केटा बच्चामा अतिरिक्त Y क्रोमोजोम हुन्छ? XYY सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गरौं

हाम्रा बच्चाहरू सबै फरक र अद्वितीय हुन्छन्। कहिलेकाहीँ यो विशिष्टता उनीहरूको जीनबाट आउँछ, अर्थात् जन्मदेखि नै। आज हामी यस्तो आनुवंशिक परिवर्तनको कारणले हुने तर समाजमा धेरै चर्चा नभएको अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं। अर्थात्, केटाको कोषहरूमा अतिरिक्त Y क्रोमोजोम हुन्छ, वा चिकित्सा भाषामा, XYY सिन्ड्रोम हुन्छ। यो सुन्दा नडराउनुहोस्, यसको बारेमा सबै कुरा सरल रूपमा बुझौं।

यो किन हुन्छ? XYY सिन्ड्रोमको कारण के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, हाम्रो शरीरको प्रत्येक कोषमा क्रोमोजोम भनिने केही न केही हुन्छ। तिनीहरूलाई हाम्रो शरीर निर्माण गर्ने निर्देशन पुस्तिकाहरू जस्तै सोच्नुहोस्। सामान्यतया, हाम्रा प्रत्येक कोषहरूमा यी निर्देशन पुस्तिकाहरू, वा ४६ वटा क्रोमोजोमहरू हुन्छन्। हामी यी २३ जोडीमा पाउँछौं। हामी प्रत्येक जोडीबाट एउटा पाउँछौं, एउटा आमाबाट र एउटा बुबाबाट।

यी २३ जोडी मध्ये, पहिलो २२ जोडीले हाम्रो शरीरको अन्य सबै विशेषताहरू निर्धारण गर्दछ। २३ औं जोडीले हाम्रो लिङ्ग निर्धारण गर्दछ। केटीको हकमा, यो जोडी XX हो, र केटाको हकमा, यो XY हो।

XYY सिन्ड्रोम कसरी हुन्छ भन्ने कुरा यहाँ दिइएको छ। जब बच्चा गर्भवती हुन्छ, बुबाको शुक्राणुको निर्माणमा एउटा सानो गल्ती हुन्छ, जसले गर्दा त्यो शुक्राणुको अतिरिक्त Y क्रोमोजोम थपिन्छ। यसलाई चिकित्सा विज्ञानमा ननडिजंक्शन भनिन्छ। त्यसपछि, त्यो शुक्राणुको शरीरको प्रत्येक कोषमा सामान्य XY को सट्टा XYY क्रोमोजोम संयोजन हुन्छ।

XYY सिन्ड्रोम भएको बच्चाको शारीरिक विशेषताहरू के के हुन्?

यो धेरै मानिसहरूको लागि वास्तविक समस्या हो। तर सत्य यो हो कि XYY सिन्ड्रोम भएका सबै केटाहरूमा उल्लेखनीय शारीरिक भिन्नताहरू देखिँदैनन्। कहिलेकाहीँ, कुनै विशेष विशेषताहरू पनि देखिँदैनन्।

हाम्रो जीनोटाइप भनेको हाम्रो शरीर बनाउने निर्देशनहरूको सेट हो। यो आनुवंशिक श्रृंगार, हामी बस्ने वातावरणसँगै, उचाइ, तौल र रूप जस्ता हाम्रा बाह्य विशेषताहरू (फेनोटाइप) निर्धारण गर्दछ।

यद्यपि, केही शारीरिक लक्षणहरू छन् जुन कहिलेकाहीं यो अवस्थासँग सम्बन्धित हुन सक्छन्। तर याद राख्नुहोस्, यी सबै लक्षणहरू सबैमा लागू हुँदैनन्।

पहिले उल्लेख गरिएझैं, औसतभन्दा अग्लो हुनु यी मानिसहरूमा सबैभन्दा सामान्य विशेषता हो। अनुसन्धानले पत्ता लगाएको छ कि यी मानिसहरूमा हाम्रो सेक्स क्रोमोजोमहरूमा SHOX जीनको अतिरिक्त प्रतिलिपि हुन्छ, जसले हड्डीको वृद्धिलाई तीव्र बनाउँछ, विशेष गरी हातखुट्टाहरूमा।

XYY सिन्ड्रोम भएका धेरैजसो पुरुषहरूको यौन विकास र टेस्टोस्टेरोनको स्तर सामान्य हुन्छ , त्यसैले तिनीहरू बच्चा जन्माउन सक्षम हुन्छन्। यद्यपि, धेरै कम संख्यामा पुरुषहरूले प्रजनन समस्याहरू अनुभव गर्न सक्छन्।

यस अवस्थासँग सम्बन्धित लक्षणहरू के के हुन्?

XYY सिन्ड्रोम केही स्वास्थ्य अवस्था र सिक्ने कठिनाइहरूसँग सम्बन्धित हुन सक्छ। यद्यपि, यी लक्षणहरूको प्रकृति व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन्छ। कसैलाई यी लक्षणहरू धेरै हल्का रूपमा अनुभव हुन सक्छन् भने अरूलाई बढी गम्भीर रूपमा असर पर्न सक्छ।

XYY सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ?

यो अवस्था बच्चा जन्मनु अघि, अर्थात् गर्भावस्थाको समयमा, साथै जन्म पछि कुनै पनि उमेरमा गरिएका परीक्षणहरू मार्फत निदान गर्न सकिन्छ।

• गर्भावस्थामा: गर्भवती आमामा गरिएको एम्नियोसेन्टेसिस वा कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग जस्ता विशेष आनुवंशिक परीक्षणहरू मार्फत यो अवस्थाको निदान गर्न सकिन्छ।
• जन्म पछि: क्यारियोटाइप परीक्षण प्रायः गरिन्छ। यो एक साधारण रक्त परीक्षण हो। यसले हाम्रो कोषहरूमा क्रोमोजोमहरूको संख्या र तिनीहरूको व्यवस्था सही रूपमा निर्धारण गर्न सक्छ।

यो अवस्था पहिचान भएपछि, यदि तपाईंको बच्चाको बोलीमा ढिलाइ वा मोटर सीपमा ढिलाइ छ भने, विशेष उपचार र शैक्षिक सहयोगले मद्दत गर्न सक्छ। यस बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस् र आवश्यक परेमा, बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद्, वा विकास विशेषज्ञकहाँ पठाउनुहोस्।

वास्तवमा, विश्वभर XYY सिन्ड्रोम भएका पुरुषहरूको ठूलो प्रतिशतले आफ्नो सम्पूर्ण जीवन थाहा नपाई बिताउँछन्। किनभने उनीहरूमा कुनै पनि उल्लेखनीय लक्षणहरू हुँदैनन्।

XYY सिन्ड्रोम, ज्याकब सिन्ड्रोम, अतिरिक्त Y क्रोमोजोम, आनुवंशिक रोगहरू, क्यारियोटाइप, पुरुष बच्चाहरू, विकासात्मक ढिलाइ