Wat is een genetische mutatie? Is het altijd iets negatiefs?

We hebben allemaal het uiterlijk en de eigenschappen die we van onze ouders erven, toch? Sommigen zeggen: "Mijn ogen lijken precies op die van mijn moeder" en "Mijn boosheid komt van mijn vader." Dit alles wordt bepaald door genen, de kleinste bouwstenen van ons lichaam. Simpel gezegd, deze genen zijn als een groot boek met instructies over hoe ons lichaam in elkaar moet zitten en hoe het moet functioneren. Wat gebeurt er als er een letter of woord in dit instructieboek niet klopt, als er een kleine verandering optreedt? Dat noemen we een genetische mutatie . Daar gaan we het vandaag over hebben.

Wat is een genetische mutatie, simpel gezegd?

Een genetische mutatie is een verandering in de DNA- sequentie in je lichaam. Zie je lichaam als een groot gebouw. ​​De blauwdruk, of het bouwplan, voor dat gebouw is je DNA. Dit DNA bevat genen. Dit plan vertelt elke cel in je lichaam wat hij of zij moet doen.

Wat gebeurt er als er ergens een kleine verandering in dit blauwdruk optreedt, als een lijn op de verkeerde plaats wordt getrokken of als een deel wordt verwijderd? Dat is wat een genetische mutatie is. Als een deel van de DNA-sequentie op de verkeerde plaats staat, onvolledig is of op een of andere manier beschadigd is, kunnen er symptomen van een genetische aandoening ontstaan.

Hoe en wanneer treden deze genetische mutaties op?

Deze processen vinden voornamelijk plaats tijdens celdeling . Dat wil zeggen, wanneer een enkele cel in ons lichaam zich deelt en er nieuwe cellen worden gevormd. Stel je voor dat je een groot boek kopieert en er nog veel meer boeken van maakt. Bij het kopiëren kunnen er fouten ontstaan, toch? Dat gebeurt hier ook.

Er zijn twee belangrijke manieren waarop deze celdeling in ons lichaam plaatsvindt:

1. Mitose: Dit is wat er gebeurt wanneer ons lichaam nieuwe cellen aanmaakt. Bijvoorbeeld, wanneer je een wond op je huid hebt, moeten er nieuwe cellen worden aangemaakt om deze te genezen. Daarvoor dient deze celdeling. Wat er gebeurt, is dat er een kopie van de chromosomen in de bestaande cel wordt gemaakt en deze zich vervolgens deelt in twee cellen.

2. Meiose: Dit is een speciaal proces. Het produceert eicellen en zaadcellen die nodig zijn voor de volgende generatie. Het bijzondere hieraan is dat slechts de helft van de 46 chromosomen in de oorspronkelijke cel, oftewel slechts 23, naar de nieuwe cellen gaat. Daarom erf je dezelfde genetische informatie van zowel je moeder als je vader.

Tijdens dit proces van celdeling kunnen er dus kleine foutjes optreden bij het kopiëren van DNA. Net zoals bij het kopiëren van een boek, kan er een letter worden weggelaten, een letter worden verschoven of een nieuwe letter worden toegevoegd.

• Vervanging van een letter.
• Een letter verwijderen (verwijderen) .
• Een extra letter invoegen .

Wanneer dit soort fouten (genetische mutaties) optreden, kunnen de cellen de instructies in het instructieboek niet meer lezen. Mogelijk ontbreken er noodzakelijke onderdelen, of worden er onnodige onderdelen toegevoegd. Dit alles betekent uiteindelijk dat de cellen hun werk niet meer goed kunnen doen.

Welke gevolgen heeft een genetische mutatie voor ons lichaam?

Een genetische mutatie is een verandering in de informatie die je cellen nodig hebben. Onze genen bevatten de instructies voor het aanmaken van eiwitten in ons lichaam. Deze eiwitten regelen bijna alles in ons lichaam – van ons uiterlijk, zoals lengte, huidskleur en haarkleur, tot elk proces dat zich in ons lichaam afspeelt.

Wanneer er een genmutatie optreedt, kan de manier waarop deze eiwitten worden aangemaakt veranderen. De cellen gaan dan iets anders doen dan waarvoor ze bedoeld zijn. Dat is de reden waarom de symptomen van genetische ziekten ontstaan.

Deze symptomen hangen af ​​van in welk gen de mutatie optreedt. Er bestaat een breed scala aan ziekten en aandoeningen die door mutaties worden veroorzaakt. Hieronder vindt u enkele symptomen die u mogelijk ervaart:

• Veranderingen in het uiterlijk: bijvoorbeeld afwijkingen in het gezicht, een gespleten gehemelte, zwemvliezen tussen de vingers en een kleine gestalte.
• Problemen met het intellectueel functioneren: leerstoornissen en ontwikkelingsachterstanden.
• Een visuele of auditieve beperking.
• Moeite met ademhalen.
• Verhoogd risico op kanker.

Zijn alle genetische mutaties slecht? Bestaan ​​er ook goede?

Nee. Dit is een veelvoorkomend misverstand. Niet alle genmutaties veroorzaken ziekten. Sommige genmutaties zijn er gewoon, zonder dat ze je gezondheid beïnvloeden. De reden hiervoor is dat zelfs een verandering in de DNA-sequentie geen groot verschil maakt voor de werking van de cel.

Nog verrassender is dat sommige genetische mutaties juist een positief effect op ons kunnen hebben. Soms verbeteren deze veranderingen de eiwitten die onze cellen aanmaken, waardoor we ons beter kunnen aanpassen aan veranderingen in onze omgeving. Zo hebben sommige mensen bijvoorbeeld een genetische mutatie die hen beschermt tegen hart- en vaatziekten en diabetes. Zij hebben minder kans om deze ziekten te ontwikkelen dan anderen, zelfs als ze roken of overgewicht hebben.

Zijn er genetische mutaties?

Ja. Deze mutaties kunnen, afhankelijk van waar ze voorkomen, in twee hoofdtypen worden verdeeld.

Worden deze genetische mutaties van ouders op kinderen doorgegeven? (Erfelijkheid)

Ja, zoals we eerder al aangaven, kunnen kiembaanmutaties van ouders op kinderen worden overgeërfd. Somatische mutaties ontstaan ​​willekeurig, zonder dat er een familiegeschiedenis aan ten grondslag ligt.

Er zijn verschillende manieren waarop een genetische mutatie van een ouder op een kind wordt overgeërfd. Deze zijn wat complexer, maar laten we het simpel houden.

Wat zijn genetische aandoeningen?

Een genetische ziekte is een aandoening die wordt veroorzaakt door een verandering in je genetisch materiaal (genoom). Dit omvat je DNA, genen en chromosomen. Dit kan door verschillende factoren worden veroorzaakt:

• Een mutatie in één gen (monogenetisch)
• Mutaties in meerdere genen (multifactoriële overerving)
• Mutaties in een of meer chromosomen
• Omgevingsfactoren (blootstelling aan chemicaliën, UV-straling)

Kunnen we iets doen om genetische mutaties te voorkomen?

In feite kunnen we sommige genetische mutaties niet voorkomen, omdat ze willekeurig ontstaan. Sommige mutaties worden echter beïnvloed door onze levensstijl en omgeving. Dit betekent dat we wel stappen kunnen ondernemen om het risico op bepaalde mutaties te verlagen.

• Vermijd roken volledig. De chemicaliën in tabak kunnen DNA beschadigen.
• Gebruik een goede zonnebrandcrème wanneer u de zon ingaat. Ultraviolette (UV) stralen van de zon kunnen het DNA van huidcellen beschadigen en mutaties veroorzaken.
• Vermijd blootstelling aan schadelijke chemicaliën (kankerverwekkende stoffen) en straling.
• Eet een voedzaam en uitgebalanceerd dieet. Beperk kunstmatige en bewerkte voedingsmiddelen zoveel mogelijk.

Als u zich zorgen maakt of twijfelt over genetische aandoeningen in uw familie, of als u van plan bent kinderen te krijgen, is het raadzaam dit met uw arts te bespreken . Indien nodig kunt u een genetische test laten uitvoeren. Deze tests kunnen eventuele veranderingen in uw genen en chromosomen opsporen.