के तपाईंको बच्चालाई दुर्लभ मस्तिष्क विकास समस्या छ? (मिलर-डाइकर सिन्ड्रोम)

आज हामी आमाबाबुको लागि एकदमै दुर्लभ र संवेदनशील विषयको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं। यो मिलर-डाइकर सिन्ड्रोम भनिने अवस्था हो। यो एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले तपाईंको बच्चाको मस्तिष्कको विकासलाई असर गर्छ। तपाईंले यो नाम पहिले सुन्नुभएको नहुन सक्छ, तर यी अवस्थाहरू बारे सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण हुन सक्छ, विशेष गरी नयाँ आमाबाबुको लागि।

मिलर-डाइकर सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, मिलर-डेकर सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसमा तपाईंको बच्चाको मस्तिष्कको बाहिरी भाग, जसलाई सेरेब्रल कोर्टेक्स भनिन्छ, चिल्लो हुन्छ। सामान्यतया, स्वस्थ मस्तिष्कमा, यो भागमा धेरै जटिल तहहरू, चाउरीहरू र खाँचोहरू हुन्छन्। यो ओखर जस्तै हो। तर यो अवस्था भएका बच्चाहरूमा, ती तहहरू र खाँचोहरू राम्ररी बन्दैनन्।

यो अवस्था भएको बच्चाले जन्मँदा केही शारीरिक लक्षणहरू देखाउन सक्छ। अन्यथा, ६ महिनाको उमेरतिर गम्भीर विकासात्मक र स्नायु सम्बन्धी समस्याहरू देखा पर्न थाल्छन्। प्रायः, यो क्रोमोजोमहरूमा हुने अनियमित परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यद्यपि, केही अवस्थामा, यो अवस्था अभिभावकबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त जीन उत्परिवर्तनको कारणले पनि हुन सक्छ।

दुर्भाग्यवश, मिलर-डेकर सिन्ड्रोमको अझै पनि कुनै उपचार छैन। यो एक जीवन-सीमित अवस्था हो, जसमा धेरैजसो बच्चाहरू २ वर्षको उमेर नपुग्दै मर्छन्।

यो अवस्था पहिलो पटक १९६० को दशकमा दुई डाक्टरहरू, जेम्स क्यू. मिलर र एच. डायकरले वर्णन गरेका थिए। त्यसैले यसलाई "मिलर-डायकर सिन्ड्रोम" भनिन्छ।

यसका अरु नाम के के छन्?

तपाईंको डाक्टरले मिलर-डेकर सिन्ड्रोमको लागि मेडिकल नाम लिसेन्सेफली प्रयोग गर्न सक्छन्। लिसेन्सेफलीको अर्थ "चिल्लो मस्तिष्क" हो। तपाईंले यी नामहरू पनि सुन्न सक्नुहुन्छ:

• क्लासिक लिसेन्सेफली सिन्ड्रोम
• एमडीएस
• मिलर-डायकर लिसेन्सेफली सिन्ड्रोम

यो अवस्था कति सामान्य छ?

मिलर-डेकर सिन्ड्रोम एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यसले १,००,००० नवजात शिशुहरूमा लगभग एकलाई असर गर्छ। यसको अर्थ श्रीलंकामा पनि यो अवस्था भएको बच्चा फेला पार्नु धेरै दुर्लभ छ।

यसको कारण के हो?

मिलर-डेकर सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूमा क्रोमोजोम १७ को एउटा भाग हराएको हुन्छ।छन्। यसको अर्थ उनीहरूले एक वा बढी जीनहरू गुमाएका छन्। हाम्रो शरीरमा सानो निर्देशन पुस्तिकाहरू छन् जस्तो सोच्नुहोस्, जसलाई हामी क्रोमोजोमहरू भन्छौं। यी क्रोमोजोमहरू भित्र जीनहरू हुन्छन्, जुन हाम्रो शरीरमा सबै कुरा नियन्त्रण गर्ने कोडहरू हुन्। त्यसैले, जीनको यो क्षति प्रायः अनियमित रूपमा हुन्छ, अर्थात्, कुनै स्पष्ट कारण बिना। जीनको यो क्षति शुक्रकीटमा, अण्डामा, वा गर्भमा गर्भधारण पछि बच्चाको विकासको समयमा हुन सक्छ।

धेरै परिवारहरूमा, जब यो अवस्था भएको बच्चा जन्मन्छ, परिवारमा कसैलाई पनि यो रोग पहिले कहिल्यै भएको थिएन। यसको मतलब पारिवारिक इतिहास छैन।

यद्यपि, कहिलेकाहीँ, लगभग १० परिवारमध्ये एकमा , आमाबाबु मध्ये एकको क्रोमोजोम १७ मा थोरै परिवर्तन भएको जीन हुन्छ, जसको अर्थ यो गलत क्रममा व्यवस्थित गरिएको हुन्छ। डाक्टरहरूले यसलाई सन्तुलित ट्रान्सलोकेशन भन्छन्। किनभने यस क्रोमोजोममा सबै जीनहरू उपस्थित छन्, जसको अर्थ कुनै पनि जीन हराइरहेको छैन, न त आमा न त बुबाले मिलर-डेकर सिन्ड्रोमको लक्षण देखाउनेछन्। यद्यपि, जब यस प्रकारको 'ट्रान्सलोकेशन' भएका आमाबाबुको बच्चा हुन्छ, अव्यवस्थित व्यवस्थाको कारण बच्चाले जीनको केही भाग गुमाउन सक्छ।

यो जीनको कमीले बच्चा गर्भमा हुँदा मस्तिष्कको विकास हुने तरिकालाई असर गर्छ। पहिले उल्लेख गरिएझैं, मस्तिष्कको बाहिरी भाग (सेरेब्रल कोर्टेक्स) मा उचित तह र खाँचो हुँदैन र त्यो भाग चिल्लो हुन्छ।

लक्षणहरू के के हुन्?

मिलर-डेकर सिन्ड्रोमले बच्चाको शारीरिक र मानसिक विकास दुवैलाई असर गर्छ । लक्षणहरूको गम्भीरता बच्चाको मस्तिष्क कति अपरिपक्व छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ।

बच्चाले निम्न लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छ:

• सास फेर्न गाह्रो हुनु
• विकासात्मक ढिलाइ - यसको अर्थ आफ्नो उमेर अनुसार उपयुक्त काम गर्न ढिलो हुनु हो।
• निल्न गाह्रो हुनु (डिस्फेजिया)
• खुवाउने समस्याहरू
• कम मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया) - यसको अर्थ शरीरका मांसपेशीहरू कमजोर र शिथिल छन्।
• मांसपेशी कठोरता वा स्पास्टिकिटी
• दौरा - बारम्बार दौरा पर्ने अवस्था।
• ढिलो शारीरिक विकास

बच्चाको उपस्थितिमा देख्न सकिने विशेषताहरू

मिलर-डेकर सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूको टाउको प्रायः सामान्य भन्दा सानो हुन्छ। यसलाई माइक्रोसेफली भनिन्छ। तिनीहरूको अनुहारका केही विशिष्ट विशेषताहरू पनि हुन सक्छन्:

• कानहरू सामान्य भन्दा तल सेट गरिएका छन् र असामान्य आकारका हुन सक्छन्।
• निधार अगाडि निस्किएको छ।
• नाक सानो छ र माथितिर फर्काउन सकिन्छ।
• अनुहारको बीचको भाग (मिडफेस हाइपोप्लासिया) मा डुबेको देखिन्छ।
• माथिल्लो ओठ चौडा हुन सक्छ, र तल्लो बङ्गारा सानो हुन सक्छ।

सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

केही बच्चाहरूलाई जन्मको समयमा अन्य जटिलताहरू पनि हुन सक्छन्। उदाहरणका लागि:

• जन्मजात मुटुको अवस्था - जन्मजात हुने मुटु रोगहरू।
• औंलाहरू बाङ्गो वा बाङ्गो हुन सक्छन् (क्लिनोड्याक्टिली रूपमा) ।
• मिर्गौला समस्या।
• पेटका केही अंगहरू पेट बाहिर (ओम्फालोसेल) अवस्थित हुन सक्छन्।

यो रोग कसरी निदान गरिन्छ?

गर्भावस्थामा गरिने केही परीक्षणहरू, जस्तै अल्ट्रासाउन्ड स्क्यानले तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंको बच्चाको असामान्य मस्तिष्क विकास वा सिन्ड्रोमका अन्य लक्षणहरू छन् कि छैनन् भनेर हेर्न मद्दत गर्न सक्छ। यदि यो शंकास्पद छ भने, तपाईंको डाक्टरले आनुवंशिक एम्नियोसेन्टेसिस वा कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS) सिफारिस गर्न सक्छन्। यी परीक्षणहरूले तपाईंको बच्चामा मिलर-डेकर सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित आनुवंशिक परिवर्तनहरू छन् कि छैनन् भनेर पुष्टि गर्न सक्छन्।

बच्चा जन्मेपछि, तपाईं वा तपाईंको डाक्टरले माथि उल्लेख गरिएका केही विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू देख्न सक्नुहुन्छ। वा, बच्चालाई दौरा पर्न थाल्न सक्छ। प्रायः, यी बच्चाहरूले तीन देखि पाँच महिनाको बाल विकास कोशेढुङ्गा पार गर्दैनन् - जस्तै बस्नु र पल्टनु।

यसको उपचार के के छन्?

हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, दुर्भाग्यवश मिलर-डेकर सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन । यो जीवन-सीमित अवस्था हो। उपचार मुख्यतया दौरा जस्ता लक्षणहरू नियन्त्रण गर्ने र बच्चालाई सकेसम्म सहज बनाउने उद्देश्यले गरिन्छ। निल्न गाह्रो हुने कारणले गर्दा, केही बच्चाहरूलाई ट्यूब (ट्यूब फिडिङ / एन्टरल पोषण) मार्फत खुवाउन आवश्यक पर्न सक्छ।

यदि तपाईंको बच्चालाई यो अवस्था छ भने तपाईं के गर्न सक्नुहुन्छ?

यस्तो गम्भीर रोग लागेको बच्चाको हेरचाह र पालनपोषण गर्नु साँच्चै नै अत्यन्तै चुनौतीपूर्ण काम हो। तपाईंले धेरै चिन्ता, तनाव र डिप्रेसनको अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ। त्यसैले, आफ्नो बच्चाको हेरचाह गर्दा आफ्नो शारीरिक र मानसिक स्वास्थ्यको ख्याल राख्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ ।

तपाईंले निम्न कुराहरूबाट मद्दत प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ:

• तपाईंको बच्चालाई आवश्यक पर्ने सहयोग सेवाहरू खोज्नुहोस्, जस्तै पुनर्वास सेवाहरू, गृह स्वास्थ्य सेवा, र सहायक उपकरणहरू।
• यस्ता बालबालिकाका अभिभावकहरूसँग सहयोग समूहमा सामेल हुनुहोस्। यसले तपाईंलाई कम एक्लो महसुस गर्न मद्दत गर्नेछ र तपाईंले अरूको अनुभवबाट सिक्न सक्नुहुन्छ।
• आफ्नो बच्चाको अवस्था र उनीहरूसँग सम्बन्धित कुनै पनि लक्षणहरूको बारेमा जान्नुहोस् ।
• आफ्नो लागि समय निकाल्नुहोस् । विश्राम लिनुहोस्, आफूलाई मन पर्ने काम गर्नुहोस्।
• तनाव कम गर्ने स्वस्थ तरिकाहरू खोज्नुहोस्। यो साथीसँग घुम्न जाने वा नयाँ शौक सुरु गर्ने जस्तो हुन सक्छ।
• मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरसँग कुरा गर्नुहोस्। यसले तपाईंलाई धेरै राहत दिनेछ।
• आवश्यक परेमा, डाक्टरले सिफारिस गरे अनुसार एन्टीडिप्रेसेन्ट जस्ता औषधिहरू प्रयोग गर्नुहोस्।

के मिलर-डेकर सिन्ड्रोम रोक्न सकिन्छ?

संयोगवश, यसको अर्थ मिलर-डेकर सिन्ड्रोमलाई रोक्नको लागि वास्तवमा कुनै उपाय छैन, जुन कुनै स्पष्ट कारण बिना अचानक हुन्छ।

यद्यपि, यदि तपाईंको बच्चा यो अवस्थाबाट ग्रसित छ भने, तपाईं वा तपाईंको पार्टनरको क्रोमोजोम १७ मा पहिले उल्लेख गरिएको 'सन्तुलित ट्रान्सलोकेशन' छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन आनुवंशिक परीक्षण गर्न सकिन्छ। जब यस्तो 'ट्रान्सलोकेशन' भएका अभिभावकको अर्को बच्चा हुन्छ, सामान्यतया तीन मध्ये एक जनालाई त्यो बच्चामा मिलर-डेकर सिन्ड्रोम हुने सम्भावना हुन्छ ।

त्यसकारण, यो जोखिम र तपाईंका विकल्पहरूको बारेमा कुरा गर्न तपाईं र तपाईंको पार्टनरले आनुवंशिक सल्लाहकारसँग भेट्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

यो अवस्था भएको बच्चाको भविष्य के हुन्छ?

यो भन्नु साँच्चै दुःखद छ। मिलर-डेकर सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूको आयु सामान्यतया धेरै छोटो हुन्छ। धेरै बच्चाहरूलाई गम्भीर दौराहरू हुन्छन् जुन जीवनको लागि खतरा हुन सक्छ। वा, घाँटीको मांसपेशी कमजोर भएको कारणले गर्दा, 'एस्पिरेशन निमोनिया' जस्ता अवस्थाहरू हुन सक्छन्, जहाँ खाना र पेय पदार्थ फोक्सोमा जान्छ। यो धेरै खतरनाक छ।

धेरैजसो बालबालिका २ वर्षको उमेर नपुग्दै मर्छन्। केही बालबालिका १० वर्षसम्म बाँच्न सक्छन्। यद्यपि, किशोरावस्थामा बाँच्ने सम्भावना धेरै कम हुन्छ।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चामा यी मध्ये कुनै पनि लक्षणहरू छन् भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्:

• विकासात्मक ढिलाइ - यदि तपाईंले आफ्नो उमेर अनुसार उपयुक्त काम गर्नुभएन भने।
• यदि तपाईंलाई सास फेर्न, खान वा निल्न गाह्रो भइरहेको छ भने।
• यदि तपाईंलाई बारम्बार दौरा पर्छ भने।
• यदि शारीरिक विकास ढिलो देखिन्छ भने।
• यदि तपाईंले असामान्य अनुहारका विशेषताहरू वा शारीरिक विशेषताहरू देख्नुभयो भने।

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने महत्त्वपूर्ण प्रश्नहरू के के हुन्?

तपाईंको बच्चालाई मिलर-डीकर सिन्ड्रोम भएको थाहा पाएपछि, तपाईंले डाक्टरलाई निम्न प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• मेरो बच्चालाई मिलर-डेकर सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?
• मेरो बच्चालाई कुन उपचारले मद्दत गर्न सक्छ?
• घरमा मेरो बच्चालाई मद्दत गर्न म के गर्न सक्छु?
• के मेरो पार्टनर र मैले आनुवंशिक परीक्षण गराउनु पर्छ?
• म अरु कस्ता जटिलताहरूको बारेमा चिन्तित हुनुपर्छ?

अन्तमा, सम्झनुहोस्

जब तपाईंको बच्चालाई यस्तो गम्भीर, जीवन-सीमित रोग लाग्छ, रोगको बारेमा जानकार विशेषज्ञहरू र स्वास्थ्य सेवा पेशेवरहरूबाट मद्दत लिनु महत्त्वपूर्ण छ । तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र उनीहरूलाई सकेसम्म सहज हुन मद्दत गर्न सक्छन्। उनीहरूले तपाईंलाई यो कठिन समयमा तपाईंको परिवारलाई मद्दत गर्न सक्ने स्रोतहरू र समर्थन सेवाहरूसँग पनि जोड्न सक्छन्।

सकेसम्म धेरै, आफ्नो परिवारसँग बिताएको समयको आनन्द लिनुहोस्। एकअर्कालाई माया र सहयोग गर्नुहोस्। कहिल्यै नबिर्सने सुन्दर सम्झनाहरू सङ्कलन गर्ने प्रयास गर्नुहोस्। यो यात्रा एक्लै पार गर्ने प्रयास नगर्नुहोस्, तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्ने धेरै मानिसहरू छन्।