Heb jij ook moeite met het stoppen van bloedingen? Laten we eens meer leren over hemofilie!

Heb je wel eens gehoord van de ziekte hemofilie ? Misschien schrik je een beetje als je die naam hoort. Maar maak je geen zorgen, want het is een zeer zeldzame ziekte. Vandaag bespreken we wat hemofilie is, hoe het zich ontwikkelt, wat de symptomen zijn en of er een behandeling bestaat, allemaal op een eenvoudige manier die je kunt begrijpen.

Wat is hemofilie?

Simpel gezegd is hemofilie een erfelijke bloedziekte die bij kinderen voorkomt. Dit betekent dat het bloed niet goed stolt. Dit kan leiden tot overmatig bloedverlies of zelfs kleine blauwe plekken.

Denk er eens over na: ons lichaam heeft speciale eiwitten die helpen bij de bloedstolling. We noemen deze 'stollingsfactoren' . Ze zijn als kleine soldaatjes die bloedingen stoppen. Bij hemofilie produceert het lichaam onvoldoende van een of meer van deze 'stollingsfactoren'. Daardoor stolt het bloed minder goed en bloed je meer.

Er bestaan ​​verschillende hoofdvormen van hemofilie. De aandoening kan ernstig, matig of mild zijn, afhankelijk van de hoeveelheid stollingsfactoren in het bloed.

Het goede nieuws is dat er een behandeling voor is. Artsen proberen de lage stollingsfactoren in het lichaam aan te vullen. Er is momenteel geen genezing voor hemofilie. Mensen met deze aandoening leven echter, mits goed behandeld, meestal net zo lang als anderen. Wetenschappers onderzoeken ook nieuwe methoden, zoals gentherapie , om te kijken of genezing mogelijk is.

Kan hemofilie zich na de geboorte ontwikkelen?

Ja, het kan gebeuren. Maar het is zeer zeldzaam. Dit wordt 'verworven hemofilie' genoemd. Dat betekent dat het niet erfelijk is. Wat er gebeurt, is dat de eigen afweereiwitten van ons lichaam , antilichamen genaamd , soms per ongeluk een van onze eigen bloedstollingsfactoren aanvallen. Deze antilichamen die op de verkeerde manier aanvallen, worden 'auto-antilichamen' genoemd.

Is hemofilie een veelvoorkomende ziekte?

Nee, absoluut niet. Dit is een zeer zeldzame ziekte. Volgens statistieken in de Verenigde Staten (CDC augustus 2022) hebben ongeveer 33.000 mensen daar hemofilie. Het treft het vaakst mannen. In zeldzame gevallen kunnen ook vrouwen symptomen ervaren zoals een laag gehalte aan bloedstollingsfactoren en hevige menstruatiebloedingen.

Wat zijn de verschillende vormen van hemofilie?

Er zijn drie hoofdtypen hemofilie:

• Hemofilie A: Dit is de meest voorkomende vorm. Deze wordt veroorzaakt door een tekort aan bloedstollingsfactor nummer 8, ook wel factor VIII genoemd., wanneer het lichaam er niet genoeg van heeft. Ongeveer 10 op de 100.000 mensen kan dit hebben.
• Hemofilie B: Deze vorm van hemofilie wordt veroorzaakt door een tekort aan bloedstollingsfactor 9, oftewel factor IX . Ongeveer 3 op de 100.000 mensen hebben deze vorm.
• Hemofilie C: Ook wel factor XI-deficiëntie genoemd, is dit een zeer zeldzame aandoening die ongeveer één op de miljoen mensen treft.

Is hemofilie een ernstige ziekte?

Ja, soms kan dit ernstig zijn. Mensen met ernstige hemofilie kunnen levensbedreigend bloeden, wat we 'hemorragie' noemen. Maar meestal bloeden ze in de spieren of gewrichten.

Wat zijn de symptomen van hemofilie?

De belangrijkste symptomen zijn ongewone of overmatige bloedingen en blauwe plekken.

Veelvoorkomende symptomen

Mensen met hemofilie kunnen zelfs bij kleine ongelukjes grote blauwe plekken krijgen. Dit betekent dat er bloed onder de huid lekt.

• Na een operatie, een tandextractie of zelfs een simpele snijwond aan een vinger kan het bloeden ongewoon lang aanhouden.
• Een neusbloeding kan plotseling en zonder aanleiding optreden.

De mate van blauwe plekken/bloedingen hangt af van of je een ernstige, matige of milde vorm van hemofilie hebt.

• Mensen met ernstige hemofilie kunnen vaak bloeden zonder duidelijke oorzaak.
• Mensen met matige hemofilie kunnen na een ernstig ongeval ongewoon lang bloeden.
• Mensen met een milde vorm van hemofilie ervaren alleen abnormale bloedingen na een grote operatie of een ernstig ongeluk.

Er kunnen ook andere symptomen aanwezig zijn:

• Gewrichtspijn als gevolg van bloedophoping in het lichaam. Gebieden zoals de enkels, knieën, heupen en schouders kunnen pijnlijk aanvoelen, opzwellen of warm aanvoelen.
• Hersenbloeding . Dit komt zeer zelden voor bij mensen met ernstige hemofilie. Bij een hersenbloeding kunt u last hebben van aanhoudende hoofdpijn, wazig zien of extreme slaperigheid . Als u hemofilie heeft, moet u direct een arts raadplegen als u een van deze symptomen ervaart.

Symptomen bij baby's en jonge kinderen

Soms wordt hemofilie ontdekt wanneer een jongetje wordt besneden en meer bloedt dan normaal. In andere gevallen vertonen kinderen enkele maanden na de geboorte symptomen. De meest voorkomende symptomen zijn:

• Bloeding:Baby's kunnen bloed uit hun mond verliezen als ze in een klein speeltje bijten.
• Gezwollen bulten op het hoofd: Baby's en jonge kinderen kunnen grote, ronde bulten (zoals een gans) ontwikkelen als ze hun hoofd stoten.
• Veelvuldig huilen, rusteloosheid en een gebrek aan motivatie om te kruipen of te lopen: dit kan voorkomen als er bloed in een spier of gewricht is gekomen. Het gebied kan beurs aanvoelen, gezwollen zijn, warm aanvoelen, of de baby kan zelfs bij lichte aanraking pijn voelen.
• Hematomen: Een 'hematoom' is een ophoping van bloedstolsels die zich onder de huid van baby's en jonge kinderen vormen. Dit type hematoom kan ook ontstaan ​​na een injectie.

Wat zijn de oorzaken van hemofilie?

Deze 'stollingsfactoren' worden aangemaakt door bepaalde genen in ons lichaam. Bij erfelijke hemofilie muteren de genen die de aanmaak van deze 'stollingsfactoren' aansturen, wat betekent dat ze veranderen. Deze gemuteerde genen kunnen ofwel de verkeerde 'stollingsfactoren' aanmaken, ofwel te weinig 'stollingsfactoren'. Ongeveer 20% van de hemofiliepatiënten heeft echter een spontane vorm, wat betekent dat ze de ziekte kunnen ontwikkelen, zelfs als niemand in de familie de ziekte eerder heeft gehad.

Hoe wordt hemofilie overgeërfd?

Zowel hemofilie A als B zijn geslachtsgebonden aandoeningen. Ze worden X-gebonden recessief overgeërfd. Laten we eens kijken hoe dat in zijn werk gaat:

• We krijgen allemaal één set chromosomen van onze moeder en één set chromosomen van onze vader. Als je een X-chromosoom van je moeder en een X-chromosoom van je vader krijgt, ben je een meisje. Als je een X-chromosoom van je moeder en een Y-chromosoom van je vader krijgt, ben je een jongen. Simpel gezegd: de moeder geeft haar kind altijd een X-chromosoom. Je geslacht wordt bepaald door of de vader je een X- of een Y-chromosoom geeft.
• Als een vrouw een defect heeft in het gen dat deze 'stollingsfactor' aanmaakt, maar slechts op één van haar twee X-chromosomen, kan ze draagster zijn van hemofilie. Ze hoeft echter geen symptomen te vertonen omdat ze een gezond gen op haar andere X-chromosoom heeft.
• Als een draagster met een defect X-chromosoom zoals in dit geval een zoon krijgt, is er 50% kans dat het kind het defecte X-chromosoom erft. In dat geval zal de zoon hemofilie ontwikkelen.
• Als die moeder een dochter krijgt, is er 50% kans dat het kind ook het defecte X-chromosoom erft. Het kan echter zijn dat ze geen symptomen vertoont omdat ze een gezond X-chromosoom van haar vader erft. In dat geval is die dochter ook draagster.

Dat betekent dat een vrouw die een defect X-chromosoom erft, draagster wordt van hemofilie. Ze hoeft geen symptomen te hebben, maar ze kan de ziekte wel doorgeven aan haar kinderen. Elk kind dat ze krijgt, heeft 50% kans om hemofilie te erven.Mannelijke kinderen die hemofilie erven, vertonen vaker symptomen omdat ze geen gezond X-chromosoom van hun vader ontvangen.

Krijgen meisjes ook symptomen van hemofilie?

Ja, het kan voorkomen. Maar de symptomen zijn meestal mild. Een vrouw die drager is van het hemofiliegen heeft bijvoorbeeld mogelijk niet genoeg normale stollingsfactoren. Als dit gebeurt, kan ze ongewoon hevige bloedingen hebben tijdens haar menstruatie, snel blauwe plekken krijgen, overmatig bloeden na de bevalling of bloedverlies in haar gewrichten, wat gewrichtsproblemen kan veroorzaken.

Hoe stellen artsen de diagnose hemofilie?

Een arts zal eerst uw volledige medische geschiedenis doornemen en een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Als u symptomen van hemofilie heeft, zal de arts ook vragen stellen over uw familiegeschiedenis. Mogelijk worden er tests uitgevoerd zoals:

• Volledig bloedbeeld (CBC): Dit wordt gedaan om de verschillende celtypen in het bloed te bekijken.
• Prothrombinetijdtest (PT): Deze test meet hoe snel uw bloed stolt.
• Partiële tromboplastinetijdtest (PTT): Dit is een andere test die meet hoe lang het duurt voordat bloed stolt.
• Test(en) voor specifieke stollingsfactoren: Deze bloedtest meet de concentraties van specifieke stollingsfactoren, zoals factor VIII en factor IX .

Wat zijn deze stollingsfactorwaarden?

Stollingsfactoren zijn stoffen die helpen bij het stoppen van bloedingen. Artsen classificeren hemofilie als mild, matig of ernstig, afhankelijk van de hoeveelheid van deze stollingsfactoren in het bloed.

• Mensen met stollingsfactoren tussen 5% en 30% van de normale waarden hebben een milde vorm van hemofilie.
• Mensen met stollingsfactoren tussen 1% en 5% van de normale waarden hebben matige hemofilie.
• Mensen met minder dan 1% van de normale stollingsfactoren hebben ernstige hemofilie.

Wat zijn de behandelingen voor hemofilie?

Artsen behandelen hemofilie door de hoeveelheid stollingsfactoren die te laag zijn te verhogen of de ontbrekende stollingsfactoren aan te vullen. Dit wordt vervangingstherapie genoemd.

Bij deze vervangingstherapie krijgt u stollingsfactoren toegediend die gemaakt zijn van menselijk plasma (menselijk plasmaconcentraat) of recombinante 'stollingsfactoren'. Meestal hebben alleen mensen met ernstige hemofilie deze vervangingstherapie regelmatig nodig. Mensen met milde tot matige hemofilie krijgen deze therapie als ze op het punt staan ​​een operatie te ondergaan. Zij krijgen antifibrinolytica.Er kunnen ook medicijnen worden gegeven die voorkomen dat bloedstolsels oplossen.

Deze bloedfactorconcentraten worden gemaakt van gedoneerd menselijk bloed. Ze worden gezuiverd en getest om het risico op overdracht van infectieziekten zoals hepatitis en hiv te verminderen. Deze vervangende factoren worden toegediend als een intraveneus infuus (IV) .

Als u ernstige hemofilie heeft en vaak bloedt, kan uw arts een behandeling voorschrijven die 'profylactische factorinfusies' wordt genoemd om bloedingen te voorkomen.

Zijn er complicaties bij de behandeling?

Sommige mensen die deze vervangingstherapie krijgen, ontwikkelen antilichamen , zogenaamde remmers , die de stollingsfactoren die ze toegediend krijgen, aanvallen. Artsen gebruiken hiervoor een procedure genaamd immuuntolerantie-inductie (ITI) . Bij ITI krijgen ze dagelijks injecties met stollingsfactoren om de hoeveelheid remmers te verlagen. Dit kan een langdurige behandeling zijn en sommige mensen hebben deze behandeling maanden of zelfs jaren nodig.

Kan hemofilie worden voorkomen?

Nee, dat is niet mogelijk. Als u hemofilie heeft en kinderen, kan uw arts genetisch onderzoek aanbevelen. Op die manier kunt u samen met uw kinderen ontdekken of de kans groot is dat zij hemofilie doorgeven aan de volgende generatie.

Welke hoop zou iemand met hemofilie moeten hebben?

Als u hemofilie heeft, heeft u mogelijk de rest van uw leven medische behandeling nodig. Hoeveel behandeling u nodig heeft, hangt af van het type hemofilie dat u heeft, de ernst ervan en of u al dan niet 'remmers' ontwikkelt.

Wat is de levensverwachting van iemand met hemofilie?

Volgens de Wereld Federatie voor Hemofilie is de levensverwachting van een man met hemofilie ongeveer 10 jaar korter dan die van een man zonder hemofilie, gebaseerd op gegevens uit 2012. Kinderen met hemofilie die op jonge leeftijd worden gediagnosticeerd en behandeld, hebben echter een normale levensverwachting .

Maar niet iedereen is hetzelfde. Wat voor de één geldt, hoeft niet voor de ander te gelden. Als u of uw kind hemofilie heeft, vraag dan uw arts wat u kunt verwachten. Hij of zij kent uw aandoening en algemene gezondheid het beste.

Hoe zorg ik voor mezelf?

Mensen met hemofilie hebben mogelijk voortdurende medische zorg nodig om bloedingen te voorkomen. Ze moeten wellicht ook bepaalde activiteiten en medicijnen opgeven. Er zijn echter veel dingen die u kunt doen om de impact van hemofilie op uw leven te beperken.

Dingen die je niet moet doen

Voorwerpen waar anderen gemakkelijk tegenaan kunnen stoten, over kunnen struikelen of op kunnen vallen, kunnen ernstige problemen veroorzaken voor mensen met hemofilie. Zij moeten activiteiten vermijden waarbij ze een hoog risico lopen om te vallen of hard geraakt te worden. Voorbeelden:

• Het beoefenen van sporten zoals voetbal, hockey en rugby.
• Deelnemen aan activiteiten zoals boksen en worstelen.
• Motorrijden.
• Skateboarden.

Andere sporten, zoals voetbal, basketbal en honkbal, brengen ook een hoog risico op blessures met zich mee. Als je deze sporten wilt beoefenen, overleg dan met je arts over zaken zoals het gebruik van beschermende uitrusting.

Geneesmiddelen die je beter niet kunt innemen

Pijnstillers zoals aspirine, ibuprofen en naproxen voorkomen bloedstolling. Ook het gebruik van anticoagulantia zoals heparine of warfarine is geen goed idee.

Dingen die je kunt doen om een ​​beter leven te leiden

Er zijn veel dingen die u kunt doen om de impact van hemofilie op uw leven te verminderen:

• Begin met een trainingsroutine: Je bent misschien bang om geblesseerd te raken tijdens het sporten. Bespreek echter met je arts hoe je actief kunt blijven en tegelijkertijd het risico op bloedingen kunt verkleinen.
• Stress beheersen : Hemofilie is een chronische aandoening en u zult wellicht extra uw best moeten doen om een ​​balans te vinden tussen hemofilie, uw gezin en uw werk.
• Zorg voor een goede mondhygiëne: door te poetsen, te flossen en regelmatig naar de tandarts te gaan, verklein je de kans op een tandheelkundige ingreep die bloedingen kan veroorzaken. Vergeet niet je arts te informeren over je aandoening.
• Houd een gezond gewicht aan: Als u gewrichtsschade heeft opgelopen door inwendige bloedingen en moeite heeft met bewegen, kan het beheersen van uw gewicht helpen.
• Informeer de mensen om u heen: Als u ernstige hemofilie heeft, kunt u plotselinge, oncontroleerbare bloedingen krijgen, zelfs als u medicijnen gebruikt. Vertel uw familie wat ze moeten doen als dit gebeurt. Als uw kind hemofilie heeft, informeer dan de verzorgers en het schoolpersoneel over wat ze moeten doen als uw kind bloedt.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als u veranderingen aan uw lichaam opmerkt, zoals overmatig bloedverlies of blauwe plekken, raadpleeg dan een arts.

Wanneer moet je naar de spoedeisende hulp?

In deze situaties moet u onmiddellijk naar de spoedeisende hulp gaan:

• Als u ernstige hoofdpijn heeft of duizelig bent, kunnen deze symptomen erop wijzen dat er een hersenbloeding is.
• Als u last heeft van gezwollen en/of pijnlijke gewrichten en u geen factorvervangende medicatie heeft.

Welke vragen moet ik aan de dokter stellen?

Als bij u of uw kind hemofilie is vastgesteld, kunt u uw arts vragen stellen zoals deze:

• Welke vorm van hemofilie heb ik/heb mijn kind?
• Welke behandelingen raadt u aan?
• Wat zijn de bijwerkingen van de behandeling?
• Moet ik/mijn kind elke dag een behandeling ondergaan?
• Welke activiteiten zijn niet goed voor mij/mijn kind?
• Welke medicijnen zijn niet goed voor mij/mijn kind?
• Wat kan ik doen om de impact van deze aandoening op mijn leven en dat van mijn kind te beperken?

Belangrijkste boodschap

Hemofilie is een zeldzame, erfelijke bloedziekte. Het kan een grote impact hebben op iemands leven. Mensen met hemofilie hebben mogelijk levenslange medische zorg nodig. Ouders van kinderen met hemofilie maken zich vaak zorgen over de bescherming van hun kinderen tegen schade en over hoe ze hen kunnen leren leven met de aandoening.

Momenteel kunnen artsen hemofilie niet volledig genezen. Wel kunnen ze behandelingen aanbieden om de symptomen van hemofilie te voorkomen of te verminderen. Ze kunnen u ook adviseren over stappen die u kunt nemen om de impact van hemofilie op uw dagelijks leven te verminderen. Het belangrijkste is om kalm te blijven en de instructies van uw arts nauwgezet op te volgen.