पोम्पे रोगको उपचारको बारेमा तपाईंलाई थाहा पाउनुपर्ने कुराहरू

तपाईंको परिवारमा कसैलाई, विशेष गरी सानो बच्चालाई, पोम्पे रोग लागेको कुरा डाक्टरले बताउँदा डराउनु र स्तब्ध हुनु सामान्य हो। यो एक दुर्लभ, आनुवंशिक रोग हो, त्यसैले चिन्तित हुनु स्वाभाविक हो। तर म तपाईंलाई भन्न चाहन्छु, चिन्ता नगर्नुहोस्। हाल यस रोगको कुनै उपचार नभए पनि, धेरै प्रभावकारी उपचारहरू छन् जसले बिरामीहरूलाई लामो समयसम्म बाँच्न र कम जटिलताहरू सहित मद्दत गर्न सक्छ।

पोम्पे रोगको मुख्य उपचार ERT (इन्जाइम रिप्लेसमेन्ट थेरापी) हो।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, पोम्पे रोग हाम्रो शरीरमा मांसपेशी कोषहरूको लागि आवश्यक इन्जाइमको कमीले हुन्छ। जब यो इन्जाइम हराइरहेको हुन्छ, ग्लाइकोजेन भनिने एक प्रकारको चिनी कोषहरू भित्र जम्मा हुन्छ, जसले मांसपेशीहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछ। यसलाई हाम्रो शरीरमा काम गर्ने साना कामदारहरू जस्तै सोच्नुहोस्, र हामी तिनीहरूलाई इन्जाइमहरू भन्छौं। पोम्पे रोगमा, यो कामदारले राम्रोसँग काम गर्दैन।

त्यसैले, इन्जाइम रिप्लेसमेन्ट थेरापी (ERT) भनेको शरीर बाहिरबाट हराएको इन्जाइम, वा काम गर्ने व्यक्तिलाई दिने हो। यसको लागि, 'अल्ग्लुकोसिडेस अल्फा' नामक सिंथेटिक इन्जाइम भएको औषधि शरीरलाई नसा (IV इन्फ्युजन) मार्फत दिइन्छ। यो उपचार पोम्पे रोगको लागि हाल स्वीकृत एक मात्र उपचार हो।

ERT उपचार बिना, पोम्पे रोग भएका बच्चाहरूको मुटुको मांसपेशी बिस्तारै बाक्लो हुँदै जान्छ, शरीरका अन्य मांसपेशीहरू कमजोर हुँदै जान्छन् र जीवनको पहिलो वर्ष भित्रै मर्छन्। तिनीहरूले सास फेर्न आवश्यक पर्ने मांसपेशीहरू पनि गुमाउँछन्। ERT उपचार सुरु भएपछि, यो अवस्था पूर्ण रूपमा परिवर्तन भयो। पहिले ERT उपचार पाएका बच्चाहरू अब २० वर्षका छन्।

चाँडै उपचार सुरु गर्नु किन यति महत्त्वपूर्ण छ?

यो सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा हो। ERT उपचारले रोगलाई अझ खराब हुनबाट रोक्न सक्छ, तर यसले मांसपेशीहरूमा पहिले नै भएको क्षतिलाई उल्टाउन सक्दैन। यसको मतलब यदि उपचार ढिलाइ भयो भने, तपाईंले सास फेर्न वा हिँड्न सक्ने क्षमता गुमाउन सक्नुहुन्छ।

डाक्टरहरूले जीवनको पहिलो केही दिनमै ERT उपचार सुरु गर्ने प्रयास गर्छन्, विशेष गरी बच्चाहरूको लागि, अवस्था पत्ता लागेपछि। थोरै ढिलाइले पनि बच्चालाई स्थायी रूपमा हिँड्नबाट रोक्न सक्छ।

ढिलो सुरु हुने पोम्पे रोग भएका व्यक्तिहरूको लागि, डाक्टरले ERT सुरु गर्ने उत्तम समय निर्धारण गर्न नियमित रूपमा लक्षणहरू जाँच र निगरानी गर्नेछन्।

यो एकल यात्रा होइन - विज्ञहरूको टोलीबाट सहयोग

यद्यपि ERT उपचार जीवन बचाउन सक्छ, यो पर्याप्त छैन। पोम्पे रोग भएको व्यक्तिलाई जीवनको उत्कृष्ट गुणस्तर प्रदान गर्न, विशेषज्ञहरूको बहु-अनुशासनात्मक टोली आवश्यक पर्दछ। एक क्लिनिकल आनुवंशिक विशेषज्ञ सामान्यतया उपचार व्यवस्थापनको जिम्मेवारीमा रहेको प्राथमिक व्यक्ति हुन्छ।

यसका लागि आवश्यक पर्न सक्ने विशेषज्ञहरूको प्रकार र उनीहरूले प्रदान गर्ने सहयोगको प्रकारको लागि तलको तालिका हेर्नुहोस्।

ERT बाहेक अन्य उपचारहरू

प्रतिरक्षा प्रणालीलाई असर गर्ने औषधिहरू

केही बच्चाहरूको शरीरले यो बाह्य रूपमा प्रशासित इन्जाइम थेरापी (ERT) लाई 'विदेशी' भनेर चिन्छन् र यसको विरुद्ध एन्टिबडीहरू बनाउन थाल्छन्। यसलाई 'CRIM-नेगेटिभ' अवस्था भनिन्छ। यदि यस्तो भयो भने, ERT उपचारले राम्रोसँग काम गर्दैन।

यसलाई रोक्नको लागि, डाक्टरहरूले इम्यून टोलरन्स इन्डक्सन (ITI) उपचार सुरु गर्छन्। यसमा, ERT उपचारसँगै, प्रतिरक्षा प्रणालीलाई नियन्त्रण गर्ने धेरै औषधिहरू दिइन्छ।

• रितुक्सिमाब
• मेथोट्रेक्सेट
• इन्ट्राभेनस इम्युनोग्लोबुलिन (IVIG)

यी औषधिहरूले प्रतिरक्षा प्रणालीलाई ERT शरीरको स्वामित्वमा रहेको कुरा हो भनेर सोच्न "छल" गर्छन्। त्यसपछि शरीर ERT विरुद्ध लड्दैन।

शारीरिक थेरापी र व्यावसायिक थेरापी

मांसपेशी कमजोरी पोम्पे रोगको प्रमुख विशेषता भएकोले, शारीरिक उपचार आवश्यक छ। यसले मांसपेशीहरूलाई बलियो बनाउन र शरीरको कार्य कायम राख्न मद्दत गर्न सक्छ। व्यावसायिक उपचारले दैनिक कार्यहरू स्वतन्त्र रूपमा गर्न आवश्यक सीपहरू विकास गर्न पनि मद्दत गर्न सक्छ।

भाषण र पोषण थेरापी

खाना चपाउन र निल्न आवश्यक पर्ने मांसपेशीहरू कमजोर हुन सक्ने भएकाले, स्पीच थेरापिस्टले निल्ने अभ्यासमा मद्दत गर्न सक्छन्। साथै, बच्चालाई आवश्यक पोषण प्रदान गर्न कहिलेकाहीं फिडिङ ट्यूबको आवश्यकता पर्न सक्छ। यसको लागि पोषणविद्ले आवश्यक मार्गदर्शन प्रदान गर्न सक्छन्।

तपाईंको भूमिका पनि धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

पोम्पे रोगसँग बाँच्दा, बिरामी वा अभिभावकको रूपमा तपाईंको योगदान धेरै महत्त्वपूर्ण हुन्छ।

त्यसकारण, तपाईंले आफ्नो आवश्यकताहरू बुझ्न र उत्तम उपचार प्राप्त गर्न नेतृत्व लिन आफ्नो डाक्टरसँग काम गर्नुपर्छ। यो रोग वा उपचारको बारेमा तपाईंको कुनै पनि प्रश्नहरू सोध्न कहिल्यै नडराउनुहोस्।