हाम्रा बच्चाहरू सबै फरक र अद्वितीय हुन्छन्। कहिलेकाहीँ यो विशिष्टता उनीहरूको जीनबाट आउँछ, अर्थात् जन्मदेखि नै। आज हामी यस्तो आनुवंशिक परिवर्तनको कारणले हुने तर समाजमा धेरै चर्चा नभएको अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं। अर्थात्, केटाको कोषहरूमा अतिरिक्त Y क्रोमोजोम हुन्छ, वा चिकित्सा भाषामा, XYY सिन्ड्रोम हुन्छ। यो सुन्दा नडराउनुहोस्, यसको बारेमा सबै कुरा सरल रूपमा बुझौं।
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
यो किन हुन्छ? XYY सिन्ड्रोमको कारण के हो?
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, हाम्रो शरीरको प्रत्येक कोषमा क्रोमोजोम भनिने केही न केही हुन्छ। तिनीहरूलाई हाम्रो शरीर निर्माण गर्ने निर्देशन पुस्तिकाहरू जस्तै सोच्नुहोस्। सामान्यतया, हाम्रा प्रत्येक कोषहरूमा यी निर्देशन पुस्तिकाहरू, वा ४६ वटा क्रोमोजोमहरू हुन्छन्। हामी यी २३ जोडीमा पाउँछौं। हामी प्रत्येक जोडीबाट एउटा पाउँछौं, एउटा आमाबाट र एउटा बुबाबाट।
यी २३ जोडी मध्ये, पहिलो २२ जोडीले हाम्रो शरीरको अन्य सबै विशेषताहरू निर्धारण गर्दछ। २३ औं जोडीले हाम्रो लिङ्ग निर्धारण गर्दछ। केटीको हकमा, यो जोडी XX हो, र केटाको हकमा, यो XY हो।
XYY सिन्ड्रोम कसरी हुन्छ भन्ने कुरा यहाँ दिइएको छ। जब बच्चा गर्भवती हुन्छ, बुबाको शुक्राणुको निर्माणमा एउटा सानो गल्ती हुन्छ, जसले गर्दा त्यो शुक्राणुको अतिरिक्त Y क्रोमोजोम थपिन्छ। यसलाई चिकित्सा विज्ञानमा ननडिजंक्शन भनिन्छ। त्यसपछि, त्यो शुक्राणुको शरीरको प्रत्येक कोषमा सामान्य XY को सट्टा XYY क्रोमोजोम संयोजन हुन्छ।
महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि यो आमा वा बुबाको गल्ती होइन । साथै, यो वंशानुगत अवस्था होइन। अर्थात्, XYY सिन्ड्रोम भएका बुबाले यो अवस्था आफ्नो छोरालाई सर्ने छैनन्।
XYY सिन्ड्रोम भएको बच्चाको शारीरिक विशेषताहरू के के हुन्?
यो धेरै मानिसहरूको लागि वास्तविक समस्या हो। तर सत्य यो हो कि XYY सिन्ड्रोम भएका सबै केटाहरूमा उल्लेखनीय शारीरिक भिन्नताहरू देखिँदैनन्। कहिलेकाहीँ, कुनै विशेष विशेषताहरू पनि देखिँदैनन्।
हाम्रो जीनोटाइप भनेको हाम्रो शरीर बनाउने निर्देशनहरूको सेट हो। यो आनुवंशिक श्रृंगार, हामी बस्ने वातावरणसँगै, उचाइ, तौल र रूप जस्ता हाम्रा बाह्य विशेषताहरू (फेनोटाइप) निर्धारण गर्दछ।
यद्यपि, केही शारीरिक लक्षणहरू छन् जुन कहिलेकाहीं यो अवस्थासँग सम्बन्धित हुन सक्छन्। तर याद राख्नुहोस्, यी सबै लक्षणहरू सबैमा लागू हुँदैनन्।
| शारीरिक विशेषता | एउटा सरल व्याख्या |
|---|---|
| औसत भन्दा अग्लो हुनु | यो सबैभन्दा सामान्य विशेषता हो। तिनीहरू परिवारका बाँकी सदस्यहरू भन्दा अग्ला हुन सक्छन्। |
| ठूलो टाउको र दाँत | शरीरको आकारको तुलनामा टाउको र दाँत धेरै ठूला हुन सक्छन्। |
| समतल खुट्टा | तल्लो ढाडमा सामान्य वक्रताको अभाव। |
| आँखा बीचको दूरी बढी हुनु | आँखा बीचको दूरी सामान्य भन्दा अलि बढी हुन्छ। |
| स्कोलियोसिस | मेरुदण्डको पार्श्व वक्रताको सम्भावना हुन्छ। |
| अण्डकोषको विस्तार | केही बच्चाहरूको अण्डकोष सामान्य भन्दा ठूलो हुन सक्छ। |
पहिले उल्लेख गरिएझैं, औसतभन्दा अग्लो हुनु यी मानिसहरूमा सबैभन्दा सामान्य विशेषता हो। अनुसन्धानले पत्ता लगाएको छ कि यी मानिसहरूमा हाम्रो सेक्स क्रोमोजोमहरूमा SHOX जीनको अतिरिक्त प्रतिलिपि हुन्छ, जसले हड्डीको वृद्धिलाई तीव्र बनाउँछ, विशेष गरी हातखुट्टाहरूमा।
XYY सिन्ड्रोम भएका धेरैजसो पुरुषहरूको यौन विकास र टेस्टोस्टेरोनको स्तर सामान्य हुन्छ , त्यसैले तिनीहरू बच्चा जन्माउन सक्षम हुन्छन्। यद्यपि, धेरै कम संख्यामा पुरुषहरूले प्रजनन समस्याहरू अनुभव गर्न सक्छन्।
Medical grade state-of-the-art hearing aids
Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.
Check Availability →यस अवस्थासँग सम्बन्धित लक्षणहरू के के हुन्?
XYY सिन्ड्रोम केही स्वास्थ्य अवस्था र सिक्ने कठिनाइहरूसँग सम्बन्धित हुन सक्छ। यद्यपि, यी लक्षणहरूको प्रकृति व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन्छ। कसैलाई यी लक्षणहरू धेरै हल्का रूपमा अनुभव हुन सक्छन् भने अरूलाई बढी गम्भीर रूपमा असर पर्न सक्छ।
| लक्षण कोटी | सम्भावित परिस्थितिहरू |
|---|---|
| विकासात्मक ढिलाइहरू | |
| मोटर सीपहरू | बस्न, हिँड्न, आदि जस्ता काममा थोरै ढिलाइ। मांसपेशीको टोन कम हुनु। |
| बोलीमा ढिलाइ | बोल्न ढिलो हुनु वा बोलीमा केही कमजोरी हुनु। |
| सिकाइ र व्यवहार समस्याहरू | |
| सिक्ने कठिनाइहरू | पढ्न र लेख्नमा केही कठिनाइ भइरहेको छ। |
| व्यवहारिक ढाँचाहरू | एडीएचडी (ध्यान घाटा हाइपरएक्टिभिटी डिसअर्डर), हल्का अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डर, चिन्ता, बेचैनी। |
| अन्य स्वास्थ्य समस्याहरू | |
| शारीरिक अवस्थाहरू | दम, दौरा, हात काँप्ने। |
हामी सबैले सम्झनुपर्ने कुरा यहाँ छ: बौद्धिक अशक्तता ।बौद्धिक अशक्तता XYY सिन्ड्रोमको सामान्य विशेषता होइन। यी बालबालिकाको बौद्धिक स्तर प्रायः सामान्य दायरा भित्र हुन्छ।
XYY सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ?
यो अवस्था बच्चा जन्मनु अघि, अर्थात् गर्भावस्थाको समयमा, साथै जन्म पछि कुनै पनि उमेरमा गरिएका परीक्षणहरू मार्फत निदान गर्न सकिन्छ।
- गर्भावस्थामा: गर्भवती आमामा गरिएको एम्नियोसेन्टेसिस वा कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग जस्ता विशेष आनुवंशिक परीक्षणहरू मार्फत यो अवस्थाको निदान गर्न सकिन्छ।
- जन्म पछि: क्यारियोटाइप परीक्षण प्रायः गरिन्छ। यो एक साधारण रक्त परीक्षण हो। यसले हाम्रो कोषहरूमा क्रोमोजोमहरूको संख्या र तिनीहरूको व्यवस्था सही रूपमा निर्धारण गर्न सक्छ।
यो अवस्था पहिचान भएपछि, यदि तपाईंको बच्चाको बोलीमा ढिलाइ वा मोटर सीपमा ढिलाइ छ भने, विशेष उपचार र शैक्षिक सहयोगले मद्दत गर्न सक्छ। यस बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस् र आवश्यक परेमा, बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद्, वा विकास विशेषज्ञकहाँ पठाउनुहोस्।
वास्तवमा, विश्वभर XYY सिन्ड्रोम भएका पुरुषहरूको ठूलो प्रतिशतले आफ्नो सम्पूर्ण जीवन थाहा नपाई बिताउँछन्। किनभने उनीहरूमा कुनै पनि उल्लेखनीय लक्षणहरू हुँदैनन्।
घर लैजाने सन्देश
- XYY सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन अनियमित रूपमा हुन्छ। यो आमाबाबुको गल्तीले गर्दा वा वंशाणुगत रूपमा वंशाणुगत रूपमा आएको होइन ।
- धेरैजसो केटाहरू र वयस्कहरू कुनै लक्षण बिना वा धेरै हल्का लक्षणहरू बिना स्वस्थ, सामान्य जीवन बिताउँछन्।
- सबैभन्दा सामान्य विशेषता भनेको औसत भन्दा अग्लो हुनु हो।
- यो अवस्थाले सामान्यतया बौद्धिक अशक्तता निम्त्याउँदैन ।
- यदि बच्चालाई बोली वा मोटर विकासमा ढिलाइ जस्ता समस्याहरू छन् भने, प्रारम्भिक पहिचान र उपयुक्त उपचार र सहयोगले ठूलो फरक पार्न सक्छ। कुनै पनि चिन्ताको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस् ।
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.