के तपाईंको सानो बच्चाको अनुहारमा यस्ता परिवर्तनहरू छन्? ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गरौं!

थाहा छ, कहिलेकाहीँ हाम्रा साना बच्चाहरू जन्मँदा अनुहार, कान र आँखामा सानो परिवर्तन लिएर यस संसारमा आउँछन्। यो देख्दा आमाबाबुको रूपमा हामी धेरै डराउनु र चिन्तित हुनु सामान्य हो। आज हामी यस्तो दुर्लभ, तर सचेत हुनुपर्ने धेरै महत्त्वपूर्ण अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं। यसलाई ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम भनिन्छ। यो नाम सुन्दा अलि अनौठो लाग्न सक्छ, तर यसलाई सरल तरिकाले बुझौं।

ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम एक धेरै दुर्लभ, आनुवंशिक अवस्था हो। यसले तपाईंको बच्चाको कान, आँखा, गालाको हड्डी र बङ्गाराको आकार, आकार र स्थितिमा परिवर्तन ल्याउँछ। यी परिवर्तनहरूले तपाईंको बच्चालाई स्तनपान गराउन, सजिलै सास फेर्न वा स्पष्ट रूपमा सुन्न गाह्रो बनाउन सक्छ। यसलाई म्यान्डिबुलोफेसियल डिस्टोस्टोसिस पनि भनिन्छ। त्यो नाम अलि भ्रामक छ, होइन र? त्यसैले ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम प्रयोग गरौं।

तपाईंको बच्चामा यस अवस्थाका लक्षणहरू धेरै सूक्ष्म, मुश्किलले देख्न सकिने, धेरै गम्भीर सम्म हुन सक्छन्। ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम भएका धेरै बच्चाहरूको अनुहारको असामान्यताहरू, जस्तै फाटिएको तालु, सच्याउन शल्यक्रिया गरिन्छ। केही बच्चाहरूलाई श्रवणशक्ति गुमाउने उपचारको आवश्यकता पनि पर्न सक्छ।

तर चिन्ता नगर्नुहोस् । उचित उपचार र नियमित चिकित्सा हेरचाहको साथ, यी बच्चाहरू पूर्ण, स्वस्थ जीवन बिताउन सक्छन् । सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यो चाँडै पत्ता लगाउनु र उपचार सुरु गर्नु हो (प्रारम्भिक हस्तक्षेप) । अन्यथा, बच्चामा जटिलताहरू विकास हुन सक्छ जसलाई जीवनभर चिकित्सा हेरचाह आवश्यक पर्नेछ।

यो अवस्थाले विश्वभरका ५०,००० बालबालिकामध्ये एक जनालाई असर गर्छ, जसको अर्थ यो धेरै दुर्लभ छ।

ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूको अनुहारका धेरै विशिष्ट विशेषताहरू हुन्छन्। यी समावेश छन्:

• आँखाका पलकहरू तलतिर ढल्केका देखिन्छन्: यसले आँखालाई अलि उदास देखाउँछ।
• गालाका हड्डीहरू साना र समतल हुन्छन्: गालाहरू ठ्याक्कै प्रमुख देखिँदैनन्।
• सानो तल्लो बङ्गारा: डाक्टरहरूले यसलाई "माइक्रोग्नेथिया" पनि भन्छन्।
• कान सानो हुनु वा आकार परिवर्तन हुनु: कहिलेकाहीँ कानको स्थान पनि परिवर्तन हुन सक्छ।
• आँखाको पलकमा सानो काटिएको जस्तो गाँठो: यसलाई आँखाको पलक कोलोबोमा भनिन्छ।

एउटा बच्चामा यी मध्ये एक वा बढी विशेषताहरू हुन सक्छन्। यी सबै विशेषताहरू प्रत्येक बच्चामा एकै किसिमले उपस्थित हुँदैनन्।

ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम किन हुन्छ?

अनुसन्धानकर्ताहरूका अनुसार यसको मुख्य कारणआनुवंशिक भिन्नता। यो अवस्था हाम्रो शरीरमा जीन भनिने साना चीजहरूमा केही परिवर्तनहरूको कारणले हुन्छ।

• कहिलेकाहीँ, अर्थात्, लगभग आधा बच्चाहरूमा , यदि परिवारमा कसैलाई (आमा, बुबा, वा नजिकको नातेदार) यो अवस्था छ भने, बच्चालाई पनि यो रोग लाग्न सक्छ।
• तर कहिलेकाहीँ यो छिटपुट रूपमा हुन सक्छ, कुनै पारिवारिक इतिहास बिना । अर्थात्, यो अप्रत्याशित रूपमा हुन सक्छ।

यस अवस्थाका कारण कस्ता जटिलताहरू हुन सक्छन्?

ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूमा निम्न जटिलताहरू हुन सक्छन्:

• श्रवणशक्तिमा कमी: यो कानको नहर साँघुरो हुनु वा हराउनुको कारणले हुन सक्छ। मध्य कानको साना हड्डीहरूमा पनि समस्या हुन सक्छ।
• सास फेर्न गाह्रो हुनु: अनुहारको हड्डी, विशेष गरी बङ्गारा र नाकको कम विकासले गर्दा सास फेर्न गाह्रो हुन सक्छ। यो केही साना बच्चाहरूमा गम्भीर हुन सक्छ।
• तालु च्यातिएको: यसले बच्चाको रूपमा स्तनपान गराउन गाह्रो बनाउन सक्छ, किनकि चुस्ने क्रममा दूध नाकमा पस्न सक्छ। बच्चा ठूलो हुँदै जाँदा, यसले स्पष्ट रूपमा बोल्न र शब्दहरू उच्चारण गर्न गाह्रो बनाउन सक्छ। सानो बच्चालाई दूध चुस्न र पिउन गाह्रो हुँदा आमालाई कति दुःख लाग्छ कल्पना गर्नुहोस्।

डाक्टरहरूले यो कसरी चिन्छन्?

अस्पतालमा नियमित नवजात शिशु जाँच गर्दा डाक्टरहरूले यो शंका गर्न सक्छन्। यदि उनीहरूले तपाईंको बच्चाको अनुहारको विशेषताहरू देखे र ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोमको शंका गरे भने, उनीहरूले तपाईंलाई आनुवंशिकी विशेषज्ञकहाँ पठाउनेछन्। उनीहरूले सही अवस्था पुष्टि गर्न थप परीक्षण गर्न सक्छन्।

ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोमको उपचार के हो?

यसको उपचार बच्चा अनुसार फरक हुन्छ । सबै बच्चाको अवस्था एउटै नहुने भएकाले सबैलाई एउटै उपचारको आवश्यकता पर्दैन।

सानै उमेरदेखि उपचारको मुख्य लक्ष्य भनेको बच्चाको स्वास्थ्यमा सुधार ल्याउनु र खाने, पिउने, सास फेर्ने र सुन्ने जस्ता दैनिक गतिविधिहरूलाई सजिलो बनाउनु हो ।

• सास फेर्न सजिलो बनाउनको लागि प्रारम्भिक शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ। केही गम्भीर अवस्थामा, बच्चाहरूलाई ट्र्याकियोस्टोमी पनि गर्नुपर्ने हुन सक्छ, जुन उनीहरूको घाँटीमा सास फेर्न मद्दत गर्नको लागि ट्यूब राखिन्छ।
• यसको अतिरिक्त, धेरै बच्चाहरूलाई अनुहारको आकार र कार्य पुनर्स्थापित गर्न एक वा बढी पुनर्निर्माण शल्यक्रियाहरू आवश्यक पर्दछ।
• बच्चा अलि ठूलो भएपछि, सामान्यतया अठार देखि बीस वर्षको उमेरमा, उनीहरूले चाहेमा कस्मेटिक सर्जरीको बारेमा विचार गर्न सक्छन्।

पुनर्निर्माण शल्यक्रिया के गरिन्छ?

यी शल्यक्रियाहरू बच्चाको अनुहारमा संरचनात्मक असामान्यताहरू सच्याउन, लक्षणहरू कम गर्न र बच्चाको स्वास्थ्य सुधार गर्न डिजाइन गरिएको हो। बच्चाको अवस्थाको आधारमा, निम्न शल्यक्रियाहरू आवश्यक पर्न सक्छन्:

• बङ्गारा: जब बङ्गाराहरू राम्ररी मिलाइएका हुन्छन् र दाँतहरू सही ठाउँमा राखिन्छन्, खाने र सास फेर्न समस्याहरू कम गर्न सकिन्छ। यसको लागि वर्षौंसम्म टिक्ने उपचार योजना आवश्यक पर्न सक्छ।
• मुख: केही बच्चाहरूलाई फाटेको तालु ठीक गर्न निश्चित रूपमा शल्यक्रियाको आवश्यकता पर्दछ। अरूलाई दाँत भीड भएको खण्डमा दाँत निकाल्नुपर्ने हुन सक्छ, वा दाँत सीधा गर्न ब्रेसेस (अर्थोडोन्टिक्स) लगाउनुपर्ने हुन सक्छ।
• नाक: यदि नाकको गुहा भित्र अतिरिक्त तन्तु छ, जसले सास फेर्न बाधा पुर्‍याइरहेको छ भने, शल्यक्रियाले बाटो खोल्न सक्छ र सास फेर्न सजिलो बनाउन सक्छ।
• कान: बच्चाको लक्षणहरूमा निर्भर गर्दै, कानको नली घुसाउन सकिन्छ (यसले मध्य कानमा हावा प्रवेश गर्न दिन्छ र श्रवणशक्तिमा सुधार ल्याउँछ), श्रवणयन्त्रहरू प्रयोग गर्न सकिन्छ, वा बाह्य कान पुनर्निर्माण गर्न शल्यक्रिया गर्न सकिन्छ। श्रवणयन्त्रहरू विशेष गरी स्कूल जाने उमेरका बच्चाहरूको लागि ठूलो मद्दत हुन सक्छ।
• आँखा: केही बच्चाहरूलाई तल्लो आँखाको आँसु (पलक कोलोबोमा) मर्मत गर्न शल्यक्रिया आवश्यक पर्दछ। यसले आँखालाई सुरक्षा प्रदान गर्दछ र उपस्थिति सुधार गर्दछ।
• गालाको हड्डी: यदि गालाको हड्डी सानो छ र खान वा सास फेर्न गाह्रो बनाउँछ भने, क्षेत्रलाई पुन: आकार दिन शल्यक्रियाले मद्दत गर्न सक्छ। यसमा हड्डी ग्राफ्टको प्रयोग पनि समावेश हुन सक्छ।

के यो अवस्था रोक्न सकिन्छ?

यो आनुवंशिक परिवर्तनको कारणले हुन्छ, त्यसैले दुर्भाग्यवश यसलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन । यद्यपि, यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम छ, वा यदि तपाईंलाई यो अवस्था छ भने, बच्चा जन्माउनु अघि आनुवंशिक परामर्श लिनु राम्रो विचार हो। त्यसपछि, यदि तपाईं बच्चा जन्माउने योजनामा ​​हुनुहुन्छ भने, तपाईंले त्यो बच्चाको लागि यसको जोखिमको मूल्याङ्कन गर्न सक्नुहुन्छ। यो परामर्शले तपाईंलाई यसको लागि मानसिक रूपमा तयार हुन पनि मद्दत गर्नेछ।

के ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम पूर्ण रूपमा निको हुन सक्छ?

यो अवस्था पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन । किनकि यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। यद्यपि, चिन्ता लिनु पर्दैन , किनकि यसबाट उत्पन्न हुने जटिलताहरू, जस्तै अनुहार परिवर्तन, सास फेर्न गाह्रो हुने र श्रवणशक्तिमा कमी , शल्यक्रिया र अन्य उपचारहरू मार्फत धेरै हदसम्म सुधार गर्न सकिन्छ।

यी बच्चाहरूको आयु कति छ?

यो धेरै आमाबाबुको सबैभन्दा ठूलो समस्या हो। खुशीको कुरा के छ भने यदि उनीहरूको बच्चाले सही समयमा सही उपचार पायो भने, उनीहरू अरू सबैजस्तै सामान्य, राम्रो जीवन बिताउन सक्छन्।। उपचार र नियमित फलोअपले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न सक्छ। यद्यपि, पहिले उल्लेख गरिएझैं, यदि उपचार नगरिएमा, बच्चाहरूमा जटिलताहरू विकास हुन सक्छन् जसलाई जीवनभर चिकित्सा हेरचाह आवश्यक पर्दछ।

मैले मेरो बच्चाको हेरचाह कसरी गर्नुपर्छ?

तपाईंको बच्चालाई ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम भएको थाहा पाउँदा दिक्क लाग्नु, डराउनु र चिन्तित हुनु सामान्य हो। भविष्यमा कस्तो प्रकारको उपचार आवश्यक पर्नेछ र तपाईंको बच्चाले कसरी सामना गर्नेछ भन्ने बारेमा तपाईं चिन्तित हुन सक्नुहुन्छ।

तर याद राख्नुहोस् कि तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। तपाईंको डाक्टर, नर्सहरू र अन्य चिकित्सा कर्मचारीहरू तपाईंलाई मद्दत र मार्गदर्शन गर्न त्यहाँ छन्। तिनीहरूले तपाईं र तपाईंको बच्चाको निरन्तर निगरानी गर्नेछन्, र तपाईंलाई उपचार योजना र अब के गर्ने भन्ने बारे जानकारी गराउनेछन्।

याद राख्नु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोमले बच्चाको सिकाइ, गतिविधि, समग्र वृद्धि, मस्तिष्क विकास, वा बुद्धिमत्तालाई असर गर्दैन। आफ्नो बच्चालाई खेल्न, नयाँ शौकहरू प्रयास गर्न, उनीहरूको वातावरण अन्वेषण गर्न र अन्य बच्चाहरूसँग मिलन गर्न प्रोत्साहित गर्नाले उनीहरूलाई राम्रोसँग बढ्न र थप सामाजिक बन्न मद्दत गर्नेछ। उनीहरूको क्षमतालाई कम आँकलन नगर्नुहोस्।

मैले डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य र रूपको बारेमा धेरै प्रश्नहरू हुनु सामान्य हो। जब तपाईं डाक्टरलाई भेट्नुहुन्छ, तपाईं निम्न प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• "यो सिन्ड्रोमले मेरो बच्चालाई कस्तो असर गर्नेछ?"
• "यसले कस्ता गम्भीर स्वास्थ्य अवस्थाहरू निम्त्याउन सक्छ?"
• "के मेरो बच्चालाई शल्यक्रिया चाहिन्छ? यदि छ भने, कस्तो प्रकारको शल्यक्रिया र कहिले गर्नुपर्छ?"
• "के यो अवस्थाले मेरो बच्चाको सामान्य विकासलाई असर गर्छ?"
• "हामीलाई मद्दत गर्न सक्ने अन्य विशेषज्ञहरू को हुन्?" (जस्तै, कान, नाक र घाँटी विशेषज्ञ, दन्त शल्यचिकित्सक, स्पीच थेरापिस्ट)

के यो अवस्था जन्मनु अघि नै निदान गर्न सकिन्छ?

हो, कहिलेकाहीं यो सम्भव हुन्छ। डाक्टरहरूले गर्भावस्थाको समयमा नियमित अल्ट्रासाउन्डको साथ भ्रूणको विकासको निगरानी गर्छन्। तपाईंको बच्चाको अनुहारको विशेषताहरू दोस्रो त्रैमासिकको सुरुमा, तपाईंको गर्भावस्थाको लगभग ४-६ महिनामा अल्ट्रासाउन्डमा देख्न सकिन्छ। यी स्क्यानहरूमा कहिलेकाहीं ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोमका गम्भीर केसहरू पत्ता लगाउन सकिन्छ। तर यो सधैं स्क्यानमा पत्ता नलाग्न सक्छ, विशेष गरी जब सूक्ष्म लक्षणहरू हुन्छन्।

के ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूले बच्चा जन्माउन सक्छन्?

हो, यो पक्कै पनि सम्भव छ। ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिले सामान्य रूपमा विवाह गर्न र बच्चा जन्माउन कुनै समस्या छैन। यद्यपि, यदि तपाईंलाई यो अवस्था छ भने, तपाईंको बच्चाले पनि जीन मार्फत यो रोग सर्ने सम्भावना ५०% (पचास-पचास) हुन्छ ।हो। यसको मतलब यो होइन कि यो सबै बच्चाहरूमा हुनेछ, तर यो हुन सक्ने सम्भावना छ। त्यसैले, पहिले उल्लेख गरिएझैं, आनुवंशिक परामर्श लिनु महत्त्वपूर्ण छ।

के यसले मेरो बच्चाको दिमागलाई असर गर्छ?

होइन। ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोमले बच्चाको मस्तिष्क विकास वा बौद्धिक क्षमतालाई असर गर्छ भन्ने कुनै वैज्ञानिक प्रमाण छैन । यी बच्चाहरूले अन्य बच्चाहरू जस्तै सिक्न र प्रतिभा देखाउन सक्छन्।

यद्यपि, पहिले उल्लेख गरिएझैं, केही बच्चाहरूमा श्रवणशक्तिमा कमजोरी हुन सक्छ। यो श्रवणशक्तिमा कमजोरीले केही विकासात्मक ढिलाइहरू निम्त्याउन सक्छ, जस्तै बोलीमा ढिलाइ, विशेष गरी जब तिनीहरू बोल्न थाल्छन्। यद्यपि, श्रवणयन्त्र र भाषण थेरापी जस्ता उपचारहरूद्वारा पनि यी समस्याहरू धेरै सुधार गर्न सकिन्छ।

अन्त्यमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू...

हाम्रो नजरमा, हाम्रा सबै बच्चाहरू बहुमूल्य, उत्तम छन्। हामी सबै चाहन्छौं कि संसारले उनीहरूलाई त्यसरी नै हेरोस्। ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम बच्चाको लागि सामना गर्नुपर्ने चुनौती हो, तर यसले उनीहरूको मूल्य वा क्षमतालाई घटाउँदैन।

ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोमको कुनै उपचार नभए पनि, डाक्टरहरूले धेरै कुराहरूमा मद्दत गर्न सक्छन्। श्वासप्रश्वासमा कठिनाइ, श्रवणशक्तिमा कमी र अनुहारमा केही परिवर्तनहरू हटाउन शल्यक्रियाहरू (जस्तै क्रेनियोफेसियल पुनर्निर्माण) र अन्य उपचारहरू उपलब्ध छन्।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने, तपाईं यस यात्रामा एक्लो हुनुहुन्न । यस्ता बालबालिकाहरूको उपचार गर्ने अनुभव भएका दयालु, दयालु डाक्टर, नर्स र अन्य स्वास्थ्यकर्मीहरू छन्। तिनीहरूले तपाईं र तपाईंको बच्चालाई हरेक चरणमा मद्दत र मार्गदर्शन गर्नेछन्। उचित उपचार र मायालु हेरचाहको साथ, यी बालबालिकाहरू पनि सक्रिय, खुशी र अर्थपूर्ण जीवन बिताउन सक्छन्।

` ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम, अनुहारको विकृति, आनुवंशिक रोग, श्रवणशक्तिमा कमी, श्वासप्रश्वासमा कठिनाइ, पुनर्निर्माण शल्यक्रिया