के तपाईं पनि आफ्नो आँखाको पलक र घाँटी कमजोर हुँदै गएकोमा चिन्तित हुनुहुन्छ? OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) को बारेमा कुरा गरौं।

के तपाईंले कहिल्यै आफ्नो आँखाको पलक अलि भारी भएको र राम्ररी खोल्न गाह्रो भएको महसुस गर्नुभएको छ? वा निल्न अलि गाह्रो भएको, वा घाँटीमा केही अड्किएको जस्तो महसुस भएको छ? यी कहिलेकाहीं उमेरसँगै आउने सामान्य कुराहरू हुन सक्छन्। यद्यपि, दुर्लभ अवस्थामा, यी Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) भनिने आनुवंशिक अवस्थाको लक्षण पनि हुन सक्छन्। चिन्ता नगर्नुहोस्, आज हामी OPMD के हो, यो कसरी विकास हुन्छ, लक्षणहरू के हुन्, र उपचार छ कि छैन भन्ने बारेमा कुरा गर्नेछौं।

OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) भनेको के हो? यसलाई सरल भाषामा बुझौं।

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो। यसमा के हुन्छ भने हाम्रो शरीरका केही मांसपेशीहरू बिस्तारै कमजोर हुन्छन्। कल्पना गर्नुहोस्, यद्यपि यो रोग निम्त्याउने आनुवंशिक परिवर्तन हामी जन्मजातै लिएर आउँछौं, तर प्रायः लक्षणहरू मध्यम उमेरमा, अर्थात् ४० वा ५० वर्षको उमेरमा देखा पर्न थाल्छन्। यो OPMD मांसपेशीहरूलाई कमजोर पार्ने रोगहरूको समूह हो जसलाई Muscular Dystrophy भनिन्छ। यी रोगहरू हुन् जुन पुस्तादेखि पुस्तामा सर्छन्, अर्थात् जीन मार्फत प्रसारित हुन्छन्। OPMD लाई "Oculopharyngeal" भनिन्छ, र यसले मुख्यतया हाम्रो निम्न कुराहरूलाई असर गर्छ:

• आँखा - अर्थात्, आँखा वरिपरिका मांसपेशीहरू।
• ग्रसनी - यसले घाँटीमा रहेका मांसपेशीहरूलाई जनाउँछ जसले हामीलाई खाना निल्न र बोल्न मद्दत गर्दछ।

यी लक्षणहरू बिस्तारै विकास हुन्छन्, जसको अर्थ तिनीहरू प्रगतिशील हुन्छन् । तर खुशीको कुरा के हो भने धेरैजसो समय, यी लक्षणहरू धेरै बिस्तारै विकास हुन्छन्। त्यसैले चिन्ता लिनु पर्दैन।

OPMD कति सामान्य छ? यो हुने सम्भावना कसलाई बढी हुन्छ?

वास्तवमा, विश्वमा कति जनालाई OPMD छ भन्ने बारे कुनै ठ्याक्कै तथ्याङ्क छैन। यद्यपि, विज्ञहरूको अनुमान छ कि संयुक्त राज्य अमेरिकामा मात्र ३,००० देखि ३०,००० मानिसहरूलाई यो रोग हुन सक्छ। यसको मतलब यो अपेक्षाकृत दुर्लभ रोग हो। यद्यपि OPMD जो कोहीमा पनि विकास हुन सक्छ, यो मानिसहरूको निश्चित समूहहरूमा बढी सामान्य छ। उदाहरणका लागि:

• इजरायलमा रहेका बुखारान यहूदी जनसंख्यामध्ये (प्रत्येक ७०० जनामा ​​लगभग एक जना)।
• क्यानडाको क्युबेक प्रान्तमा रहेका फ्रान्सेली-क्यानेडियन जनसंख्यामध्ये (प्रत्येक १,००० जनामा ​​लगभग एक जना)।

श्रीलंकामा यस अवस्थाको बारेमा कुनै स्पष्ट तथ्याङ्क नभए पनि, यदि तपाईंलाई यस्ता लक्षणहरू देखा परेमा सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको चिकित्सा सल्लाह लिनु हो।

OPMD का लक्षणहरू के के हुन्? यसको निदान कसरी गरिन्छ?

हामीले पहिले नै छलफल गरिसकेका छौं, OPMD ले मुख्यतया तपाईंको आँखा र घाँटीलाई असर गर्छ। त्यसैले, तपाईंको पलक र घाँटीको मांसपेशीमा कमजोरीले निम्न लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ:

• झुकेको आँखाको पलक ( Ptosis ) : आँखाको पलक भारी देखिन्छ र राम्ररी खोल्न सकिँदैन। कहिलेकाहीं, दृष्टिमा अवरोध आउन सक्छ।
• खानानिल्न गाह्रो हुनु ( डिस्फेजिया ): घाँटीमा गाँठो जस्तो महसुस हुनु वा खाना वा पेय पदार्थ निल्दा निल्न गाह्रो हुनु। यो OPMD मा देखिने मुख्य र केही हदसम्म कष्टकर लक्षण हो।
• डिस्फोनिया : आवाज परिवर्तन हुनु, कर्कश हुनु, वा स्पष्ट रूपमा बोल्न गाह्रो हुनु।
• दोहोरो दृष्टि (डिप्लोपिया) : एउटा कुरा दुई जस्तो देखिन सक्छ।
• अनुहारको मांसपेशी कमजोरी : अनुहारको भावना नियन्त्रण गर्ने मांसपेशीहरू कमजोर हुन सक्छन्।
• दृष्टिमा कमजोरी र आँखाको चालमा सीमितता : आँखा फर्काएर माथि हेर्न गाह्रो हुन सक्छ।
• जिब्रोको मांसपेशी कमजोर हुनु वा एट्रोफी हुनु : यसले जिब्रोलाई राम्रोसँग प्रयोग गर्न नसक्ने र मुखमा खाना सार्न गाह्रो हुने जस्ता कुराहरू निम्त्याउन सक्छ।

यी लक्षणहरूका अतिरिक्त, OPMD भएका व्यक्तिहरूले शरीरको बीचमा रहेका मांसपेशीहरूमा कमजोरी पनि अनुभव गर्न सक्छन् (जसलाई हामी समीपस्थ मांसपेशीहरू भन्छौं)। विशेष गरी:

• हिप क्षेत्र
• काँधहरू
• माथिल्लो तिघ्रा

जब यी मांसपेशीहरू कमजोर हुन्छन्, हिँड्न गाह्रो हुन सक्छ। केही मानिसहरूलाई छडी वा वाकर प्रयोग गर्नुपर्ने हुन सक्छ। OPMD भएका १० मध्ये १ जनालाई ह्वीलचेयरको आवश्यकता पर्न सक्छ।

यदि लक्षणहरू अपेक्षा गरिएको भन्दा पहिले नै देखा परे भने के हुन्छ?

धेरै विरलै, केही मानिसहरूमा ओपीएमडीको गम्भीर रूप विकास हुन सक्छ। यो तब हुन्छ जब ४५ वर्षको उमेर भन्दा पहिले मांसपेशी कमजोरी गम्भीर हुन थाल्छ। यस्तो अवस्थामा, ६० वर्षको उमेर सम्ममा मानिसहरू आफैं हिंड्न असमर्थ हुनु सामान्य कुरा हो। यसको अतिरिक्त, तिनीहरूले अनुभव गर्न सक्छन्:

• डिप्रेसन
• भ्रम (वास्तविक नभएका कुराहरू देखिने)
• संज्ञानात्मक गिरावट
• स्नायु समस्याहरू (न्युरोप्याथी)

यस्तो अवस्था धेरै दुर्लभ छ, तर यो जान्न राम्रो छ, हैन?

OPMD के कारणले हुन्छ?

OPMD एक आनुवंशिक विकार हो। यसको अर्थ यो जन्मको समयमा हाम्रो जीनमा भएको उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। OPMD गराउने आनुवंशिक उत्परिवर्तन PABPN1 जीनमा हुन्छ। यो PABPN1हामी आनुवंशिक उत्परिवर्तन हाम्रो आमा, बुबा, वा दुवैबाट प्राप्त गर्न सक्छौं। धेरैजसो समय, OPMD भएको व्यक्तिको आमाबाबु मध्ये एकलाई OPMD हुन्छ। सोच्नुहोस्, हाम्रा धेरैजसो जीनहरू जोडीमा आउँछन्। त्यसैले, हाम्रो DNA मा यो PABPN1 जीनको दुई प्रतिहरू पनि छन्। OPMD विकास गर्न, यो PABPN1 जीनको केवल एक प्रतिमा त्यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन हुनु पर्याप्त छ। यद्यपि, केही मानिसहरूमा PABPN1 जीनको दुवै प्रतिहरूमा यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन हुन सक्छ। त्यस्ता व्यक्तिहरूमा, OPMD लक्षणहरू सामान्यतया अलि बढी गम्भीर हुन सक्छन् र पहिले देखा पर्न सक्छन्।

तपाईंलाई OPMD छ कि छैन भनेर कसरी निश्चित गर्ने? (निदान)

यदि तपाईंलाई OPMD का लक्षणहरू छन् भने, तपाईंको डाक्टरले पहिले तपाईंको लक्षणहरूको आधारमा निदान गर्नेछन्। त्यसपछि, तिनीहरूले निदान पुष्टि गर्न रगत परीक्षण गर्नेछन्। यसले PABPN1 जीनमा उत्परिवर्तन खोज्नेछ। यसको अतिरिक्त, तपाईंको डाक्टरले निम्न परीक्षणहरू पनि गर्न सक्छन्:

• इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) : यो परीक्षणले तपाईंको मांसपेशीहरूले स्नायु संकेतहरूमा कसरी प्रतिक्रिया दिन्छन् भनेर हेर्छ। यसमा सामान्यतया स्नायु चालन अध्ययन र सुई इलेक्ट्रोड परीक्षणहरू समावेश हुन्छन्।
• मांसपेशी बायोप्सी : यसमा मांसपेशी तन्तुको सानो नमूना लिने र यसको परीक्षण गर्ने समावेश छ। यदि रगत परीक्षण स्पष्ट नभएमा यो मांसपेशी बायोप्सीले PABPN1 जीन उत्परिवर्तन पत्ता लगाउन मद्दत गर्न सक्छ।
• निल्ने परीक्षणहरू : यदि तपाईंलाई निल्न गाह्रो भइरहेको छ ( डिस्फेजिया ), यी परीक्षणहरूले कारण पत्ता लगाउन तपाईंको घाँटीको मांसपेशीहरूमा समस्याहरू खोज्छन्।

OPMD का उपचारहरू के के हुन्?

OPMD को उपचार तपाईंको लक्षण र तिनीहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। चिन्ता नगर्नुहोस्, त्यहाँ धेरै उपचारहरू छन् जसले तपाईंको लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

• पेशागत वा शारीरिक थेरापी : चिकित्सकसँग काम गर्नाले तपाईंलाई शक्ति निर्माण गर्न र दैनिक गतिविधिहरू गर्न मद्दत गर्न सक्छ। यदि तपाईंलाई मांसपेशी कमजोरीको कारणले हिँड्न समस्या भइरहेको छ भने, तपाईंको चिकित्सकले छडी , खुट्टाको ब्रेसेस, वा वाकर जस्ता उपकरणहरू प्रयोग गर्न सिफारिस गर्न सक्छन्।
• स्पीच थेरापी : ओपीएमडीको कारणले हुने निल्ने र बोल्ने समस्याहरूमा स्पीच र ल्याङ्ग्वेज प्याथोलोजिस्टले तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्छन्। निल्ने कठिनाइहरूलाई सानो मुखले खाने, टाउको समात्ने तरिका परिवर्तन गर्ने वा खाने बानी परिवर्तन गर्ने जस्ता कुराहरूले कम गर्न सकिन्छ।
• बोटुलिनम टक्सिन इंजेक्शन : डाक्टरले तपाईंको घाँटीको माथिल्लो भागमा रहेको मांसपेशीमा बोटुलिनम टक्सिन इन्जेक्सन गर्छन् ।तपाईंले सुई लगाउन सक्नुहुन्छ। यसले मांसपेशीलाई अस्थायी रूपमा आराम दिन्छ, जसले गर्दा तपाईंलाई निल्न सजिलो हुन्छ। तर यी नतिजाहरू कायम राख्न, तपाईंले प्रत्येक केही महिनामा यो सुई लगाउनु पर्नेछ।
• ब्लेफेरोप्टोसिस मर्मत: यदि तपाईंको आँखाको पलकहरू झुकेर अवरुद्ध भएको छ भने ( ptosis ), डाक्टरले प्लास्टिक सर्जरी सिफारिस गर्न सक्छन्। ब्लेफेरोप्टोसिस मर्मत एक प्रक्रिया हो जसले तपाईंको आँखाको पलकहरूलाई उठाउँछ ताकि तपाईं राम्रोसँग देख्न सक्नुहुन्छ।
• क्रिकोफेरिङ्गियल मायोटोमी : यो एक शल्यक्रिया प्रक्रिया हो। एक शल्यचिकित्सकले तपाईंको घाँटीमा सानो काट्छ, विशेष गरी क्रिकोफेरिङ्गियल मांसपेशीमा, जुन अन्ननलीको ठीक माथि अवस्थित हुन्छ। यसले तपाईंको घाँटीको मांसपेशीहरूलाई आराम दिन मद्दत गर्छ, जसले गर्दा खाना तपाईंको अन्ननलीमा सजिलै जान सक्छ।
• ट्युब फिडिङ (इन्टरल पोषण) : यदि तपाईंलाई निल्न गाह्रो छ ( डिस्फेजिया ) गम्भीर छ भने, फिडिङ ट्युब उपयुक्त उपचार हुन सक्छ। डाक्टरले तपाईंको नाक वा पेटबाट यो ट्युब घुसाउँछन् र पोषक तत्वहरू सिधै तपाईंको आन्द्रा वा पेटमा पुर्‍याउँछन्। यसले तपाईंलाई आवश्यक पोषण प्राप्त गर्न अनुमति दिन्छ, तपाईंको घाँटीलाई पूर्ण रूपमा बाइपास गरेर।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको आफ्नो लागि उत्तम उपचार छनौट गर्न डाक्टरसँग कुरा गर्नु हो। सबैको अवस्था एउटै हुँदैन।

के OPMD को लागि कुनै नयाँ उपचारहरू क्लिनिकल परीक्षणमा छन्?

हो, तपाईं OPMD को लागि क्लिनिकल परीक्षण उपचारको लागि योग्य हुन सक्नुहुन्छ। तपाईं आफ्नो डाक्टरलाई यस बारे सोध्न सक्नुहुन्छ। डाक्टरहरूले OPMD लक्षणहरू कम गर्न थप खोपहरू पनि प्रयोग गरिरहेका छन्। यद्यपि, अनुसन्धानकर्ताहरूले अझै पनि यी उपचारहरूको दीर्घकालीन प्रभावहरूको अध्ययन गरिरहेका छन्।

के OPMD विकास हुनबाट रोक्ने कुनै उपाय छ?

दुर्भाग्यवश, OPMD एक आनुवंशिक अवस्था हो, त्यसैले यसलाई विकास हुनबाट रोक्ने कुनै उपाय छैन। यद्यपि, यदि तपाईंको आमाबाबु मध्ये एकलाई OPMD छ भने, तपाईंले आनुवंशिक परीक्षण गर्ने विचार गर्न सक्नुहुन्छ। यो परीक्षणले OPMD निम्त्याउने आनुवंशिक भिन्नताको जाँच गर्दछ। एक आनुवंशिक सल्लाहकारले तपाईंको परीक्षणको नतिजा तपाईंलाई व्याख्या गर्नेछन् र तपाईंको बच्चाहरूलाई OPMD वा अन्य वंशाणुगत अवस्थाहरू सर्ने जोखिमको बारेमा पनि शिक्षित गर्नेछन्।

OPMD भएको व्यक्तिको भविष्य कस्तो हुन्छ?

OPMD ले तपाईंको जीवनको गुणस्तरमा नकारात्मक प्रभाव पार्न सक्छ। यद्यपि, यसले सामान्यतया तपाईंको आयुलाई असर गर्दैन। उपचारले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जटिलताहरूको जोखिम कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ। त्यसैले चिन्ता नगर्नुहोस्।

OPMD का सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

OPMD को मुख्य जटिलता निल्न गाह्रो हुनुसँग सम्बन्धित छ। तपाईंको जिब्रो र घाँटीका मांसपेशीहरू कमजोर हुन्छन्, जसले गर्दा खान गाह्रो हुन्छ। यसले तपाईंको जोखिम बढाउँछ:

• एस्पिरेशन निमोनिया (खाना वा तरल पदार्थ श्वासनलीमा प्रवेश गर्दा हुने निमोनिया)
• निसास्सिने
• कुपोषण

त्यसैले, यदि तपाईंलाई OPMD को कारणले निल्न गाह्रो भइरहेको छ ( डिस्फेजिया ) भने, उपचार विकल्पहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न निश्चित हुनुहोस्। यी जटिलताहरूको जोखिम कम गर्न तपाईंले आफ्नो खाने बानीहरू पनि परिवर्तन गर्नुपर्ने हुन सक्छ।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

यदि तपाईंलाई OPMD छ, वा तपाईंलाई यो हुन सक्छ जस्तो लाग्छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई निम्न प्रश्नहरू सोध्नु राम्रो हुन्छ:

• OPMD का प्रारम्भिक लक्षणहरू के के हुन्?
• OPMD को सही निदान कसरी गर्ने?
• OPMD को उपचारका विकल्पहरू के के छन्?
• OPMD का सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?
• मेरा बच्चाहरूले मबाट OPMD पाउने सम्भावना कति छ?

आफ्नो अवस्था राम्रोसँग बुझ्न यी प्रश्नहरू सोध्नुहोस्।

के OPMD ले मृत्यु पनि निम्त्याउन सक्छ?

OPMD ले तपाईंको आयुलाई प्रत्यक्ष रूपमा असर गर्दैन। यद्यपि, यदि उपचार नगरिएमा, घाँटीको मांसपेशी कमजोरीले चोकिङ वा एस्पिरेशन निमोनिया जस्ता जीवन-धम्कीपूर्ण अवस्थाहरूको जोखिम बढाउन सक्छ। त्यसैले, यदि तपाईंलाई लक्षणहरू छन् भने चाँडै उपचार खोज्नु महत्त्वपूर्ण छ।

के OPMD ले थकान निम्त्याउन सक्छ?

हो, OPMD ले थकान निम्त्याउन सक्छ। थकान OPMD को मुख्य लक्षण होइन, तर यो अवस्था भएका मानिसहरूमा सामान्य छ। एउटा अध्ययनले पत्ता लगायो कि OPMD भएका लगभग आधा मानिसहरूले थकान अनुभव गर्छन् जसले उनीहरूको दैनिक गतिविधिहरूमा बाधा पुर्‍याउँछ।

OPMD जस्तै लक्षणहरू अन्य कुन अवस्थाहरूमा हुन्छन्?

केही चिकित्सा अवस्थाहरू छन् जसका लक्षणहरू OPMD सँग मिल्दोजुल्दो हुन सक्छन्। त्यसैले, सही निदान प्राप्त गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। केही उदाहरणहरू यस प्रकार छन्:

• ब्लेफेरोफिमोसिस, पिटोसिस, एपिक्यान्थस इन्भर्सस सिन्ड्रोम (BPES) : यो पनि वंशाणुगत रोग हो। यसका लक्षणहरू आँखाको पलक साँघुरो हुनु र झुक्नु हो।
• दीर्घकालीन प्रगतिशील बाह्य आँखाको रोग (केर्न्स-सायर सिन्ड्रोम) : यो एक दुर्लभ स्नायुमस्कुलर रोग हो जसले आँखा र मुटुलाई असर गर्छ।
• मायस्थेनिया ग्राभिस : यो एक अटोइम्यून रोग हो जसले मांसपेशी कमजोरी र थकान निम्त्याउँछ।
• अकुलोफेरिन्गोडिस्टल मायोप्याथी : यो रोगले ओपीएमडीका धेरै लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ, साथै श्वासप्रश्वासमा समस्या र सम्भवतः श्रवणशक्तिमा कमी आउन सक्छ।

हामीले कुरा गरेका कुराहरूबाट के सम्झने (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

ठीक छ, अब तपाईंलाई थाहा छ कि OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसले आँखाको पलक र घाँटीको मांसपेशीलाई कमजोर बनाउँछ। लक्षणहरू प्रायः ४० वर्षको उमेर पछि देखा पर्दछन्। त्यसैले, यदि तपाईंले आँखाको पलक झुक्ने वा निल्न गाह्रो हुने जस्ता कुनै लक्षणहरू अनुभव गर्नुभयो भने, ढिलाइ नगरी चिकित्सा सल्लाह लिनुहोस् । तपाईंको डाक्टरले OPMD निदान गर्न आवश्यक परीक्षणहरू गर्न सक्नुहुन्छ र तपाईंको लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्न उपचार प्रदान गर्न सक्नुहुन्छ।

सम्झनुहोस्, OPMD का लक्षणहरू समयसँगै खराब हुँदै जान्छन्। र यसले तपाईंको आयुलाई असर गर्दैन। उचित उपचारको साथ, तपाईं जीवनको राम्रो गुणस्तर कायम राख्न सक्नुहुन्छ। त्यसैले बलियो रहनु महत्त्वपूर्ण छ।

आँखाको मांसपेशी डिस्ट्रोफी, ओपीएमडी, पिटोसिस, डिस्फेजिया, मांसपेशी कमजोरी, आनुवंशिक विकार, PABPN1 जीन, निल्न गाह्रो हुनु, आँखाको पलकहरू झुक्नु