के यो तपाईंको शरीरमा अमोनियाको मात्रा बढेको हो? ओटीसी डेफिसिएन्सीको बारेमा जानौं!

तपाईंले सायद सुन्नुभएको होला कि यदि हाम्रो शरीरमा केही चीजहरूको कमी छ भने, ठूला समस्याहरू उत्पन्न हुन सक्छन्। यो ओटीसीको कमीको कारण यही हो। कल्पना गर्नुहोस् यदि तपाईंको कलेजोमा राम्रोसँग काम गर्न आवश्यक इन्जाइमको कमी भयो भने के हुन्छ? यो गम्भीर कथा भए पनि, त्यहाँ राम्रा उपचारहरू छन्। यसबारे थप विवरणमा कुरा गरौं, के हामी?

यो ओटीसीको कमी वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, OTC को कमीको अर्थ तपाईंको कलेजोले Ornithine Transcarbamylase (OTC) नामक इन्जाइम राम्रोसँग उत्पादन गर्न असमर्थ हुनु हो। यो OTC इन्जाइम धेरै महत्त्वपूर्ण छ किनभने यसले हाम्रो रगतबाट अमोनिया नामक विषाक्त पदार्थ हटाउन मद्दत गर्छ। त्यसैले जब यो इन्जाइम कम हुन्छ, शरीरमा अमोनिया जम्मा हुन थाल्छ। यो वास्तवमा युरिया चक्र विकार हो।

अब हेरौं यो कसरी हुन्छ। जब हामी प्रोटिन खान्छौं, हाम्रो आन्द्रामा रहेका ब्याक्टेरियाले प्रोटिनलाई तोड्छ र फोहोर उत्पादनको रूपमा अमोनिया उत्पादन गर्छ। त्यसपछि हाम्रो कलेजोले यो अमोनिया लिन्छ र युरिया चक्र भनिने प्रक्रियामा युरियामा परिणत गर्छ। ओटीसी इन्जाइम त्यसैको लागि हो। त्यसपछि हाम्रो मिर्गौलाले यो युरियालाई रगतबाट फिल्टर गर्छ र पिसाबको रूपमा उत्सर्जन गर्छ। के तपाईंले बुझ्नुभयो? त्यसोभए जब ओटीसी सकियो, यो सम्पूर्ण प्रक्रिया अस्तव्यस्त हुन्छ।

यस अवस्थाका मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

लक्षणहरू देखा पर्न लाग्ने समयको आधारमा ओटीसीको कमीलाई मुख्यतया तीन प्रकारमा विभाजन गरिएको छ:

• नवजात शिशुको प्रकार: यो सबैभन्दा गम्भीर प्रकार हो। जन्मेको पहिलो ३० दिन भित्र लक्षणहरू देखा पर्छन्। यी बच्चाहरूलाई तुरुन्तै उपचार चाहिन्छ।
• मध्यम प्रकार: यसले सामान्यतया एक महिनादेखि लगभग १६ वर्ष उमेरका बालबालिकाहरूलाई असर गर्छ।
• ढिलो सुरु हुने प्रकार: यो १६ वर्षको उमेर पछि देखा पर्न सक्छ, कहिलेकाहीँ ६० वर्षको उमेरसम्म पनि। यो अन्य दुई प्रकारहरू मध्ये सबैभन्दा कम गम्भीर हो।

ओटीसीको कमी हुने सम्भावना कसलाई बढी हुन्छ?

ओटीसी कमी वास्तवमा एक धेरै दुर्लभ रोग हो। यद्यपि, यो युरिया चक्र विकारहरू मध्ये सबैभन्दा सामान्य हो। अनुसन्धानकर्ताहरूका अनुसार, यसले १४,००० मध्ये एक वा विश्वभरका ८०,००० मध्ये एक जनालाई असर गर्न सक्छ। यसबाहेक, यो अवस्थाले केटाहरूलाई धेरै पटक र गम्भीर रूपमा असर गर्छ ।

OTC कमीका लक्षणहरू के के हुन्?

यो रोगको लक्षण सुरु भएको समय अनुसार फरक-फरक हुन्छ। नवजात शिशुहरूमा, लक्षणहरू सबैभन्दा गम्भीर हुन्छन्। प्रोटिनयुक्त खाना खाएपछि यी लक्षणहरू सबैभन्दा बढी देखिन्छन्।

नवजात शिशुहरूमा लक्षणहरू

यदि बच्चामा यो अवस्था छ भने, तपाईंले निम्न कुराहरू देख्न सक्नुहुन्छ:

• तिनीहरू खान वा पिउन अस्वीकार गर्छन्, र तिनीहरू दूध पनि पिउँदैनन्।
• बारम्बार बान्ता हुनु।
• धेरै चिन्तित, सधैं रोइरहेको।
• सधैं निद्रा नलाग्ने र निर्जीव महसुस हुनु ("सुस्ती")।
• दौरा पर्न सक्छ।
• निर्जीव शरीर, कपडाको टुक्रा जस्तै (`हाइपोटोनिया`)।
• कलेजो सुन्निने र ठूलो हुन सक्छ (`हेपाटोमेगाली`)।

नवजात शिशुलाई यस्तो भयो भने आमा कति डराउँछिन् होला कल्पना गर्नुहोस्। त्यसैले यी लक्षणहरू बारे सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

एक महिनादेखि १६ वर्ष उमेरका बालबालिकामा देखिने लक्षणहरू

एक महिनाभन्दा माथिका र १६ वर्ष मुनिका बालबालिकाहरूमा पनि माथि उल्लेखित लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्। यसको अतिरिक्त, तपाईंले यी पनि देख्न सक्नुहुन्छ:

• भ्रम, मानसिक भ्रमको अवस्था।
• प्रलाप, जस्तै मतिभ्रम।
• सन्तुलन गुमाउनु र राम्रोसँग हिँड्न नसक्नु ("अट्याक्सिया")।

वयस्कहरूमा लक्षणहरू

यदि यो अवस्था वयस्कमा देखा पर्यो भने, पहिले उल्लेख गरिएका साना बच्चाहरूमा लक्षणहरू बाहेक थप लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्:

• वाकवाकी लाग्नु।
• माइग्रेन जस्तै टाउको दुखाइ।
• बोल्न गाह्रो हुनु, बोली धमिलो हुनु (डायसार्थ्रिया)।
• भ्रम भनेको त्यहाँ नभएका कुराहरू देख्नु वा सुन्नु हो।
• धमिलो दृष्टि वा अन्य दृश्य गडबडी।

यो ओटीसीको कमी किन हुन्छ? कारणहरू के हुन्?

ओटीसी कमी एक आनुवंशिक विकार हो। यसको अर्थ यो हाम्रो डीएनएमा हुने परिवर्तनको कारणले हुन्छ। अनुसन्धानकर्ताहरूले अहिलेसम्म लगभग ४०० डीएनए परिवर्तनहरू पहिचान गरेका छन् जसले यो रोग निम्त्याउन सक्छ। यद्यपि, केही अवस्थामा (लगभग २० प्रतिशत केसहरू), यो डीएनए परिवर्तनको कारणले पनि हुन सक्छ जुन परीक्षणहरूद्वारा पत्ता लगाउन सकिँदैन।

यी DNA (`DNA`) परिवर्तनहरू हुन सक्ने दुई मुख्य तरिकाहरू छन्:

• वंशाणुगत: बच्चाले यो डीएनए उत्परिवर्तन आफ्नी आमाबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छ। यदि यस्तो भयो भने, केटालाई यो रोग हुनेछ। यदि केटी वाहक हो भने, उनी प्रभावित हुनेछिन्। यो देश अनुसार फरक हुन्छ, तर यो सामान्यतया ३६% र ८०% केसहरूको बीचमा हुन्छ।
• गैर-वंशानुगत (de novo) प्रकार: यस अवस्थामा, बच्चाले DNA परिवर्तन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्दैन। यसको अर्थ यो परिवर्तन आमाको गर्भमा बच्चा विकास भइरहेको बेला अनियमित रूपमा भएको हो।

वंशाणुगत ओटीसी कमी एक एक्स-लिङ्क गरिएको अवस्था हो। यसको अर्थ महिलाहरू मात्र वाहक हुन्छन् र पूर्ण रोग विकास गर्दैनन्। यद्यपि, तिनीहरूमा अझै पनि लक्षणहरू विकास हुन सक्छन्। अनुसन्धानले देखाएको छ कि १०% देखि २०% महिला वाहकहरूले आफ्नो जीवनको कुनै न कुनै बिन्दुमा लक्षणहरू विकास गर्नेछन्।

ओटीसीको कमीले कस्ता जटिलताहरू हुन सक्छन्?

ओटीसीको कमीले रगतमा अमोनियाको उच्च स्तर निम्त्याउन सक्छ। रगतमा अमोनियाको यो उच्च स्तर (हाइपरमोनेमिया) मस्तिष्कको लागि विषाक्त हुन्छ । यसले मेटाबोलिक एन्सेफ्यालोप्याथी निम्त्याउन सक्छ।यदि यो गम्भीर भयो वा लामो समयसम्म रह्यो भने, गम्भीर जटिलताहरू हुन सक्छन्, जस्तै:

• बौद्धिक अशक्तता र विकासात्मक ढिलाइ।
• मस्तिष्क पक्षाघात जस्ता स्नायु विकारहरू।
• कोमामा पर्नु भनेको होश गुमाउनु हो।
• दुर्भाग्यवश, मृत्यु पनि हुन सक्छ।

यी जटिलताहरू ओटीसीको कमी भएका नवजात शिशुहरूमा सबैभन्दा सामान्य र बढी गम्भीर हुन्छन्।

गर्भावस्थामा ओटीसीको कमी धेरै खतरनाक हुन सक्छ। यद्यपि, गर्भावस्थाको समयमा यो अवस्था व्यवस्थापन गर्न र स्वस्थ बच्चा जन्माउन सम्भव छ। यदि तपाईंलाई ओटीसीको कमी छ, वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो अवस्थाको इतिहास छ भने, तपाईंको प्रसूति विशेषज्ञ र स्त्री रोग विशेषज्ञ ("ओब/गाइन") सँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ। त्यसपछि तिनीहरूले तपाईंलाई आवश्यक हेरचाह समन्वय गर्न तपाईंको ओटीसीको कमीको उपचार गर्ने डाक्टरहरूसँग काम गर्न सक्छन्।

डाक्टरहरूले ओटीसीको कमी कसरी पत्ता लगाउँछन् (निदान गर्छन्)?

ओटीसी कमी मुख्यतया प्रयोगशाला परीक्षणहरू, विशेष गरी रगत परीक्षण र पिसाब परीक्षणहरू मार्फत निदान गरिन्छ। धेरै अवस्थामा, यो डीएनए परीक्षणहरू मार्फत बच्चा जन्मनु अघि पत्ता लगाउन सकिन्छ। यद्यपि, ओटीसी कमी एक आनुवंशिक अवस्था भए पनि, यी परीक्षणहरूले यसको कारण हुन सक्ने सबै डीएनए परिवर्तनहरू पत्ता लगाउन सक्षम नहुन सक्छन्। यो किनभने त्यहाँ विभिन्न प्रकारका डीएनए परिवर्तनहरू छन् जसले यसलाई निम्त्याउन सक्छ।

तपाईं बसोबास गर्ने देशको कानून र नियमहरूमा निर्भर गर्दै, प्रत्येक नवजात शिशुको ओटीसी कमीको लागि परीक्षण गर्ने प्रणाली हुन सक्छ। त्यस्ता ठाउँहरूमा, रोग चाँडै पत्ता लगाउने सम्भावना बढी हुन्छ।

यद्यपि, जहाँ यस्ता मानक परीक्षण विधिहरू उपलब्ध छैनन्, त्यहाँ बच्चा जन्मेपछि अनुभवी डाक्टरहरूलाई पनि अवस्थाको निदान गर्न गाह्रो हुन सक्छ। यो किनभने प्रारम्भिक चरणहरूमा लक्षणहरू धेरै अस्पष्ट हुन्छन् र कुनै पनि अन्य रोगसँग मिल्दोजुल्दो हुन सक्छन्। सबैभन्दा गम्भीर अवस्थामा, अमोनिया विषाक्तताले डाक्टरहरूले अवस्था पत्ता लगाउनु अघि नै मस्तिष्कलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ।

ओटीसी कमीको उपचार के हो?

खुसीको कुरा के छ भने ओटीसीको कमीको लागि राम्रो उपचारहरू छन् । यसको उपचार गर्दा ध्यानमा राख्नु पर्ने केही मुख्य बुँदाहरू छन्:

• रगतमा अमोनियाको मात्रा घटाउने: आपतकालीन अवस्थामा, डायलासिसले रगतबाट अमोनियालाई तुरुन्तै हटाउन सक्छ।
• वैकल्पिक मार्ग उपचार: नाइट्रोजन-स्क्याभेन्जिङ औषधिहरू छन्। यी नाइट्रोजनलाई कैद गरेर, अन्य तरिकाले प्रशोधन गरेर र अमोनियाको गठनलाई रोकेर काम गर्छन्। उदाहरणहरूमा सोडियम फेनिलेसेटेट र सोडियम बेन्जोएट जस्ता औषधिहरू समावेश छन्।
• आहार परिवर्तन: रगतमा अमोनियाको स्तरलाई सुरक्षित स्तरमा राख्न प्रोटिनको सेवन घटाउनु र व्यवस्थापन गर्नु महत्त्वपूर्ण छ ।यो गर्नको लागि, तपाईंले कार्बोहाइड्रेट (`कार्ब्स`) र बोसो (`फ्याट`) बाट क्यालोरी प्राप्त गर्ने कुरालाई प्राथमिकता दिनुपर्छ।
• पूरक: प्रोटिनबाट प्राप्त गर्न नसकिने आवश्यक एमिनो एसिडहरूलाई पूरकको रूपमा लिनुपर्छ।
• रगतमा अमोनियाको स्तरको निगरानी: नियमित रक्त परीक्षणले रगतमा अमोनियाको स्तर खतरनाक रूपमा उच्च हुनु अघि पत्ता लगाउन मद्दत गर्न सक्छ।

यदि बच्चा जन्मनुभन्दा पहिले नै ओटीसीको कमी पत्ता लाग्यो भने, गर्भमा रहेको बच्चाको उपचार सुरु गर्न सम्भव हुन सक्छ। बच्चा जन्मनुभन्दा केही समय अघि आमालाई यी वैकल्पिक औषधिहरू दिनाले बच्चाको जन्म पछि अमोनियाको स्तर सुरक्षित स्तरमा राख्न मद्दत गर्न सक्छ।

के ओटीसीको कमी पूर्ण रूपमा निको हुन सक्छ?

हो, ओटीसीको कमीलाई निको पार्ने एउटा तरिका छ। त्यो कलेजो प्रत्यारोपण हो। यसमा, तपाईंको रोगग्रस्त कलेजो हटाइन्छ र स्वस्थ कलेजो प्रत्यारोपण गरिन्छ। त्यो कलेजोले ओटीसी इन्जाइम बनाउन सक्छ। कलेजो प्रत्यारोपण पछि, तपाईं सामान्य, पौष्टिक आहार खान सक्नुहुन्छ र अमोनिया कम गर्ने औषधिहरू लिनु पर्दैन।

दुर्भाग्यवश, विभिन्न कारणले गर्दा यस रोगमा कलेजो प्रत्यारोपण धेरै सामान्य छैन। साथै, कलेजो प्रत्यारोपण गराएका व्यक्तिहरूले प्रत्यारोपित अंगको अस्वीकृति रोक्नको लागि आफ्नो बाँकी जीवनभर इम्युनोसप्रेसेन्टहरू लिनुपर्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई कलेजो प्रत्यारोपण र तिनीहरूले तपाईंलाई कसरी असर गर्न सक्छन् भन्ने बारे थप बताउन सक्नुहुन्छ।

ओटीसी कमीको लागि जीन थेरापीको पनि हाल अनुसन्धान भइरहेको छ। यो उपचार यस रोगको लागि कलेजो प्रत्यारोपणको भविष्यको विकल्प हुन सक्छ।

ओटीसीको कमी हुँदा तपाईं के आशा गर्न सक्नुहुन्छ?

ओटीसीको कमी हुँदा तपाईंले के आशा गर्न सक्नुहुन्छ भन्ने कुरा अवस्थाको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। अवस्था जति गम्भीर हुन्छ, त्यति नै कम प्रोटिन सुरक्षित रूपमा उपभोग गर्न सक्नुहुन्छ। ओटीसीको कमी भएका धेरै व्यक्तिहरूले निदान हुनुभन्दा पहिले नै शाकाहारी आहार रुचाउँछन्, किनभने यो उनीहरूको लागि सजिलो हुन्छ। तपाईंले कति प्रोटिन उपभोग गर्न सक्नुहुन्छ र यसलाई कसरी निगरानी गर्ने भन्ने बारे तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई मार्गदर्शन गर्नेछन्।

समग्रमा, ओटीसीको कमीले तपाईंको जीवनमा महत्त्वपूर्ण प्रभाव पार्न सक्छ। रगतमा अमोनियाको मात्रा बढ्दा बौद्धिक अशक्तता जस्ता जटिलताहरूको जोखिम बढ्न सक्छ। त्यसैले अमोनियाको स्तर कम राख्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

यद्यपि, अनुगमन, उपचार, र कम प्रोटिनयुक्त आहारको साथ, ओटीसीको कमी धेरै हदसम्म व्यवस्थित अवस्था हो। तपाईंको रगतमा अमोनियाको स्तर बढेको छैन भनेर सुनिश्चित गर्न नियमित रूपमा निगरानी गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। यदि तपाईंको रगतमा अमोनियाको स्तर बढेको छ भने, उपचारले तिनीहरूलाई कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

OTC को कमी कति समयसम्म रहन्छ?

ओटीसी कमी एक जन्मजात अवस्था हो, जसको अर्थ तपाईं यो लिएर जन्मनुहुन्छ, र यो जीवनभर रहन्छ। कलेजो प्रत्यारोपण नै उपलब्ध एक मात्र उपचार हो।

ओटीसीको कमी भएको व्यक्तिको भविष्य के हुन्छ?

ओटीसी कमी भएको व्यक्तिको रोगको निदान मुख्यतया लक्षणहरू पहिलो पटक कहिले देखा पर्छन् भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। २०२० को अनुसन्धानले सुझाव दिन्छ कि मध्यम उमेरका र वृद्ध उमेरका बिरामीहरूको रोगको निदान राम्रो हुन्छ। तिनीहरूको मृत्युदर ८% देखि १३% सम्म हुन्छ।

नवजात शिशुहरू सामान्यतया सबैभन्दा गम्भीर केस हुन्छन्, र मृत्युदर पनि उच्च हुन्छ। यद्यपि, त्यो मृत्युदर अहिले विगतका वर्षहरूको तुलनामा धेरै कम छ। १९७१ देखि २०११ सम्म गरिएको ३० वर्षको अध्ययनले नवजात शिशुहरूको मृत्युदर ७४% रहेको पत्ता लगायो। यद्यपि, २००१ देखि २०१३ सम्म गरिएको त्यसपछिको अध्ययनले मृत्युदर ४३% मा घटेको पत्ता लगायो। यसले चिकित्सा विज्ञानको प्रगतिसँग कति भिन्नता आएको छ भनेर देखाउँछ।

के OTC कमी रोक्ने कुनै उपाय छ?

ओटीसीको कमीलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन। यद्यपि, बच्चा जन्माउनु अघि तपाईंले आनुवंशिक परामर्श लिन सक्नुहुन्छ। यसले रोगलाई रोक्न सक्दैन, तर यसले तपाईंको बच्चाहरूलाई यो रोग वंशाणुगत रूपमा लाग्ने सम्भावनाहरू बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ।

कति बजे अस्पताल जानुपर्छ?

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चामा उच्च रगत अमोनिया ("अमोनिया") को लक्षणहरू छन् भने, तपाईंले तुरुन्तै अस्पताल वा आपतकालीन कोठामा जानुपर्छ । रगत अमोनिया ("अमोनिया") जति लामो समयसम्म उच्च रहन्छ, स्थायी मस्तिष्क क्षतिको जोखिम त्यति नै बढी हुन्छ। त्यसैले ढिलाइ गर्नु राम्रो विचार होइन।

तपाईंको डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने महत्त्वपूर्ण प्रश्नहरू के के हुन्?

जब तपाईं आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहुन्छ, निम्न जस्ता केही प्रश्नहरू सोध्नु राम्रो हुन्छ:

• के मेरो ओटीसीको कमी हालै पहिचान गरिएको आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले भएको हो?
• के मेरो परिवारका अन्य कुनै सदस्यलाई ओटीसी कमीको लागि परीक्षण गराउनु पर्छ?
• म एक दिनमा अधिकतम कति प्रोटिन लिन सक्छु?
• मलाई कस्तो उपचार चाहिन्छ?
• मैले कस्ता पूरकहरू लिनु पर्छ?
• आपतकालीन उपचार आवश्यक पर्ने लक्षणहरू के के हुन्?

अन्तमा, मनमा राख्नु पर्ने केही कुराहरू

यो रोगले तपाईंलाई वा तपाईंको बच्चालाई असर गर्छ कि गर्दैन, यो जीवनभरको आनुवंशिक अवस्था हो भनेर थाहा पाउँदा विभिन्न भावनाहरू अनुभव गर्नु सामान्य हो। तपाईंलाई डर, चिन्ता र रिस महसुस हुन सक्छ। यी सबै भावनाहरू बुझ्न सकिन्छ।

तर तपाईंले सम्झनु पर्छ, ओभर-द-काउन्टरको कमी तपाईंको गल्ती होइन , र यो प्रायः तपाईंको नियन्त्रणभन्दा बाहिरका कारकहरूले गर्दा हुन्छ।

ओटीसीको कमी एक गम्भीर अवस्था भए पनि, चिकित्सा विज्ञानमा भएको प्रगतिले यसलाई केही दशक अघिको भन्दा धेरै उपचारयोग्य बनाएको छ। नियमित अनुगमन र उपचारको साथ, यो अवस्था धेरै हदसम्म व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ। कलेजो प्रत्यारोपणले रोग निको पार्न सक्छ भन्ने बढ्दो प्रमाणहरू पनि छन्। यदि तपाईंसँग कुनै प्रश्नहरू छन् वा बाटोमा मद्दत चाहिन्छ भने, आफ्नो चिकित्सा टोलीमा भर पर्न नबिर्सनुहोस्। तिनीहरू तपाईंलाई मार्गदर्शन र समर्थन गर्न सधैं त्यहाँ छन्।

` ओटीसी कमी, अमोनिया, कलेजो, युरिया चक्र, आनुवंशिक रोग, प्रोटीन, बाल रोगहरू