानीले प्रकाशलाई प्रतिक्रिया दिने तरिका या त धेरै सानो हुन्छ, या त पटक्कै हुँदैन। तपाईंले देख्न सक्नुहुन्छ, सामान्यतया जब तपाईं उज्यालो ठाउँबाट अँध्यारो ठाउँमा जानुहुन्छ, आँखाको नानी ठूलो हुन्छ। यो यसरी काम गर्दैन।

यदि तपाईंले यस्तो केहि देख्नुभयो भने, आत्तिनु पर्दैन र डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। उनीहरूले तपाईंलाई के भइरहेको छ भनेर ठ्याक्कै बताउनेछन्।

यो (LCA) अवस्था किन हुन्छ?

अब हेरौं किन यो `(LCA)` हुन्छ। यसको मुख्य कारण आनुवंशिक परिवर्तन हो, त्यो हो `(आनुवंशिक उत्परिवर्तन)` । तपाईंलाई थाहा छ कि हाम्रा सबै विशेषताहरू हामीले आमा र बुबाबाट प्राप्त गर्ने जीनहरू (`जीन`) द्वारा निर्धारण गरिन्छ। यी जीनहरू हाम्रो `DNA` का साना भागहरू हुन्। त्यसैले, बच्चा जन्मँदा, यदि आमाको अण्डा (`अण्डा`) र बुबाको शुक्रकीट (`शुक्राणु`) मा जीनमा कुनै परिवर्तन वा दोष छ भने, यो बच्चामा पनि सर्न सक्छ।

यो अवस्था निम्त्याउन सक्ने लगभग ३० विभिन्न जीन उत्परिवर्तनहरू पहिचान गरिएका छन्, `(LCA)। विशेष गरी, रेटिनाको विकास र वृद्धिमा मद्दत गर्ने जीनहरूमा उत्परिवर्तनहरू प्रभावित हुन्छन्। केही नाम लिनु पर्दा, `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` जस्ता जीनहरू ती मध्येका हुन्।

धेरैजसो समय, `(LCA)` एक ``autosomal recessive' ' अवस्था हो। के तपाईंलाई थाहा छ त्यो के हो? यसको मतलब यो हो कि यदि आमाबाबु दुवैले दोषपूर्ण जीन (`परिवर्तित जीन`) बोकेका छन् भने मात्र बच्चालाई यो रोग लाग्नेछ। दुवै वाहक हुनुपर्छ। यद्यपि, दुवैमा लक्षणहरू देखिनु पर्दैन। तिनीहरू स्वस्थ हुन सक्छन्, तर तिनीहरूको शरीरमा दोषपूर्ण जीन हुन सक्छ। यदि त्यसो भयो भने, तिनीहरूबाट जन्मेको बच्चामा यो अवस्था हुने लगभग २५% जोखिम हुन्छ।

कल्पना गर्नुहोस्, यदि आमाबाबु दुवै यो दोषपूर्ण जीनको वाहक हुनुहुन्छ भने, उनीहरूको प्रत्येक गर्भावस्थामा, बच्चामा LCA हुने सम्भावना १/४ हुन्छ, बच्चा वाहक हुने सम्भावना १/२ हुन्छ, र बच्चा अप्रभावित जन्मने सम्भावना १/४ हुन्छ।

धेरै मानिसहरूलाई थाहा हुँदैन कि उनीहरूमा अटोसोमल रिसेसिभ विशेषता हुन्छ किनभने उनीहरूमा लक्षणहरू हुँदैनन्। यदि तपाईंको परिवारमा आनुवंशिक अवस्था भएको कुनै सदस्य छ भने, वा तपाईं आफ्ना बच्चाहरूलाई आनुवंशिक अवस्था हुन सक्छ भन्ने कुरामा चिन्तित हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्शको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

डाक्टरहरूले यो (LCA) अवस्था कसरी निदान गर्छन्?

तपाईंको बच्चालाई `(LCA)` छ कि छैन भनेर निश्चित रूपमा जान्नको लागि, तपाईंले नेत्र रोग विशेषज्ञलाई भेट्नु पर्छ। उनले पहिले बच्चाको आँखाको ध्यानपूर्वक जाँच गर्नेछन्, जसमा आँखा भित्रको `रेटिना` पनि समावेश छ। त्यसपछि, `इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ERG)`यो परीक्षणले बच्चाको रेटिनामा विद्युतीय गतिविधि मापन गर्छ। याद गर्नुहोस्, हामीले पहिले नै यो विद्युतीय गतिविधि दृष्टिको लागि कति महत्त्वपूर्ण छ भन्ने बारेमा कुरा गर्यौं। कहिलेकाहीँ `अप्टिकल कोहेरेन्स टोमोग्राफी (OCT)` भनिने स्क्यान पनि गर्न सकिन्छ। यसले आँखा भित्रका तहहरूको स्पष्ट तस्वीर लिन सक्छ।

डाक्टरले बच्चाको आँखालाई असर गर्ने अन्य कुनै पनि अवस्थाहरू छैनन् भनी पनि सुनिश्चित गर्नेछन्। हामी यसलाई 'भिन्न निदान' भन्छौं। किनभने दृष्टिलाई असर गर्ने अन्य कारणहरू पनि छन्। उदाहरणका लागि:

• `रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा` (यो पनि रेटिनालाई असर गर्ने अवस्था हो)
• 'जौबर्ट सिन्ड्रोम'
• 'जेलवेगर सिन्ड्रोम'
• रङ्ग अन्धोपन (`अक्रोमेटोप्सिया`)
• ढल्केको आँखाको पलक (ptosis)

यी सबै हेरेपछि मात्र डाक्टरले यो `(LCA)` हो भनेर सही निष्कर्षमा पुग्न सक्छन्।

(LCA) को उपचार के के हुन्?

वास्तवमा, हाल "(LCA)" अवस्थाको कुनै उपचार छैन । तर चिन्ता नगर्नुहोस्। डाक्टरहरूले बच्चाको दृष्टि सुधार गर्न र उसलाई सकेसम्म राम्रोसँग बाँच्न मद्दत गर्ने प्रयास गर्छन्। यो सामान्यतया चश्मा प्रयोग गरेर गरिन्छ । कम दृष्टि भएकाहरूलाई मद्दत गर्न सक्ने "म्याग्निफाइङ ग्लास" वा "रिडिङ प्रिज्म" जस्ता उपकरणहरू पनि छन्।

जीन थेरापीको बारेमा पनि जानौं।

यो अलि नयाँ छ। २०१७ मा, अमेरिकी खाद्य तथा औषधि प्रशासन (FDA) ले यो अवस्था (LCA) को उपचार गर्न पहिलो जीन थेरापीलाई अनुमोदन गर्‍यो। यो साँच्चै आशाजनक छ। यद्यपि, यो उपचार हाल RPE65 नामक जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुने व्यक्तिहरूको लागि मात्र अनुमोदित छ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, जीन थेरापी भनेको रोग निम्त्याउने जीनलाई स्वस्थ जीनले प्रतिस्थापन गर्ने प्रक्रिया हो। वा, रोग निम्त्याउने जीनलाई निष्क्रिय पार्ने। आशा भनेको कोषहरूमा स्वस्थ जीन परिचय गराउनु र रोगलाई उल्टाउनु हो। यद्यपि यो अझै पनि अनुसन्धानमा आधारित उपचार हो, यो भविष्यमा `(LCA)` जस्ता अवस्थाहरूको लागि राम्रो समाधान हुन सक्छ।

नेत्र रोग विशेषज्ञले तपाईंलाई बताउनुहुनेछ कि यो जीन थेरापी तपाईंको बच्चाको लागि उपयुक्त छ कि छैन।

के LCA लाई रोक्न सकिन्छ?

वास्तवमा, यदि कुनै बच्चाले "(LCA)" निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्छ भने, यसलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन। यो हामीले नियन्त्रण गर्न सक्ने कुरा होइन। यद्यपि, मैले पहिले भनेझैं, यदि तपाईंलाई आनुवंशिक रोगहरूको बारेमा कुनै शंका वा डर छ भने, बच्चा जन्माउनु अघि वा गर्भावस्थाको समयमा आनुवंशिक परामर्श लिनु उत्तम हुन्छ। त्यसपछि तपाईंले जोखिमहरूको स्पष्ट बुझाइ प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ।

यदि मेरो बच्चालाई (LCA) छ भने म के आशा गर्न सक्छु?

आफ्नो बच्चालाई `(LCA)` भएको थाहा पाउँदा धेरै दुःखी र डराउनु सामान्य हो। `(LCA)` भएका धेरै बच्चाहरूले आफ्नो दृष्टि पूर्ण रूपमा गुमाउन सक्छन् वा गम्भीर रूपमा कम हुन सक्छन्। यो सत्य हो।

तर, यसको मतलब यो होइन कि तपाईंको बच्चाले खुशी र स्वस्थ जीवन बिताउने छैन। तपाईंको बच्चाको आँखामा कुनै परिवर्तन आएको छ कि छैन भनेर जाँच गर्न वा उसको दृष्टि बिग्रँदै गएको छ कि छैन भनेर हेर्न नियमित आँखा परीक्षण आवश्यक पर्नेछ । तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई यी परीक्षणहरू कति पटक गर्नुपर्छ भनेर बताउनेछन्।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको आफ्नो बच्चालाई आवश्यक पर्ने सहयोग र माया दिनु हो। कम दृष्टि भएका बालबालिकालाई बाँच्न सिकाउन र प्रोत्साहन दिन तपाईंको ठूलो भूमिका छ। साथै, यस्ता बालबालिकालाई मद्दत गर्ने संस्था र विद्यालयहरूमा पनि ध्यान दिनुहोस्। यो उनीहरूको भविष्य सफल बनाउन ठूलो मद्दत हुनेछ।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

म तपाईंलाई फेरि सम्झाउँछु: यदि तपाईंले आफ्नो बच्चाको आँखामा केही असामान्य कुरा देख्नुभयो, वा यदि तपाईंलाई उसले देख्न नसक्ने जस्तो लाग्यो भने, ढिलाइ नगरी नेत्र रोग विशेषज्ञलाई भेट्नुहोस्।

यदि तपाईंलाई पहिले नै थाहा छ कि तपाईंको बच्चालाई (LCA) छ, र तपाईंले उसको दृष्टिमा परिवर्तन वा बिग्रँदै गएको लक्षणहरू देख्नुभयो भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

जब हामी डाक्टरलाई भेट्न जान्छौं, कहिलेकाहीं हामी के सोध्न चाहन्छौं भनेर बिर्सन्छौं। त्यसैले, यहाँ केही प्रश्नहरू छन् जुन तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्छन्:

• के मेरो बच्चालाई साँच्चै 'लेबरको जन्मजात अमारोसिस (LCA)' छ?
• यो कुन आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले भयो? (यदि यो पत्ता लगाउन सकिन्छ भने)
• मेरो बच्चाको लागि मलाई अरू कस्ता परीक्षणहरू चाहिन्छ?
• उसले आफ्नो दृष्टि गुमाउने सम्भावना कति छ?
• के मेरो बच्चा जीन थेरापीको लागि उपयुक्त छ?

यस्ता कुराहरू सुन्नु र जान्नु तपाईंको लागि धेरै महत्त्वपूर्ण हुनेछ।

के LCA र अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डर बीच कुनै सम्बन्ध छ?

यो केही अभिभावकहरूको लागि पनि समस्या हो। `(LCA)` र ``अटिज्म स्पेक्ट्रम डिसअर्डर (ASD)` दुई अवस्थाहरू हुन् जसले बच्चाको विकासलाई असर गर्छ। `(LCA)` ले आँखाको रेटिनालाई असर गर्छ, `(ASD)` एक ``स्नायु विकास विकार`` हो।

केही अध्ययनहरूले LCA र ASD भएका बच्चाहरू बीच सम्बन्ध रहेको पत्ता लगाएका छन्। यद्यपि, यसको अर्थ यो होइन कि LCA भएका प्रत्येक बच्चामा ASD हुनेछ। यदि तपाईं यस बारे थप जान्न चाहनुहुन्छ भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ।

सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

ठीक छ, त्यसोभए म तपाईंलाई सम्झन मद्दत गर्न हामीले कुरा गरेका केही महत्त्वपूर्ण कुराहरू बताउँछु।

लेबरको जन्मजात अमारोसिस (LCA) एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसले बच्चाहरूमा दृष्टि गुमाउन सक्छ किनभने उनीहरूको रेटिनामा रहेका कोषहरूले राम्ररी काम गर्दैनन्।

यदि तपाईंको बच्चालाई (LCA) निदान गरिएको छ भने, उसले आफ्नो दृष्टि गुमाउने सम्भावना हुन्छ। तर यसको मतलब यो होइन कि ऊ खुशी र स्वस्थ जीवन बिताउन सक्दैन।

यो आनुवंशिक परिवर्तनको कारणले हो। यदि तपाईंलाई यस बारे कुनै चिन्ता वा शंका छ भने, आनुवंशिक परामर्श लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको आफ्नो बच्चाको आँखामा कुनै परिवर्तन देख्ने बित्तिकै नेत्र रोग विशेषज्ञलाई भेट्नु हो।त्यसपछि तपाईंले आवश्यक उपचार र सहयोग चाँडै प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई सबै कुरा बताउनुहुनेछ, जसमा तपाईंको बच्चालाई कति पटक आँखा परीक्षण आवश्यक छ र उनीहरूको दृष्टि जोगाउन तपाईंले के गर्न सक्नुहुन्छ भन्ने कुरा समावेश छ।

सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। यस यात्रामा तपाईंलाई मद्दत गर्न डाक्टर, सल्लाहकार र सहयोगी समूहहरू छन्।

` लेबर जन्मजात अमारोसिस, एलसीए, शिशु अन्धोपन, रेटिना, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, दृष्टि हानि, आँखा रोगहरू