के तपाईंको सानो बच्चालाई सुन्ने समस्या र स्वरयन्त्र छ? पेन्ड्रेड सिन्ड्रोमको बारेमा जानौं!

के तपाईंको सानो बच्चा ठूलो आवाजले झस्किँदैन? वा नाम लिँदा पछाडि फर्केर हेर्दैन? कहिलेकाहीँ, यी कुराहरूको पछाडि, एउटा दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हुन सक्छ जुन हामीले सोच्दैनौं। पेन्ड्रेड सिन्ड्रोम भनेको यही हो। चिन्ता नगर्नुहोस्, आज हामी यसबारे सरल तरिकाले कुरा गर्नेछौं, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले।

पेन्ड्रेड सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, पेन्ड्रेड सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यस अवस्थामा, तपाईंको बच्चा स्थायी श्रवणशक्ति गुमाएर जन्मन सक्छ। यो श्रवणशक्ति गुमाउनु प्रायः दुवै कानलाई असर गर्छ र समयसँगै झन् खराब हुन सक्छ। यसको अतिरिक्त, पेन्ड्रेड सिन्ड्रोम भएका बालबालिका र युवा वयस्कहरूमा गलगण्ड हुन सक्छ, जुन घाँटीमा बढेको थाइराइड ग्रंथि हो। कहिलेकाहीँ, तर धेरै विरलै, यो गलगण्डले कम सक्रिय थाइराइड ग्रंथि (हाइपोथाइराइडिज्म) पनि निम्त्याउन सक्छ।

तपाईंको बच्चालाई यो रोग लागेको छ भनेर पत्ता लगाउन कति गाह्रो हुनुपर्छ कल्पना गर्नुहोस्। तर सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा आत्तिनु हुँदैन । तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई यो रोग व्यवस्थापन गर्न र तपाईंको बच्चाको लक्षणहरूलाई सकेसम्म नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्नेछन्। उनीहरूले तपाईंलाई तपाईंको बच्चाको लागि उपयुक्त श्रवणयन्त्रहरू, साथै सञ्चार रणनीतिहरूको बारेमा पनि बताउनेछन्। त्यसपछि श्रवणशक्ति गुमाउनु तपाईंको बच्चाको भाषा सीप र सिक्ने क्रममा प्रमुख बाधा हुनेछैन।

पेन्ड्रेड सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

यस अवस्थाको मुख्य र सबैभन्दा स्पष्ट लक्षण भनेको श्रवणशक्तिमा कमी हुनु हो। यो क्षतिको मात्रा व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छ। केही बच्चाहरूलाई हल्कादेखि गम्भीर श्रवणशक्तिमा कमी (बहिरोपन) हुन सक्छ। उदाहरणका लागि, मध्यम श्रवणशक्तिमा कमी भएको बच्चाले मानिसहरू बोलिरहेको सुन्न सक्छ तर उनीहरूले के भनिरहेका छन् भनेर बुझ्न सक्दैन।

प्रायः, यो श्रवणशक्तिमा क्षति जन्मको समयमा हुन्छ, तर कहिलेकाहीँ यो शैशवकाल, बाल्यकाल वा पछि पनि देखा पर्न सक्छ।

पेन्ड्रेड सिन्ड्रोमको कारणले हुने श्रवणशक्ति गुमाउने लक्षणहरूमा समावेश हुन सक्छन्:

• सानो बच्चा ठूलो आवाज सुन्दा पनि डगमगाउँदैन।
• बच्चालाई नामले बोलाउँदा पनि उसले प्रतिक्रिया जनाउँदैन।
• बच्चाले लगभग एक वर्षदेखि आफ्नो पहिलो शब्द बोलेको छैन।
• उही उमेरका अन्य बच्चाहरू भन्दा ढिलो बोल्न थाल्नु।
• बच्चाले तपाईंलाई निरन्तर "फेरि त्यो भन्न" भन्छ।

यी श्रवण समस्याहरूको अतिरिक्त, त्यहाँ धेरै अन्य लक्षणहरू हुन सक्छन्:

• हिँड्दा सन्तुलन समस्याहरू - उदाहरणका लागि, हिँड्न सुरु गर्न केही समय लाग्ने। यद्यपि, यो सबैलाई हुँदैन र धेरै दुर्लभ हुन्छ।
• गलगण्ड - यो प्रायः बच्चा अलि ठूलो हुँदा अर्थात् किशोरावस्था वा युवावस्थामा देखिन्छ।
• हाइपोथाइराइडिज्म - यो पनि एकदमै दुर्लभ अवस्था हो।

यो पेन्ड्रेड सिन्ड्रोम किन हुन्छ?

पेन्ड्रेड सिन्ड्रोमको मुख्य कारण `SLC26A4` नामक जीनमा हुने आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। यो जीनले हाम्रो शरीरलाई `pendrin` नामक प्रोटिन बनाउन मद्दत गर्छ। यो पेन्ड्रिन हाम्रो श्रवणशक्ति र थाइराइड ग्रन्थिको कार्य दुवैसँग सम्बन्धित छ। के तपाईंलाई थाहा छ कि थाइराइड ग्रन्थिले हाम्रो शरीरले ऊर्जा (चयापचय) कसरी प्रयोग गर्छ भनेर नियन्त्रण गर्ने हर्मोनहरू उत्पादन गर्छ।

त्यसैले, जब यो पेन्ड्रिन प्रोटिनमा समस्या हुन्छ, बच्चाको भित्री कानमा श्रवणशक्तिसँग सम्बन्धित संरचनाहरू राम्ररी विकास नहुन सक्छन् । यसले सेन्सोरिनल श्रवणशक्ति हानि भनिने अवस्था निम्त्याउँछ। "सेन्सोरिनल" को अर्थ यो श्रवणशक्ति स्थायी हुन्छ र भित्री कानमा नै समस्याको कारणले हुन्छ। यी समस्याहरूमा समावेश हुन सक्छन्:

• बढेको भेस्टिबुलर एक्वेडक्ट (EVAs) : तपाईंको भेस्टिबुलर एक्वेडक्टहरू साना हड्डीका नलीहरू हुन् जसले तपाईंको भित्री कानलाई खोपडीसँग जोड्छन्। भेस्टिबुलर एक्वेडक्टहरू बढेका धेरै व्यक्तिहरूले श्रवणशक्ति गुमाउने अनुभव गर्छन्।
• सामान्य भन्दा कम "मोर्चा" भएको कोक्लिया : कोक्लिया हाम्रो श्रवण प्रणालीको सबैभन्दा भित्री भाग हो। यो शंखेकीराको खाँचो जस्तै कुण्डलित संरचना हो। यसमा सामान्यतया २ र ३/४ घुमाइ हुन्छ। पेन्ड्रेड सिन्ड्रोम भएको बच्चाको यो कुण्डलमा सामान्य व्यक्तिको तुलनामा कम घुमाइ हुन सक्छ। यो श्रवणशक्तिमा कमीसँग पनि सम्बन्धित छ।

साथै, मैले पहिले उल्लेख गरेझैं, पेन्ड्रिनले थाइराइड ग्रन्थीले काम गर्ने तरिकालाई पनि असर गर्छ। त्यसैले, जब थाइराइड ग्रन्थीमा समस्या हुन्छ, यो सुन्निन सक्छ (गलगण्ड) र पर्याप्त हर्मोन उत्पादन गर्न सक्दैन।

पेन्ड्रेड सिन्ड्रोम बच्चालाई कसरी वंशाणुगत हुन्छ?

यो बुझ्न अलि जटिल लाग्न सक्छ, तर म यसलाई सरल भाषामा भन्न चाहन्छु। पेन्ड्रेड सिन्ड्रोम भएको बच्चाले यो विशेषता अटोसोमल रिसेसिभ ढाँचामा प्राप्त गर्छ। ठीक छ, यो अलि जटिल सुनिन्छ, हैन र? सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो यस्तो छ:

बच्चामा यी लक्षणहरू देखिनको लागि, उनीहरूले यो जीन उत्परिवर्तनको दुई प्रतिहरू प्राप्त गर्नुपर्छ - एउटा आमाबाट र अर्को बुबाबाट।

यस अवस्थामा, आमाबाबु दुवै उत्परिवर्तित जीनका वाहक हुन्। अर्थात्, तिनीहरू दुवैसँग एउटा उत्परिवर्तित जीन र एउटा सामान्य जीन छ। त्यो सामान्य जीनको कारणले गर्दा, आमाबाबुमा पेन्ड्रेड सिन्ड्रोम विकास हुँदैन। यद्यपि, जब उनीहरूको बच्चा हुन्छ, बच्चामा यो अवस्था विकास हुने सम्भावना लगभग २५% हुन्छ। यसलाई दुई सिक्का पल्टाउनु जस्तै सोच्नुहोस् र तिनीहरू दुवैको टाउको माथि आउनेछ।

पेन्ड्रेड सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ?

नवजात शिशुहरूमा श्रवण समस्याहरू जाँच गर्न के गर्ने?श्रवण परीक्षण सामान्यतया अस्पतालहरूमा गरिन्छ। यदि श्रवण परीक्षणले श्रवणशक्ति गुम्ने संकेत गर्छ भने, निदान पुष्टि गर्न थप परीक्षणहरू आवश्यक पर्दछ। त्यसपछि मात्र पेन्ड्रेड सिन्ड्रोम जाँच गर्न थप विशिष्ट परीक्षणहरू गरिन्छ। वा, यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चालाई श्रवणशक्ति समस्या भएको शंका छ भने, तपाईं डाक्टरलाई भेट्न सक्नुहुन्छ। यस बिन्दुमा, तपाईंले सम्भवतः ओटोलरीङ्गोलोजिस्ट (ENT) वा आनुवंशिकी विशेषज्ञलाई भेट्नुहुनेछ ।

डाक्टरले तपाईंको बच्चाको श्रवण समस्याको बारेमा प्रश्नहरू सोध्नेछन्। उदाहरणका लागि, तपाईंले यो कहिले देख्नुभयो र तपाईंको परिवारमा कसैलाई पहिले नै श्रवण समस्या भएको छ कि छैन। पेन्ड्रेड सिन्ड्रोम वंशानुगत भएकोले, तपाईंको परिवारमा कसैलाई पनि यो भएको हुन सक्छ।

पेन्ड्रेड सिन्ड्रोमको निदान गर्न मद्दत गर्ने परीक्षणहरू यी हुन्:

• श्रवण परीक्षणहरू : यसमा ओटोअकोस्टिक उत्सर्जन (OAE) र श्रवण ब्रेनस्टेम प्रतिक्रिया (ABR) जस्ता परीक्षणहरू समावेश छन्। यसले भित्री कान र श्रवण मार्गहरूको कार्यलाई हेर्छ। बच्चाको उमेर बढ्दै जाँदा, श्रवणशक्तिमा परिवर्तन भइरहेको छ कि छैन भनेर हेर्न थप परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ।
• इमेजिङ स्क्यान : भित्री कानमा असामान्य संरचनाहरू हेर्नको लागि CT स्क्यान वा MRI स्क्यान गरिन्छ। उदाहरणका लागि, यी स्क्यानहरूले बढेको भेस्टिबुलर एक्वेडक्ट (EVAs) वा असामान्य कोक्लिया खोज्न सक्छन्।
• आनुवंशिक परीक्षण : SLC26A4 जीन उत्परिवर्तनको उपस्थिति जाँच गर्न रगत परीक्षणले निदान पुष्टि गर्न सक्छ।

यदि तपाईंको बच्चालाई गलगण्ड छ भने, उनीहरूले थाइराइड समस्याहरू जाँच गर्न एन्डोक्राइनोलॉजिस्टलाई पनि भेट्न सक्छन्।

पेन्ड्रेड सिन्ड्रोम कसरी उपचार गरिन्छ?

इमानदारीपूर्वक भन्नुपर्दा, पेन्ड्रेड सिन्ड्रोमको अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन । यद्यपि, यो अवस्था व्यवस्थापन गर्ने धेरै विकल्पहरू छन् । उपचार धेरै कारकहरूमा निर्भर गर्दछ, जस्तै बच्चाको भित्री कानमा कस्ता असामान्यताहरू छन् र श्रवणशक्ति कति गम्भीर छ।

पेन्ड्रेड सिन्ड्रोमको उपचार विकल्पहरू:

• शिक्षा र सञ्चार विधिहरू: बच्चालाई केवल श्रवणशक्ति मार्फत मात्र नभई अरूसँग कुराकानी गर्ने र अन्तरक्रिया गर्ने अन्य तरिकाहरू सिक्न मद्दत गर्न आवश्यक छ। उदाहरणका लागि, सांकेतिक भाषा जस्ता कुराहरू।
• श्रवण यन्त्रहरू : तपाईंको बच्चालाई राम्रोसँग सुन्न मद्दत गर्न श्रवण यन्त्र वा कक्लियर इम्प्लान्ट ।हो, यो आवश्यक हुन सक्छ। यी उपकरणहरूले महत्त्वपूर्ण मद्दत प्रदान गर्दछ, कम्तिमा बच्चाले आवाज सुन्न थाल्छ। एक श्रव्यविद् र एक कान, नाक र घाँटी विशेषज्ञले बच्चाको लागि सबैभन्दा उपयुक्त श्रवण प्रविधि सिफारिस गर्न सँगै काम गर्छन्।
• थाइराइड उपचार : यदि तपाईंको बच्चालाई कम सक्रिय थाइराइड (हाइपोथाइराइडिज्म) छ भने, उनीहरूले थाइराइड हार्मोन चक्की (थाइराइड सप्लिमेन्ट) लिनुपर्ने हुन सक्छ। यदि गलगण्ड धेरै ठूलो छ भने, यसलाई शल्यक्रियाद्वारा हटाउनुपर्ने हुन सक्छ (थाइराइडेक्टोमी)।

यदि मेरो बच्चालाई पेन्ड्रेड सिन्ड्रोम छ भने, मैले के आशा गर्नुपर्छ?

पेन्ड्रेड सिन्ड्रोमका धेरैजसो अवस्थामा , श्रवणशक्तिमा कमी बिस्तारै बढ्दै जान्छ (प्रगतिशील श्रवणशक्तिमा कमी) । केही बच्चाहरूले समयसँगै आफ्नो श्रवणशक्ति पूर्ण रूपमा गुमाउन सक्छन्। यद्यपि, यसको गम्भीरता व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छ। धेरै बच्चाहरूले लगभग सामान्य श्रवणशक्ति प्राप्त गर्न र राम्रोसँग बाँच्न श्रवणयन्त्र वा कोक्लियर इम्प्लान्ट प्रयोग गर्छन्। तपाईंको बच्चाको चिकित्सा टोलीले तपाईंको बच्चाको श्रवणशक्तिमा मद्दत गर्न उत्तम उपचार विकल्पहरूको बारेमा तपाईंलाई सल्लाह दिनेछ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको यो अवस्था पहिचान गर्नु र सकेसम्म चाँडो उपचार सुरु गर्नु हो। यसरी, बच्चाले अरूसँग कसरी कुराकानी गर्ने र आफ्नो उमेरका अन्य बच्चाहरूसँगै कसरी फस्टाउने भनेर सिक्न सक्छ।

पेन्ड्रेड सिन्ड्रोम जीवनभर रहने अवस्था हो। यद्यपि, यसको अर्थ यो होइन कि बच्चाले अरूलाई बुझ्न वा आफ्ना विचारहरू व्यक्त गर्न सक्षम हुनेछैन।

मैले मेरो बच्चाको हेरचाह कसरी गर्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई पेन्ड्रेड सिन्ड्रोम छ भने, अन्य बच्चाहरू जस्तै, टाउकोमा चोटपटक लाग्नबाट जोगाउनु महत्त्वपूर्ण छ । उदाहरणका लागि, साइकल चलाउँदा हेलमेट लगाउनाले दुर्घटनामा टाउकोमा चोट लागेर अचानक श्रवणशक्ति गुम्ने जोखिम कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ। यस्ता साना कुराहरूले ठूलो फरक पार्न सक्छन्।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

कारण पेन्ड्रेड सिन्ड्रोम हो वा अरु केहि हो भन्ने कुरालाई एकछिन छोडौं। यदि तपाईंले आफ्नो बच्चाको श्रवणशक्तिमा कुनै परिवर्तन वा कमी देख्नुभयो भने, तपाईंले निश्चित रूपमा डाक्टरलाई देखाउनुपर्छ। किनभने जति चाँडो तपाईंले निदान पाउनुहुन्छ, त्यति नै चाँडो तपाईंले श्रवणशक्ति गुमाउने समस्यालाई व्यवस्थापन गर्न र उपचार सुरु गर्न सक्नुहुन्छ। यो बच्चाको भविष्यको लागि धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

मैले मेरो बच्चाको डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

जब तपाईं डाक्टरलाई भेट्न जानुहुन्छ, यस्ता प्रश्नहरू सोध्न तयार हुनुहोस्:

• मेरो बच्चाको उपचार गर्ने मेडिकल टोलीको हिस्सा को हुनेछ? (जस्तै, ENT डाक्टर, श्रव्यविद्, आनुवंशिक विशेषज्ञ)
• मेरो बच्चाको श्रवणशक्ति बिग्रँदै गएको संकेत के के हुन्?
• उपचारका विकल्पहरू के के छन्?
• तपाईंको सुझाव गरिएको उपचार तालिका के हो?
• मेरो बच्चाको श्रवणशक्तिलाई अन्य कस्ता गतिविधिहरूले हानि पुर्‍याउन सक्छ? (जस्तै ठूलो आवाज, केही खेलकुदहरू)
• बालबालिका र अभिभावकहरूलाई बाल्यकालमा हुने श्रवणशक्ति गुमाउने समस्यासँग जुध्न मद्दत गर्न कस्ता स्रोतहरू उपलब्ध छन्? (जस्तै, परामर्श सेवाहरू, सहयोग समूहहरू)

पेन्ड्रेड सिन्ड्रोमको साथ, बच्चाले आफ्नो वरपरको वातावरणसँग जोडिन मद्दत गर्ने आवाजहरू सुन्न सक्ने क्षमता गुमाउन सक्छ। यद्यपि, यसको मतलब यो होइन कि बच्चाले यी अन्तरक्रियाहरू सधैंभरि बेवास्ता गर्नुपर्छ। यो अवस्था भएका धेरै बच्चाहरूको लागि श्रवण यन्त्रहरू ठूलो मद्दत हुन सक्छ। सानै उमेरमा सञ्चार सीपहरू सिक्नाले तपाईंको बच्चालाई उनीहरूको श्रवणशक्ति जतिसुकै कम भए पनि बढी सामाजिक हुन मद्दत गर्न सक्छ। तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य सेवा टोलीले तपाईं र तपाईंको परिवारले तपाईंको बच्चालाई मद्दत गर्न चाल्न सक्ने कदमहरूको बारेमा तपाईंसँग कुरा गर्न सक्षम हुनेछ। साहस गर्नुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न!

सम्झनु पर्ने महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

• पेन्ड्रेड सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले मुख्यतया श्रवणशक्तिमा कमी र कहिलेकाहीँ ओटिटिस मिडिया निम्त्याउँछ।
• प्रारम्भिक पहिचान र उपचार धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यसले बच्चाको जीवनको गुणस्तरमा धेरै सुधार ल्याउन सक्छ।
• यसको कुनै उपचार नभए पनि, यसलाई व्यवस्थापन गर्ने तरिकाहरू छन्। यसमा श्रवण यन्त्र, स्पीच थेरापी, र आवश्यक परेमा, थाइराइड उपचार समावेश छन्।
• बच्चालाई माया, सहयोग र प्रोत्साहन प्रदान गर्नु आवश्यक छ। चिकित्सा सल्लाह पालना गर्दै, बच्चालाई सामान्य, खुशी जीवन बिताउन मद्दत गर्नुहोस्।
• आफ्नो बच्चालाई टाउकोमा चोटपटक लाग्नबाट जोगाउनुहोस्। यसले श्रवणशक्ति बिग्रने सम्भावना कम गर्नेछ।

यदि तपाईंसँग यस बारे थप प्रश्नहरू छन् भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न नडराउनुहोस्। तिनीहरू तपाईंलाई मद्दत गर्न सधैं तयार छन्।

` पेन्ड्रेड सिन्ड्रोम, श्रवणशक्ति कमजोरी, टन्सिलिटिस, आनुवंशिक रोग, बालबालिकाको स्वास्थ्य, श्रवणयन्त्र, थाइराइड