के तपाईंको शरीर नियन्त्रण बाहिर गइरहेको जस्तो लाग्छ? के यो माचाडो-जोसेफ रोग हुन सक्छ?

के तपाईंले कहिल्यै आफू नियन्त्रण बाहिर हिँडिरहेको, हातखुट्टा सुन्निएको वा बोल्दा शब्दहरू धमिलो भएको महसुस गर्नुभएको छ? यी कुराहरू सामान्य लाग्न सक्छन्, तर कहिलेकाहीं यी कुनै स्वास्थ्य समस्याका लक्षणहरू पनि हुन सक्छन्। आज हामी एउटा यस्तो अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं जुन अलि जटिल छ, तर जान्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ। त्यो हो माचाडो-जोसेफ रोग (MJD) ।

माचाडो-जोसेफ रोग (MJD) के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, माचाडो-जोसेफ रोग (MJD) एक वंशाणुगत रोग हो जसले हाम्रो स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ। यो अटाक्सिया भनिने श्रेणीमा पर्दछ। "अटाक्सिया" तपाईंको लागि नयाँ शब्द हुन सक्छ। यसको अर्थ हाम्रो शरीरको मांसपेशीहरू नियन्त्रण गर्ने क्षमता बिस्तारै घट्दै जान्छ। यसलाई समन्वय गुमाउनु जस्तै सोच्नुहोस्। यसले हामीलाई सन्तुलन गुमाउन र हाम्रा अंगहरूको नियन्त्रण गुमाउन सक्छ।

विशेष गरी, MJD मा, हाम्रा हात र खुट्टाहरूमा समन्वय बिस्तारै गुम्दै जान्छ। यसले बिरामीहरूलाई विशिष्ट, लडखडाउँदो तरिकाले हिंड्न बाध्य बनाउँछ। केही मानिसहरूलाई निल्न र बोल्न पनि गाह्रो हुन सक्छ।

यो MJD रोगको अर्को नाम पनि छ, जुन Spinocerebellar Ataxia type 3 हो। वास्तवमा, यो MJD spinocerebellar Ataxia भनिने रोगहरूको यस समूहको सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो।

के माचाडो-जोसेफ रोग (MJD) विभिन्न प्रकारका हुन्छन्?

हो, माचाडो-जोसेफ रोगलाई तीन मुख्य प्रकारमा विभाजन गर्न सकिन्छ। यी वर्गीकरणहरू सुरु भएको उमेर र लक्षणहरूको गम्भीरतामा आधारित छन्।

• प्रकार I (MJD-I): यो प्रकार सामान्यतया १० देखि ३० वर्षको उमेरमा सुरु हुन्छ। लक्षणहरू धेरै गम्भीर हुन सक्छन् र द्रुत गतिमा बढ्छन् ।
• प्रकार II (MJD-II): यो सामान्यतया २० देखि ५० वर्षको उमेरमा सुरु हुन्छ। समयसँगै लक्षणहरू बिस्तारै बिग्रँदै जान्छन् ।
• प्रकार III (MJD-III): यो प्रकार ४० देखि ७० वर्षको उमेरमा सुरु हुन्छ। समयसँगै लक्षणहरू बिस्तारै बिग्रँदै जान्छन् ।

अब तपाईंले सायद बुझ्नुभएको होला कि यी तीन प्रकारका लक्षणहरूको सुरुवात र तिनीहरूको प्रकृति फरक-फरक हुन्छ।

माचाडो-जोसेफ रोग (MJD) का लक्षणहरू के के हुन्?

तपाईंले अनुभव गर्ने लक्षणहरू तपाईंलाई कस्तो प्रकारको MJD छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ।

प्रकार I (MJD-I) को लक्षणहरू

यस प्रकारका लक्षणहरू गम्भीर हुन्छन् र छिटो विकास हुन्छन्। तिनीहरूमा समावेश हुन सक्छन्:

• हात र खुट्टामा अनियन्त्रित मांसपेशी संकुचन (डिस्टोनिया) ।
• मांसपेशीको कठोरता (कठोरता) ।
• धेरै मांसपेशी टोन हुनु (हाइपरटोनिया) ।
• असामान्य, अनियन्त्रित शरीरको चाल (अ‍्याटेक्सिया) ।
• लडखडाउँदो, लडखडाउँदो चाल।
• धमिलो बोली, धमिलो बोली।
• खाना निल्न गाह्रो हुनु (डिस्फेजिया) ।
• बाहिर निस्केका आँखा (प्रोप्टोसिस) ।

प्रकार II (MJD-II) को लक्षणहरू

यस प्रकारका लक्षणहरू समयसँगै बिस्तारै बिग्रँदै जान्छन्। तिनीहरूमा समावेश हुन सक्छन्:

• अनियन्त्रित, निरन्तर मांसपेशी संकुचन (स्पेस्टिकिटी) ।
• मांसपेशी संकुचन (स्पास्टिक चाल) को कारणले हिँड्न कठिनाई।
• रिफ्लेक्सको कमजोरी।
• हात र खुट्टाको चाल समन्वय गर्न कठिनाई (अट्याक्सिया) ।

प्रकार III (MJD-III) को लक्षणहरू

यस प्रकारका लक्षणहरू पनि समयसँगै खराब हुँदै जान्छन्। तिनीहरूमा समावेश हुन सक्छन्:

• मांसपेशी काम्ने।
• हात, खुट्टा, र खुट्टामा सुन्निने, झनझनाउने, दुख्ने र सुन्निने (न्युरोप्याथी) ।
• मांसपेशी क्षय हुनु (मांसपेशीको तन्तुको क्षति - शोष )।
• अस्थिर चाल।

अन्य सामान्य लक्षणहरू

यी प्रकारहरूका अतिरिक्त, MJD बिरामीहरूले धेरै अन्य लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छन्:

• दोहोरो दृष्टि (डिप्लोपिया) ।
• आँखाको चाल नियन्त्रण गर्न नसक्नु (निस्टागमस) ।
• हात काँप्दै।
• सन्तुलन र समन्वयमा समस्याहरू।
• जिब्रो वा अनुहार फर्फराउनु।
• निद्रा विकारहरू।
• पुरानो ढाड दुखाइ।

महत्त्वपूर्ण: जब यी लक्षणहरू सँगै देखा पर्छन्, तपाईंलाई लाग्न सक्छ कि यी अर्को स्नायु रोगको संकेत हुन् कि होइनन्, जस्तै मल्टिपल स्क्लेरोसिस वा पार्किन्सन रोग । त्यसकारण, यदि तपाईंलाई नयाँ लक्षणहरू देखा पर्छन् वा अवस्थित लक्षणहरू झन् खराब हुन्छन्, विशेष गरी यदि तिनीहरूले तपाईंको चाल र तपाईंको शरीरको प्रयोगलाई असर गर्छन् भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।

माचाडो-जोसेफ रोग (MJD) के कारणले हुन्छ?

यो रोगको मुख्य कारण हाम्रो जीनमा भएको उत्परिवर्तन हो। यो कम्प्युटर कोडमा भएको सानो गल्ती जस्तै हो जसले सम्पूर्ण कार्यक्रमलाई नै बिगार्न सक्छ।

विशेष गरी, यो उत्परिवर्तन हाम्रो क्रोमोजोम १४ मा रहेको ATXN3 नामक जीनमा हुन्छ। यस जीनमा रहेको DNA को एक भागमा, "CAG" भनिने ट्राइन्यूक्लियोटाइड दोहोरिनेहरू हुन्छन्।केहि चीज जुन असामान्य तरिकाले धेरै पटक दोहोर्याइएको भनिन्छ। CAG ले साइटोसिन-एडेनाइन-ग्वानिन तीन रासायनिक यौगिकहरूको लागि हो।

MJD नभएको व्यक्तिको DNA मा, यो CAG दोहोरिने १२ देखि ४३ पटक दोहोरिन्छ। यद्यपि, MJD भएको व्यक्तिको DNA मा, यो CAG दोहोरिने ५६ देखि ८६ पटक दोहोरिन्छ। लक्षणहरू विकास हुन सुरु गर्ने उमेर र रोगको गम्भीरता CAG दोहोरिने संख्यासँग प्रत्यक्ष रूपमा सम्बन्धित हुन्छ।

यो अवस्था अटोसोमल डोमिनेन्ट तरिकाले वंशाणुगत हुन्छ। यसको अर्थ यो रोग विकास गर्न बच्चालाई केवल एक अभिभावकको जीन चाहिन्छ। यदि तपाईंलाई MJD छ भने, तपाईंको बच्चालाई यो रोग वंशाणुगत हुने सम्भावना ५०% हुन्छ।

माचाडो-जोसेफ रोग (MJD) हुने जोखिम कसलाई बढी हुन्छ?

MJD अजोरियन वा पोर्चुगिज मूलका मानिसहरूमा सबैभन्दा बढी देखिन्छ। अजोर्सको फ्लोरेस टापुमा, प्रत्येक १४० जनामा ​​एक जनालाई यो रोग लागेको रिपोर्ट गरिएको छ। यद्यपि, यसको अर्थ अन्य जातीय समूहहरू प्रभावित छैनन् भन्ने होइन। यसले कुनै पनि जातीय समूहका मानिसहरूलाई असर गर्न सक्छ।

माचाडो-जोसेफ रोग (MJD) कसरी निदान गरिन्छ?

जब तपाईं डाक्टरलाई भेट्नुहुन्छ, उहाँले तपाईंको लक्षणहरूको बारेमा सोध्नुहुनेछ र शारीरिक परीक्षण गर्नुहुनेछ। यो अवस्था परिवारहरूमा हुने भएकोले, तपाईंको जैविक पारिवारिक इतिहासको बारेमा कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। यदि तपाईंको परिवारमा अरू कसैलाई यी लक्षणहरू छन् भने, उनीहरूको लक्षणहरू कहिलेदेखि सुरु भयो र कति छिटो बढ्यो भनेर सोध्नु पनि महत्त्वपूर्ण छ।

निदान पुष्टि गर्न, तपाईंको डाक्टरले माचाडो-जोसेफ रोगको लागि आनुवंशिक परीक्षण सिफारिस गर्न सक्छन्। यो आनुवंशिक परीक्षणले तपाईंको क्रोमोजोम १४ मा शंकास्पद CAG ट्रिपलेट दोहोरिने संख्या हेर्न सक्छ।

माचाडो-जोसेफ रोग (MJD) कसरी उपचार गरिन्छ?

दुर्भाग्यवश, माचाडो-जोसेफ रोगको कुनै उपचार छैन। MJD को उपचार भनेको तपाईंमा भएका लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्नु हो। औषधिहरूमा समावेश हुन सक्छ:

• बाक्लोफेन (लियोरेसल®) वा बोटुलिनम टक्सिन (बोटोक्स®) जस्ता औषधिहरूले माथि उल्लेखित डिस्टोनिया र मांसपेशीको ऐंठन कम गर्न मद्दत गर्छन्।
• लेभोडोपा थेरापीले शरीरको चालमा ढिलोपन र कठोरता कम गर्न मद्दत गर्छ।

यसको अतिरिक्त, शारीरिक थेरापी र सहायक उपकरणहरूले बिरामीहरूलाई दैनिक गतिविधिहरू गर्न र घुम्न मद्दत गर्न सक्छन्। दृष्टि समस्याहरूको लागि, प्रिज्म चश्माले दोहोरो दृष्टि वा धमिलो दृष्टि कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

यस रोगको लागि क्लिनिकल परीक्षणहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।

माचाडो-जोसेफ रोग (MJD) भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?

MJD भएका व्यक्तिको आयु प्रत्याशा उनीहरूलाई कुन प्रकारको रोग लागेको छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। टाइप I भएका व्यक्तिहरूको आयु छोटो हुन सक्छ, सायद उनीहरूको उमेर ३० को दशकको मध्यमा। यद्यपि, टाइप II वा टाइप III भएका व्यक्तिहरू सामान्यतया सामान्य आयु बाँच्छन्।

के माचाडो-जोसेफ रोग (MJD) लाई रोक्न सकिन्छ?

MJD एक आनुवंशिक रोग भएकोले, यो रोकथाम गर्न सकिँदैन। यदि तपाईं आफ्ना बच्चाहरूलाई यो रोग वंशाणुगत रूपमा लाग्न सक्छ भन्ने कुरामा चिन्तित हुनुहुन्छ भने, गर्भावस्थाको योजना बनाउनु अघि आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। इन भिट्रो फर्टिलाइजेसन (IVF) मार्फत आनुवंशिक परीक्षण मार्फत MJD लाई तपाईंका बच्चाहरूमा सर्नबाट रोक्ने तरिकाहरू हुन सक्छन्।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई माचाडो-जोसेफ रोगको कुनै लक्षण छ भने, डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो रोग छ भने, यो रोग लाग्ने जोखिमको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

यदि तपाईंलाई MJD भएको निदान भएको छ भने, तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई निम्न प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• मलाई कस्तो प्रकारको रोग लागेको छ?
• के मेरा लक्षणहरू समयसँगै खराब हुँदै जान्छन्?
• तपाईं कस्तो प्रकारको उपचार सिफारिस गर्नुहुन्छ?
• के मेरा छोराछोरीले मबाट MJD पाउनेछन्?

माचाडो-जोसेफ रोग (MJD) जस्तो निदान प्राप्त गर्दा धेरै प्रश्न र भावनाहरू हुनु सामान्य हो। आफ्नो नजिकका व्यक्तिहरूबाट सहयोग माग्नुहोस्। साथै, आफ्नो उपचारमा सक्रिय सहभागी बन्नुहोस् - आफ्नो अपोइन्टमेन्ट राख्नुहोस्, आफ्नो डाक्टरको निर्देशनहरू पालना गर्नुहोस्, र प्रश्नहरू सोध्नुहोस्। यो अवस्थासँग कसरी सामना गर्ने भनेर जान्नको लागि तपाईं मानसिक स्वास्थ्य सल्लाहकारसँग पनि कुरा गर्न सक्नुहुन्छ। आफ्ना भावनाहरूलाई दबाउन नदिनुहोस्। साथीहरू, सल्लाहकार वा समर्थन समूहसँग कुरा गर्नुहोस्। सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न।

घर लैजाने सन्देश

माचाडो-जोसेफ रोग (MJD) एक वंशाणुगत रोग हो जसले हाम्रो स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ। यसले सन्तुलन र मांसपेशी नियन्त्रण जस्ता कुराहरूलाई असर गर्न सक्छ। रोगको प्रकार अनुसार लक्षणहरू फरक-फरक हुन्छन्।

यद्यपि यसको लागि अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन, त्यहाँ उपचारहरू छन् जसले लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्छ। शारीरिक उपचार र सहायक उपकरणहरू जस्ता चीजहरूले जीवनलाई सजिलो बनाउन सक्छ। यदि तपाईंसँग यी लक्षणहरू छन्, वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो अवस्था छ भने, सकेसम्म चाँडो चिकित्सा सल्लाह लिनु राम्रो हुन्छ। सम्झनुहोस्, सही जानकारी र सहयोगको साथ, तपाईं यो अवस्थासँग सामना गर्न सक्नुहुन्छ।

` माचाडो-जोसेफ रोग, एमजेडी, स्पिनोसेरेबेलर एट्याक्सिया, एट्याक्सिया, स्नायु रोगहरू, आनुवंशिक रोगहरू, वंशानुगत रोगहरू