के तपाईंको सानो बच्चालाई यो दुर्लभ रोग छ? (नन्केटोटिक हाइपरग्लाइसिनेमिया - NKH) आउनुहोस् यसको बारेमा कुरा गरौं।

के तपाईंको नवजात शिशु सधैं निदाउँछ, स्तनपानमा रुचि राख्दैन? वा उसलाई सास फेर्न गाह्रो भइरहेको छ? यी कुराहरू देख्दा अभिभावकको रूपमा तपाईंलाई धेरै डर लाग्नु सामान्य हो। कहिलेकाहीँ, यी लक्षणहरू पछाडि गम्भीर र दुर्लभ अवस्था हुन सक्छ। त्यस्तै एउटा अवस्था `(नन्केटोटिक हाइपरग्लाइसिनेमिया)` वा `(NKH)` हो। आज यसबारे विस्तृत र सरल रूपमा कुरा गरौं।

के तपाईंलाई थाहा छ `(NKH)` को अर्थ के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, ``नन्केटोटिक हाइपरग्लाइसिनेमिया`` वा ``NKH`` एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। के हुन्छ भने हाम्रो बच्चाको शरीरले ``ग्लाइसिन`` नामक अणुलाई राम्ररी नियन्त्रण गर्न वा तोड्न सक्दैन।

अब तपाईंले सोधिरहनुभएको होला कि `(ग्लाइसिन)` भनेको के हो। `(ग्लाइसिन)` एक एमिनो एसिड `(एमिनो एसिड)` हो। जसरी भवन बनाउन इँटा चाहिन्छ, त्यसरी नै हाम्रो शरीरमा प्रोटिन बनाउन यी एमिनो एसिडहरू आवश्यक हुन्छन्। त्यसैले, जब बच्चाको शरीरले यो `(ग्लाइसिन)` लाई राम्ररी नियन्त्रण गर्न सक्दैन, यो शरीरका विभिन्न भागहरूमा, विशेष गरी मस्तिष्कमा जम्मा हुन थाल्छ। `(ग्लाइसिन)` को स्तर अनावश्यक रूपमा बढ्दा यसलाई `(हाइपरग्लाइसिनेमिया)` भनिन्छ। यसले बच्चामा गम्भीर स्नायु समस्याहरू, कोमा र कहिलेकाहीँ मृत्यु पनि निम्त्याउन सक्छ।

नामको "ननकेटोटिक" भागले यो तथ्यलाई जनाउँछ कि यो शरीरमा ग्लाइसिन बढाउन सक्ने अन्य रोगहरू भन्दा फरक छ। NKH लाई चयापचयको जन्मजात त्रुटि पनि भनिन्छ। यो एक अवस्था हो जुन जन्मको समयमा हुन्छ र शरीरमा केही रासायनिक प्रतिक्रियाहरू राम्ररी नहुने तरिकालाई असर गर्छ। यसको अर्को नाम ग्लाइसिन एन्सेफ्यालोप्याथी हो।

के `(NKH)` को कुनै भिन्नताहरू छन्?

हो, अनुसन्धानकर्ताहरूले NKH लाई दुई मुख्य प्रकारमा विभाजन गर्छन्: शास्त्रीय र भेरियन्ट । यो जीनमा हुने दुई प्रकारका परिवर्तनहरूको कारणले हुन्छ। शास्त्रीय र भेरियन्ट NKH नामहरूले उत्परिवर्तन भएको जीनलाई जनाउँछ।

शास्त्रीय `(NKH)` लाई थप दुई प्रकारमा विभाजन गरिएको छ - गम्भीर र क्षीण । यी लक्षणहरूको गम्भीरता अनुसार वर्गीकृत गरिन्छ। यी मध्ये , गम्भीर `(NKH)` सबैभन्दा सामान्य हो ।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

`(NKH)` एकदमै दुर्लभ रोग हो। विश्वभर, प्रत्येक ७६,००० शिशुहरू मध्ये एक जना यो रोगबाट प्रभावित हुन्छन्। त्यसैले यो सुन्दा आत्तिनु पर्दैन। यद्यपि, यो सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

`(NKH)` रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

"NKH" को गम्भीर र हल्का दुवै प्रकारका लक्षणहरू सामान्यतया जन्मसँगै सुरु हुन्छन् । कहिलेकाहीँ, जीवनको पहिलो केही महिना भित्र लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्।

गम्भीर `(NKH)` अवस्थाका लक्षणहरू:

गम्भीर `(NKH)` भएका बच्चाहरूले देख्न सक्ने पहिलो कुराहरू हुन्:

• अत्यधिक निद्रा (सुस्ती): यो बिस्तारै बढ्दै जान्छ र कोमामा जान सक्छ।
• मांसपेशी कमजोरीहाइपोटोनिया: बच्चालाई निर्जीव महसुस हुन सक्छ।
• जीवनलाई खतरामा पार्ने श्वासप्रश्वास कठिनाइहरू : यो जीवनको प्रारम्भिक दिनहरूमा देख्न सकिन्छ।

यदि तपाईंले यी प्रारम्भिक लक्षणहरूबाट बच्नुभयो भने, तपाईंले सामान्यतया निम्न देख्नुहुनेछ:

• दूध पिउन गाह्रो हुनु।
• श्वासप्रश्वासमा बेलाबेलामा रोक (एप्निया)।
• गम्भीर बौद्धिक अपाङ्गता ।
• असामान्य मांसपेशी कठोरता (स्पेस्टिकिटी)।
• नियन्त्रण गर्न गाह्रो हुने दौराहरू।

प्रायः, यी बच्चाहरूले सामान्य विकासात्मक कोशेढुङ्गाहरू गर्न असमर्थ हुन्छन्, जस्तै घस्रने, खेलौना समात्ने, बस्ने र बोतलबाट पिउने। यदि तिनीहरूले केही सिके पनि, ती सीपहरू समयसँगै 'रिग्रो' हुन सक्छन्। आमाबाबुको लागि यो कति दुःखद छ कल्पना गर्नुहोस्।

एटेन्युएटेड एनकेएचका विशेषताहरू:

हल्का NKH का लक्षणहरू गम्भीर NKH भन्दा कम गम्भीर हुन्छन्, तर प्रायः समान हुन्छन्। हल्का NKH भएका बच्चाहरू सामान्यतया आफ्नो विकासात्मक कोसेढुङ्गामा पुग्छन्, तर तिनीहरूको क्षमता धेरै फरक हुन सक्छ । विकास ढिलो हुन सक्छ, तर धेरैजसो बच्चाहरूले अन्ततः हिंड्न र अरूसँग कुरा गर्न सिक्छन्। केही बच्चाहरूलाई दौरा हुन्छ, तर यी सामान्यतया हल्का र उपचारयोग्य हुन्छन्। यसको अतिरिक्त, अनैच्छिक चाल (कोरिया), मांसपेशी कठोरता (स्पास्टिकिटी), र हाइपरएक्टिभिटी (अति सक्रियता) जस्ता लक्षणहरू पनि देख्न सकिन्छ।

बच्चाहरूमा `(NKH)` के कारणले विकास हुन्छ?

यसको मुख्य कारण जीनमा हुने परिवर्तन वा उत्परिवर्तन हो। विशेष गरी, लगभग ८०% बिरामीहरू `(GLDC)` भनिने जीनमा हुने परिवर्तनका कारणले हुन्छन्। बाँकी `(AMT)` भनिने जीनमा हुने परिवर्तनका कारणले हुन्छन्।

यी `(GLDC)` र `(AMT)` जीनहरूले हाम्रो शरीरलाई निश्चित `(एन्जाइमहरू)` बनाउन निर्देशन दिन्छन्। यी `(एन्जाइमहरू)` ले एक समूहको रूपमा सँगै काम गर्छन्। यो समूहलाई `(ग्लाइसिन क्लीभेज सिस्टम )` भनिन्छ। यसले के गर्छ भने जब हामीलाई `(ग्लाइसिन)` को आवश्यकता पर्दैन, यसले यसलाई साना भागहरूमा विभाजन गर्छ। जब `(ग्लाइसिन)` को मात्रा बढ्छ, यसले मस्तिष्कको कार्यमा हस्तक्षेप गर्छ।

त्यसैले, यदि यी दुई जीनहरू मध्ये कुनै एकमा उत्परिवर्तन भयो भने, हाम्रो शरीरलाई ग्लाइसिन तोड्न गाह्रो हुन्छ। केही उत्परिवर्तनहरूले यस ग्लाइसिन क्लीभेज प्रणालीको कार्यलाई कम गर्छन्, जबकि अरूले यसलाई पूर्ण रूपमा समाप्त गर्छन्। जब यो प्रणालीले राम्रोसँग काम गर्दैन, अतिरिक्त ग्लाइसिन बच्चाको अंगहरूमा, विशेष गरी मस्तिष्कमा जम्मा हुन्छ। वैज्ञानिकहरूलाई अझै पनि थाहा छैन कि यी असामान्यताहरूले NKH लक्षणहरूमा कसरी योगदान पुर्‍याउँछन्।

"(NKH)" रोग "autosomal recessive ढाँचा" मा वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ। यसको अर्थ प्रत्येक कोषमा रहेको जीनको दुवै प्रतिलिपिहरूमा उत्परिवर्तन हुनुपर्छ। सामान्यतया, "(NKH)" भएको व्यक्तिका दुवै जैविक अभिभावकहरूसँग यो उत्परिवर्तित जीनको एउटा प्रति हुन्छ, तर तिनीहरूमा लक्षणहरू विकास हुँदैनन्।

डाक्टरहरूले `(NKH)` रोग कसरी निदान गर्छन्?

`(NKH)` को निदान गर्न, तपाईंको बच्चाको डाक्टरले पहिले शारीरिक परीक्षण गर्नेछन् र लक्षणहरूलाई नजिकबाट हेर्नेछन्। त्यसपछि,

• सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड (`(सेरेब्रल स्पाइनल फ्लुइड - CSF)`) र रक्त प्लाज्मा `(प्लाज्मा)` मा `(ग्लाइसिन)` को स्तर परीक्षण गरिन्छ। जब माथि उल्लेखित `(एन्जाइम)` को गतिविधि घट्छ, `(CSF)` र प्लाज्मामा `(ग्लाइसिन)` को स्तर बढ्छ। साथै, `(CSF)` मा `(ग्लाइसिन)` को स्तर र प्लाज्मामा `(ग्लाइसिन)` को स्तर बीचको अनुपात पनि बढ्छ।
• मस्तिष्कको एमआरआई स्क्यान पनि धेरै उपयोगी छ, किनकि यसले एनकेएच भएका बच्चाहरूको दिमागमा हुने परिवर्तनहरूको विशिष्ट ढाँचा देखाउन सक्छ।
• आनुवंशिक परीक्षणले NKH निम्त्याउने दुई जीनहरू मध्ये एकमा उत्परिवर्तनहरू पनि जाँच गर्न सक्छ।
• धेरै विरलै, निदान पुष्टि गर्न कलेजोको सानो टुक्रा परीक्षण (कलेजो बायोप्सी) को लागि लिन सकिन्छ ।

`(NKH)` को उपचार के के हुन्?

"(ननकेटोटिक हाइपरग्लाइसिनेमिया)" भएका बच्चाहरू सामान्यतया धेरै बिरामी हुने भएकाले, तिनीहरूलाई "(नवजात शिशु सघन हेरचाह इकाई - NICU)" मा उपचार गर्नुपर्छ। "(NICU)" मा, तपाईंको बच्चाले उच्च स्तरको हेरचाह र उपचार प्राप्त गर्नेछ।

दुर्भाग्यवश, गम्भीर `(NKH)` को लागि हाल कुनै उपचार छैन । यद्यपि, `(NKH)` को हल्का रूप भएका बच्चाहरूको लागि, केही उपचारहरू उपयोगी हुन सक्छन्। यी उपचारहरू सबैभन्दा प्रभावकारी हुनको लागि प्रारम्भिक र आक्रामक रूपमा दिनु आवश्यक छ।

यी उपचारहरू एक्लै वा संयोजनमा दिन सकिन्छ:

• बच्चाको शरीरमा `(ग्लाइसिन)` को स्तर घटाउने औषधिहरू (जस्तै `(सोडियम बेन्जोएट)` )।
• केही स्नायु कोषहरूमा (जस्तै `(केटामाइन)` वा `(डेक्स्ट्रोमेथोर्फन)` ) `(ग्लाइसिन)` को कार्य विरुद्ध काम गर्ने औषधिहरू।

दौरा नियन्त्रण गर्नु पनि धेरै महत्त्वपूर्ण छ। मानक औषधिहरूले दौरा नियन्त्रण गर्न गाह्रो हुन सक्छ। सफल उपचारको लागि, तपाईंले धेरै औषधिहरू संयोजन गर्नुपर्ने हुन सक्छ, र केही औषधिहरू, जस्तै भ्याल्प्रोइक एसिड, बेवास्ता गर्नुपर्ने हुन सक्छ। केटोजेनिक आहारले पनि दौरा नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

अन्य `(NKH)` लक्षणहरूको उपचार:

• यान्त्रिक भेन्टिलेसन।
• खाना उपलब्ध गराउन पेटमा घुसाइने नली (ग्यास्ट्रोस्टोमी नली)।
• शारीरिक उपचार।
• प्रारम्भिक हस्तक्षेप र थप सहयोग।

यदि तपाईं सक्नुहुन्छ भने, क्लिनिकल परीक्षणमा भाग लिने सम्भावनाको बारेमा आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।

`(NKH)` भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?

NKH भएको व्यक्ति कति समयसम्म बाँच्न सक्छ भनेर ठ्याक्कै भन्न गाह्रो छ। यो किनभने धेरै फरक आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू हुन्छन् र रोगको गम्भीरता धेरै फरक हुन्छ। यद्यपि, फाउन्डेसन फर ननकेटोटिक हाइपरग्लाइसिनेमियाको अनुमान छ कि यो रोग लागेका ८०% बच्चाहरू नवजात शिशु अवधि (जीवनको पहिलो महिना) मा बाँच्दैनन् । यदि तिनीहरू नवजात शिशु अवधिमा बाँचे पनि, गम्भीर NKH भएका धेरै बच्चाहरू ५ वर्षको उमेरभन्दा बढी बाँच्दैनन्। तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले तपाईंलाई यसको राम्रो विचार दिन सक्षम हुनेछ। उनीहरूको विशेषज्ञता र समर्थनमा भर पर्नुहोस्। म बुझ्छु कि यो सुन्न कति गाह्रो हुनुपर्छ।

के यो रोग रोक्न सकिन्छ?

होइन। (NKH) एक आनुवंशिक अवस्था हो र यसलाई रोक्न सकिँदैन । यदि तपाईं आफ्नो बच्चालाई यो अवस्था वंशाणुगत रूपमा लाग्न सक्छ भन्ने चिन्तामा हुनुहुन्छ भने, गर्भावस्थाको योजना बनाउनु अघि आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ।

मैले मेरो बच्चालाई कहिले डाक्टरकहाँ लैजानुपर्छ?

यदि तपाईंको नवजात शिशु अत्यधिक अल्छी देखाउँदै छ वा स्तनपानमा रुचि राख्दैन भने , तपाईंले उसलाई तुरुन्तै बाल रोग विशेषज्ञकहाँ लैजानुपर्छ। डाक्टरले तपाईंलाई तत्काल उपचारको लागि अस्पतालको आपतकालीन विभागमा पनि पठाउन सक्छन्। यी लक्षणहरूको कारण जेसुकै होस्, तुरुन्तै जाँच गराउनु महत्त्वपूर्ण छ।

मेरो बच्चाको डाक्टरलाई मैले कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई `(NKH)` छ भने, तपाईंले यी प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• `(NKH)` को गठनको कारण के हो?
• मेरो बच्चामा `(NKH)` को कुन प्रकार छ?
• तपाईं कुन उपचार विकल्पहरू सिफारिस गर्नुहुन्छ?
• के यस रोगको गम्भीरता अनुमान गर्न सक्ने कुनै परीक्षणहरू छन्?
• मेरो बच्चाले विकासको हिसाबले (हिँड्ने, बोल्ने, बुद्धिमत्ता) कति टाढा प्रगति गर्न सक्छ?
• के मेरो बच्चाले जीवनभर औषधि खानुपर्नेछ?
• के मेरा भावी बच्चाहरूमा पनि `(NKH)` विकास हुन सक्छ?
• के तपाईं सहयोग समूह सिफारिस गर्न सक्नुहुन्छ?

जब तपाईंको बच्चालाई ननकेटोटिक हाइपरग्लाइसिनेमिया (NKH) भएको पत्ता लाग्छ, यो खबरले झट्का र भ्रमको स्रोत बन्न सक्छ। तपाईंको बच्चालाई दुर्लभ रोग लागेको छ जसको उपचार थोरै मात्र छ भन्ने थाहा पाउनु भारी हुन सक्छ। यदि सम्भव छ भने, NKH भएका बच्चाहरूको परिवारको लागि सहयोग समूह खोज्नुहोस्। तपाईंले जस्तै परिस्थितिबाट गुज्रिरहेका अरूसँग कुरा गर्नाले तपाईंलाई केही बल दिन सक्छ र तपाईंलाई सामना गर्न मद्दत गर्न सक्छ। सम्झनुहोस्, तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोली तपाईंलाई बाटोको हरेक चरणमा सहयोग गर्न तयार छ।

## सम्झनु पर्ने महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर लैजानुहोस् सन्देश)

• (NKH) एक धेरै दुर्लभ, गम्भीर आनुवंशिक रोग हो।
• यसले बच्चाको शरीरमा, विशेष गरी मस्तिष्कमा "ग्लाइसिन" नामक रसायन जम्मा हुन्छ।
• लक्षणहरू सामान्यतया जन्मदेखि नै सुरु हुन्छन् र यसमा अत्यधिक निद्रा लाग्ने, खाना खान गाह्रो हुने, सास फेर्न गाह्रो हुने र दौरा पर्ने जस्ता लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्।
• गम्भीर `(NKH)` अवस्थायसको कुनै उपचार नभए पनि, केही हल्का उपचारहरू छन्।
• यदि तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन् भने, तुरुन्तै चिकित्सकको सल्लाह लिनु आवश्यक छ ।
• यस यात्रामा तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। आफ्नो चिकित्सा टोली र सहयोग समूहहरूबाट मद्दत लिनुहोस् । तपाईंको मानसिक शक्ति पनि धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

मलाई आशा छ कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। यी कठिन समयमा सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको बलियो रहनु हो।

` ननकेटोटिक हाइपरग्लाइसिनेमिया, एनकेएच, ग्लाइसिन, आनुवंशिक रोगहरू, बाल्यकालका रोगहरू, स्नायु विकारहरू, मेटाबोलिक दोषहरू