Wil je meer weten over ALS (amyotrofische laterale sclerose), een ziekte die het zenuwstelsel aantast?

Heb je soms het gevoel dat je gek wordt, dat je ledematen gevoelloos zijn of dat je onduidelijk spreekt? Dit kunnen normale verschijnselen zijn. Zelden kunnen ze echter een teken zijn van iets ernstigs. Vandaag gaan we het hebben over een aandoening die wat complexer is, maar waar het heel belangrijk is om van op de hoogte te zijn. Dat is ALS, oftewel amyotrofische laterale sclerose .

Wat is ALS (amyotrofische laterale sclerose)? Laten we het heel eenvoudig uitleggen!

Beschouw je hersenen en ruggenmerg (het zenuwstelsel in je ruggengraat) als de centrale besturingseenheid van een computer. Deze besturen alles in je lichaam. In dit systeem bevinden zich speciale cellen, neuronen genaamd. Ze fungeren als kleine boodschappers. Deze zenuwcellen brengen berichten van de hersenen naar onze ledematen en spieren, en vertellen ze wat ze moeten doen.

Bij deze ziekte, ALS genaamd, raken de zenuwcellen (neuronen) die je noemde beschadigd . Vooral de zenuwcellen die de bewegingen van ons lichaam aansturen, zijn hierbij het doelwit. Het is alsof die boodschappers hun werk niet meer kunnen doen. Wat gebeurt er dan? De signalen vanuit de hersenen bereiken de spieren niet goed. Beetje bij beetje verergert deze situatie.

In het begin kunt u zich wat zwak voelen in uw ledematen, alsof uw spieren trillen . U kunt moeite hebben met zelfstandig lopen, iets oppakken, eten kauwen of duidelijk spreken. Na verloop van tijd beginnen de spieren, door gebrek aan gebruik, te atrofiëren . Het is net een machine die niet gebruikt wordt en wegroest. Uiteindelijk kan deze aandoening uw ademhaling beïnvloeden. Het kan soms zelfs levensbedreigend zijn.

Je hebt vast wel eens gehoord van de ziekte van Lou Gehrig . Dat is waar ALS om draait. Lou Gehrig was een zeer beroemde honkbalspeler in de jaren 20 en 30 van de vorige eeuw. Ook hij leed aan deze ziekte.

Zelfs in een land als Amerika blijkt uit statistieken dat er jaarlijks ongeveer 5.000 mensen de diagnose ALS krijgen. Hoewel het dus niet erg vaak voorkomt, moet het wel worden beschouwd als een aandoening die iedereen kan overkomen.

Er bestaat nog geen geneesmiddel voor deze aandoening . Maar maak je geen zorgen. De behandelingsmogelijkheden verbeteren met de dag. Met de juiste combinatie van behandelingen is het mogelijk om de snelle verspreiding van de ziekte te beheersen en de levenskwaliteit aanzienlijk te verbeteren.

Er bestaan ​​twee hoofdtypen ALS.

ALS kan, afhankelijk van de manier waarop het zich ontwikkelt, in twee hoofdtypen worden verdeeld:

1. Sporadische ALS: Dit is de meest voorkomende vorm.Ongeveer 90% van de ALS-patiënten valt in deze categorie. Dit is puur toeval. Het is dus niet erfelijk. Het is moeilijk om precies te zeggen waarom het voorkomt.

2. Familiaire ALS: Deze vorm komt iets minder vaak voor en is verantwoordelijk voor ongeveer 10% van de gevallen. Deze vorm wordt veroorzaakt door genetische veranderingen . Dit betekent dat de aandoening wordt veroorzaakt door een defect in de genen die van de moeder of de vader zijn geërfd.

Wat zijn de symptomen van ALS? Laten we eens kijken.

De symptomen van ALS kunnen per persoon enigszins verschillen en veranderen in de loop van de tijd. In het begin kunnen sommige symptomen zo subtiel zijn dat ze bijna niet opvallen.

• Spierzwakte in de armen, benen en nek: het gevoel alsof je niet meer leeft. Het is moeilijk om iets op te tillen of vast te houden.
• Spierkrampen: een plotselinge, pijnlijke samentrekking van de spieren.
• Een gevoel van spiertrekkingen in de armen, benen, schouders en/of tong: alsof er een kleine, innerlijke trilling optreedt.
• Spierstijfheid (spasticiteit): Een gevoel van stijfheid, zoals een stijf, houten ledemaat, alsof het moeilijk is om het te buigen of te strekken.
• Spraakproblemen: Onduidelijke spraak, moeite met het correct uitspreken van woorden en stemveranderingen.
• Moeite met slikken of veelvuldig kwijlen.
• Je de hele tijd moe voelen (vermoeidheid).
• Moeite met het slikken van voedsel of water (dysfagie): Het gevoel dat er voedsel vastzit of dat het moeilijk is om te slikken.
• Plotselinge, ongecontroleerde emotionele uitbarstingen, zoals lachen of huilen: je kunt huilen zonder je verdrietig te voelen, of je kunt zonder aanleiding lachen. Dit wordt in medische termen ook wel 'pseudobulbaire affectie' genoemd.

In de beginfase zijn de meest voorkomende symptomen zwakte en stijfheid in de armen en benen, moeite met spreken en moeite met slikken. Dit kan het uitvoeren van dagelijkse taken zoals schrijven en eten bemoeilijken. Na verloop van tijd verspreiden deze symptomen zich meestal over het hele lichaam. De snelheid waarmee deze symptomen zich ontwikkelen, verschilt echter van persoon tot persoon.

Naarmate de symptomen verergeren , kan het moeilijk worden om te ademen, te staan ​​of te lopen. U kunt ook plotseling gewichtsverlies ervaren. Als u deze symptomen heeft en ze lijken te verergeren, raadpleeg dan een arts . Als u moeite heeft met ademhalen , is er sprake van een noodgeval en moet u onmiddellijk naar het ziekenhuis gaan.

Waarom ontstaat deze ziekte, ALS genaamd? Wat is de oorzaak?

Sterker nog, onderzoekers hebben nog steeds niet precies vastgesteld wat ALS veroorzaakt, maar ze denken dat het een combinatie van factoren is.

• Genetica:We hebben het eerder al gehad over erfelijke ALS. Bepaalde genveranderingen spelen hierbij een rol. Deze genetische veranderingen worden gezien bij ongeveer 70% van de patiënten met erfelijke ALS en bij 5% tot 10% van de patiënten met sporadische ALS. Met name veranderingen in de genen `C9orf72`, `SOD1`, `TARDBP` en `FUS` worden het vaakst gemeld. Er zijn meer dan 40 genen gevonden die hiermee verband houden.
• Omgevingsfactoren: Soms wordt gedacht dat giftige stoffen (zoals lood of kwik ), bepaalde virussen of lichamelijk trauma een rol spelen, maar dit wordt nog onderzocht.

Wat onderzoekers hebben kunnen bevestigen, is dat de ziekte onze motorische neuronen beschadigt. Deze motorische neuronen zijn de zenuwcellen die de dingen aansturen die we bewust doen, zoals praten, kauwen, onze ledematen bewegen en ademhalen.

Stel je voor dat je hersenen en spieren met elkaar verbonden zijn als een telefoonlijn. De zenuwcellen sturen via deze lijn berichten naar de spieren, die ze vertellen wat ze moeten doen. Bij ALS raakt het signaal op deze telefoonlijn verstoord . Het is alsof je geen bereik meer hebt op een telefoon. De berichten van de hersenen naar de spieren worden onderbroken, ze komen niet meer duidelijk aan. Uiteindelijk gaat deze verbinding volledig verloren, alsof het gesprek wordt verbroken. Dan kunnen die zenuwcellen geen nieuwe berichten meer versturen. Dat is de reden waarom je die symptomen krijgt die ik eerder noemde.

Is ALS een erfelijke ziekte?

Sommige vormen van ALS zijn genetisch bepaald, wat betekent dat ze van generatie op generatie kunnen worden doorgegeven. Je kunt de genetische veranderingen die ALS veroorzaken van je ouders erven. Deze vorm van ALS ('erfelijke ALS') komt echter niet vaak voor . Meestal ontstaan ​​de genetische veranderingen willekeurig, wat betekent dat ze kunnen optreden, zelfs als niemand in je familie de aandoening eerder heeft gehad.

Wie loopt een groter risico om ALS te ontwikkelen?

Hoewel iedereen ALS kan ontwikkelen, is gebleken dat sommige mensen een iets hoger risico lopen dan anderen.

• Leeftijd: Mensen tussen de 55 en 75 jaar hebben de grootste kans om symptomen te ontwikkelen.
• Ras en etniciteit: Uit gegevens blijkt dat blanke (niet-Spaanse) mensen een grotere kans hebben om ALS te ontwikkelen.
• Geslacht: In de leeftijdsgroep onder de 55 jaar lopen mannen een hoger risico om deze ziekte te ontwikkelen dan vrouwen.
• Veteranen: Sommige onderzoeken suggereren dat militairen een iets hoger risico lopen. Onderzoekers denken dat dit te wijten kan zijn aan blootstelling aan omgevingsfactoren (zoals gifstoffen of pesticiden).) of fysieke ongevallen die zich tijdens het werk voordoen.

Wat zijn de mogelijke complicaties van ALS?

Naarmate de symptomen van deze ziekte ernstiger worden, kan de levensverwachting helaas verkort worden . Het leren kennen van deze ziekte en er dagelijks mee omgaan kan mentaal erg zwaar zijn. Je kunt je overweldigd, verloren, hopeloos en gestrest voelen. Als gevolg hiervan ervaren veel mensen met de diagnose ALS ook psychische problemen zoals depressie en angst .

Er zijn veel artsen en verpleegkundigen die u kunnen helpen bij de zorg voor uw lichamelijke gezondheid. Maar het is ook belangrijk om aandacht te besteden aan uw geestelijke gezondheid . Als u hulp nodig heeft, praat dan met uw medisch team of een psycholoog of therapeut .

Hoe stellen artsen een accurate diagnose van ALS?

Een arts zal u eerst lichamelijk onderzoeken ('lichamelijk onderzoek') , daarna een 'neurologisch onderzoek' uitvoeren. Daarnaast worden er diverse andere tests gedaan om vast te stellen of u ALS heeft.

Je kunt niet meteen vaststellen of je ALS hebt. Het kan zijn dat je meerdere keren naar je huisarts moet gaan, of naar verschillende specialisten. Je arts zal diverse onderzoeken aanvragen om je symptomen verder te onderzoeken en te zien hoe ze je lichaam beïnvloeden. Dit komt omdat er veel andere ziekten zijn met symptomen die lijken op die van ALS. Daarom is het essentieel om al deze verschillende onderzoeken te laten uitvoeren om een ​​accurate diagnose te kunnen stellen.

Welke tests worden gebruikt om ALS te diagnosticeren?

Om de diagnose te bevestigen, zijn mogelijk verschillende onderzoeken nodig, zoals:

• Bloedonderzoek: Om er zeker van te zijn dat er geen andere medische aandoeningen zijn.
• Urineonderzoek: Dit wordt ook gedaan om andere oorzaken uit te sluiten.
• Elektromyogram (EMG): Dit wordt gebruikt om de functie van de spieren te controleren. Het controleert of de signalen van de zenuwen naar de spieren correct worden verzonden.
• Zenuwgeleidingsonderzoek: Hierbij wordt getest hoe goed de zenuwen signalen kunnen doorgeven.
• Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI): Hierbij worden afbeeldingen van uw hersenen of ruggenmerg gemaakt om te zien of er schade is. Het kan ook uitwijzen of andere aandoeningen (zoals een tumor) de symptomen veroorzaken.

Wat zijn de behandelingen voor ALS? Hoewel er geen genezing is, zijn er wel manieren om de symptomen te verlichten?

Helaas bestaat er nog geen geneesmiddel dat de schade aan de zenuwcellen veroorzaakt door ALS kan herstellen. Maar maak je geen zorgen. Behandelingen kunnen de progressie van de symptomen vertragen en ervoor zorgen dat je je zo comfortabel mogelijk voelt.

Uw medisch team kan behandelingen aanbevelen zoals:

• Geneesmiddelen
• Diverse therapeutische methoden of revalidatieprogramma's
• Voedingsondersteuning
• Ondersteuning bij ademhalingsproblemen

Naarmate de ziekte vordert, heeft u mogelijk andere soorten behandelingen of meer behandelingen nodig. Daarnaast kunt u ondersteunende zorg ontvangen om u te helpen zo lang mogelijk zo zelfstandig en comfortabel mogelijk te leven.

Medicijnen die worden gegeven bij ALS

Er zijn vier soorten medicijnen die door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) zijn goedgekeurd voor de behandeling van ALS:

• Riluzol: Men vermoedt dat dit de schade aan motorische zenuwcellen vermindert. Het kan mogelijk ook de overlevingsduur met enkele maanden verlengen.
• Edaravone: Dit medicijn kan het tempo van spierverlies vertragen.
• Natriumfenylbutyraat/taursodiol: Dit kan de snelheid waarmee de symptomen zich ontwikkelen, beheersen.
• Tofersen: Dit medicijn kan een deel van de schade aan zenuwcellen verminderen. Dit kan nuttig zijn als uw arts een verandering in een gen genaamd SOD1 heeft vastgesteld.

Naast deze belangrijkste medicijnen zijn er ook andere medicijnen die kunnen helpen bij het beheersen van uw symptomen. U kunt bijvoorbeeld medicijnen gebruiken tegen spierspasmen, stijfheid, overmatige speekselproductie, pijn en psychische problemen.

Diverse therapieën (`Therapieën`)

Uw arts kan verschillende therapeutische methoden of revalidatiediensten aanbevelen, zoals:

• Fysiotherapie: Dit helpt u zo lang mogelijk zelfstandig en veilig te blijven. U leert eenvoudige oefeningen die uw spieren versterken en uw algehele gezondheid bevorderen.
• Ergotherapie: Hierbij worden strategieën aangeleerd om dagelijkse taken uit te voeren zonder jezelf uit te putten, met behulp van hulpmiddelen zoals rolstoelen of braces.
• Logopedie: Dit helpt je om veilig te slikken en te communiceren. Je leert ook non-verbale communicatiemethoden (bijv. gebarentaal, schrijven) om zo lang mogelijk te kunnen spreken en energie te besparen.

Voedingsondersteuning

Voor iemand met ALS kan het soms moeilijk zijn om de nodige voedingsstoffen binnen te krijgen. Moeite met slikken kan leiden tot gewichtsverlies en het lastig maken om de benodigde vitaminen en mineralen binnen te krijgen.

DiëtistWe helpen je bij het vermijden van moeilijk te slikken voedsel en stellen een maaltijdplan op dat de juiste hoeveelheid calorieën, vezels en vocht levert. Voedingsadvies kan je helpen een gezond voedingspatroon te behouden. Naarmate slikken moeilijker wordt, kan een voedingsdeskundige ook geschikte alternatieve eetmethoden voorstellen.

Indien nodig kan een voedingssonde worden gebruikt. Dit kan het risico verkleinen dat voedsel of vloeistoffen in de longen terechtkomen en aandoeningen zoals verstikking of longontsteking veroorzaken.

Ademhalingsondersteuning

Naarmate ALS vordert, kan ademhalen moeilijk worden. Er bestaat een methode die niet-invasieve beademing (NIV) heet. Hierbij wordt een masker gebruikt dat de neus en mond bedekt om de ademhaling te vergemakkelijken. In eerste instantie wordt het masker mogelijk alleen 's nachts gebruikt, maar later kan het nodig zijn om het ook overdag te gebruiken.

Na verloop van tijd kan het nodig zijn dat u mechanische beademing nodig heeft, een beademingsapparaat dat een respirator wordt genoemd, om u te helpen in- en uit te ademen. Als u moeite heeft met ademhalen, vooral wanneer u ligt of iets doet, vertel dit dan aan uw zorgteam. Zij kunnen met u bespreken welke mogelijkheden er zijn om uw ademhaling te vergemakkelijken.

Wanneer moet je naar de dokter? Houd rekening met de volgende zaken.

Als u een van deze symptomen ervaart, raadpleeg dan een arts:

• Als je merkt dat je moeite hebt met het uitvoeren van je dagelijkse taken .
• Als de symptomen lijken te verergeren .
• Als u zich in een situatie bevindt waarin u zich niet zelfstandig kunt verplaatsen .
• Als de behandeling bijwerkingen veroorzaakt.

We hebben het al gehad over hoe ALS ademhalingsproblemen kan veroorzaken. Hier zijn enkele tekenen van ademhalingsmoeilijkheden die aanleiding moeten geven om een ​​arts te raadplegen:

• Als u zelfs in rust kortademig bent.
• Als de hoest zwak lijkt .
• Als de keel en longen niet gemakkelijk te reinigen zijn .
• Als er zich overmatig veel speeksel ophoopt.
• Als je niet in bed kunt liggen (omdat je je verstikt voelt).
• Als u vaak longontstekingen (pneumonie) krijgt.

Deze symptomen kunnen leiden tot een aandoening die ademhalingsfalen wordt genoemd. Dit betekent dat u niet genoeg zuurstof kunt inademen om uw lichaam van de benodigde zuurstof te voorzien. Dit is levensbedreigend . Ga daarom onmiddellijk naar de spoedeisende hulp als u moeite heeft met ademhalen.

Is er een manier om ALS te voorkomen?

ALS is namelijk te voorkomen.Er bestaat nog geen bewezen geneesmiddel. Er wordt voortdurend onderzoek gedaan om de oorzaken en risicofactoren hiervoor beter te begrijpen en om toekomstige preventiemethoden te ontwikkelen.

Hoe lang kun je leven met ALS? Wat zijn de vooruitzichten?

De gemiddelde levensverwachting voor ALS is drie tot vijf jaar na de diagnose. Naar schatting leeft echter ongeveer 30% van de mensen vijf jaar of langer, en tussen de 10% en 20% leeft minstens tien jaar. Uw situatie kan afwijken van deze statistieken . Bespreek dit daarom met uw arts om meer te weten te komen over uw specifieke situatie.

De prognose voor ALS is niet erg goed, vanwege de manier waarop de ziekte de functie van motorische zenuwcellen aantast. Uw vooruitzichten hangen af ​​van hoe snel de schade aan de zenuwcellen optreedt. Hoewel geen enkele behandeling deze schade kan herstellen, kan uw arts u wel opties bieden om de progressie van de symptomen te vertragen.

Er bestaat momenteel geen geneesmiddel voor ALS.

Als u ALS heeft, bent u wellicht geïnteresseerd in deelname aan een klinische studie . Deze studies helpen onderzoekers bij het ontwikkelen van nieuwe behandelingen en het beter begrijpen van de ziekte.

En tot slot, het allerbelangrijkste om te onthouden!

Wanneer je te horen krijgt dat je amyotrofische laterale sclerose, ofwel ALS, hebt, kun je met veel vragen en gevoelens zitten.

Je vraagt ​​je misschien af: 'Waarom overkomt mij dit? Wat is de oorzaak?' Je kunt je gefrustreerd, verdrietig en overweldigd voelen wanneer je dingen niet meer kunt doen die je vroeger gemakkelijk afgingen, zoals je haar kammen, een lekkere maaltijd eten of met dierbaren praten. Dit kan leiden tot depressie en angst, vooral als je symptomen verergeren.

Waar u zich ook bevindt en hoe u zich ook voelt, uw medisch team staat voor u klaar . De behandelingen voor ALS worden elke dag beter en er wordt continu onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen. Hoewel er momenteel geen genezing mogelijk is, kunnen de beschikbare behandelingen de progressie van de symptomen vertragen en u meer tijd met uw dierbaren laten doorbrengen. Voel u nooit alleen. Vraag om hulp en steun. Uw kracht is uw grootste troef.

ALS , Amyotrofische Laterale Sclerose, Neuropathie, Musculaire Dystrofie, ALS (amyotrofische laterale sclerose), Neuronen, Motorneuronen, Ademhalingsproblemen