ඔයාගේ හෝ දරුවාගේ ඇඟට පණ නැද්ද? ඒකට හේතුව නෙමලීන් මයෝපති (Nemaline Myopathy) වෙන්න පුළුවන්ද?

සමහර වෙලාවට ඔයාට හිතෙනවද ඔයාගේ ඇඟට හරිම පණ නෑ වගේ, එහෙමත් නැත්නම් ඔයාගේ පොඩි දරුවා අනිත් ළමයින්ට වඩා ටිකක් පරක්කුවෙන් දේවල් කරනවා, ඇඟට හයියක් නෑ වගේ කියලා? මේ වගේ දේවල් එක එක හේතු නිසා වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, කලාතුරකින් දකින, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක වැදගත් වෙන රෝග තත්ත්වයක් ගැන තමයි අද අපි කතා කරන්න යන්නේ. ඒ තමයි නෙමලීන් මයෝපති (Nemaline Myopathy) කියන තත්ත්වය.

නෙමලීන් මයෝපති (Nemaline Myopathy) කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, නෙමලීන් මයෝපති (Nemaline Myopathy) කියන්නේ අපේ ඇඟේ චලනයන්ට උදව් වෙන මාංශ පේශිවලට (අපි මේවට (skeletal muscles) කියලත් කියනවා) බලපාන තත්ත්වයක්. මේකෙදි වෙන්නේ, ඇඟේ විවිධ තැන්වල මාංශ පේශි දුර්වල වීමක් (Myopathy). මේ රෝග ලක්ෂණ සමහරවිට උපතේදීම, එහෙමත් නැත්නම් ළමා කාලයේදී, හරිම කලාතුරකින් වැඩිහිටි වුණාට පස්සෙත් මතු වෙන්න පුළුවන්. ගොඩක් වෙලාවට මේ මාංශ පේශි දුර්වලතාවය වැඩියෙන්ම බලපාන්නේ:

• ඔයාගේ මුහුණට
• බෙල්ලට
• උකුල් ප්‍රදේශයට
• උරහිස්වලට
• අත් සහ කකුල්වල උඩ කොටස්වලට

මේ නෙමලීන් මයෝපති තත්ත්වයේදී තව විශේෂ දෙයක් වෙනවා. ඒ තමයි, මාංශ පේශි පරීක්ෂා කරලා බැලුවම (අපි ඒකට (Biopsy) පරීක්ෂණයක් කරනවා), ඒ මාංශ පේශි ඇතුළේ නූල් වගේ හරි, පොඩි කූරු වගේ හරි දේවල් (මේවට තමයි (nemaline bodies) කියලා කියන්නේ) දකින්න ලැබෙනවා. “නෙමා” (Nema) කියන ග්‍රීක වචනෙ තේරුමත් “නූල් වගේ” කියන එකයි. ඉතින් ඒකයි මේ ලෙඩේට ඒ නම ඇවිත් තියෙන්නේ. මේකට තව නම් කියනවා, සමහරවිට ඔයා අහලා ඇති:

• කොන්ජෙනිටල් රොඩ් ඩිසීස් (Congenital rod disease)
• නෙමලීන් බොඩි ඩිසීස් (Nemaline body disease)
• රොඩ් මයෝපති (Rod myopathy)

ගොඩක් දෙනෙකුට මේ නෙමලීන් මයෝපති තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන ජානමය වෙනස්කම් (Gene mutations) නිසා. හැබැයි හරිම කලාතුරකින්, කිසිම පවුල් ඉතිහාසයක් නැතුව, අහඹු විදියට ජානයක වෙනස්කමක් වෙලත් මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

වැදගත්ම දේ තමයි, නෙමලීන් මයෝපති තත්ත්වයට නිශ්චිත සුවයක් තවම හොයාගෙන නෑ. හැබැයි, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගෙන, ජීවිතය පහසු කරගන්න විවිධ ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා. බහුලවම දකින නෙමලීන් මයෝපති වර්ගය තියෙන අයට නම්, ගොඩක් වෙලාවට සාමාන්‍ය, ක්‍රියාශීලී ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.

නෙමලීන් මයෝපති (Nemaline Myopathy) වල විවිධ වර්ග තියෙනවද?

ඔව්, මේ නෙමලීන් මයෝපති තත්ත්වයේ ප්‍රධාන වර්ග හයක් තියෙනවා. ඒ ඒ වර්ගය අනුව රෝග ලක්ෂණ මතුවෙන කාලය, රෝගයේ දරුණුකම වගේ දේවල් වෙනස් වෙනවා. 1. ටිපිකල් කොන්ජෙනිටල් නෙමලීන් මයෝපති (Typical congenital nemaline myopathy): මේක තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන වර්ගය. මුළු නෙමලීන් මයෝපති රෝගීන්ගෙන් භාගයක් විතරම මේ වර්ගයට අයිති වෙනවා. මේක උපතේදීම ඇතිවෙන තත්ත්වයක්. 2. ඉන්ටර්මීඩියට් කොන්ජෙනිටල් නෙමලීන් මයෝපති (Intermediate congenital nemaline myopathy): මේ වර්ගයේදී, දරුණු වර්ගයට වඩා රෝග ලක්ෂණ අඩුයි, ඒත් සාමාන්‍ය වර්ගයට වඩා වැඩියි. රෝගීන්ගෙන් 20%ක් විතර මේ වර්ගයට අයත්. 3. සිවියර් කොන්ජෙනිටල් (නියෝනේටල්) නෙමලීන් මයෝපති (Severe congenital (neonatal) nemaline myopathy): මේක උපතේදීම පෙන්නුම් කරන දරුණු තත්ත්වයක්. 16%ක් විතර රෝගීන් මේ වර්ගයේ අය. 4. චයිල්ඩ්හුඩ්-ඔන්සෙට් නෙමලීන් මයෝපති (Childhood-onset nemaline myopathy): මේ වර්ගය අවුරුදු 10ත් 20ත් අතර කාලයේදී තමයි මතුවෙන්නේ. 10%කට වඩා ටිකක් වැඩි ප්‍රමාණයක් මේ වර්ගයට අයත්. 5. ඇඩල්ට්-ඔන්සෙට් නෙමලීන් මයෝපති (Adult-onset nemaline myopathy): මේක අවුරුදු 20ත් 50ත් අතර කාලයේදී ඇතිවෙන තත්ත්වයක්. 4%ක් විතර රෝගීන් මේ වර්ගයට අයත්. 6. ඇමිෂ් නෙමලීන් මයෝපති (Amish nemaline myopathy): මේක ඇමිෂ් ප්‍රජාව අතර දකින්න ලැබෙන විශේෂ වර්ගයක්. මේක හරිම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන අතර, බොහෝවිට කුඩා කාලයේදීම මරණයට පත් වෙන්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වය කාටද හැදෙන්න පුළුවන්?

නෙමලීන් මයෝපති කියන මේ තත්ත්වය ස්ත්‍රී පුරුෂ භේදයකින්, ජාතියකින්, ආගමකින් තොරව ඕනෑම කෙනෙකුට හැදෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, ඔයාගේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක් හරි දෙන්නම හරි මේ රෝගයට අදාළ ජාන විකෘතිය දරනවා නම්, ඔයාට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න වැඩි අවදානමක් තියෙනවා. ඒ වගේම ඇමිෂ් ප්‍රජාවේ අයටත් මේ අවදානම වැඩියි. මේක හරිම කලාතුරකින් දකින රෝගයක්. පර්යේෂකයන් කියන විදියට, සජීවී උපත් 50,000කට එකක් වගේ තමයි මේ රෝගය වාර්තා වෙන්නේ. හැබැයි ඇමිෂ් ප්‍රජාවේ නම්, පුද්ගලයන් 500කට එක්කෙනෙක් විදියට මේ තත්ත්වය දකින්න පුළුවන් කියලා කියනවා.

නෙමලීන් මයෝපති (Nemaline Myopathy) හැදෙන්න හේතු මොනවද?

නෙමලීන් මයෝපති කියන්නේ අපේ ඇටසැකිලි සහ මාංශපේශි පද්ධතියේ (musculoskeletal system) රෝගයක්. ගොඩක් වෙලාවට මේකට හේතුව වෙන්නේ ජානවල වෙනස්කම්, ඒ කියන්නේ ජාන විකෘතිතා (Gene mutations). මේ ජාන විකෘතිතා දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන් හරි, දෙන්නගෙන්ම හරි උරුම වෙන්න පුළුවන්.

• සමහර වෙලාවට, දෙමව්පියන් දෙන්නම මේ අසාමාන්‍ය ජානය දරනවා නම් (ඒ කියන්නේ ඔටෝසෝමල් රිසෙසිව් (autosomal recessive) විදියට උරුම වෙනවා නම්) මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• කලාතුරකින්, එක් දෙමව්පියෙක්ගෙන් විතරක් අසාමාන්‍ය ජානයක් උරුම වුණත් (ඒ කියන්නේ ඔටෝසෝමල් ඩොමිනන්ට් (autosomal dominant) විදියට) මේක හැදෙන්න පුළුවන්.
• සමහර වෙලාවට, අලුතින්ම, ඒ කියන්නේ ශුක්‍රාණුවක හරි ඩිම්බයක හරි අහඹු ලෙස ජාන විකෘතියක් ඇතිවීමෙනුත් මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

බොහෝවිටම මේකට හේතුවෙන්නේ නෙබියුලින් (Nebulin – NEB) කියන ජානයේ හෝ ඇක්ටින් ඇල්ෆා-1 (Actin alpha-1 – ACTA1) කියන ජානයේ ඇතිවෙන විකෘතිතා. නෙබියුලින් සහ ඇක්ටින් කියන්නේ අපේ මාංශ පේශි හැකිළෙන්න උදව් වෙන ප්‍රෝටීන වර්ග දෙකක්. හිතන්නකෝ, හරියට මැෂින් එකක කොටස් වගේ. මේ කොටස්වල ප්‍රශ්නයක් ආවම තමයි මාංශ පේශි හරියට වැඩ කරන්නේ නැති වෙන්නේ.

මොනවද මේ රෝගයේ ලක්ෂණ?

නෙමලීන් මයෝපති තත්ත්වයේ ප්‍රධානම රෝග ලක්ෂණ තමයි:

• මාංශ පේශි තානය අඩු වීම (Hypotonia): හරියට රබර් බෝලයක් වගේ ඇඟ තැනින් තැන මෙලෙක් ගතියක් දැනෙන එක.
• ප්‍රතීක ක්‍රියා (Reflexes) අඩු වීම හෝ නැති වීම: දොස්තර මහත්තයා දණහිසට පොඩි මිටියකින් තට්ටු කරාම කකුල ඉස්සෙනවා වගේ දේවල් අඩු වෙන එක.
• මාංශ පේශි දුර්වලතාව (Muscle weakness): ඇඟට පණ නැති ගතිය.

අලුත උපන් බබාලට මේ රෝග ලක්ෂණ මතුවෙනවා නම්, තව මේ වගේ දේවල් දකින්න පුළුවන්:

• ඇවිදිනකොට අසාමාන්‍ය විදියට පැද්දෙන ගතියක් (gait disorder).
• චාලක හැකියාවන් ප්‍රමාද වීම: ඉඳගන්න එක, හිටගන්න එක, ඔලුව පාලනය කරගන්න එක වගේ දේවල් පරක්කු වෙන එක.
• කතා කරන්න සහ ගිලින්න අමාරු වීම (dysarthria and dysphagia).
• හකු ප්‍රදේශය සාමාන්‍යයට වඩා පිටිපස්සට ගිහින් පිහිටීම (retrognathia).
• මුහුණ දිගටි හැඩයක් ගැනීම.
• කටේ උඩු තල්ල අසාමාන්‍ය ලෙස වක් වීම.
• නාහෙන් වගේ කතා කරන ගතිය (velopharyngeal dysfunction).
• නින්දේදී හුස්ම ගැනීම දුර්වල වීම (nocturnal hypoventilation), මේ නිසා ලේ වල කාබන්ඩයොක්සයිඩ් ප්‍රමාණය වැඩිවෙන්න (hypercarbia) පුළුවන්.
• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව (dyspnea).

මේ තත්ත්වය තියෙන අය වයසින් වැඩෙද්දී තවත් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්:

• කොන්දේ නාරටිය අසාමාන්‍ය ලෙස දැඩි වීම.
• කොන්ද පණ නැතුව ඇද වීම (Scoliosis).
• සන්ධි හැකිළීම හෝ තද වීම (joint contractures).
• පපුව ඇතුළට ගිලා බැහැපු ගතියක් (pectus excavatum).

කොහොමද මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ?

මුලින්ම වෛද්‍යවරයෙක් ඔයාගෙන් හරි ඔයාගේ දරුවාගෙන් හරි රෝග ලක්ෂණ ගැනයි, පවුලේ කාටහරි මේ වගේ තත්ත්වයන් තිබිලා තියෙනවද කියලයි අහයි. ඊට පස්සේ ශාරීරික පරීක්ෂණයක් කරයි. වෛද්‍යවරයාට නෙමලීන් මයෝපති තත්ත්වය ගැන සැකයක් ඇතිවුණොත්, එයා මාංශ පේශි බයොප්සි පරීක්ෂණයක් (Biopsy) කරන්න කියයි. මේකෙදි වෙන්නේ, ශල්‍යකර්මයක් කරලා මාංශ පේශි වලින් පොඩි කෑල්ලක් අරගෙන පරීක්ෂා කරන එක. ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවට හරි මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, ඒ මාංශ පේශි කෑල්ලේ අර කලින් කිව්ව නූල් වගේ (nemaline bodies) දේවල් දකින්න ලැබෙයි. ඒ වගේම, වෛද්‍යවරයා ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing) කරන්නත් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. මේකෙන් නෙමලීන් මයෝපති තත්ත්වය තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.

ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

කලිනුත් කිව්වා වගේ, මේකට නිශ්චිත සුවයක් නෑ. ඒ නිසා ප්‍රතිකාර වලින් කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ අඩු කරලා, ජීවිතය පහසු කරගන්න උදව් කරන එකයි. ප්‍රතිකාර විදියට මේ වගේ දේවල් කරන්න පුළුවන්:

• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා වලට උදව්: සමහරවිට (Tracheostomy) එකක් දාන්න, (Mechanical ventilation) යන්ත්‍රයකට සම්බන්ධ කරන්න, නැත්නම් (BiPAP) මැෂින් එකක් පාවිච්චි කරන්න වෙන්න පුළුවන්.
• අඩු බලපෑමක් තියෙන ව්‍යායාම: මාංශ පේශි ශක්තිය පවත්වාගන්න.
• සම්බාහන ප්‍රතිකාර සහ භෞත චිකිත්සාව (Massage therapy and physical therapy): මාංශ පේශි ක්‍රියාකාරීත්වය පවත්වාගන්න.
• කථන චිකිත්සාව (Speech therapy): කතා කිරීමේ අපහසුතා සහ නාහෙන් කතා කරන ගතිය අඩු කරගන්න.
• ඇදීමේ ව්‍යායාම (Stretching techniques): මාංශ පේශි චලනය වැඩි කරගන්න.
• ඇවිදීමට උදව් වෙන උපකරණ: සැරයටියක්, කිහිලිකරු, දණහිසට දාන ආධාරක, විල් පුටුවක් වගේ දේවල්.

රෝග ලක්ෂණ දරුණු නම්, එහෙමත් නැත්නම් වෙනත් සෞඛ්‍ය සංකූලතා තියෙනවා නම්, රෝහල් ගත කරන්නත් සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. රෝහලේදී මේ වගේ ප්‍රතිකාර දෙන්න පුළුවන්:

• ශ්වසන ආධාර: නින්දේදී හුස්ම ගන්න උදව් වෙන්න (Mechanical ventilation) වගේ.
• ශල්‍යකර්ම (Surgery): සන්ධි හැකිළීම් වලට හරි, කොන්දේ ඇදයට (Scoliosis) හරි ප්‍රතිකාර කරන්න.
• නල මගින් ආහාර ලබා දීම (Enteral nutrition): කෑම ගිලීමේ අපහසුතා තියෙනවා නම්.

මේ අවදානම අඩු කරගන්න පුළුවන්ද?

ඇත්තම කිව්වොත්, ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි නෙමලීන් මයෝපති හැදෙන එක වළක්වන්න ක්‍රමයක් නෑ. හැබැයි, රෝග ලක්ෂණ ගැන දැනුවත් වෙලා, ඉක්මනින්ම වෛද්‍ය උපදෙස් අරගෙන, අවශ්‍ය නම් ප්‍රතිකාර පටන් ගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

මේ තත්ත්වය තියෙන කෙනෙකුට මොන වගේ අනාගතයක්ද බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්?

මේක ඇත්තටම රෝගයේ වර්ගය අනුව ගොඩක් වෙනස් වෙනවා.

• ටිපිකල් කොන්ජෙනිටල් නෙමලීන් මයෝපති (Typical congenital nemaline myopathy): මාංශ පේශි දුර්වලතාවය සාමාන්‍යයෙන් කාලයත් එක්ක එකම මට්ටමක තියෙනවා. හැබැයි, තරුණ වියට එළඹෙනකොට, ශරීර වර්ධනයත් එක්ක දුර්වලතාවය ටිකක් වැඩි වෙන්න පුළුවන්.
• සිවියර් කොන්ජෙනිටල් (නියෝනේටල්) නෙමලීන් මයෝපති (Severe congenital (neonatal) nemaline myopathy): මේකෙදි සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට:
• බොහෝ සන්ධි නැමුණු හෝ දිග හැරුණු විදියටම හිරවීම (Arthrogryposis multiplex congenita).
• ආහාර හෝ දියර වර්ග ශ්වාසනාලයට ගිහින් ඇතිවෙන නියුමෝනියාව (Aspiration pneumonia).
• අස්ථි බිඳීම්.
• හෘද පේශි රෝග (Cardiomyopathy).
• ශ්වසන පද්ධතිය අකර්මණ්‍ය වීම (Respiratory failure).
• ඉන්ටර්මීඩියට් කොන්ජෙනිටල් නෙමලීන් මයෝපති (Intermediate congenital nemaline myopathy): ගොඩක් දෙනෙකුට හුස්ම ගැනීමේ ආධාර සහ විල් පුටුවක් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.
• චයිල්ඩ්හුඩ්-ඔන්සෙට් නෙමලීන් මයෝපති (Childhood-onset nemaline myopathy): මේකෙදි පාදයේ වළලුකර හරියෙන් උඩට නවන්න බැරි තත්ත්වයක් (foot drop) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, වළලුකර සහ යටි කකුලේ මාංශ පේශි චලනය කරන්න බැරි තත්ත්වයටත් යන්න පුළුවන්.
• ඇඩල්ට්-ඔන්සෙට් නෙමලීන් මයෝපති (Adult-onset nemaline myopathy): මේකෙදිත් සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්:
• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා.
• බෙල්ලේ මාංශ පේශි දුර්වල නිසා ඔලුව කෙලින් තියාගන්න අමාරු වීම.
• හෘද රෝග සංකූලතා.
• මාංශ පේශි දුර්වලතාවය ක්‍රමයෙන් වැඩි වීම.
• ඇමිෂ් නෙමලීන් මයෝපති (Amish nemaline myopathy): මේකෙදිත් සංකූලතා විදියට මාංශ පේශි දුර්වලතාවය වැඩිවීම, ශ්වසන ක්‍රියාකාරීත්වය මදිවීම, මාංශ පේශි ක්ෂය වීම (Muscle atrophy) වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්.

ඉතින්, අනාගතය ගැන කියනවා නම්, ඒක රෝගයේ වර්ගය සහ රෝග ලක්ෂණ වල දරුණුකම අනුව වෙනස් වෙනවා. රෝගයේ මෘදුම වර්ගය (ටිපිකල් කොන්ජෙනිටල් නෙමලීන් මයෝපති) තියෙන කෙනෙකුට සමහරවිට කිසිම ආධාරකයක් නැතුව ඇවිදින්න පුළුවන්. හැබැයි, දරුණුම වර්ගය (ඇමිෂ් නෙමලීන් මයෝපති) තියෙන අය බොහෝවිට අවුරුදු දෙකක් විතර තමයි ජීවත් වෙන්නේ.

හැබැයි බය වෙන්න එපා. මේකට නිශ්චිත සුවයක් නැතත්, නිසි ප්‍රතිකාර එක්ක නෙමලීන් මයෝපති තියෙන ගොඩක් දෙනෙකුට දිගු කාලයක් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. රෝගයේ වර්ගය අනුව, ආයු කාලය මාස කිහිපයක ඉඳලා සම්පූර්ණ ජීවිත කාලයක් දක්වා වෙන්න පුළුවන්.

ඔයා හෝ ඔයාගේ දරුවා මේ තත්ත්වයෙන් පෙළෙනවා නම් කොහොමද රැකබලා ගන්නේ?

ඔයාට පුළුවන් මේ තත්ත්වය නිසා ඇතිවෙන සංකූලතා අඩු කරගන්න උදව් වෙන්න. ඒකට මේ දේවල් කරන්න:

• ඔයාගේ හෘදයේ ක්‍රියාකාරීත්වය නිතරම පරීක්ෂා කරගන්න.
• පහළ ශ්වසන පද්ධතියේ ආසාදන (උදා: බ්‍රොන්කයිටිස් (bronchitis), පපුවේ සෙම, නියුමෝනියාව (pneumonia)) ඇතිවුණ ගමන්ම වෛද්‍ය උපදෙස් අරගෙන ප්‍රතිකාර ගන්න.

ඔයා මේ රෝගයට අදාළ ජානය දරන කෙනෙක් නම්, ඒ වගේම ඔයා දරුවෙක් හදන්නත් බලාපොරොත්තු වෙනවා නම්, ජාන උපදේශකවරයෙක් (Genetic counselor) හමුවෙලා උපදෙස් ගන්න එක ගොඩක් හොඳයි.

සාරාංශයක් විදියට මතක තියාගන්න

නෙමලීන් මයෝපති (Nemaline Myopathy – NM) කියන්නේ කලාතුරකින් දකින, ඇටසැකිලි මාංශ පේශිවලට බලපාන තත්ත්වයක්. ප්‍රධානම ලක්ෂණ තමයි මාංශ පේශි තානය අඩු වීම සහ මාංශ පේශි දුර්වල වීම. මේකේ වර්ග කිහිපයක් තියෙනවා, ඒ ඒ වර්ගය අනුව රෝග ලක්ෂණ මතුවෙන කාලය සහ දරුණුකම වෙනස්. මේකට නිශ්චිත සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ අඩු කරගන්න ප්‍රතිකාර තියෙනවා. බහුලවම දකින වර්ගය (ටිපිකල් කොන්ජෙනිටල් නෙමලීන් මයෝපති) තියෙන ගොඩක් දෙනෙකුට නිසි ප්‍රතිකාර එක්ක ස්වාධීන ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. අනිත් වර්ග වල අනාගතය රෝග ලක්ෂණ වල දරුණුකම අනුව වෙනස් වෙනවා. ඒ නිසා, වෛද්‍ය උපදෙස් පිළිපදින එක සහ නිසි ලෙස රැකවරණය ලබාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. Nemaline Myopathy, මාංශ පේශි දුර්වලතාව, ජානමය රෝග, ළමා රෝග, ස්නායු පේශි රෝග, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා, මාංශ පේශි බයොප්සි