के तपाईंको बच्चाको हड्डीको विकासमा गम्भीर समस्या छ? थानाटोफोरिक डिस्प्लेसियाको बारेमा जानौं!

आमा बन्ने भएकोले, तपाईं आफ्नो बच्चाको बारेमा सबै कुराको लागि जिज्ञासा र प्रेमले भरिपूर्ण हुनुहुन्छ, हैन र? तर कहिलेकाहीँ, हामीले कहिल्यै नसुनेका शब्दहरूसँग व्यवहार गर्नुपर्छ र त्यो अलि डरलाग्दो हुन सक्छ। आज, हामी "थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया" भनिने दुर्लभ तर धेरै गम्भीर अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं। नाम अलि जटिल लाग्न सक्छ, तर यसलाई सरल राखौं।

थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले बच्चाको हड्डी र फोक्सोको विकासलाई असर गर्छ। यो प्रायः बच्चा गर्भमा हुँदा नै सुरु हुन्छ।

"थानाटोफोरिक" शब्द प्राचीन ग्रीकबाट आएको हो। यसको अर्थ "मृत्यु ल्याउने" हो। यो नाम वास्तवमा अलि डरलाग्दो छ। कारण यो हो कि यो अवस्था लिएर जन्मेका धेरै बच्चाहरूको फोक्सो पूर्ण रूपमा विकसित नभएको कारणले गर्दा जन्मनु अघि (मृत्यु) वा जन्मेको केही दिन भित्र श्वासप्रश्वासको समस्याका कारण मृत्यु हुने उच्च जोखिम हुन्छ।

यद्यपि, धेरै कम मात्रामा , यो अवस्था लिएर जन्मेका बच्चाहरू बाल्यकालसम्म गहन चिकित्सा हेरचाहको साथ बाँचेको रिपोर्टहरू आएका छन्, विशेष गरी श्वासप्रश्वास विफलताको लागि। यो श्वासप्रश्वास विफलता तब हुन्छ जब बच्चाको शरीरले पर्याप्त अक्सिजन पाउँदैन वा यसमा धेरै कार्बन डाइअक्साइड हुन्छ।

के त्यहाँ chondrodysplasia को प्रकारहरू छन्?

हो, हड्डीहरूको विकासको तरिकामा भिन्नताका आधारमा यस अवस्थाका दुई मुख्य प्रकारहरू छुट्याइएका छन्:

• प्रकार १: यस प्रकारका बच्चाहरूको खुट्टा धेरै छोटो , छाती धेरै साँघुरो, धनुको आकारको तिघ्रा र मेरुदण्ड समतल (प्लेटिस्पोन्डिली) हुन्छ। कहिलेकाहीँ, खोपडीका हड्डीहरू धेरै चाँडै एकसाथ जोडिन्छन् (क्रेनियोसिनोस्टोसिस)। यो प्रकार टाइप २ भन्दा बढी सामान्य छ। यसलाई पुतलीको साना हात र खुट्टाको रूपमा सोच्नुहोस्, तर तिनीहरू शरीरको बाँकी भागको तुलनामा असमान हुन्छन्।

• प्रकार २: यस प्रकारको बच्चाको खुट्टा पनि धेरै छोटो र छाती साँघुरो हुन्छ। यद्यपि, तिघ्राको हड्डी सीधा हुन्छ । साथै, खोपडीमा टाँकाहरू चाँडै बन्द हुने भएकाले, टाउकोको अगाडि र छेउमा फुल्ने ठाउँहरू देख्न सकिन्छ। यसको आकारको कारणले गर्दा यसलाई कहिलेकाहीं "क्लोभरलिफ स्कल" पनि भनिन्छ।

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

यो अवस्था कति सामान्य छ?

थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। तथ्याङ्क अनुसार, प्रत्येक २०,००० जन्ममा लगभग एक बच्चा यो अवस्थाबाट पीडित हुन सक्छ। यसको मतलब यो धेरै पटक देखिने कुरा होइन।

थानाटोफोरिक डिस्प्लेसियाका लक्षणहरू के के हुन्?

यो अवस्थाले गर्भमा बच्चाको फोक्सो, हड्डी र जोर्नीहरूको विकासलाई असर गर्ने भएकोले, निम्न लक्षणहरू देख्न सकिन्छ:

• फोक्सोको राम्रोसँग विकास नहुनु: यो छोटो करङ र साँघुरो छातीको गुहाको कारणले हुन्छ। यसले फोक्सोलाई राम्रोसँग फुल्न र बढ्नको लागि थोरै ठाउँ छोड्छ।
• हात र खुट्टामा छालाको अतिरिक्त पट्टिहरू।
• ठूलो टाउको, निधार फैलिएको, र समतल अनुहार।
• छोटो कद (कंकाल डिस्प्लेसिया) र अत्यन्तै छोटो खुट्टा (माइक्रोमेलिया)।
• ठूला-ठूला आँखा।

यो अवस्था भएका बच्चाहरूको मृत्युको मुख्य कारण श्वासप्रश्वासको समस्या हो, जुन फोक्सोको राम्रोसँग विकास नभएको बेला हुन्छ। यसले बच्चालाई राम्रोसँग सास फेर्न गाह्रो बनाउँछ।

धेरै विरलै, बाल्यकालभन्दा बाहिर बाँच्ने बच्चाहरूमा थप लक्षणहरू विकास हुन सक्छन्:

• हड्डीको असामान्य वृद्धि।
• लगातार सास फेर्न कठिनाइ हुनु।
• श्रवणशक्तिमा क्षति।
• मिर्गी (चक्कर) जस्ता अवस्थाहरू।

यसको कारण के हो?

थालोमोफाइटिक डिस्प्लेसियाको मुख्य कारण FGFR3 नामक जीनमा हुने उत्परिवर्तन हो। यो FGFR3 जीनले बच्चाको शरीरमा हड्डीको विकास र मर्मतसम्भारको लागि निर्देशन दिन्छ। यसलाई हाम्रो शरीरमा रहेको बत्तीको स्विच जस्तै सोच्नुहोस्। आवश्यक पर्दा यो अन हुन्छ र काम सकिएपछि अफ हुन्छ।

तर जब FGFR3 जीनमा उत्परिवर्तन हुन्छ, यो प्रकाश स्विच अन'' स्थितिमा अड्किएको जस्तै हुन्छ। त्यसपछि, यो जीनद्वारा नियन्त्रित प्रोटीनहरू अति सक्रिय हुन्छन्। फलस्वरूप, ओसिफिकेशन'' प्रक्रिया, जसद्वारा लामो हड्डीहरू, कार्टिलेज, हड्डी बन्छन्, प्रतिबन्धित हुन्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, हड्डीहरू राम्ररी बन्दैनन्।

chondrodysplasia का धेरैजसो केसहरू बच्चामा हुने नयाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छन्। यसको अर्थ यो आमा वा बुबाबाट वंशानुगत रूपमा प्राप्त हुँदैन। सामान्यतया, परिवारमा कसैलाई पनि पहिले यो अवस्था भएको छैन। यद्यपि, धेरै विरलै , बच्चाले आमाबाबु मध्ये एकबाट यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन प्राप्त गर्न सक्छ। यसलाई "autosomal dominant" ढाँचा भनिन्छ।

यो अवस्थाले कसलाई असर गर्छ?

थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया कुनै पनि बच्चामा हुन सक्छ। यो आनुवंशिक परिवर्तन प्रायः अनियमित रूपमा हुने भएकाले हो। पहिले उल्लेख गरिएझैं, यो आमाबाबुबाट विरलै वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यी आनुवंशिक परिवर्तनहरू गर्भावस्थामा आमाले गरेको कुनै पनि कामको कारणले हुँदैनन्। त्यसैले, यसको लागि आफैलाई दोष नदिनुहोस्।

थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया कसरी निदान गरिन्छ?

यो अवस्था सामान्यतया बच्चा गर्भमा हुँदा नै निदान गरिन्छ। गर्भावस्थामा अल्ट्रासाउन्ड स्क्यानको समयमा,यो अवस्थाको निदान गर्न सकिन्छ। तपाईंको डाक्टरले गर्भावस्थाको समयमा विभिन्न आनुवंशिक अवस्थाहरू पत्ता लगाउन सक्ने परीक्षणहरूको सुझाव दिनुहुनेछ। स्क्यानको क्रममा, डाक्टरहरूले बच्चाको वरिपरि एम्नियोटिक तरल पदार्थको मात्रामा वृद्धि (पोलिहाइड्रेम्नियोस) र हड्डीको विकासमा असामान्यताहरू जस्ता संकेतहरू खोज्छन्।

यदि, केही परीक्षण पछि, FGFR3 जीनमा उत्परिवर्तन पहिचान भयो भने, डाक्टरहरूले गर्भावस्थाको समयमा सम्भावित जटिलताहरूबाट बच्न आवश्यक कदम चाल्नेछन्।

बच्चा जन्मेपछि, बच्चाको हड्डीको एक्स-रे र आन्तरिक अंगहरू, विशेष गरी फोक्सोको अल्ट्रासाउन्ड गरेर श्वासप्रश्वासको कुनै उपचार आवश्यक छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न सकिन्छ।

यसको लागि कस्ता प्रकारका परीक्षणहरू गरिन्छ?

गर्भावस्थाको समयमा, तपाईंको डाक्टरले आनुवंशिक अवस्था पत्ता लगाउन निम्न परीक्षणहरू सुझाव दिन सक्छन्:

• एम्नियोसेन्टेसिस: यसमा गर्भावस्थाको १५ देखि २० हप्ताको बीचमा बच्चाको वरिपरि रहेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको सानो नमूना लिने र विभिन्न स्वास्थ्य अवस्थाहरू पत्ता लगाउन यसको परीक्षण गर्ने समावेश छ।
• कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS): यसमा, गर्भावस्थाको १० देखि १३ हप्ताको बीचमा, प्लेसेन्टाबाट कोषहरूको सानो नमूना लिइन्छ र आनुवंशिक अवस्थाहरूको लागि परीक्षण गरिन्छ।

थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया कसरी उपचार गरिन्छ?

जन्म पछि बाँच्ने बच्चाहरूको अविकसित फोक्सोलाई समर्थन गर्न तुरुन्तै उपचार सुरु गरिनेछ । यसले बच्चालाई राम्रोसँग सास फेर्न मद्दत गर्दछ। यो श्वासप्रश्वास समर्थनमा समावेश हुन सक्छ:

• श्वासनलीमा नली घुसाउने (ट्रेकियोस्टोमी)।
• नाकको प्वालबाट पूरक अक्सिजन प्रदान गर्ने (जस्तै, निरन्तर सकारात्मक वायुमार्ग चाप'' वा CPAP'' मेसिन)।
• ब्रोन्कोडायलेटरहरू दिँदै।
• फोक्सोमा हावा आपूर्ति गर्न मद्दत गर्न मेसिन (भेन्टिलेटर) प्रयोग गर्ने।

यसको अतिरिक्त, यस अवस्थाका अन्य लक्षणहरू कम गर्न पनि उपचार प्रयोग गरिन्छ। उदाहरणका लागि:

• श्रवणशक्ति कमजोर भएकाहरूको लागि श्रवणयन्त्रको प्रयोग।
• मिर्गीको लागि एन्टीसेजर औषधि प्रदान गर्दै।
• हड्डीको वृद्धिमा असामान्यताहरू सच्याउन आवश्यक परेमा शल्यक्रिया।

यद्यपि थानाटोफोरिक डिस्प्लेसियाको निदान गरिएका धेरै बच्चाहरू बाँच्दैनन्, तपाईंको चिकित्सा टोलीले तपाईंलाई स्रोतहरूको बारेमा शिक्षित गर्नेछ र तपाईं र तपाईंका प्रियजनहरूलाई यो निदानसँगै आउने शोक र सान्त्वनाको सामना गर्न आवश्यक पर्ने सहयोग गर्नेछ। शोक परामर्श, वा शोक परामर्श, यो विनाशकारी अनुभवको सामना गर्न र यो चुनौतीपूर्ण समय व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्ने तरिका हो। तपाईंको शोकको सामना गर्न मद्दत गर्न मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरहरू पनि उपलब्ध छन्।

यदि तपाईंको बच्चालाई थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया भएको पत्ता लाग्यो भने तपाईं के आशा गर्न सक्नुहुन्छ?

वास्तवमा, थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया भएको पत्ता लागेका बच्चाहरूको लागि रोगको निदान धेरै राम्रो हुँदैन। यसको मुख्य कारण फोक्सो अविकसित हुनु हो। तिनीहरूको आयु धेरै छोटो हुन्छ। धेरैजसो बच्चाहरू मृत जन्मको रूपमा वा जन्मको पहिलो केही हप्ता भित्र मर्छन्।

जन्मपछि बाँच्ने बच्चाहरूलाई आफ्नो फोक्सोलाई सहयोग गर्न र श्वासप्रश्वासलाई स्थिर बनाउन गहन हेरचाहको आवश्यकता पर्दछ। बाल्यकालभरि उनीहरूलाई प्रायः भेन्टिलेटरको मद्दत चाहिन्छ।

बच्चा गुमाउनु धेरै पीडादायी र सहन गाह्रो कुरा हो। यसले तपाईंको मानसिक स्वास्थ्य र भावनात्मक अवस्थामा गहिरो प्रभाव पार्न सक्छ। शोकमा परेका आमाबाबु र परिवारका सदस्यहरूलाई यो क्षतिको सामना गर्न मद्दत गर्न सहयोग सेवाहरू उपलब्ध छन्।

मेरो बच्चालाई chondrodysplasia हुने जोखिम कसरी कम गर्न सक्छु?

यो अवस्था प्रायः अनियमित रूपमा हुने नयाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तनको परिणाम भएकोले, थानाटोफोरिक डिस्प्लेसियालाई रोक्ने कुनै उपाय छैन। यदि तपाईं गर्भवती हुने योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने तपाईंको जोखिम बुझ्नको लागि आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

यदि मेरो बच्चामा थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया भएको पत्ता लाग्यो भने म कसरी आफ्नो हेरचाह गर्ने?

तपाईंको बच्चालाई कोन्ड्रोप्लासिया भएको पत्ता लगाउनु एकदमै चुनौतीपूर्ण र पीडादायी अनुभव हो। तपाईंको चिकित्सा टोलीले तपाईं र तपाईंका प्रियजनहरूलाई यो कठिन समयको सामना गर्न मद्दत गर्नेछ। तिनीहरूले तपाईंको बच्चा गुमाएपछि तपाईं र तपाईंको परिवार सम्भव भएसम्म राम्रो अवस्थामा रहेको सुनिश्चित गर्न फलो-अप हेरचाह पनि प्रदान गर्नेछन्।

यदि तपाईं दुःखी, चिन्तित, निराश, वा निराश महसुस गर्दै हुनुहुन्छ, र बच्चा गुमाउनुको पीडा सहन संघर्ष गर्दै हुनुहुन्छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई फोन गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। उनीहरूले तपाईंलाई मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर वा शोक सहायता समूहमा पठाउन सक्छन्। त्यहाँ, तपाईं समान अनुभवहरूबाट गुज्रिएका अरूसँग आफ्ना भावनाहरू साझा गर्न सक्नुहुन्छ। तपाईंको वरिपरि समर्थन सञ्जाल हुनुले तपाईंको शोक व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

तपाईंलाई कहिले आपतकालीन कोठामा जान आवश्यक छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया भएको छ भने सास फेर्न गाह्रो हुन्छ, मुटुको धड्कन अनियमित वा छिटो हुन्छ , वा ओठ, मुख र औंलाहरू वरिपरिको छाला नीलो, बैजनी वा फिक्का हुन्छ भने , यो श्वासप्रश्वासको समस्या र अक्सिजनको कमीको संकेत हुन सक्छ। तुरुन्तै ९११ (वा तपाईंको स्थानीय आपतकालीन नम्बर) मा कल गर्नुहोस् वा नजिकको आपतकालीन कोठामा जानुहोस्।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

• गर्भवती हुने योजनामा ​​छु भने के म आनुवंशिक परीक्षण गराउन सक्छु?
• यदि मैले अर्को बच्चा जन्माउने प्रयास गरें भने, के त्यो बच्चालाई पनि chondrodysplasia हुने सम्भावना छ?
• मेरो बच्चा गुमाउनुको शोकलाई सामना गर्न मलाई मद्दत गर्न तपाईं कुन स्रोतहरू सिफारिस गर्न सक्नुहुन्छ?

स्वस्थ गर्भावस्थाको लागि तपाईंले सक्दो प्रयास गर्नुभयो भने पनि, आनुवंशिक परिवर्तनले थाइरोटोक्सिकोसिस जस्ता जीवन-धम्कीपूर्ण जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ। यस चुनौतीपूर्ण समयमा, तपाईं दुःखी, रिसाएको, भ्रमित, असहाय वा हराएको महसुस गर्न सक्नुहुन्छ। त्यसैले, तपाईंको वरिपरि सहयोगी समूह हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरसँग कुरा गर्दा वा सहयोग समूहमा सामेल हुँदा तपाईंले सान्त्वना पाउन सक्नुहुन्छ। तपाईंको चिकित्सा टोली तपाईंका सबै प्रश्नहरूको जवाफ दिन र यो क्षतिसँग सम्झौता गर्न मद्दत गर्न तयार छ।

सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया आमाबाबुको लागि धेरै जटिल, दुर्लभ र कठिन अवस्था हो। यसको बारेमा जान्न धेरै भ्रामक र डरलाग्दो हुन सक्छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यो जान्नु हो कि तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। यस समयमा तपाईंलाई सहयोग गर्न डाक्टर, नर्स, सल्लाहकार, साथै तपाईंको परिवार र साथीहरू त्यहाँ छन्।

• यो अवस्था प्रायः आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसको मतलब यो तपाईंको गल्ती होइन।
• गर्भावस्थामा यो अवस्था पत्ता लगाउन सक्ने प्रसवपूर्व परीक्षणहरू छन्।
• उपचार मुख्यतया बच्चाको श्वासप्रश्वासलाई सहयोग गर्ने र लक्षणहरू नियन्त्रण गर्ने उद्देश्यले गरिन्छ।
• यस्तो क्षतिको सामना गर्दा शोक परामर्श र मानसिक स्वास्थ्य सहयोग खोज्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

हामीलाई आशा छ कि यो जानकारीले तपाईंलाई यो जटिल अवस्थाको बारेमा केही बुझ्न मद्दत गरेको छ। यदि तपाईंसँग थप कुनै प्रश्नहरू छन् भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न नहिचकिचाउनुहोस्।