कहिलेकाहीँ जब डाक्टरले तपाईंको बच्चाको कुनै रोगको नाम बताउँछन्, हामी धेरै डर, झट्का र भ्रम महसुस गर्छौं। '२२q११.२ डिलिसन सिन्ड्रोम' त्यस्तै एउटा नाम हो। नाम अलि जटिल लागे पनि नडराउनुहोस्। यो अवस्थालाई सरल शब्दमा बुझ्नु तपाईं र तपाईंको बच्चाको लागि ठूलो मद्दत हुनेछ। सुरुदेखि नै यसबारे धेरै सरल तरिकाले कुरा गरौं।
पहिले, यी जीन र क्रोमोजोमहरू के हुन् हेरौं।
सरल भाषामा भन्नु पर्दा, हाम्रो शरीर एउटा ठूलो निर्देशन पुस्तिका जस्तै हो। यस पुस्तकका अध्यायहरूलाई हामी 'क्रोमोसोम' भन्छौं। सामान्यतया, मानव कोषमा यी ४६ वटा क्रोमोजोमहरू हुन्छन्। यी प्रत्येक क्रोमोजोममा हजारौं 'जीन' हुन्छन्, जुन जानकारीले हाम्रो शरीरका सबै विशेषताहरू निर्धारण गर्दछ। हाम्रो उचाइदेखि हाम्रो छालाको रंगदेखि हाम्रो कपालको बनावटसम्म सबै कुरा यी जीनहरूद्वारा निर्धारण गरिन्छ।
'२२q११.२ डिलिसन सिन्ड्रोम' एक आनुवंशिक अवस्था हो। यहाँ के हुन्छ भने हामीले उल्लेख गरेका ४६ क्रोमोजोमहरू मध्ये क्रोमोजोम २२ को एकदमै सानो भाग हराउँछ। अंग्रेजी शब्द 'डिलिसन' को अर्थ 'डिलिसन' वा 'रिडक्सन' हो। जब क्रोमोजोमको कुनै भाग यसरी हराउँछ, त्यस भागमा भएका जीनहरू पनि हराउँछन्। त्यसैले शरीरका विभिन्न भागहरू, जस्तै मुटु, प्रतिरक्षा प्रणाली र मस्तिष्कको कार्य प्रभावित हुन सक्छ।
के यो 'डाइजर्ज सिन्ड्रोम' जस्तै हो?
हो, तपाईंले 'डाइजर्ज सिन्ड्रोम' नाम सुन्नुभएको होला। यो वास्तवमा २२q११.२ डिलिसन अवस्थाको एक अभिव्यक्ति हो। विगतमा, आनुवंशिक परीक्षण विकास हुनुभन्दा पहिले, डाक्टरहरूले लक्षणहरूको यस समूहको लागि फरक नामहरू प्रयोग गर्थे, जस्तै 'डाइजर्ज सिन्ड्रोम'। तर पछि, आनुवंशिक परीक्षणले पत्ता लगायो कि यी धेरै अवस्थाहरूको मूल कारण क्रोमोजोम २२ को भागको क्षति हो। त्यसैले अब तिनीहरू सबैलाई एउटै छाता, '२२q११.२ डिलिसन सिन्ड्रोम' अन्तर्गत ल्याइएको छ।
यो अवस्था भएका सबै बच्चाहरूमा एउटै लक्षणहरू हुँदैनन्। केही बच्चाहरूमा केही लक्षणहरू हुन सक्छन् भने अरूमा धेरै हुन सक्छन्। यो हराएको जीनको संख्या र प्रकारमा निर्भर गर्दछ।
यस अवस्थासँग सम्बन्धित केही सामान्य समस्याहरू तल दिइएका छन्।
| प्रभावित प्रणाली/अङ्ग | सम्भावित समस्याहरू |
|---|---|
| मुटु | जन्मजात मुटु रोग। यी मध्ये केही शल्यक्रियाद्वारा छिट्टै समाधान गरिएन भने जीवनको लागि खतरा हुन सक्छ। |
| विकास र व्यवहार | हिँड्ने र बोल्ने जस्ता कुराहरू सिक्न ढिलाइ। सिक्ने अशक्तता, अटिजम, वा ADHD (ध्यान घाटा हाइपरएक्टिभिटी डिसअर्डर) जस्ता अवस्थाहरू। |
| हर्मोनल | प्याराथाइराइड ग्रन्थीहरूको विकासमा कमी आएको कारणले क्याल्सियमको स्तर नियन्त्रण गर्न समस्या हुन्छ। यसले कम्पन वा दौरा निम्त्याउन सक्छ। |
| मुख र खुवाउने | तालु वा ओठ च्यातिएको हुनु। निल्न गाह्रो हुनु र नाकबाट पानी बग्नु। |
| कान र श्रवण | बारम्बार कानमा संक्रमण हुनु र श्रवणशक्तिमा कमी आउनुले पनि बोल्न सिक्न ढिलाइ हुन सक्छ। |
| रोग प्रतिरोधात्मक क्षमता | थाइमस ग्रन्थीको विकास कम हुने भएकाले शरीरको प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर हुन्छ। यसले बारम्बार संक्रमण निम्त्याउन सक्छ। |
महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने केही मानिसहरूका लागि यी लक्षणहरू धेरै हल्का र सूक्ष्म हुन्छन्। त्यसैले केही मानिसहरू वयस्क नहुँदासम्म आफूलाई यो रोग लागेको थाहा पनि नहुन सक्छ।
यो के कारणले भयो? के यो मेरो गल्ती हो?
जब तपाईंले आफ्नो बच्चालाई यो अवस्था भएको थाहा पाउनुहुन्छ, तपाईंको दिमागमा आउने पहिलो प्रश्नहरू मध्ये एक हो, "यो कसरी भयो? के म यसको लागि जिम्मेवार छु?"
यहाँ तपाईंले धेरै स्पष्टसँग बुझ्नुपर्ने कुरा छ।
यो पूर्णतया आनुवंशिक अवस्था हो। यो तपाईंले गर्भावस्था अघि वा गर्भावस्थाको समयमा गर्नुभएको, खाएको वा पिएको कुनै पनि कुराको कारणले हुँदैन। कृपया यसको बारेमा चिन्ता नगर्नुहोस् वा आफैलाई दोष नदिनुहोस्।
धेरैजसो समय (लगभग ९०% समय), यो अवस्था अनियमित आनुवंशिक परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसको अर्थ यो वंशाणुगत हुँदैन। तर थोरै अवस्थामा (लगभग १०%), बच्चाले आमाबाबु मध्ये एकबाट यो अवस्था वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छ। कहिलेकाहीँ, ती आमाबाबुमा कुनै पनि लक्षण नदेखिन सक्छ वा धेरै हल्का लक्षणहरू हुन सक्छन् र यसको बारेमा थाहा नहुन पनि सक्छ। त्यसैले, आवश्यक परेमा, तपाईंको डाक्टरले तपाईं दुवैलाई आनुवंशिक परीक्षणको लागि पठाउन सक्नुहुन्छ।
यसको उपचार कसरी गरिन्छ?
यस प्रकारको क्रोमोसोमल विकारको लागि हाल कुनै पनि एक-आकार-फिट-सबै 'उपचार' छैन। किनभने यो परिवर्तन शरीरको प्रत्येक कोषमा हुन्छ, यसलाई पूर्ण रूपमा सच्याउन सकिँदैन। तर, सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा, यसबाट हुने लगभग सबै समस्याहरूको लागि उपचार र व्यवस्थापन विधिहरू छन्।
यी बच्चाहरूको उपचार आवश्यकताहरू प्रत्येक बच्चाको लागि फरक हुन्छन्। त्यसैले, तपाईंको डाक्टर र विशेषज्ञहरूको टोलीले तपाईंको बच्चाको लागि उपयुक्त उपचार योजना बनाउन मिलेर काम गर्नेछन्। यस योजनामा समावेश हुन सक्छ:
- मुटु रोगको उपचार: आवश्यक परेमा, मुटुको दोष सच्याउन शल्यक्रिया।
- फिजियोथेरापी: हिँड्ने र दौडने जस्ता गतिविधिहरूको लागि मांसपेशीहरूलाई बलियो बनाउन र तालिम दिन।
- व्यावसायिक थेरापी: जुत्ताको फिता बाँध्ने र लेख्ने जस्ता उत्कृष्ट सीपहरू विकास गर्न।
- स्पीच थेरापी: बोली कठिनाइहरू हटाउन। (यदि फाटेको तालु छ भने यसलाई मर्मत गर्न शल्यक्रिया पछि यो सुरु गर्नुपर्नेछ)।
- नियमित जाँच: नियमित रूपमा बच्चाको वृद्धि, तौल, उचाइ र श्रवणशक्ति जाँच गर्नुहोस्।
- प्रतिरक्षा प्रणालीको उपचार: यदि प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर छ भने, विशेष उपचारहरू (जस्तै, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण) वा संक्रमण रोक्न सल्लाह।
- हार्मोनल समस्याहरूको उपचार: यदि क्याल्सियमको स्तर कम छ भने, क्याल्सियम र भिटामिन डी ट्याब्लेटहरू सिफारिस गर्ने।
- मानसिक स्वास्थ्य सहयोग: बच्चा र तपाईं दुवैलाई असर गरिरहेको मानसिक तनावको लागि परामर्श।
के यो अवस्था परिवारको अर्को बच्चामा पनि हुन सक्छ?
यो अभिभावकहरूको लागि पनि ठूलो समस्या हो।
- यदि आमाबाबु दुवैमा यो जीन भिन्नता छैन भने , भविष्यमा अर्को बच्चामा यो अवस्था हुने जोखिम धेरै कम हुन्छ (लगभग १%)।
- यद्यपि, यदि एक अभिभावकमा यो जीन भिन्नता छ भने , जन्मेका प्रत्येक बच्चामा यो वंशाणुगत हुने जोखिम ५०% हुन्छ।
यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो अवस्था छ वा तपाईंलाई यसको बारेमा कुनै शंका छ भने, सबैभन्दा राम्रो उपाय भनेको आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नु हो।यसबारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। त्यसपछि, आवश्यक परेमा, अर्को गर्भावस्थामा भ्रूणको पनि यो अवस्थाको परीक्षण गर्न सकिन्छ। यसको लागि `(कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग)` वा `(एम्नियोसेन्टेसिस)` जस्ता परीक्षणहरू प्रयोग गरिन्छ। तर याद गर्नुहोस्, यद्यपि यी परीक्षणहरूले बच्चामा आनुवंशिक परिवर्तन भएको छ वा छैन भनेर बताउन सक्छन्, तिनीहरूले लक्षणहरू कति गम्भीर हुनेछन् भनेर ठ्याक्कै भन्न सक्दैनन्।
घर लैजाने सन्देश
- २२q११.२ डिलिसन सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो। यो आमाबाबुको गल्तीले गर्दा भएको होइन।
- यो अवस्था भएका प्रत्येक बच्चामा लक्षणहरू फरक-फरक हुन्छन्। केही धेरै हल्का हुन सक्छन् भने केही धेरै गम्भीर हुन सक्छन्।
- यो आनुवंशिक अवस्थाको कुनै उपचार नभए पनि, यसबाट उत्पन्न हुने सबै समस्याहरूलाई व्यवस्थापन र उपचार गर्ने अत्यधिक उन्नत विधिहरू छन्।
- बच्चालाई कार्डियोलोजिस्ट, स्पीच थेरापिस्ट र फिजिकल थेरापिस्ट जस्ता मेडिकल टोलीको सहयोग चाहिन सक्छ।
- यदि यो अवस्था तपाईंको परिवारमा छ भने, तपाईंको अर्को गर्भावस्था अघि आनुवंशिक परामर्शको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।
- तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। यस्तै बच्चाहरू भएका अन्य अभिभावकहरूसँग कुरा गर्नु र उनीहरूका अनुभवहरू साझा गर्नु बलको ठूलो स्रोत हुन सक्छ।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्